Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.7885752A= | CA1525817107 | MTRR | c.955A= (p.Asn319=) c.1036A= (p.Asn346=) n.195A= c.980A= c.868A= c.*662A= (n.*662A=) c.*9A= (n.*9A=) n.1058A= n.1051A= n.1078A= n.1092A= n.938A= n.1008A= n.868A= n.1034A= n.894A= n.1022A= n.1048A= n.1188A= n.1043A= c.1000A= (p.Asn334=) n.1198A= | |
5 | g.7885752A>C | CA359157842 | MTRR | c.955A>C (p.Asn319His) c.1036A>C (p.Asn346His) n.195A>C c.980A>C c.868A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.1058A>C n.1051A>C n.1078A>C n.1092A>C n.938A>C n.1008A>C n.868A>C n.1034A>C n.894A>C n.1022A>C n.1048A>C n.1188A>C n.1043A>C c.1000A>C (p.Asn334His) n.1198A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885752A>G | CA359157843 | MTRR | c.955A>G (p.Asn319Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) n.195A>G c.980A>G c.868A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.1058A>G n.1051A>G n.1078A>G n.1092A>G n.938A>G n.1008A>G n.868A>G n.1034A>G n.894A>G n.1022A>G n.1048A>G n.1188A>G n.1043A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.1198A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7885752A>T | CA359157844 | MTRR | c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) n.195A>T c.980A>T c.868A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.1058A>T n.1051A>T n.1078A>T n.1092A>T n.938A>T n.1008A>T n.868A>T n.1034A>T n.894A>T n.1022A>T n.1048A>T n.1188A>T n.1043A>T c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.1198A>T | |
5 | g.7885753del | CA2673201929 | MTRR | c.956del (p.Asn319ThrfsTer25) c.1037del (p.Asn346ThrfsTer25) n.196del c.981del c.869del c.*663del (n.*663del) c.*10del (n.*10del) n.1059del n.1052del n.1079del n.1093del n.939del n.1009del n.869del n.1035del n.895del n.1023del n.1049del n.1189del n.1044del c.1001del (p.Asn334ThrfsTer25) n.1199del | gnomAD v4 |
5 | g.7885753A= | CA1525817114 | MTRR | c.956A= (p.Asn319=) c.1037A= (p.Asn346=) n.196A= c.981A= c.869A= c.*663A= (n.*663A=) c.*10A= (n.*10A=) n.1059A= n.1052A= n.1079A= n.1093A= n.939A= n.1009A= n.869A= n.1035A= n.895A= n.1023A= n.1049A= n.1189A= n.1044A= c.1001A= (p.Asn334=) n.1199A= | |
5 | g.7885753A>C | CA359157846 | MTRR | c.956A>C (p.Asn319Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) n.196A>C c.981A>C c.869A>C c.*663A>C (n.*663A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.1059A>C n.1052A>C n.1079A>C n.1093A>C n.939A>C n.1009A>C n.869A>C n.1035A>C n.895A>C n.1023A>C n.1049A>C n.1189A>C n.1044A>C c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.1199A>C | |
5 | g.7885753A>G | CA113806499 | MTRR | c.956A>G (p.Asn319Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) n.196A>G c.981A>G c.869A>G c.*663A>G (n.*663A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.1059A>G n.1052A>G n.1079A>G n.1093A>G n.939A>G n.1009A>G n.869A>G n.1035A>G n.895A>G n.1023A>G n.1049A>G n.1189A>G n.1044A>G c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.1199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885753A>T | CA359157845 | MTRR | c.956A>T (p.Asn319Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) n.196A>T c.981A>T c.869A>T c.*663A>T (n.*663A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.1059A>T n.1052A>T n.1079A>T n.1093A>T n.939A>T n.1009A>T n.869A>T n.1035A>T n.895A>T n.1023A>T n.1049A>T n.1189A>T n.1044A>T c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.1199A>T | |
5 | g.7885754C>A | CA359157847 | MTRR | c.957C>A (p.Asn319Lys) c.1038C>A (p.Asn346Lys) n.197C>A c.982C>A c.870C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.1060C>A n.1053C>A n.1080C>A n.1094C>A n.940C>A n.1010C>A n.870C>A n.1036C>A n.896C>A n.1024C>A n.1050C>A n.1190C>A n.1045C>A c.1002C>A (p.Asn334Lys) n.1200C>A | |
5 | g.7885754C>G | CA359157848 | MTRR | c.957C>G (p.Asn319Lys) c.1038C>G (p.Asn346Lys) n.197C>G c.982C>G c.870C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) n.1060C>G n.1053C>G n.1080C>G n.1094C>G n.940C>G n.1010C>G n.870C>G n.1036C>G n.896C>G n.1024C>G n.1050C>G n.1190C>G n.1045C>G c.1002C>G (p.Asn334Lys) n.1200C>G | ClinVar |
5 | g.7885754C>T | CA443129051 | MTRR | c.957C>T (p.Asn319=) c.1038C>T (p.Asn346=) n.197C>T c.982C>T c.870C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) n.1060C>T n.1053C>T n.1080C>T n.1094C>T n.940C>T n.1010C>T n.870C>T n.1036C>T n.896C>T n.1024C>T n.1050C>T n.1190C>T n.1045C>T c.1002C>T (p.Asn334=) n.1200C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.7885755A= | CA1525817147 | MTRR | c.958A= (p.Ser320=) c.1039A= (p.Ser347=) n.198A= c.983A= c.871A= c.*665A= (n.*665A=) c.*12A= (n.*12A=) n.1061A= n.1054A= n.1081A= n.1095A= n.941A= n.1011A= n.871A= n.1037A= n.897A= n.1025A= n.1051A= n.1191A= n.1046A= c.1003A= (p.Ser335=) n.1201A= | |
5 | g.7885755A>C | CA359157849 | MTRR | c.958A>C (p.Ser320Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.198A>C c.983A>C c.871A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.1061A>C n.1054A>C n.1081A>C n.1095A>C n.941A>C n.1011A>C n.871A>C n.1037A>C n.897A>C n.1025A>C n.1051A>C n.1191A>C n.1046A>C c.1003A>C (p.Ser335Arg) n.1201A>C | |
5 | g.7885755A>G | CA3195776 | MTRR | c.958A>G (p.Ser320Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.198A>G c.983A>G c.871A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.1061A>G n.1054A>G n.1081A>G n.1095A>G n.941A>G n.1011A>G n.871A>G n.1037A>G n.897A>G n.1025A>G n.1051A>G n.1191A>G n.1046A>G c.1003A>G (p.Ser335Gly) n.1201A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.7885755A>T | CA359157850 | MTRR | c.958A>T (p.Ser320Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.198A>T c.983A>T c.871A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.1061A>T n.1054A>T n.1081A>T n.1095A>T n.941A>T n.1011A>T n.871A>T n.1037A>T n.897A>T n.1025A>T n.1051A>T n.1191A>T n.1046A>T c.1003A>T (p.Ser335Cys) n.1201A>T | |
5 | g.7885756G>A | CA359157851 | MTRR | c.959G>A (p.Ser320Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.199G>A c.984G>A c.872G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.1062G>A n.1055G>A n.1082G>A n.1096G>A n.942G>A n.1012G>A n.872G>A n.1038G>A n.898G>A n.1026G>A n.1052G>A n.1192G>A n.1047G>A c.1004G>A (p.Ser335Asn) n.1202G>A | |
5 | g.7885756G>C | CA359157852 | MTRR | c.959G>C (p.Ser320Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.199G>C c.984G>C c.872G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.1062G>C n.1055G>C n.1082G>C n.1096G>C n.942G>C n.1012G>C n.872G>C n.1038G>C n.898G>C n.1026G>C n.1052G>C n.1192G>C n.1047G>C c.1004G>C (p.Ser335Thr) n.1202G>C | |
5 | g.7885756G>T | CA359157853 | MTRR | c.959G>T (p.Ser320Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.199G>T c.984G>T c.872G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.1062G>T n.1055G>T n.1082G>T n.1096G>T n.942G>T n.1012G>T n.872G>T n.1038G>T n.898G>T n.1026G>T n.1052G>T n.1192G>T n.1047G>T c.1004G>T (p.Ser335Ile) n.1202G>T | |
5 | g.7885757T>A | CA359157854 | MTRR | c.960T>A (p.Ser320Arg) c.1041T>A (p.Ser347Arg) n.200T>A c.985T>A c.873T>A c.*667T>A (n.*667T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.1063T>A n.1056T>A n.1083T>A n.1097T>A n.943T>A n.1013T>A n.873T>A n.1039T>A n.899T>A n.1027T>A n.1053T>A n.1193T>A n.1048T>A c.1005T>A (p.Ser335Arg) n.1203T>A | |
5 | g.7885757T>C | CA443129052 | MTRR | c.960T>C (p.Ser320=) c.1041T>C (p.Ser347=) n.200T>C c.985T>C c.873T>C c.*667T>C (n.*667T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.1063T>C n.1056T>C n.1083T>C n.1097T>C n.943T>C n.1013T>C n.873T>C n.1039T>C n.899T>C n.1027T>C n.1053T>C n.1193T>C n.1048T>C c.1005T>C (p.Ser335=) n.1203T>C | gnomAD v4 |
5 | g.7885757T>G | CA359157855 | MTRR | c.960T>G (p.Ser320Arg) c.1041T>G (p.Ser347Arg) n.200T>G c.985T>G c.873T>G c.*667T>G (n.*667T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) n.1063T>G n.1056T>G n.1083T>G n.1097T>G n.943T>G n.1013T>G n.873T>G n.1039T>G n.899T>G n.1027T>G n.1053T>G n.1193T>G n.1048T>G c.1005T>G (p.Ser335Arg) n.1203T>G | |
5 | g.7885758G>A | CA359157857 | MTRR | c.961G>A (p.Asp321Asn) c.1042G>A (p.Asp348Asn) n.201G>A c.986G>A c.874G>A c.*668G>A (n.*668G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.1064G>A n.1057G>A n.1084G>A n.1098G>A n.944G>A n.1014G>A n.874G>A n.1040G>A n.900G>A n.1028G>A n.1054G>A n.1194G>A n.1049G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.1204G>A | |
5 | g.7885758G>C | CA359157858 | MTRR | c.961G>C (p.Asp321His) c.1042G>C (p.Asp348His) n.201G>C c.986G>C c.874G>C c.*668G>C (n.*668G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.1064G>C n.1057G>C n.1084G>C n.1098G>C n.944G>C n.1014G>C n.874G>C n.1040G>C n.900G>C n.1028G>C n.1054G>C n.1194G>C n.1049G>C c.1006G>C (p.Asp336His) n.1204G>C | |
5 | g.7885758G>T | CA359157856 | MTRR | c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) n.201G>T c.986G>T c.874G>T c.*668G>T (n.*668G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.1064G>T n.1057G>T n.1084G>T n.1098G>T n.944G>T n.1014G>T n.874G>T n.1040G>T n.900G>T n.1028G>T n.1054G>T n.1194G>T n.1049G>T c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.1204G>T | |
5 | g.7885759A>C | CA359157859 | MTRR | c.962A>C (p.Asp321Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) n.202A>C c.987A>C c.875A>C c.*669A>C (n.*669A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) n.1065A>C n.1058A>C n.1085A>C n.1099A>C n.945A>C n.1015A>C n.875A>C n.1041A>C n.901A>C n.1029A>C n.1055A>C n.1195A>C n.1050A>C c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.1205A>C | |
5 | g.7885759A>G | CA359157860 | MTRR | c.962A>G (p.Asp321Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) n.202A>G c.987A>G c.875A>G c.*669A>G (n.*669A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) n.1065A>G n.1058A>G n.1085A>G n.1099A>G n.945A>G n.1015A>G n.875A>G n.1041A>G n.901A>G n.1029A>G n.1055A>G n.1195A>G n.1050A>G c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.1205A>G | gnomAD v4 |
5 | g.7885759A>T | CA359157861 | MTRR | c.962A>T (p.Asp321Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) n.202A>T c.987A>T c.875A>T c.*669A>T (n.*669A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.1065A>T n.1058A>T n.1085A>T n.1099A>T n.945A>T n.1015A>T n.875A>T n.1041A>T n.901A>T n.1029A>T n.1055A>T n.1195A>T n.1050A>T c.1007A>T (p.Asp336Val) n.1205A>T | |
5 | g.7885760T>A | CA359157862 | MTRR | c.963T>A (p.Asp321Glu) c.1044T>A (p.Asp348Glu) n.203T>A c.988T>A c.876T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) n.1066T>A n.1059T>A n.1086T>A n.1100T>A n.946T>A n.1016T>A n.876T>A n.1042T>A n.902T>A n.1030T>A n.1056T>A n.1196T>A n.1051T>A c.1008T>A (p.Asp336Glu) n.1206T>A | |
5 | g.7885760T>C | CA443129053 | MTRR | c.963T>C (p.Asp321=) c.1044T>C (p.Asp348=) n.203T>C c.988T>C c.876T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.1066T>C n.1059T>C n.1086T>C n.1100T>C n.946T>C n.1016T>C n.876T>C n.1042T>C n.902T>C n.1030T>C n.1056T>C n.1196T>C n.1051T>C c.1008T>C (p.Asp336=) n.1206T>C | |
5 | g.7885760T>G | CA359157863 | MTRR | c.963T>G (p.Asp321Glu) c.1044T>G (p.Asp348Glu) n.203T>G c.988T>G c.876T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) n.1066T>G n.1059T>G n.1086T>G n.1100T>G n.946T>G n.1016T>G n.876T>G n.1042T>G n.902T>G n.1030T>G n.1056T>G n.1196T>G n.1051T>G c.1008T>G (p.Asp336Glu) n.1206T>G | |
5 | g.7885761T>A | CA359157866 | MTRR | c.964T>A (p.Ser322Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.204T>A c.989T>A c.877T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) n.1067T>A n.1060T>A n.1087T>A n.1101T>A n.947T>A n.1017T>A n.877T>A n.1043T>A n.903T>A n.1031T>A n.1057T>A n.1197T>A n.1052T>A c.1009T>A (p.Ser337Thr) n.1207T>A | dbSNP |
5 | g.7885761T>C | CA359157865 | MTRR | c.964T>C (p.Ser322Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) n.204T>C c.989T>C c.877T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.1067T>C n.1060T>C n.1087T>C n.1101T>C n.947T>C n.1017T>C n.877T>C n.1043T>C n.903T>C n.1031T>C n.1057T>C n.1197T>C n.1052T>C c.1009T>C (p.Ser337Pro) n.1207T>C | |
5 | g.7885761T>G | CA359157864 | MTRR | c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) n.204T>G c.989T>G c.877T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) n.1067T>G n.1060T>G n.1087T>G n.1101T>G n.947T>G n.1017T>G n.877T>G n.1043T>G n.903T>G n.1031T>G n.1057T>G n.1197T>G n.1052T>G c.1009T>G (p.Ser337Ala) n.1207T>G | |
5 | g.7885761T= | CA1525817152 | MTRR | c.964T= (p.Ser322=) c.1045T= (p.Ser349=) n.204T= c.989T= c.877T= c.*671T= (n.*671T=) c.*18T= (n.*18T=) n.1067T= n.1060T= n.1087T= n.1101T= n.947T= n.1017T= n.877T= n.1043T= n.903T= n.1031T= n.1057T= n.1197T= n.1052T= c.1009T= (p.Ser337=) n.1207T= | |
5 | g.7885762C>A | CA359157867 | MTRR | c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) n.205C>A c.990C>A c.878C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.1068C>A n.1061C>A n.1088C>A n.1102C>A n.948C>A n.1018C>A n.878C>A n.1044C>A n.904C>A n.1032C>A n.1058C>A n.1198C>A n.1053C>A c.1010C>A (p.Ser337Tyr) n.1208C>A | |
5 | g.7885762C>G | CA359157868 | MTRR | c.965C>G (p.Ser322Cys) c.1046C>G (p.Ser349Cys) n.205C>G c.990C>G c.878C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) n.1068C>G n.1061C>G n.1088C>G n.1102C>G n.948C>G n.1018C>G n.878C>G n.1044C>G n.904C>G n.1032C>G n.1058C>G n.1198C>G n.1053C>G c.1010C>G (p.Ser337Cys) n.1208C>G | |
5 | g.7885762C>T | CA359157869 | MTRR | c.965C>T (p.Ser322Phe) c.1046C>T (p.Ser349Phe) n.205C>T c.990C>T c.878C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.1068C>T n.1061C>T n.1088C>T n.1102C>T n.948C>T n.1018C>T n.878C>T n.1044C>T n.904C>T n.1032C>T n.1058C>T n.1198C>T n.1053C>T c.1010C>T (p.Ser337Phe) n.1208C>T | |
5 | g.7885763T>A | CA443129056 | MTRR | c.966T>A (p.Ser322=) c.1047T>A (p.Ser349=) n.206T>A c.991T>A c.879T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.1069T>A n.1062T>A n.1089T>A n.1103T>A n.949T>A n.1019T>A n.879T>A n.1045T>A n.905T>A n.1033T>A n.1059T>A n.1199T>A n.1054T>A c.1011T>A (p.Ser337=) n.1209T>A | |
5 | g.7885763T>C | CA443129055 | MTRR | c.966T>C (p.Ser322=) c.1047T>C (p.Ser349=) n.206T>C c.991T>C c.879T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.1069T>C n.1062T>C n.1089T>C n.1103T>C n.949T>C n.1019T>C n.879T>C n.1045T>C n.905T>C n.1033T>C n.1059T>C n.1199T>C n.1054T>C c.1011T>C (p.Ser337=) n.1209T>C | ClinVar |
5 | g.7885763T>G | CA443129054 | MTRR | c.966T>G (p.Ser322=) c.1047T>G (p.Ser349=) n.206T>G c.991T>G c.879T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) n.1069T>G n.1062T>G n.1089T>G n.1103T>G n.949T>G n.1019T>G n.879T>G n.1045T>G n.905T>G n.1033T>G n.1059T>G n.1199T>G n.1054T>G c.1011T>G (p.Ser337=) n.1209T>G | |
5 | g.7885764G>A | CA359157870 | MTRR | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.207G>A c.992G>A c.880G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.1070G>A n.1063G>A n.1090G>A n.1104G>A n.950G>A n.1020G>A n.880G>A n.1046G>A n.906G>A n.1034G>A n.1060G>A n.1200G>A n.1055G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1210G>A | |
5 | g.7885764G>C | CA359157871 | MTRR | c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.207G>C c.992G>C c.880G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.1070G>C n.1063G>C n.1090G>C n.1104G>C n.950G>C n.1020G>C n.880G>C n.1046G>C n.906G>C n.1034G>C n.1060G>C n.1200G>C n.1055G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1210G>C | |
5 | g.7885764G>T | CA359157872 | MTRR | c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.207G>T c.992G>T c.880G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.1070G>T n.1063G>T n.1090G>T n.1104G>T n.950G>T n.1020G>T n.880G>T n.1046G>T n.906G>T n.1034G>T n.1060G>T n.1200G>T n.1055G>T c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1210G>T | |
5 | g.7885765A>C | CA359157873 | MTRR | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.208A>C c.993A>C c.881A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.1071A>C n.1064A>C n.1091A>C n.1105A>C n.951A>C n.1021A>C n.881A>C n.1047A>C n.907A>C n.1035A>C n.1061A>C n.1201A>C n.1056A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1211A>C | |
5 | g.7885765A>G | CA359157875 | MTRR | c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.208A>G c.993A>G c.881A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.1071A>G n.1064A>G n.1091A>G n.1105A>G n.951A>G n.1021A>G n.881A>G n.1047A>G n.907A>G n.1035A>G n.1061A>G n.1201A>G n.1056A>G c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1211A>G | |
5 | g.7885765A>T | CA359157874 | MTRR | c.968A>T (p.Glu323Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) n.208A>T c.993A>T c.881A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.1071A>T n.1064A>T n.1091A>T n.1105A>T n.951A>T n.1021A>T n.881A>T n.1047A>T n.907A>T n.1035A>T n.1061A>T n.1201A>T n.1056A>T c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1211A>T | gnomAD v4 |
5 | g.7885766G>A | CA443129057 | MTRR | c.969G>A (p.Glu323=) c.1050G>A (p.Glu350=) n.209G>A c.994G>A c.882G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.1072G>A n.1065G>A n.1092G>A n.1106G>A n.952G>A n.1022G>A n.882G>A n.1048G>A n.908G>A n.1036G>A n.1062G>A n.1202G>A n.1057G>A c.1014G>A (p.Glu338=) n.1212G>A | gnomAD v4 |
5 | g.7885766G>C | CA359157876 | MTRR | c.969G>C (p.Glu323Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) n.209G>C c.994G>C c.882G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.1072G>C n.1065G>C n.1092G>C n.1106G>C n.952G>C n.1022G>C n.882G>C n.1048G>C n.908G>C n.1036G>C n.1062G>C n.1202G>C n.1057G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) n.1212G>C | gnomAD v4 |
5 | g.7885766G>T | CA359157877 | MTRR | c.969G>T (p.Glu323Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) n.209G>T c.994G>T c.882G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.1072G>T n.1065G>T n.1092G>T n.1106G>T n.952G>T n.1022G>T n.882G>T n.1048G>T n.908G>T n.1036G>T n.1062G>T n.1202G>T n.1057G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) n.1212G>T |