UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.80628957_80629033del | CA2674438814 | DHFR | c.*56_*132del (n.*56_*132del) c.*48+8_*49-17del (n.*48+8_*49-17del) c.*114_*190del (n.*114_*190del) n.501_577del n.935_1011del n.937_1013del | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628972T>A | CA15362626 | DHFR | c.*115A>T (n.*115A>T) c.*49-34A>T (n.*49-34A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.560A>T n.994A>T n.996A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80628972T>C | CA2580574808 | DHFR | c.*115A>G (n.*115A>G) c.*49-34A>G (n.*49-34A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.560A>G n.994A>G n.996A>G | |
| 5 | g.80628972T>G | CA2580574809 | DHFR | c.*115A>C (n.*115A>C) c.*49-34A>C (n.*49-34A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) n.560A>C n.994A>C n.996A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628972T= | CA1558462420 | DHFR | c.*115A= (n.*115A=) c.*49-34A= (n.*49-34A=) c.*173A= (n.*173A=) n.560A= n.994A= n.996A= | |
| 5 | g.80628973A>T | CA2674438838 | DHFR | c.*114T>A (n.*114T>A) c.*49-35T>A (n.*49-35T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.559T>A n.993T>A n.995T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628974G>T | CA2674438839 | DHFR | c.*113C>A (n.*113C>A) c.*49-36C>A (n.*49-36C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) n.558C>A n.992C>A n.994C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628977G>A | CA2674438840 | DHFR | c.*110C>T (n.*110C>T) c.*49-39C>T (n.*49-39C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.555C>T n.989C>T n.991C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628977G>T | CA2674438841 | DHFR | c.*110C>A (n.*110C>A) c.*49-39C>A (n.*49-39C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.555C>A n.989C>A n.991C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628978C>A | CA2674438842 | DHFR | c.*109G>T (n.*109G>T) c.*49-40G>T (n.*49-40G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) n.554G>T n.988G>T n.990G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628978C>T | CA2674438843 | DHFR | c.*109G>A (n.*109G>A) c.*49-40G>A (n.*49-40G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) n.554G>A n.988G>A n.990G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628979T>A | CA2674438844 | DHFR | c.*108A>T (n.*108A>T) c.*49-41A>T (n.*49-41A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.553A>T n.987A>T n.989A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628979T>C | CA2674438845 | DHFR | c.*108A>G (n.*108A>G) c.*49-41A>G (n.*49-41A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.553A>G n.987A>G n.989A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628979_80628980del | CA2565474406 | DHFR | c.*107_*108del (n.*107_*108del) c.*49-42_*49-41del (n.*49-42_*49-41del) c.*165_*166del (n.*165_*166del) n.552_553del n.986_987del n.988_989del | |
| 5 | g.80628980T>G | CA2674438846 | DHFR | c.*107A>C (n.*107A>C) c.*49-42A>C (n.*49-42A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) n.552A>C n.986A>C n.988A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628981A>T | CA2674438847 | DHFR | c.*106T>A (n.*106T>A) c.*49-43T>A (n.*49-43T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) n.551T>A n.985T>A n.987T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628982G>A | CA2512430109 | DHFR | c.*105C>T (n.*105C>T) c.*49-44C>T (n.*49-44C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.550C>T n.984C>T n.986C>T | |
| 5 | g.80628982G>T | CA2674438848 | DHFR | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*49-44C>A (n.*49-44C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.550C>A n.984C>A n.986C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628984A>C | CA2674438849 | DHFR | c.*103T>G (n.*103T>G) c.*49-46T>G (n.*49-46T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) n.548T>G n.982T>G n.984T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628986T>G | CA814449631 | DHFR | c.*101A>C (n.*101A>C) c.*49-48A>C (n.*49-48A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.546A>C n.980A>C n.982A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.80628986T= | CA1558462422 | DHFR | c.*101A= (n.*101A=) c.*49-48A= (n.*49-48A=) c.*159A= (n.*159A=) n.546A= n.980A= n.982A= | |
| 5 | g.80628988A>G | CA2674438850 | DHFR | c.*99T>C (n.*99T>C) c.*49-50T>C (n.*49-50T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.544T>C n.978T>C n.980T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628989T>C | CA2674438851 | DHFR | c.*98A>G (n.*98A>G) c.*49-51A>G (n.*49-51A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.543A>G n.977A>G n.979A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628989T>G | CA2674438852 | DHFR | c.*98A>C (n.*98A>C) c.*49-51A>C (n.*49-51A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.543A>C n.977A>C n.979A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628989_80628991delinsTTA | CA1558462423 | DHFR | c.*96_*98delinsTAA (n.*96_*98delinsTAA) c.*48+48_*49-51delinsTAA (n.*48+48_*49-51delinsTAA) c.*154_*156delinsTAA (n.*154_*156delinsTAA) n.541_543delinsTAA n.975_977delinsTAA n.977_979delinsTAA | |
| 5 | g.80628992_80628993del | CA1077963460 | DHFR | c.*96_*97del (n.*96_*97del) c.*48+48_*48+49del (n.*48+48_*48+49del) c.*154_*155del (n.*154_*155del) n.541_542del n.975_976del n.977_978del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80628991A>C | CA2674438853 | DHFR | c.*96T>G (n.*96T>G) c.*48+48T>G (n.*48+48T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.541T>G n.975T>G n.977T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628992T>C | CA2674438854 | DHFR | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*48+47A>G (n.*48+47A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.540A>G n.974A>G n.976A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628993A= | CA1558462426 | DHFR | c.*94T= (n.*94T=) c.*48+46T= (n.*48+46T=) c.*152T= (n.*152T=) n.539T= n.973T= n.975T= | |
| 5 | g.80628993A>G | CA814449637 | DHFR | c.*94T>C (n.*94T>C) c.*48+46T>C (n.*48+46T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.539T>C n.973T>C n.975T>C | dbSNP |
| 5 | g.80628993A>T | CA2674438855 | DHFR | c.*94T>A (n.*94T>A) c.*48+46T>A (n.*48+46T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.539T>A n.973T>A n.975T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628994G>A | CA2578349861 | DHFR | c.*93C>T (n.*93C>T) c.*48+45C>T (n.*48+45C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.538C>T n.972C>T n.974C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628994G>T | CA2674438856 | DHFR | c.*93C>A (n.*93C>A) c.*48+45C>A (n.*48+45C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.538C>A n.972C>A n.974C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628995A>C | CA2578349862 | DHFR | c.*92T>G (n.*92T>G) c.*48+44T>G (n.*48+44T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) n.537T>G n.971T>G n.973T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628996T>A | CA2674438857 | DHFR | c.*91A>T (n.*91A>T) c.*48+43A>T (n.*48+43A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) n.536A>T n.970A>T n.972A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.80628997C>A | CA1077963466 | DHFR | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*48+42G>T (n.*48+42G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.535G>T n.969G>T n.971G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80628997C= | CA1558462430 | DHFR | c.*90G= (n.*90G=) c.*48+42G= (n.*48+42G=) c.*148G= (n.*148G=) n.535G= n.969G= n.971G= | |
| 5 | g.80628997C>G | CA121275468 | DHFR | c.*90G>C (n.*90G>C) c.*48+42G>C (n.*48+42G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.535G>C n.969G>C n.971G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80628998T>A | CA1077963469 | DHFR | c.*89A>T (n.*89A>T) c.*48+41A>T (n.*48+41A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) n.534A>T n.968A>T n.970A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80628999A= | CA1558462432 | DHFR | c.*88T= (n.*88T=) c.*48+40T= (n.*48+40T=) c.*146T= (n.*146T=) n.533T= n.967T= n.969T= | |
| 5 | g.80628999A>G | CA1077963470 | DHFR | c.*88T>C (n.*88T>C) c.*48+40T>C (n.*48+40T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.533T>C n.967T>C n.969T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80629001del | CA2578349863 | DHFR | c.*88del (n.*88del) c.*48+40del (n.*48+40del) c.*146del (n.*146del) n.533del n.967del n.969del | gnomAD v4 |
| 5 | g.80629000A>C | CA2674438858 | DHFR | c.*87T>G (n.*87T>G) c.*48+39T>G (n.*48+39T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) n.532T>G n.966T>G n.968T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.80629002G>A | CA1077963472 | DHFR | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*48+37C>T (n.*48+37C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.530C>T n.964C>T n.966C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80629002G>T | CA2674438859 | DHFR | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*48+37C>A (n.*48+37C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.530C>A n.964C>A n.966C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80629003T>A | CA1077963473 | DHFR | c.*84A>T (n.*84A>T) c.*48+36A>T (n.*48+36A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.529A>T n.963A>T n.965A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80629003_80629006delinsTCAA | CA1558462434 | DHFR | c.*81_*84delinsTTGA (n.*81_*84delinsTTGA) c.*48+33_*48+36delinsTTGA (n.*48+33_*48+36delinsTTGA) c.*139_*142delinsTTGA (n.*139_*142delinsTTGA) n.526_529delinsTTGA n.960_963delinsTTGA n.962_965delinsTTGA | |
| 5 | g.80629004C>A | CA1077963476 | DHFR | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*48+35G>T (n.*48+35G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.528G>T n.962G>T n.964G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80629007_80629009del | CA917512897 | DHFR | c.*81_*83del (n.*81_*83del) c.*48+33_*48+35del (n.*48+33_*48+35del) c.*139_*141del (n.*139_*141del) n.526_528del n.960_962del n.962_964del | dbSNP |
| 5 | g.80629005A>G | CA2674438861 | DHFR | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*48+34T>C (n.*48+34T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.527T>C n.961T>C n.963T>C | gnomAD v4 |