UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.79120405G>A | CA360201907 | BHMT,DMGDH | c.341G>A (p.Gly114Glu) n.327C>T n.427C>T n.54G>A c.166+4506G>A (n.166+4506G>A) | |
| 5 | g.79120405G>C | CA360201910 | BHMT,DMGDH | c.341G>C (p.Gly114Ala) n.327C>G n.427C>G n.54G>C c.166+4506G>C (n.166+4506G>C) | |
| 5 | g.79120405G>T | CA360201912 | BHMT,DMGDH | c.341G>T (p.Gly114Val) n.327C>A n.427C>A n.54G>T c.166+4506G>T (n.166+4506G>T) | |
| 5 | g.79120406A>C | CA445104687 | BHMT,DMGDH | c.342A>C (p.Gly114=) n.326T>G n.426T>G n.55A>C c.166+4507A>C (n.166+4507A>C) | |
| 5 | g.79120406A>G | CA445104684 | BHMT,DMGDH | c.342A>G (p.Gly114=) n.326T>C n.426T>C n.55A>G c.166+4507A>G (n.166+4507A>G) | |
| 5 | g.79120406A>T | CA445104686 | BHMT,DMGDH | c.342A>T (p.Gly114=) n.326T>A n.426T>A n.55A>T c.166+4507A>T (n.166+4507A>T) | |
| 5 | g.79120407G>A | CA360201915 | BHMT,DMGDH | c.343G>A (p.Asp115Asn) n.325C>T n.425C>T n.56G>A c.166+4508G>A (n.166+4508G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120407G>C | CA360201918 | BHMT,DMGDH | c.343G>C (p.Asp115His) n.325C>G n.425C>G n.56G>C c.166+4508G>C (n.166+4508G>C) | |
| 5 | g.79120407G>T | CA360201920 | BHMT,DMGDH | c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.325C>A n.425C>A n.56G>T c.166+4508G>T (n.166+4508G>T) | |
| 5 | g.79120408A= | CA1557735479 | BHMT,DMGDH | c.344A= (p.Asp115=) n.324T= n.424T= n.57A= c.166+4509A= (n.166+4509A=) | |
| 5 | g.79120408A>C | CA360201923 | BHMT,DMGDH | c.344A>C (p.Asp115Ala) n.324T>G n.424T>G n.57A>C c.166+4509A>C (n.166+4509A>C) | |
| 5 | g.79120408A>G | CA360201928 | BHMT,DMGDH | c.344A>G (p.Asp115Gly) n.324T>C n.424T>C n.57A>G c.166+4509A>G (n.166+4509A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120408A>T | CA360201926 | BHMT,DMGDH | c.344A>T (p.Asp115Val) n.324T>A n.424T>A n.57A>T c.166+4509A>T (n.166+4509A>T) | dbSNP |
| 5 | g.79120409T>A | CA360201931 | BHMT,DMGDH | c.345T>A (p.Asp115Glu) n.323A>T n.423A>T n.58T>A c.166+4510T>A (n.166+4510T>A) | |
| 5 | g.79120409T>C | CA445104689 | BHMT,DMGDH | c.345T>C (p.Asp115=) n.323A>G n.423A>G n.58T>C c.166+4510T>C (n.166+4510T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.79120409T>G | CA360201933 | BHMT,DMGDH | c.345T>G (p.Asp115Glu) n.323A>C n.423A>C n.58T>G c.166+4510T>G (n.166+4510T>G) | |
| 5 | g.79120409T= | CA1557735481 | BHMT,DMGDH | c.345T= (p.Asp115=) n.323A= n.423A= n.58T= c.166+4510T= (n.166+4510T=) | |
| 5 | g.79120410G>A | CA3319565 | BHMT,DMGDH | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.322C>T n.422C>T n.59G>A c.166+4511G>A (n.166+4511G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.79120410G>C | CA360201938 | BHMT,DMGDH | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.322C>G n.422C>G n.59G>C c.166+4511G>C (n.166+4511G>C) | |
| 5 | g.79120410G= | CA1557735483 | BHMT,DMGDH | c.346G= (p.Ala116=) n.322C= n.422C= n.59G= c.166+4511G= (n.166+4511G=) | |
| 5 | g.79120410G>T | CA360201942 | BHMT,DMGDH | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.322C>A n.422C>A n.59G>T c.166+4511G>T (n.166+4511G>T) | |
| 5 | g.79120411C>A | CA360201946 | BHMT,DMGDH | c.347C>A (p.Ala116Asp) n.321G>T n.421G>T n.60C>A c.166+4512C>A (n.166+4512C>A) | |
| 5 | g.79120411C= | CA1557735484 | BHMT,DMGDH | c.347C= (p.Ala116=) n.321G= n.421G= n.60C= c.166+4512C= (n.166+4512C=) | |
| 5 | g.79120411C>G | CA360201948 | BHMT,DMGDH | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.321G>C n.421G>C n.60C>G c.166+4512C>G (n.166+4512C>G) | |
| 5 | g.79120411C>T | CA3319566 | BHMT,DMGDH | c.347C>T (p.Ala116Val) n.321G>A n.421G>A n.60C>T c.166+4512C>T (n.166+4512C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.79120412T>A | CA445104694 | BHMT,DMGDH | c.348T>A (p.Ala116=) n.320A>T n.420A>T n.61T>A c.166+4513T>A (n.166+4513T>A) | |
| 5 | g.79120412T>C | CA445104697 | BHMT,DMGDH | c.348T>C (p.Ala116=) n.320A>G n.420A>G n.61T>C c.166+4513T>C (n.166+4513T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120412T>G | CA445104699 | BHMT,DMGDH | c.348T>G (p.Ala116=) n.320A>C n.420A>C n.61T>G c.166+4513T>G (n.166+4513T>G) | |
| 5 | g.79120412T= | CA1557735486 | BHMT,DMGDH | c.348T= (p.Ala116=) n.320A= n.420A= n.61T= c.166+4513T= (n.166+4513T=) | |
| 5 | g.79120413T>A | CA360201956 | BHMT,DMGDH | c.349T>A (p.Leu117Met) n.319A>T n.419A>T n.62T>A c.166+4514T>A (n.166+4514T>A) | |
| 5 | g.79120413T>C | CA445104702 | BHMT,DMGDH | c.349T>C (p.Leu117=) n.319A>G n.419A>G n.62T>C c.166+4514T>C (n.166+4514T>C) | |
| 5 | g.79120413T>G | CA360201958 | BHMT,DMGDH | c.349T>G (p.Leu117Val) n.319A>C n.419A>C n.62T>G c.166+4514T>G (n.166+4514T>G) | |
| 5 | g.79120414T>A | CA360201960 | BHMT,DMGDH | c.350T>A (p.Leu117Ter) n.318A>T n.418A>T n.63T>A c.166+4515T>A (n.166+4515T>A) | |
| 5 | g.79120414T>C | CA360201963 | BHMT,DMGDH | c.350T>C (p.Leu117Ser) n.318A>G n.418A>G n.63T>C c.166+4515T>C (n.166+4515T>C) | |
| 5 | g.79120414T>G | CA360201966 | BHMT,DMGDH | c.350T>G (p.Leu117Trp) n.318A>C n.418A>C n.63T>G c.166+4515T>G (n.166+4515T>G) | |
| 5 | g.79120415G>A | CA445104703 | BHMT,DMGDH | c.351G>A (p.Leu117=) n.317C>T n.417C>T n.64G>A c.166+4516G>A (n.166+4516G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.79120415G>C | CA360201970 | BHMT,DMGDH | c.351G>C (p.Leu117Phe) n.317C>G n.417C>G n.64G>C c.166+4516G>C (n.166+4516G>C) | |
| 5 | g.79120415G>T | CA360201972 | BHMT,DMGDH | c.351G>T (p.Leu117Phe) n.317C>A n.417C>A n.64G>T c.166+4516G>T (n.166+4516G>T) | |
| 5 | g.79120416G>A | CA3319567 | BHMT,DMGDH | c.352G>A (p.Val118Ile) n.316C>T n.416C>T n.65G>A c.166+4517G>A (n.166+4517G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120416G>C | CA360201978 | BHMT,DMGDH | c.352G>C (p.Val118Leu) n.316C>G n.416C>G n.65G>C c.166+4517G>C (n.166+4517G>C) | |
| 5 | g.79120416G= | CA1557735488 | BHMT,DMGDH | c.352G= (p.Val118=) n.316C= n.416C= n.65G= c.166+4517G= (n.166+4517G=) | |
| 5 | g.79120416G>T | CA360201981 | BHMT,DMGDH | c.352G>T (p.Val118Leu) n.316C>A n.416C>A n.65G>T c.166+4517G>T (n.166+4517G>T) | |
| 5 | g.79120417T>A | CA360201985 | BHMT,DMGDH | c.353T>A (p.Val118Glu) n.315A>T n.415A>T n.66T>A c.166+4518T>A (n.166+4518T>A) | |
| 5 | g.79120417T>C | CA121138424 | BHMT,DMGDH | c.353T>C (p.Val118Ala) n.315A>G n.415A>G n.66T>C c.166+4518T>C (n.166+4518T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.79120417T>G | CA360201988 | BHMT,DMGDH | c.353T>G (p.Val118Gly) n.315A>C n.415A>C n.66T>G c.166+4518T>G (n.166+4518T>G) | dbSNP |
| 5 | g.79120417T= | CA1557735491 | BHMT,DMGDH | c.353T= (p.Val118=) n.315A= n.415A= n.66T= c.166+4518T= (n.166+4518T=) | |
| 5 | g.79120418A= | CA1557735493 | BHMT,DMGDH | c.354A= (p.Val118=) n.314T= n.414T= n.67A= c.166+4519A= (n.166+4519A=) | |
| 5 | g.79120418A>C | CA445104707 | BHMT,DMGDH | c.354A>C (p.Val118=) n.314T>G n.414T>G n.67A>C c.166+4519A>C (n.166+4519A>C) | |
| 5 | g.79120418A>G | CA445104708 | BHMT,DMGDH | c.354A>G (p.Val118=) n.314T>C n.414T>C n.67A>G c.166+4519A>G (n.166+4519A>G) | |
| 5 | g.79120418A>T | CA445104709 | BHMT,DMGDH | c.354A>T (p.Val118=) n.314T>A n.414T>A n.67A>T c.166+4519A>T (n.166+4519A>T) | dbSNP |