UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7895666A>T | CA2673203607 | MTRR | c.1558-68A>T (n.1558-68A>T) c.1639-68A>T (n.1639-68A>T) c.1494-68A>T c.1471-68A>T c.*1265-68A>T (n.*1265-68A>T) n.1572-68A>T n.1565-68A>T n.1684-68A>T n.1681-68A>T n.1606-68A>T n.1541-68A>T n.1611-68A>T n.1471-68A>T n.1637-68A>T n.1494-68A>T n.1408-68A>T n.1648-68A>T n.1649-68A>T n.1803-68A>T n.1966-68A>T n.1646-68A>T n.1674-68A>T c.1603-68A>T (n.1603-68A>T) n.1836-68A>T n.1813-68A>T n.1724-68A>T n.1801-68A>T n.1824-68A>T n.1562-68A>T n.1497-68A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895669_7895671del | CA2673203606 | MTRR | c.1558-65_1558-63del (n.1558-65_1558-63del) c.1639-65_1639-63del (n.1639-65_1639-63del) c.1494-65_1494-63del c.1471-65_1471-63del c.*1265-65_*1265-63del (n.*1265-65_*1265-63del) n.1572-65_1572-63del n.1565-65_1565-63del n.1684-65_1684-63del n.1681-65_1681-63del n.1606-65_1606-63del n.1541-65_1541-63del n.1611-65_1611-63del n.1471-65_1471-63del n.1637-65_1637-63del n.1494-65_1494-63del n.1408-65_1408-63del n.1648-65_1648-63del n.1649-65_1649-63del n.1803-65_1803-63del n.1966-65_1966-63del n.1646-65_1646-63del n.1674-65_1674-63del c.1603-65_1603-63del (n.1603-65_1603-63del) n.1836-65_1836-63del n.1813-65_1813-63del n.1724-65_1724-63del n.1801-65_1801-63del n.1824-65_1824-63del n.1562-65_1562-63del n.1497-65_1497-63del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895667T>C | CA1525831208 | MTRR | c.1558-67T>C (n.1558-67T>C) c.1639-67T>C (n.1639-67T>C) c.1494-67T>C c.1471-67T>C c.*1265-67T>C (n.*1265-67T>C) n.1572-67T>C n.1565-67T>C n.1684-67T>C n.1681-67T>C n.1606-67T>C n.1541-67T>C n.1611-67T>C n.1471-67T>C n.1637-67T>C n.1494-67T>C n.1408-67T>C n.1648-67T>C n.1649-67T>C n.1803-67T>C n.1966-67T>C n.1646-67T>C n.1674-67T>C c.1603-67T>C (n.1603-67T>C) n.1836-67T>C n.1813-67T>C n.1724-67T>C n.1801-67T>C n.1824-67T>C n.1562-67T>C n.1497-67T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7895667T= | CA1525831207 | MTRR | c.1558-67T= (n.1558-67T=) c.1639-67T= (n.1639-67T=) c.1494-67T= c.1471-67T= c.*1265-67T= (n.*1265-67T=) n.1572-67T= n.1565-67T= n.1684-67T= n.1681-67T= n.1606-67T= n.1541-67T= n.1611-67T= n.1471-67T= n.1637-67T= n.1494-67T= n.1408-67T= n.1648-67T= n.1649-67T= n.1803-67T= n.1966-67T= n.1646-67T= n.1674-67T= c.1603-67T= (n.1603-67T=) n.1836-67T= n.1813-67T= n.1724-67T= n.1801-67T= n.1824-67T= n.1562-67T= n.1497-67T= | |
| 5 | g.7895669A= | CA1525831209 | MTRR | c.1558-65A= (n.1558-65A=) c.1639-65A= (n.1639-65A=) c.1494-65A= c.1471-65A= c.*1265-65A= (n.*1265-65A=) n.1572-65A= n.1565-65A= n.1684-65A= n.1681-65A= n.1606-65A= n.1541-65A= n.1611-65A= n.1471-65A= n.1637-65A= n.1494-65A= n.1408-65A= n.1648-65A= n.1649-65A= n.1803-65A= n.1966-65A= n.1646-65A= n.1674-65A= c.1603-65A= (n.1603-65A=) n.1836-65A= n.1813-65A= n.1724-65A= n.1801-65A= n.1824-65A= n.1562-65A= n.1497-65A= | |
| 5 | g.7895669A>C | CA113814216 | MTRR | c.1558-65A>C (n.1558-65A>C) c.1639-65A>C (n.1639-65A>C) c.1494-65A>C c.1471-65A>C c.*1265-65A>C (n.*1265-65A>C) n.1572-65A>C n.1565-65A>C n.1684-65A>C n.1681-65A>C n.1606-65A>C n.1541-65A>C n.1611-65A>C n.1471-65A>C n.1637-65A>C n.1494-65A>C n.1408-65A>C n.1648-65A>C n.1649-65A>C n.1803-65A>C n.1966-65A>C n.1646-65A>C n.1674-65A>C c.1603-65A>C (n.1603-65A>C) n.1836-65A>C n.1813-65A>C n.1724-65A>C n.1801-65A>C n.1824-65A>C n.1562-65A>C n.1497-65A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895670T>G | CA2673203608 | MTRR | c.1558-64T>G (n.1558-64T>G) c.1639-64T>G (n.1639-64T>G) c.1494-64T>G c.1471-64T>G c.*1265-64T>G (n.*1265-64T>G) n.1572-64T>G n.1565-64T>G n.1684-64T>G n.1681-64T>G n.1606-64T>G n.1541-64T>G n.1611-64T>G n.1471-64T>G n.1637-64T>G n.1494-64T>G n.1408-64T>G n.1648-64T>G n.1649-64T>G n.1803-64T>G n.1966-64T>G n.1646-64T>G n.1674-64T>G c.1603-64T>G (n.1603-64T>G) n.1836-64T>G n.1813-64T>G n.1724-64T>G n.1801-64T>G n.1824-64T>G n.1562-64T>G n.1497-64T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895671C= | CA1525831210 | MTRR | c.1558-63C= (n.1558-63C=) c.1639-63C= (n.1639-63C=) c.1494-63C= c.1471-63C= c.*1265-63C= (n.*1265-63C=) n.1572-63C= n.1565-63C= n.1684-63C= n.1681-63C= n.1606-63C= n.1541-63C= n.1611-63C= n.1471-63C= n.1637-63C= n.1494-63C= n.1408-63C= n.1648-63C= n.1649-63C= n.1803-63C= n.1966-63C= n.1646-63C= n.1674-63C= c.1603-63C= (n.1603-63C=) n.1836-63C= n.1813-63C= n.1724-63C= n.1801-63C= n.1824-63C= n.1562-63C= n.1497-63C= | |
| 5 | g.7895671C>G | CA1525831211 | MTRR | c.1558-63C>G (n.1558-63C>G) c.1639-63C>G (n.1639-63C>G) c.1494-63C>G c.1471-63C>G c.*1265-63C>G (n.*1265-63C>G) n.1572-63C>G n.1565-63C>G n.1684-63C>G n.1681-63C>G n.1606-63C>G n.1541-63C>G n.1611-63C>G n.1471-63C>G n.1637-63C>G n.1494-63C>G n.1408-63C>G n.1648-63C>G n.1649-63C>G n.1803-63C>G n.1966-63C>G n.1646-63C>G n.1674-63C>G c.1603-63C>G (n.1603-63C>G) n.1836-63C>G n.1813-63C>G n.1724-63C>G n.1801-63C>G n.1824-63C>G n.1562-63C>G n.1497-63C>G | dbSNP |
| 5 | g.7895674G= | CA1525831212 | MTRR | c.1558-60G= (n.1558-60G=) c.1639-60G= (n.1639-60G=) c.1494-60G= c.1471-60G= c.*1265-60G= (n.*1265-60G=) n.1572-60G= n.1565-60G= n.1684-60G= n.1681-60G= n.1606-60G= n.1541-60G= n.1611-60G= n.1471-60G= n.1637-60G= n.1494-60G= n.1408-60G= n.1648-60G= n.1649-60G= n.1803-60G= n.1966-60G= n.1646-60G= n.1674-60G= c.1603-60G= (n.1603-60G=) n.1836-60G= n.1813-60G= n.1724-60G= n.1801-60G= n.1824-60G= n.1562-60G= n.1497-60G= | |
| 5 | g.7895674G>T | CA814262442 | MTRR | c.1558-60G>T (n.1558-60G>T) c.1639-60G>T (n.1639-60G>T) c.1494-60G>T c.1471-60G>T c.*1265-60G>T (n.*1265-60G>T) n.1572-60G>T n.1565-60G>T n.1684-60G>T n.1681-60G>T n.1606-60G>T n.1541-60G>T n.1611-60G>T n.1471-60G>T n.1637-60G>T n.1494-60G>T n.1408-60G>T n.1648-60G>T n.1649-60G>T n.1803-60G>T n.1966-60G>T n.1646-60G>T n.1674-60G>T c.1603-60G>T (n.1603-60G>T) n.1836-60G>T n.1813-60G>T n.1724-60G>T n.1801-60G>T n.1824-60G>T n.1562-60G>T n.1497-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895676T>C | CA2673203609 | MTRR | c.1558-58T>C (n.1558-58T>C) c.1639-58T>C (n.1639-58T>C) c.1494-58T>C c.1471-58T>C c.*1265-58T>C (n.*1265-58T>C) n.1572-58T>C n.1565-58T>C n.1684-58T>C n.1681-58T>C n.1606-58T>C n.1541-58T>C n.1611-58T>C n.1471-58T>C n.1637-58T>C n.1494-58T>C n.1408-58T>C n.1648-58T>C n.1649-58T>C n.1803-58T>C n.1966-58T>C n.1646-58T>C n.1674-58T>C c.1603-58T>C (n.1603-58T>C) n.1836-58T>C n.1813-58T>C n.1724-58T>C n.1801-58T>C n.1824-58T>C n.1562-58T>C n.1497-58T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895677T>A | CA113814223 | MTRR | c.1558-57T>A (n.1558-57T>A) c.1639-57T>A (n.1639-57T>A) c.1494-57T>A c.1471-57T>A c.*1265-57T>A (n.*1265-57T>A) n.1572-57T>A n.1565-57T>A n.1684-57T>A n.1681-57T>A n.1606-57T>A n.1541-57T>A n.1611-57T>A n.1471-57T>A n.1637-57T>A n.1494-57T>A n.1408-57T>A n.1648-57T>A n.1649-57T>A n.1803-57T>A n.1966-57T>A n.1646-57T>A n.1674-57T>A c.1603-57T>A (n.1603-57T>A) n.1836-57T>A n.1813-57T>A n.1724-57T>A n.1801-57T>A n.1824-57T>A n.1562-57T>A n.1497-57T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895677T>C | CA113814232 | MTRR | c.1558-57T>C (n.1558-57T>C) c.1639-57T>C (n.1639-57T>C) c.1494-57T>C c.1471-57T>C c.*1265-57T>C (n.*1265-57T>C) n.1572-57T>C n.1565-57T>C n.1684-57T>C n.1681-57T>C n.1606-57T>C n.1541-57T>C n.1611-57T>C n.1471-57T>C n.1637-57T>C n.1494-57T>C n.1408-57T>C n.1648-57T>C n.1649-57T>C n.1803-57T>C n.1966-57T>C n.1646-57T>C n.1674-57T>C c.1603-57T>C (n.1603-57T>C) n.1836-57T>C n.1813-57T>C n.1724-57T>C n.1801-57T>C n.1824-57T>C n.1562-57T>C n.1497-57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895677T= | CA1525831213 | MTRR | c.1558-57T= (n.1558-57T=) c.1639-57T= (n.1639-57T=) c.1494-57T= c.1471-57T= c.*1265-57T= (n.*1265-57T=) n.1572-57T= n.1565-57T= n.1684-57T= n.1681-57T= n.1606-57T= n.1541-57T= n.1611-57T= n.1471-57T= n.1637-57T= n.1494-57T= n.1408-57T= n.1648-57T= n.1649-57T= n.1803-57T= n.1966-57T= n.1646-57T= n.1674-57T= c.1603-57T= (n.1603-57T=) n.1836-57T= n.1813-57T= n.1724-57T= n.1801-57T= n.1824-57T= n.1562-57T= n.1497-57T= | |
| 5 | g.7895678A= | CA1525831214 | MTRR | c.1558-56A= (n.1558-56A=) c.1639-56A= (n.1639-56A=) c.1494-56A= c.1471-56A= c.*1265-56A= (n.*1265-56A=) n.1572-56A= n.1565-56A= n.1684-56A= n.1681-56A= n.1606-56A= n.1541-56A= n.1611-56A= n.1471-56A= n.1637-56A= n.1494-56A= n.1408-56A= n.1648-56A= n.1649-56A= n.1803-56A= n.1966-56A= n.1646-56A= n.1674-56A= c.1603-56A= (n.1603-56A=) n.1836-56A= n.1813-56A= n.1724-56A= n.1801-56A= n.1824-56A= n.1562-56A= n.1497-56A= | |
| 5 | g.7895678A>G | CA113814247 | MTRR | c.1558-56A>G (n.1558-56A>G) c.1639-56A>G (n.1639-56A>G) c.1494-56A>G c.1471-56A>G c.*1265-56A>G (n.*1265-56A>G) n.1572-56A>G n.1565-56A>G n.1684-56A>G n.1681-56A>G n.1606-56A>G n.1541-56A>G n.1611-56A>G n.1471-56A>G n.1637-56A>G n.1494-56A>G n.1408-56A>G n.1648-56A>G n.1649-56A>G n.1803-56A>G n.1966-56A>G n.1646-56A>G n.1674-56A>G c.1603-56A>G (n.1603-56A>G) n.1836-56A>G n.1813-56A>G n.1724-56A>G n.1801-56A>G n.1824-56A>G n.1562-56A>G n.1497-56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7895680A>C | CA1525831216 | MTRR | c.1558-54A>C (n.1558-54A>C) c.1639-54A>C (n.1639-54A>C) c.1494-54A>C c.1471-54A>C c.*1265-54A>C (n.*1265-54A>C) n.1572-54A>C n.1565-54A>C n.1684-54A>C n.1681-54A>C n.1606-54A>C n.1541-54A>C n.1611-54A>C n.1471-54A>C n.1637-54A>C n.1494-54A>C n.1408-54A>C n.1648-54A>C n.1649-54A>C n.1803-54A>C n.1966-54A>C n.1646-54A>C n.1674-54A>C c.1603-54A>C (n.1603-54A>C) n.1836-54A>C n.1813-54A>C n.1724-54A>C n.1801-54A>C n.1824-54A>C n.1562-54A>C n.1497-54A>C | dbSNP |
| 5 | g.7895680A>G | CA1525831217 | MTRR | c.1558-54A>G (n.1558-54A>G) c.1639-54A>G (n.1639-54A>G) c.1494-54A>G c.1471-54A>G c.*1265-54A>G (n.*1265-54A>G) n.1572-54A>G n.1565-54A>G n.1684-54A>G n.1681-54A>G n.1606-54A>G n.1541-54A>G n.1611-54A>G n.1471-54A>G n.1637-54A>G n.1494-54A>G n.1408-54A>G n.1648-54A>G n.1649-54A>G n.1803-54A>G n.1966-54A>G n.1646-54A>G n.1674-54A>G c.1603-54A>G (n.1603-54A>G) n.1836-54A>G n.1813-54A>G n.1724-54A>G n.1801-54A>G n.1824-54A>G n.1562-54A>G n.1497-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7895680A>T | CA2673203610 | MTRR | c.1558-54A>T (n.1558-54A>T) c.1639-54A>T (n.1639-54A>T) c.1494-54A>T c.1471-54A>T c.*1265-54A>T (n.*1265-54A>T) n.1572-54A>T n.1565-54A>T n.1684-54A>T n.1681-54A>T n.1606-54A>T n.1541-54A>T n.1611-54A>T n.1471-54A>T n.1637-54A>T n.1494-54A>T n.1408-54A>T n.1648-54A>T n.1649-54A>T n.1803-54A>T n.1966-54A>T n.1646-54A>T n.1674-54A>T c.1603-54A>T (n.1603-54A>T) n.1836-54A>T n.1813-54A>T n.1724-54A>T n.1801-54A>T n.1824-54A>T n.1562-54A>T n.1497-54A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895681T>C | CA557639709 | MTRR | c.1558-53T>C (n.1558-53T>C) c.1639-53T>C (n.1639-53T>C) c.1494-53T>C c.1471-53T>C c.*1265-53T>C (n.*1265-53T>C) n.1572-53T>C n.1565-53T>C n.1684-53T>C n.1681-53T>C n.1606-53T>C n.1541-53T>C n.1611-53T>C n.1471-53T>C n.1637-53T>C n.1494-53T>C n.1408-53T>C n.1648-53T>C n.1649-53T>C n.1803-53T>C n.1966-53T>C n.1646-53T>C n.1674-53T>C c.1603-53T>C (n.1603-53T>C) n.1836-53T>C n.1813-53T>C n.1724-53T>C n.1801-53T>C n.1824-53T>C n.1562-53T>C n.1497-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895681T= | CA1525831218 | MTRR | c.1558-53T= (n.1558-53T=) c.1639-53T= (n.1639-53T=) c.1494-53T= c.1471-53T= c.*1265-53T= (n.*1265-53T=) n.1572-53T= n.1565-53T= n.1684-53T= n.1681-53T= n.1606-53T= n.1541-53T= n.1611-53T= n.1471-53T= n.1637-53T= n.1494-53T= n.1408-53T= n.1648-53T= n.1649-53T= n.1803-53T= n.1966-53T= n.1646-53T= n.1674-53T= c.1603-53T= (n.1603-53T=) n.1836-53T= n.1813-53T= n.1724-53T= n.1801-53T= n.1824-53T= n.1562-53T= n.1497-53T= | |
| 5 | g.7895682A>T | CA2673203611 | MTRR | c.1558-52A>T (n.1558-52A>T) c.1639-52A>T (n.1639-52A>T) c.1494-52A>T c.1471-52A>T c.*1265-52A>T (n.*1265-52A>T) n.1572-52A>T n.1565-52A>T n.1684-52A>T n.1681-52A>T n.1606-52A>T n.1541-52A>T n.1611-52A>T n.1471-52A>T n.1637-52A>T n.1494-52A>T n.1408-52A>T n.1648-52A>T n.1649-52A>T n.1803-52A>T n.1966-52A>T n.1646-52A>T n.1674-52A>T c.1603-52A>T (n.1603-52A>T) n.1836-52A>T n.1813-52A>T n.1724-52A>T n.1801-52A>T n.1824-52A>T n.1562-52A>T n.1497-52A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895684T>G | CA814262449 | MTRR | c.1558-50T>G (n.1558-50T>G) c.1639-50T>G (n.1639-50T>G) c.1494-50T>G c.1471-50T>G c.*1265-50T>G (n.*1265-50T>G) n.1572-50T>G n.1565-50T>G n.1684-50T>G n.1681-50T>G n.1606-50T>G n.1541-50T>G n.1611-50T>G n.1471-50T>G n.1637-50T>G n.1494-50T>G n.1408-50T>G n.1648-50T>G n.1649-50T>G n.1803-50T>G n.1966-50T>G n.1646-50T>G n.1674-50T>G c.1603-50T>G (n.1603-50T>G) n.1836-50T>G n.1813-50T>G n.1724-50T>G n.1801-50T>G n.1824-50T>G n.1562-50T>G n.1497-50T>G | dbSNP |
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| 5 | g.7895685C>G | CA2673203612 | MTRR | c.1558-49C>G (n.1558-49C>G) c.1639-49C>G (n.1639-49C>G) c.1494-49C>G c.1471-49C>G c.*1265-49C>G (n.*1265-49C>G) n.1572-49C>G n.1565-49C>G n.1684-49C>G n.1681-49C>G n.1606-49C>G n.1541-49C>G n.1611-49C>G n.1471-49C>G n.1637-49C>G n.1494-49C>G n.1408-49C>G n.1648-49C>G n.1649-49C>G n.1803-49C>G n.1966-49C>G n.1646-49C>G n.1674-49C>G c.1603-49C>G (n.1603-49C>G) n.1836-49C>G n.1813-49C>G n.1724-49C>G n.1801-49C>G n.1824-49C>G n.1562-49C>G n.1497-49C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7895688del | CA2570350621 | MTRR | c.1558-46del (n.1558-46del) c.1639-46del (n.1639-46del) c.1494-46del c.1471-46del c.*1265-46del (n.*1265-46del) n.1572-46del n.1565-46del n.1684-46del n.1681-46del n.1606-46del n.1541-46del n.1611-46del n.1471-46del n.1637-46del n.1494-46del n.1408-46del n.1648-46del n.1649-46del n.1803-46del n.1966-46del n.1646-46del n.1674-46del c.1603-46del (n.1603-46del) n.1836-46del n.1813-46del n.1724-46del n.1801-46del n.1824-46del n.1562-46del n.1497-46del | |
| 5 | g.7895690C= | CA1525831220 | MTRR | c.1558-44C= (n.1558-44C=) c.1639-44C= (n.1639-44C=) c.1494-44C= c.1471-44C= c.*1265-44C= (n.*1265-44C=) n.1572-44C= n.1565-44C= n.1684-44C= n.1681-44C= n.1606-44C= n.1541-44C= n.1611-44C= n.1471-44C= n.1637-44C= n.1494-44C= n.1408-44C= n.1648-44C= n.1649-44C= n.1803-44C= n.1966-44C= n.1646-44C= n.1674-44C= c.1603-44C= (n.1603-44C=) n.1836-44C= n.1813-44C= n.1724-44C= n.1801-44C= n.1824-44C= n.1562-44C= n.1497-44C= | |
| 5 | g.7895690C>G | CA557639711 | MTRR | c.1558-44C>G (n.1558-44C>G) c.1639-44C>G (n.1639-44C>G) c.1494-44C>G c.1471-44C>G c.*1265-44C>G (n.*1265-44C>G) n.1572-44C>G n.1565-44C>G n.1684-44C>G n.1681-44C>G n.1606-44C>G n.1541-44C>G n.1611-44C>G n.1471-44C>G n.1637-44C>G n.1494-44C>G n.1408-44C>G n.1648-44C>G n.1649-44C>G n.1803-44C>G n.1966-44C>G n.1646-44C>G n.1674-44C>G c.1603-44C>G (n.1603-44C>G) n.1836-44C>G n.1813-44C>G n.1724-44C>G n.1801-44C>G n.1824-44C>G n.1562-44C>G n.1497-44C>G | dbSNP gnomAD v2 |
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| 5 | g.7895699C= | CA1525831223 | MTRR | c.1558-35C= (n.1558-35C=) c.1639-35C= (n.1639-35C=) c.1494-35C= c.1471-35C= c.*1265-35C= (n.*1265-35C=) n.1572-35C= n.1565-35C= n.1684-35C= n.1681-35C= n.1606-35C= n.1541-35C= n.1611-35C= n.1471-35C= n.1637-35C= n.1494-35C= n.1408-35C= n.1648-35C= n.1649-35C= n.1803-35C= n.1966-35C= n.1646-35C= n.1674-35C= c.1603-35C= (n.1603-35C=) n.1836-35C= n.1813-35C= n.1724-35C= n.1801-35C= n.1824-35C= n.1562-35C= n.1497-35C= | |
| 5 | g.7895699C>T | CA3195978 | MTRR | c.1558-35C>T (n.1558-35C>T) c.1639-35C>T (n.1639-35C>T) c.1494-35C>T c.1471-35C>T c.*1265-35C>T (n.*1265-35C>T) n.1572-35C>T n.1565-35C>T n.1684-35C>T n.1681-35C>T n.1606-35C>T n.1541-35C>T n.1611-35C>T n.1471-35C>T n.1637-35C>T n.1494-35C>T n.1408-35C>T n.1648-35C>T n.1649-35C>T n.1803-35C>T n.1966-35C>T n.1646-35C>T n.1674-35C>T c.1603-35C>T (n.1603-35C>T) n.1836-35C>T n.1813-35C>T n.1724-35C>T n.1801-35C>T n.1824-35C>T n.1562-35C>T n.1497-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7895704A>G | CA557639713 | MTRR | c.1558-30A>G (n.1558-30A>G) c.1639-30A>G (n.1639-30A>G) c.1494-30A>G c.1471-30A>G c.*1265-30A>G (n.*1265-30A>G) n.1572-30A>G n.1565-30A>G n.1684-30A>G n.1681-30A>G n.1606-30A>G n.1541-30A>G n.1611-30A>G n.1471-30A>G n.1637-30A>G n.1494-30A>G n.1408-30A>G n.1648-30A>G n.1649-30A>G n.1803-30A>G n.1966-30A>G n.1646-30A>G n.1674-30A>G c.1603-30A>G (n.1603-30A>G) n.1836-30A>G n.1813-30A>G n.1724-30A>G n.1801-30A>G n.1824-30A>G n.1562-30A>G n.1497-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7895706A>G | CA557639714 | MTRR | c.1558-28A>G (n.1558-28A>G) c.1639-28A>G (n.1639-28A>G) c.1494-28A>G c.1471-28A>G c.*1265-28A>G (n.*1265-28A>G) n.1572-28A>G n.1565-28A>G n.1684-28A>G n.1681-28A>G n.1606-28A>G n.1541-28A>G n.1611-28A>G n.1471-28A>G n.1637-28A>G n.1494-28A>G n.1408-28A>G n.1648-28A>G n.1649-28A>G n.1803-28A>G n.1966-28A>G n.1646-28A>G n.1674-28A>G c.1603-28A>G (n.1603-28A>G) n.1836-28A>G n.1813-28A>G n.1724-28A>G n.1801-28A>G n.1824-28A>G n.1562-28A>G n.1497-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7895709del | CA2673203615 | MTRR | c.1558-25del (n.1558-25del) c.1639-25del (n.1639-25del) c.1494-25del c.1471-25del c.*1265-25del (n.*1265-25del) n.1572-25del n.1565-25del n.1684-25del n.1681-25del n.1606-25del n.1541-25del n.1611-25del n.1471-25del n.1637-25del n.1494-25del n.1408-25del n.1648-25del n.1649-25del n.1803-25del n.1966-25del n.1646-25del n.1674-25del c.1603-25del (n.1603-25del) n.1836-25del n.1813-25del n.1724-25del n.1801-25del n.1824-25del n.1562-25del n.1497-25del | gnomAD v4 |
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| 5 | g.7895710A>G | CA3195980 | MTRR | c.1558-24A>G (n.1558-24A>G) c.1639-24A>G (n.1639-24A>G) c.1494-24A>G c.1471-24A>G c.*1265-24A>G (n.*1265-24A>G) n.1572-24A>G n.1565-24A>G n.1684-24A>G n.1681-24A>G n.1606-24A>G n.1541-24A>G n.1611-24A>G n.1471-24A>G n.1637-24A>G n.1494-24A>G n.1408-24A>G n.1648-24A>G n.1649-24A>G n.1803-24A>G n.1966-24A>G n.1646-24A>G n.1674-24A>G c.1603-24A>G (n.1603-24A>G) n.1836-24A>G n.1813-24A>G n.1724-24A>G n.1801-24A>G n.1824-24A>G n.1562-24A>G n.1497-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895711_7895715del | CA557639716 | MTRR | c.1558-23_1558-19del (n.1558-23_1558-19del) c.1639-23_1639-19del (n.1639-23_1639-19del) c.1494-23_1494-19del c.1471-23_1471-19del c.*1265-23_*1265-19del (n.*1265-23_*1265-19del) n.1572-23_1572-19del n.1565-23_1565-19del n.1684-23_1684-19del n.1681-23_1681-19del n.1606-23_1606-19del n.1541-23_1541-19del n.1611-23_1611-19del n.1471-23_1471-19del n.1637-23_1637-19del n.1494-23_1494-19del n.1408-23_1408-19del n.1648-23_1648-19del n.1649-23_1649-19del n.1803-23_1803-19del n.1966-23_1966-19del n.1646-23_1646-19del n.1674-23_1674-19del c.1603-23_1603-19del (n.1603-23_1603-19del) n.1836-23_1836-19del n.1813-23_1813-19del n.1724-23_1724-19del n.1801-23_1801-19del n.1824-23_1824-19del n.1562-23_1562-19del n.1497-23_1497-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895711C>A | CA557639717 | MTRR | c.1558-23C>A (n.1558-23C>A) c.1639-23C>A (n.1639-23C>A) c.1494-23C>A c.1471-23C>A c.*1265-23C>A (n.*1265-23C>A) n.1572-23C>A n.1565-23C>A n.1684-23C>A n.1681-23C>A n.1606-23C>A n.1541-23C>A n.1611-23C>A n.1471-23C>A n.1637-23C>A n.1494-23C>A n.1408-23C>A n.1648-23C>A n.1649-23C>A n.1803-23C>A n.1966-23C>A n.1646-23C>A n.1674-23C>A c.1603-23C>A (n.1603-23C>A) n.1836-23C>A n.1813-23C>A n.1724-23C>A n.1801-23C>A n.1824-23C>A n.1562-23C>A n.1497-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |