| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78984789_78984942delinsTGGGGCGAGAAGCCGCCGGGACCCATAACTGGGTCGGCGGTCCGAGCCCCGCCTGCCAGCGCCCGCGGCCTCAAGGGCCGGGTAGGAGCGGCAGGGCGCCGGCGAAAGGCGGGGCGGGGGCGGCGCGGGCGGCGGGGGCGCCGCGTACCTGGTA | CA1557710723 | ARSB | c.307_312+148delinsTACCAGGTACGCGGCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCCCGCCTTTCGCCGGCGCCCTGCCGCTCCTACCCGGCCCTTGAGGCCGCGGGCGCTGGCAGGCGGGGCTCGGACCGCCGACCCAGTTATGGGTCCCGGCGGCTTCTCGCCCCA n.378_383+148delinsTACCAGGTACGCGGCGCCCCCGCCGCCCGCGCCGCCCCCGCCCCGCCTTTCGCCGGCGCCCTGCCGCTCCTACCCGGCCCTTGAGGCCGCGGGCGCTGGCAGGCGGGGCTCGGACCGCCGACCCAGTTATGGGTCCCGGCGGCTTCTCGCCCCA | |
| 5 | g.78984791_78984943del | CA658822936 | ARSB | c.307_312+147del n.378_383+147del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78984859T>C | CA814278321 | ARSB | c.312+78A>G (n.312+78A>G) n.383+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984859T>G | CA1139771004 | ARSB | c.312+78A>C (n.312+78A>C) n.383+78A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984859T= | CA1557710774 | ARSB | c.312+78A= (n.312+78A=) n.383+78A= | |
| 5 | g.78984860C= | CA1557710775 | ARSB | c.312+77G= (n.312+77G=) n.383+77G= | |
| 5 | g.78984860C>T | CA814278325 | ARSB | c.312+77G>A (n.312+77G>A) n.383+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984860_78984863delinsCAAG | CA1557710776 | ARSB | c.312+74_312+77delinsCTTG (n.312+74_312+77delinsCTTG) n.383+74_383+77delinsCTTG | |
| 5 | g.78984861A= | CA1557710778 | ARSB | c.312+76T= (n.312+76T=) n.383+76T= | |
| 5 | g.78984861A>G | CA1557710777 | ARSB | c.312+76T>C (n.312+76T>C) n.383+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984861A>T | CA2674369281 | ARSB | c.312+76T>A (n.312+76T>A) n.383+76T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984861_78984863del | CA1557710779 | ARSB | c.312+74_312+76del (n.312+74_312+76del) n.383+74_383+76del | dbSNP |
| 5 | g.78984862A>G | CA2578345485 | ARSB | c.312+75T>C (n.312+75T>C) n.383+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984863G>A | CA2578345486 | ARSB | c.312+74C>T (n.312+74C>T) n.383+74C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984863G>C | CA1557710780 | ARSB | c.312+74C>G (n.312+74C>G) n.383+74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984863G= | CA1557710781 | ARSB | c.312+74C= (n.312+74C=) n.383+74C= | |
| 5 | g.78984864G>A | CA1557710783 | ARSB | c.312+73C>T (n.312+73C>T) n.383+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984864G>C | CA2674369282 | ARSB | c.312+73C>G (n.312+73C>G) n.383+73C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984864G= | CA1557710782 | ARSB | c.312+73C= (n.312+73C=) n.383+73C= | |
| 5 | g.78984864G>T | CA2674369283 | ARSB | c.312+73C>A (n.312+73C>A) n.383+73C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984865G>A | CA121117454 | ARSB | c.312+72C>T (n.312+72C>T) n.383+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984865G= | CA1557710784 | ARSB | c.312+72C= (n.312+72C=) n.383+72C= | |
| 5 | g.78984865G>T | CA2674369284 | ARSB | c.312+72C>A (n.312+72C>A) n.383+72C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984866C>A | CA2674369285 | ARSB | c.312+71G>T (n.312+71G>T) n.383+71G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984866C= | CA1557710785 | ARSB | c.312+71G= (n.312+71G=) n.383+71G= | |
| 5 | g.78984866C>G | CA814278332 | ARSB | c.312+71G>C (n.312+71G>C) n.383+71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984866C>T | CA2674369286 | ARSB | c.312+71G>A (n.312+71G>A) n.383+71G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984867C>A | CA2674369287 | ARSB | c.312+70G>T (n.312+70G>T) n.383+70G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984867C= | CA1557710787 | ARSB | c.312+70G= (n.312+70G=) n.383+70G= | |
| 5 | g.78984867C>G | CA2674369288 | ARSB | c.312+70G>C (n.312+70G>C) n.383+70G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984867C>T | CA1557710788 | ARSB | c.312+70G>A (n.312+70G>A) n.383+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984867_78984871delinsCGGGT | CA1557710786 | ARSB | c.312+66_312+70delinsACCCG (n.312+66_312+70delinsACCCG) n.383+66_383+70delinsACCCG | |
| 5 | g.78984868G>A | CA121117459 | ARSB | c.312+69C>T (n.312+69C>T) n.383+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984868G>C | CA1557710789 | ARSB | c.312+69C>G (n.312+69C>G) n.383+69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984868G= | CA1557710790 | ARSB | c.312+69C= (n.312+69C=) n.383+69C= | |
| 5 | g.78984868G>T | CA2674369289 | ARSB | c.312+69C>A (n.312+69C>A) n.383+69C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984868_78984871del | CA814278340 | ARSB | c.312+66_312+69del (n.312+66_312+69del) n.383+66_383+69del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984869G>C | CA814278343 | ARSB | c.312+68C>G (n.312+68C>G) n.383+68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984869G= | CA1557710791 | ARSB | c.312+68C= (n.312+68C=) n.383+68C= | |
| 5 | g.78984869G>T | CA2578345487 | ARSB | c.312+68C>A (n.312+68C>A) n.383+68C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984870G>A | CA814278350 | ARSB | c.312+67C>T (n.312+67C>T) n.383+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984870G>C | CA814278351 | ARSB | c.312+67C>G (n.312+67C>G) n.383+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984870G= | CA1557710792 | ARSB | c.312+67C= (n.312+67C=) n.383+67C= | |
| 5 | g.78984870G>T | CA121117462 | ARSB | c.312+67C>A (n.312+67C>A) n.383+67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78984871T>G | CA1139770867 | ARSB | c.312+66A>C (n.312+66A>C) n.383+66A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984871_78984874delinsTAGG | CA1557710793 | ARSB | c.312+63_312+66delinsCCTA (n.312+63_312+66delinsCCTA) n.383+63_383+66delinsCCTA | |
| 5 | g.78984872A>C | CA2674369290 | ARSB | c.312+65T>G (n.312+65T>G) n.383+65T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984872A>G | CA2674369291 | ARSB | c.312+65T>C (n.312+65T>C) n.383+65T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78984874_78984876del | CA1557710794 | ARSB | c.312+63_312+65del (n.312+63_312+65del) n.383+63_383+65del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78984873G>A | CA2674369292 | ARSB | c.312+64C>T (n.312+64C>T) n.383+64C>T | gnomAD v4 |