Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.78968995A= | CA1557703724 | ARSB | c.499+11T= (n.499+11T=) n.570+11T= | |
5 | g.78968996T>C | CA3318256 | ARSB | c.499+10A>G (n.499+10A>G) n.570+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78968996T= | CA1557703725 | ARSB | c.499+10A= (n.499+10A=) n.570+10A= | |
5 | g.78968998dup | CA1557703726 | ARSB | c.499+10dup (n.499+10dup) n.570+10dup | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.78968997T>C | CA3318257 | ARSB | c.499+9A>G (n.499+9A>G) n.570+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.78968997T= | CA1557703727 | ARSB | c.499+9A= (n.499+9A=) n.570+9A= | |
5 | g.78968999C= | CA1557703728 | ARSB | c.499+7G= (n.499+7G=) n.570+7G= | |
5 | g.78968999C>T | CA560767924 | ARSB | c.499+7G>A (n.499+7G>A) n.570+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.78969000C= | CA1557703729 | ARSB | c.499+6G= (n.499+6G=) n.570+6G= | |
5 | g.78969000C>T | CA121107687 | ARSB | c.499+6G>A (n.499+6G>A) n.570+6G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78969001A= | CA1557703730 | ARSB | c.499+5T= (n.499+5T=) n.570+5T= | |
5 | g.78969001A>G | CA3318258 | ARSB | c.499+5T>C (n.499+5T>C) n.570+5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.78969002_78969016delinsTTACCAAAGTAGGTA | CA1557703731 | ARSB | c.489_499+4delinsTACCTACTTTGGTAA n.560_570+4delinsTACCTACTTTGGTAA | |
5 | g.78969004_78969017del | CA560767925 | ARSB | c.489_499+3del n.560_570+3del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.78969004A>C | CA360193812 | ARSB | c.499+2T>G (n.499+2T>G) n.570+2T>G | |
5 | g.78969004A>G | CA360193809 | ARSB | c.499+2T>C (n.499+2T>C) n.570+2T>C | |
5 | g.78969004A>T | CA360193811 | ARSB | c.499+2T>A (n.499+2T>A) n.570+2T>A | ClinVar |
5 | g.78969005C>A | CA360193814 | ARSB | c.499+1G>T (n.499+1G>T) n.570+1G>T | dbSNP |
5 | g.78969005C= | CA1557703732 | ARSB | c.499+1G= (n.499+1G=) n.570+1G= | |
5 | g.78969005C>G | CA360193816 | ARSB | c.499+1G>C (n.499+1G>C) n.570+1G>C | |
5 | g.78969005C>T | CA360193818 | ARSB | c.499+1G>A (n.499+1G>A) n.570+1G>A | gnomAD v4 |
5 | g.78969006C>A | CA360193819 | ARSB | c.499G>T (p.Gly167Ter) n.570G>T | |
5 | g.78969006C= | CA1557703733 | ARSB | c.499G= (p.Gly167=) n.570G= | |
5 | g.78969006C>G | CA360193821 | ARSB | c.499G>C (p.Gly167Arg) n.570G>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.78969006C>T | CA360193823 | ARSB | c.499G>A (p.Gly167Arg) n.570G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78969006_78969007delinsCA | CA1557703734 | ARSB | c.498_499delinsTG (p.Phe166=) n.569_570delinsTG | |
5 | g.78969007A>C | CA360193824 | ARSB | c.498T>G (p.Phe166Leu) n.569T>G | |
5 | g.78969007A>G | CA445103207 | ARSB | c.498T>C (p.Phe166=) n.569T>C | gnomAD v4 |
5 | g.78969007A>T | CA360193826 | ARSB | c.498T>A (p.Phe166Leu) n.569T>A | |
5 | g.78969009del | CA658822932 | ARSB | c.498del (p.Phe166LeufsTer18) n.569del | ClinVar dbSNP |
5 | g.78969008A= | CA1557703735 | ARSB | c.497T= (p.Phe166=) n.568T= | |
5 | g.78969008A>C | CA360193827 | ARSB | c.497T>G (p.Phe166Cys) n.568T>G | |
5 | g.78969008A>G | CA360193829 | ARSB | c.497T>C (p.Phe166Ser) n.568T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.78969008A>T | CA360193830 | ARSB | c.497T>A (p.Phe166Tyr) n.568T>A | |
5 | g.78969009A>C | CA360193832 | ARSB | c.496T>G (p.Phe166Val) n.567T>G | |
5 | g.78969009A>G | CA360193835 | ARSB | c.496T>C (p.Phe166Leu) n.567T>C | |
5 | g.78969009A>T | CA360193834 | ARSB | c.496T>A (p.Phe166Ile) n.567T>A | |
5 | g.78969010G>A | CA445103215 | ARSB | c.495C>T (p.Tyr165=) n.566C>T | gnomAD v4 |
5 | g.78969010G>C | CA360193837 | ARSB | c.495C>G (p.Tyr165Ter) n.566C>G | |
5 | g.78969010G>T | CA360193838 | ARSB | c.495C>A (p.Tyr165Ter) n.566C>A | |
5 | g.78969011T>A | CA360193840 | ARSB | c.494A>T (p.Tyr165Phe) n.565A>T | |
5 | g.78969011T>C | CA360193842 | ARSB | c.494A>G (p.Tyr165Cys) n.565A>G | gnomAD v4 |
5 | g.78969011T>G | CA360193843 | ARSB | c.494A>C (p.Tyr165Ser) n.565A>C | dbSNP |
5 | g.78969011T= | CA1557703736 | ARSB | c.494A= (p.Tyr165=) n.565A= | |
5 | g.78969012A>C | CA360193846 | ARSB | c.493T>G (p.Tyr165Asp) n.564T>G | |
5 | g.78969012A>G | CA360193847 | ARSB | c.493T>C (p.Tyr165His) n.564T>C | |
5 | g.78969012A>T | CA360193849 | ARSB | c.493T>A (p.Tyr165Asn) n.564T>A | |
5 | g.78969013G>A | CA445103225 | ARSB | c.492C>T (p.Thr164=) n.563C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.78969013G>C | CA445103227 | ARSB | c.492C>G (p.Thr164=) n.563C>G | gnomAD v4 |
5 | g.78969013G>T | CA445103226 | ARSB | c.492C>A (p.Thr164=) n.563C>A |