UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.79120613T>A | CA2578346283 | BHMT,DMGDH | c.477+72T>A (n.477+72T>A) n.279-160A>T n.379-160A>T n.190+72T>A c.166+4714T>A (n.166+4714T>A) | |
| 5 | g.79120614A>G | CA2674379019 | BHMT,DMGDH | c.477+73A>G (n.477+73A>G) n.279-161T>C n.379-161T>C n.190+73A>G c.166+4715A>G (n.166+4715A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120615C>A | CA2674379021 | BHMT,DMGDH | c.477+74C>A (n.477+74C>A) n.279-162G>T n.379-162G>T n.190+74C>A c.166+4716C>A (n.166+4716C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120615C= | CA1557735756 | BHMT,DMGDH | c.477+74C= (n.477+74C=) n.279-162G= n.379-162G= n.190+74C= c.166+4716C= (n.166+4716C=) | |
| 5 | g.79120615C>G | CA2709101199 | BHMT,DMGDH | c.477+74C>G (n.477+74C>G) n.279-162G>C n.379-162G>C n.190+74C>G c.166+4716C>G (n.166+4716C>G) | dbSNP |
| 5 | g.79120615C>T | CA814315543 | BHMT,DMGDH | c.477+74C>T (n.477+74C>T) n.279-162G>A n.379-162G>A n.190+74C>T c.166+4716C>T (n.166+4716C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120616T>A | CA2578346284 | BHMT,DMGDH | c.477+75T>A (n.477+75T>A) n.279-163A>T n.379-163A>T n.190+75T>A c.166+4717T>A (n.166+4717T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120617G>A | CA2674379025 | BHMT,DMGDH | c.477+76G>A (n.477+76G>A) n.279-164C>T n.379-164C>T n.190+76G>A c.166+4718G>A (n.166+4718G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120617G>C | CA2578346285 | BHMT,DMGDH | c.477+76G>C (n.477+76G>C) n.279-164C>G n.379-164C>G n.190+76G>C c.166+4718G>C (n.166+4718G>C) | |
| 5 | g.79120617G>T | CA2674379026 | BHMT,DMGDH | c.477+76G>T (n.477+76G>T) n.279-164C>A n.379-164C>A n.190+76G>T c.166+4718G>T (n.166+4718G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120618T>C | CA560768160 | BHMT,DMGDH | c.477+77T>C (n.477+77T>C) n.279-165A>G n.379-165A>G n.190+77T>C c.166+4719T>C (n.166+4719T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120618T= | CA1557735759 | BHMT,DMGDH | c.477+77T= (n.477+77T=) n.279-165A= n.379-165A= n.190+77T= c.166+4719T= (n.166+4719T=) | |
| 5 | g.79120620T>C | CA2674379029 | BHMT,DMGDH | c.477+79T>C (n.477+79T>C) n.279-167A>G n.379-167A>G n.190+79T>C c.166+4721T>C (n.166+4721T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120620_79120621delinsTG | CA1557735761 | BHMT,DMGDH | c.477+79_477+80delinsTG (n.477+79_477+80delinsTG) n.279-168_279-167delinsCA n.379-168_379-167delinsCA n.190+79_190+80delinsTG c.166+4721_166+4722delinsTG (n.166+4721_166+4722delinsTG) | |
| 5 | g.79120621G>T | CA2674379031 | BHMT,DMGDH | c.477+80G>T (n.477+80G>T) n.279-168C>A n.379-168C>A n.190+80G>T c.166+4722G>T (n.166+4722G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120624del | CA814315544 | BHMT,DMGDH | c.477+83del (n.477+83del) n.279-168del n.379-168del n.190+83del c.166+4725del (n.166+4725del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.79120622G>A | CA2674379033 | BHMT,DMGDH | c.477+81G>A (n.477+81G>A) n.279-169C>T n.379-169C>T n.190+81G>A c.166+4723G>A (n.166+4723G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120622G>C | CA2674379034 | BHMT,DMGDH | c.477+81G>C (n.477+81G>C) n.279-169C>G n.379-169C>G n.190+81G>C c.166+4723G>C (n.166+4723G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120622G>T | CA2674379036 | BHMT,DMGDH | c.477+81G>T (n.477+81G>T) n.279-169C>A n.379-169C>A n.190+81G>T c.166+4723G>T (n.166+4723G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120623G>A | CA2578346286 | BHMT,DMGDH | c.477+82G>A (n.477+82G>A) n.279-170C>T n.379-170C>T n.190+82G>A c.166+4724G>A (n.166+4724G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120623G>T | CA2674379040 | BHMT,DMGDH | c.477+82G>T (n.477+82G>T) n.279-170C>A n.379-170C>A n.190+82G>T c.166+4724G>T (n.166+4724G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120624G>A | CA2674379042 | BHMT,DMGDH | c.477+83G>A (n.477+83G>A) n.279-171C>T n.379-171C>T n.190+83G>A c.166+4725G>A (n.166+4725G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120624G>T | CA2674379044 | BHMT,DMGDH | c.477+83G>T (n.477+83G>T) n.279-171C>A n.379-171C>A n.190+83G>T c.166+4725G>T (n.166+4725G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120625T>C | CA1557735766 | BHMT,DMGDH | c.477+84T>C (n.477+84T>C) n.279-172A>G n.379-172A>G n.190+84T>C c.166+4726T>C (n.166+4726T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.79120625T= | CA1557735765 | BHMT,DMGDH | c.477+84T= (n.477+84T=) n.279-172A= n.379-172A= n.190+84T= c.166+4726T= (n.166+4726T=) | |
| 5 | g.79120627A>T | CA2674379047 | BHMT,DMGDH | c.477+86A>T (n.477+86A>T) n.279-174T>A n.379-174T>A n.190+86A>T c.166+4728A>T (n.166+4728A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120628G>A | CA2578346287 | BHMT,DMGDH | c.477+87G>A (n.477+87G>A) n.279-175C>T n.379-175C>T n.190+87G>A c.166+4729G>A (n.166+4729G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120628G>T | CA2674379049 | BHMT,DMGDH | c.477+87G>T (n.477+87G>T) n.279-175C>A n.379-175C>A n.190+87G>T c.166+4729G>T (n.166+4729G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120629G>A | CA2674379051 | BHMT,DMGDH | c.477+88G>A (n.477+88G>A) n.279-176C>T n.379-176C>T n.190+88G>A c.166+4730G>A (n.166+4730G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120629G>T | CA2674379050 | BHMT,DMGDH | c.477+88G>T (n.477+88G>T) n.279-176C>A n.379-176C>A n.190+88G>T c.166+4730G>T (n.166+4730G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120630T>C | CA121138509 | BHMT,DMGDH | c.477+89T>C (n.477+89T>C) n.279-177A>G n.379-177A>G n.190+89T>C c.166+4731T>C (n.166+4731T>C) | dbSNP |
| 5 | g.79120630T>G | CA560768161 | BHMT,DMGDH | c.477+89T>G (n.477+89T>G) n.279-177A>C n.379-177A>C n.190+89T>G c.166+4731T>G (n.166+4731T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120630T= | CA1557735767 | BHMT,DMGDH | c.477+89T= (n.477+89T=) n.279-177A= n.379-177A= n.190+89T= c.166+4731T= (n.166+4731T=) | |
| 5 | g.79120631G>A | CA2674379054 | BHMT,DMGDH | c.477+90G>A (n.477+90G>A) n.279-178C>T n.379-178C>T n.190+90G>A c.166+4732G>A (n.166+4732G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120631G>T | CA2674379055 | BHMT,DMGDH | c.477+90G>T (n.477+90G>T) n.279-178C>A n.379-178C>A n.190+90G>T c.166+4732G>T (n.166+4732G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120633C= | CA1557735769 | BHMT,DMGDH | c.477+92C= (n.477+92C=) n.279-180G= n.379-180G= n.190+92C= c.166+4734C= (n.166+4734C=) | |
| 5 | g.79120633C>T | CA814315546 | BHMT,DMGDH | c.477+92C>T (n.477+92C>T) n.279-180G>A n.379-180G>A n.190+92C>T c.166+4734C>T (n.166+4734C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.79120634A= | CA1557735770 | BHMT,DMGDH | c.477+93A= (n.477+93A=) n.279-181T= n.379-181T= n.190+93A= c.166+4735A= (n.166+4735A=) | |
| 5 | g.79120634A>T | CA1077857980 | BHMT,DMGDH | c.477+93A>T (n.477+93A>T) n.279-181T>A n.379-181T>A n.190+93A>T c.166+4735A>T (n.166+4735A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120635A>G | CA2674379058 | BHMT,DMGDH | c.477+94A>G (n.477+94A>G) n.279-182T>C n.379-182T>C n.190+94A>G c.166+4736A>G (n.166+4736A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120637_79120639del | CA2674379056 | BHMT,DMGDH | c.477+96_477+98del (n.477+96_477+98del) n.279-184_279-182del n.379-184_379-182del n.190+96_190+98del c.166+4738_166+4740del (n.166+4738_166+4740del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120636T>A | CA2674379060 | BHMT,DMGDH | c.477+95T>A (n.477+95T>A) n.279-183A>T n.379-183A>T n.190+95T>A c.166+4737T>A (n.166+4737T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120637C>A | CA2674379062 | BHMT,DMGDH | c.477+96C>A (n.477+96C>A) n.279-184G>T n.379-184G>T n.190+96C>A c.166+4738C>A (n.166+4738C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120638A= | CA1557735773 | BHMT,DMGDH | c.477+97A= (n.477+97A=) n.279-185T= n.379-185T= n.190+97A= c.166+4739A= (n.166+4739A=) | |
| 5 | g.79120638A>C | CA2674379064 | BHMT,DMGDH | c.477+97A>C (n.477+97A>C) n.279-185T>G n.379-185T>G n.190+97A>C c.166+4739A>C (n.166+4739A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120638A>G | CA814315547 | BHMT,DMGDH | c.477+97A>G (n.477+97A>G) n.279-185T>C n.379-185T>C n.190+97A>G c.166+4739A>G (n.166+4739A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120638A>T | CA1077857983 | BHMT,DMGDH | c.477+97A>T (n.477+97A>T) n.279-185T>A n.379-185T>A n.190+97A>T c.166+4739A>T (n.166+4739A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120639T>A | CA2674379070 | BHMT,DMGDH | c.477+98T>A (n.477+98T>A) n.279-186A>T n.379-186A>T n.190+98T>A c.166+4740T>A (n.166+4740T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120639T>C | CA1077857986 | BHMT,DMGDH | c.477+98T>C (n.477+98T>C) n.279-186A>G n.379-186A>G n.190+98T>C c.166+4740T>C (n.166+4740T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120639T>G | CA1077858002 | BHMT,DMGDH | c.477+98T>G (n.477+98T>G) n.279-186A>C n.379-186A>C n.190+98T>G c.166+4740T>G (n.166+4740T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |