UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7895681T>C | CA557639709 | MTRR | c.1558-53T>C (n.1558-53T>C) c.1639-53T>C (n.1639-53T>C) c.1494-53T>C c.1471-53T>C c.*1265-53T>C (n.*1265-53T>C) n.1572-53T>C n.1565-53T>C n.1684-53T>C n.1681-53T>C n.1606-53T>C n.1541-53T>C n.1611-53T>C n.1471-53T>C n.1637-53T>C n.1494-53T>C n.1408-53T>C n.1648-53T>C n.1649-53T>C n.1803-53T>C n.1966-53T>C n.1646-53T>C n.1674-53T>C c.1603-53T>C (n.1603-53T>C) n.1836-53T>C n.1813-53T>C n.1724-53T>C n.1801-53T>C n.1824-53T>C n.1562-53T>C n.1497-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895681T= | CA1525831218 | MTRR | c.1558-53T= (n.1558-53T=) c.1639-53T= (n.1639-53T=) c.1494-53T= c.1471-53T= c.*1265-53T= (n.*1265-53T=) n.1572-53T= n.1565-53T= n.1684-53T= n.1681-53T= n.1606-53T= n.1541-53T= n.1611-53T= n.1471-53T= n.1637-53T= n.1494-53T= n.1408-53T= n.1648-53T= n.1649-53T= n.1803-53T= n.1966-53T= n.1646-53T= n.1674-53T= c.1603-53T= (n.1603-53T=) n.1836-53T= n.1813-53T= n.1724-53T= n.1801-53T= n.1824-53T= n.1562-53T= n.1497-53T= | |
| 5 | g.7895682A>T | CA2673203611 | MTRR | c.1558-52A>T (n.1558-52A>T) c.1639-52A>T (n.1639-52A>T) c.1494-52A>T c.1471-52A>T c.*1265-52A>T (n.*1265-52A>T) n.1572-52A>T n.1565-52A>T n.1684-52A>T n.1681-52A>T n.1606-52A>T n.1541-52A>T n.1611-52A>T n.1471-52A>T n.1637-52A>T n.1494-52A>T n.1408-52A>T n.1648-52A>T n.1649-52A>T n.1803-52A>T n.1966-52A>T n.1646-52A>T n.1674-52A>T c.1603-52A>T (n.1603-52A>T) n.1836-52A>T n.1813-52A>T n.1724-52A>T n.1801-52A>T n.1824-52A>T n.1562-52A>T n.1497-52A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895684T>G | CA814262449 | MTRR | c.1558-50T>G (n.1558-50T>G) c.1639-50T>G (n.1639-50T>G) c.1494-50T>G c.1471-50T>G c.*1265-50T>G (n.*1265-50T>G) n.1572-50T>G n.1565-50T>G n.1684-50T>G n.1681-50T>G n.1606-50T>G n.1541-50T>G n.1611-50T>G n.1471-50T>G n.1637-50T>G n.1494-50T>G n.1408-50T>G n.1648-50T>G n.1649-50T>G n.1803-50T>G n.1966-50T>G n.1646-50T>G n.1674-50T>G c.1603-50T>G (n.1603-50T>G) n.1836-50T>G n.1813-50T>G n.1724-50T>G n.1801-50T>G n.1824-50T>G n.1562-50T>G n.1497-50T>G | dbSNP |
| 5 | g.7895684T= | CA1525831219 | MTRR | c.1558-50T= (n.1558-50T=) c.1639-50T= (n.1639-50T=) c.1494-50T= c.1471-50T= c.*1265-50T= (n.*1265-50T=) n.1572-50T= n.1565-50T= n.1684-50T= n.1681-50T= n.1606-50T= n.1541-50T= n.1611-50T= n.1471-50T= n.1637-50T= n.1494-50T= n.1408-50T= n.1648-50T= n.1649-50T= n.1803-50T= n.1966-50T= n.1646-50T= n.1674-50T= c.1603-50T= (n.1603-50T=) n.1836-50T= n.1813-50T= n.1724-50T= n.1801-50T= n.1824-50T= n.1562-50T= n.1497-50T= | |
| 5 | g.7895685C>G | CA2673203612 | MTRR | c.1558-49C>G (n.1558-49C>G) c.1639-49C>G (n.1639-49C>G) c.1494-49C>G c.1471-49C>G c.*1265-49C>G (n.*1265-49C>G) n.1572-49C>G n.1565-49C>G n.1684-49C>G n.1681-49C>G n.1606-49C>G n.1541-49C>G n.1611-49C>G n.1471-49C>G n.1637-49C>G n.1494-49C>G n.1408-49C>G n.1648-49C>G n.1649-49C>G n.1803-49C>G n.1966-49C>G n.1646-49C>G n.1674-49C>G c.1603-49C>G (n.1603-49C>G) n.1836-49C>G n.1813-49C>G n.1724-49C>G n.1801-49C>G n.1824-49C>G n.1562-49C>G n.1497-49C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895688del | CA2570350621 | MTRR | c.1558-46del (n.1558-46del) c.1639-46del (n.1639-46del) c.1494-46del c.1471-46del c.*1265-46del (n.*1265-46del) n.1572-46del n.1565-46del n.1684-46del n.1681-46del n.1606-46del n.1541-46del n.1611-46del n.1471-46del n.1637-46del n.1494-46del n.1408-46del n.1648-46del n.1649-46del n.1803-46del n.1966-46del n.1646-46del n.1674-46del c.1603-46del (n.1603-46del) n.1836-46del n.1813-46del n.1724-46del n.1801-46del n.1824-46del n.1562-46del n.1497-46del | |
| 5 | g.7895690C= | CA1525831220 | MTRR | c.1558-44C= (n.1558-44C=) c.1639-44C= (n.1639-44C=) c.1494-44C= c.1471-44C= c.*1265-44C= (n.*1265-44C=) n.1572-44C= n.1565-44C= n.1684-44C= n.1681-44C= n.1606-44C= n.1541-44C= n.1611-44C= n.1471-44C= n.1637-44C= n.1494-44C= n.1408-44C= n.1648-44C= n.1649-44C= n.1803-44C= n.1966-44C= n.1646-44C= n.1674-44C= c.1603-44C= (n.1603-44C=) n.1836-44C= n.1813-44C= n.1724-44C= n.1801-44C= n.1824-44C= n.1562-44C= n.1497-44C= | |
| 5 | g.7895690C>G | CA557639711 | MTRR | c.1558-44C>G (n.1558-44C>G) c.1639-44C>G (n.1639-44C>G) c.1494-44C>G c.1471-44C>G c.*1265-44C>G (n.*1265-44C>G) n.1572-44C>G n.1565-44C>G n.1684-44C>G n.1681-44C>G n.1606-44C>G n.1541-44C>G n.1611-44C>G n.1471-44C>G n.1637-44C>G n.1494-44C>G n.1408-44C>G n.1648-44C>G n.1649-44C>G n.1803-44C>G n.1966-44C>G n.1646-44C>G n.1674-44C>G c.1603-44C>G (n.1603-44C>G) n.1836-44C>G n.1813-44C>G n.1724-44C>G n.1801-44C>G n.1824-44C>G n.1562-44C>G n.1497-44C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.7895692A= | CA1525831221 | MTRR | c.1558-42A= (n.1558-42A=) c.1639-42A= (n.1639-42A=) c.1494-42A= c.1471-42A= c.*1265-42A= (n.*1265-42A=) n.1572-42A= n.1565-42A= n.1684-42A= n.1681-42A= n.1606-42A= n.1541-42A= n.1611-42A= n.1471-42A= n.1637-42A= n.1494-42A= n.1408-42A= n.1648-42A= n.1649-42A= n.1803-42A= n.1966-42A= n.1646-42A= n.1674-42A= c.1603-42A= (n.1603-42A=) n.1836-42A= n.1813-42A= n.1724-42A= n.1801-42A= n.1824-42A= n.1562-42A= n.1497-42A= | |
| 5 | g.7895692A>G | CA814262451 | MTRR | c.1558-42A>G (n.1558-42A>G) c.1639-42A>G (n.1639-42A>G) c.1494-42A>G c.1471-42A>G c.*1265-42A>G (n.*1265-42A>G) n.1572-42A>G n.1565-42A>G n.1684-42A>G n.1681-42A>G n.1606-42A>G n.1541-42A>G n.1611-42A>G n.1471-42A>G n.1637-42A>G n.1494-42A>G n.1408-42A>G n.1648-42A>G n.1649-42A>G n.1803-42A>G n.1966-42A>G n.1646-42A>G n.1674-42A>G c.1603-42A>G (n.1603-42A>G) n.1836-42A>G n.1813-42A>G n.1724-42A>G n.1801-42A>G n.1824-42A>G n.1562-42A>G n.1497-42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895692A>T | CA557639712 | MTRR | c.1558-42A>T (n.1558-42A>T) c.1639-42A>T (n.1639-42A>T) c.1494-42A>T c.1471-42A>T c.*1265-42A>T (n.*1265-42A>T) n.1572-42A>T n.1565-42A>T n.1684-42A>T n.1681-42A>T n.1606-42A>T n.1541-42A>T n.1611-42A>T n.1471-42A>T n.1637-42A>T n.1494-42A>T n.1408-42A>T n.1648-42A>T n.1649-42A>T n.1803-42A>T n.1966-42A>T n.1646-42A>T n.1674-42A>T c.1603-42A>T (n.1603-42A>T) n.1836-42A>T n.1813-42A>T n.1724-42A>T n.1801-42A>T n.1824-42A>T n.1562-42A>T n.1497-42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895694G>A | CA1072985754 | MTRR | c.1558-40G>A (n.1558-40G>A) c.1639-40G>A (n.1639-40G>A) c.1494-40G>A c.1471-40G>A c.*1265-40G>A (n.*1265-40G>A) n.1572-40G>A n.1565-40G>A n.1684-40G>A n.1681-40G>A n.1606-40G>A n.1541-40G>A n.1611-40G>A n.1471-40G>A n.1637-40G>A n.1494-40G>A n.1408-40G>A n.1648-40G>A n.1649-40G>A n.1803-40G>A n.1966-40G>A n.1646-40G>A n.1674-40G>A c.1603-40G>A (n.1603-40G>A) n.1836-40G>A n.1813-40G>A n.1724-40G>A n.1801-40G>A n.1824-40G>A n.1562-40G>A n.1497-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895694G= | CA1525831222 | MTRR | c.1558-40G= (n.1558-40G=) c.1639-40G= (n.1639-40G=) c.1494-40G= c.1471-40G= c.*1265-40G= (n.*1265-40G=) n.1572-40G= n.1565-40G= n.1684-40G= n.1681-40G= n.1606-40G= n.1541-40G= n.1611-40G= n.1471-40G= n.1637-40G= n.1494-40G= n.1408-40G= n.1648-40G= n.1649-40G= n.1803-40G= n.1966-40G= n.1646-40G= n.1674-40G= c.1603-40G= (n.1603-40G=) n.1836-40G= n.1813-40G= n.1724-40G= n.1801-40G= n.1824-40G= n.1562-40G= n.1497-40G= | |
| 5 | g.7895699C= | CA1525831223 | MTRR | c.1558-35C= (n.1558-35C=) c.1639-35C= (n.1639-35C=) c.1494-35C= c.1471-35C= c.*1265-35C= (n.*1265-35C=) n.1572-35C= n.1565-35C= n.1684-35C= n.1681-35C= n.1606-35C= n.1541-35C= n.1611-35C= n.1471-35C= n.1637-35C= n.1494-35C= n.1408-35C= n.1648-35C= n.1649-35C= n.1803-35C= n.1966-35C= n.1646-35C= n.1674-35C= c.1603-35C= (n.1603-35C=) n.1836-35C= n.1813-35C= n.1724-35C= n.1801-35C= n.1824-35C= n.1562-35C= n.1497-35C= | |
| 5 | g.7895699C>T | CA3195978 | MTRR | c.1558-35C>T (n.1558-35C>T) c.1639-35C>T (n.1639-35C>T) c.1494-35C>T c.1471-35C>T c.*1265-35C>T (n.*1265-35C>T) n.1572-35C>T n.1565-35C>T n.1684-35C>T n.1681-35C>T n.1606-35C>T n.1541-35C>T n.1611-35C>T n.1471-35C>T n.1637-35C>T n.1494-35C>T n.1408-35C>T n.1648-35C>T n.1649-35C>T n.1803-35C>T n.1966-35C>T n.1646-35C>T n.1674-35C>T c.1603-35C>T (n.1603-35C>T) n.1836-35C>T n.1813-35C>T n.1724-35C>T n.1801-35C>T n.1824-35C>T n.1562-35C>T n.1497-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895702dup | CA3195979 | MTRR | c.1558-32dup (n.1558-32dup) c.1639-32dup (n.1639-32dup) c.1494-32dup c.1471-32dup c.*1265-32dup (n.*1265-32dup) n.1572-32dup n.1565-32dup n.1684-32dup n.1681-32dup n.1606-32dup n.1541-32dup n.1611-32dup n.1471-32dup n.1637-32dup n.1494-32dup n.1408-32dup n.1648-32dup n.1649-32dup n.1803-32dup n.1966-32dup n.1646-32dup n.1674-32dup c.1603-32dup (n.1603-32dup) n.1836-32dup n.1813-32dup n.1724-32dup n.1801-32dup n.1824-32dup n.1562-32dup n.1497-32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895704A= | CA1525831224 | MTRR | c.1558-30A= (n.1558-30A=) c.1639-30A= (n.1639-30A=) c.1494-30A= c.1471-30A= c.*1265-30A= (n.*1265-30A=) n.1572-30A= n.1565-30A= n.1684-30A= n.1681-30A= n.1606-30A= n.1541-30A= n.1611-30A= n.1471-30A= n.1637-30A= n.1494-30A= n.1408-30A= n.1648-30A= n.1649-30A= n.1803-30A= n.1966-30A= n.1646-30A= n.1674-30A= c.1603-30A= (n.1603-30A=) n.1836-30A= n.1813-30A= n.1724-30A= n.1801-30A= n.1824-30A= n.1562-30A= n.1497-30A= | |
| 5 | g.7895704A>G | CA557639713 | MTRR | c.1558-30A>G (n.1558-30A>G) c.1639-30A>G (n.1639-30A>G) c.1494-30A>G c.1471-30A>G c.*1265-30A>G (n.*1265-30A>G) n.1572-30A>G n.1565-30A>G n.1684-30A>G n.1681-30A>G n.1606-30A>G n.1541-30A>G n.1611-30A>G n.1471-30A>G n.1637-30A>G n.1494-30A>G n.1408-30A>G n.1648-30A>G n.1649-30A>G n.1803-30A>G n.1966-30A>G n.1646-30A>G n.1674-30A>G c.1603-30A>G (n.1603-30A>G) n.1836-30A>G n.1813-30A>G n.1724-30A>G n.1801-30A>G n.1824-30A>G n.1562-30A>G n.1497-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895706A= | CA1525831225 | MTRR | c.1558-28A= (n.1558-28A=) c.1639-28A= (n.1639-28A=) c.1494-28A= c.1471-28A= c.*1265-28A= (n.*1265-28A=) n.1572-28A= n.1565-28A= n.1684-28A= n.1681-28A= n.1606-28A= n.1541-28A= n.1611-28A= n.1471-28A= n.1637-28A= n.1494-28A= n.1408-28A= n.1648-28A= n.1649-28A= n.1803-28A= n.1966-28A= n.1646-28A= n.1674-28A= c.1603-28A= (n.1603-28A=) n.1836-28A= n.1813-28A= n.1724-28A= n.1801-28A= n.1824-28A= n.1562-28A= n.1497-28A= | |
| 5 | g.7895706A>G | CA557639714 | MTRR | c.1558-28A>G (n.1558-28A>G) c.1639-28A>G (n.1639-28A>G) c.1494-28A>G c.1471-28A>G c.*1265-28A>G (n.*1265-28A>G) n.1572-28A>G n.1565-28A>G n.1684-28A>G n.1681-28A>G n.1606-28A>G n.1541-28A>G n.1611-28A>G n.1471-28A>G n.1637-28A>G n.1494-28A>G n.1408-28A>G n.1648-28A>G n.1649-28A>G n.1803-28A>G n.1966-28A>G n.1646-28A>G n.1674-28A>G c.1603-28A>G (n.1603-28A>G) n.1836-28A>G n.1813-28A>G n.1724-28A>G n.1801-28A>G n.1824-28A>G n.1562-28A>G n.1497-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895707del | CA2673203613 | MTRR | c.1558-27del (n.1558-27del) c.1639-27del (n.1639-27del) c.1494-27del c.1471-27del c.*1265-27del (n.*1265-27del) n.1572-27del n.1565-27del n.1684-27del n.1681-27del n.1606-27del n.1541-27del n.1611-27del n.1471-27del n.1637-27del n.1494-27del n.1408-27del n.1648-27del n.1649-27del n.1803-27del n.1966-27del n.1646-27del n.1674-27del c.1603-27del (n.1603-27del) n.1836-27del n.1813-27del n.1724-27del n.1801-27del n.1824-27del n.1562-27del n.1497-27del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895707C>T | CA2673203614 | MTRR | c.1558-27C>T (n.1558-27C>T) c.1639-27C>T (n.1639-27C>T) c.1494-27C>T c.1471-27C>T c.*1265-27C>T (n.*1265-27C>T) n.1572-27C>T n.1565-27C>T n.1684-27C>T n.1681-27C>T n.1606-27C>T n.1541-27C>T n.1611-27C>T n.1471-27C>T n.1637-27C>T n.1494-27C>T n.1408-27C>T n.1648-27C>T n.1649-27C>T n.1803-27C>T n.1966-27C>T n.1646-27C>T n.1674-27C>T c.1603-27C>T (n.1603-27C>T) n.1836-27C>T n.1813-27C>T n.1724-27C>T n.1801-27C>T n.1824-27C>T n.1562-27C>T n.1497-27C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895709del | CA2673203615 | MTRR | c.1558-25del (n.1558-25del) c.1639-25del (n.1639-25del) c.1494-25del c.1471-25del c.*1265-25del (n.*1265-25del) n.1572-25del n.1565-25del n.1684-25del n.1681-25del n.1606-25del n.1541-25del n.1611-25del n.1471-25del n.1637-25del n.1494-25del n.1408-25del n.1648-25del n.1649-25del n.1803-25del n.1966-25del n.1646-25del n.1674-25del c.1603-25del (n.1603-25del) n.1836-25del n.1813-25del n.1724-25del n.1801-25del n.1824-25del n.1562-25del n.1497-25del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895709_7895714delinsTACCAC | CA1525831226 | MTRR | c.1558-25_1558-20delinsTACCAC (n.1558-25_1558-20delinsTACCAC) c.1639-25_1639-20delinsTACCAC (n.1639-25_1639-20delinsTACCAC) c.1494-25_1494-20delinsTACCAC c.1471-25_1471-20delinsTACCAC c.*1265-25_*1265-20delinsTACCAC (n.*1265-25_*1265-20delinsTACCAC) n.1572-25_1572-20delinsTACCAC n.1565-25_1565-20delinsTACCAC n.1684-25_1684-20delinsTACCAC n.1681-25_1681-20delinsTACCAC n.1606-25_1606-20delinsTACCAC n.1541-25_1541-20delinsTACCAC n.1611-25_1611-20delinsTACCAC n.1471-25_1471-20delinsTACCAC n.1637-25_1637-20delinsTACCAC n.1494-25_1494-20delinsTACCAC n.1408-25_1408-20delinsTACCAC n.1648-25_1648-20delinsTACCAC n.1649-25_1649-20delinsTACCAC n.1803-25_1803-20delinsTACCAC n.1966-25_1966-20delinsTACCAC n.1646-25_1646-20delinsTACCAC n.1674-25_1674-20delinsTACCAC c.1603-25_1603-20delinsTACCAC (n.1603-25_1603-20delinsTACCAC) n.1836-25_1836-20delinsTACCAC n.1813-25_1813-20delinsTACCAC n.1724-25_1724-20delinsTACCAC n.1801-25_1801-20delinsTACCAC n.1824-25_1824-20delinsTACCAC n.1562-25_1562-20delinsTACCAC n.1497-25_1497-20delinsTACCAC | |
| 5 | g.7895710A= | CA1525831227 | MTRR | c.1558-24A= (n.1558-24A=) c.1639-24A= (n.1639-24A=) c.1494-24A= c.1471-24A= c.*1265-24A= (n.*1265-24A=) n.1572-24A= n.1565-24A= n.1684-24A= n.1681-24A= n.1606-24A= n.1541-24A= n.1611-24A= n.1471-24A= n.1637-24A= n.1494-24A= n.1408-24A= n.1648-24A= n.1649-24A= n.1803-24A= n.1966-24A= n.1646-24A= n.1674-24A= c.1603-24A= (n.1603-24A=) n.1836-24A= n.1813-24A= n.1724-24A= n.1801-24A= n.1824-24A= n.1562-24A= n.1497-24A= | |
| 5 | g.7895710A>G | CA3195980 | MTRR | c.1558-24A>G (n.1558-24A>G) c.1639-24A>G (n.1639-24A>G) c.1494-24A>G c.1471-24A>G c.*1265-24A>G (n.*1265-24A>G) n.1572-24A>G n.1565-24A>G n.1684-24A>G n.1681-24A>G n.1606-24A>G n.1541-24A>G n.1611-24A>G n.1471-24A>G n.1637-24A>G n.1494-24A>G n.1408-24A>G n.1648-24A>G n.1649-24A>G n.1803-24A>G n.1966-24A>G n.1646-24A>G n.1674-24A>G c.1603-24A>G (n.1603-24A>G) n.1836-24A>G n.1813-24A>G n.1724-24A>G n.1801-24A>G n.1824-24A>G n.1562-24A>G n.1497-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895711_7895715del | CA557639716 | MTRR | c.1558-23_1558-19del (n.1558-23_1558-19del) c.1639-23_1639-19del (n.1639-23_1639-19del) c.1494-23_1494-19del c.1471-23_1471-19del c.*1265-23_*1265-19del (n.*1265-23_*1265-19del) n.1572-23_1572-19del n.1565-23_1565-19del n.1684-23_1684-19del n.1681-23_1681-19del n.1606-23_1606-19del n.1541-23_1541-19del n.1611-23_1611-19del n.1471-23_1471-19del n.1637-23_1637-19del n.1494-23_1494-19del n.1408-23_1408-19del n.1648-23_1648-19del n.1649-23_1649-19del n.1803-23_1803-19del n.1966-23_1966-19del n.1646-23_1646-19del n.1674-23_1674-19del c.1603-23_1603-19del (n.1603-23_1603-19del) n.1836-23_1836-19del n.1813-23_1813-19del n.1724-23_1724-19del n.1801-23_1801-19del n.1824-23_1824-19del n.1562-23_1562-19del n.1497-23_1497-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895711C>A | CA557639717 | MTRR | c.1558-23C>A (n.1558-23C>A) c.1639-23C>A (n.1639-23C>A) c.1494-23C>A c.1471-23C>A c.*1265-23C>A (n.*1265-23C>A) n.1572-23C>A n.1565-23C>A n.1684-23C>A n.1681-23C>A n.1606-23C>A n.1541-23C>A n.1611-23C>A n.1471-23C>A n.1637-23C>A n.1494-23C>A n.1408-23C>A n.1648-23C>A n.1649-23C>A n.1803-23C>A n.1966-23C>A n.1646-23C>A n.1674-23C>A c.1603-23C>A (n.1603-23C>A) n.1836-23C>A n.1813-23C>A n.1724-23C>A n.1801-23C>A n.1824-23C>A n.1562-23C>A n.1497-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895711C= | CA1525831228 | MTRR | c.1558-23C= (n.1558-23C=) c.1639-23C= (n.1639-23C=) c.1494-23C= c.1471-23C= c.*1265-23C= (n.*1265-23C=) n.1572-23C= n.1565-23C= n.1684-23C= n.1681-23C= n.1606-23C= n.1541-23C= n.1611-23C= n.1471-23C= n.1637-23C= n.1494-23C= n.1408-23C= n.1648-23C= n.1649-23C= n.1803-23C= n.1966-23C= n.1646-23C= n.1674-23C= c.1603-23C= (n.1603-23C=) n.1836-23C= n.1813-23C= n.1724-23C= n.1801-23C= n.1824-23C= n.1562-23C= n.1497-23C= | |
| 5 | g.7895711C>G | CA3195981 | MTRR | c.1558-23C>G (n.1558-23C>G) c.1639-23C>G (n.1639-23C>G) c.1494-23C>G c.1471-23C>G c.*1265-23C>G (n.*1265-23C>G) n.1572-23C>G n.1565-23C>G n.1684-23C>G n.1681-23C>G n.1606-23C>G n.1541-23C>G n.1611-23C>G n.1471-23C>G n.1637-23C>G n.1494-23C>G n.1408-23C>G n.1648-23C>G n.1649-23C>G n.1803-23C>G n.1966-23C>G n.1646-23C>G n.1674-23C>G c.1603-23C>G (n.1603-23C>G) n.1836-23C>G n.1813-23C>G n.1724-23C>G n.1801-23C>G n.1824-23C>G n.1562-23C>G n.1497-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895711_7895712del | CA2673203616 | MTRR | c.1558-23_1558-22del (n.1558-23_1558-22del) c.1639-23_1639-22del (n.1639-23_1639-22del) c.1494-23_1494-22del c.1471-23_1471-22del c.*1265-23_*1265-22del (n.*1265-23_*1265-22del) n.1572-23_1572-22del n.1565-23_1565-22del n.1684-23_1684-22del n.1681-23_1681-22del n.1606-23_1606-22del n.1541-23_1541-22del n.1611-23_1611-22del n.1471-23_1471-22del n.1637-23_1637-22del n.1494-23_1494-22del n.1408-23_1408-22del n.1648-23_1648-22del n.1649-23_1649-22del n.1803-23_1803-22del n.1966-23_1966-22del n.1646-23_1646-22del n.1674-23_1674-22del c.1603-23_1603-22del (n.1603-23_1603-22del) n.1836-23_1836-22del n.1813-23_1813-22del n.1724-23_1724-22del n.1801-23_1801-22del n.1824-23_1824-22del n.1562-23_1562-22del n.1497-23_1497-22del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895712C>G | CA2673203617 | MTRR | c.1558-22C>G (n.1558-22C>G) c.1639-22C>G (n.1639-22C>G) c.1494-22C>G c.1471-22C>G c.*1265-22C>G (n.*1265-22C>G) n.1572-22C>G n.1565-22C>G n.1684-22C>G n.1681-22C>G n.1606-22C>G n.1541-22C>G n.1611-22C>G n.1471-22C>G n.1637-22C>G n.1494-22C>G n.1408-22C>G n.1648-22C>G n.1649-22C>G n.1803-22C>G n.1966-22C>G n.1646-22C>G n.1674-22C>G c.1603-22C>G (n.1603-22C>G) n.1836-22C>G n.1813-22C>G n.1724-22C>G n.1801-22C>G n.1824-22C>G n.1562-22C>G n.1497-22C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895715A= | CA1525831229 | MTRR | c.1558-19A= (n.1558-19A=) c.1639-19A= (n.1639-19A=) c.1494-19A= c.1471-19A= c.*1265-19A= (n.*1265-19A=) n.1572-19A= n.1565-19A= n.1684-19A= n.1681-19A= n.1606-19A= n.1541-19A= n.1611-19A= n.1471-19A= n.1637-19A= n.1494-19A= n.1408-19A= n.1648-19A= n.1649-19A= n.1803-19A= n.1966-19A= n.1646-19A= n.1674-19A= c.1603-19A= (n.1603-19A=) n.1836-19A= n.1813-19A= n.1724-19A= n.1801-19A= n.1824-19A= n.1562-19A= n.1497-19A= | |
| 5 | g.7895715A>G | CA2673203618 | MTRR | c.1558-19A>G (n.1558-19A>G) c.1639-19A>G (n.1639-19A>G) c.1494-19A>G c.1471-19A>G c.*1265-19A>G (n.*1265-19A>G) n.1572-19A>G n.1565-19A>G n.1684-19A>G n.1681-19A>G n.1606-19A>G n.1541-19A>G n.1611-19A>G n.1471-19A>G n.1637-19A>G n.1494-19A>G n.1408-19A>G n.1648-19A>G n.1649-19A>G n.1803-19A>G n.1966-19A>G n.1646-19A>G n.1674-19A>G c.1603-19A>G (n.1603-19A>G) n.1836-19A>G n.1813-19A>G n.1724-19A>G n.1801-19A>G n.1824-19A>G n.1562-19A>G n.1497-19A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895715A>T | CA557639718 | MTRR | c.1558-19A>T (n.1558-19A>T) c.1639-19A>T (n.1639-19A>T) c.1494-19A>T c.1471-19A>T c.*1265-19A>T (n.*1265-19A>T) n.1572-19A>T n.1565-19A>T n.1684-19A>T n.1681-19A>T n.1606-19A>T n.1541-19A>T n.1611-19A>T n.1471-19A>T n.1637-19A>T n.1494-19A>T n.1408-19A>T n.1648-19A>T n.1649-19A>T n.1803-19A>T n.1966-19A>T n.1646-19A>T n.1674-19A>T c.1603-19A>T (n.1603-19A>T) n.1836-19A>T n.1813-19A>T n.1724-19A>T n.1801-19A>T n.1824-19A>T n.1562-19A>T n.1497-19A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895717T>C | CA2740091686 | MTRR | c.1558-17T>C (n.1558-17T>C) c.1639-17T>C (n.1639-17T>C) c.1494-17T>C c.1471-17T>C c.*1265-17T>C (n.*1265-17T>C) n.1572-17T>C n.1565-17T>C n.1684-17T>C n.1681-17T>C n.1606-17T>C n.1541-17T>C n.1611-17T>C n.1471-17T>C n.1637-17T>C n.1494-17T>C n.1408-17T>C n.1648-17T>C n.1649-17T>C n.1803-17T>C n.1966-17T>C n.1646-17T>C n.1674-17T>C c.1603-17T>C (n.1603-17T>C) n.1836-17T>C n.1813-17T>C n.1724-17T>C n.1801-17T>C n.1824-17T>C n.1562-17T>C n.1497-17T>C | ClinVar |
| 5 | g.7895718_7895719delinsTG | CA1525831230 | MTRR | c.1558-16_1558-15delinsTG (n.1558-16_1558-15delinsTG) c.1639-16_1639-15delinsTG (n.1639-16_1639-15delinsTG) c.1494-16_1494-15delinsTG c.1471-16_1471-15delinsTG c.*1265-16_*1265-15delinsTG (n.*1265-16_*1265-15delinsTG) n.1572-16_1572-15delinsTG n.1565-16_1565-15delinsTG n.1684-16_1684-15delinsTG n.1681-16_1681-15delinsTG n.1606-16_1606-15delinsTG n.1541-16_1541-15delinsTG n.1611-16_1611-15delinsTG n.1471-16_1471-15delinsTG n.1637-16_1637-15delinsTG n.1494-16_1494-15delinsTG n.1408-16_1408-15delinsTG n.1648-16_1648-15delinsTG n.1649-16_1649-15delinsTG n.1803-16_1803-15delinsTG n.1966-16_1966-15delinsTG n.1646-16_1646-15delinsTG n.1674-16_1674-15delinsTG c.1603-16_1603-15delinsTG (n.1603-16_1603-15delinsTG) n.1836-16_1836-15delinsTG n.1813-16_1813-15delinsTG n.1724-16_1724-15delinsTG n.1801-16_1801-15delinsTG n.1824-16_1824-15delinsTG n.1562-16_1562-15delinsTG n.1497-16_1497-15delinsTG | |
| 5 | g.7895719del | CA1525831231 | MTRR | c.1558-15del (n.1558-15del) c.1639-15del (n.1639-15del) c.1494-15del c.1471-15del c.*1265-15del (n.*1265-15del) n.1572-15del n.1565-15del n.1684-15del n.1681-15del n.1606-15del n.1541-15del n.1611-15del n.1471-15del n.1637-15del n.1494-15del n.1408-15del n.1648-15del n.1649-15del n.1803-15del n.1966-15del n.1646-15del n.1674-15del c.1603-15del (n.1603-15del) n.1836-15del n.1813-15del n.1724-15del n.1801-15del n.1824-15del n.1562-15del n.1497-15del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.7895720A= | CA1525831232 | MTRR | c.1558-14A= (n.1558-14A=) c.1639-14A= (n.1639-14A=) c.1494-14A= c.1471-14A= c.*1265-14A= (n.*1265-14A=) n.1572-14A= n.1565-14A= n.1684-14A= n.1681-14A= n.1606-14A= n.1541-14A= n.1611-14A= n.1471-14A= n.1637-14A= n.1494-14A= n.1408-14A= n.1648-14A= n.1649-14A= n.1803-14A= n.1966-14A= n.1646-14A= n.1674-14A= c.1603-14A= (n.1603-14A=) n.1836-14A= n.1813-14A= n.1724-14A= n.1801-14A= n.1824-14A= n.1562-14A= n.1497-14A= | |
| 5 | g.7895720A>G | CA2739274539 | MTRR | c.1558-14A>G (n.1558-14A>G) c.1639-14A>G (n.1639-14A>G) c.1494-14A>G c.1471-14A>G c.*1265-14A>G (n.*1265-14A>G) n.1572-14A>G n.1565-14A>G n.1684-14A>G n.1681-14A>G n.1606-14A>G n.1541-14A>G n.1611-14A>G n.1471-14A>G n.1637-14A>G n.1494-14A>G n.1408-14A>G n.1648-14A>G n.1649-14A>G n.1803-14A>G n.1966-14A>G n.1646-14A>G n.1674-14A>G c.1603-14A>G (n.1603-14A>G) n.1836-14A>G n.1813-14A>G n.1724-14A>G n.1801-14A>G n.1824-14A>G n.1562-14A>G n.1497-14A>G | ClinVar |
| 5 | g.7895720A>T | CA557639719 | MTRR | c.1558-14A>T (n.1558-14A>T) c.1639-14A>T (n.1639-14A>T) c.1494-14A>T c.1471-14A>T c.*1265-14A>T (n.*1265-14A>T) n.1572-14A>T n.1565-14A>T n.1684-14A>T n.1681-14A>T n.1606-14A>T n.1541-14A>T n.1611-14A>T n.1471-14A>T n.1637-14A>T n.1494-14A>T n.1408-14A>T n.1648-14A>T n.1649-14A>T n.1803-14A>T n.1966-14A>T n.1646-14A>T n.1674-14A>T c.1603-14A>T (n.1603-14A>T) n.1836-14A>T n.1813-14A>T n.1724-14A>T n.1801-14A>T n.1824-14A>T n.1562-14A>T n.1497-14A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895721T>A | CA2673203619 | MTRR | c.1558-13T>A (n.1558-13T>A) c.1639-13T>A (n.1639-13T>A) c.1494-13T>A c.1471-13T>A c.*1265-13T>A (n.*1265-13T>A) n.1572-13T>A n.1565-13T>A n.1684-13T>A n.1681-13T>A n.1606-13T>A n.1541-13T>A n.1611-13T>A n.1471-13T>A n.1637-13T>A n.1494-13T>A n.1408-13T>A n.1648-13T>A n.1649-13T>A n.1803-13T>A n.1966-13T>A n.1646-13T>A n.1674-13T>A c.1603-13T>A (n.1603-13T>A) n.1836-13T>A n.1813-13T>A n.1724-13T>A n.1801-13T>A n.1824-13T>A n.1562-13T>A n.1497-13T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895721T>C | CA3195982 | MTRR | c.1558-13T>C (n.1558-13T>C) c.1639-13T>C (n.1639-13T>C) c.1494-13T>C c.1471-13T>C c.*1265-13T>C (n.*1265-13T>C) n.1572-13T>C n.1565-13T>C n.1684-13T>C n.1681-13T>C n.1606-13T>C n.1541-13T>C n.1611-13T>C n.1471-13T>C n.1637-13T>C n.1494-13T>C n.1408-13T>C n.1648-13T>C n.1649-13T>C n.1803-13T>C n.1966-13T>C n.1646-13T>C n.1674-13T>C c.1603-13T>C (n.1603-13T>C) n.1836-13T>C n.1813-13T>C n.1724-13T>C n.1801-13T>C n.1824-13T>C n.1562-13T>C n.1497-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895721T= | CA1525831233 | MTRR | c.1558-13T= (n.1558-13T=) c.1639-13T= (n.1639-13T=) c.1494-13T= c.1471-13T= c.*1265-13T= (n.*1265-13T=) n.1572-13T= n.1565-13T= n.1684-13T= n.1681-13T= n.1606-13T= n.1541-13T= n.1611-13T= n.1471-13T= n.1637-13T= n.1494-13T= n.1408-13T= n.1648-13T= n.1649-13T= n.1803-13T= n.1966-13T= n.1646-13T= n.1674-13T= c.1603-13T= (n.1603-13T=) n.1836-13T= n.1813-13T= n.1724-13T= n.1801-13T= n.1824-13T= n.1562-13T= n.1497-13T= | |
| 5 | g.7895722G>A | CA557639720 | MTRR | c.1558-12G>A (n.1558-12G>A) c.1639-12G>A (n.1639-12G>A) c.1494-12G>A c.1471-12G>A c.*1265-12G>A (n.*1265-12G>A) n.1572-12G>A n.1565-12G>A n.1684-12G>A n.1681-12G>A n.1606-12G>A n.1541-12G>A n.1611-12G>A n.1471-12G>A n.1637-12G>A n.1494-12G>A n.1408-12G>A n.1648-12G>A n.1649-12G>A n.1803-12G>A n.1966-12G>A n.1646-12G>A n.1674-12G>A c.1603-12G>A (n.1603-12G>A) n.1836-12G>A n.1813-12G>A n.1724-12G>A n.1801-12G>A n.1824-12G>A n.1562-12G>A n.1497-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895722G= | CA1525831234 | MTRR | c.1558-12G= (n.1558-12G=) c.1639-12G= (n.1639-12G=) c.1494-12G= c.1471-12G= c.*1265-12G= (n.*1265-12G=) n.1572-12G= n.1565-12G= n.1684-12G= n.1681-12G= n.1606-12G= n.1541-12G= n.1611-12G= n.1471-12G= n.1637-12G= n.1494-12G= n.1408-12G= n.1648-12G= n.1649-12G= n.1803-12G= n.1966-12G= n.1646-12G= n.1674-12G= c.1603-12G= (n.1603-12G=) n.1836-12G= n.1813-12G= n.1724-12G= n.1801-12G= n.1824-12G= n.1562-12G= n.1497-12G= | |
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