WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7897050_7897086dup | CA557860709 | MTRR | c.1770-15_1791dup c.1851-15_1872dup n.521-15_542dup c.1706-15_1727dup c.1683-15_1704dup c.*1477-15_*1498dup n.1777-15_1798dup n.1896-15_1917dup n.1893-15_1914dup n.1818-15_1839dup n.1753-15_1774dup n.1823-15_1844dup n.1683-15_1704dup n.1849-15_1870dup n.1706-15_1727dup n.1620-15_1641dup n.1860-15_1881dup n.1861-15_1882dup n.2015-15_2036dup n.2178-15_2199dup n.1858-15_1879dup n.1886-15_1907dup c.1815-15_1836dup n.2048-15_2069dup n.2025-15_2046dup n.1784-15_1805dup n.1936-15_1957dup n.2013-15_2034dup n.2036-15_2057dup n.1774-15_1795dup n.1709-15_1730dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897078C>A | CA359159688 | MTRR | c.1783C>A (p.His595Asn) c.1864C>A (p.His622Asn) n.534C>A c.1719C>A c.1696C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.1790C>A n.1909C>A n.1906C>A n.1831C>A n.1766C>A n.1836C>A n.1696C>A n.1862C>A n.1719C>A n.1633C>A n.1873C>A n.1874C>A n.2028C>A n.2191C>A n.1871C>A n.1899C>A c.1828C>A (p.His610Asn) n.2061C>A n.2038C>A n.1797C>A n.1949C>A n.2026C>A n.2049C>A n.1787C>A n.1722C>A | |
| 5 | g.7897078C= | CA1525831842 | MTRR | c.1783C= (p.His595=) c.1864C= (p.His622=) n.534C= c.1719C= c.1696C= c.*1490C= (n.*1490C=) n.1790C= n.1909C= n.1906C= n.1831C= n.1766C= n.1836C= n.1696C= n.1862C= n.1719C= n.1633C= n.1873C= n.1874C= n.2028C= n.2191C= n.1871C= n.1899C= c.1828C= (p.His610=) n.2061C= n.2038C= n.1797C= n.1949C= n.2026C= n.2049C= n.1787C= n.1722C= | |
| 5 | g.7897078C>G | CA359159689 | MTRR | c.1783C>G (p.His595Asp) c.1864C>G (p.His622Asp) n.534C>G c.1719C>G c.1696C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.1790C>G n.1909C>G n.1906C>G n.1831C>G n.1766C>G n.1836C>G n.1696C>G n.1862C>G n.1719C>G n.1633C>G n.1873C>G n.1874C>G n.2028C>G n.2191C>G n.1871C>G n.1899C>G c.1828C>G (p.His610Asp) n.2061C>G n.2038C>G n.1797C>G n.1949C>G n.2026C>G n.2049C>G n.1787C>G n.1722C>G | |
| 5 | g.7897078C>T | CA170995 | MTRR | c.1783C>T (p.His595Tyr) c.1864C>T (p.His622Tyr) n.534C>T c.1719C>T c.1696C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.1790C>T n.1909C>T n.1906C>T n.1831C>T n.1766C>T n.1836C>T n.1696C>T n.1862C>T n.1719C>T n.1633C>T n.1873C>T n.1874C>T n.2028C>T n.2191C>T n.1871C>T n.1899C>T c.1828C>T (p.His610Tyr) n.2061C>T n.2038C>T n.1797C>T n.1949C>T n.2026C>T n.2049C>T n.1787C>T n.1722C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897079A= | CA1525831843 | MTRR | c.1784A= (p.His595=) c.1865A= (p.His622=) n.535A= c.1720A= c.1697A= c.*1491A= (n.*1491A=) n.1791A= n.1910A= n.1907A= n.1832A= n.1767A= n.1837A= n.1697A= n.1863A= n.1720A= n.1634A= n.1874A= n.1875A= n.2029A= n.2192A= n.1872A= n.1900A= c.1829A= (p.His610=) n.2062A= n.2039A= n.1798A= n.1950A= n.2027A= n.2050A= n.1788A= n.1723A= | |
| 5 | g.7897079A>C | CA359159690 | MTRR | c.1784A>C (p.His595Pro) c.1865A>C (p.His622Pro) n.535A>C c.1720A>C c.1697A>C c.*1491A>C (n.*1491A>C) n.1791A>C n.1910A>C n.1907A>C n.1832A>C n.1767A>C n.1837A>C n.1697A>C n.1863A>C n.1720A>C n.1634A>C n.1874A>C n.1875A>C n.2029A>C n.2192A>C n.1872A>C n.1900A>C c.1829A>C (p.His610Pro) n.2062A>C n.2039A>C n.1798A>C n.1950A>C n.2027A>C n.2050A>C n.1788A>C n.1723A>C | |
| 5 | g.7897079A>G | CA3196074 | MTRR | c.1784A>G (p.His595Arg) c.1865A>G (p.His622Arg) n.535A>G c.1720A>G c.1697A>G c.*1491A>G (n.*1491A>G) n.1791A>G n.1910A>G n.1907A>G n.1832A>G n.1767A>G n.1837A>G n.1697A>G n.1863A>G n.1720A>G n.1634A>G n.1874A>G n.1875A>G n.2029A>G n.2192A>G n.1872A>G n.1900A>G c.1829A>G (p.His610Arg) n.2062A>G n.2039A>G n.1798A>G n.1950A>G n.2027A>G n.2050A>G n.1788A>G n.1723A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897079A>T | CA359159691 | MTRR | c.1784A>T (p.His595Leu) c.1865A>T (p.His622Leu) n.535A>T c.1720A>T c.1697A>T c.*1491A>T (n.*1491A>T) n.1791A>T n.1910A>T n.1907A>T n.1832A>T n.1767A>T n.1837A>T n.1697A>T n.1863A>T n.1720A>T n.1634A>T n.1874A>T n.1875A>T n.2029A>T n.2192A>T n.1872A>T n.1900A>T c.1829A>T (p.His610Leu) n.2062A>T n.2039A>T n.1798A>T n.1950A>T n.2027A>T n.2050A>T n.1788A>T n.1723A>T | |
| 5 | g.7897080T>A | CA359159692 | MTRR | c.1785T>A (p.His595Gln) c.1866T>A (p.His622Gln) n.536T>A c.1721T>A c.1698T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) n.1792T>A n.1911T>A n.1908T>A n.1833T>A n.1768T>A n.1838T>A n.1698T>A n.1864T>A n.1721T>A n.1635T>A n.1875T>A n.1876T>A n.2030T>A n.2193T>A n.1873T>A n.1901T>A c.1830T>A (p.His610Gln) n.2063T>A n.2040T>A n.1799T>A n.1951T>A n.2028T>A n.2051T>A n.1789T>A n.1724T>A | |
| 5 | g.7897080T>C | CA443129999 | MTRR | c.1785T>C (p.His595=) c.1866T>C (p.His622=) n.536T>C c.1721T>C c.1698T>C c.*1492T>C (n.*1492T>C) n.1792T>C n.1911T>C n.1908T>C n.1833T>C n.1768T>C n.1838T>C n.1698T>C n.1864T>C n.1721T>C n.1635T>C n.1875T>C n.1876T>C n.2030T>C n.2193T>C n.1873T>C n.1901T>C c.1830T>C (p.His610=) n.2063T>C n.2040T>C n.1799T>C n.1951T>C n.2028T>C n.2051T>C n.1789T>C n.1724T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7897080T>G | CA359159693 | MTRR | c.1785T>G (p.His595Gln) c.1866T>G (p.His622Gln) n.536T>G c.1721T>G c.1698T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) n.1792T>G n.1911T>G n.1908T>G n.1833T>G n.1768T>G n.1838T>G n.1698T>G n.1864T>G n.1721T>G n.1635T>G n.1875T>G n.1876T>G n.2030T>G n.2193T>G n.1873T>G n.1901T>G c.1830T>G (p.His610Gln) n.2063T>G n.2040T>G n.1799T>G n.1951T>G n.2028T>G n.2051T>G n.1789T>G n.1724T>G | |
| 5 | g.7897081T>A | CA359159694 | MTRR | c.1786T>A (p.Phe596Ile) c.1867T>A (p.Phe623Ile) n.537T>A c.1722T>A c.1699T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) n.1793T>A n.1912T>A n.1909T>A n.1834T>A n.1769T>A n.1839T>A n.1699T>A n.1865T>A n.1722T>A n.1636T>A n.1876T>A n.1877T>A n.2031T>A n.2194T>A n.1874T>A n.1902T>A c.1831T>A (p.Phe611Ile) n.2064T>A n.2041T>A n.1800T>A n.1952T>A n.2029T>A n.2052T>A n.1790T>A n.1725T>A | |
| 5 | g.7897081T>C | CA359159695 | MTRR | c.1786T>C (p.Phe596Leu) c.1867T>C (p.Phe623Leu) n.537T>C c.1722T>C c.1699T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) n.1793T>C n.1912T>C n.1909T>C n.1834T>C n.1769T>C n.1839T>C n.1699T>C n.1865T>C n.1722T>C n.1636T>C n.1876T>C n.1877T>C n.2031T>C n.2194T>C n.1874T>C n.1902T>C c.1831T>C (p.Phe611Leu) n.2064T>C n.2041T>C n.1800T>C n.1952T>C n.2029T>C n.2052T>C n.1790T>C n.1725T>C | |
| 5 | g.7897081T>G | CA359159696 | MTRR | c.1786T>G (p.Phe596Val) c.1867T>G (p.Phe623Val) n.537T>G c.1722T>G c.1699T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) n.1793T>G n.1912T>G n.1909T>G n.1834T>G n.1769T>G n.1839T>G n.1699T>G n.1865T>G n.1722T>G n.1636T>G n.1876T>G n.1877T>G n.2031T>G n.2194T>G n.1874T>G n.1902T>G c.1831T>G (p.Phe611Val) n.2064T>G n.2041T>G n.1800T>G n.1952T>G n.2029T>G n.2052T>G n.1790T>G n.1725T>G | |
| 5 | g.7897082T>A | CA359159697 | MTRR | c.1787T>A (p.Phe596Tyr) c.1868T>A (p.Phe623Tyr) n.538T>A c.1723T>A c.1700T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) n.1794T>A n.1913T>A n.1910T>A n.1835T>A n.1770T>A n.1840T>A n.1700T>A n.1866T>A n.1723T>A n.1637T>A n.1877T>A n.1878T>A n.2032T>A n.2195T>A n.1875T>A n.1903T>A c.1832T>A (p.Phe611Tyr) n.2065T>A n.2042T>A n.1801T>A n.1953T>A n.2030T>A n.2053T>A n.1791T>A n.1726T>A | |
| 5 | g.7897082T>C | CA359159698 | MTRR | c.1787T>C (p.Phe596Ser) c.1868T>C (p.Phe623Ser) n.538T>C c.1723T>C c.1700T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) n.1794T>C n.1913T>C n.1910T>C n.1835T>C n.1770T>C n.1840T>C n.1700T>C n.1866T>C n.1723T>C n.1637T>C n.1877T>C n.1878T>C n.2032T>C n.2195T>C n.1875T>C n.1903T>C c.1832T>C (p.Phe611Ser) n.2065T>C n.2042T>C n.1801T>C n.1953T>C n.2030T>C n.2053T>C n.1791T>C n.1726T>C | |
| 5 | g.7897082T>G | CA3196075 | MTRR | c.1787T>G (p.Phe596Cys) c.1868T>G (p.Phe623Cys) n.538T>G c.1723T>G c.1700T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) n.1794T>G n.1913T>G n.1910T>G n.1835T>G n.1770T>G n.1840T>G n.1700T>G n.1866T>G n.1723T>G n.1637T>G n.1877T>G n.1878T>G n.2032T>G n.2195T>G n.1875T>G n.1903T>G c.1832T>G (p.Phe611Cys) n.2065T>G n.2042T>G n.1801T>G n.1953T>G n.2030T>G n.2053T>G n.1791T>G n.1726T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897082T= | CA1525831844 | MTRR | c.1787T= (p.Phe596=) c.1868T= (p.Phe623=) n.538T= c.1723T= c.1700T= c.*1494T= (n.*1494T=) n.1794T= n.1913T= n.1910T= n.1835T= n.1770T= n.1840T= n.1700T= n.1866T= n.1723T= n.1637T= n.1877T= n.1878T= n.2032T= n.2195T= n.1875T= n.1903T= c.1832T= (p.Phe611=) n.2065T= n.2042T= n.1801T= n.1953T= n.2030T= n.2053T= n.1791T= n.1726T= | |
| 5 | g.7897083C>A | CA359159700 | MTRR | c.1788C>A (p.Phe596Leu) c.1869C>A (p.Phe623Leu) n.539C>A c.1724C>A c.1701C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.1795C>A n.1914C>A n.1911C>A n.1836C>A n.1771C>A n.1841C>A n.1701C>A n.1867C>A n.1724C>A n.1638C>A n.1878C>A n.1879C>A n.2033C>A n.2196C>A n.1876C>A n.1904C>A c.1833C>A (p.Phe611Leu) n.2066C>A n.2043C>A n.1802C>A n.1954C>A n.2031C>A n.2054C>A n.1792C>A n.1727C>A | |
| 5 | g.7897083C= | CA1525831845 | MTRR | c.1788C= (p.Phe596=) c.1869C= (p.Phe623=) n.539C= c.1724C= c.1701C= c.*1495C= (n.*1495C=) n.1795C= n.1914C= n.1911C= n.1836C= n.1771C= n.1841C= n.1701C= n.1867C= n.1724C= n.1638C= n.1878C= n.1879C= n.2033C= n.2196C= n.1876C= n.1904C= c.1833C= (p.Phe611=) n.2066C= n.2043C= n.1802C= n.1954C= n.2031C= n.2054C= n.1792C= n.1727C= | |
| 5 | g.7897083C>G | CA359159699 | MTRR | c.1788C>G (p.Phe596Leu) c.1869C>G (p.Phe623Leu) n.539C>G c.1724C>G c.1701C>G c.*1495C>G (n.*1495C>G) n.1795C>G n.1914C>G n.1911C>G n.1836C>G n.1771C>G n.1841C>G n.1701C>G n.1867C>G n.1724C>G n.1638C>G n.1878C>G n.1879C>G n.2033C>G n.2196C>G n.1876C>G n.1904C>G c.1833C>G (p.Phe611Leu) n.2066C>G n.2043C>G n.1802C>G n.1954C>G n.2031C>G n.2054C>G n.1792C>G n.1727C>G | |
| 5 | g.7897083C>T | CA443130009 | MTRR | c.1788C>T (p.Phe596=) c.1869C>T (p.Phe623=) n.539C>T c.1724C>T c.1701C>T c.*1495C>T (n.*1495C>T) n.1795C>T n.1914C>T n.1911C>T n.1836C>T n.1771C>T n.1841C>T n.1701C>T n.1867C>T n.1724C>T n.1638C>T n.1878C>T n.1879C>T n.2033C>T n.2196C>T n.1876C>T n.1904C>T c.1833C>T (p.Phe611=) n.2066C>T n.2043C>T n.1802C>T n.1954C>T n.2031C>T n.2054C>T n.1792C>T n.1727C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897084C>A | CA3196076 | MTRR | c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.1870C>A (p.Leu624Ile) n.540C>A c.1725C>A c.1702C>A c.*1496C>A (n.*1496C>A) n.1796C>A n.1915C>A n.1912C>A n.1837C>A n.1772C>A n.1842C>A n.1702C>A n.1868C>A n.1725C>A n.1639C>A n.1879C>A n.1880C>A n.2034C>A n.2197C>A n.1877C>A n.1905C>A c.1834C>A (p.Leu612Ile) n.2067C>A n.2044C>A n.1803C>A n.1955C>A n.2032C>A n.2055C>A n.1793C>A n.1728C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897084C= | CA1525831846 | MTRR | c.1789C= (p.Leu597=) c.1870C= (p.Leu624=) n.540C= c.1725C= c.1702C= c.*1496C= (n.*1496C=) n.1796C= n.1915C= n.1912C= n.1837C= n.1772C= n.1842C= n.1702C= n.1868C= n.1725C= n.1639C= n.1879C= n.1880C= n.2034C= n.2197C= n.1877C= n.1905C= c.1834C= (p.Leu612=) n.2067C= n.2044C= n.1803C= n.1955C= n.2032C= n.2055C= n.1793C= n.1728C= | |
| 5 | g.7897084C>G | CA359159701 | MTRR | c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1870C>G (p.Leu624Val) n.540C>G c.1725C>G c.1702C>G c.*1496C>G (n.*1496C>G) n.1796C>G n.1915C>G n.1912C>G n.1837C>G n.1772C>G n.1842C>G n.1702C>G n.1868C>G n.1725C>G n.1639C>G n.1879C>G n.1880C>G n.2034C>G n.2197C>G n.1877C>G n.1905C>G c.1834C>G (p.Leu612Val) n.2067C>G n.2044C>G n.1803C>G n.1955C>G n.2032C>G n.2055C>G n.1793C>G n.1728C>G | |
| 5 | g.7897084C>T | CA359159702 | MTRR | c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.1870C>T (p.Leu624Phe) n.540C>T c.1725C>T c.1702C>T c.*1496C>T (n.*1496C>T) n.1796C>T n.1915C>T n.1912C>T n.1837C>T n.1772C>T n.1842C>T n.1702C>T n.1868C>T n.1725C>T n.1639C>T n.1879C>T n.1880C>T n.2034C>T n.2197C>T n.1877C>T n.1905C>T c.1834C>T (p.Leu612Phe) n.2067C>T n.2044C>T n.1803C>T n.1955C>T n.2032C>T n.2055C>T n.1793C>T n.1728C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7897085T>A | CA359159703 | MTRR | c.1790T>A (p.Leu597His) c.1871T>A (p.Leu624His) n.541T>A c.1726T>A c.1703T>A c.*1497T>A (n.*1497T>A) n.1797T>A n.1916T>A n.1913T>A n.1838T>A n.1773T>A n.1843T>A n.1703T>A n.1869T>A n.1726T>A n.1640T>A n.1880T>A n.1881T>A n.2035T>A n.2198T>A n.1878T>A n.1906T>A c.1835T>A (p.Leu612His) n.2068T>A n.2045T>A n.1804T>A n.1956T>A n.2033T>A n.2056T>A n.1794T>A n.1729T>A | |
| 5 | g.7897085T>C | CA359159704 | MTRR | c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) n.541T>C c.1726T>C c.1703T>C c.*1497T>C (n.*1497T>C) n.1797T>C n.1916T>C n.1913T>C n.1838T>C n.1773T>C n.1843T>C n.1703T>C n.1869T>C n.1726T>C n.1640T>C n.1880T>C n.1881T>C n.2035T>C n.2198T>C n.1878T>C n.1906T>C c.1835T>C (p.Leu612Pro) n.2068T>C n.2045T>C n.1804T>C n.1956T>C n.2033T>C n.2056T>C n.1794T>C n.1729T>C | |
| 5 | g.7897085T>G | CA359159705 | MTRR | c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1871T>G (p.Leu624Arg) n.541T>G c.1726T>G c.1703T>G c.*1497T>G (n.*1497T>G) n.1797T>G n.1916T>G n.1913T>G n.1838T>G n.1773T>G n.1843T>G n.1703T>G n.1869T>G n.1726T>G n.1640T>G n.1880T>G n.1881T>G n.2035T>G n.2198T>G n.1878T>G n.1906T>G c.1835T>G (p.Leu612Arg) n.2068T>G n.2045T>G n.1804T>G n.1956T>G n.2033T>G n.2056T>G n.1794T>G n.1729T>G | |
| 5 | g.7897086T>A | CA443130016 | MTRR | c.1791T>A (p.Leu597=) c.1872T>A (p.Leu624=) n.542T>A c.1727T>A c.1704T>A c.*1498T>A (n.*1498T>A) n.1798T>A n.1917T>A n.1914T>A n.1839T>A n.1774T>A n.1844T>A n.1704T>A n.1870T>A n.1727T>A n.1641T>A n.1881T>A n.1882T>A n.2036T>A n.2199T>A n.1879T>A n.1907T>A c.1836T>A (p.Leu612=) n.2069T>A n.2046T>A n.1805T>A n.1957T>A n.2034T>A n.2057T>A n.1795T>A n.1730T>A | |
| 5 | g.7897086T>C | CA3196077 | MTRR | c.1791T>C (p.Leu597=) c.1872T>C (p.Leu624=) n.542T>C c.1727T>C c.1704T>C c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.1798T>C n.1917T>C n.1914T>C n.1839T>C n.1774T>C n.1844T>C n.1704T>C n.1870T>C n.1727T>C n.1641T>C n.1881T>C n.1882T>C n.2036T>C n.2199T>C n.1879T>C n.1907T>C c.1836T>C (p.Leu612=) n.2069T>C n.2046T>C n.1805T>C n.1957T>C n.2034T>C n.2057T>C n.1795T>C n.1730T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897086T>G | CA443130018 | MTRR | c.1791T>G (p.Leu597=) c.1872T>G (p.Leu624=) n.542T>G c.1727T>G c.1704T>G c.*1498T>G (n.*1498T>G) n.1798T>G n.1917T>G n.1914T>G n.1839T>G n.1774T>G n.1844T>G n.1704T>G n.1870T>G n.1727T>G n.1641T>G n.1881T>G n.1882T>G n.2036T>G n.2199T>G n.1879T>G n.1907T>G c.1836T>G (p.Leu612=) n.2069T>G n.2046T>G n.1805T>G n.1957T>G n.2034T>G n.2057T>G n.1795T>G n.1730T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7897086T= | CA1525831847 | MTRR | c.1791T= (p.Leu597=) c.1872T= (p.Leu624=) n.542T= c.1727T= c.1704T= c.*1498T= (n.*1498T=) n.1798T= n.1917T= n.1914T= n.1839T= n.1774T= n.1844T= n.1704T= n.1870T= n.1727T= n.1641T= n.1881T= n.1882T= n.2036T= n.2199T= n.1879T= n.1907T= c.1836T= (p.Leu612=) n.2069T= n.2046T= n.1805T= n.1957T= n.2034T= n.2057T= n.1795T= n.1730T= | |
| 5 | g.7897087A>C | CA359159706 | MTRR | c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.1873A>C (p.Lys625Gln) n.543A>C c.1728A>C c.1705A>C c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.1799A>C n.1918A>C n.1915A>C n.1840A>C n.1775A>C n.1845A>C n.1705A>C n.1871A>C n.1728A>C n.1642A>C n.1882A>C n.1883A>C n.2037A>C n.2200A>C n.1880A>C n.1908A>C c.1837A>C (p.Lys613Gln) n.2070A>C n.2047A>C n.1806A>C n.1958A>C n.2035A>C n.2058A>C n.1796A>C n.1731A>C | |
| 5 | g.7897087A>G | CA359159707 | MTRR | c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.1873A>G (p.Lys625Glu) n.543A>G c.1728A>G c.1705A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.1799A>G n.1918A>G n.1915A>G n.1840A>G n.1775A>G n.1845A>G n.1705A>G n.1871A>G n.1728A>G n.1642A>G n.1882A>G n.1883A>G n.2037A>G n.2200A>G n.1880A>G n.1908A>G c.1837A>G (p.Lys613Glu) n.2070A>G n.2047A>G n.1806A>G n.1958A>G n.2035A>G n.2058A>G n.1796A>G n.1731A>G | |
| 5 | g.7897087A>T | CA359159708 | MTRR | c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.1873A>T (p.Lys625Ter) n.543A>T c.1728A>T c.1705A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.1799A>T n.1918A>T n.1915A>T n.1840A>T n.1775A>T n.1845A>T n.1705A>T n.1871A>T n.1728A>T n.1642A>T n.1882A>T n.1883A>T n.2037A>T n.2200A>T n.1880A>T n.1908A>T c.1837A>T (p.Lys613Ter) n.2070A>T n.2047A>T n.1806A>T n.1958A>T n.2035A>T n.2058A>T n.1796A>T n.1731A>T | |
| 5 | g.7897088A= | CA1525831848 | MTRR | c.1793A= (p.Lys598=) c.1874A= (p.Lys625=) n.544A= c.1729A= c.1706A= c.*1500A= (n.*1500A=) n.1800A= n.1919A= n.1916A= n.1841A= n.1776A= n.1846A= n.1706A= n.1872A= n.1729A= n.1643A= n.1883A= n.1884A= n.2038A= n.2201A= n.1881A= n.1909A= c.1838A= (p.Lys613=) n.2071A= n.2048A= n.1807A= n.1959A= n.2036A= n.2059A= n.1797A= n.1732A= | |
| 5 | g.7897088A>C | CA359159709 | MTRR | c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.1874A>C (p.Lys625Thr) n.544A>C c.1729A>C c.1706A>C c.*1500A>C (n.*1500A>C) n.1800A>C n.1919A>C n.1916A>C n.1841A>C n.1776A>C n.1846A>C n.1706A>C n.1872A>C n.1729A>C n.1643A>C n.1883A>C n.1884A>C n.2038A>C n.2201A>C n.1881A>C n.1909A>C c.1838A>C (p.Lys613Thr) n.2071A>C n.2048A>C n.1807A>C n.1959A>C n.2036A>C n.2059A>C n.1797A>C n.1732A>C | |
| 5 | g.7897088A>G | CA3196078 | MTRR | c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.1874A>G (p.Lys625Arg) n.544A>G c.1729A>G c.1706A>G c.*1500A>G (n.*1500A>G) n.1800A>G n.1919A>G n.1916A>G n.1841A>G n.1776A>G n.1846A>G n.1706A>G n.1872A>G n.1729A>G n.1643A>G n.1883A>G n.1884A>G n.2038A>G n.2201A>G n.1881A>G n.1909A>G c.1838A>G (p.Lys613Arg) n.2071A>G n.2048A>G n.1807A>G n.1959A>G n.2036A>G n.2059A>G n.1797A>G n.1732A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897088A>T | CA359159710 | MTRR | c.1793A>T (p.Lys598Met) c.1874A>T (p.Lys625Met) n.544A>T c.1729A>T c.1706A>T c.*1500A>T (n.*1500A>T) n.1800A>T n.1919A>T n.1916A>T n.1841A>T n.1776A>T n.1846A>T n.1706A>T n.1872A>T n.1729A>T n.1643A>T n.1883A>T n.1884A>T n.2038A>T n.2201A>T n.1881A>T n.1909A>T c.1838A>T (p.Lys613Met) n.2071A>T n.2048A>T n.1807A>T n.1959A>T n.2036A>T n.2059A>T n.1797A>T n.1732A>T | |
| 5 | g.7897089G>A | CA443130025 | MTRR | c.1794G>A (p.Lys598=) c.1875G>A (p.Lys625=) n.545G>A c.1730G>A c.1707G>A c.*1501G>A (n.*1501G>A) n.1801G>A n.1920G>A n.1917G>A n.1842G>A n.1777G>A n.1847G>A n.1707G>A n.1873G>A n.1730G>A n.1644G>A n.1884G>A n.1885G>A n.2039G>A n.2202G>A n.1882G>A n.1910G>A c.1839G>A (p.Lys613=) n.2072G>A n.2049G>A n.1808G>A n.1960G>A n.2037G>A n.2060G>A n.1798G>A n.1733G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.7897089G>C | CA359159712 | MTRR | c.1794G>C (p.Lys598Asn) c.1875G>C (p.Lys625Asn) n.545G>C c.1730G>C c.1707G>C c.*1501G>C (n.*1501G>C) n.1801G>C n.1920G>C n.1917G>C n.1842G>C n.1777G>C n.1847G>C n.1707G>C n.1873G>C n.1730G>C n.1644G>C n.1884G>C n.1885G>C n.2039G>C n.2202G>C n.1882G>C n.1910G>C c.1839G>C (p.Lys613Asn) n.2072G>C n.2049G>C n.1808G>C n.1960G>C n.2037G>C n.2060G>C n.1798G>C n.1733G>C | |
| 5 | g.7897089G>T | CA359159711 | MTRR | c.1794G>T (p.Lys598Asn) c.1875G>T (p.Lys625Asn) n.545G>T c.1730G>T c.1707G>T c.*1501G>T (n.*1501G>T) n.1801G>T n.1920G>T n.1917G>T n.1842G>T n.1777G>T n.1847G>T n.1707G>T n.1873G>T n.1730G>T n.1644G>T n.1884G>T n.1885G>T n.2039G>T n.2202G>T n.1882G>T n.1910G>T c.1839G>T (p.Lys613Asn) n.2072G>T n.2049G>T n.1808G>T n.1960G>T n.2037G>T n.2060G>T n.1798G>T n.1733G>T | |
| 5 | g.7897090C>A | CA359159713 | MTRR | c.1795C>A (p.His599Asn) c.1876C>A (p.His626Asn) n.546C>A c.1731C>A c.1708C>A c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.1802C>A n.1921C>A n.1918C>A n.1843C>A n.1778C>A n.1848C>A n.1708C>A n.1874C>A n.1731C>A n.1645C>A n.1885C>A n.1886C>A n.2040C>A n.2203C>A n.1883C>A n.1911C>A c.1840C>A (p.His614Asn) n.2073C>A n.2050C>A n.1809C>A n.1961C>A n.2038C>A n.2061C>A n.1799C>A n.1734C>A | |
| 5 | g.7897090C= | CA1525831849 | MTRR | c.1795C= (p.His599=) c.1876C= (p.His626=) n.546C= c.1731C= c.1708C= c.*1502C= (n.*1502C=) n.1802C= n.1921C= n.1918C= n.1843C= n.1778C= n.1848C= n.1708C= n.1874C= n.1731C= n.1645C= n.1885C= n.1886C= n.2040C= n.2203C= n.1883C= n.1911C= c.1840C= (p.His614=) n.2073C= n.2050C= n.1809C= n.1961C= n.2038C= n.2061C= n.1799C= n.1734C= | |
| 5 | g.7897090C>G | CA359159714 | MTRR | c.1795C>G (p.His599Asp) c.1876C>G (p.His626Asp) n.546C>G c.1731C>G c.1708C>G c.*1502C>G (n.*1502C>G) n.1802C>G n.1921C>G n.1918C>G n.1843C>G n.1778C>G n.1848C>G n.1708C>G n.1874C>G n.1731C>G n.1645C>G n.1885C>G n.1886C>G n.2040C>G n.2203C>G n.1883C>G n.1911C>G c.1840C>G (p.His614Asp) n.2073C>G n.2050C>G n.1809C>G n.1961C>G n.2038C>G n.2061C>G n.1799C>G n.1734C>G | |
| 5 | g.7897090C>T | CA3196079 | MTRR | c.1795C>T (p.His599Tyr) c.1876C>T (p.His626Tyr) n.546C>T c.1731C>T c.1708C>T c.*1502C>T (n.*1502C>T) n.1802C>T n.1921C>T n.1918C>T n.1843C>T n.1778C>T n.1848C>T n.1708C>T n.1874C>T n.1731C>T n.1645C>T n.1885C>T n.1886C>T n.2040C>T n.2203C>T n.1883C>T n.1911C>T c.1840C>T (p.His614Tyr) n.2073C>T n.2050C>T n.1809C>T n.1961C>T n.2038C>T n.2061C>T n.1799C>T n.1734C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7897091A= | CA1525831850 | MTRR | c.1796A= (p.His599=) c.1877A= (p.His626=) n.547A= c.1732A= c.1709A= c.*1503A= (n.*1503A=) n.1803A= n.1922A= n.1919A= n.1844A= n.1779A= n.1849A= n.1709A= n.1875A= n.1732A= n.1646A= n.1886A= n.1887A= n.2041A= n.2204A= n.1884A= n.1912A= c.1841A= (p.His614=) n.2074A= n.2051A= n.1810A= n.1962A= n.2039A= n.2062A= n.1800A= n.1735A= | |
| 5 | g.7897091A>C | CA359159715 | MTRR | c.1796A>C (p.His599Pro) c.1877A>C (p.His626Pro) n.547A>C c.1732A>C c.1709A>C c.*1503A>C (n.*1503A>C) n.1803A>C n.1922A>C n.1919A>C n.1844A>C n.1779A>C n.1849A>C n.1709A>C n.1875A>C n.1732A>C n.1646A>C n.1886A>C n.1887A>C n.2041A>C n.2204A>C n.1884A>C n.1912A>C c.1841A>C (p.His614Pro) n.2074A>C n.2051A>C n.1810A>C n.1962A>C n.2039A>C n.2062A>C n.1800A>C n.1735A>C | dbSNP |