| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.80065468_80065469insCTTACCAAAGTATTAACGCAGATCGAAATGGAGCGTGCGTTCCCAACTCGATCTGCGTT | CA2545570649 | THBS4 | c.1185_1186insCTTACCAAAGTATTAACGCAGATCGAAATGGAGCGTGCGTTCCCAACTCGATCTGCGTT (p.Asn396LeufsTer40) c.912_913insCTTACCAAAGTATTAACGCAGATCGAAATGGAGCGTGCGTTCCCAACTCGATCTGCGTT (p.Asn305LeufsTer40) n.1376_1377insCTTACCAAAGTATTAACGCAGATCGAAATGGAGCGTGCGTTCCCAACTCGATCTGCGTT | |
| 5 | g.80065442G>A | CA360233364 | THBS4 | c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1350G>A | |
| 5 | g.80065442G>C | CA3324114 | THBS4 | c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1350G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065442G= | CA1558183733 | THBS4 | c.1159G= (p.Ala387=) c.886G= (p.Ala296=) n.1350G= | |
| 5 | g.80065442G>T | CA360233367 | THBS4 | c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1350G>T | |
| 5 | g.80065443C>A | CA360233371 | THBS4 | c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.887C>A (p.Ala296Glu) n.1351C>A | |
| 5 | g.80065443C= | CA1558183734 | THBS4 | c.1160C= (p.Ala387=) c.887C= (p.Ala296=) n.1351C= | |
| 5 | g.80065443C>G | CA360233369 | THBS4 | c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1351C>G | |
| 5 | g.80065443C>T | CA3324115 | THBS4 | c.1160C>T (p.Ala387Val) c.887C>T (p.Ala296Val) n.1351C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065444G>A | CA3324116 | THBS4 | c.1161G>A (p.Ala387=) c.888G>A (p.Ala296=) n.1352G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065444G>C | CA445123621 | THBS4 | c.1161G>C (p.Ala387=) c.888G>C (p.Ala296=) n.1352G>C | |
| 5 | g.80065444G= | CA1558183735 | THBS4 | c.1161G= (p.Ala387=) c.888G= (p.Ala296=) n.1352G= | |
| 5 | g.80065444G>T | CA445123622 | THBS4 | c.1161G>T (p.Ala387=) c.888G>T (p.Ala296=) n.1352G>T | |
| 5 | g.80065445T>A | CA360233373 | THBS4 | c.1162T>A (p.Cys388Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) n.1353T>A | |
| 5 | g.80065445T>C | CA360233374 | THBS4 | c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) n.1353T>C | |
| 5 | g.80065445T>G | CA360233376 | THBS4 | c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) n.1353T>G | |
| 5 | g.80065446G>A | CA3324117 | THBS4 | c.1163G>A (p.Cys388Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) n.1354G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065446G>C | CA360233378 | THBS4 | c.1163G>C (p.Cys388Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) n.1354G>C | |
| 5 | g.80065446G= | CA1558183736 | THBS4 | c.1163G= (p.Cys388=) c.890G= (p.Cys297=) n.1354G= | |
| 5 | g.80065446G>T | CA360233380 | THBS4 | c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) n.1354G>T | |
| 5 | g.80065447C>A | CA360233383 | THBS4 | c.1164C>A (p.Cys388Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) n.1355C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065447C= | CA1558183737 | THBS4 | c.1164C= (p.Cys388=) c.891C= (p.Cys297=) n.1355C= | |
| 5 | g.80065447C>G | CA360233384 | THBS4 | c.1164C>G (p.Cys388Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) n.1355C>G | |
| 5 | g.80065447C>T | CA3324118 | THBS4 | c.1164C>T (p.Cys388=) c.891C>T (p.Cys297=) n.1355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.80065448G>A | CA3324119 | THBS4 | c.1165G>A (p.Val389Ile) c.892G>A (p.Val298Ile) n.1356G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.80065448G>C | CA360233388 | THBS4 | c.1165G>C (p.Val389Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) n.1356G>C | |
| 5 | g.80065448G= | CA1558183738 | THBS4 | c.1165G= (p.Val389=) c.892G= (p.Val298=) n.1356G= | |
| 5 | g.80065448G>T | CA360233390 | THBS4 | c.1165G>T (p.Val389Phe) c.892G>T (p.Val298Phe) n.1356G>T | |
| 5 | g.80065449T>A | CA360233394 | THBS4 | c.1166T>A (p.Val389Asp) c.893T>A (p.Val298Asp) n.1357T>A | |
| 5 | g.80065449T>C | CA360233395 | THBS4 | c.1166T>C (p.Val389Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) n.1357T>C | |
| 5 | g.80065449T>G | CA360233392 | THBS4 | c.1166T>G (p.Val389Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) n.1357T>G | |
| 5 | g.80065450T>A | CA445123623 | THBS4 | c.1167T>A (p.Val389=) c.894T>A (p.Val298=) n.1358T>A | |
| 5 | g.80065450T>C | CA445123624 | THBS4 | c.1167T>C (p.Val389=) c.894T>C (p.Val298=) n.1358T>C | |
| 5 | g.80065450T>G | CA445123625 | THBS4 | c.1167T>G (p.Val389=) c.894T>G (p.Val298=) n.1358T>G | |
| 5 | g.80065451C>A | CA360233402 | THBS4 | c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) n.1359C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065451C>G | CA360233398 | THBS4 | c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) n.1359C>G | |
| 5 | g.80065451C>T | CA360233400 | THBS4 | c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) n.1359C>T | |
| 5 | g.80065452C>A | CA360233404 | THBS4 | c.1169C>A (p.Pro390His) c.896C>A (p.Pro299His) n.1360C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065452C>G | CA360233406 | THBS4 | c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) n.1360C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.80065452C>T | CA360233408 | THBS4 | c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) n.1360C>T | |
| 5 | g.80065453C>A | CA445123626 | THBS4 | c.1170C>A (p.Pro390=) c.897C>A (p.Pro299=) n.1361C>A | |
| 5 | g.80065453C>G | CA445123627 | THBS4 | c.1170C>G (p.Pro390=) c.897C>G (p.Pro299=) n.1361C>G | |
| 5 | g.80065453C>T | CA445123628 | THBS4 | c.1170C>T (p.Pro390=) c.897C>T (p.Pro299=) n.1361C>T | |
| 5 | g.80065454A>C | CA360233410 | THBS4 | c.1171A>C (p.Asn391His) c.898A>C (p.Asn300His) n.1362A>C | |
| 5 | g.80065454A>G | CA360233412 | THBS4 | c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) n.1362A>G | |
| 5 | g.80065454A>T | CA360233414 | THBS4 | c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) n.1362A>T | |
| 5 | g.80065455A>C | CA360233416 | THBS4 | c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.899A>C (p.Asn300Thr) n.1363A>C | |
| 5 | g.80065455A>G | CA360233418 | THBS4 | c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.899A>G (p.Asn300Ser) n.1363A>G | |
| 5 | g.80065455A>T | CA360233420 | THBS4 | c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile) n.1363A>T | |
| 5 | g.80065456C>A | CA121202593 | THBS4 | c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.900C>A (p.Asn300Lys) n.1364C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |