UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7878066C>A | CA359156913 | MTRR | c.524C>A (p.Ser175Ter) c.605C>A (p.Ser202Ter) n.337C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.549C>A c.437C>A c.*231C>A (n.*231C>A) c.309C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.627C>A n.620C>A n.647C>A n.661C>A n.507C>A n.577C>A n.437C>A n.463C>A n.591C>A n.617C>A n.612C>A c.569C>A (p.Ser190Ter) n.603C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.7878066C= | CA1525801662 | MTRR | c.524C= (p.Ser175=) c.605C= (p.Ser202=) n.337C= c.*193C= (n.*193C=) c.549C= c.437C= c.*231C= (n.*231C=) c.309C= c.*188C= (n.*188C=) n.627C= n.620C= n.647C= n.661C= n.507C= n.577C= n.437C= n.463C= n.591C= n.617C= n.612C= c.569C= (p.Ser190=) n.603C= | |
| 5 | g.7878066C>G | CA359156914 | MTRR | c.524C>G (p.Ser175Trp) c.605C>G (p.Ser202Trp) n.337C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.549C>G c.437C>G c.*231C>G (n.*231C>G) c.309C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.627C>G n.620C>G n.647C>G n.661C>G n.507C>G n.577C>G n.437C>G n.463C>G n.591C>G n.617C>G n.612C>G c.569C>G (p.Ser190Trp) n.603C>G | |
| 5 | g.7878066C>T | CA171001 | MTRR | c.524C>T (p.Ser175Leu) c.605C>T (p.Ser202Leu) n.337C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.549C>T c.437C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.309C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.627C>T n.620C>T n.647C>T n.661C>T n.507C>T n.577C>T n.437C>T n.463C>T n.591C>T n.617C>T n.612C>T c.569C>T (p.Ser190Leu) n.603C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878067G>A | CA3195625 | MTRR | c.525G>A (p.Ser175=) c.606G>A (p.Ser202=) n.338G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.550G>A c.438G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.310G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.628G>A n.621G>A n.648G>A n.662G>A n.508G>A n.578G>A n.438G>A n.464G>A n.592G>A n.618G>A n.613G>A c.570G>A (p.Ser190=) n.604G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878067G>C | CA443248010 | MTRR | c.525G>C (p.Ser175=) c.606G>C (p.Ser202=) n.338G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.550G>C c.438G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.310G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.628G>C n.621G>C n.648G>C n.662G>C n.508G>C n.578G>C n.438G>C n.464G>C n.592G>C n.618G>C n.613G>C c.570G>C (p.Ser190=) n.604G>C | ClinVar |
| 5 | g.7878067G= | CA1525801672 | MTRR | c.525G= (p.Ser175=) c.606G= (p.Ser202=) n.338G= c.*194G= (n.*194G=) c.550G= c.438G= c.*232G= (n.*232G=) c.310G= c.*189G= (n.*189G=) n.628G= n.621G= n.648G= n.662G= n.508G= n.578G= n.438G= n.464G= n.592G= n.618G= n.613G= c.570G= (p.Ser190=) n.604G= | |
| 5 | g.7878067G>T | CA443248011 | MTRR | c.525G>T (p.Ser175=) c.606G>T (p.Ser202=) n.338G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.550G>T c.438G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.310G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.628G>T n.621G>T n.648G>T n.662G>T n.508G>T n.578G>T n.438G>T n.464G>T n.592G>T n.618G>T n.613G>T c.570G>T (p.Ser190=) n.604G>T | |
| 5 | g.7878068A>C | CA443248012 | MTRR | c.526A>C (p.Arg176=) c.607A>C (p.Arg203=) n.339A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.551A>C c.439A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.311A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.629A>C n.622A>C n.649A>C n.663A>C n.509A>C n.579A>C n.439A>C n.465A>C n.593A>C n.619A>C n.614A>C c.571A>C (p.Arg191=) n.605A>C | |
| 5 | g.7878068A>G | CA359156916 | MTRR | c.526A>G (p.Arg176Gly) c.607A>G (p.Arg203Gly) n.339A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.551A>G c.439A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.311A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.629A>G n.622A>G n.649A>G n.663A>G n.509A>G n.579A>G n.439A>G n.465A>G n.593A>G n.619A>G n.614A>G c.571A>G (p.Arg191Gly) n.605A>G | |
| 5 | g.7878068A>T | CA359156915 | MTRR | c.526A>T (p.Arg176Trp) c.607A>T (p.Arg203Trp) n.339A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.551A>T c.439A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.311A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.629A>T n.622A>T n.649A>T n.663A>T n.509A>T n.579A>T n.439A>T n.465A>T n.593A>T n.619A>T n.614A>T c.571A>T (p.Arg191Trp) n.605A>T | |
| 5 | g.7878069G>A | CA359156917 | MTRR | c.527G>A (p.Arg176Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) n.340G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.552G>A c.440G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.312G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.630G>A n.623G>A n.650G>A n.664G>A n.510G>A n.580G>A n.440G>A n.466G>A n.594G>A n.620G>A n.615G>A c.572G>A (p.Arg191Lys) n.606G>A | |
| 5 | g.7878069G>C | CA359156919 | MTRR | c.527G>C (p.Arg176Thr) c.608G>C (p.Arg203Thr) n.340G>C c.*196G>C (n.*196G>C) c.552G>C c.440G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.312G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.630G>C n.623G>C n.650G>C n.664G>C n.510G>C n.580G>C n.440G>C n.466G>C n.594G>C n.620G>C n.615G>C c.572G>C (p.Arg191Thr) n.606G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878069G= | CA1525801675 | MTRR | c.527G= (p.Arg176=) c.608G= (p.Arg203=) n.340G= c.*196G= (n.*196G=) c.552G= c.440G= c.*234G= (n.*234G=) c.312G= c.*191G= (n.*191G=) n.630G= n.623G= n.650G= n.664G= n.510G= n.580G= n.440G= n.466G= n.594G= n.620G= n.615G= c.572G= (p.Arg191=) n.606G= | |
| 5 | g.7878069G>T | CA359156918 | MTRR | c.527G>T (p.Arg176Met) c.608G>T (p.Arg203Met) n.340G>T c.*196G>T (n.*196G>T) c.552G>T c.440G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.312G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.630G>T n.623G>T n.650G>T n.664G>T n.510G>T n.580G>T n.440G>T n.466G>T n.594G>T n.620G>T n.615G>T c.572G>T (p.Arg191Met) n.606G>T | |
| 5 | g.7878070G>A | CA443248013 | MTRR | c.528G>A (p.Arg176=) c.609G>A (p.Arg203=) n.341G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.553G>A c.441G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.313G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.631G>A n.624G>A n.651G>A n.665G>A n.511G>A n.581G>A n.441G>A n.467G>A n.595G>A n.621G>A n.616G>A c.573G>A (p.Arg191=) n.607G>A | |
| 5 | g.7878070G>C | CA359156920 | MTRR | c.528G>C (p.Arg176Ser) c.609G>C (p.Arg203Ser) n.341G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.553G>C c.441G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.313G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.631G>C n.624G>C n.651G>C n.665G>C n.511G>C n.581G>C n.441G>C n.467G>C n.595G>C n.621G>C n.616G>C c.573G>C (p.Arg191Ser) n.607G>C | |
| 5 | g.7878070G>T | CA359156921 | MTRR | c.528G>T (p.Arg176Ser) c.609G>T (p.Arg203Ser) n.341G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.553G>T c.441G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.313G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.631G>T n.624G>T n.651G>T n.665G>T n.511G>T n.581G>T n.441G>T n.467G>T n.595G>T n.621G>T n.616G>T c.573G>T (p.Arg191Ser) n.607G>T | |
| 5 | g.7878071A= | CA1525801676 | MTRR | c.529A= (p.Thr177=) c.610A= (p.Thr204=) n.342A= c.*198A= (n.*198A=) c.554A= c.442A= c.*236A= (n.*236A=) c.314A= c.*193A= (n.*193A=) n.632A= n.625A= n.652A= n.666A= n.512A= n.582A= n.442A= n.468A= n.596A= n.622A= n.617A= c.574A= (p.Thr192=) n.608A= | |
| 5 | g.7878071A>C | CA359156922 | MTRR | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) n.342A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.554A>C c.442A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.314A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.632A>C n.625A>C n.652A>C n.666A>C n.512A>C n.582A>C n.442A>C n.468A>C n.596A>C n.622A>C n.617A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) n.608A>C | |
| 5 | g.7878071A>G | CA3195626 | MTRR | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) n.342A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.554A>G c.442A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.314A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.632A>G n.625A>G n.652A>G n.666A>G n.512A>G n.582A>G n.442A>G n.468A>G n.596A>G n.622A>G n.617A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) n.608A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878071A>T | CA359156923 | MTRR | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) n.342A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.554A>T c.442A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.314A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.632A>T n.625A>T n.652A>T n.666A>T n.512A>T n.582A>T n.442A>T n.468A>T n.596A>T n.622A>T n.617A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) n.608A>T | |
| 5 | g.7878072C>A | CA359156924 | MTRR | c.530C>A (p.Thr177Lys) c.611C>A (p.Thr204Lys) n.343C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.555C>A c.443C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.315C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.633C>A n.626C>A n.653C>A n.667C>A n.513C>A n.583C>A n.443C>A n.469C>A n.597C>A n.623C>A n.618C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) n.609C>A | |
| 5 | g.7878072C>G | CA359156925 | MTRR | c.530C>G (p.Thr177Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) n.343C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.555C>G c.443C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.315C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.633C>G n.626C>G n.653C>G n.667C>G n.513C>G n.583C>G n.443C>G n.469C>G n.597C>G n.623C>G n.618C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) n.609C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878072C>T | CA359156926 | MTRR | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) n.343C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.555C>T c.443C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.315C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.633C>T n.626C>T n.653C>T n.667C>T n.513C>T n.583C>T n.443C>T n.469C>T n.597C>T n.623C>T n.618C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) n.609C>T | |
| 5 | g.7878073A>C | CA443248014 | MTRR | c.531A>C (p.Thr177=) c.612A>C (p.Thr204=) n.344A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.556A>C c.444A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.316A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.634A>C n.627A>C n.654A>C n.668A>C n.514A>C n.584A>C n.444A>C n.470A>C n.598A>C n.624A>C n.619A>C c.576A>C (p.Thr192=) n.610A>C | |
| 5 | g.7878073A>G | CA443248015 | MTRR | c.531A>G (p.Thr177=) c.612A>G (p.Thr204=) n.344A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.556A>G c.444A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.316A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.634A>G n.627A>G n.654A>G n.668A>G n.514A>G n.584A>G n.444A>G n.470A>G n.598A>G n.624A>G n.619A>G c.576A>G (p.Thr192=) n.610A>G | |
| 5 | g.7878073A>T | CA443248016 | MTRR | c.531A>T (p.Thr177=) c.612A>T (p.Thr204=) n.344A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.556A>T c.444A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.316A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.634A>T n.627A>T n.654A>T n.668A>T n.514A>T n.584A>T n.444A>T n.470A>T n.598A>T n.624A>T n.619A>T c.576A>T (p.Thr192=) n.610A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878074G>A | CA359156927 | MTRR | c.532G>A (p.Asp178Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.345G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.557G>A c.445G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.317G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.635G>A n.628G>A n.655G>A n.669G>A n.515G>A n.585G>A n.445G>A n.471G>A n.599G>A n.625G>A n.620G>A c.577G>A (p.Asp193Asn) n.611G>A | |
| 5 | g.7878074G>C | CA359156928 | MTRR | c.532G>C (p.Asp178His) c.613G>C (p.Asp205His) n.345G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.557G>C c.445G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.317G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.635G>C n.628G>C n.655G>C n.669G>C n.515G>C n.585G>C n.445G>C n.471G>C n.599G>C n.625G>C n.620G>C c.577G>C (p.Asp193His) n.611G>C | |
| 5 | g.7878074G>T | CA359156929 | MTRR | c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.345G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.557G>T c.445G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.317G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.635G>T n.628G>T n.655G>T n.669G>T n.515G>T n.585G>T n.445G>T n.471G>T n.599G>T n.625G>T n.620G>T c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.611G>T | |
| 5 | g.7878075A>C | CA359156932 | MTRR | c.533A>C (p.Asp178Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.346A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.558A>C c.446A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.318A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.636A>C n.629A>C n.656A>C n.670A>C n.516A>C n.586A>C n.446A>C n.472A>C n.600A>C n.626A>C n.621A>C c.578A>C (p.Asp193Ala) n.612A>C | |
| 5 | g.7878075A>G | CA359156931 | MTRR | c.533A>G (p.Asp178Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.346A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.558A>G c.446A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.318A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.636A>G n.629A>G n.656A>G n.670A>G n.516A>G n.586A>G n.446A>G n.472A>G n.600A>G n.626A>G n.621A>G c.578A>G (p.Asp193Gly) n.612A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.7878075A>T | CA359156930 | MTRR | c.533A>T (p.Asp178Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.346A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.558A>T c.446A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.318A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.636A>T n.629A>T n.656A>T n.670A>T n.516A>T n.586A>T n.446A>T n.472A>T n.600A>T n.626A>T n.621A>T c.578A>T (p.Asp193Val) n.612A>T | |
| 5 | g.7878076C>A | CA359156933 | MTRR | c.534C>A (p.Asp178Glu) c.615C>A (p.Asp205Glu) c.*203C>A (n.*203C>A) c.559C>A c.447C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.319C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.637C>A n.630C>A n.657C>A n.671C>A n.517C>A n.587C>A n.447C>A n.473C>A n.601C>A n.627C>A n.622C>A c.579C>A (p.Asp193Glu) n.613C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878076C= | CA1525801678 | MTRR | c.534C= (p.Asp178=) c.615C= (p.Asp205=) c.*203C= (n.*203C=) c.559C= c.447C= c.*241C= (n.*241C=) c.319C= c.*198C= (n.*198C=) n.637C= n.630C= n.657C= n.671C= n.517C= n.587C= n.447C= n.473C= n.601C= n.627C= n.622C= c.579C= (p.Asp193=) n.613C= | |
| 5 | g.7878076C>G | CA359156934 | MTRR | c.534C>G (p.Asp178Glu) c.615C>G (p.Asp205Glu) c.*203C>G (n.*203C>G) c.559C>G c.447C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.319C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.637C>G n.630C>G n.657C>G n.671C>G n.517C>G n.587C>G n.447C>G n.473C>G n.601C>G n.627C>G n.622C>G c.579C>G (p.Asp193Glu) n.613C>G | |
| 5 | g.7878076C>T | CA443248017 | MTRR | c.534C>T (p.Asp178=) c.615C>T (p.Asp205=) c.*203C>T (n.*203C>T) c.559C>T c.447C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.319C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.637C>T n.630C>T n.657C>T n.671C>T n.517C>T n.587C>T n.447C>T n.473C>T n.601C>T n.627C>T n.622C>T c.579C>T (p.Asp193=) n.613C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.7878077C>A | CA359156935 | MTRR | c.535C>A (p.Leu179Ile) c.616C>A (p.Leu206Ile) c.*204C>A (n.*204C>A) c.560C>A c.448C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.320C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.638C>A n.631C>A n.658C>A n.672C>A n.518C>A n.588C>A n.448C>A n.474C>A n.602C>A n.628C>A n.623C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) n.614C>A | |
| 5 | g.7878077C= | CA1525801687 | MTRR | c.535C= (p.Leu179=) c.616C= (p.Leu206=) c.*204C= (n.*204C=) c.560C= c.448C= c.*242C= (n.*242C=) c.320C= c.*199C= (n.*199C=) n.638C= n.631C= n.658C= n.672C= n.518C= n.588C= n.448C= n.474C= n.602C= n.628C= n.623C= c.580C= (p.Leu194=) n.614C= | |
| 5 | g.7878077C>G | CA3195627 | MTRR | c.535C>G (p.Leu179Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.*204C>G (n.*204C>G) c.560C>G c.448C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.320C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.638C>G n.631C>G n.658C>G n.672C>G n.518C>G n.588C>G n.448C>G n.474C>G n.602C>G n.628C>G n.623C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.614C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878077C>T | CA359156936 | MTRR | c.535C>T (p.Leu179Phe) c.616C>T (p.Leu206Phe) c.*204C>T (n.*204C>T) c.560C>T c.448C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.320C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.638C>T n.631C>T n.658C>T n.672C>T n.518C>T n.588C>T n.448C>T n.474C>T n.602C>T n.628C>T n.623C>T c.580C>T (p.Leu194Phe) n.614C>T | |
| 5 | g.7878078T>A | CA359156937 | MTRR | c.536T>A (p.Leu179His) c.617T>A (p.Leu206His) c.*205T>A (n.*205T>A) c.561T>A c.449T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.321T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.639T>A n.632T>A n.659T>A n.673T>A n.519T>A n.589T>A n.449T>A n.475T>A n.603T>A n.629T>A n.624T>A c.581T>A (p.Leu194His) n.615T>A | |
| 5 | g.7878078T>C | CA359156938 | MTRR | c.536T>C (p.Leu179Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.*205T>C (n.*205T>C) c.561T>C c.449T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.321T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.639T>C n.632T>C n.659T>C n.673T>C n.519T>C n.589T>C n.449T>C n.475T>C n.603T>C n.629T>C n.624T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.615T>C | |
| 5 | g.7878078T>G | CA359156939 | MTRR | c.536T>G (p.Leu179Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.*205T>G (n.*205T>G) c.561T>G c.449T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.321T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.639T>G n.632T>G n.659T>G n.673T>G n.519T>G n.589T>G n.449T>G n.475T>G n.603T>G n.629T>G n.624T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.615T>G | |
| 5 | g.7878078_7878084dup | CA2765208500 | MTRR | c.536_542dup (p.Lys181AsnfsTer10) c.617_623dup (p.Lys208AsnfsTer10) c.*205_*211dup (n.*205_*211dup) c.561_567dup c.449_455dup c.*243_*249dup (n.*243_*249dup) c.321_327dup c.*200_*206dup (n.*200_*206dup) n.639_645dup n.632_638dup n.659_665dup n.673_679dup n.519_525dup n.589_595dup n.449_455dup n.475_481dup n.603_609dup n.629_635dup n.624_630dup c.581_587dup (p.Lys196AsnfsTer10) n.615_621dup | |
| 5 | g.7878079T>A | CA443248018 | MTRR | c.537T>A (p.Leu179=) c.618T>A (p.Leu206=) c.*206T>A (n.*206T>A) c.562T>A c.450T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.322T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.640T>A n.633T>A n.660T>A n.674T>A n.520T>A n.590T>A n.450T>A n.476T>A n.604T>A n.630T>A n.625T>A c.582T>A (p.Leu194=) n.616T>A | |
| 5 | g.7878079T>C | CA292244 | MTRR | c.537T>C (p.Leu179=) c.618T>C (p.Leu206=) c.*206T>C (n.*206T>C) c.562T>C c.450T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.322T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.640T>C n.633T>C n.660T>C n.674T>C n.520T>C n.590T>C n.450T>C n.476T>C n.604T>C n.630T>C n.625T>C c.582T>C (p.Leu194=) n.616T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7878079T>G | CA443248019 | MTRR | c.537T>G (p.Leu179=) c.618T>G (p.Leu206=) c.*206T>G (n.*206T>G) c.562T>G c.450T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.322T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.640T>G n.633T>G n.660T>G n.674T>G n.520T>G n.590T>G n.450T>G n.476T>G n.604T>G n.630T>G n.625T>G c.582T>G (p.Leu194=) n.616T>G | dbSNP |
| 5 | g.7878079T= | CA1525801692 | MTRR | c.537T= (p.Leu179=) c.618T= (p.Leu206=) c.*206T= (n.*206T=) c.562T= c.450T= c.*244T= (n.*244T=) c.322T= c.*201T= (n.*201T=) n.640T= n.633T= n.660T= n.674T= n.520T= n.590T= n.450T= n.476T= n.604T= n.630T= n.625T= c.582T= (p.Leu194=) n.616T= |