Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.87269011_87269012delinsAG | CA1561548422 | RASA1 | c.539+21_539+22delinsAG (n.539+21_539+22delinsAG) c.-37_-36delinsAG (n.-37_-36delinsAG) c.-50_-49delinsAG (n.-50_-49delinsAG) c.-134_-133delinsAG (n.-134_-133delinsAG) | |
5 | g.87269012G= | CA1561548427 | RASA1 | c.539+22G= (n.539+22G=) c.-36G= (n.-36G=) c.-49G= (n.-49G=) c.-133G= (n.-133G=) | |
5 | g.87269012G>T | CA561260884 | RASA1 | c.539+22G>T (n.539+22G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87269013del | CA561260883 | RASA1 | c.539+23del (n.539+23del) c.-35del (n.-35del) c.-48del (n.-48del) c.-132del (n.-132del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87269013G>A | CA3335459 | RASA1 | c.539+23G>A (n.539+23G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87269013G= | CA1561548430 | RASA1 | c.539+23G= (n.539+23G=) c.-35G= (n.-35G=) c.-48G= (n.-48G=) c.-132G= (n.-132G=) | |
5 | g.87269014A= | CA1561548433 | RASA1 | c.539+24A= (n.539+24A=) c.-34A= (n.-34A=) c.-47A= (n.-47A=) c.-131A= (n.-131A=) | |
5 | g.87269014A>T | CA1078449217 | RASA1 | c.539+24A>T (n.539+24A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87269015A= | CA1561548434 | RASA1 | c.539+25A= (n.539+25A=) c.-33A= (n.-33A=) c.-46A= (n.-46A=) c.-130A= (n.-130A=) | |
5 | g.87269015A>G | CA1078449234 | RASA1 | c.539+25A>G (n.539+25A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87269017T>C | CA561260885 | RASA1 | c.539+27T>C (n.539+27T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.87269017T= | CA1561548436 | RASA1 | c.539+27T= (n.539+27T=) c.-31T= (n.-31T=) c.-44T= (n.-44T=) c.-128T= (n.-128T=) | |
5 | g.87269021G>A | CA1561548438 | RASA1 | c.539+31G>A (n.539+31G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) | dbSNP |
5 | g.87269021G>C | CA2578354586 | RASA1 | c.539+31G>C (n.539+31G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) | |
5 | g.87269021G= | CA1561548439 | RASA1 | c.539+31G= (n.539+31G=) c.-27G= (n.-27G=) c.-40G= (n.-40G=) c.-124G= (n.-124G=) | |
5 | g.87269024G>C | CA1561548442 | RASA1 | c.539+34G>C (n.539+34G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.87269024G= | CA1561548440 | RASA1 | c.539+34G= (n.539+34G=) c.-24G= (n.-24G=) c.-37G= (n.-37G=) c.-121G= (n.-121G=) | |
5 | g.87269027G>A | CA122462681 | RASA1 | c.539+37G>A (n.539+37G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) | dbSNP |
5 | g.87269027G= | CA1561548444 | RASA1 | c.539+37G= (n.539+37G=) c.-21G= (n.-21G=) c.-34G= (n.-34G=) c.-118G= (n.-118G=) | |
5 | g.87269028G>A | CA2578354587 | RASA1 | c.539+38G>A (n.539+38G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) | |
5 | g.87269028G>C | CA2674513798 | RASA1 | c.539+38G>C (n.539+38G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.87269028G= | CA1561548446 | RASA1 | c.539+38G= (n.539+38G=) c.-20G= (n.-20G=) c.-33G= (n.-33G=) c.-117G= (n.-117G=) | |
5 | g.87269028G>T | CA3335460 | RASA1 | c.539+38G>T (n.539+38G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87269029C= | CA1561548451 | RASA1 | c.539+39C= (n.539+39C=) c.-19C= (n.-19C=) c.-32C= (n.-32C=) c.-116C= (n.-116C=) | |
5 | g.87269029C>G | CA2674513799 | RASA1 | c.539+39C>G (n.539+39C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.-116C>G (n.-116C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.87269029C>T | CA815063199 | RASA1 | c.539+39C>T (n.539+39C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87269030T>G | CA2674513800 | RASA1 | c.539+40T>G (n.539+40T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.87269031C= | CA1561548486 | RASA1 | c.539+41C= (n.539+41C=) c.-17C= (n.-17C=) c.-30C= (n.-30C=) c.-114C= (n.-114C=) | |
5 | g.87269031C>T | CA561260886 | RASA1 | c.539+41C>T (n.539+41C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87269037A= | CA1561548488 | RASA1 | c.539+47A= (n.539+47A=) c.-11A= (n.-11A=) c.-24A= (n.-24A=) c.-108A= (n.-108A=) | |
5 | g.87269037A>G | CA3335461 | RASA1 | c.539+47A>G (n.539+47A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87269038A= | CA1561548493 | RASA1 | c.539+48A= (n.539+48A=) c.-10A= (n.-10A=) c.-23A= (n.-23A=) c.-107A= (n.-107A=) | |
5 | g.87269038A>G | CA561260887 | RASA1 | c.539+48A>G (n.539+48A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87269039G>T | CA2674513801 | RASA1 | c.539+49G>T (n.539+49G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.87269040A= | CA1561548498 | RASA1 | c.539+50A= (n.539+50A=) c.-8A= (n.-8A=) c.-21A= (n.-21A=) c.-105A= (n.-105A=) | |
5 | g.87269040A>G | CA1078449236 | RASA1 | c.539+50A>G (n.539+50A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.87269040A>T | CA2674513802 | RASA1 | c.539+50A>T (n.539+50A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.87269041A>G | CA445401961 | RASA1 | c.539+51A>G (n.539+51A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) | |
5 | g.87269044G>A | CA2674513803 | RASA1 | c.539+54G>A (n.539+54G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.87269045G>T | CA2578354588 | RASA1 | c.539+55G>T (n.539+55G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) | |
5 | g.87269048A= | CA1561548502 | RASA1 | c.539+58A= (n.539+58A=) c.1A= (p.Met1=) c.-13A= (n.-13A=) c.-97A= (n.-97A=) | |
5 | g.87269048A>C | CA360417609 | RASA1 | c.539+58A>C (n.539+58A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-13A>C (n.-13A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) | |
5 | g.87269048A>G | CA360417610 | RASA1 | c.539+58A>G (n.539+58A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-13A>G (n.-13A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.87269048A>T | CA360417611 | RASA1 | c.539+58A>T (n.539+58A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-13A>T (n.-13A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) | |
5 | g.87269049T>A | CA360417612 | RASA1 | c.539+59T>A (n.539+59T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-12T>A (n.-12T>A) c.-96T>A (n.-96T>A) | dbSNP |
5 | g.87269049T>C | CA360417613 | RASA1 | c.539+59T>C (n.539+59T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-12T>C (n.-12T>C) c.-96T>C (n.-96T>C) | COSMIC |
5 | g.87269049T>G | CA360417614 | RASA1 | c.539+59T>G (n.539+59T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-12T>G (n.-12T>G) c.-96T>G (n.-96T>G) | |
5 | g.87269049T= | CA1561548507 | RASA1 | c.539+59T= (n.539+59T=) c.2T= (p.Met1=) c.-12T= (n.-12T=) c.-96T= (n.-96T=) | |
5 | g.87269050G>A | CA360417617 | RASA1 | c.539+60G>A (n.539+60G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-11G>A (n.-11G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) | dbSNP |
5 | g.87269050G>C | CA360417615 | RASA1 | c.539+60G>C (n.539+60G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-11G>C (n.-11G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) |