UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7885654_7885655delinsTA | CA1525816679 | MTRR | c.904-47_904-46delinsTA (n.904-47_904-46delinsTA) c.985-47_985-46delinsTA (n.985-47_985-46delinsTA) n.144-47_144-46delinsTA c.929-47_929-46delinsTA c.817-47_817-46delinsTA c.*611-47_*611-46delinsTA (n.*611-47_*611-46delinsTA) c.1125-47_1125-46delinsTA (n.1125-47_1125-46delinsTA) n.1007-47_1007-46delinsTA n.1000-47_1000-46delinsTA n.1027-47_1027-46delinsTA n.1041-47_1041-46delinsTA n.887-47_887-46delinsTA n.957-47_957-46delinsTA n.817-47_817-46delinsTA n.983-47_983-46delinsTA n.843-47_843-46delinsTA n.971-47_971-46delinsTA n.997-47_997-46delinsTA n.1137-47_1137-46delinsTA n.992-47_992-46delinsTA c.949-47_949-46delinsTA (n.949-47_949-46delinsTA) n.1147-47_1147-46delinsTA | |
| 5 | g.7885656del | CA3195736 | MTRR | c.904-45del (n.904-45del) c.985-45del (n.985-45del) n.144-45del c.929-45del c.817-45del c.*611-45del (n.*611-45del) c.1125-45del (n.1125-45del) n.1007-45del n.1000-45del n.1027-45del n.1041-45del n.887-45del n.957-45del n.817-45del n.983-45del n.843-45del n.971-45del n.997-45del n.1137-45del n.992-45del c.949-45del (n.949-45del) n.1147-45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885657C>A | CA2673201796 | MTRR | c.904-44C>A (n.904-44C>A) c.985-44C>A (n.985-44C>A) n.144-44C>A c.929-44C>A c.817-44C>A c.*611-44C>A (n.*611-44C>A) c.1125-44C>A (n.1125-44C>A) n.1007-44C>A n.1000-44C>A n.1027-44C>A n.1041-44C>A n.887-44C>A n.957-44C>A n.817-44C>A n.983-44C>A n.843-44C>A n.971-44C>A n.997-44C>A n.1137-44C>A n.992-44C>A c.949-44C>A (n.949-44C>A) n.1147-44C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885658A>T | CA1072980279 | MTRR | c.904-43A>T (n.904-43A>T) c.985-43A>T (n.985-43A>T) n.144-43A>T c.929-43A>T c.817-43A>T c.*611-43A>T (n.*611-43A>T) c.1125-43A>T (n.1125-43A>T) n.1007-43A>T n.1000-43A>T n.1027-43A>T n.1041-43A>T n.887-43A>T n.957-43A>T n.817-43A>T n.983-43A>T n.843-43A>T n.971-43A>T n.997-43A>T n.1137-43A>T n.992-43A>T c.949-43A>T (n.949-43A>T) n.1147-43A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885659C>A | CA2673201797 | MTRR | c.904-42C>A (n.904-42C>A) c.985-42C>A (n.985-42C>A) n.144-42C>A c.929-42C>A c.817-42C>A c.*611-42C>A (n.*611-42C>A) c.1125-42C>A (n.1125-42C>A) n.1007-42C>A n.1000-42C>A n.1027-42C>A n.1041-42C>A n.887-42C>A n.957-42C>A n.817-42C>A n.983-42C>A n.843-42C>A n.971-42C>A n.997-42C>A n.1137-42C>A n.992-42C>A c.949-42C>A (n.949-42C>A) n.1147-42C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885659C= | CA1525816688 | MTRR | c.904-42C= (n.904-42C=) c.985-42C= (n.985-42C=) n.144-42C= c.929-42C= c.817-42C= c.*611-42C= (n.*611-42C=) c.1125-42C= (n.1125-42C=) n.1007-42C= n.1000-42C= n.1027-42C= n.1041-42C= n.887-42C= n.957-42C= n.817-42C= n.983-42C= n.843-42C= n.971-42C= n.997-42C= n.1137-42C= n.992-42C= c.949-42C= (n.949-42C=) n.1147-42C= | |
| 5 | g.7885659C>T | CA3195737 | MTRR | c.904-42C>T (n.904-42C>T) c.985-42C>T (n.985-42C>T) n.144-42C>T c.929-42C>T c.817-42C>T c.*611-42C>T (n.*611-42C>T) c.1125-42C>T (n.1125-42C>T) n.1007-42C>T n.1000-42C>T n.1027-42C>T n.1041-42C>T n.887-42C>T n.957-42C>T n.817-42C>T n.983-42C>T n.843-42C>T n.971-42C>T n.997-42C>T n.1137-42C>T n.992-42C>T c.949-42C>T (n.949-42C>T) n.1147-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885660G>A | CA3195738 | MTRR | c.904-41G>A (n.904-41G>A) c.985-41G>A (n.985-41G>A) n.144-41G>A c.929-41G>A c.817-41G>A c.*611-41G>A (n.*611-41G>A) c.1125-41G>A (n.1125-41G>A) n.1007-41G>A n.1000-41G>A n.1027-41G>A n.1041-41G>A n.887-41G>A n.957-41G>A n.817-41G>A n.983-41G>A n.843-41G>A n.971-41G>A n.997-41G>A n.1137-41G>A n.992-41G>A c.949-41G>A (n.949-41G>A) n.1147-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885660G>C | CA2578265837 | MTRR | c.904-41G>C (n.904-41G>C) c.985-41G>C (n.985-41G>C) n.144-41G>C c.929-41G>C c.817-41G>C c.*611-41G>C (n.*611-41G>C) c.1125-41G>C (n.1125-41G>C) n.1007-41G>C n.1000-41G>C n.1027-41G>C n.1041-41G>C n.887-41G>C n.957-41G>C n.817-41G>C n.983-41G>C n.843-41G>C n.971-41G>C n.997-41G>C n.1137-41G>C n.992-41G>C c.949-41G>C (n.949-41G>C) n.1147-41G>C | |
| 5 | g.7885660G= | CA1525816693 | MTRR | c.904-41G= (n.904-41G=) c.985-41G= (n.985-41G=) n.144-41G= c.929-41G= c.817-41G= c.*611-41G= (n.*611-41G=) c.1125-41G= (n.1125-41G=) n.1007-41G= n.1000-41G= n.1027-41G= n.1041-41G= n.887-41G= n.957-41G= n.817-41G= n.983-41G= n.843-41G= n.971-41G= n.997-41G= n.1137-41G= n.992-41G= c.949-41G= (n.949-41G=) n.1147-41G= | |
| 5 | g.7885660G>T | CA2673201798 | MTRR | c.904-41G>T (n.904-41G>T) c.985-41G>T (n.985-41G>T) n.144-41G>T c.929-41G>T c.817-41G>T c.*611-41G>T (n.*611-41G>T) c.1125-41G>T (n.1125-41G>T) n.1007-41G>T n.1000-41G>T n.1027-41G>T n.1041-41G>T n.887-41G>T n.957-41G>T n.817-41G>T n.983-41G>T n.843-41G>T n.971-41G>T n.997-41G>T n.1137-41G>T n.992-41G>T c.949-41G>T (n.949-41G>T) n.1147-41G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885661T>G | CA2673201799 | MTRR | c.904-40T>G (n.904-40T>G) c.985-40T>G (n.985-40T>G) n.144-40T>G c.929-40T>G c.817-40T>G c.*611-40T>G (n.*611-40T>G) c.1125-40T>G (n.1125-40T>G) n.1007-40T>G n.1000-40T>G n.1027-40T>G n.1041-40T>G n.887-40T>G n.957-40T>G n.817-40T>G n.983-40T>G n.843-40T>G n.971-40T>G n.997-40T>G n.1137-40T>G n.992-40T>G c.949-40T>G (n.949-40T>G) n.1147-40T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885662A>G | CA2578265838 | MTRR | c.904-39A>G (n.904-39A>G) c.985-39A>G (n.985-39A>G) n.144-39A>G c.929-39A>G c.817-39A>G c.*611-39A>G (n.*611-39A>G) c.1125-39A>G (n.1125-39A>G) n.1007-39A>G n.1000-39A>G n.1027-39A>G n.1041-39A>G n.887-39A>G n.957-39A>G n.817-39A>G n.983-39A>G n.843-39A>G n.971-39A>G n.997-39A>G n.1137-39A>G n.992-39A>G c.949-39A>G (n.949-39A>G) n.1147-39A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885663T>A | CA2673201800 | MTRR | c.904-38T>A (n.904-38T>A) c.985-38T>A (n.985-38T>A) n.144-38T>A c.929-38T>A c.817-38T>A c.*611-38T>A (n.*611-38T>A) c.1125-38T>A (n.1125-38T>A) n.1007-38T>A n.1000-38T>A n.1027-38T>A n.1041-38T>A n.887-38T>A n.957-38T>A n.817-38T>A n.983-38T>A n.843-38T>A n.971-38T>A n.997-38T>A n.1137-38T>A n.992-38T>A c.949-38T>A (n.949-38T>A) n.1147-38T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885664A>C | CA2673201801 | MTRR | c.904-37A>C (n.904-37A>C) c.985-37A>C (n.985-37A>C) n.144-37A>C c.929-37A>C c.817-37A>C c.*611-37A>C (n.*611-37A>C) c.1125-37A>C (n.1125-37A>C) n.1007-37A>C n.1000-37A>C n.1027-37A>C n.1041-37A>C n.887-37A>C n.957-37A>C n.817-37A>C n.983-37A>C n.843-37A>C n.971-37A>C n.997-37A>C n.1137-37A>C n.992-37A>C c.949-37A>C (n.949-37A>C) n.1147-37A>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.7885665A>T | CA3195739 | MTRR | c.904-36A>T (n.904-36A>T) c.985-36A>T (n.985-36A>T) n.144-36A>T c.929-36A>T c.817-36A>T c.*611-36A>T (n.*611-36A>T) c.1125-36A>T (n.1125-36A>T) n.1007-36A>T n.1000-36A>T n.1027-36A>T n.1041-36A>T n.887-36A>T n.957-36A>T n.817-36A>T n.983-36A>T n.843-36A>T n.971-36A>T n.997-36A>T n.1137-36A>T n.992-36A>T c.949-36A>T (n.949-36A>T) n.1147-36A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.7885666T>C | CA2673201804 | MTRR | c.904-35T>C (n.904-35T>C) c.985-35T>C (n.985-35T>C) n.144-35T>C c.929-35T>C c.817-35T>C c.*611-35T>C (n.*611-35T>C) c.1125-35T>C (n.1125-35T>C) n.1007-35T>C n.1000-35T>C n.1027-35T>C n.1041-35T>C n.887-35T>C n.957-35T>C n.817-35T>C n.983-35T>C n.843-35T>C n.971-35T>C n.997-35T>C n.1137-35T>C n.992-35T>C c.949-35T>C (n.949-35T>C) n.1147-35T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.7885667G>T | CA1072980284 | MTRR | c.904-34G>T (n.904-34G>T) c.985-34G>T (n.985-34G>T) n.144-34G>T c.929-34G>T c.817-34G>T c.*611-34G>T (n.*611-34G>T) c.1125-34G>T (n.1125-34G>T) n.1007-34G>T n.1000-34G>T n.1027-34G>T n.1041-34G>T n.887-34G>T n.957-34G>T n.817-34G>T n.983-34G>T n.843-34G>T n.971-34G>T n.997-34G>T n.1137-34G>T n.992-34G>T c.949-34G>T (n.949-34G>T) n.1147-34G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7885669A>T | CA113806353 | MTRR | c.904-32A>T (n.904-32A>T) c.985-32A>T (n.985-32A>T) n.144-32A>T c.929-32A>T c.817-32A>T c.*611-32A>T (n.*611-32A>T) c.1125-32A>T (n.1125-32A>T) n.1007-32A>T n.1000-32A>T n.1027-32A>T n.1041-32A>T n.887-32A>T n.957-32A>T n.817-32A>T n.983-32A>T n.843-32A>T n.971-32A>T n.997-32A>T n.1137-32A>T n.992-32A>T c.949-32A>T (n.949-32A>T) n.1147-32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7885681_7885682insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1072980310 | MTRR | c.904-20_904-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.904-20_904-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.985-20_985-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.985-20_985-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.144-20_144-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.929-20_929-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.817-20_817-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.*611-20_*611-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*611-20_*611-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1125-20_1125-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1125-20_1125-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1007-20_1007-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1000-20_1000-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1027-20_1027-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1041-20_1041-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.887-20_887-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.957-20_957-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.817-20_817-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.983-20_983-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.843-20_843-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.971-20_971-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.997-20_997-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.1137-20_1137-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.992-20_992-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT c.949-20_949-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.949-20_949-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.1147-20_1147-19insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885681dup | CA3195742 | MTRR | c.904-20dup (n.904-20dup) c.985-20dup (n.985-20dup) n.144-20dup c.929-20dup c.817-20dup c.*611-20dup (n.*611-20dup) c.1125-20dup (n.1125-20dup) n.1007-20dup n.1000-20dup n.1027-20dup n.1041-20dup n.887-20dup n.957-20dup n.817-20dup n.983-20dup n.843-20dup n.971-20dup n.997-20dup n.1137-20dup n.992-20dup c.949-20dup (n.949-20dup) n.1147-20dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885680_7885681dup | CA3195743 | MTRR | c.904-21_904-20dup (n.904-21_904-20dup) c.985-21_985-20dup (n.985-21_985-20dup) n.144-21_144-20dup c.929-21_929-20dup c.817-21_817-20dup c.*611-21_*611-20dup (n.*611-21_*611-20dup) c.1125-21_1125-20dup (n.1125-21_1125-20dup) n.1007-21_1007-20dup n.1000-21_1000-20dup n.1027-21_1027-20dup n.1041-21_1041-20dup n.887-21_887-20dup n.957-21_957-20dup n.817-21_817-20dup n.983-21_983-20dup n.843-21_843-20dup n.971-21_971-20dup n.997-21_997-20dup n.1137-21_1137-20dup n.992-21_992-20dup c.949-21_949-20dup (n.949-21_949-20dup) n.1147-21_1147-20dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885679_7885681dup | CA3195744 | MTRR | c.904-22_904-20dup (n.904-22_904-20dup) c.985-22_985-20dup (n.985-22_985-20dup) n.144-22_144-20dup c.929-22_929-20dup c.817-22_817-20dup c.*611-22_*611-20dup (n.*611-22_*611-20dup) c.1125-22_1125-20dup (n.1125-22_1125-20dup) n.1007-22_1007-20dup n.1000-22_1000-20dup n.1027-22_1027-20dup n.1041-22_1041-20dup n.887-22_887-20dup n.957-22_957-20dup n.817-22_817-20dup n.983-22_983-20dup n.843-22_843-20dup n.971-22_971-20dup n.997-22_997-20dup n.1137-22_1137-20dup n.992-22_992-20dup c.949-22_949-20dup (n.949-22_949-20dup) n.1147-22_1147-20dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885678_7885681dup | CA1072980321 | MTRR | c.904-23_904-20dup (n.904-23_904-20dup) c.985-23_985-20dup (n.985-23_985-20dup) n.144-23_144-20dup c.929-23_929-20dup c.817-23_817-20dup c.*611-23_*611-20dup (n.*611-23_*611-20dup) c.1125-23_1125-20dup (n.1125-23_1125-20dup) n.1007-23_1007-20dup n.1000-23_1000-20dup n.1027-23_1027-20dup n.1041-23_1041-20dup n.887-23_887-20dup n.957-23_957-20dup n.817-23_817-20dup n.983-23_983-20dup n.843-23_843-20dup n.971-23_971-20dup n.997-23_997-20dup n.1137-23_1137-20dup n.992-23_992-20dup c.949-23_949-20dup (n.949-23_949-20dup) n.1147-23_1147-20dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885677_7885681dup | CA2673201811 | MTRR | c.904-24_904-20dup (n.904-24_904-20dup) c.985-24_985-20dup (n.985-24_985-20dup) n.144-24_144-20dup c.929-24_929-20dup c.817-24_817-20dup c.*611-24_*611-20dup (n.*611-24_*611-20dup) c.1125-24_1125-20dup (n.1125-24_1125-20dup) n.1007-24_1007-20dup n.1000-24_1000-20dup n.1027-24_1027-20dup n.1041-24_1041-20dup n.887-24_887-20dup n.957-24_957-20dup n.817-24_817-20dup n.983-24_983-20dup n.843-24_843-20dup n.971-24_971-20dup n.997-24_997-20dup n.1137-24_1137-20dup n.992-24_992-20dup c.949-24_949-20dup (n.949-24_949-20dup) n.1147-24_1147-20dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885673_7885681dup | CA1072980327 | MTRR | c.904-28_904-20dup (n.904-28_904-20dup) c.985-28_985-20dup (n.985-28_985-20dup) n.144-28_144-20dup c.929-28_929-20dup c.817-28_817-20dup c.*611-28_*611-20dup (n.*611-28_*611-20dup) c.1125-28_1125-20dup (n.1125-28_1125-20dup) n.1007-28_1007-20dup n.1000-28_1000-20dup n.1027-28_1027-20dup n.1041-28_1041-20dup n.887-28_887-20dup n.957-28_957-20dup n.817-28_817-20dup n.983-28_983-20dup n.843-28_843-20dup n.971-28_971-20dup n.997-28_997-20dup n.1137-28_1137-20dup n.992-28_992-20dup c.949-28_949-20dup (n.949-28_949-20dup) n.1147-28_1147-20dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885681del | CA3195741 | MTRR | c.904-20del (n.904-20del) c.985-20del (n.985-20del) n.144-20del c.929-20del c.817-20del c.*611-20del (n.*611-20del) c.1125-20del (n.1125-20del) n.1007-20del n.1000-20del n.1027-20del n.1041-20del n.887-20del n.957-20del n.817-20del n.983-20del n.843-20del n.971-20del n.997-20del n.1137-20del n.992-20del c.949-20del (n.949-20del) n.1147-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885680_7885681del | CA3195745 | MTRR | c.904-21_904-20del (n.904-21_904-20del) c.985-21_985-20del (n.985-21_985-20del) n.144-21_144-20del c.929-21_929-20del c.817-21_817-20del c.*611-21_*611-20del (n.*611-21_*611-20del) c.1125-21_1125-20del (n.1125-21_1125-20del) n.1007-21_1007-20del n.1000-21_1000-20del n.1027-21_1027-20del n.1041-21_1041-20del n.887-21_887-20del n.957-21_957-20del n.817-21_817-20del n.983-21_983-20del n.843-21_843-20del n.971-21_971-20del n.997-21_997-20del n.1137-21_1137-20del n.992-21_992-20del c.949-21_949-20del (n.949-21_949-20del) n.1147-21_1147-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885679_7885681del | CA2673201809 | MTRR | c.904-22_904-20del (n.904-22_904-20del) c.985-22_985-20del (n.985-22_985-20del) n.144-22_144-20del c.929-22_929-20del c.817-22_817-20del c.*611-22_*611-20del (n.*611-22_*611-20del) c.1125-22_1125-20del (n.1125-22_1125-20del) n.1007-22_1007-20del n.1000-22_1000-20del n.1027-22_1027-20del n.1041-22_1041-20del n.887-22_887-20del n.957-22_957-20del n.817-22_817-20del n.983-22_983-20del n.843-22_843-20del n.971-22_971-20del n.997-22_997-20del n.1137-22_1137-20del n.992-22_992-20del c.949-22_949-20del (n.949-22_949-20del) n.1147-22_1147-20del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885678_7885681del | CA3195746 | MTRR | c.904-23_904-20del (n.904-23_904-20del) c.985-23_985-20del (n.985-23_985-20del) n.144-23_144-20del c.929-23_929-20del c.817-23_817-20del c.*611-23_*611-20del (n.*611-23_*611-20del) c.1125-23_1125-20del (n.1125-23_1125-20del) n.1007-23_1007-20del n.1000-23_1000-20del n.1027-23_1027-20del n.1041-23_1041-20del n.887-23_887-20del n.957-23_957-20del n.817-23_817-20del n.983-23_983-20del n.843-23_843-20del n.971-23_971-20del n.997-23_997-20del n.1137-23_1137-20del n.992-23_992-20del c.949-23_949-20del (n.949-23_949-20del) n.1147-23_1147-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885671T= | CA1525816739 | MTRR | c.904-30T= (n.904-30T=) c.985-30T= (n.985-30T=) n.144-30T= c.929-30T= c.817-30T= c.*611-30T= (n.*611-30T=) c.1125-30T= (n.1125-30T=) n.1007-30T= n.1000-30T= n.1027-30T= n.1041-30T= n.887-30T= n.957-30T= n.817-30T= n.983-30T= n.843-30T= n.971-30T= n.997-30T= n.1137-30T= n.992-30T= c.949-30T= (n.949-30T=) n.1147-30T= |