UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7885755A= | CA1525817147 | MTRR | c.958A= (p.Ser320=) c.1039A= (p.Ser347=) n.198A= c.983A= c.871A= c.*665A= (n.*665A=) c.*12A= (n.*12A=) n.1061A= n.1054A= n.1081A= n.1095A= n.941A= n.1011A= n.871A= n.1037A= n.897A= n.1025A= n.1051A= n.1191A= n.1046A= c.1003A= (p.Ser335=) n.1201A= | |
| 5 | g.7885755A>C | CA359157849 | MTRR | c.958A>C (p.Ser320Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.198A>C c.983A>C c.871A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1061A>C n.1054A>C n.1081A>C n.1095A>C n.941A>C n.1011A>C n.871A>C n.1037A>C n.897A>C n.1025A>C n.1051A>C n.1191A>C n.1046A>C c.1003A>C (p.Ser335Arg) n.1201A>C | |
| 5 | g.7885755A>G | CA3195776 | MTRR | c.958A>G (p.Ser320Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.198A>G c.983A>G c.871A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1061A>G n.1054A>G n.1081A>G n.1095A>G n.941A>G n.1011A>G n.871A>G n.1037A>G n.897A>G n.1025A>G n.1051A>G n.1191A>G n.1046A>G c.1003A>G (p.Ser335Gly) n.1201A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885755A>T | CA359157850 | MTRR | c.958A>T (p.Ser320Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.198A>T c.983A>T c.871A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1061A>T n.1054A>T n.1081A>T n.1095A>T n.941A>T n.1011A>T n.871A>T n.1037A>T n.897A>T n.1025A>T n.1051A>T n.1191A>T n.1046A>T c.1003A>T (p.Ser335Cys) n.1201A>T | |
| 5 | g.7885756G>A | CA359157851 | MTRR | c.959G>A (p.Ser320Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.199G>A c.984G>A c.872G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.1062G>A n.1055G>A n.1082G>A n.1096G>A n.942G>A n.1012G>A n.872G>A n.1038G>A n.898G>A n.1026G>A n.1052G>A n.1192G>A n.1047G>A c.1004G>A (p.Ser335Asn) n.1202G>A | |
| 5 | g.7885756G>C | CA359157852 | MTRR | c.959G>C (p.Ser320Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.199G>C c.984G>C c.872G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.1062G>C n.1055G>C n.1082G>C n.1096G>C n.942G>C n.1012G>C n.872G>C n.1038G>C n.898G>C n.1026G>C n.1052G>C n.1192G>C n.1047G>C c.1004G>C (p.Ser335Thr) n.1202G>C | |
| 5 | g.7885756G>T | CA359157853 | MTRR | c.959G>T (p.Ser320Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.199G>T c.984G>T c.872G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.1062G>T n.1055G>T n.1082G>T n.1096G>T n.942G>T n.1012G>T n.872G>T n.1038G>T n.898G>T n.1026G>T n.1052G>T n.1192G>T n.1047G>T c.1004G>T (p.Ser335Ile) n.1202G>T | |
| 5 | g.7885757T>A | CA359157854 | MTRR | c.960T>A (p.Ser320Arg) c.1041T>A (p.Ser347Arg) n.200T>A c.985T>A c.873T>A c.*667T>A (n.*667T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.1063T>A n.1056T>A n.1083T>A n.1097T>A n.943T>A n.1013T>A n.873T>A n.1039T>A n.899T>A n.1027T>A n.1053T>A n.1193T>A n.1048T>A c.1005T>A (p.Ser335Arg) n.1203T>A | |
| 5 | g.7885757T>C | CA443129052 | MTRR | c.960T>C (p.Ser320=) c.1041T>C (p.Ser347=) n.200T>C c.985T>C c.873T>C c.*667T>C (n.*667T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.1063T>C n.1056T>C n.1083T>C n.1097T>C n.943T>C n.1013T>C n.873T>C n.1039T>C n.899T>C n.1027T>C n.1053T>C n.1193T>C n.1048T>C c.1005T>C (p.Ser335=) n.1203T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885757T>G | CA359157855 | MTRR | c.960T>G (p.Ser320Arg) c.1041T>G (p.Ser347Arg) n.200T>G c.985T>G c.873T>G c.*667T>G (n.*667T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) n.1063T>G n.1056T>G n.1083T>G n.1097T>G n.943T>G n.1013T>G n.873T>G n.1039T>G n.899T>G n.1027T>G n.1053T>G n.1193T>G n.1048T>G c.1005T>G (p.Ser335Arg) n.1203T>G | |
| 5 | g.7885758G>A | CA359157857 | MTRR | c.961G>A (p.Asp321Asn) c.1042G>A (p.Asp348Asn) n.201G>A c.986G>A c.874G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.1064G>A n.1057G>A n.1084G>A n.1098G>A n.944G>A n.1014G>A n.874G>A n.1040G>A n.900G>A n.1028G>A n.1054G>A n.1194G>A n.1049G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.1204G>A | |
| 5 | g.7885758G>C | CA359157858 | MTRR | c.961G>C (p.Asp321His) c.1042G>C (p.Asp348His) n.201G>C c.986G>C c.874G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.1064G>C n.1057G>C n.1084G>C n.1098G>C n.944G>C n.1014G>C n.874G>C n.1040G>C n.900G>C n.1028G>C n.1054G>C n.1194G>C n.1049G>C c.1006G>C (p.Asp336His) n.1204G>C | |
| 5 | g.7885758G>T | CA359157856 | MTRR | c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) n.201G>T c.986G>T c.874G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.1064G>T n.1057G>T n.1084G>T n.1098G>T n.944G>T n.1014G>T n.874G>T n.1040G>T n.900G>T n.1028G>T n.1054G>T n.1194G>T n.1049G>T c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.1204G>T | |
| 5 | g.7885759A>C | CA359157859 | MTRR | c.962A>C (p.Asp321Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) n.202A>C c.987A>C c.875A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) n.1065A>C n.1058A>C n.1085A>C n.1099A>C n.945A>C n.1015A>C n.875A>C n.1041A>C n.901A>C n.1029A>C n.1055A>C n.1195A>C n.1050A>C c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.1205A>C | |
| 5 | g.7885759A>G | CA359157860 | MTRR | c.962A>G (p.Asp321Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) n.202A>G c.987A>G c.875A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) n.1065A>G n.1058A>G n.1085A>G n.1099A>G n.945A>G n.1015A>G n.875A>G n.1041A>G n.901A>G n.1029A>G n.1055A>G n.1195A>G n.1050A>G c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.1205A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885759A>T | CA359157861 | MTRR | c.962A>T (p.Asp321Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) n.202A>T c.987A>T c.875A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.1065A>T n.1058A>T n.1085A>T n.1099A>T n.945A>T n.1015A>T n.875A>T n.1041A>T n.901A>T n.1029A>T n.1055A>T n.1195A>T n.1050A>T c.1007A>T (p.Asp336Val) n.1205A>T | |
| 5 | g.7885760T>A | CA359157862 | MTRR | c.963T>A (p.Asp321Glu) c.1044T>A (p.Asp348Glu) n.203T>A c.988T>A c.876T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) n.1066T>A n.1059T>A n.1086T>A n.1100T>A n.946T>A n.1016T>A n.876T>A n.1042T>A n.902T>A n.1030T>A n.1056T>A n.1196T>A n.1051T>A c.1008T>A (p.Asp336Glu) n.1206T>A | |
| 5 | g.7885760T>C | CA443129053 | MTRR | c.963T>C (p.Asp321=) c.1044T>C (p.Asp348=) n.203T>C c.988T>C c.876T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.1066T>C n.1059T>C n.1086T>C n.1100T>C n.946T>C n.1016T>C n.876T>C n.1042T>C n.902T>C n.1030T>C n.1056T>C n.1196T>C n.1051T>C c.1008T>C (p.Asp336=) n.1206T>C | |
| 5 | g.7885760T>G | CA359157863 | MTRR | c.963T>G (p.Asp321Glu) c.1044T>G (p.Asp348Glu) n.203T>G c.988T>G c.876T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) n.1066T>G n.1059T>G n.1086T>G n.1100T>G n.946T>G n.1016T>G n.876T>G n.1042T>G n.902T>G n.1030T>G n.1056T>G n.1196T>G n.1051T>G c.1008T>G (p.Asp336Glu) n.1206T>G | |
| 5 | g.7885761T>A | CA359157866 | MTRR | c.964T>A (p.Ser322Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.204T>A c.989T>A c.877T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) n.1067T>A n.1060T>A n.1087T>A n.1101T>A n.947T>A n.1017T>A n.877T>A n.1043T>A n.903T>A n.1031T>A n.1057T>A n.1197T>A n.1052T>A c.1009T>A (p.Ser337Thr) n.1207T>A | dbSNP |
| 5 | g.7885761T>C | CA359157865 | MTRR | c.964T>C (p.Ser322Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) n.204T>C c.989T>C c.877T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.1067T>C n.1060T>C n.1087T>C n.1101T>C n.947T>C n.1017T>C n.877T>C n.1043T>C n.903T>C n.1031T>C n.1057T>C n.1197T>C n.1052T>C c.1009T>C (p.Ser337Pro) n.1207T>C | |
| 5 | g.7885761T>G | CA359157864 | MTRR | c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) n.204T>G c.989T>G c.877T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) n.1067T>G n.1060T>G n.1087T>G n.1101T>G n.947T>G n.1017T>G n.877T>G n.1043T>G n.903T>G n.1031T>G n.1057T>G n.1197T>G n.1052T>G c.1009T>G (p.Ser337Ala) n.1207T>G | |
| 5 | g.7885761T= | CA1525817152 | MTRR | c.964T= (p.Ser322=) c.1045T= (p.Ser349=) n.204T= c.989T= c.877T= c.*671T= (n.*671T=) c.*18T= (n.*18T=) n.1067T= n.1060T= n.1087T= n.1101T= n.947T= n.1017T= n.877T= n.1043T= n.903T= n.1031T= n.1057T= n.1197T= n.1052T= c.1009T= (p.Ser337=) n.1207T= | |
| 5 | g.7885762C>A | CA359157867 | MTRR | c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) n.205C>A c.990C>A c.878C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.1068C>A n.1061C>A n.1088C>A n.1102C>A n.948C>A n.1018C>A n.878C>A n.1044C>A n.904C>A n.1032C>A n.1058C>A n.1198C>A n.1053C>A c.1010C>A (p.Ser337Tyr) n.1208C>A | |
| 5 | g.7885762C>G | CA359157868 | MTRR | c.965C>G (p.Ser322Cys) c.1046C>G (p.Ser349Cys) n.205C>G c.990C>G c.878C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) n.1068C>G n.1061C>G n.1088C>G n.1102C>G n.948C>G n.1018C>G n.878C>G n.1044C>G n.904C>G n.1032C>G n.1058C>G n.1198C>G n.1053C>G c.1010C>G (p.Ser337Cys) n.1208C>G | |
| 5 | g.7885762C>T | CA359157869 | MTRR | c.965C>T (p.Ser322Phe) c.1046C>T (p.Ser349Phe) n.205C>T c.990C>T c.878C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.1068C>T n.1061C>T n.1088C>T n.1102C>T n.948C>T n.1018C>T n.878C>T n.1044C>T n.904C>T n.1032C>T n.1058C>T n.1198C>T n.1053C>T c.1010C>T (p.Ser337Phe) n.1208C>T | |
| 5 | g.7885763T>A | CA443129056 | MTRR | c.966T>A (p.Ser322=) c.1047T>A (p.Ser349=) n.206T>A c.991T>A c.879T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.1069T>A n.1062T>A n.1089T>A n.1103T>A n.949T>A n.1019T>A n.879T>A n.1045T>A n.905T>A n.1033T>A n.1059T>A n.1199T>A n.1054T>A c.1011T>A (p.Ser337=) n.1209T>A | |
| 5 | g.7885763T>C | CA443129055 | MTRR | c.966T>C (p.Ser322=) c.1047T>C (p.Ser349=) n.206T>C c.991T>C c.879T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.1069T>C n.1062T>C n.1089T>C n.1103T>C n.949T>C n.1019T>C n.879T>C n.1045T>C n.905T>C n.1033T>C n.1059T>C n.1199T>C n.1054T>C c.1011T>C (p.Ser337=) n.1209T>C | ClinVar |
| 5 | g.7885763T>G | CA443129054 | MTRR | c.966T>G (p.Ser322=) c.1047T>G (p.Ser349=) n.206T>G c.991T>G c.879T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) n.1069T>G n.1062T>G n.1089T>G n.1103T>G n.949T>G n.1019T>G n.879T>G n.1045T>G n.905T>G n.1033T>G n.1059T>G n.1199T>G n.1054T>G c.1011T>G (p.Ser337=) n.1209T>G | |
| 5 | g.7885764G>A | CA359157870 | MTRR | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.207G>A c.992G>A c.880G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.1070G>A n.1063G>A n.1090G>A n.1104G>A n.950G>A n.1020G>A n.880G>A n.1046G>A n.906G>A n.1034G>A n.1060G>A n.1200G>A n.1055G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1210G>A | |
| 5 | g.7885764G>C | CA359157871 | MTRR | c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.207G>C c.992G>C c.880G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.1070G>C n.1063G>C n.1090G>C n.1104G>C n.950G>C n.1020G>C n.880G>C n.1046G>C n.906G>C n.1034G>C n.1060G>C n.1200G>C n.1055G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1210G>C | |
| 5 | g.7885764G>T | CA359157872 | MTRR | c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.207G>T c.992G>T c.880G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.1070G>T n.1063G>T n.1090G>T n.1104G>T n.950G>T n.1020G>T n.880G>T n.1046G>T n.906G>T n.1034G>T n.1060G>T n.1200G>T n.1055G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1210G>T | |
| 5 | g.7885765A>C | CA359157873 | MTRR | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.208A>C c.993A>C c.881A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.1071A>C n.1064A>C n.1091A>C n.1105A>C n.951A>C n.1021A>C n.881A>C n.1047A>C n.907A>C n.1035A>C n.1061A>C n.1201A>C n.1056A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1211A>C | |
| 5 | g.7885765A>G | CA359157875 | MTRR | c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.208A>G c.993A>G c.881A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.1071A>G n.1064A>G n.1091A>G n.1105A>G n.951A>G n.1021A>G n.881A>G n.1047A>G n.907A>G n.1035A>G n.1061A>G n.1201A>G n.1056A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1211A>G | |
| 5 | g.7885765A>T | CA359157874 | MTRR | c.968A>T (p.Glu323Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) n.208A>T c.993A>T c.881A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.1071A>T n.1064A>T n.1091A>T n.1105A>T n.951A>T n.1021A>T n.881A>T n.1047A>T n.907A>T n.1035A>T n.1061A>T n.1201A>T n.1056A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1211A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885766G>A | CA443129057 | MTRR | c.969G>A (p.Glu323=) c.1050G>A (p.Glu350=) n.209G>A c.994G>A c.882G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.1072G>A n.1065G>A n.1092G>A n.1106G>A n.952G>A n.1022G>A n.882G>A n.1048G>A n.908G>A n.1036G>A n.1062G>A n.1202G>A n.1057G>A c.1014G>A (p.Glu338=) n.1212G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885766G>C | CA359157876 | MTRR | c.969G>C (p.Glu323Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) n.209G>C c.994G>C c.882G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.1072G>C n.1065G>C n.1092G>C n.1106G>C n.952G>C n.1022G>C n.882G>C n.1048G>C n.908G>C n.1036G>C n.1062G>C n.1202G>C n.1057G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) n.1212G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885766G>T | CA359157877 | MTRR | c.969G>T (p.Glu323Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) n.209G>T c.994G>T c.882G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.1072G>T n.1065G>T n.1092G>T n.1106G>T n.952G>T n.1022G>T n.882G>T n.1048G>T n.908G>T n.1036G>T n.1062G>T n.1202G>T n.1057G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) n.1212G>T | |
| 5 | g.7885767G>A | CA359157878 | MTRR | c.970G>A (p.Val324Ile) c.1051G>A (p.Val351Ile) n.210G>A c.995G>A c.883G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.1073G>A n.1066G>A n.1093G>A n.1107G>A n.953G>A n.1023G>A n.883G>A n.1049G>A n.909G>A n.1037G>A n.1063G>A n.1203G>A n.1058G>A c.1015G>A (p.Val339Ile) n.1213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885767G>C | CA359157879 | MTRR | c.970G>C (p.Val324Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) n.210G>C c.995G>C c.883G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.1073G>C n.1066G>C n.1093G>C n.1107G>C n.953G>C n.1023G>C n.883G>C n.1049G>C n.909G>C n.1037G>C n.1063G>C n.1203G>C n.1058G>C c.1015G>C (p.Val339Leu) n.1213G>C | |
| 5 | g.7885767G= | CA1525817158 | MTRR | c.970G= (p.Val324=) c.1051G= (p.Val351=) n.210G= c.995G= c.883G= c.*677G= (n.*677G=) c.*24G= (n.*24G=) n.1073G= n.1066G= n.1093G= n.1107G= n.953G= n.1023G= n.883G= n.1049G= n.909G= n.1037G= n.1063G= n.1203G= n.1058G= c.1015G= (p.Val339=) n.1213G= | |
| 5 | g.7885767G>T | CA359157880 | MTRR | c.970G>T (p.Val324Leu) c.1051G>T (p.Val351Leu) n.210G>T c.995G>T c.883G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.1073G>T n.1066G>T n.1093G>T n.1107G>T n.953G>T n.1023G>T n.883G>T n.1049G>T n.909G>T n.1037G>T n.1063G>T n.1203G>T n.1058G>T c.1015G>T (p.Val339Leu) n.1213G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.7885770_7887165del | CA1139658739 | MTRR | c.973_1146+462del c.1054_1227+462del n.213_386+462del c.998_1082+1311del c.886_1059+462del c.*680_*853+462del n.1076_1160+1311del n.1069_1153+1311del n.1076_1272+439del n.1096_1269+462del n.1110_1194+1311del n.956_1129+462del n.1026_1199+462del n.886_1059+462del n.1052_1225+462del n.886_1082+439del n.912_996+1311del n.1040_1236+439del n.912_1085+462del n.1066_1239+462del n.1206_1402+439del n.1061_1234+462del n.1066_1262+439del c.1018_1191+462del n.1076_1249+462del n.1216_1389+462del n.1216_1412+439del n.1066_1150+1311del | ClinVar |
| 5 | g.7885768T>A | CA359157881 | MTRR | c.971T>A (p.Val324Glu) c.1052T>A (p.Val351Glu) n.211T>A c.996T>A c.884T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.1074T>A n.1067T>A n.1094T>A n.1108T>A n.954T>A n.1024T>A n.884T>A n.1050T>A n.910T>A n.1038T>A n.1064T>A n.1204T>A n.1059T>A c.1016T>A (p.Val339Glu) n.1214T>A | |
| 5 | g.7885768T>C | CA359157882 | MTRR | c.971T>C (p.Val324Ala) c.1052T>C (p.Val351Ala) n.211T>C c.996T>C c.884T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.1074T>C n.1067T>C n.1094T>C n.1108T>C n.954T>C n.1024T>C n.884T>C n.1050T>C n.910T>C n.1038T>C n.1064T>C n.1204T>C n.1059T>C c.1016T>C (p.Val339Ala) n.1214T>C | |
| 5 | g.7885768T>G | CA359157883 | MTRR | c.971T>G (p.Val324Gly) c.1052T>G (p.Val351Gly) n.211T>G c.996T>G c.884T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.1074T>G n.1067T>G n.1094T>G n.1108T>G n.954T>G n.1024T>G n.884T>G n.1050T>G n.910T>G n.1038T>G n.1064T>G n.1204T>G n.1059T>G c.1016T>G (p.Val339Gly) n.1214T>G | |
| 5 | g.7885769A= | CA1525817167 | MTRR | c.972A= (p.Val324=) c.1053A= (p.Val351=) n.212A= c.997A= c.885A= c.*679A= (n.*679A=) c.*26A= (n.*26A=) n.1075A= n.1068A= n.1095A= n.1109A= n.955A= n.1025A= n.885A= n.1051A= n.911A= n.1039A= n.1065A= n.1205A= n.1060A= c.1017A= (p.Val339=) n.1215A= | |
| 5 | g.7885769A>C | CA443129058 | MTRR | c.972A>C (p.Val324=) c.1053A>C (p.Val351=) n.212A>C c.997A>C c.885A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) n.1075A>C n.1068A>C n.1095A>C n.1109A>C n.955A>C n.1025A>C n.885A>C n.1051A>C n.911A>C n.1039A>C n.1065A>C n.1205A>C n.1060A>C c.1017A>C (p.Val339=) n.1215A>C | ClinVar |
| 5 | g.7885769A>G | CA443129059 | MTRR | c.972A>G (p.Val324=) c.1053A>G (p.Val351=) n.212A>G c.997A>G c.885A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.1075A>G n.1068A>G n.1095A>G n.1109A>G n.955A>G n.1025A>G n.885A>G n.1051A>G n.911A>G n.1039A>G n.1065A>G n.1205A>G n.1060A>G c.1017A>G (p.Val339=) n.1215A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885769A>T | CA443129060 | MTRR | c.972A>T (p.Val324=) c.1053A>T (p.Val351=) n.212A>T c.997A>T c.885A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) n.1075A>T n.1068A>T n.1095A>T n.1109A>T n.955A>T n.1025A>T n.885A>T n.1051A>T n.911A>T n.1039A>T n.1065A>T n.1205A>T n.1060A>T c.1017A>T (p.Val339=) n.1215A>T | dbSNP gnomAD v4 |