UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78884533_78887168del | CA658821962 | ARSB | c.899-1337_1142+1055del n.81-1337_924del c.899-1337_*1000del c.899-1337_*593del n.970-1337_1213+1055del | ClinVar |
| 5 | g.78885721_78885758dup | CA2674369059 | ARSB | c.968_1005dup (p.Leu336LysfsTer15) n.150_187dup n.73_110dup n.1039_1076dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885755C>A | CA220288 | ARSB | c.971G>T (p.Gly324Val) n.153G>T n.76G>T n.1042G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885755C= | CA1557649702 | ARSB | c.971G= (p.Gly324=) n.153G= n.76G= n.1042G= | |
| 5 | g.78885755C>G | CA360343280 | ARSB | c.971G>C (p.Gly324Ala) n.153G>C n.76G>C n.1042G>C | |
| 5 | g.78885755C>T | CA360343278 | ARSB | c.971G>A (p.Gly324Glu) n.153G>A n.76G>A n.1042G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885756del | CA2674369060 | ARSB | c.971del (p.Gly324GlufsTer14) n.153del n.76del n.1042del | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885756C>A | CA360343282 | ARSB | c.970G>T (p.Gly324Ter) n.152G>T n.75G>T n.1041G>T | |
| 5 | g.78885756C>G | CA360343284 | ARSB | c.970G>C (p.Gly324Arg) n.152G>C n.75G>C n.1041G>C | |
| 5 | g.78885756C>T | CA360343285 | ARSB | c.970G>A (p.Gly324Arg) n.152G>A n.75G>A n.1041G>A | |
| 5 | g.78885757T>A | CA360343287 | ARSB | c.969A>T (p.Glu323Asp) n.151A>T n.74A>T n.1040A>T | |
| 5 | g.78885757T>C | CA445217077 | ARSB | c.969A>G (p.Glu323=) n.151A>G n.74A>G n.1040A>G | |
| 5 | g.78885757T>G | CA360343289 | ARSB | c.969A>C (p.Glu323Asp) n.151A>C n.74A>C n.1040A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885758T>A | CA360343291 | ARSB | c.968A>T (p.Glu323Val) n.150A>T n.73A>T n.1039A>T | |
| 5 | g.78885758T>C | CA360343292 | ARSB | c.968A>G (p.Glu323Gly) n.150A>G n.73A>G n.1039A>G | |
| 5 | g.78885758T>G | CA360343294 | ARSB | c.968A>C (p.Glu323Ala) n.150A>C n.73A>C n.1039A>C | |
| 5 | g.78885759C>A | CA360343296 | ARSB | c.967G>T (p.Glu323Ter) n.149G>T n.72G>T n.1038G>T | |
| 5 | g.78885759C= | CA1557649705 | ARSB | c.967G= (p.Glu323=) n.149G= n.72G= n.1038G= | |
| 5 | g.78885759C>G | CA360343298 | ARSB | c.967G>C (p.Glu323Gln) n.149G>C n.72G>C n.1038G>C | |
| 5 | g.78885759C>T | CA360343299 | ARSB | c.967G>A (p.Glu323Lys) n.149G>A n.72G>A n.1038G>A | dbSNP |
| 5 | g.78885760C>A | CA360343305 | ARSB | c.966G>T (p.Trp322Cys) n.148G>T n.71G>T n.1037G>T | |
| 5 | g.78885760C= | CA1557649709 | ARSB | c.966G= (p.Trp322=) n.148G= n.71G= n.1037G= | |
| 5 | g.78885760C>G | CA360343302 | ARSB | c.966G>C (p.Trp322Cys) n.148G>C n.71G>C n.1037G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885760C>T | CA360343304 | ARSB | c.966G>A (p.Trp322Ter) n.148G>A n.71G>A n.1037G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885761C>A | CA360343307 | ARSB | c.965G>T (p.Trp322Leu) n.147G>T n.70G>T n.1036G>T | |
| 5 | g.78885761C>G | CA360343309 | ARSB | c.965G>C (p.Trp322Ser) n.147G>C n.70G>C n.1036G>C | |
| 5 | g.78885761C>T | CA360343310 | ARSB | c.965G>A (p.Trp322Ter) n.147G>A n.70G>A n.1036G>A | |
| 5 | g.78885762A>C | CA360343313 | ARSB | c.964T>G (p.Trp322Gly) n.146T>G n.69T>G n.1035T>G | |
| 5 | g.78885762A>G | CA360343314 | ARSB | c.964T>C (p.Trp322Arg) n.146T>C n.69T>C n.1035T>C | |
| 5 | g.78885762A>T | CA360343316 | ARSB | c.964T>A (p.Trp322Arg) n.146T>A n.69T>A n.1035T>A | |
| 5 | g.78885763C>A | CA445217079 | ARSB | c.963G>T (p.Leu321=) n.145G>T n.68G>T n.1034G>T | ClinVar |
| 5 | g.78885763C= | CA1557649712 | ARSB | c.963G= (p.Leu321=) n.145G= n.68G= n.1034G= | |
| 5 | g.78885763C>G | CA445217080 | ARSB | c.963G>C (p.Leu321=) n.145G>C n.68G>C n.1034G>C | |
| 5 | g.78885763C>T | CA121690798 | ARSB | c.963G>A (p.Leu321=) n.145G>A n.68G>A n.1034G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885764A= | CA1557649714 | ARSB | c.962T= (p.Leu321=) n.144T= n.67T= n.1033T= | |
| 5 | g.78885764A>C | CA360343318 | ARSB | c.962T>G (p.Leu321Arg) n.144T>G n.67T>G n.1033T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885764A>G | CA360343320 | ARSB | c.962T>C (p.Leu321Pro) n.144T>C n.67T>C n.1033T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885764A>T | CA360343322 | ARSB | c.962T>A (p.Leu321Gln) n.144T>A n.67T>A n.1033T>A | ClinVar |
| 5 | g.78885765G>A | CA445217081 | ARSB | c.961C>T (p.Leu321=) n.143C>T n.66C>T n.1032C>T | |
| 5 | g.78885765G>C | CA360343323 | ARSB | c.961C>G (p.Leu321Val) n.143C>G n.66C>G n.1032C>G | |
| 5 | g.78885765G>T | CA360343324 | ARSB | c.961C>A (p.Leu321Met) n.143C>A n.66C>A n.1032C>A | |
| 5 | g.78885766G>A | CA3318141 | ARSB | c.960C>T (p.Ser320=) n.142C>T n.65C>T n.1031C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885766G>C | CA360343328 | ARSB | c.960C>G (p.Ser320Arg) n.142C>G n.65C>G n.1031C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885766G= | CA1557649723 | ARSB | c.960C= (p.Ser320=) n.142C= n.65C= n.1031C= | |
| 5 | g.78885766G>T | CA360343325 | ARSB | c.960C>A (p.Ser320Arg) n.142C>A n.65C>A n.1031C>A | |
| 5 | g.78885767C>A | CA360343330 | ARSB | c.959G>T (p.Ser320Ile) n.141G>T n.64G>T n.1030G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885767C>G | CA360343332 | ARSB | c.959G>C (p.Ser320Thr) n.141G>C n.64G>C n.1030G>C | |
| 5 | g.78885767C>T | CA360343334 | ARSB | c.959G>A (p.Ser320Asn) n.141G>A n.64G>A n.1030G>A | |
| 5 | g.78885768T>A | CA360343336 | ARSB | c.958A>T (p.Ser320Cys) n.140A>T n.63A>T n.1029A>T | |
| 5 | g.78885768T>C | CA360343337 | ARSB | c.958A>G (p.Ser320Gly) n.140A>G n.63A>G n.1029A>G |