UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.83111054G>A | CA3332098 | XRCC4 | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.178G>A n.235G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.83111054G>C | CA360356890 | XRCC4 | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.178G>C n.235G>C | |
| 5 | g.83111054G= | CA1559569201 | XRCC4 | c.166G= (p.Ala56=) n.178G= n.235G= | |
| 5 | g.83111054G>T | CA360356891 | XRCC4 | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.178G>T n.235G>T | |
| 5 | g.83111055C>A | CA360356893 | XRCC4 | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.179C>A n.236C>A | |
| 5 | g.83111055C>G | CA360356894 | XRCC4 | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.179C>G n.236C>G | |
| 5 | g.83111055C>T | CA360356892 | XRCC4 | c.167C>T (p.Ala56Val) n.179C>T n.236C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.83111056T>A | CA445274356 | XRCC4 | c.168T>A (p.Ala56=) n.180T>A n.237T>A | |
| 5 | g.83111056T>C | CA445274357 | XRCC4 | c.168T>C (p.Ala56=) n.180T>C n.237T>C | dbSNP |
| 5 | g.83111056T>G | CA445274358 | XRCC4 | c.168T>G (p.Ala56=) n.180T>G n.237T>G | |
| 5 | g.83111056T= | CA1559569203 | XRCC4 | c.168T= (p.Ala56=) n.180T= n.237T= | |
| 5 | g.83111057G>A | CA360356895 | XRCC4 | c.169G>A (p.Asp57Asn) n.181G>A n.238G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.83111057G>C | CA360356896 | XRCC4 | c.169G>C (p.Asp57His) n.181G>C n.238G>C | |
| 5 | g.83111057G>T | CA360356897 | XRCC4 | c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.181G>T n.238G>T | |
| 5 | g.83111058A>C | CA360356898 | XRCC4 | c.170A>C (p.Asp57Ala) n.182A>C n.239A>C | |
| 5 | g.83111058A>G | CA360356899 | XRCC4 | c.170A>G (p.Asp57Gly) n.182A>G n.239A>G | |
| 5 | g.83111058A>T | CA360356900 | XRCC4 | c.170A>T (p.Asp57Val) n.182A>T n.239A>T | |
| 5 | g.83111059T>A | CA360356901 | XRCC4 | c.171T>A (p.Asp57Glu) n.183T>A n.240T>A | |
| 5 | g.83111059T>C | CA3332099 | XRCC4 | c.171T>C (p.Asp57=) n.183T>C n.240T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.83111059T>G | CA360356902 | XRCC4 | c.171T>G (p.Asp57Glu) n.183T>G n.240T>G | |
| 5 | g.83111059T= | CA1559569207 | XRCC4 | c.171T= (p.Asp57=) n.183T= n.240T= | |
| 5 | g.83111060G>A | CA360356903 | XRCC4 | c.172G>A (p.Asp58Asn) n.184G>A n.241G>A | |
| 5 | g.83111060G>C | CA360356904 | XRCC4 | c.172G>C (p.Asp58His) n.184G>C n.241G>C | |
| 5 | g.83111060G>T | CA360356905 | XRCC4 | c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.184G>T n.241G>T | |
| 5 | g.83111061A>C | CA360356907 | XRCC4 | c.173A>C (p.Asp58Ala) n.185A>C n.242A>C | |
| 5 | g.83111061A>G | CA360356908 | XRCC4 | c.173A>G (p.Asp58Gly) n.185A>G n.242A>G | |
| 5 | g.83111061A>T | CA360356906 | XRCC4 | c.173A>T (p.Asp58Val) n.185A>T n.242A>T | |
| 5 | g.83111062C>A | CA360356909 | XRCC4 | c.174C>A (p.Asp58Glu) n.186C>A n.243C>A | |
| 5 | g.83111062C= | CA1559569210 | XRCC4 | c.174C= (p.Asp58=) n.186C= n.243C= | |
| 5 | g.83111062C>G | CA360356910 | XRCC4 | c.174C>G (p.Asp58Glu) n.186C>G n.243C>G | |
| 5 | g.83111062C>T | CA445274359 | XRCC4 | c.174C>T (p.Asp58=) n.186C>T n.243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.83111063A= | CA1559569214 | XRCC4 | c.175A= (p.Met59=) n.187A= n.244A= | |
| 5 | g.83111063A>C | CA360356911 | XRCC4 | c.175A>C (p.Met59Leu) n.187A>C n.244A>C | |
| 5 | g.83111063A>G | CA360356912 | XRCC4 | c.175A>G (p.Met59Val) n.187A>G n.244A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.83111063A>T | CA360356913 | XRCC4 | c.175A>T (p.Met59Leu) n.187A>T n.244A>T | |
| 5 | g.83111064T>A | CA360356916 | XRCC4 | c.176T>A (p.Met59Lys) n.188T>A n.245T>A | |
| 5 | g.83111064T>C | CA360356915 | XRCC4 | c.176T>C (p.Met59Thr) n.188T>C n.245T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.83111064T>G | CA360356914 | XRCC4 | c.176T>G (p.Met59Arg) n.188T>G n.245T>G | |
| 5 | g.83111065G>A | CA360356917 | XRCC4 | c.177G>A (p.Met59Ile) n.189G>A n.246G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.83111065G>C | CA360356918 | XRCC4 | c.177G>C (p.Met59Ile) n.189G>C n.246G>C | |
| 5 | g.83111065G>T | CA360356919 | XRCC4 | c.177G>T (p.Met59Ile) n.189G>T n.246G>T | |
| 5 | g.83111066G>A | CA360356920 | XRCC4 | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.190G>A n.247G>A | COSMIC |
| 5 | g.83111066G>C | CA360356921 | XRCC4 | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.190G>C n.247G>C | |
| 5 | g.83111066G= | CA1559569217 | XRCC4 | c.178G= (p.Ala60=) n.190G= n.247G= | |
| 5 | g.83111066G>T | CA3332100 | XRCC4 | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.190G>T n.247G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.83111066_83111067delinsGC | CA1559569219 | XRCC4 | c.178_179delinsGC (p.Ala60=) n.190_191delinsGC n.247_248delinsGC | |
| 5 | g.83111067del | CA561260232 | XRCC4 | c.179del (p.Ala60GlufsTer11) n.191del n.248del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.83111067C>A | CA360356924 | XRCC4 | c.179C>A (p.Ala60Glu) n.191C>A n.248C>A | |
| 5 | g.83111067C>G | CA360356923 | XRCC4 | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.191C>G n.248C>G | |
| 5 | g.83111067C>T | CA360356922 | XRCC4 | c.179C>T (p.Ala60Val) n.191C>T n.248C>T |