Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.7895756_7895758del | CA2673203622 | MTRR | c.1580_1582del (p.Thr527del) c.1661_1663del (p.Thr554del) c.1516_1518del c.1493_1495del c.*1287_*1289del (n.*1287_*1289del) n.1594_1596del n.1587_1589del n.1706_1708del n.1703_1705del n.1628_1630del n.1563_1565del n.1633_1635del n.1493_1495del n.1659_1661del n.1516_1518del n.1430_1432del n.1670_1672del n.1671_1673del n.1825_1827del n.1988_1990del n.1668_1670del n.1696_1698del c.1625_1627del (p.Thr542del) n.1858_1860del n.1835_1837del n.1746_1748del n.1823_1825del n.1846_1848del n.1584_1586del n.1519_1521del | gnomAD v4 |
5 | g.7895759dup | CA2673203623 | MTRR | c.1583dup (p.Asn528LysfsTer8) c.1664dup (p.Asn555LysfsTer8) c.1519dup c.1496dup c.*1290dup (n.*1290dup) n.1597dup n.1590dup n.1709dup n.1706dup n.1631dup n.1566dup n.1636dup n.1496dup n.1662dup n.1519dup n.1433dup n.1673dup n.1674dup n.1828dup n.1991dup n.1671dup n.1699dup c.1628dup (p.Asn543LysfsTer8) n.1861dup n.1838dup n.1749dup n.1826dup n.1849dup n.1587dup n.1522dup | gnomAD v4 |
5 | g.7895758A= | CA1525831248 | MTRR | c.1582A= (p.Asn528=) c.1663A= (p.Asn555=) c.1518A= c.1495A= c.*1289A= (n.*1289A=) n.1596A= n.1589A= n.1708A= n.1705A= n.1630A= n.1565A= n.1635A= n.1495A= n.1661A= n.1518A= n.1432A= n.1672A= n.1673A= n.1827A= n.1990A= n.1670A= n.1698A= c.1627A= (p.Asn543=) n.1860A= n.1837A= n.1748A= n.1825A= n.1848A= n.1586A= n.1521A= | |
5 | g.7895758A>C | CA359159221 | MTRR | c.1582A>C (p.Asn528His) c.1663A>C (p.Asn555His) c.1518A>C c.1495A>C c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.1596A>C n.1589A>C n.1708A>C n.1705A>C n.1630A>C n.1565A>C n.1635A>C n.1495A>C n.1661A>C n.1518A>C n.1432A>C n.1672A>C n.1673A>C n.1827A>C n.1990A>C n.1670A>C n.1698A>C c.1627A>C (p.Asn543His) n.1860A>C n.1837A>C n.1748A>C n.1825A>C n.1848A>C n.1586A>C n.1521A>C | |
5 | g.7895758A>G | CA3195990 | MTRR | c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.1663A>G (p.Asn555Asp) c.1518A>G c.1495A>G c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.1596A>G n.1589A>G n.1708A>G n.1705A>G n.1630A>G n.1565A>G n.1635A>G n.1495A>G n.1661A>G n.1518A>G n.1432A>G n.1672A>G n.1673A>G n.1827A>G n.1990A>G n.1670A>G n.1698A>G c.1627A>G (p.Asn543Asp) n.1860A>G n.1837A>G n.1748A>G n.1825A>G n.1848A>G n.1586A>G n.1521A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7895758A>T | CA359159222 | MTRR | c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) c.1518A>T c.1495A>T c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.1596A>T n.1589A>T n.1708A>T n.1705A>T n.1630A>T n.1565A>T n.1635A>T n.1495A>T n.1661A>T n.1518A>T n.1432A>T n.1672A>T n.1673A>T n.1827A>T n.1990A>T n.1670A>T n.1698A>T c.1627A>T (p.Asn543Tyr) n.1860A>T n.1837A>T n.1748A>T n.1825A>T n.1848A>T n.1586A>T n.1521A>T | |
5 | g.7895759A= | CA1525831249 | MTRR | c.1583A= (p.Asn528=) c.1664A= (p.Asn555=) c.1519A= c.1496A= c.*1290A= (n.*1290A=) n.1597A= n.1590A= n.1709A= n.1706A= n.1631A= n.1566A= n.1636A= n.1496A= n.1662A= n.1519A= n.1433A= n.1673A= n.1674A= n.1828A= n.1991A= n.1671A= n.1699A= c.1628A= (p.Asn543=) n.1861A= n.1838A= n.1749A= n.1826A= n.1849A= n.1587A= n.1522A= | |
5 | g.7895759A>C | CA3195991 | MTRR | c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.1664A>C (p.Asn555Thr) c.1519A>C c.1496A>C c.*1290A>C (n.*1290A>C) n.1597A>C n.1590A>C n.1709A>C n.1706A>C n.1631A>C n.1566A>C n.1636A>C n.1496A>C n.1662A>C n.1519A>C n.1433A>C n.1673A>C n.1674A>C n.1828A>C n.1991A>C n.1671A>C n.1699A>C c.1628A>C (p.Asn543Thr) n.1861A>C n.1838A>C n.1749A>C n.1826A>C n.1849A>C n.1587A>C n.1522A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.7895759A>G | CA359159223 | MTRR | c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.1664A>G (p.Asn555Ser) c.1519A>G c.1496A>G c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.1597A>G n.1590A>G n.1709A>G n.1706A>G n.1631A>G n.1566A>G n.1636A>G n.1496A>G n.1662A>G n.1519A>G n.1433A>G n.1673A>G n.1674A>G n.1828A>G n.1991A>G n.1671A>G n.1699A>G c.1628A>G (p.Asn543Ser) n.1861A>G n.1838A>G n.1749A>G n.1826A>G n.1849A>G n.1587A>G n.1522A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7895759A>T | CA359159224 | MTRR | c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.1664A>T (p.Asn555Ile) c.1519A>T c.1496A>T c.*1290A>T (n.*1290A>T) n.1597A>T n.1590A>T n.1709A>T n.1706A>T n.1631A>T n.1566A>T n.1636A>T n.1496A>T n.1662A>T n.1519A>T n.1433A>T n.1673A>T n.1674A>T n.1828A>T n.1991A>T n.1671A>T n.1699A>T c.1628A>T (p.Asn543Ile) n.1861A>T n.1838A>T n.1749A>T n.1826A>T n.1849A>T n.1587A>T n.1522A>T | |
5 | g.7895760T>A | CA359159225 | MTRR | c.1584T>A (p.Asn528Lys) c.1665T>A (p.Asn555Lys) c.1520T>A c.1497T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) n.1598T>A n.1591T>A n.1710T>A n.1707T>A n.1632T>A n.1567T>A n.1637T>A n.1497T>A n.1663T>A n.1520T>A n.1434T>A n.1674T>A n.1675T>A n.1829T>A n.1992T>A n.1672T>A n.1700T>A c.1629T>A (p.Asn543Lys) n.1862T>A n.1839T>A n.1750T>A n.1827T>A n.1850T>A n.1588T>A n.1523T>A | |
5 | g.7895760T>C | CA443129484 | MTRR | c.1584T>C (p.Asn528=) c.1665T>C (p.Asn555=) c.1520T>C c.1497T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) n.1598T>C n.1591T>C n.1710T>C n.1707T>C n.1632T>C n.1567T>C n.1637T>C n.1497T>C n.1663T>C n.1520T>C n.1434T>C n.1674T>C n.1675T>C n.1829T>C n.1992T>C n.1672T>C n.1700T>C c.1629T>C (p.Asn543=) n.1862T>C n.1839T>C n.1750T>C n.1827T>C n.1850T>C n.1588T>C n.1523T>C | |
5 | g.7895760T>G | CA359159226 | MTRR | c.1584T>G (p.Asn528Lys) c.1665T>G (p.Asn555Lys) c.1520T>G c.1497T>G c.*1291T>G (n.*1291T>G) n.1598T>G n.1591T>G n.1710T>G n.1707T>G n.1632T>G n.1567T>G n.1637T>G n.1497T>G n.1663T>G n.1520T>G n.1434T>G n.1674T>G n.1675T>G n.1829T>G n.1992T>G n.1672T>G n.1700T>G c.1629T>G (p.Asn543Lys) n.1862T>G n.1839T>G n.1750T>G n.1827T>G n.1850T>G n.1588T>G n.1523T>G | |
5 | g.7895761T>A | CA359159227 | MTRR | c.1585T>A (p.Ser529Thr) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.1521T>A c.1498T>A c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.1599T>A n.1592T>A n.1711T>A n.1708T>A n.1633T>A n.1568T>A n.1638T>A n.1498T>A n.1664T>A n.1521T>A n.1435T>A n.1675T>A n.1676T>A n.1830T>A n.1993T>A n.1673T>A n.1701T>A c.1630T>A (p.Ser544Thr) n.1863T>A n.1840T>A n.1751T>A n.1828T>A n.1851T>A n.1589T>A n.1524T>A | |
5 | g.7895761T>C | CA359159228 | MTRR | c.1585T>C (p.Ser529Pro) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.1521T>C c.1498T>C c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.1599T>C n.1592T>C n.1711T>C n.1708T>C n.1633T>C n.1568T>C n.1638T>C n.1498T>C n.1664T>C n.1521T>C n.1435T>C n.1675T>C n.1676T>C n.1830T>C n.1993T>C n.1673T>C n.1701T>C c.1630T>C (p.Ser544Pro) n.1863T>C n.1840T>C n.1751T>C n.1828T>C n.1851T>C n.1589T>C n.1524T>C | |
5 | g.7895761T>G | CA359159229 | MTRR | c.1585T>G (p.Ser529Ala) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.1521T>G c.1498T>G c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.1599T>G n.1592T>G n.1711T>G n.1708T>G n.1633T>G n.1568T>G n.1638T>G n.1498T>G n.1664T>G n.1521T>G n.1435T>G n.1675T>G n.1676T>G n.1830T>G n.1993T>G n.1673T>G n.1701T>G c.1630T>G (p.Ser544Ala) n.1863T>G n.1840T>G n.1751T>G n.1828T>G n.1851T>G n.1589T>G n.1524T>G | |
5 | g.7895762C>A | CA359159230 | MTRR | c.1586C>A (p.Ser529Tyr) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.1522C>A c.1499C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.1600C>A n.1593C>A n.1712C>A n.1709C>A n.1634C>A n.1569C>A n.1639C>A n.1499C>A n.1665C>A n.1522C>A n.1436C>A n.1676C>A n.1677C>A n.1831C>A n.1994C>A n.1674C>A n.1702C>A c.1631C>A (p.Ser544Tyr) n.1864C>A n.1841C>A n.1752C>A n.1829C>A n.1852C>A n.1590C>A n.1525C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7895762C= | CA1525831250 | MTRR | c.1586C= (p.Ser529=) c.1667C= (p.Ser556=) c.1522C= c.1499C= c.*1293C= (n.*1293C=) n.1600C= n.1593C= n.1712C= n.1709C= n.1634C= n.1569C= n.1639C= n.1499C= n.1665C= n.1522C= n.1436C= n.1676C= n.1677C= n.1831C= n.1994C= n.1674C= n.1702C= c.1631C= (p.Ser544=) n.1864C= n.1841C= n.1752C= n.1829C= n.1852C= n.1590C= n.1525C= | |
5 | g.7895762C>G | CA359159231 | MTRR | c.1586C>G (p.Ser529Cys) c.1667C>G (p.Ser556Cys) c.1522C>G c.1499C>G c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.1600C>G n.1593C>G n.1712C>G n.1709C>G n.1634C>G n.1569C>G n.1639C>G n.1499C>G n.1665C>G n.1522C>G n.1436C>G n.1676C>G n.1677C>G n.1831C>G n.1994C>G n.1674C>G n.1702C>G c.1631C>G (p.Ser544Cys) n.1864C>G n.1841C>G n.1752C>G n.1829C>G n.1852C>G n.1590C>G n.1525C>G | COSMIC |
5 | g.7895762C>T | CA359159232 | MTRR | c.1586C>T (p.Ser529Phe) c.1667C>T (p.Ser556Phe) c.1522C>T c.1499C>T c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.1600C>T n.1593C>T n.1712C>T n.1709C>T n.1634C>T n.1569C>T n.1639C>T n.1499C>T n.1665C>T n.1522C>T n.1436C>T n.1676C>T n.1677C>T n.1831C>T n.1994C>T n.1674C>T n.1702C>T c.1631C>T (p.Ser544Phe) n.1864C>T n.1841C>T n.1752C>T n.1829C>T n.1852C>T n.1590C>T n.1525C>T | |
5 | g.7895763T>A | CA443129485 | MTRR | c.1587T>A (p.Ser529=) c.1668T>A (p.Ser556=) c.1523T>A c.1500T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.1601T>A n.1594T>A n.1713T>A n.1710T>A n.1635T>A n.1570T>A n.1640T>A n.1500T>A n.1666T>A n.1523T>A n.1437T>A n.1677T>A n.1678T>A n.1832T>A n.1995T>A n.1675T>A n.1703T>A c.1632T>A (p.Ser544=) n.1865T>A n.1842T>A n.1753T>A n.1830T>A n.1853T>A n.1591T>A n.1526T>A | |
5 | g.7895763T>C | CA443129487 | MTRR | c.1587T>C (p.Ser529=) c.1668T>C (p.Ser556=) c.1523T>C c.1500T>C c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.1601T>C n.1594T>C n.1713T>C n.1710T>C n.1635T>C n.1570T>C n.1640T>C n.1500T>C n.1666T>C n.1523T>C n.1437T>C n.1677T>C n.1678T>C n.1832T>C n.1995T>C n.1675T>C n.1703T>C c.1632T>C (p.Ser544=) n.1865T>C n.1842T>C n.1753T>C n.1830T>C n.1853T>C n.1591T>C n.1526T>C | |
5 | g.7895763T>G | CA443129486 | MTRR | c.1587T>G (p.Ser529=) c.1668T>G (p.Ser556=) c.1523T>G c.1500T>G c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.1601T>G n.1594T>G n.1713T>G n.1710T>G n.1635T>G n.1570T>G n.1640T>G n.1500T>G n.1666T>G n.1523T>G n.1437T>G n.1677T>G n.1678T>G n.1832T>G n.1995T>G n.1675T>G n.1703T>G c.1632T>G (p.Ser544=) n.1865T>G n.1842T>G n.1753T>G n.1830T>G n.1853T>G n.1591T>G n.1526T>G | |
5 | g.7895764T>A | CA359159233 | MTRR | c.1588T>A (p.Phe530Ile) c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.1524T>A c.1501T>A c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.1602T>A n.1595T>A n.1714T>A n.1711T>A n.1636T>A n.1571T>A n.1641T>A n.1501T>A n.1667T>A n.1524T>A n.1438T>A n.1678T>A n.1679T>A n.1833T>A n.1996T>A n.1676T>A n.1704T>A c.1633T>A (p.Phe545Ile) n.1866T>A n.1843T>A n.1754T>A n.1831T>A n.1854T>A n.1592T>A n.1527T>A | |
5 | g.7895764T>C | CA359159234 | MTRR | c.1588T>C (p.Phe530Leu) c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.1524T>C c.1501T>C c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.1602T>C n.1595T>C n.1714T>C n.1711T>C n.1636T>C n.1571T>C n.1641T>C n.1501T>C n.1667T>C n.1524T>C n.1438T>C n.1678T>C n.1679T>C n.1833T>C n.1996T>C n.1676T>C n.1704T>C c.1633T>C (p.Phe545Leu) n.1866T>C n.1843T>C n.1754T>C n.1831T>C n.1854T>C n.1592T>C n.1527T>C | |
5 | g.7895764T>G | CA359159235 | MTRR | c.1588T>G (p.Phe530Val) c.1669T>G (p.Phe557Val) c.1524T>G c.1501T>G c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.1602T>G n.1595T>G n.1714T>G n.1711T>G n.1636T>G n.1571T>G n.1641T>G n.1501T>G n.1667T>G n.1524T>G n.1438T>G n.1678T>G n.1679T>G n.1833T>G n.1996T>G n.1676T>G n.1704T>G c.1633T>G (p.Phe545Val) n.1866T>G n.1843T>G n.1754T>G n.1831T>G n.1854T>G n.1592T>G n.1527T>G | |
5 | g.7895765T>A | CA359159236 | MTRR | c.1589T>A (p.Phe530Tyr) c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.1525T>A c.1502T>A c.*1296T>A (n.*1296T>A) n.1603T>A n.1596T>A n.1715T>A n.1712T>A n.1637T>A n.1572T>A n.1642T>A n.1502T>A n.1668T>A n.1525T>A n.1439T>A n.1679T>A n.1680T>A n.1834T>A n.1997T>A n.1677T>A n.1705T>A c.1634T>A (p.Phe545Tyr) n.1867T>A n.1844T>A n.1755T>A n.1832T>A n.1855T>A n.1593T>A n.1528T>A | |
5 | g.7895765T>C | CA113814308 | MTRR | c.1589T>C (p.Phe530Ser) c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.1525T>C c.1502T>C c.*1296T>C (n.*1296T>C) n.1603T>C n.1596T>C n.1715T>C n.1712T>C n.1637T>C n.1572T>C n.1642T>C n.1502T>C n.1668T>C n.1525T>C n.1439T>C n.1679T>C n.1680T>C n.1834T>C n.1997T>C n.1677T>C n.1705T>C c.1634T>C (p.Phe545Ser) n.1867T>C n.1844T>C n.1755T>C n.1832T>C n.1855T>C n.1593T>C n.1528T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7895765T>G | CA359159237 | MTRR | c.1589T>G (p.Phe530Cys) c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.1525T>G c.1502T>G c.*1296T>G (n.*1296T>G) n.1603T>G n.1596T>G n.1715T>G n.1712T>G n.1637T>G n.1572T>G n.1642T>G n.1502T>G n.1668T>G n.1525T>G n.1439T>G n.1679T>G n.1680T>G n.1834T>G n.1997T>G n.1677T>G n.1705T>G c.1634T>G (p.Phe545Cys) n.1867T>G n.1844T>G n.1755T>G n.1832T>G n.1855T>G n.1593T>G n.1528T>G | |
5 | g.7895765T= | CA1525831251 | MTRR | c.1589T= (p.Phe530=) c.1670T= (p.Phe557=) c.1525T= c.1502T= c.*1296T= (n.*1296T=) n.1603T= n.1596T= n.1715T= n.1712T= n.1637T= n.1572T= n.1642T= n.1502T= n.1668T= n.1525T= n.1439T= n.1679T= n.1680T= n.1834T= n.1997T= n.1677T= n.1705T= c.1634T= (p.Phe545=) n.1867T= n.1844T= n.1755T= n.1832T= n.1855T= n.1593T= n.1528T= | |
5 | g.7895766C>A | CA359159238 | MTRR | c.1590C>A (p.Phe530Leu) c.1671C>A (p.Phe557Leu) c.1526C>A c.1503C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.1604C>A n.1597C>A n.1716C>A n.1713C>A n.1638C>A n.1573C>A n.1643C>A n.1503C>A n.1669C>A n.1526C>A n.1440C>A n.1680C>A n.1681C>A n.1835C>A n.1998C>A n.1678C>A n.1706C>A c.1635C>A (p.Phe545Leu) n.1868C>A n.1845C>A n.1756C>A n.1833C>A n.1856C>A n.1594C>A n.1529C>A | |
5 | g.7895766C>G | CA359159239 | MTRR | c.1590C>G (p.Phe530Leu) c.1671C>G (p.Phe557Leu) c.1526C>G c.1503C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.1604C>G n.1597C>G n.1716C>G n.1713C>G n.1638C>G n.1573C>G n.1643C>G n.1503C>G n.1669C>G n.1526C>G n.1440C>G n.1680C>G n.1681C>G n.1835C>G n.1998C>G n.1678C>G n.1706C>G c.1635C>G (p.Phe545Leu) n.1868C>G n.1845C>G n.1756C>G n.1833C>G n.1856C>G n.1594C>G n.1529C>G | |
5 | g.7895766C>T | CA443129488 | MTRR | c.1590C>T (p.Phe530=) c.1671C>T (p.Phe557=) c.1526C>T c.1503C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.1604C>T n.1597C>T n.1716C>T n.1713C>T n.1638C>T n.1573C>T n.1643C>T n.1503C>T n.1669C>T n.1526C>T n.1440C>T n.1680C>T n.1681C>T n.1835C>T n.1998C>T n.1678C>T n.1706C>T c.1635C>T (p.Phe545=) n.1868C>T n.1845C>T n.1756C>T n.1833C>T n.1856C>T n.1594C>T n.1529C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.7895767C>A | CA359159240 | MTRR | c.1591C>A (p.His531Asn) c.1672C>A (p.His558Asn) c.1527C>A c.1504C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.1605C>A n.1598C>A n.1717C>A n.1714C>A n.1639C>A n.1574C>A n.1644C>A n.1504C>A n.1670C>A n.1527C>A n.1441C>A n.1681C>A n.1682C>A n.1836C>A n.1999C>A n.1679C>A n.1707C>A c.1636C>A (p.His546Asn) n.1869C>A n.1846C>A n.1757C>A n.1834C>A n.1857C>A n.1595C>A n.1530C>A | |
5 | g.7895767C= | CA1525831253 | MTRR | c.1591C= (p.His531=) c.1672C= (p.His558=) c.1527C= c.1504C= c.*1298C= (n.*1298C=) n.1605C= n.1598C= n.1717C= n.1714C= n.1639C= n.1574C= n.1644C= n.1504C= n.1670C= n.1527C= n.1441C= n.1681C= n.1682C= n.1836C= n.1999C= n.1679C= n.1707C= c.1636C= (p.His546=) n.1869C= n.1846C= n.1757C= n.1834C= n.1857C= n.1595C= n.1530C= | |
5 | g.7895767C>G | CA359159241 | MTRR | c.1591C>G (p.His531Asp) c.1672C>G (p.His558Asp) c.1527C>G c.1504C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.1605C>G n.1598C>G n.1717C>G n.1714C>G n.1639C>G n.1574C>G n.1644C>G n.1504C>G n.1670C>G n.1527C>G n.1441C>G n.1681C>G n.1682C>G n.1836C>G n.1999C>G n.1679C>G n.1707C>G c.1636C>G (p.His546Asp) n.1869C>G n.1846C>G n.1757C>G n.1834C>G n.1857C>G n.1595C>G n.1530C>G | |
5 | g.7895767C>T | CA3195993 | MTRR | c.1591C>T (p.His531Tyr) c.1672C>T (p.His558Tyr) c.1527C>T c.1504C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.1605C>T n.1598C>T n.1717C>T n.1714C>T n.1639C>T n.1574C>T n.1644C>T n.1504C>T n.1670C>T n.1527C>T n.1441C>T n.1681C>T n.1682C>T n.1836C>T n.1999C>T n.1679C>T n.1707C>T c.1636C>T (p.His546Tyr) n.1869C>T n.1846C>T n.1757C>T n.1834C>T n.1857C>T n.1595C>T n.1530C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7895767_7895768delinsCA | CA1525831252 | MTRR | c.1591_1592delinsCA (p.His531=) c.1672_1673delinsCA (p.His558=) c.1527_1528delinsCA c.1504_1505delinsCA c.*1298_*1299delinsCA (n.*1298_*1299delinsCA) n.1605_1606delinsCA n.1598_1599delinsCA n.1717_1718delinsCA n.1714_1715delinsCA n.1639_1640delinsCA n.1574_1575delinsCA n.1644_1645delinsCA n.1504_1505delinsCA n.1670_1671delinsCA n.1527_1528delinsCA n.1441_1442delinsCA n.1681_1682delinsCA n.1682_1683delinsCA n.1836_1837delinsCA n.1999_2000delinsCA n.1679_1680delinsCA n.1707_1708delinsCA c.1636_1637delinsCA (p.His546=) n.1869_1870delinsCA n.1846_1847delinsCA n.1757_1758delinsCA n.1834_1835delinsCA n.1857_1858delinsCA n.1595_1596delinsCA n.1530_1531delinsCA | |
5 | g.7895768del | CA3195992 | MTRR | c.1592del (p.His531ProfsTer11) c.1673del (p.His558ProfsTer11) c.1528del c.1505del c.*1299del (n.*1299del) n.1606del n.1599del n.1718del n.1715del n.1640del n.1575del n.1645del n.1505del n.1671del n.1528del n.1442del n.1682del n.1683del n.1837del n.2000del n.1680del n.1708del c.1637del (p.His546ProfsTer11) n.1870del n.1847del n.1758del n.1835del n.1858del n.1596del n.1531del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.7895768A>C | CA359159242 | MTRR | c.1592A>C (p.His531Pro) c.1673A>C (p.His558Pro) c.1528A>C c.1505A>C c.*1299A>C (n.*1299A>C) n.1606A>C n.1599A>C n.1718A>C n.1715A>C n.1640A>C n.1575A>C n.1645A>C n.1505A>C n.1671A>C n.1528A>C n.1442A>C n.1682A>C n.1683A>C n.1837A>C n.2000A>C n.1680A>C n.1708A>C c.1637A>C (p.His546Pro) n.1870A>C n.1847A>C n.1758A>C n.1835A>C n.1858A>C n.1596A>C n.1531A>C | |
5 | g.7895768A>G | CA359159243 | MTRR | c.1592A>G (p.His531Arg) c.1673A>G (p.His558Arg) c.1528A>G c.1505A>G c.*1299A>G (n.*1299A>G) n.1606A>G n.1599A>G n.1718A>G n.1715A>G n.1640A>G n.1575A>G n.1645A>G n.1505A>G n.1671A>G n.1528A>G n.1442A>G n.1682A>G n.1683A>G n.1837A>G n.2000A>G n.1680A>G n.1708A>G c.1637A>G (p.His546Arg) n.1870A>G n.1847A>G n.1758A>G n.1835A>G n.1858A>G n.1596A>G n.1531A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7895768A>T | CA359159244 | MTRR | c.1592A>T (p.His531Leu) c.1673A>T (p.His558Leu) c.1528A>T c.1505A>T c.*1299A>T (n.*1299A>T) n.1606A>T n.1599A>T n.1718A>T n.1715A>T n.1640A>T n.1575A>T n.1645A>T n.1505A>T n.1671A>T n.1528A>T n.1442A>T n.1682A>T n.1683A>T n.1837A>T n.2000A>T n.1680A>T n.1708A>T c.1637A>T (p.His546Leu) n.1870A>T n.1847A>T n.1758A>T n.1835A>T n.1858A>T n.1596A>T n.1531A>T | |
5 | g.7895769C>A | CA359159245 | MTRR | c.1593C>A (p.His531Gln) c.1674C>A (p.His558Gln) c.1529C>A c.1506C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.1607C>A n.1600C>A n.1719C>A n.1716C>A n.1641C>A n.1576C>A n.1646C>A n.1506C>A n.1672C>A n.1529C>A n.1443C>A n.1683C>A n.1684C>A n.1838C>A n.2001C>A n.1681C>A n.1709C>A c.1638C>A (p.His546Gln) n.1871C>A n.1848C>A n.1759C>A n.1836C>A n.1859C>A n.1597C>A n.1532C>A | |
5 | g.7895769C= | CA1525831254 | MTRR | c.1593C= (p.His531=) c.1674C= (p.His558=) c.1529C= c.1506C= c.*1300C= (n.*1300C=) n.1607C= n.1600C= n.1719C= n.1716C= n.1641C= n.1576C= n.1646C= n.1506C= n.1672C= n.1529C= n.1443C= n.1683C= n.1684C= n.1838C= n.2001C= n.1681C= n.1709C= c.1638C= (p.His546=) n.1871C= n.1848C= n.1759C= n.1836C= n.1859C= n.1597C= n.1532C= | |
5 | g.7895769C>G | CA359159246 | MTRR | c.1593C>G (p.His531Gln) c.1674C>G (p.His558Gln) c.1529C>G c.1506C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.1607C>G n.1600C>G n.1719C>G n.1716C>G n.1641C>G n.1576C>G n.1646C>G n.1506C>G n.1672C>G n.1529C>G n.1443C>G n.1683C>G n.1684C>G n.1838C>G n.2001C>G n.1681C>G n.1709C>G c.1638C>G (p.His546Gln) n.1871C>G n.1848C>G n.1759C>G n.1836C>G n.1859C>G n.1597C>G n.1532C>G | |
5 | g.7895769C>T | CA3195994 | MTRR | c.1593C>T (p.His531=) c.1674C>T (p.His558=) c.1529C>T c.1506C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.1607C>T n.1600C>T n.1719C>T n.1716C>T n.1641C>T n.1576C>T n.1646C>T n.1506C>T n.1672C>T n.1529C>T n.1443C>T n.1683C>T n.1684C>T n.1838C>T n.2001C>T n.1681C>T n.1709C>T c.1638C>T (p.His546=) n.1871C>T n.1848C>T n.1759C>T n.1836C>T n.1859C>T n.1597C>T n.1532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.7895770T>A | CA359159247 | MTRR | c.1594T>A (p.Leu532Ile) c.1675T>A (p.Leu559Ile) c.1530T>A c.1507T>A c.*1301T>A (n.*1301T>A) n.1608T>A n.1601T>A n.1720T>A n.1717T>A n.1642T>A n.1577T>A n.1647T>A n.1507T>A n.1673T>A n.1530T>A n.1444T>A n.1684T>A n.1685T>A n.1839T>A n.2002T>A n.1682T>A n.1710T>A c.1639T>A (p.Leu547Ile) n.1872T>A n.1849T>A n.1760T>A n.1837T>A n.1860T>A n.1598T>A n.1533T>A | |
5 | g.7895770T>C | CA443129489 | MTRR | c.1594T>C (p.Leu532=) c.1675T>C (p.Leu559=) c.1530T>C c.1507T>C c.*1301T>C (n.*1301T>C) n.1608T>C n.1601T>C n.1720T>C n.1717T>C n.1642T>C n.1577T>C n.1647T>C n.1507T>C n.1673T>C n.1530T>C n.1444T>C n.1684T>C n.1685T>C n.1839T>C n.2002T>C n.1682T>C n.1710T>C c.1639T>C (p.Leu547=) n.1872T>C n.1849T>C n.1760T>C n.1837T>C n.1860T>C n.1598T>C n.1533T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.7895770T>G | CA359159248 | MTRR | c.1594T>G (p.Leu532Val) c.1675T>G (p.Leu559Val) c.1530T>G c.1507T>G c.*1301T>G (n.*1301T>G) n.1608T>G n.1601T>G n.1720T>G n.1717T>G n.1642T>G n.1577T>G n.1647T>G n.1507T>G n.1673T>G n.1530T>G n.1444T>G n.1684T>G n.1685T>G n.1839T>G n.2002T>G n.1682T>G n.1710T>G c.1639T>G (p.Leu547Val) n.1872T>G n.1849T>G n.1760T>G n.1837T>G n.1860T>G n.1598T>G n.1533T>G | |
5 | g.7895771T>A | CA359159251 | MTRR | c.1595T>A (p.Leu532Ter) c.1676T>A (p.Leu559Ter) c.1531T>A c.1508T>A c.*1302T>A (n.*1302T>A) n.1609T>A n.1602T>A n.1721T>A n.1718T>A n.1643T>A n.1578T>A n.1648T>A n.1508T>A n.1674T>A n.1531T>A n.1445T>A n.1685T>A n.1686T>A n.1840T>A n.2003T>A n.1683T>A n.1711T>A c.1640T>A (p.Leu547Ter) n.1873T>A n.1850T>A n.1761T>A n.1838T>A n.1861T>A n.1599T>A n.1534T>A |