Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.83498113_83498159delinsCCTACTATTCCAATTCTCTGTTTTTTTACACAAGCTTCCAGCACTTT | CA1559748535 | VCAN | c.748+4182_748+4228delinsCCTACTATTCCAATTCTCTGTTTTTTTACACAAGCTTCCAGCACTTT (n.748+4182_748+4228delinsCCTACTATTCCAATTCTCTGTTTTTTTACACAAGCTTCCAGCACTTT) c.604+4182_604+4228delinsCCTACTATTCCAATTCTCTGTTTTTTTACACAAGCTTCCAGCACTTT (n.604+4182_604+4228delinsCCTACTATTCCAATTCTCTGTTTTTTTACACAAGCTTCCAGCACTTT) | |
5 | g.83498114_83498159del | CA1078170890 | VCAN | c.748+4183_748+4228del (n.748+4183_748+4228del) c.604+4183_604+4228del (n.604+4183_604+4228del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.83498118T>C | CA814704685 | VCAN | c.748+4187T>C (n.748+4187T>C) c.604+4187T>C (n.604+4187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.83498118T= | CA1559748539 | VCAN | c.748+4187T= (n.748+4187T=) c.604+4187T= (n.604+4187T=) | |
5 | g.83498119A= | CA1559748545 | VCAN | c.748+4188A= (n.748+4188A=) c.604+4188A= (n.604+4188A=) | |
5 | g.83498119A>C | CA1078170893 | VCAN | c.748+4188A>C (n.748+4188A>C) c.604+4188A>C (n.604+4188A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.83498119A>G | CA121776913 | VCAN | c.748+4188A>G (n.748+4188A>G) c.604+4188A>G (n.604+4188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.83498124A>C | CA2709283049 | VCAN | c.748+4193A>C (n.748+4193A>C) c.604+4193A>C (n.604+4193A>C) | dbSNP |
5 | g.83498125A= | CA1559748548 | VCAN | c.748+4194A= (n.748+4194A=) c.604+4194A= (n.604+4194A=) | |
5 | g.83498125A>G | CA121776915 | VCAN | c.748+4194A>G (n.748+4194A>G) c.604+4194A>G (n.604+4194A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.83498126T>C | CA1559748555 | VCAN | c.748+4195T>C (n.748+4195T>C) c.604+4195T>C (n.604+4195T>C) | dbSNP |
5 | g.83498126T= | CA1559748554 | VCAN | c.748+4195T= (n.748+4195T=) c.604+4195T= (n.604+4195T=) | |
5 | g.83498128C= | CA1559748558 | VCAN | c.748+4197C= (n.748+4197C=) c.604+4197C= (n.604+4197C=) | |
5 | g.83498128C>T | CA121776918 | VCAN | c.748+4197C>T (n.748+4197C>T) c.604+4197C>T (n.604+4197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.83498131T>C | CA1078170907 | VCAN | c.748+4200T>C (n.748+4200T>C) c.604+4200T>C (n.604+4200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.83498131T= | CA1559748560 | VCAN | c.748+4200T= (n.748+4200T=) c.604+4200T= (n.604+4200T=) | |
5 | g.83498132_83498133delinsGT | CA1559748561 | VCAN | c.748+4201_748+4202delinsGT (n.748+4201_748+4202delinsGT) c.604+4201_604+4202delinsGT (n.604+4201_604+4202delinsGT) | |
5 | g.83498133T= | CA1559748563 | VCAN | c.748+4202T= (n.748+4202T=) c.604+4202T= (n.604+4202T=) | |
5 | g.83498139dup | CA1559748565 | VCAN | c.748+4208dup (n.748+4208dup) c.604+4208dup (n.604+4208dup) | dbSNP |
5 | g.83498139del | CA1559748566 | VCAN | c.748+4208del (n.748+4208del) c.604+4208del (n.604+4208del) | dbSNP |
5 | g.83498133_83498134insC | CA1559748569 | VCAN | c.748+4202_748+4203insC (n.748+4202_748+4203insC) c.604+4202_604+4203insC (n.604+4202_604+4203insC) | dbSNP |
5 | g.83498134T>G | CA1078170908 | VCAN | c.748+4203T>G (n.748+4203T>G) c.604+4203T>G (n.604+4203T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.83498134T= | CA1559748570 | VCAN | c.748+4203T= (n.748+4203T=) c.604+4203T= (n.604+4203T=) | |
5 | g.83498135T>C | CA1559748572 | VCAN | c.748+4204T>C (n.748+4204T>C) c.604+4204T>C (n.604+4204T>C) | dbSNP |
5 | g.83498135T= | CA1559748571 | VCAN | c.748+4204T= (n.748+4204T=) c.604+4204T= (n.604+4204T=) | |
5 | g.83498138T>A | CA121776920 | VCAN | c.748+4207T>A (n.748+4207T>A) c.604+4207T>A (n.604+4207T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.83498138T= | CA1559748579 | VCAN | c.748+4207T= (n.748+4207T=) c.604+4207T= (n.604+4207T=) | |
5 | g.83498139T>A | CA814704689 | VCAN | c.748+4208T>A (n.748+4208T>A) c.604+4208T>A (n.604+4208T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.83498139T>C | CA814704688 | VCAN | c.748+4208T>C (n.748+4208T>C) c.604+4208T>C (n.604+4208T>C) | dbSNP |
5 | g.83498139T= | CA1559748591 | VCAN | c.748+4208T= (n.748+4208T=) c.604+4208T= (n.604+4208T=) | |
5 | g.83498139_83498140delinsTA | CA1559748588 | VCAN | c.748+4208_748+4209delinsTA (n.748+4208_748+4209delinsTA) c.604+4208_604+4209delinsTA (n.604+4208_604+4209delinsTA) | |
5 | g.83498140del | CA121776922 | VCAN | c.748+4209del (n.748+4209del) c.604+4209del (n.604+4209del) | dbSNP |
5 | g.83498141C= | CA1559748600 | VCAN | c.748+4210C= (n.748+4210C=) c.604+4210C= (n.604+4210C=) | |
5 | g.83498141C>T | CA560879619 | VCAN | c.748+4210C>T (n.748+4210C>T) c.604+4210C>T (n.604+4210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.83498143C= | CA1559748602 | VCAN | c.748+4212C= (n.748+4212C=) c.604+4212C= (n.604+4212C=) | |
5 | g.83498143C>T | CA1078170916 | VCAN | c.748+4212C>T (n.748+4212C>T) c.604+4212C>T (n.604+4212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.83498145A= | CA1559748605 | VCAN | c.748+4214A= (n.748+4214A=) c.604+4214A= (n.604+4214A=) | |
5 | g.83498145A>G | CA1559748606 | VCAN | c.748+4214A>G (n.748+4214A>G) c.604+4214A>G (n.604+4214A>G) | dbSNP |
5 | g.83498146G>A | CA1078170918 | VCAN | c.748+4215G>A (n.748+4215G>A) c.604+4215G>A (n.604+4215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.83498146G= | CA1559748609 | VCAN | c.748+4215G= (n.748+4215G=) c.604+4215G= (n.604+4215G=) | |
5 | g.83498146G>T | CA560879620 | VCAN | c.748+4215G>T (n.748+4215G>T) c.604+4215G>T (n.604+4215G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.83498147C= | CA1559748616 | VCAN | c.748+4216C= (n.748+4216C=) c.604+4216C= (n.604+4216C=) | |
5 | g.83498147C>T | CA560879621 | VCAN | c.748+4216C>T (n.748+4216C>T) c.604+4216C>T (n.604+4216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.83498148T>C | CA2709283073 | VCAN | c.748+4217T>C (n.748+4217T>C) c.604+4217T>C (n.604+4217T>C) | dbSNP |
5 | g.83498150C= | CA1559748619 | VCAN | c.748+4219C= (n.748+4219C=) c.604+4219C= (n.604+4219C=) | |
5 | g.83498150C>T | CA121776924 | VCAN | c.748+4219C>T (n.748+4219C>T) c.604+4219C>T (n.604+4219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.83498151C= | CA1559748624 | VCAN | c.748+4220C= (n.748+4220C=) c.604+4220C= (n.604+4220C=) | |
5 | g.83498151C>T | CA121776927 | VCAN | c.748+4220C>T (n.748+4220C>T) c.604+4220C>T (n.604+4220C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.83498155A= | CA1559748627 | VCAN | c.748+4224A= (n.748+4224A=) c.604+4224A= (n.604+4224A=) | |
5 | g.83498155A>T | CA560879622 | VCAN | c.748+4224A>T (n.748+4224A>T) c.604+4224A>T (n.604+4224A>T) | dbSNP gnomAD v2 |