Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.7895756_7895758delCA2673203622MTRRc.1580_1582del (p.Thr527del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
5g.7895754A>TCA443129480MTRRc.1578A>T (p.Thr526=)
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n.1694A>T
c.1623A>T (p.Thr541=)
n.1856A>T
n.1833A>T
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n.1821A>T
n.1844A>T
n.1582A>T
n.1517A>T
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n.1518A>C
5g.7895755A>GCA359159216MTRRc.1579A>G (p.Thr527Ala)
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n.1822A>G
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 gnomAD v4
5g.7895755A>TCA359159217MTRRc.1579A>T (p.Thr527Ser)
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c.1624A>T (p.Thr542Ser)
n.1857A>T
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n.1745A>T
n.1822A>T
n.1845A>T
n.1583A>T
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5g.7895756C>ACA359159218MTRRc.1580C>A (p.Thr527Lys)
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n.1696C>T
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
n.1858C>T
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n.1746C>T
n.1823C>T
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n.1584C>T
n.1519C>T
5g.7895757A>CCA443129483MTRRc.1581A>C (p.Thr527=)
c.1662A>C (p.Thr554=)
c.1517A>C
c.1494A>C
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
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n.1707A>C
n.1704A>C
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n.1564A>C
n.1634A>C
n.1494A>C
n.1660A>C
n.1517A>C
n.1431A>C
n.1671A>C
n.1672A>C
n.1826A>C
n.1989A>C
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c.1626A>C (p.Thr542=)
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n.1747A>C
n.1824A>C
n.1847A>C
n.1585A>C
n.1520A>C
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c.1662A>G (p.Thr554=)
c.1517A>G
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n.1494A>G
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n.1520A>G
 ClinVar
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c.1662A>T (p.Thr554=)
c.1517A>T
c.1494A>T
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
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c.1626A>T (p.Thr542=)
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n.1520A>T
 ClinVar
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c.1664dup (p.Asn555LysfsTer8)
c.1519dup
c.1496dup
c.*1290dup (n.*1290dup)
n.1597dup
n.1590dup
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n.1631dup
n.1566dup
n.1636dup
n.1496dup
n.1662dup
n.1519dup
n.1433dup
n.1673dup
n.1674dup
n.1828dup
n.1991dup
n.1671dup
n.1699dup
c.1628dup (p.Asn543LysfsTer8)
n.1861dup
n.1838dup
n.1749dup
n.1826dup
n.1849dup
n.1587dup
n.1522dup
 gnomAD v4
5g.7895758A=CA1525831248MTRRc.1582A= (p.Asn528=)
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n.1670A=
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n.1630A>C
n.1565A>C
n.1635A>C
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n.1518A>C
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n.1672A>C
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c.1627A>C (p.Asn543His)
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n.1825A>C
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n.1586A>C
n.1521A>C
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c.1663A>G (p.Asn555Asp)
c.1518A>G
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c.*1289A>G (n.*1289A>G)
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n.1565A>G
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n.1495A>G
n.1661A>G
n.1518A>G
n.1432A>G
n.1672A>G
n.1673A>G
n.1827A>G
n.1990A>G
n.1670A>G
n.1698A>G
c.1627A>G (p.Asn543Asp)
n.1860A>G
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n.1825A>G
n.1848A>G
n.1586A>G
n.1521A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.7895758A>TCA359159222MTRRc.1582A>T (p.Asn528Tyr)
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
c.1518A>T
c.1495A>T
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
n.1596A>T
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n.1565A>T
n.1635A>T
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n.1518A>T
n.1432A>T
n.1672A>T
n.1673A>T
n.1827A>T
n.1990A>T
n.1670A>T
n.1698A>T
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
n.1860A>T
n.1837A>T
n.1748A>T
n.1825A>T
n.1848A>T
n.1586A>T
n.1521A>T
5g.7895759A=CA1525831249MTRRc.1583A= (p.Asn528=)
c.1664A= (p.Asn555=)
c.1519A=
c.1496A=
c.*1290A= (n.*1290A=)
n.1597A=
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n.1631A=
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n.1991A=
n.1671A=
n.1699A=
c.1628A= (p.Asn543=)
n.1861A=
n.1838A=
n.1749A=
n.1826A=
n.1849A=
n.1587A=
n.1522A=
5g.7895759A>CCA3195991MTRRc.1583A>C (p.Asn528Thr)
c.1664A>C (p.Asn555Thr)
c.1519A>C
c.1496A>C
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
n.1597A>C
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n.1709A>C
n.1706A>C
n.1631A>C
n.1566A>C
n.1636A>C
n.1496A>C
n.1662A>C
n.1519A>C
n.1433A>C
n.1673A>C
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n.1828A>C
n.1991A>C
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c.1628A>C (p.Asn543Thr)
n.1861A>C
n.1838A>C
n.1749A>C
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n.1849A>C
n.1587A>C
n.1522A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.7895759A>GCA359159223MTRRc.1583A>G (p.Asn528Ser)
c.1664A>G (p.Asn555Ser)
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n.1699A>G
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n.1522A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7895759A>TCA359159224MTRRc.1583A>T (p.Asn528Ile)
c.1664A>T (p.Asn555Ile)
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c.1628A>T (p.Asn543Ile)
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n.1632T>C
n.1567T>C
n.1637T>C
n.1497T>C
n.1663T>C
n.1520T>C
n.1434T>C
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c.1629T>C (p.Asn543=)
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n.1523T>C
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c.1665T>G (p.Asn555Lys)
c.1520T>G
c.1497T>G
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
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n.1497T>G
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n.1675T>G
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n.1672T>G
n.1700T>G
c.1629T>G (p.Asn543Lys)
n.1862T>G
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n.1850T>G
n.1588T>G
n.1523T>G
5g.7895761T>ACA359159227MTRRc.1585T>A (p.Ser529Thr)
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
c.1521T>A
c.1498T>A
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n.1638T>A
n.1498T>A
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n.1521T>A
n.1435T>A
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n.1676T>A
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n.1993T>A
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n.1524T>A
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n.1638T>C
n.1498T>C
n.1664T>C
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n.1675T>C
n.1676T>C
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n.1592T>G
n.1711T>G
n.1708T>G
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n.1568T>G
n.1638T>G
n.1498T>G
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n.1521T>G
n.1435T>G
n.1675T>G
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n.1993T>G
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c.1630T>G (p.Ser544Ala)
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n.1524T>G
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n.1590C>A
n.1525C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.7895762C=CA1525831250MTRRc.1586C= (p.Ser529=)
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 COSMIC
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c.1667C>T (p.Ser556Phe)
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n.1569C>T
n.1639C>T
n.1499C>T
n.1665C>T
n.1522C>T
n.1436C>T
n.1676C>T
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n.1525C>T
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c.1668T>A (p.Ser556=)
c.1523T>A
c.1500T>A
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
n.1601T>A
n.1594T>A
n.1713T>A
n.1710T>A
n.1635T>A
n.1570T>A
n.1640T>A
n.1500T>A
n.1666T>A
n.1523T>A
n.1437T>A
n.1677T>A
n.1678T>A
n.1832T>A
n.1995T>A
n.1675T>A
n.1703T>A
c.1632T>A (p.Ser544=)
n.1865T>A
n.1842T>A
n.1753T>A
n.1830T>A
n.1853T>A
n.1591T>A
n.1526T>A
5g.7895763T>CCA443129487MTRRc.1587T>C (p.Ser529=)
c.1668T>C (p.Ser556=)
c.1523T>C
c.1500T>C
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n.1594T>C
n.1713T>C
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n.1500T>C
n.1666T>C
n.1523T>C
n.1437T>C
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n.1678T>C
n.1832T>C
n.1995T>C
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c.1632T>C (p.Ser544=)
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n.1591T>C
n.1526T>C
5g.7895763T>GCA443129486MTRRc.1587T>G (p.Ser529=)
c.1668T>G (p.Ser556=)
c.1523T>G
c.1500T>G
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
n.1601T>G
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n.1713T>G
n.1710T>G
n.1635T>G
n.1570T>G
n.1640T>G
n.1500T>G
n.1666T>G
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n.1677T>G
n.1678T>G
n.1832T>G
n.1995T>G
n.1675T>G
n.1703T>G
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n.1865T>G
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n.1830T>G
n.1853T>G
n.1591T>G
n.1526T>G
5g.7895764T>ACA359159233MTRRc.1588T>A (p.Phe530Ile)
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c.1501T>A
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
n.1602T>A
n.1595T>A
n.1714T>A
n.1711T>A
n.1636T>A
n.1571T>A
n.1641T>A
n.1501T>A
n.1667T>A
n.1524T>A
n.1438T>A
n.1678T>A
n.1679T>A
n.1833T>A
n.1996T>A
n.1676T>A
n.1704T>A
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n.1866T>A
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n.1754T>A
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n.1854T>A
n.1592T>A
n.1527T>A
5g.7895764T>CCA359159234MTRRc.1588T>C (p.Phe530Leu)
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c.1524T>C
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c.*1295T>C (n.*1295T>C)
n.1602T>C
n.1595T>C
n.1714T>C
n.1711T>C
n.1636T>C
n.1571T>C
n.1641T>C
n.1501T>C
n.1667T>C
n.1524T>C
n.1438T>C
n.1678T>C
n.1679T>C
n.1833T>C
n.1996T>C
n.1676T>C
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c.1633T>C (p.Phe545Leu)
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n.1592T>C
n.1527T>C
5g.7895764T>GCA359159235MTRRc.1588T>G (p.Phe530Val)
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n.1667T>G
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n.1438T>G
n.1678T>G
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n.1637T>A
n.1572T>A
n.1642T>A
n.1502T>A
n.1668T>A
n.1525T>A
n.1439T>A
n.1679T>A
n.1680T>A
n.1834T>A
n.1997T>A
n.1677T>A
n.1705T>A
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
n.1867T>A
n.1844T>A
n.1755T>A
n.1832T>A
n.1855T>A
n.1593T>A
n.1528T>A
5g.7895765T>CCA113814308MTRRc.1589T>C (p.Phe530Ser)
c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.1525T>C
c.1502T>C
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
n.1603T>C
n.1596T>C
n.1715T>C
n.1712T>C
n.1637T>C
n.1572T>C
n.1642T>C
n.1502T>C
n.1668T>C
n.1525T>C
n.1439T>C
n.1679T>C
n.1680T>C
n.1834T>C
n.1997T>C
n.1677T>C
n.1705T>C
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
n.1867T>C
n.1844T>C
n.1755T>C
n.1832T>C
n.1855T>C
n.1593T>C
n.1528T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.7895765T>GCA359159237MTRRc.1589T>G (p.Phe530Cys)
c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.1525T>G
c.1502T>G
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
n.1603T>G
n.1596T>G
n.1715T>G
n.1712T>G
n.1637T>G
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n.1642T>G
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 ClinVar dbSNP
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n.1605C>T
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c.1636C>T (p.His546Tyr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched