UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7895762C>A | CA359159230 | MTRR | c.1586C>A (p.Ser529Tyr) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.1522C>A c.1499C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.1600C>A n.1593C>A n.1712C>A n.1709C>A n.1634C>A n.1569C>A n.1639C>A n.1499C>A n.1665C>A n.1522C>A n.1436C>A n.1676C>A n.1677C>A n.1831C>A n.1994C>A n.1674C>A n.1702C>A c.1631C>A (p.Ser544Tyr) n.1864C>A n.1841C>A n.1752C>A n.1829C>A n.1852C>A n.1590C>A n.1525C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7895762C= | CA1525831250 | MTRR | c.1586C= (p.Ser529=) c.1667C= (p.Ser556=) c.1522C= c.1499C= c.*1293C= (n.*1293C=) n.1600C= n.1593C= n.1712C= n.1709C= n.1634C= n.1569C= n.1639C= n.1499C= n.1665C= n.1522C= n.1436C= n.1676C= n.1677C= n.1831C= n.1994C= n.1674C= n.1702C= c.1631C= (p.Ser544=) n.1864C= n.1841C= n.1752C= n.1829C= n.1852C= n.1590C= n.1525C= | |
| 5 | g.7895762C>G | CA359159231 | MTRR | c.1586C>G (p.Ser529Cys) c.1667C>G (p.Ser556Cys) c.1522C>G c.1499C>G c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.1600C>G n.1593C>G n.1712C>G n.1709C>G n.1634C>G n.1569C>G n.1639C>G n.1499C>G n.1665C>G n.1522C>G n.1436C>G n.1676C>G n.1677C>G n.1831C>G n.1994C>G n.1674C>G n.1702C>G c.1631C>G (p.Ser544Cys) n.1864C>G n.1841C>G n.1752C>G n.1829C>G n.1852C>G n.1590C>G n.1525C>G | COSMIC |
| 5 | g.7895762C>T | CA359159232 | MTRR | c.1586C>T (p.Ser529Phe) c.1667C>T (p.Ser556Phe) c.1522C>T c.1499C>T c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.1600C>T n.1593C>T n.1712C>T n.1709C>T n.1634C>T n.1569C>T n.1639C>T n.1499C>T n.1665C>T n.1522C>T n.1436C>T n.1676C>T n.1677C>T n.1831C>T n.1994C>T n.1674C>T n.1702C>T c.1631C>T (p.Ser544Phe) n.1864C>T n.1841C>T n.1752C>T n.1829C>T n.1852C>T n.1590C>T n.1525C>T | |
| 5 | g.7895763T>A | CA443129485 | MTRR | c.1587T>A (p.Ser529=) c.1668T>A (p.Ser556=) c.1523T>A c.1500T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.1601T>A n.1594T>A n.1713T>A n.1710T>A n.1635T>A n.1570T>A n.1640T>A n.1500T>A n.1666T>A n.1523T>A n.1437T>A n.1677T>A n.1678T>A n.1832T>A n.1995T>A n.1675T>A n.1703T>A c.1632T>A (p.Ser544=) n.1865T>A n.1842T>A n.1753T>A n.1830T>A n.1853T>A n.1591T>A n.1526T>A | |
| 5 | g.7895763T>C | CA443129487 | MTRR | c.1587T>C (p.Ser529=) c.1668T>C (p.Ser556=) c.1523T>C c.1500T>C c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.1601T>C n.1594T>C n.1713T>C n.1710T>C n.1635T>C n.1570T>C n.1640T>C n.1500T>C n.1666T>C n.1523T>C n.1437T>C n.1677T>C n.1678T>C n.1832T>C n.1995T>C n.1675T>C n.1703T>C c.1632T>C (p.Ser544=) n.1865T>C n.1842T>C n.1753T>C n.1830T>C n.1853T>C n.1591T>C n.1526T>C | |
| 5 | g.7895763T>G | CA443129486 | MTRR | c.1587T>G (p.Ser529=) c.1668T>G (p.Ser556=) c.1523T>G c.1500T>G c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.1601T>G n.1594T>G n.1713T>G n.1710T>G n.1635T>G n.1570T>G n.1640T>G n.1500T>G n.1666T>G n.1523T>G n.1437T>G n.1677T>G n.1678T>G n.1832T>G n.1995T>G n.1675T>G n.1703T>G c.1632T>G (p.Ser544=) n.1865T>G n.1842T>G n.1753T>G n.1830T>G n.1853T>G n.1591T>G n.1526T>G | |
| 5 | g.7895764T>A | CA359159233 | MTRR | c.1588T>A (p.Phe530Ile) c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.1524T>A c.1501T>A c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.1602T>A n.1595T>A n.1714T>A n.1711T>A n.1636T>A n.1571T>A n.1641T>A n.1501T>A n.1667T>A n.1524T>A n.1438T>A n.1678T>A n.1679T>A n.1833T>A n.1996T>A n.1676T>A n.1704T>A c.1633T>A (p.Phe545Ile) n.1866T>A n.1843T>A n.1754T>A n.1831T>A n.1854T>A n.1592T>A n.1527T>A | |
| 5 | g.7895764T>C | CA359159234 | MTRR | c.1588T>C (p.Phe530Leu) c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.1524T>C c.1501T>C c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.1602T>C n.1595T>C n.1714T>C n.1711T>C n.1636T>C n.1571T>C n.1641T>C n.1501T>C n.1667T>C n.1524T>C n.1438T>C n.1678T>C n.1679T>C n.1833T>C n.1996T>C n.1676T>C n.1704T>C c.1633T>C (p.Phe545Leu) n.1866T>C n.1843T>C n.1754T>C n.1831T>C n.1854T>C n.1592T>C n.1527T>C | |
| 5 | g.7895764T>G | CA359159235 | MTRR | c.1588T>G (p.Phe530Val) c.1669T>G (p.Phe557Val) c.1524T>G c.1501T>G c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.1602T>G n.1595T>G n.1714T>G n.1711T>G n.1636T>G n.1571T>G n.1641T>G n.1501T>G n.1667T>G n.1524T>G n.1438T>G n.1678T>G n.1679T>G n.1833T>G n.1996T>G n.1676T>G n.1704T>G c.1633T>G (p.Phe545Val) n.1866T>G n.1843T>G n.1754T>G n.1831T>G n.1854T>G n.1592T>G n.1527T>G | |
| 5 | g.7895765T>A | CA359159236 | MTRR | c.1589T>A (p.Phe530Tyr) c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.1525T>A c.1502T>A c.*1296T>A (n.*1296T>A) n.1603T>A n.1596T>A n.1715T>A n.1712T>A n.1637T>A n.1572T>A n.1642T>A n.1502T>A n.1668T>A n.1525T>A n.1439T>A n.1679T>A n.1680T>A n.1834T>A n.1997T>A n.1677T>A n.1705T>A c.1634T>A (p.Phe545Tyr) n.1867T>A n.1844T>A n.1755T>A n.1832T>A n.1855T>A n.1593T>A n.1528T>A | |
| 5 | g.7895765T>C | CA113814308 | MTRR | c.1589T>C (p.Phe530Ser) c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.1525T>C c.1502T>C c.*1296T>C (n.*1296T>C) n.1603T>C n.1596T>C n.1715T>C n.1712T>C n.1637T>C n.1572T>C n.1642T>C n.1502T>C n.1668T>C n.1525T>C n.1439T>C n.1679T>C n.1680T>C n.1834T>C n.1997T>C n.1677T>C n.1705T>C c.1634T>C (p.Phe545Ser) n.1867T>C n.1844T>C n.1755T>C n.1832T>C n.1855T>C n.1593T>C n.1528T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895765T>G | CA359159237 | MTRR | c.1589T>G (p.Phe530Cys) c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.1525T>G c.1502T>G c.*1296T>G (n.*1296T>G) n.1603T>G n.1596T>G n.1715T>G n.1712T>G n.1637T>G n.1572T>G n.1642T>G n.1502T>G n.1668T>G n.1525T>G n.1439T>G n.1679T>G n.1680T>G n.1834T>G n.1997T>G n.1677T>G n.1705T>G c.1634T>G (p.Phe545Cys) n.1867T>G n.1844T>G n.1755T>G n.1832T>G n.1855T>G n.1593T>G n.1528T>G | |
| 5 | g.7895765T= | CA1525831251 | MTRR | c.1589T= (p.Phe530=) c.1670T= (p.Phe557=) c.1525T= c.1502T= c.*1296T= (n.*1296T=) n.1603T= n.1596T= n.1715T= n.1712T= n.1637T= n.1572T= n.1642T= n.1502T= n.1668T= n.1525T= n.1439T= n.1679T= n.1680T= n.1834T= n.1997T= n.1677T= n.1705T= c.1634T= (p.Phe545=) n.1867T= n.1844T= n.1755T= n.1832T= n.1855T= n.1593T= n.1528T= | |
| 5 | g.7895766C>A | CA359159238 | MTRR | c.1590C>A (p.Phe530Leu) c.1671C>A (p.Phe557Leu) c.1526C>A c.1503C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.1604C>A n.1597C>A n.1716C>A n.1713C>A n.1638C>A n.1573C>A n.1643C>A n.1503C>A n.1669C>A n.1526C>A n.1440C>A n.1680C>A n.1681C>A n.1835C>A n.1998C>A n.1678C>A n.1706C>A c.1635C>A (p.Phe545Leu) n.1868C>A n.1845C>A n.1756C>A n.1833C>A n.1856C>A n.1594C>A n.1529C>A | |
| 5 | g.7895766C>G | CA359159239 | MTRR | c.1590C>G (p.Phe530Leu) c.1671C>G (p.Phe557Leu) c.1526C>G c.1503C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.1604C>G n.1597C>G n.1716C>G n.1713C>G n.1638C>G n.1573C>G n.1643C>G n.1503C>G n.1669C>G n.1526C>G n.1440C>G n.1680C>G n.1681C>G n.1835C>G n.1998C>G n.1678C>G n.1706C>G c.1635C>G (p.Phe545Leu) n.1868C>G n.1845C>G n.1756C>G n.1833C>G n.1856C>G n.1594C>G n.1529C>G | |
| 5 | g.7895766C>T | CA443129488 | MTRR | c.1590C>T (p.Phe530=) c.1671C>T (p.Phe557=) c.1526C>T c.1503C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.1604C>T n.1597C>T n.1716C>T n.1713C>T n.1638C>T n.1573C>T n.1643C>T n.1503C>T n.1669C>T n.1526C>T n.1440C>T n.1680C>T n.1681C>T n.1835C>T n.1998C>T n.1678C>T n.1706C>T c.1635C>T (p.Phe545=) n.1868C>T n.1845C>T n.1756C>T n.1833C>T n.1856C>T n.1594C>T n.1529C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.7895767C>A | CA359159240 | MTRR | c.1591C>A (p.His531Asn) c.1672C>A (p.His558Asn) c.1527C>A c.1504C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.1605C>A n.1598C>A n.1717C>A n.1714C>A n.1639C>A n.1574C>A n.1644C>A n.1504C>A n.1670C>A n.1527C>A n.1441C>A n.1681C>A n.1682C>A n.1836C>A n.1999C>A n.1679C>A n.1707C>A c.1636C>A (p.His546Asn) n.1869C>A n.1846C>A n.1757C>A n.1834C>A n.1857C>A n.1595C>A n.1530C>A | |
| 5 | g.7895767C= | CA1525831253 | MTRR | c.1591C= (p.His531=) c.1672C= (p.His558=) c.1527C= c.1504C= c.*1298C= (n.*1298C=) n.1605C= n.1598C= n.1717C= n.1714C= n.1639C= n.1574C= n.1644C= n.1504C= n.1670C= n.1527C= n.1441C= n.1681C= n.1682C= n.1836C= n.1999C= n.1679C= n.1707C= c.1636C= (p.His546=) n.1869C= n.1846C= n.1757C= n.1834C= n.1857C= n.1595C= n.1530C= | |
| 5 | g.7895767C>G | CA359159241 | MTRR | c.1591C>G (p.His531Asp) c.1672C>G (p.His558Asp) c.1527C>G c.1504C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.1605C>G n.1598C>G n.1717C>G n.1714C>G n.1639C>G n.1574C>G n.1644C>G n.1504C>G n.1670C>G n.1527C>G n.1441C>G n.1681C>G n.1682C>G n.1836C>G n.1999C>G n.1679C>G n.1707C>G c.1636C>G (p.His546Asp) n.1869C>G n.1846C>G n.1757C>G n.1834C>G n.1857C>G n.1595C>G n.1530C>G | |
| 5 | g.7895767C>T | CA3195993 | MTRR | c.1591C>T (p.His531Tyr) c.1672C>T (p.His558Tyr) c.1527C>T c.1504C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.1605C>T n.1598C>T n.1717C>T n.1714C>T n.1639C>T n.1574C>T n.1644C>T n.1504C>T n.1670C>T n.1527C>T n.1441C>T n.1681C>T n.1682C>T n.1836C>T n.1999C>T n.1679C>T n.1707C>T c.1636C>T (p.His546Tyr) n.1869C>T n.1846C>T n.1757C>T n.1834C>T n.1857C>T n.1595C>T n.1530C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895767_7895768delinsCA | CA1525831252 | MTRR | c.1591_1592delinsCA (p.His531=) c.1672_1673delinsCA (p.His558=) c.1527_1528delinsCA c.1504_1505delinsCA c.*1298_*1299delinsCA (n.*1298_*1299delinsCA) n.1605_1606delinsCA n.1598_1599delinsCA n.1717_1718delinsCA n.1714_1715delinsCA n.1639_1640delinsCA n.1574_1575delinsCA n.1644_1645delinsCA n.1504_1505delinsCA n.1670_1671delinsCA n.1527_1528delinsCA n.1441_1442delinsCA n.1681_1682delinsCA n.1682_1683delinsCA n.1836_1837delinsCA n.1999_2000delinsCA n.1679_1680delinsCA n.1707_1708delinsCA c.1636_1637delinsCA (p.His546=) n.1869_1870delinsCA n.1846_1847delinsCA n.1757_1758delinsCA n.1834_1835delinsCA n.1857_1858delinsCA n.1595_1596delinsCA n.1530_1531delinsCA | |
| 5 | g.7895768del | CA3195992 | MTRR | c.1592del (p.His531ProfsTer11) c.1673del (p.His558ProfsTer11) c.1528del c.1505del c.*1299del (n.*1299del) n.1606del n.1599del n.1718del n.1715del n.1640del n.1575del n.1645del n.1505del n.1671del n.1528del n.1442del n.1682del n.1683del n.1837del n.2000del n.1680del n.1708del c.1637del (p.His546ProfsTer11) n.1870del n.1847del n.1758del n.1835del n.1858del n.1596del n.1531del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895768A>C | CA359159242 | MTRR | c.1592A>C (p.His531Pro) c.1673A>C (p.His558Pro) c.1528A>C c.1505A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.1606A>C n.1599A>C n.1718A>C n.1715A>C n.1640A>C n.1575A>C n.1645A>C n.1505A>C n.1671A>C n.1528A>C n.1442A>C n.1682A>C n.1683A>C n.1837A>C n.2000A>C n.1680A>C n.1708A>C c.1637A>C (p.His546Pro) n.1870A>C n.1847A>C n.1758A>C n.1835A>C n.1858A>C n.1596A>C n.1531A>C | |
| 5 | g.7895768A>G | CA359159243 | MTRR | c.1592A>G (p.His531Arg) c.1673A>G (p.His558Arg) c.1528A>G c.1505A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.1606A>G n.1599A>G n.1718A>G n.1715A>G n.1640A>G n.1575A>G n.1645A>G n.1505A>G n.1671A>G n.1528A>G n.1442A>G n.1682A>G n.1683A>G n.1837A>G n.2000A>G n.1680A>G n.1708A>G c.1637A>G (p.His546Arg) n.1870A>G n.1847A>G n.1758A>G n.1835A>G n.1858A>G n.1596A>G n.1531A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895768A>T | CA359159244 | MTRR | c.1592A>T (p.His531Leu) c.1673A>T (p.His558Leu) c.1528A>T c.1505A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.1606A>T n.1599A>T n.1718A>T n.1715A>T n.1640A>T n.1575A>T n.1645A>T n.1505A>T n.1671A>T n.1528A>T n.1442A>T n.1682A>T n.1683A>T n.1837A>T n.2000A>T n.1680A>T n.1708A>T c.1637A>T (p.His546Leu) n.1870A>T n.1847A>T n.1758A>T n.1835A>T n.1858A>T n.1596A>T n.1531A>T | |
| 5 | g.7895769C>A | CA359159245 | MTRR | c.1593C>A (p.His531Gln) c.1674C>A (p.His558Gln) c.1529C>A c.1506C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.1607C>A n.1600C>A n.1719C>A n.1716C>A n.1641C>A n.1576C>A n.1646C>A n.1506C>A n.1672C>A n.1529C>A n.1443C>A n.1683C>A n.1684C>A n.1838C>A n.2001C>A n.1681C>A n.1709C>A c.1638C>A (p.His546Gln) n.1871C>A n.1848C>A n.1759C>A n.1836C>A n.1859C>A n.1597C>A n.1532C>A | |
| 5 | g.7895769C= | CA1525831254 | MTRR | c.1593C= (p.His531=) c.1674C= (p.His558=) c.1529C= c.1506C= c.*1300C= (n.*1300C=) n.1607C= n.1600C= n.1719C= n.1716C= n.1641C= n.1576C= n.1646C= n.1506C= n.1672C= n.1529C= n.1443C= n.1683C= n.1684C= n.1838C= n.2001C= n.1681C= n.1709C= c.1638C= (p.His546=) n.1871C= n.1848C= n.1759C= n.1836C= n.1859C= n.1597C= n.1532C= | |
| 5 | g.7895769C>G | CA359159246 | MTRR | c.1593C>G (p.His531Gln) c.1674C>G (p.His558Gln) c.1529C>G c.1506C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.1607C>G n.1600C>G n.1719C>G n.1716C>G n.1641C>G n.1576C>G n.1646C>G n.1506C>G n.1672C>G n.1529C>G n.1443C>G n.1683C>G n.1684C>G n.1838C>G n.2001C>G n.1681C>G n.1709C>G c.1638C>G (p.His546Gln) n.1871C>G n.1848C>G n.1759C>G n.1836C>G n.1859C>G n.1597C>G n.1532C>G | |
| 5 | g.7895769C>T | CA3195994 | MTRR | c.1593C>T (p.His531=) c.1674C>T (p.His558=) c.1529C>T c.1506C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.1607C>T n.1600C>T n.1719C>T n.1716C>T n.1641C>T n.1576C>T n.1646C>T n.1506C>T n.1672C>T n.1529C>T n.1443C>T n.1683C>T n.1684C>T n.1838C>T n.2001C>T n.1681C>T n.1709C>T c.1638C>T (p.His546=) n.1871C>T n.1848C>T n.1759C>T n.1836C>T n.1859C>T n.1597C>T n.1532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.7895770T>A | CA359159247 | MTRR | c.1594T>A (p.Leu532Ile) c.1675T>A (p.Leu559Ile) c.1530T>A c.1507T>A c.*1301T>A (n.*1301T>A) n.1608T>A n.1601T>A n.1720T>A n.1717T>A n.1642T>A n.1577T>A n.1647T>A n.1507T>A n.1673T>A n.1530T>A n.1444T>A n.1684T>A n.1685T>A n.1839T>A n.2002T>A n.1682T>A n.1710T>A c.1639T>A (p.Leu547Ile) n.1872T>A n.1849T>A n.1760T>A n.1837T>A n.1860T>A n.1598T>A n.1533T>A | |
| 5 | g.7895770T>C | CA443129489 | MTRR | c.1594T>C (p.Leu532=) c.1675T>C (p.Leu559=) c.1530T>C c.1507T>C c.*1301T>C (n.*1301T>C) n.1608T>C n.1601T>C n.1720T>C n.1717T>C n.1642T>C n.1577T>C n.1647T>C n.1507T>C n.1673T>C n.1530T>C n.1444T>C n.1684T>C n.1685T>C n.1839T>C n.2002T>C n.1682T>C n.1710T>C c.1639T>C (p.Leu547=) n.1872T>C n.1849T>C n.1760T>C n.1837T>C n.1860T>C n.1598T>C n.1533T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7895770T>G | CA359159248 | MTRR | c.1594T>G (p.Leu532Val) c.1675T>G (p.Leu559Val) c.1530T>G c.1507T>G c.*1301T>G (n.*1301T>G) n.1608T>G n.1601T>G n.1720T>G n.1717T>G n.1642T>G n.1577T>G n.1647T>G n.1507T>G n.1673T>G n.1530T>G n.1444T>G n.1684T>G n.1685T>G n.1839T>G n.2002T>G n.1682T>G n.1710T>G c.1639T>G (p.Leu547Val) n.1872T>G n.1849T>G n.1760T>G n.1837T>G n.1860T>G n.1598T>G n.1533T>G | |
| 5 | g.7895771T>A | CA359159251 | MTRR | c.1595T>A (p.Leu532Ter) c.1676T>A (p.Leu559Ter) c.1531T>A c.1508T>A c.*1302T>A (n.*1302T>A) n.1609T>A n.1602T>A n.1721T>A n.1718T>A n.1643T>A n.1578T>A n.1648T>A n.1508T>A n.1674T>A n.1531T>A n.1445T>A n.1685T>A n.1686T>A n.1840T>A n.2003T>A n.1683T>A n.1711T>A c.1640T>A (p.Leu547Ter) n.1873T>A n.1850T>A n.1761T>A n.1838T>A n.1861T>A n.1599T>A n.1534T>A | |
| 5 | g.7895771T>C | CA359159249 | MTRR | c.1595T>C (p.Leu532Ser) c.1676T>C (p.Leu559Ser) c.1531T>C c.1508T>C c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.1609T>C n.1602T>C n.1721T>C n.1718T>C n.1643T>C n.1578T>C n.1648T>C n.1508T>C n.1674T>C n.1531T>C n.1445T>C n.1685T>C n.1686T>C n.1840T>C n.2003T>C n.1683T>C n.1711T>C c.1640T>C (p.Leu547Ser) n.1873T>C n.1850T>C n.1761T>C n.1838T>C n.1861T>C n.1599T>C n.1534T>C | |
| 5 | g.7895771T>G | CA359159250 | MTRR | c.1595T>G (p.Leu532Ter) c.1676T>G (p.Leu559Ter) c.1531T>G c.1508T>G c.*1302T>G (n.*1302T>G) n.1609T>G n.1602T>G n.1721T>G n.1718T>G n.1643T>G n.1578T>G n.1648T>G n.1508T>G n.1674T>G n.1531T>G n.1445T>G n.1685T>G n.1686T>G n.1840T>G n.2003T>G n.1683T>G n.1711T>G c.1640T>G (p.Leu547Ter) n.1873T>G n.1850T>G n.1761T>G n.1838T>G n.1861T>G n.1599T>G n.1534T>G | |
| 5 | g.7895772A= | CA1525831255 | MTRR | c.1596A= (p.Leu532=) c.1677A= (p.Leu559=) c.1532A= c.1509A= c.*1303A= (n.*1303A=) n.1610A= n.1603A= n.1722A= n.1719A= n.1644A= n.1579A= n.1649A= n.1509A= n.1675A= n.1532A= n.1446A= n.1686A= n.1687A= n.1841A= n.2004A= n.1684A= n.1712A= c.1641A= (p.Leu547=) n.1874A= n.1851A= n.1762A= n.1839A= n.1862A= n.1600A= n.1535A= | |
| 5 | g.7895772A>C | CA359159252 | MTRR | c.1596A>C (p.Leu532Phe) c.1677A>C (p.Leu559Phe) c.1532A>C c.1509A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.1610A>C n.1603A>C n.1722A>C n.1719A>C n.1644A>C n.1579A>C n.1649A>C n.1509A>C n.1675A>C n.1532A>C n.1446A>C n.1686A>C n.1687A>C n.1841A>C n.2004A>C n.1684A>C n.1712A>C c.1641A>C (p.Leu547Phe) n.1874A>C n.1851A>C n.1762A>C n.1839A>C n.1862A>C n.1600A>C n.1535A>C | |
| 5 | g.7895772A>G | CA3195995 | MTRR | c.1596A>G (p.Leu532=) c.1677A>G (p.Leu559=) c.1532A>G c.1509A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.1610A>G n.1603A>G n.1722A>G n.1719A>G n.1644A>G n.1579A>G n.1649A>G n.1509A>G n.1675A>G n.1532A>G n.1446A>G n.1686A>G n.1687A>G n.1841A>G n.2004A>G n.1684A>G n.1712A>G c.1641A>G (p.Leu547=) n.1874A>G n.1851A>G n.1762A>G n.1839A>G n.1862A>G n.1600A>G n.1535A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895772A>T | CA359159253 | MTRR | c.1596A>T (p.Leu532Phe) c.1677A>T (p.Leu559Phe) c.1532A>T c.1509A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.1610A>T n.1603A>T n.1722A>T n.1719A>T n.1644A>T n.1579A>T n.1649A>T n.1509A>T n.1675A>T n.1532A>T n.1446A>T n.1686A>T n.1687A>T n.1841A>T n.2004A>T n.1684A>T n.1712A>T c.1641A>T (p.Leu547Phe) n.1874A>T n.1851A>T n.1762A>T n.1839A>T n.1862A>T n.1600A>T n.1535A>T | ClinVar |
| 5 | g.7895775_7895782del | CA2695198587 | MTRR | c.1599_1606del (p.Asp534LeufsTer23) c.1680_1687del (p.Asp561LeufsTer23) c.1535_1542del c.1512_1519del c.*1306_*1313del (n.*1306_*1313del) n.1613_1620del n.1606_1613del n.1725_1732del n.1722_1729del n.1647_1654del n.1582_1589del n.1652_1659del n.1512_1519del n.1678_1685del n.1535_1542del n.1449_1456del n.1689_1696del n.1690_1697del n.1844_1851del n.2007_2014del n.1687_1694del n.1715_1722del c.1644_1651del (p.Asp549LeufsTer23) n.1877_1884del n.1854_1861del n.1765_1772del n.1842_1849del n.1865_1872del n.1603_1610del n.1538_1545del | ClinVar |
| 5 | g.7895773C>A | CA359159254 | MTRR | c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.1678C>A (p.Pro560Thr) c.1533C>A c.1510C>A c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.1611C>A n.1604C>A n.1723C>A n.1720C>A n.1645C>A n.1580C>A n.1650C>A n.1510C>A n.1676C>A n.1533C>A n.1447C>A n.1687C>A n.1688C>A n.1842C>A n.2005C>A n.1685C>A n.1713C>A c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.1875C>A n.1852C>A n.1763C>A n.1840C>A n.1863C>A n.1601C>A n.1536C>A | |
| 5 | g.7895773C= | CA1525831256 | MTRR | c.1597C= (p.Pro533=) c.1678C= (p.Pro560=) c.1533C= c.1510C= c.*1304C= (n.*1304C=) n.1611C= n.1604C= n.1723C= n.1720C= n.1645C= n.1580C= n.1650C= n.1510C= n.1676C= n.1533C= n.1447C= n.1687C= n.1688C= n.1842C= n.2005C= n.1685C= n.1713C= c.1642C= (p.Pro548=) n.1875C= n.1852C= n.1763C= n.1840C= n.1863C= n.1601C= n.1536C= | |
| 5 | g.7895773C>G | CA359159255 | MTRR | c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.1678C>G (p.Pro560Ala) c.1533C>G c.1510C>G c.*1304C>G (n.*1304C>G) n.1611C>G n.1604C>G n.1723C>G n.1720C>G n.1645C>G n.1580C>G n.1650C>G n.1510C>G n.1676C>G n.1533C>G n.1447C>G n.1687C>G n.1688C>G n.1842C>G n.2005C>G n.1685C>G n.1713C>G c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.1875C>G n.1852C>G n.1763C>G n.1840C>G n.1863C>G n.1601C>G n.1536C>G | |
| 5 | g.7895773C>T | CA3195996 | MTRR | c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.1678C>T (p.Pro560Ser) c.1533C>T c.1510C>T c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.1611C>T n.1604C>T n.1723C>T n.1720C>T n.1645C>T n.1580C>T n.1650C>T n.1510C>T n.1676C>T n.1533C>T n.1447C>T n.1687C>T n.1688C>T n.1842C>T n.2005C>T n.1685C>T n.1713C>T c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.1875C>T n.1852C>T n.1763C>T n.1840C>T n.1863C>T n.1601C>T n.1536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895774C>A | CA359159256 | MTRR | c.1598C>A (p.Pro533Gln) c.1679C>A (p.Pro560Gln) c.1534C>A c.1511C>A c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.1612C>A n.1605C>A n.1724C>A n.1721C>A n.1646C>A n.1581C>A n.1651C>A n.1511C>A n.1677C>A n.1534C>A n.1448C>A n.1688C>A n.1689C>A n.1843C>A n.2006C>A n.1686C>A n.1714C>A c.1643C>A (p.Pro548Gln) n.1876C>A n.1853C>A n.1764C>A n.1841C>A n.1864C>A n.1602C>A n.1537C>A | |
| 5 | g.7895774C= | CA1525831257 | MTRR | c.1598C= (p.Pro533=) c.1679C= (p.Pro560=) c.1534C= c.1511C= c.*1305C= (n.*1305C=) n.1612C= n.1605C= n.1724C= n.1721C= n.1646C= n.1581C= n.1651C= n.1511C= n.1677C= n.1534C= n.1448C= n.1688C= n.1689C= n.1843C= n.2006C= n.1686C= n.1714C= c.1643C= (p.Pro548=) n.1876C= n.1853C= n.1764C= n.1841C= n.1864C= n.1602C= n.1537C= | |
| 5 | g.7895774C>G | CA359159257 | MTRR | c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.1679C>G (p.Pro560Arg) c.1534C>G c.1511C>G c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.1612C>G n.1605C>G n.1724C>G n.1721C>G n.1646C>G n.1581C>G n.1651C>G n.1511C>G n.1677C>G n.1534C>G n.1448C>G n.1688C>G n.1689C>G n.1843C>G n.2006C>G n.1686C>G n.1714C>G c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.1876C>G n.1853C>G n.1764C>G n.1841C>G n.1864C>G n.1602C>G n.1537C>G | |
| 5 | g.7895774C>T | CA113814378 | MTRR | c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) c.1534C>T c.1511C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.1612C>T n.1605C>T n.1724C>T n.1721C>T n.1646C>T n.1581C>T n.1651C>T n.1511C>T n.1677C>T n.1534C>T n.1448C>T n.1688C>T n.1689C>T n.1843C>T n.2006C>T n.1686C>T n.1714C>T c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.1876C>T n.1853C>T n.1764C>T n.1841C>T n.1864C>T n.1602C>T n.1537C>T | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.7895775A>C | CA443129490 | MTRR | c.1599A>C (p.Pro533=) c.1680A>C (p.Pro560=) c.1535A>C c.1512A>C c.*1306A>C (n.*1306A>C) n.1613A>C n.1606A>C n.1725A>C n.1722A>C n.1647A>C n.1582A>C n.1652A>C n.1512A>C n.1678A>C n.1535A>C n.1449A>C n.1689A>C n.1690A>C n.1844A>C n.2007A>C n.1687A>C n.1715A>C c.1644A>C (p.Pro548=) n.1877A>C n.1854A>C n.1765A>C n.1842A>C n.1865A>C n.1603A>C n.1538A>C |