| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.79120593C>A | CA1557735731 | BHMT,DMGDH | c.477+52C>A (n.477+52C>A) n.279-140G>T n.379-140G>T n.190+52C>A c.166+4694C>A (n.166+4694C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.79120593C= | CA1557735732 | BHMT,DMGDH | c.477+52C= (n.477+52C=) n.279-140G= n.379-140G= n.190+52C= c.166+4694C= (n.166+4694C=) | |
| 5 | g.79120593C>G | CA2581492843 | BHMT,DMGDH | c.477+52C>G (n.477+52C>G) n.279-140G>C n.379-140G>C n.190+52C>G c.166+4694C>G (n.166+4694C>G) | |
| 5 | g.79120593C>T | CA3319596 | BHMT,DMGDH | c.477+52C>T (n.477+52C>T) n.279-140G>A n.379-140G>A n.190+52C>T c.166+4694C>T (n.166+4694C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120594T>G | CA2674378993 | BHMT,DMGDH | c.477+53T>G (n.477+53T>G) n.279-141A>C n.379-141A>C n.190+53T>G c.166+4695T>G (n.166+4695T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120595A= | CA1557735746 | BHMT,DMGDH | c.477+54A= (n.477+54A=) n.279-142T= n.379-142T= n.190+54A= c.166+4696A= (n.166+4696A=) | |
| 5 | g.79120595A>G | CA1557735747 | BHMT,DMGDH | c.477+54A>G (n.477+54A>G) n.279-142T>C n.379-142T>C n.190+54A>G c.166+4696A>G (n.166+4696A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.79120595A>T | CA560768158 | BHMT,DMGDH | c.477+54A>T (n.477+54A>T) n.279-142T>A n.379-142T>A n.190+54A>T c.166+4696A>T (n.166+4696A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120596C>A | CA560768159 | BHMT,DMGDH | c.477+55C>A (n.477+55C>A) n.279-143G>T n.379-143G>T n.190+55C>A c.166+4697C>A (n.166+4697C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120596C= | CA1557735750 | BHMT,DMGDH | c.477+55C= (n.477+55C=) n.279-143G= n.379-143G= n.190+55C= c.166+4697C= (n.166+4697C=) | |
| 5 | g.79120597del | CA2674378996 | BHMT,DMGDH | c.477+56del (n.477+56del) n.279-143del n.379-143del n.190+56del c.166+4698del (n.166+4698del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120597C>A | CA2674378997 | BHMT,DMGDH | c.477+56C>A (n.477+56C>A) n.279-144G>T n.379-144G>T n.190+56C>A c.166+4698C>A (n.166+4698C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120597C= | CA1557735752 | BHMT,DMGDH | c.477+56C= (n.477+56C=) n.279-144G= n.379-144G= n.190+56C= c.166+4698C= (n.166+4698C=) | |
| 5 | g.79120597C>G | CA814315542 | BHMT,DMGDH | c.477+56C>G (n.477+56C>G) n.279-144G>C n.379-144G>C n.190+56C>G c.166+4698C>G (n.166+4698C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120597C>T | CA2674378998 | BHMT,DMGDH | c.477+56C>T (n.477+56C>T) n.279-144G>A n.379-144G>A n.190+56C>T c.166+4698C>T (n.166+4698C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120601del | CA2674378999 | BHMT,DMGDH | c.477+60del (n.477+60del) n.279-145del n.379-145del n.190+60del c.166+4702del (n.166+4702del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120599T>G | CA2674379000 | BHMT,DMGDH | c.477+58T>G (n.477+58T>G) n.279-146A>C n.379-146A>C n.190+58T>G c.166+4700T>G (n.166+4700T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120601T>A | CA2674379001 | BHMT,DMGDH | c.477+60T>A (n.477+60T>A) n.279-148A>T n.379-148A>T n.190+60T>A c.166+4702T>A (n.166+4702T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120602G>T | CA2674379002 | BHMT,DMGDH | c.477+61G>T (n.477+61G>T) n.279-149C>A n.379-149C>A n.190+61G>T c.166+4703G>T (n.166+4703G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120603C>A | CA2674379004 | BHMT,DMGDH | c.477+62C>A (n.477+62C>A) n.279-150G>T n.379-150G>T n.190+62C>A c.166+4704C>A (n.166+4704C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120603C>G | CA2674379006 | BHMT,DMGDH | c.477+62C>G (n.477+62C>G) n.279-150G>C n.379-150G>C n.190+62C>G c.166+4704C>G (n.166+4704C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120603C>T | CA2674379007 | BHMT,DMGDH | c.477+62C>T (n.477+62C>T) n.279-150G>A n.379-150G>A n.190+62C>T c.166+4704C>T (n.166+4704C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120604T>C | CA2674379008 | BHMT,DMGDH | c.477+63T>C (n.477+63T>C) n.279-151A>G n.379-151A>G n.190+63T>C c.166+4705T>C (n.166+4705T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120605T>C | CA2674379010 | BHMT,DMGDH | c.477+64T>C (n.477+64T>C) n.279-152A>G n.379-152A>G n.190+64T>C c.166+4706T>C (n.166+4706T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120607C>A | CA2674379011 | BHMT,DMGDH | c.477+66C>A (n.477+66C>A) n.279-154G>T n.379-154G>T n.190+66C>A c.166+4708C>A (n.166+4708C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120610G>A | CA2674379013 | BHMT,DMGDH | c.477+69G>A (n.477+69G>A) n.279-157C>T n.379-157C>T n.190+69G>A c.166+4711G>A (n.166+4711G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120610G>C | CA1557735754 | BHMT,DMGDH | c.477+69G>C (n.477+69G>C) n.279-157C>G n.379-157C>G n.190+69G>C c.166+4711G>C (n.166+4711G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.79120610G= | CA1557735753 | BHMT,DMGDH | c.477+69G= (n.477+69G=) n.279-157C= n.379-157C= n.190+69G= c.166+4711G= (n.166+4711G=) | |
| 5 | g.79120610G>T | CA2674379014 | BHMT,DMGDH | c.477+69G>T (n.477+69G>T) n.279-157C>A n.379-157C>A n.190+69G>T c.166+4711G>T (n.166+4711G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120611A>T | CA2674379016 | BHMT,DMGDH | c.477+70A>T (n.477+70A>T) n.279-158T>A n.379-158T>A n.190+70A>T c.166+4712A>T (n.166+4712A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120612G>A | CA2674379017 | BHMT,DMGDH | c.477+71G>A (n.477+71G>A) n.279-159C>T n.379-159C>T n.190+71G>A c.166+4713G>A (n.166+4713G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120612G>T | CA2674379018 | BHMT,DMGDH | c.477+71G>T (n.477+71G>T) n.279-159C>A n.379-159C>A n.190+71G>T c.166+4713G>T (n.166+4713G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120613T>A | CA2578346283 | BHMT,DMGDH | c.477+72T>A (n.477+72T>A) n.279-160A>T n.379-160A>T n.190+72T>A c.166+4714T>A (n.166+4714T>A) | |
| 5 | g.79120614A>G | CA2674379019 | BHMT,DMGDH | c.477+73A>G (n.477+73A>G) n.279-161T>C n.379-161T>C n.190+73A>G c.166+4715A>G (n.166+4715A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120615C>A | CA2674379021 | BHMT,DMGDH | c.477+74C>A (n.477+74C>A) n.279-162G>T n.379-162G>T n.190+74C>A c.166+4716C>A (n.166+4716C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120615C= | CA1557735756 | BHMT,DMGDH | c.477+74C= (n.477+74C=) n.279-162G= n.379-162G= n.190+74C= c.166+4716C= (n.166+4716C=) | |
| 5 | g.79120615C>G | CA2709101199 | BHMT,DMGDH | c.477+74C>G (n.477+74C>G) n.279-162G>C n.379-162G>C n.190+74C>G c.166+4716C>G (n.166+4716C>G) | dbSNP |
| 5 | g.79120615C>T | CA814315543 | BHMT,DMGDH | c.477+74C>T (n.477+74C>T) n.279-162G>A n.379-162G>A n.190+74C>T c.166+4716C>T (n.166+4716C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120616T>A | CA2578346284 | BHMT,DMGDH | c.477+75T>A (n.477+75T>A) n.279-163A>T n.379-163A>T n.190+75T>A c.166+4717T>A (n.166+4717T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120617G>A | CA2674379025 | BHMT,DMGDH | c.477+76G>A (n.477+76G>A) n.279-164C>T n.379-164C>T n.190+76G>A c.166+4718G>A (n.166+4718G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120617G>C | CA2578346285 | BHMT,DMGDH | c.477+76G>C (n.477+76G>C) n.279-164C>G n.379-164C>G n.190+76G>C c.166+4718G>C (n.166+4718G>C) | |
| 5 | g.79120617G>T | CA2674379026 | BHMT,DMGDH | c.477+76G>T (n.477+76G>T) n.279-164C>A n.379-164C>A n.190+76G>T c.166+4718G>T (n.166+4718G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120618T>C | CA560768160 | BHMT,DMGDH | c.477+77T>C (n.477+77T>C) n.279-165A>G n.379-165A>G n.190+77T>C c.166+4719T>C (n.166+4719T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120618T= | CA1557735759 | BHMT,DMGDH | c.477+77T= (n.477+77T=) n.279-165A= n.379-165A= n.190+77T= c.166+4719T= (n.166+4719T=) | |
| 5 | g.79120620T>C | CA2674379029 | BHMT,DMGDH | c.477+79T>C (n.477+79T>C) n.279-167A>G n.379-167A>G n.190+79T>C c.166+4721T>C (n.166+4721T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120620_79120621delinsTG | CA1557735761 | BHMT,DMGDH | c.477+79_477+80delinsTG (n.477+79_477+80delinsTG) n.279-168_279-167delinsCA n.379-168_379-167delinsCA n.190+79_190+80delinsTG c.166+4721_166+4722delinsTG (n.166+4721_166+4722delinsTG) | |
| 5 | g.79120621G>T | CA2674379031 | BHMT,DMGDH | c.477+80G>T (n.477+80G>T) n.279-168C>A n.379-168C>A n.190+80G>T c.166+4722G>T (n.166+4722G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120624del | CA814315544 | BHMT,DMGDH | c.477+83del (n.477+83del) n.279-168del n.379-168del n.190+83del c.166+4725del (n.166+4725del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.79120622G>A | CA2674379033 | BHMT,DMGDH | c.477+81G>A (n.477+81G>A) n.279-169C>T n.379-169C>T n.190+81G>A c.166+4723G>A (n.166+4723G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120622G>C | CA2674379034 | BHMT,DMGDH | c.477+81G>C (n.477+81G>C) n.279-169C>G n.379-169C>G n.190+81G>C c.166+4723G>C (n.166+4723G>C) | gnomAD v4 |