UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.79120507T>A | CA360202806 | BHMT,DMGDH | c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.279-54A>T n.379-54A>T n.156T>A c.166+4608T>A (n.166+4608T>A) | |
| 5 | g.79120507T>C | CA360202809 | BHMT,DMGDH | c.443T>C (p.Phe148Ser) n.279-54A>G n.379-54A>G n.156T>C c.166+4608T>C (n.166+4608T>C) | |
| 5 | g.79120507T>G | CA360202813 | BHMT,DMGDH | c.443T>G (p.Phe148Cys) n.279-54A>C n.379-54A>C n.156T>G c.166+4608T>G (n.166+4608T>G) | |
| 5 | g.79120507_79120508insCG | CA2570635983 | BHMT,DMGDH | c.443_444insCG (p.Met149ValfsTer2) n.279-55_279-54insCG n.379-55_379-54insCG n.156_157insCG c.166+4608_166+4609insCG (n.166+4608_166+4609insCG) | |
| 5 | g.79120508T>A | CA360202822 | BHMT,DMGDH | c.444T>A (p.Phe148Leu) n.279-55A>T n.379-55A>T n.157T>A c.166+4609T>A (n.166+4609T>A) | |
| 5 | g.79120508T>C | CA3319580 | BHMT,DMGDH | c.444T>C (p.Phe148=) n.279-55A>G n.379-55A>G n.157T>C c.166+4609T>C (n.166+4609T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120508T>G | CA360202840 | BHMT,DMGDH | c.444T>G (p.Phe148Leu) n.279-55A>C n.379-55A>C n.157T>G c.166+4609T>G (n.166+4609T>G) | |
| 5 | g.79120508T= | CA1557735615 | BHMT,DMGDH | c.444T= (p.Phe148=) n.279-55A= n.379-55A= n.157T= c.166+4609T= (n.166+4609T=) | |
| 5 | g.79120509A>C | CA360202841 | BHMT,DMGDH | c.445A>C (p.Met149Leu) n.279-56T>G n.379-56T>G n.158A>C c.166+4610A>C (n.166+4610A>C) | |
| 5 | g.79120509A>G | CA360202844 | BHMT,DMGDH | c.445A>G (p.Met149Val) n.279-56T>C n.379-56T>C n.158A>G c.166+4610A>G (n.166+4610A>G) | |
| 5 | g.79120509A>T | CA360202851 | BHMT,DMGDH | c.445A>T (p.Met149Leu) n.279-56T>A n.379-56T>A n.158A>T c.166+4610A>T (n.166+4610A>T) | |
| 5 | g.79120510T>A | CA360202859 | BHMT,DMGDH | c.446T>A (p.Met149Lys) n.279-57A>T n.379-57A>T n.159T>A c.166+4611T>A (n.166+4611T>A) | |
| 5 | g.79120510T>C | CA360202865 | BHMT,DMGDH | c.446T>C (p.Met149Thr) n.279-57A>G n.379-57A>G n.159T>C c.166+4611T>C (n.166+4611T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120510T>G | CA360202856 | BHMT,DMGDH | c.446T>G (p.Met149Arg) n.279-57A>C n.379-57A>C n.159T>G c.166+4611T>G (n.166+4611T>G) | |
| 5 | g.79120510T= | CA1557735619 | BHMT,DMGDH | c.446T= (p.Met149=) n.279-57A= n.379-57A= n.159T= c.166+4611T= (n.166+4611T=) | |
| 5 | g.79120510_79120511del | CA2564143914 | BHMT,DMGDH | c.446_447del (p.Met149LysfsTer13) n.279-58_279-57del n.379-58_379-57del n.159_160del c.166+4611_166+4612del (n.166+4611_166+4612del) | |
| 5 | g.79120510_79120513delinsTGAA | CA1557735617 | BHMT,DMGDH | c.446_449delinsTGAA (p.Met149=) n.279-60_279-57delinsTTCA n.379-60_379-57delinsTTCA n.159_162delinsTGAA c.166+4611_166+4614delinsTGAA (n.166+4611_166+4614delinsTGAA) | |
| 5 | g.79120511G>A | CA360202870 | BHMT,DMGDH | c.447G>A (p.Met149Ile) n.279-58C>T n.379-58C>T n.160G>A c.166+4612G>A (n.166+4612G>A) | dbSNP |
| 5 | g.79120511G>C | CA360202872 | BHMT,DMGDH | c.447G>C (p.Met149Ile) n.279-58C>G n.379-58C>G n.160G>C c.166+4612G>C (n.166+4612G>C) | dbSNP |
| 5 | g.79120511G= | CA1557735626 | BHMT,DMGDH | c.447G= (p.Met149=) n.279-58C= n.379-58C= n.160G= c.166+4612G= (n.166+4612G=) | |
| 5 | g.79120511G>T | CA360202877 | BHMT,DMGDH | c.447G>T (p.Met149Ile) n.279-58C>A n.379-58C>A n.160G>T c.166+4612G>T (n.166+4612G>T) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.79120517_79120519del | CA560768170 | BHMT,DMGDH | c.453_455del (p.Lys151del) n.279-60_279-58del n.379-60_379-58del n.166_168del c.166+4618_166+4620del (n.166+4618_166+4620del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120512A= | CA1557735629 | BHMT,DMGDH | c.448A= (p.Lys150=) n.279-59T= n.379-59T= n.161A= c.166+4613A= (n.166+4613A=) | |
| 5 | g.79120512A>C | CA360202882 | BHMT,DMGDH | c.448A>C (p.Lys150Gln) n.279-59T>G n.379-59T>G n.161A>C c.166+4613A>C (n.166+4613A>C) | |
| 5 | g.79120512A>G | CA360202886 | BHMT,DMGDH | c.448A>G (p.Lys150Glu) n.279-59T>C n.379-59T>C n.161A>G c.166+4613A>G (n.166+4613A>G) | |
| 5 | g.79120512A>T | CA360202889 | BHMT,DMGDH | c.448A>T (p.Lys150Ter) n.279-59T>A n.379-59T>A n.161A>T c.166+4613A>T (n.166+4613A>T) | dbSNP |
| 5 | g.79120513A= | CA1557735632 | BHMT,DMGDH | c.449A= (p.Lys150=) n.279-60T= n.379-60T= n.162A= c.166+4614A= (n.166+4614A=) | |
| 5 | g.79120513A>C | CA360202901 | BHMT,DMGDH | c.449A>C (p.Lys150Thr) n.279-60T>G n.379-60T>G n.162A>C c.166+4614A>C (n.166+4614A>C) | |
| 5 | g.79120513A>G | CA3319581 | BHMT,DMGDH | c.449A>G (p.Lys150Arg) n.279-60T>C n.379-60T>C n.162A>G c.166+4614A>G (n.166+4614A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120513A>T | CA360202897 | BHMT,DMGDH | c.449A>T (p.Lys150Met) n.279-60T>A n.379-60T>A n.162A>T c.166+4614A>T (n.166+4614A>T) | |
| 5 | g.79120514G>A | CA445104830 | BHMT,DMGDH | c.450G>A (p.Lys150=) n.279-61C>T n.379-61C>T n.163G>A c.166+4615G>A (n.166+4615G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120514G>C | CA360202906 | BHMT,DMGDH | c.450G>C (p.Lys150Asn) n.279-61C>G n.379-61C>G n.163G>C c.166+4615G>C (n.166+4615G>C) | |
| 5 | g.79120514G>T | CA360202909 | BHMT,DMGDH | c.450G>T (p.Lys150Asn) n.279-61C>A n.379-61C>A n.163G>T c.166+4615G>T (n.166+4615G>T) | dbSNP |
| 5 | g.79120515A>C | CA360202920 | BHMT,DMGDH | c.451A>C (p.Lys151Gln) n.279-62T>G n.379-62T>G n.164A>C c.166+4616A>C (n.166+4616A>C) | |
| 5 | g.79120515A>G | CA360202925 | BHMT,DMGDH | c.451A>G (p.Lys151Glu) n.279-62T>C n.379-62T>C n.164A>G c.166+4616A>G (n.166+4616A>G) | |
| 5 | g.79120515A>T | CA360202929 | BHMT,DMGDH | c.451A>T (p.Lys151Ter) n.279-62T>A n.379-62T>A n.164A>T c.166+4616A>T (n.166+4616A>T) | |
| 5 | g.79120516A>C | CA360202934 | BHMT,DMGDH | c.452A>C (p.Lys151Thr) n.279-63T>G n.379-63T>G n.165A>C c.166+4617A>C (n.166+4617A>C) | |
| 5 | g.79120516A>G | CA360202943 | BHMT,DMGDH | c.452A>G (p.Lys151Arg) n.279-63T>C n.379-63T>C n.165A>G c.166+4617A>G (n.166+4617A>G) | |
| 5 | g.79120516A>T | CA360202938 | BHMT,DMGDH | c.452A>T (p.Lys151Met) n.279-63T>A n.379-63T>A n.165A>T c.166+4617A>T (n.166+4617A>T) | |
| 5 | g.79120517G>A | CA445104837 | BHMT,DMGDH | c.453G>A (p.Lys151=) n.279-64C>T n.379-64C>T n.166G>A c.166+4618G>A (n.166+4618G>A) | |
| 5 | g.79120517G>C | CA360202950 | BHMT,DMGDH | c.453G>C (p.Lys151Asn) n.279-64C>G n.379-64C>G n.166G>C c.166+4618G>C (n.166+4618G>C) | |
| 5 | g.79120517G>T | CA360202954 | BHMT,DMGDH | c.453G>T (p.Lys151Asn) n.279-64C>A n.379-64C>A n.166G>T c.166+4618G>T (n.166+4618G>T) | |
| 5 | g.79120518A>C | CA360202967 | BHMT,DMGDH | c.454A>C (p.Asn152His) n.279-65T>G n.379-65T>G n.167A>C c.166+4619A>C (n.166+4619A>C) | |
| 5 | g.79120518A>G | CA360202977 | BHMT,DMGDH | c.454A>G (p.Asn152Asp) n.279-65T>C n.379-65T>C n.167A>G c.166+4619A>G (n.166+4619A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120518A>T | CA360202981 | BHMT,DMGDH | c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.279-65T>A n.379-65T>A n.167A>T c.166+4619A>T (n.166+4619A>T) | |
| 5 | g.79120519A>C | CA360202993 | BHMT,DMGDH | c.455A>C (p.Asn152Thr) n.279-66T>G n.379-66T>G n.168A>C c.166+4620A>C (n.166+4620A>C) | |
| 5 | g.79120519A>G | CA360202996 | BHMT,DMGDH | c.455A>G (p.Asn152Ser) n.279-66T>C n.379-66T>C n.168A>G c.166+4620A>G (n.166+4620A>G) | |
| 5 | g.79120519A>T | CA360203000 | BHMT,DMGDH | c.455A>T (p.Asn152Ile) n.279-66T>A n.379-66T>A n.168A>T c.166+4620A>T (n.166+4620A>T) | |
| 5 | g.79120520C>A | CA360203007 | BHMT,DMGDH | c.456C>A (p.Asn152Lys) n.279-67G>T n.379-67G>T n.169C>A c.166+4621C>A (n.166+4621C>A) | |
| 5 | g.79120520C= | CA1557735657 | BHMT,DMGDH | c.456C= (p.Asn152=) n.279-67G= n.379-67G= n.169C= c.166+4621C= (n.166+4621C=) |