UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7885137_7885149del | CA2673201494 | MTRR | c.904-564_904-552del (n.904-564_904-552del) c.985-564_985-552del (n.985-564_985-552del) n.22_34del c.929-564_929-552del c.817-564_817-552del c.*611-564_*611-552del (n.*611-564_*611-552del) c.1125-564_1125-552del (n.1125-564_1125-552del) n.1007-564_1007-552del n.1000-564_1000-552del n.1027-564_1027-552del n.1041-564_1041-552del n.887-564_887-552del n.957-564_957-552del n.817-564_817-552del n.983-564_983-552del n.843-564_843-552del n.971-564_971-552del n.997-564_997-552del n.1137-564_1137-552del n.992-564_992-552del c.949-564_949-552del (n.949-564_949-552del) n.1147-564_1147-552del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885139G>T | CA2673201496 | MTRR | c.904-562G>T (n.904-562G>T) c.985-562G>T (n.985-562G>T) n.24G>T c.929-562G>T c.817-562G>T c.*611-562G>T (n.*611-562G>T) c.1125-562G>T (n.1125-562G>T) n.1007-562G>T n.1000-562G>T n.1027-562G>T n.1041-562G>T n.887-562G>T n.957-562G>T n.817-562G>T n.983-562G>T n.843-562G>T n.971-562G>T n.997-562G>T n.1137-562G>T n.992-562G>T c.949-562G>T (n.949-562G>T) n.1147-562G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885140G>A | CA1525815764 | MTRR | c.904-561G>A (n.904-561G>A) c.985-561G>A (n.985-561G>A) n.25G>A c.929-561G>A c.817-561G>A c.*611-561G>A (n.*611-561G>A) c.1125-561G>A (n.1125-561G>A) n.1007-561G>A n.1000-561G>A n.1027-561G>A n.1041-561G>A n.887-561G>A n.957-561G>A n.817-561G>A n.983-561G>A n.843-561G>A n.971-561G>A n.997-561G>A n.1137-561G>A n.992-561G>A c.949-561G>A (n.949-561G>A) n.1147-561G>A | dbSNP |
| 5 | g.7885140G= | CA1525815763 | MTRR | c.904-561G= (n.904-561G=) c.985-561G= (n.985-561G=) n.25G= c.929-561G= c.817-561G= c.*611-561G= (n.*611-561G=) c.1125-561G= (n.1125-561G=) n.1007-561G= n.1000-561G= n.1027-561G= n.1041-561G= n.887-561G= n.957-561G= n.817-561G= n.983-561G= n.843-561G= n.971-561G= n.997-561G= n.1137-561G= n.992-561G= c.949-561G= (n.949-561G=) n.1147-561G= | |
| 5 | g.7885140G>T | CA2673201497 | MTRR | c.904-561G>T (n.904-561G>T) c.985-561G>T (n.985-561G>T) n.25G>T c.929-561G>T c.817-561G>T c.*611-561G>T (n.*611-561G>T) c.1125-561G>T (n.1125-561G>T) n.1007-561G>T n.1000-561G>T n.1027-561G>T n.1041-561G>T n.887-561G>T n.957-561G>T n.817-561G>T n.983-561G>T n.843-561G>T n.971-561G>T n.997-561G>T n.1137-561G>T n.992-561G>T c.949-561G>T (n.949-561G>T) n.1147-561G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885142A= | CA1525815766 | MTRR | c.904-559A= (n.904-559A=) c.985-559A= (n.985-559A=) n.27A= c.929-559A= c.817-559A= c.*611-559A= (n.*611-559A=) c.1125-559A= (n.1125-559A=) n.1007-559A= n.1000-559A= n.1027-559A= n.1041-559A= n.887-559A= n.957-559A= n.817-559A= n.983-559A= n.843-559A= n.971-559A= n.997-559A= n.1137-559A= n.992-559A= c.949-559A= (n.949-559A=) n.1147-559A= | |
| 5 | g.7885142A>C | CA2765208751 | MTRR | c.904-559A>C (n.904-559A>C) c.985-559A>C (n.985-559A>C) n.27A>C c.929-559A>C c.817-559A>C c.*611-559A>C (n.*611-559A>C) c.1125-559A>C (n.1125-559A>C) n.1007-559A>C n.1000-559A>C n.1027-559A>C n.1041-559A>C n.887-559A>C n.957-559A>C n.817-559A>C n.983-559A>C n.843-559A>C n.971-559A>C n.997-559A>C n.1137-559A>C n.992-559A>C c.949-559A>C (n.949-559A>C) n.1147-559A>C | |
| 5 | g.7885142A>T | CA814254568 | MTRR | c.904-559A>T (n.904-559A>T) c.985-559A>T (n.985-559A>T) n.27A>T c.929-559A>T c.817-559A>T c.*611-559A>T (n.*611-559A>T) c.1125-559A>T (n.1125-559A>T) n.1007-559A>T n.1000-559A>T n.1027-559A>T n.1041-559A>T n.887-559A>T n.957-559A>T n.817-559A>T n.983-559A>T n.843-559A>T n.971-559A>T n.997-559A>T n.1137-559A>T n.992-559A>T c.949-559A>T (n.949-559A>T) n.1147-559A>T | dbSNP |
| 5 | g.7885144G>T | CA2673201498 | MTRR | c.904-557G>T (n.904-557G>T) c.985-557G>T (n.985-557G>T) n.29G>T c.929-557G>T c.817-557G>T c.*611-557G>T (n.*611-557G>T) c.1125-557G>T (n.1125-557G>T) n.1007-557G>T n.1000-557G>T n.1027-557G>T n.1041-557G>T n.887-557G>T n.957-557G>T n.817-557G>T n.983-557G>T n.843-557G>T n.971-557G>T n.997-557G>T n.1137-557G>T n.992-557G>T c.949-557G>T (n.949-557G>T) n.1147-557G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885146G>T | CA2673201499 | MTRR | c.904-555G>T (n.904-555G>T) c.985-555G>T (n.985-555G>T) n.31G>T c.929-555G>T c.817-555G>T c.*611-555G>T (n.*611-555G>T) c.1125-555G>T (n.1125-555G>T) n.1007-555G>T n.1000-555G>T n.1027-555G>T n.1041-555G>T n.887-555G>T n.957-555G>T n.817-555G>T n.983-555G>T n.843-555G>T n.971-555G>T n.997-555G>T n.1137-555G>T n.992-555G>T c.949-555G>T (n.949-555G>T) n.1147-555G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885148T>C | CA2673201500 | MTRR | c.904-553T>C (n.904-553T>C) c.985-553T>C (n.985-553T>C) n.33T>C c.929-553T>C c.817-553T>C c.*611-553T>C (n.*611-553T>C) c.1125-553T>C (n.1125-553T>C) n.1007-553T>C n.1000-553T>C n.1027-553T>C n.1041-553T>C n.887-553T>C n.957-553T>C n.817-553T>C n.983-553T>C n.843-553T>C n.971-553T>C n.997-553T>C n.1137-553T>C n.992-553T>C c.949-553T>C (n.949-553T>C) n.1147-553T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885149G>A | CA2673201501 | MTRR | c.904-552G>A (n.904-552G>A) c.985-552G>A (n.985-552G>A) n.34G>A c.929-552G>A c.817-552G>A c.*611-552G>A (n.*611-552G>A) c.1125-552G>A (n.1125-552G>A) n.1007-552G>A n.1000-552G>A n.1027-552G>A n.1041-552G>A n.887-552G>A n.957-552G>A n.817-552G>A n.983-552G>A n.843-552G>A n.971-552G>A n.997-552G>A n.1137-552G>A n.992-552G>A c.949-552G>A (n.949-552G>A) n.1147-552G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885150A= | CA1525815771 | MTRR | c.904-551A= (n.904-551A=) c.985-551A= (n.985-551A=) n.35A= c.929-551A= c.817-551A= c.*611-551A= (n.*611-551A=) c.1125-551A= (n.1125-551A=) n.1007-551A= n.1000-551A= n.1027-551A= n.1041-551A= n.887-551A= n.957-551A= n.817-551A= n.983-551A= n.843-551A= n.971-551A= n.997-551A= n.1137-551A= n.992-551A= c.949-551A= (n.949-551A=) n.1147-551A= | |
| 5 | g.7885150A>G | CA814254573 | MTRR | c.904-551A>G (n.904-551A>G) c.985-551A>G (n.985-551A>G) n.35A>G c.929-551A>G c.817-551A>G c.*611-551A>G (n.*611-551A>G) c.1125-551A>G (n.1125-551A>G) n.1007-551A>G n.1000-551A>G n.1027-551A>G n.1041-551A>G n.887-551A>G n.957-551A>G n.817-551A>G n.983-551A>G n.843-551A>G n.971-551A>G n.997-551A>G n.1137-551A>G n.992-551A>G c.949-551A>G (n.949-551A>G) n.1147-551A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885152T>G | CA1072979998 | MTRR | c.904-549T>G (n.904-549T>G) c.985-549T>G (n.985-549T>G) n.37T>G c.929-549T>G c.817-549T>G c.*611-549T>G (n.*611-549T>G) c.1125-549T>G (n.1125-549T>G) n.1007-549T>G n.1000-549T>G n.1027-549T>G n.1041-549T>G n.887-549T>G n.957-549T>G n.817-549T>G n.983-549T>G n.843-549T>G n.971-549T>G n.997-549T>G n.1137-549T>G n.992-549T>G c.949-549T>G (n.949-549T>G) n.1147-549T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885152T= | CA1525815777 | MTRR | c.904-549T= (n.904-549T=) c.985-549T= (n.985-549T=) n.37T= c.929-549T= c.817-549T= c.*611-549T= (n.*611-549T=) c.1125-549T= (n.1125-549T=) n.1007-549T= n.1000-549T= n.1027-549T= n.1041-549T= n.887-549T= n.957-549T= n.817-549T= n.983-549T= n.843-549T= n.971-549T= n.997-549T= n.1137-549T= n.992-549T= c.949-549T= (n.949-549T=) n.1147-549T= | |
| 5 | g.7885152_7885156del | CA2673201503 | MTRR | c.904-549_904-545del (n.904-549_904-545del) c.985-549_985-545del (n.985-549_985-545del) n.37_41del c.929-549_929-545del c.817-549_817-545del c.*611-549_*611-545del (n.*611-549_*611-545del) c.1125-549_1125-545del (n.1125-549_1125-545del) n.1007-549_1007-545del n.1000-549_1000-545del n.1027-549_1027-545del n.1041-549_1041-545del n.887-549_887-545del n.957-549_957-545del n.817-549_817-545del n.983-549_983-545del n.843-549_843-545del n.971-549_971-545del n.997-549_997-545del n.1137-549_1137-545del n.992-549_992-545del c.949-549_949-545del (n.949-549_949-545del) n.1147-549_1147-545del | gnomAD v4 |
| 5 | g.7885153T>C | CA2673201504 | MTRR | c.904-548T>C (n.904-548T>C) c.985-548T>C (n.985-548T>C) n.38T>C c.929-548T>C c.817-548T>C c.*611-548T>C (n.*611-548T>C) c.1125-548T>C (n.1125-548T>C) n.1007-548T>C n.1000-548T>C n.1027-548T>C n.1041-548T>C n.887-548T>C n.957-548T>C n.817-548T>C n.983-548T>C n.843-548T>C n.971-548T>C n.997-548T>C n.1137-548T>C n.992-548T>C c.949-548T>C (n.949-548T>C) n.1147-548T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.7885154T>C | CA2673201506 | MTRR | c.904-547T>C (n.904-547T>C) c.985-547T>C (n.985-547T>C) n.39T>C c.929-547T>C c.817-547T>C c.*611-547T>C (n.*611-547T>C) c.1125-547T>C (n.1125-547T>C) n.1007-547T>C n.1000-547T>C n.1027-547T>C n.1041-547T>C n.887-547T>C n.957-547T>C n.817-547T>C n.983-547T>C n.843-547T>C n.971-547T>C n.997-547T>C n.1137-547T>C n.992-547T>C c.949-547T>C (n.949-547T>C) n.1147-547T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.7885156T>G | CA915087924 | MTRR | c.904-545T>G (n.904-545T>G) c.985-545T>G (n.985-545T>G) n.41T>G c.929-545T>G c.817-545T>G c.*611-545T>G (n.*611-545T>G) c.1125-545T>G (n.1125-545T>G) n.1007-545T>G n.1000-545T>G n.1027-545T>G n.1041-545T>G n.887-545T>G n.957-545T>G n.817-545T>G n.983-545T>G n.843-545T>G n.971-545T>G n.997-545T>G n.1137-545T>G n.992-545T>G c.949-545T>G (n.949-545T>G) n.1147-545T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7885157C>A | CA2673201509 | MTRR | c.904-544C>A (n.904-544C>A) c.985-544C>A (n.985-544C>A) n.42C>A c.929-544C>A c.817-544C>A c.*611-544C>A (n.*611-544C>A) c.1125-544C>A (n.1125-544C>A) n.1007-544C>A n.1000-544C>A n.1027-544C>A n.1041-544C>A n.887-544C>A n.957-544C>A n.817-544C>A n.983-544C>A n.843-544C>A n.971-544C>A n.997-544C>A n.1137-544C>A n.992-544C>A c.949-544C>A (n.949-544C>A) n.1147-544C>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.7885157C>T | CA113806064 | MTRR | c.904-544C>T (n.904-544C>T) c.985-544C>T (n.985-544C>T) n.42C>T c.929-544C>T c.817-544C>T c.*611-544C>T (n.*611-544C>T) c.1125-544C>T (n.1125-544C>T) n.1007-544C>T n.1000-544C>T n.1027-544C>T n.1041-544C>T n.887-544C>T n.957-544C>T n.817-544C>T n.983-544C>T n.843-544C>T n.971-544C>T n.997-544C>T n.1137-544C>T n.992-544C>T c.949-544C>T (n.949-544C>T) n.1147-544C>T | dbSNP |
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| 5 | g.7885160C>A | CA113806074 | MTRR | c.904-541C>A (n.904-541C>A) c.985-541C>A (n.985-541C>A) n.45C>A c.929-541C>A c.817-541C>A c.*611-541C>A (n.*611-541C>A) c.1125-541C>A (n.1125-541C>A) n.1007-541C>A n.1000-541C>A n.1027-541C>A n.1041-541C>A n.887-541C>A n.957-541C>A n.817-541C>A n.983-541C>A n.843-541C>A n.971-541C>A n.997-541C>A n.1137-541C>A n.992-541C>A c.949-541C>A (n.949-541C>A) n.1147-541C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7885160C= | CA1525815795 | MTRR | c.904-541C= (n.904-541C=) c.985-541C= (n.985-541C=) n.45C= c.929-541C= c.817-541C= c.*611-541C= (n.*611-541C=) c.1125-541C= (n.1125-541C=) n.1007-541C= n.1000-541C= n.1027-541C= n.1041-541C= n.887-541C= n.957-541C= n.817-541C= n.983-541C= n.843-541C= n.971-541C= n.997-541C= n.1137-541C= n.992-541C= c.949-541C= (n.949-541C=) n.1147-541C= | |
| 5 | g.7885160C>T | CA2607868567 | MTRR | c.904-541C>T (n.904-541C>T) c.985-541C>T (n.985-541C>T) n.45C>T c.929-541C>T c.817-541C>T c.*611-541C>T (n.*611-541C>T) c.1125-541C>T (n.1125-541C>T) n.1007-541C>T n.1000-541C>T n.1027-541C>T n.1041-541C>T n.887-541C>T n.957-541C>T n.817-541C>T n.983-541C>T n.843-541C>T n.971-541C>T n.997-541C>T n.1137-541C>T n.992-541C>T c.949-541C>T (n.949-541C>T) n.1147-541C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7885161C= | CA1525815805 | MTRR | c.904-540C= (n.904-540C=) c.985-540C= (n.985-540C=) n.46C= c.929-540C= c.817-540C= c.*611-540C= (n.*611-540C=) c.1125-540C= (n.1125-540C=) n.1007-540C= n.1000-540C= n.1027-540C= n.1041-540C= n.887-540C= n.957-540C= n.817-540C= n.983-540C= n.843-540C= n.971-540C= n.997-540C= n.1137-540C= n.992-540C= c.949-540C= (n.949-540C=) n.1147-540C= | |
| 5 | g.7885161C>T | CA814254581 | MTRR | c.904-540C>T (n.904-540C>T) c.985-540C>T (n.985-540C>T) n.46C>T c.929-540C>T c.817-540C>T c.*611-540C>T (n.*611-540C>T) c.1125-540C>T (n.1125-540C>T) n.1007-540C>T n.1000-540C>T n.1027-540C>T n.1041-540C>T n.887-540C>T n.957-540C>T n.817-540C>T n.983-540C>T n.843-540C>T n.971-540C>T n.997-540C>T n.1137-540C>T n.992-540C>T c.949-540C>T (n.949-540C>T) n.1147-540C>T | dbSNP |
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| 5 | g.7885162C>T | CA2708199807 | MTRR | c.904-539C>T (n.904-539C>T) c.985-539C>T (n.985-539C>T) n.47C>T c.929-539C>T c.817-539C>T c.*611-539C>T (n.*611-539C>T) c.1125-539C>T (n.1125-539C>T) n.1007-539C>T n.1000-539C>T n.1027-539C>T n.1041-539C>T n.887-539C>T n.957-539C>T n.817-539C>T n.983-539C>T n.843-539C>T n.971-539C>T n.997-539C>T n.1137-539C>T n.992-539C>T c.949-539C>T (n.949-539C>T) n.1147-539C>T | dbSNP |
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| 5 | g.7885163A>G | CA557638671 | MTRR | c.904-538A>G (n.904-538A>G) c.985-538A>G (n.985-538A>G) n.48A>G c.929-538A>G c.817-538A>G c.*611-538A>G (n.*611-538A>G) c.1125-538A>G (n.1125-538A>G) n.1007-538A>G n.1000-538A>G n.1027-538A>G n.1041-538A>G n.887-538A>G n.957-538A>G n.817-538A>G n.983-538A>G n.843-538A>G n.971-538A>G n.997-538A>G n.1137-538A>G n.992-538A>G c.949-538A>G (n.949-538A>G) n.1147-538A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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