UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.79120496G>A | CA445104816 | BHMT,DMGDH | c.432G>A (p.Gln144=) n.279-43C>T n.379-43C>T n.145G>A c.166+4597G>A (n.166+4597G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120496G>C | CA360202694 | BHMT,DMGDH | c.432G>C (p.Gln144His) n.279-43C>G n.379-43C>G n.145G>C c.166+4597G>C (n.166+4597G>C) | |
| 5 | g.79120496G= | CA1557735597 | BHMT,DMGDH | c.432G= (p.Gln144=) n.279-43C= n.379-43C= n.145G= c.166+4597G= (n.166+4597G=) | |
| 5 | g.79120496G>T | CA360202697 | BHMT,DMGDH | c.432G>T (p.Gln144His) n.279-43C>A n.379-43C>A n.145G>T c.166+4597G>T (n.166+4597G>T) | |
| 5 | g.79120497T>A | CA360202700 | BHMT,DMGDH | c.433T>A (p.Leu145Ile) n.279-44A>T n.379-44A>T n.146T>A c.166+4598T>A (n.166+4598T>A) | |
| 5 | g.79120497T>C | CA445104818 | BHMT,DMGDH | c.433T>C (p.Leu145=) n.279-44A>G n.379-44A>G n.146T>C c.166+4598T>C (n.166+4598T>C) | dbSNP |
| 5 | g.79120497T>G | CA360202701 | BHMT,DMGDH | c.433T>G (p.Leu145Val) n.279-44A>C n.379-44A>C n.146T>G c.166+4598T>G (n.166+4598T>G) | |
| 5 | g.79120497T= | CA1557735600 | BHMT,DMGDH | c.433T= (p.Leu145=) n.279-44A= n.379-44A= n.146T= c.166+4598T= (n.166+4598T=) | |
| 5 | g.79120498T>A | CA360202702 | BHMT,DMGDH | c.434T>A (p.Leu145Ter) n.279-45A>T n.379-45A>T n.147T>A c.166+4599T>A (n.166+4599T>A) | |
| 5 | g.79120498T>C | CA360202710 | BHMT,DMGDH | c.434T>C (p.Leu145Ser) n.279-45A>G n.379-45A>G n.147T>C c.166+4599T>C (n.166+4599T>C) | |
| 5 | g.79120498T>G | CA360202705 | BHMT,DMGDH | c.434T>G (p.Leu145Ter) n.279-45A>C n.379-45A>C n.147T>G c.166+4599T>G (n.166+4599T>G) | |
| 5 | g.79120499A>C | CA360202715 | BHMT,DMGDH | c.435A>C (p.Leu145Phe) n.279-46T>G n.379-46T>G n.148A>C c.166+4600A>C (n.166+4600A>C) | |
| 5 | g.79120499A>G | CA445104820 | BHMT,DMGDH | c.435A>G (p.Leu145=) n.279-46T>C n.379-46T>C n.148A>G c.166+4600A>G (n.166+4600A>G) | |
| 5 | g.79120499A>T | CA360202722 | BHMT,DMGDH | c.435A>T (p.Leu145Phe) n.279-46T>A n.379-46T>A n.148A>T c.166+4600A>T (n.166+4600A>T) | |
| 5 | g.79120499dup | CA2674378956 | BHMT,DMGDH | c.435dup (p.Glu146ArgfsTer17) n.279-46dup n.379-46dup n.148dup c.166+4600dup (n.166+4600dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120500G>A | CA360202726 | BHMT,DMGDH | c.436G>A (p.Glu146Lys) n.279-47C>T n.379-47C>T n.149G>A c.166+4601G>A (n.166+4601G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.79120500G>C | CA360202738 | BHMT,DMGDH | c.436G>C (p.Glu146Gln) n.279-47C>G n.379-47C>G n.149G>C c.166+4601G>C (n.166+4601G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120500G= | CA1557735606 | BHMT,DMGDH | c.436G= (p.Glu146=) n.279-47C= n.379-47C= n.149G= c.166+4601G= (n.166+4601G=) | |
| 5 | g.79120500G>T | CA360202733 | BHMT,DMGDH | c.436G>T (p.Glu146Ter) n.279-47C>A n.379-47C>A n.149G>T c.166+4601G>T (n.166+4601G>T) | |
| 5 | g.79120501A>C | CA360202746 | BHMT,DMGDH | c.437A>C (p.Glu146Ala) n.279-48T>G n.379-48T>G n.150A>C c.166+4602A>C (n.166+4602A>C) | |
| 5 | g.79120501A>G | CA360202750 | BHMT,DMGDH | c.437A>G (p.Glu146Gly) n.279-48T>C n.379-48T>C n.150A>G c.166+4602A>G (n.166+4602A>G) | |
| 5 | g.79120501A>T | CA360202755 | BHMT,DMGDH | c.437A>T (p.Glu146Val) n.279-48T>A n.379-48T>A n.150A>T c.166+4602A>T (n.166+4602A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120502G>A | CA3319579 | BHMT,DMGDH | c.438G>A (p.Glu146=) n.279-49C>T n.379-49C>T n.151G>A c.166+4603G>A (n.166+4603G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120502G>C | CA360202762 | BHMT,DMGDH | c.438G>C (p.Glu146Asp) n.279-49C>G n.379-49C>G n.151G>C c.166+4603G>C (n.166+4603G>C) | |
| 5 | g.79120502G= | CA1557735608 | BHMT,DMGDH | c.438G= (p.Glu146=) n.279-49C= n.379-49C= n.151G= c.166+4603G= (n.166+4603G=) | |
| 5 | g.79120502G>T | CA360202765 | BHMT,DMGDH | c.438G>T (p.Glu146Asp) n.279-49C>A n.379-49C>A n.151G>T c.166+4603G>T (n.166+4603G>T) | |
| 5 | g.79120503G>A | CA360202782 | BHMT,DMGDH | c.439G>A (p.Val147Ile) n.279-50C>T n.379-50C>T n.152G>A c.166+4604G>A (n.166+4604G>A) | |
| 5 | g.79120503G>C | CA360202786 | BHMT,DMGDH | c.439G>C (p.Val147Leu) n.279-50C>G n.379-50C>G n.152G>C c.166+4604G>C (n.166+4604G>C) | |
| 5 | g.79120503G>T | CA360202787 | BHMT,DMGDH | c.439G>T (p.Val147Phe) n.279-50C>A n.379-50C>A n.152G>T c.166+4604G>T (n.166+4604G>T) | |
| 5 | g.79120504T>A | CA360202791 | BHMT,DMGDH | c.440T>A (p.Val147Asp) n.279-51A>T n.379-51A>T n.153T>A c.166+4605T>A (n.166+4605T>A) | |
| 5 | g.79120504T>C | CA360202792 | BHMT,DMGDH | c.440T>C (p.Val147Ala) n.279-51A>G n.379-51A>G n.153T>C c.166+4605T>C (n.166+4605T>C) | |
| 5 | g.79120504T>G | CA360202793 | BHMT,DMGDH | c.440T>G (p.Val147Gly) n.279-51A>C n.379-51A>C n.153T>G c.166+4605T>G (n.166+4605T>G) | |
| 5 | g.79120505C>A | CA445104825 | BHMT,DMGDH | c.441C>A (p.Val147=) n.279-52G>T n.379-52G>T n.154C>A c.166+4606C>A (n.166+4606C>A) | |
| 5 | g.79120505C= | CA1557735611 | BHMT,DMGDH | c.441C= (p.Val147=) n.279-52G= n.379-52G= n.154C= c.166+4606C= (n.166+4606C=) | |
| 5 | g.79120505C>G | CA445104826 | BHMT,DMGDH | c.441C>G (p.Val147=) n.279-52G>C n.379-52G>C n.154C>G c.166+4606C>G (n.166+4606C>G) | dbSNP |
| 5 | g.79120505C>T | CA445104827 | BHMT,DMGDH | c.441C>T (p.Val147=) n.279-52G>A n.379-52G>A n.154C>T c.166+4606C>T (n.166+4606C>T) | |
| 5 | g.79120506T>A | CA360202796 | BHMT,DMGDH | c.442T>A (p.Phe148Ile) n.279-53A>T n.379-53A>T n.155T>A c.166+4607T>A (n.166+4607T>A) | |
| 5 | g.79120506T>C | CA360202802 | BHMT,DMGDH | c.442T>C (p.Phe148Leu) n.279-53A>G n.379-53A>G n.155T>C c.166+4607T>C (n.166+4607T>C) | |
| 5 | g.79120506T>G | CA360202799 | BHMT,DMGDH | c.442T>G (p.Phe148Val) n.279-53A>C n.379-53A>C n.155T>G c.166+4607T>G (n.166+4607T>G) | |
| 5 | g.79120507T>A | CA360202806 | BHMT,DMGDH | c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.279-54A>T n.379-54A>T n.156T>A c.166+4608T>A (n.166+4608T>A) | |
| 5 | g.79120507T>C | CA360202809 | BHMT,DMGDH | c.443T>C (p.Phe148Ser) n.279-54A>G n.379-54A>G n.156T>C c.166+4608T>C (n.166+4608T>C) | |
| 5 | g.79120507T>G | CA360202813 | BHMT,DMGDH | c.443T>G (p.Phe148Cys) n.279-54A>C n.379-54A>C n.156T>G c.166+4608T>G (n.166+4608T>G) | |
| 5 | g.79120507_79120508insCG | CA2570635983 | BHMT,DMGDH | c.443_444insCG (p.Met149ValfsTer2) n.279-55_279-54insCG n.379-55_379-54insCG n.156_157insCG c.166+4608_166+4609insCG (n.166+4608_166+4609insCG) | |
| 5 | g.79120508T>A | CA360202822 | BHMT,DMGDH | c.444T>A (p.Phe148Leu) n.279-55A>T n.379-55A>T n.157T>A c.166+4609T>A (n.166+4609T>A) | |
| 5 | g.79120508T>C | CA3319580 | BHMT,DMGDH | c.444T>C (p.Phe148=) n.279-55A>G n.379-55A>G n.157T>C c.166+4609T>C (n.166+4609T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120508T>G | CA360202840 | BHMT,DMGDH | c.444T>G (p.Phe148Leu) n.279-55A>C n.379-55A>C n.157T>G c.166+4609T>G (n.166+4609T>G) | |
| 5 | g.79120508T= | CA1557735615 | BHMT,DMGDH | c.444T= (p.Phe148=) n.279-55A= n.379-55A= n.157T= c.166+4609T= (n.166+4609T=) | |
| 5 | g.79120509A>C | CA360202841 | BHMT,DMGDH | c.445A>C (p.Met149Leu) n.279-56T>G n.379-56T>G n.158A>C c.166+4610A>C (n.166+4610A>C) | |
| 5 | g.79120509A>G | CA360202844 | BHMT,DMGDH | c.445A>G (p.Met149Val) n.279-56T>C n.379-56T>C n.158A>G c.166+4610A>G (n.166+4610A>G) | |
| 5 | g.79120509A>T | CA360202851 | BHMT,DMGDH | c.445A>T (p.Met149Leu) n.279-56T>A n.379-56T>A n.158A>T c.166+4610A>T (n.166+4610A>T) |