| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78884533_78887168del | CA658821962 | ARSB | c.899-1337_1142+1055del n.81-1337_924del c.899-1337_*1000del c.899-1337_*593del n.970-1337_1213+1055del | ClinVar |
| 5 | g.78885664_78885666delinsCAG | CA1557649546 | ARSB | c.1060_1062delinsCTG (p.Leu354=) n.242_244delinsCTG n.165_167delinsCTG n.1131_1133delinsCTG | |
| 5 | g.78885665_78885666del | CA814271087 | ARSB | c.1060_1061del (p.Leu354AlafsTer28) n.242_243del c.1060_1061del (p.Leu354AlafsTer?) n.165_166del n.1131_1132del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885666G>A | CA445217016 | ARSB | c.1060C>T (p.Leu354=) n.242C>T n.165C>T n.1131C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.78885666G>C | CA360342885 | ARSB | c.1060C>G (p.Leu354Val) n.242C>G n.165C>G n.1131C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885666G= | CA1557649549 | ARSB | c.1060C= (p.Leu354=) n.242C= n.165C= n.1131C= | |
| 5 | g.78885666G>T | CA360342886 | ARSB | c.1060C>A (p.Leu354Met) n.242C>A n.165C>A n.1131C>A | |
| 5 | g.78885667C>A | CA360342888 | ARSB | c.1059G>T (p.Trp353Cys) n.241G>T n.164G>T n.1130G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885667C= | CA1557649552 | ARSB | c.1059G= (p.Trp353=) n.241G= n.164G= n.1130G= | |
| 5 | g.78885667C>G | CA360342890 | ARSB | c.1059G>C (p.Trp353Cys) n.241G>C n.164G>C n.1130G>C | |
| 5 | g.78885667C>T | CA360342896 | ARSB | c.1059G>A (p.Trp353Ter) n.241G>A n.164G>A n.1130G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885668C>A | CA360342898 | ARSB | c.1058G>T (p.Trp353Leu) n.240G>T n.163G>T n.1129G>T | |
| 5 | g.78885668C>G | CA360342899 | ARSB | c.1058G>C (p.Trp353Ser) n.240G>C n.163G>C n.1129G>C | |
| 5 | g.78885668C>T | CA360342901 | ARSB | c.1058G>A (p.Trp353Ter) n.240G>A n.163G>A n.1129G>A | |
| 5 | g.78885669A= | CA1557649560 | ARSB | c.1057T= (p.Trp353=) n.239T= n.162T= n.1128T= | |
| 5 | g.78885669A>C | CA360342903 | ARSB | c.1057T>G (p.Trp353Gly) n.239T>G n.162T>G n.1128T>G | |
| 5 | g.78885669A>G | CA360342905 | ARSB | c.1057T>C (p.Trp353Arg) n.239T>C n.162T>C n.1128T>C | |
| 5 | g.78885669A>T | CA360342907 | ARSB | c.1057T>A (p.Trp353Arg) n.239T>A n.162T>A n.1128T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885670G>A | CA445217017 | ARSB | c.1056C>T (p.Asp352=) n.238C>T n.161C>T n.1127C>T | |
| 5 | g.78885670G>C | CA360342912 | ARSB | c.1056C>G (p.Asp352Glu) n.238C>G n.161C>G n.1127C>G | |
| 5 | g.78885670G>T | CA360342913 | ARSB | c.1056C>A (p.Asp352Glu) n.238C>A n.161C>A n.1127C>A | |
| 5 | g.78885671T>A | CA360342918 | ARSB | c.1055A>T (p.Asp352Val) n.237A>T n.160A>T n.1126A>T | |
| 5 | g.78885671T>C | CA360342916 | ARSB | c.1055A>G (p.Asp352Gly) n.237A>G n.160A>G n.1126A>G | |
| 5 | g.78885671T>G | CA360342915 | ARSB | c.1055A>C (p.Asp352Ala) n.237A>C n.160A>C n.1126A>C | |
| 5 | g.78885672C>A | CA360342920 | ARSB | c.1054G>T (p.Asp352Tyr) n.236G>T n.159G>T n.1125G>T | |
| 5 | g.78885672C>G | CA360342923 | ARSB | c.1054G>C (p.Asp352His) n.236G>C n.159G>C n.1125G>C | |
| 5 | g.78885672C>T | CA360342921 | ARSB | c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.236G>A n.159G>A n.1125G>A | |
| 5 | g.78885673A>C | CA445217020 | ARSB | c.1053T>G (p.Ser351=) n.235T>G n.158T>G n.1124T>G | |
| 5 | g.78885673A>G | CA445217019 | ARSB | c.1053T>C (p.Ser351=) n.235T>C n.158T>C n.1124T>C | |
| 5 | g.78885673A>T | CA445217018 | ARSB | c.1053T>A (p.Ser351=) n.235T>A n.158T>A n.1124T>A | |
| 5 | g.78885673_78885674insAA | CA2674369058 | ARSB | c.1053_1054insTT (p.Asp352LeufsTer8) n.235_236insTT n.158_159insTT n.1124_1125insTT | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885674G>A | CA3318128 | ARSB | c.1052C>T (p.Ser351Phe) n.234C>T n.157C>T n.1123C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885674G>C | CA360342932 | ARSB | c.1052C>G (p.Ser351Cys) n.234C>G n.157C>G n.1123C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885674G= | CA1557649566 | ARSB | c.1052C= (p.Ser351=) n.234C= n.157C= n.1123C= | |
| 5 | g.78885674G>T | CA360342931 | ARSB | c.1052C>A (p.Ser351Tyr) n.234C>A n.157C>A n.1123C>A | |
| 5 | g.78885675A>C | CA360342934 | ARSB | c.1051T>G (p.Ser351Ala) n.233T>G n.156T>G n.1122T>G | |
| 5 | g.78885675A>G | CA360342935 | ARSB | c.1051T>C (p.Ser351Pro) n.233T>C n.156T>C n.1122T>C | |
| 5 | g.78885675A>T | CA360342937 | ARSB | c.1051T>A (p.Ser351Thr) n.233T>A n.156T>A n.1122T>A | |
| 5 | g.78885676G>A | CA445217021 | ARSB | c.1050C>T (p.Ile350=) n.232C>T n.155C>T n.1121C>T | |
| 5 | g.78885676G>C | CA360342939 | ARSB | c.1050C>G (p.Ile350Met) n.232C>G n.155C>G n.1121C>G | |
| 5 | g.78885676G>T | CA445217022 | ARSB | c.1050C>A (p.Ile350=) n.232C>A n.155C>A n.1121C>A | |
| 5 | g.78885677A>C | CA360342942 | ARSB | c.1049T>G (p.Ile350Ser) n.231T>G n.154T>G n.1120T>G | |
| 5 | g.78885677A>G | CA360342944 | ARSB | c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.231T>C n.154T>C n.1120T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885677A>T | CA360342946 | ARSB | c.1049T>A (p.Ile350Asn) n.231T>A n.154T>A n.1120T>A | |
| 5 | g.78885678T>A | CA360342947 | ARSB | c.1048A>T (p.Ile350Phe) n.230A>T n.153A>T n.1119A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885678T>C | CA3318129 | ARSB | c.1048A>G (p.Ile350Val) n.230A>G n.153A>G n.1119A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885678T>G | CA360342948 | ARSB | c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.230A>C n.153A>C n.1119A>C | |
| 5 | g.78885678T= | CA1557649575 | ARSB | c.1048A= (p.Ile350=) n.230A= n.153A= n.1119A= | |
| 5 | g.78885679G>A | CA3318130 | ARSB | c.1047C>T (p.His349=) n.229C>T n.152C>T n.1118C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885679G>C | CA360342949 | ARSB | c.1047C>G (p.His349Gln) n.229C>G n.152C>G n.1118C>G |