WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.83515620T>C | CA560880237 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3224T>C (n.1042+3224T>C) c.898+3224T>C (n.898+3224T>C) n.295+3224T>C c.454-1964A>G (n.454-1964A>G) c.445-1964A>G (n.445-1964A>G) c.482-1964A>G (n.482-1964A>G) c.250-1964A>G (n.250-1964A>G) c.454-5700A>G (n.454-5700A>G) c.320-1964A>G (n.320-1964A>G) n.839-1964A>G n.181-1964A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.83515620T= | CA1559738631 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3224T= (n.1042+3224T=) c.898+3224T= (n.898+3224T=) n.295+3224T= c.454-1964A= (n.454-1964A=) c.445-1964A= (n.445-1964A=) c.482-1964A= (n.482-1964A=) c.250-1964A= (n.250-1964A=) c.454-5700A= (n.454-5700A=) c.320-1964A= (n.320-1964A=) n.839-1964A= n.181-1964A= | |
| 5 | g.83515621A= | CA1559738633 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3225A= (n.1042+3225A=) c.898+3225A= (n.898+3225A=) n.295+3225A= c.454-1965T= (n.454-1965T=) c.445-1965T= (n.445-1965T=) c.482-1965T= (n.482-1965T=) c.250-1965T= (n.250-1965T=) c.454-5701T= (n.454-5701T=) c.320-1965T= (n.320-1965T=) n.839-1965T= n.181-1965T= | |
| 5 | g.83515621A>G | CA1559738635 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3225A>G (n.1042+3225A>G) c.898+3225A>G (n.898+3225A>G) n.295+3225A>G c.454-1965T>C (n.454-1965T>C) c.445-1965T>C (n.445-1965T>C) c.482-1965T>C (n.482-1965T>C) c.250-1965T>C (n.250-1965T>C) c.454-5701T>C (n.454-5701T>C) c.320-1965T>C (n.320-1965T>C) n.839-1965T>C n.181-1965T>C | dbSNP |
| 5 | g.83515622T>C | CA1559738639 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3226T>C (n.1042+3226T>C) c.898+3226T>C (n.898+3226T>C) n.295+3226T>C c.454-1966A>G (n.454-1966A>G) c.445-1966A>G (n.445-1966A>G) c.482-1966A>G (n.482-1966A>G) c.250-1966A>G (n.250-1966A>G) c.454-5702A>G (n.454-5702A>G) c.320-1966A>G (n.320-1966A>G) n.839-1966A>G n.181-1966A>G | dbSNP |
| 5 | g.83515622T= | CA1559738638 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3226T= (n.1042+3226T=) c.898+3226T= (n.898+3226T=) n.295+3226T= c.454-1966A= (n.454-1966A=) c.445-1966A= (n.445-1966A=) c.482-1966A= (n.482-1966A=) c.250-1966A= (n.250-1966A=) c.454-5702A= (n.454-5702A=) c.320-1966A= (n.320-1966A=) n.839-1966A= n.181-1966A= | |
| 5 | g.83515626C= | CA1559738641 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3230C= (n.1042+3230C=) c.898+3230C= (n.898+3230C=) n.295+3230C= c.454-1970G= (n.454-1970G=) c.445-1970G= (n.445-1970G=) c.482-1970G= (n.482-1970G=) c.250-1970G= (n.250-1970G=) c.454-5706G= (n.454-5706G=) c.320-1970G= (n.320-1970G=) n.839-1970G= n.181-1970G= | |
| 5 | g.83515626C>T | CA121787706 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3230C>T (n.1042+3230C>T) c.898+3230C>T (n.898+3230C>T) n.295+3230C>T c.454-1970G>A (n.454-1970G>A) c.445-1970G>A (n.445-1970G>A) c.482-1970G>A (n.482-1970G>A) c.250-1970G>A (n.250-1970G>A) c.454-5706G>A (n.454-5706G>A) c.320-1970G>A (n.320-1970G>A) n.839-1970G>A n.181-1970G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.83515627T>C | CA814712677 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3231T>C (n.1042+3231T>C) c.898+3231T>C (n.898+3231T>C) n.295+3231T>C c.454-1971A>G (n.454-1971A>G) c.445-1971A>G (n.445-1971A>G) c.482-1971A>G (n.482-1971A>G) c.250-1971A>G (n.250-1971A>G) c.454-5707A>G (n.454-5707A>G) c.320-1971A>G (n.320-1971A>G) n.839-1971A>G n.181-1971A>G | dbSNP |
| 5 | g.83515627T= | CA1559738645 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3231T= (n.1042+3231T=) c.898+3231T= (n.898+3231T=) n.295+3231T= c.454-1971A= (n.454-1971A=) c.445-1971A= (n.445-1971A=) c.482-1971A= (n.482-1971A=) c.250-1971A= (n.250-1971A=) c.454-5707A= (n.454-5707A=) c.320-1971A= (n.320-1971A=) n.839-1971A= n.181-1971A= | |
| 5 | g.83515628T>G | CA121787707 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3232T>G (n.1042+3232T>G) c.898+3232T>G (n.898+3232T>G) n.295+3232T>G c.454-1972A>C (n.454-1972A>C) c.445-1972A>C (n.445-1972A>C) c.482-1972A>C (n.482-1972A>C) c.250-1972A>C (n.250-1972A>C) c.454-5708A>C (n.454-5708A>C) c.320-1972A>C (n.320-1972A>C) n.839-1972A>C n.181-1972A>C | dbSNP |
| 5 | g.83515628T= | CA1559738651 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3232T= (n.1042+3232T=) c.898+3232T= (n.898+3232T=) n.295+3232T= c.454-1972A= (n.454-1972A=) c.445-1972A= (n.445-1972A=) c.482-1972A= (n.482-1972A=) c.250-1972A= (n.250-1972A=) c.454-5708A= (n.454-5708A=) c.320-1972A= (n.320-1972A=) n.839-1972A= n.181-1972A= | |
| 5 | g.83515630C= | CA1559738655 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3234C= (n.1042+3234C=) c.898+3234C= (n.898+3234C=) n.295+3234C= c.454-1974G= (n.454-1974G=) c.445-1974G= (n.445-1974G=) c.482-1974G= (n.482-1974G=) c.250-1974G= (n.250-1974G=) c.454-5710G= (n.454-5710G=) c.320-1974G= (n.320-1974G=) n.839-1974G= n.181-1974G= | |
| 5 | g.83515630C>T | CA560880238 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3234C>T (n.1042+3234C>T) c.898+3234C>T (n.898+3234C>T) n.295+3234C>T c.454-1974G>A (n.454-1974G>A) c.445-1974G>A (n.445-1974G>A) c.482-1974G>A (n.482-1974G>A) c.250-1974G>A (n.250-1974G>A) c.454-5710G>A (n.454-5710G>A) c.320-1974G>A (n.320-1974G>A) n.839-1974G>A n.181-1974G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.83515636A>C | CA649890741 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3240A>C (n.1042+3240A>C) c.898+3240A>C (n.898+3240A>C) n.295+3240A>C c.454-1980T>G (n.454-1980T>G) c.445-1980T>G (n.445-1980T>G) c.482-1980T>G (n.482-1980T>G) c.250-1980T>G (n.250-1980T>G) c.454-5716T>G (n.454-5716T>G) c.320-1980T>G (n.320-1980T>G) n.839-1980T>G n.181-1980T>G | COSMIC |
| 5 | g.83515646T>C | CA2709285251 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3250T>C (n.1042+3250T>C) c.898+3250T>C (n.898+3250T>C) n.295+3250T>C c.454-1990A>G (n.454-1990A>G) c.445-1990A>G (n.445-1990A>G) c.482-1990A>G (n.482-1990A>G) c.250-1990A>G (n.250-1990A>G) c.454-5726A>G (n.454-5726A>G) c.320-1990A>G (n.320-1990A>G) n.839-1990A>G n.181-1990A>G | dbSNP |
| 5 | g.83515647T>C | CA1559738658 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3251T>C (n.1042+3251T>C) c.898+3251T>C (n.898+3251T>C) n.295+3251T>C c.454-1991A>G (n.454-1991A>G) c.445-1991A>G (n.445-1991A>G) c.482-1991A>G (n.482-1991A>G) c.250-1991A>G (n.250-1991A>G) c.454-5727A>G (n.454-5727A>G) c.320-1991A>G (n.320-1991A>G) n.839-1991A>G n.181-1991A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.83515647T= | CA1559738657 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3251T= (n.1042+3251T=) c.898+3251T= (n.898+3251T=) n.295+3251T= c.454-1991A= (n.454-1991A=) c.445-1991A= (n.445-1991A=) c.482-1991A= (n.482-1991A=) c.250-1991A= (n.250-1991A=) c.454-5727A= (n.454-5727A=) c.320-1991A= (n.320-1991A=) n.839-1991A= n.181-1991A= | |
| 5 | g.83515657A= | CA1559738659 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3261A= (n.1042+3261A=) c.898+3261A= (n.898+3261A=) n.295+3261A= c.454-2001T= (n.454-2001T=) c.445-2001T= (n.445-2001T=) c.482-2001T= (n.482-2001T=) c.250-2001T= (n.250-2001T=) c.454-5737T= (n.454-5737T=) c.320-2001T= (n.320-2001T=) n.839-2001T= n.181-2001T= | |
| 5 | g.83515657A>C | CA814712682 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3261A>C (n.1042+3261A>C) c.898+3261A>C (n.898+3261A>C) n.295+3261A>C c.454-2001T>G (n.454-2001T>G) c.445-2001T>G (n.445-2001T>G) c.482-2001T>G (n.482-2001T>G) c.250-2001T>G (n.250-2001T>G) c.454-5737T>G (n.454-5737T>G) c.320-2001T>G (n.320-2001T>G) n.839-2001T>G n.181-2001T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.83515660C= | CA1559738663 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3264C= (n.1042+3264C=) c.898+3264C= (n.898+3264C=) n.295+3264C= c.454-2004G= (n.454-2004G=) c.445-2004G= (n.445-2004G=) c.482-2004G= (n.482-2004G=) c.250-2004G= (n.250-2004G=) c.454-5740G= (n.454-5740G=) c.320-2004G= (n.320-2004G=) n.839-2004G= n.181-2004G= | |
| 5 | g.83515660C>G | CA1559738664 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3264C>G (n.1042+3264C>G) c.898+3264C>G (n.898+3264C>G) n.295+3264C>G c.454-2004G>C (n.454-2004G>C) c.445-2004G>C (n.445-2004G>C) c.482-2004G>C (n.482-2004G>C) c.250-2004G>C (n.250-2004G>C) c.454-5740G>C (n.454-5740G>C) c.320-2004G>C (n.320-2004G>C) n.839-2004G>C n.181-2004G>C | dbSNP |
| 5 | g.83515665A= | CA1559738665 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3269A= (n.1042+3269A=) c.898+3269A= (n.898+3269A=) n.295+3269A= c.454-2009T= (n.454-2009T=) c.445-2009T= (n.445-2009T=) c.482-2009T= (n.482-2009T=) c.250-2009T= (n.250-2009T=) c.454-5745T= (n.454-5745T=) c.320-2009T= (n.320-2009T=) n.839-2009T= n.181-2009T= | |
| 5 | g.83515665A>G | CA1559738666 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3269A>G (n.1042+3269A>G) c.898+3269A>G (n.898+3269A>G) n.295+3269A>G c.454-2009T>C (n.454-2009T>C) c.445-2009T>C (n.445-2009T>C) c.482-2009T>C (n.482-2009T>C) c.250-2009T>C (n.250-2009T>C) c.454-5745T>C (n.454-5745T>C) c.320-2009T>C (n.320-2009T>C) n.839-2009T>C n.181-2009T>C | dbSNP |
| 5 | g.83515666T>C | CA814712687 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3270T>C (n.1042+3270T>C) c.898+3270T>C (n.898+3270T>C) n.295+3270T>C c.454-2010A>G (n.454-2010A>G) c.445-2010A>G (n.445-2010A>G) c.482-2010A>G (n.482-2010A>G) c.250-2010A>G (n.250-2010A>G) c.454-5746A>G (n.454-5746A>G) c.320-2010A>G (n.320-2010A>G) n.839-2010A>G n.181-2010A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.83515666T= | CA1559738668 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3270T= (n.1042+3270T=) c.898+3270T= (n.898+3270T=) n.295+3270T= c.454-2010A= (n.454-2010A=) c.445-2010A= (n.445-2010A=) c.482-2010A= (n.482-2010A=) c.250-2010A= (n.250-2010A=) c.454-5746A= (n.454-5746A=) c.320-2010A= (n.320-2010A=) n.839-2010A= n.181-2010A= | |
| 5 | g.83515668T>G | CA1078163497 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3272T>G (n.1042+3272T>G) c.898+3272T>G (n.898+3272T>G) n.295+3272T>G c.454-2012A>C (n.454-2012A>C) c.445-2012A>C (n.445-2012A>C) c.482-2012A>C (n.482-2012A>C) c.250-2012A>C (n.250-2012A>C) c.454-5748A>C (n.454-5748A>C) c.320-2012A>C (n.320-2012A>C) n.839-2012A>C n.181-2012A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.83515672C>A | CA2709285254 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3276C>A (n.1042+3276C>A) c.898+3276C>A (n.898+3276C>A) n.295+3276C>A c.454-2016G>T (n.454-2016G>T) c.445-2016G>T (n.445-2016G>T) c.482-2016G>T (n.482-2016G>T) c.250-2016G>T (n.250-2016G>T) c.454-5752G>T (n.454-5752G>T) c.320-2016G>T (n.320-2016G>T) n.839-2016G>T n.181-2016G>T | dbSNP |
| 5 | g.83515675_83515677delinsAAG | CA1559738671 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3279_1042+3281delinsAAG (n.1042+3279_1042+3281delinsAAG) c.898+3279_898+3281delinsAAG (n.898+3279_898+3281delinsAAG) n.295+3279_295+3281delinsAAG c.454-2021_454-2019delinsCTT (n.454-2021_454-2019delinsCTT) c.445-2021_445-2019delinsCTT (n.445-2021_445-2019delinsCTT) c.482-2021_482-2019delinsCTT (n.482-2021_482-2019delinsCTT) c.250-2021_250-2019delinsCTT (n.250-2021_250-2019delinsCTT) c.454-5757_454-5755delinsCTT (n.454-5757_454-5755delinsCTT) c.320-2021_320-2019delinsCTT (n.320-2021_320-2019delinsCTT) n.839-2021_839-2019delinsCTT n.181-2021_181-2019delinsCTT | |
| 5 | g.83515676A= | CA1559738675 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3280A= (n.1042+3280A=) c.898+3280A= (n.898+3280A=) n.295+3280A= c.454-2020T= (n.454-2020T=) c.445-2020T= (n.445-2020T=) c.482-2020T= (n.482-2020T=) c.250-2020T= (n.250-2020T=) c.454-5756T= (n.454-5756T=) c.320-2020T= (n.320-2020T=) n.839-2020T= n.181-2020T= | |
| 5 | g.83515676A>C | CA1078163498 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3280A>C (n.1042+3280A>C) c.898+3280A>C (n.898+3280A>C) n.295+3280A>C c.454-2020T>G (n.454-2020T>G) c.445-2020T>G (n.445-2020T>G) c.482-2020T>G (n.482-2020T>G) c.250-2020T>G (n.250-2020T>G) c.454-5756T>G (n.454-5756T>G) c.320-2020T>G (n.320-2020T>G) n.839-2020T>G n.181-2020T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.83515676_83515677del | CA1559738676 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3280_1042+3281del (n.1042+3280_1042+3281del) c.898+3280_898+3281del (n.898+3280_898+3281del) n.295+3280_295+3281del c.454-2021_454-2020del (n.454-2021_454-2020del) c.445-2021_445-2020del (n.445-2021_445-2020del) c.482-2021_482-2020del (n.482-2021_482-2020del) c.250-2021_250-2020del (n.250-2021_250-2020del) c.454-5757_454-5756del (n.454-5757_454-5756del) c.320-2021_320-2020del (n.320-2021_320-2020del) n.839-2021_839-2020del n.181-2021_181-2020del | dbSNP |
| 5 | g.83515678T>C | CA2569729643 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3282T>C (n.1042+3282T>C) c.898+3282T>C (n.898+3282T>C) n.295+3282T>C c.454-2022A>G (n.454-2022A>G) c.445-2022A>G (n.445-2022A>G) c.482-2022A>G (n.482-2022A>G) c.250-2022A>G (n.250-2022A>G) c.454-5758A>G (n.454-5758A>G) c.320-2022A>G (n.320-2022A>G) n.839-2022A>G n.181-2022A>G | |
| 5 | g.83515681A= | CA1559738680 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3285A= (n.1042+3285A=) c.898+3285A= (n.898+3285A=) n.295+3285A= c.454-2025T= (n.454-2025T=) c.445-2025T= (n.445-2025T=) c.482-2025T= (n.482-2025T=) c.250-2025T= (n.250-2025T=) c.454-5761T= (n.454-5761T=) c.320-2025T= (n.320-2025T=) n.839-2025T= n.181-2025T= | |
| 5 | g.83515681A>C | CA1559738683 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3285A>C (n.1042+3285A>C) c.898+3285A>C (n.898+3285A>C) n.295+3285A>C c.454-2025T>G (n.454-2025T>G) c.445-2025T>G (n.445-2025T>G) c.482-2025T>G (n.482-2025T>G) c.250-2025T>G (n.250-2025T>G) c.454-5761T>G (n.454-5761T>G) c.320-2025T>G (n.320-2025T>G) n.839-2025T>G n.181-2025T>G | dbSNP |
| 5 | g.83515681A>G | CA15367564 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3285A>G (n.1042+3285A>G) c.898+3285A>G (n.898+3285A>G) n.295+3285A>G c.454-2025T>C (n.454-2025T>C) c.445-2025T>C (n.445-2025T>C) c.482-2025T>C (n.482-2025T>C) c.250-2025T>C (n.250-2025T>C) c.454-5761T>C (n.454-5761T>C) c.320-2025T>C (n.320-2025T>C) n.839-2025T>C n.181-2025T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.83515681A>T | CA814712689 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3285A>T (n.1042+3285A>T) c.898+3285A>T (n.898+3285A>T) n.295+3285A>T c.454-2025T>A (n.454-2025T>A) c.445-2025T>A (n.445-2025T>A) c.482-2025T>A (n.482-2025T>A) c.250-2025T>A (n.250-2025T>A) c.454-5761T>A (n.454-5761T>A) c.320-2025T>A (n.320-2025T>A) n.839-2025T>A n.181-2025T>A | dbSNP |
| 5 | g.83515682dup | CA649890742 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3286dup (n.1042+3286dup) c.898+3286dup (n.898+3286dup) n.295+3286dup c.454-2026dup (n.454-2026dup) c.445-2026dup (n.445-2026dup) c.482-2026dup (n.482-2026dup) c.250-2026dup (n.250-2026dup) c.454-5762dup (n.454-5762dup) c.320-2026dup (n.320-2026dup) n.839-2026dup n.181-2026dup | |
| 5 | g.83515687C= | CA1559738688 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3291C= (n.1042+3291C=) c.898+3291C= (n.898+3291C=) n.295+3291C= c.454-2031G= (n.454-2031G=) c.445-2031G= (n.445-2031G=) c.482-2031G= (n.482-2031G=) c.250-2031G= (n.250-2031G=) c.454-5767G= (n.454-5767G=) c.320-2031G= (n.320-2031G=) n.839-2031G= n.181-2031G= | |
| 5 | g.83515687C>G | CA2600373976 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3291C>G (n.1042+3291C>G) c.898+3291C>G (n.898+3291C>G) n.295+3291C>G c.454-2031G>C (n.454-2031G>C) c.445-2031G>C (n.445-2031G>C) c.482-2031G>C (n.482-2031G>C) c.250-2031G>C (n.250-2031G>C) c.454-5767G>C (n.454-5767G>C) c.320-2031G>C (n.320-2031G>C) n.839-2031G>C n.181-2031G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.83515687C>T | CA1559738691 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3291C>T (n.1042+3291C>T) c.898+3291C>T (n.898+3291C>T) n.295+3291C>T c.454-2031G>A (n.454-2031G>A) c.445-2031G>A (n.445-2031G>A) c.482-2031G>A (n.482-2031G>A) c.250-2031G>A (n.250-2031G>A) c.454-5767G>A (n.454-5767G>A) c.320-2031G>A (n.320-2031G>A) n.839-2031G>A n.181-2031G>A | dbSNP |
| 5 | g.83515690G>A | CA2709285303 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3294G>A (n.1042+3294G>A) c.898+3294G>A (n.898+3294G>A) n.295+3294G>A c.454-2034C>T (n.454-2034C>T) c.445-2034C>T (n.445-2034C>T) c.482-2034C>T (n.482-2034C>T) c.250-2034C>T (n.250-2034C>T) c.454-5770C>T (n.454-5770C>T) c.320-2034C>T (n.320-2034C>T) n.839-2034C>T n.181-2034C>T | dbSNP |
| 5 | g.83515697G= | CA1559738695 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3301G= (n.1042+3301G=) c.898+3301G= (n.898+3301G=) n.295+3301G= c.454-2041C= (n.454-2041C=) c.445-2041C= (n.445-2041C=) c.482-2041C= (n.482-2041C=) c.250-2041C= (n.250-2041C=) c.454-5777C= (n.454-5777C=) c.320-2041C= (n.320-2041C=) n.839-2041C= n.181-2041C= | |
| 5 | g.83515697G>T | CA1559738698 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3301G>T (n.1042+3301G>T) c.898+3301G>T (n.898+3301G>T) n.295+3301G>T c.454-2041C>A (n.454-2041C>A) c.445-2041C>A (n.445-2041C>A) c.482-2041C>A (n.482-2041C>A) c.250-2041C>A (n.250-2041C>A) c.454-5777C>A (n.454-5777C>A) c.320-2041C>A (n.320-2041C>A) n.839-2041C>A n.181-2041C>A | dbSNP |
| 5 | g.83515699C>A | CA814712691 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3303C>A (n.1042+3303C>A) c.898+3303C>A (n.898+3303C>A) n.295+3303C>A c.454-2043G>T (n.454-2043G>T) c.445-2043G>T (n.445-2043G>T) c.482-2043G>T (n.482-2043G>T) c.250-2043G>T (n.250-2043G>T) c.454-5779G>T (n.454-5779G>T) c.320-2043G>T (n.320-2043G>T) n.839-2043G>T n.181-2043G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.83515699C= | CA1559738701 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3303C= (n.1042+3303C=) c.898+3303C= (n.898+3303C=) n.295+3303C= c.454-2043G= (n.454-2043G=) c.445-2043G= (n.445-2043G=) c.482-2043G= (n.482-2043G=) c.250-2043G= (n.250-2043G=) c.454-5779G= (n.454-5779G=) c.320-2043G= (n.320-2043G=) n.839-2043G= n.181-2043G= | |
| 5 | g.83515708G>C | CA1559738705 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3312G>C (n.1042+3312G>C) c.898+3312G>C (n.898+3312G>C) n.295+3312G>C c.454-2052C>G (n.454-2052C>G) c.445-2052C>G (n.445-2052C>G) c.482-2052C>G (n.482-2052C>G) c.250-2052C>G (n.250-2052C>G) c.454-5788C>G (n.454-5788C>G) c.320-2052C>G (n.320-2052C>G) n.839-2052C>G n.181-2052C>G | dbSNP |
| 5 | g.83515708G= | CA1559738704 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3312G= (n.1042+3312G=) c.898+3312G= (n.898+3312G=) n.295+3312G= c.454-2052C= (n.454-2052C=) c.445-2052C= (n.445-2052C=) c.482-2052C= (n.482-2052C=) c.250-2052C= (n.250-2052C=) c.454-5788C= (n.454-5788C=) c.320-2052C= (n.320-2052C=) n.839-2052C= n.181-2052C= | |
| 5 | g.83515709C= | CA1559738707 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3313C= (n.1042+3313C=) c.898+3313C= (n.898+3313C=) n.295+3313C= c.454-2053G= (n.454-2053G=) c.445-2053G= (n.445-2053G=) c.482-2053G= (n.482-2053G=) c.250-2053G= (n.250-2053G=) c.454-5789G= (n.454-5789G=) c.320-2053G= (n.320-2053G=) n.839-2053G= n.181-2053G= | |
| 5 | g.83515709C>T | CA1559738709 | VCAN,VCAN-AS1 | c.1042+3313C>T (n.1042+3313C>T) c.898+3313C>T (n.898+3313C>T) n.295+3313C>T c.454-2053G>A (n.454-2053G>A) c.445-2053G>A (n.445-2053G>A) c.482-2053G>A (n.482-2053G>A) c.250-2053G>A (n.250-2053G>A) c.454-5789G>A (n.454-5789G>A) c.320-2053G>A (n.320-2053G>A) n.839-2053G>A n.181-2053G>A | dbSNP |