UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78884533_78887168del | CA658821962 | ARSB | c.899-1337_1142+1055del n.81-1337_924del c.899-1337_*1000del c.899-1337_*593del n.970-1337_1213+1055del | ClinVar |
| 5 | g.78885655G>A | CA445217005 | ARSB | c.1071C>T (p.Leu357=) n.253C>T n.176C>T n.1142C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885655G>C | CA445217006 | ARSB | c.1071C>G (p.Leu357=) n.253C>G n.176C>G n.1142C>G | |
| 5 | g.78885655G= | CA1557649527 | ARSB | c.1071C= (p.Leu357=) n.253C= n.176C= n.1142C= | |
| 5 | g.78885655G>T | CA445217007 | ARSB | c.1071C>A (p.Leu357=) n.253C>A n.176C>A n.1142C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885656A>C | CA360342841 | ARSB | c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.252T>G n.175T>G n.1141T>G | |
| 5 | g.78885656A>G | CA360342842 | ARSB | c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.252T>C n.175T>C n.1141T>C | |
| 5 | g.78885656A>T | CA360342843 | ARSB | c.1070T>A (p.Leu357His) n.252T>A n.175T>A n.1141T>A | |
| 5 | g.78885657G>A | CA360342844 | ARSB | c.1069C>T (p.Leu357Phe) n.251C>T n.174C>T n.1140C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885657G>C | CA360342845 | ARSB | c.1069C>G (p.Leu357Val) n.251C>G n.174C>G n.1140C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885657G= | CA1557649530 | ARSB | c.1069C= (p.Leu357=) n.251C= n.174C= n.1140C= | |
| 5 | g.78885657G>T | CA360342846 | ARSB | c.1069C>A (p.Leu357Ile) n.251C>A n.174C>A n.1140C>A | |
| 5 | g.78885658T>A | CA3318127 | ARSB | c.1068A>T (p.Thr356=) n.250A>T n.173A>T n.1139A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885658T>C | CA445217008 | ARSB | c.1068A>G (p.Thr356=) n.250A>G n.173A>G n.1139A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885658T>G | CA445217009 | ARSB | c.1068A>C (p.Thr356=) n.250A>C n.173A>C n.1139A>C | |
| 5 | g.78885658T= | CA1557649532 | ARSB | c.1068A= (p.Thr356=) n.250A= n.173A= n.1139A= | |
| 5 | g.78885659G>A | CA360342849 | ARSB | c.1067C>T (p.Thr356Ile) n.249C>T n.172C>T n.1138C>T | |
| 5 | g.78885659G>C | CA360342847 | ARSB | c.1067C>G (p.Thr356Arg) n.249C>G n.172C>G n.1138C>G | |
| 5 | g.78885659G>T | CA360342848 | ARSB | c.1067C>A (p.Thr356Lys) n.249C>A n.172C>A n.1138C>A | |
| 5 | g.78885660T>A | CA360342851 | ARSB | c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.248A>T n.171A>T n.1137A>T | |
| 5 | g.78885660T>C | CA360342852 | ARSB | c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.248A>G n.171A>G n.1137A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885660T>G | CA360342854 | ARSB | c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.248A>C n.171A>C n.1137A>C | |
| 5 | g.78885661T>A | CA445217010 | ARSB | c.1065A>T (p.Pro355=) n.247A>T n.170A>T n.1136A>T | |
| 5 | g.78885661T>C | CA445217011 | ARSB | c.1065A>G (p.Pro355=) n.247A>G n.170A>G n.1136A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885661T>G | CA445217012 | ARSB | c.1065A>C (p.Pro355=) n.247A>C n.170A>C n.1136A>C | |
| 5 | g.78885661T= | CA1557649540 | ARSB | c.1065A= (p.Pro355=) n.247A= n.170A= n.1136A= | |
| 5 | g.78885662G>A | CA360342856 | ARSB | c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.246C>T n.169C>T n.1135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78885662G>C | CA360342857 | ARSB | c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.246C>G n.169C>G n.1135C>G | |
| 5 | g.78885662G= | CA1557649544 | ARSB | c.1064C= (p.Pro355=) n.246C= n.169C= n.1135C= | |
| 5 | g.78885662G>T | CA360342859 | ARSB | c.1064C>A (p.Pro355Gln) n.246C>A n.169C>A n.1135C>A | |
| 5 | g.78885663G>A | CA360342862 | ARSB | c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.245C>T n.168C>T n.1134C>T | |
| 5 | g.78885663G>C | CA360342863 | ARSB | c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.245C>G n.168C>G n.1134C>G | |
| 5 | g.78885663G>T | CA360342865 | ARSB | c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.245C>A n.168C>A n.1134C>A | |
| 5 | g.78885664C>A | CA445217013 | ARSB | c.1062G>T (p.Leu354=) n.244G>T n.167G>T n.1133G>T | |
| 5 | g.78885664C>G | CA445217014 | ARSB | c.1062G>C (p.Leu354=) n.244G>C n.167G>C n.1133G>C | |
| 5 | g.78885664C>T | CA445217015 | ARSB | c.1062G>A (p.Leu354=) n.244G>A n.167G>A n.1133G>A | |
| 5 | g.78885664_78885666delinsCAG | CA1557649546 | ARSB | c.1060_1062delinsCTG (p.Leu354=) n.242_244delinsCTG n.165_167delinsCTG n.1131_1133delinsCTG | |
| 5 | g.78885665A>C | CA360342868 | ARSB | c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.243T>G n.166T>G n.1132T>G | |
| 5 | g.78885665A>G | CA360342882 | ARSB | c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.243T>C n.166T>C n.1132T>C | |
| 5 | g.78885665A>T | CA360342883 | ARSB | c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.243T>A n.166T>A n.1132T>A | |
| 5 | g.78885665_78885666del | CA814271087 | ARSB | c.1060_1061del (p.Leu354AlafsTer28) n.242_243del c.1060_1061del (p.Leu354AlafsTer?) n.165_166del n.1131_1132del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78885666G>A | CA445217016 | ARSB | c.1060C>T (p.Leu354=) n.242C>T n.165C>T n.1131C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.78885666G>C | CA360342885 | ARSB | c.1060C>G (p.Leu354Val) n.242C>G n.165C>G n.1131C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.78885666G= | CA1557649549 | ARSB | c.1060C= (p.Leu354=) n.242C= n.165C= n.1131C= | |
| 5 | g.78885666G>T | CA360342886 | ARSB | c.1060C>A (p.Leu354Met) n.242C>A n.165C>A n.1131C>A | |
| 5 | g.78885667C>A | CA360342888 | ARSB | c.1059G>T (p.Trp353Cys) n.241G>T n.164G>T n.1130G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.78885667C= | CA1557649552 | ARSB | c.1059G= (p.Trp353=) n.241G= n.164G= n.1130G= | |
| 5 | g.78885667C>G | CA360342890 | ARSB | c.1059G>C (p.Trp353Cys) n.241G>C n.164G>C n.1130G>C | |
| 5 | g.78885667C>T | CA360342896 | ARSB | c.1059G>A (p.Trp353Ter) n.241G>A n.164G>A n.1130G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78885668C>A | CA360342898 | ARSB | c.1058G>T (p.Trp353Leu) n.240G>T n.163G>T n.1129G>T |