UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7877966T>A | CA359156702 | MTRR | c.424T>A (p.Trp142Arg) c.505T>A (p.Trp169Arg) n.639T>A c.477T>A n.237T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.449T>A c.337T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.209T>A c.*88T>A (n.*88T>A) n.527T>A n.520T>A n.547T>A n.561T>A n.407T>A n.477T>A n.337T>A n.363T>A n.491T>A n.517T>A n.512T>A c.469T>A (p.Trp157Arg) n.503T>A | |
| 5 | g.7877966T>C | CA359156703 | MTRR | c.424T>C (p.Trp142Arg) c.505T>C (p.Trp169Arg) n.639T>C c.477T>C n.237T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.449T>C c.337T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.209T>C c.*88T>C (n.*88T>C) n.527T>C n.520T>C n.547T>C n.561T>C n.407T>C n.477T>C n.337T>C n.363T>C n.491T>C n.517T>C n.512T>C c.469T>C (p.Trp157Arg) n.503T>C | |
| 5 | g.7877966T>G | CA359156704 | MTRR | c.424T>G (p.Trp142Gly) c.505T>G (p.Trp169Gly) n.639T>G c.477T>G n.237T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.449T>G c.337T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.209T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.527T>G n.520T>G n.547T>G n.561T>G n.407T>G n.477T>G n.337T>G n.363T>G n.491T>G n.517T>G n.512T>G c.469T>G (p.Trp157Gly) n.503T>G | |
| 5 | g.7877967G>A | CA359156707 | MTRR | c.425G>A (p.Trp142Ter) c.506G>A (p.Trp169Ter) n.640G>A c.478G>A n.238G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.450G>A c.338G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.210G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.528G>A n.521G>A n.548G>A n.562G>A n.408G>A n.478G>A n.338G>A n.364G>A n.492G>A n.518G>A n.513G>A c.470G>A (p.Trp157Ter) n.504G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877967G>C | CA359156705 | MTRR | c.425G>C (p.Trp142Ser) c.506G>C (p.Trp169Ser) n.640G>C c.478G>C n.238G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.450G>C c.338G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.210G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.528G>C n.521G>C n.548G>C n.562G>C n.408G>C n.478G>C n.338G>C n.364G>C n.492G>C n.518G>C n.513G>C c.470G>C (p.Trp157Ser) n.504G>C | |
| 5 | g.7877967G>T | CA359156706 | MTRR | c.425G>T (p.Trp142Leu) c.506G>T (p.Trp169Leu) n.640G>T c.478G>T n.238G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.450G>T c.338G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.210G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.528G>T n.521G>T n.548G>T n.562G>T n.408G>T n.478G>T n.338G>T n.364G>T n.492G>T n.518G>T n.513G>T c.470G>T (p.Trp157Leu) n.504G>T | COSMIC |
| 5 | g.7877967_7877968del | CA2500949956 | MTRR | c.425_426del (p.Trp142TyrfsTer13) c.506_507del (p.Trp169TyrfsTer13) n.640_641del c.478_479del n.238_239del c.*94_*95del (n.*94_*95del) c.450_451del c.338_339del c.*132_*133del (n.*132_*133del) c.210_211del c.*89_*90del (n.*89_*90del) n.528_529del n.521_522del n.548_549del n.562_563del n.408_409del n.478_479del n.338_339del n.364_365del n.492_493del n.518_519del n.513_514del c.470_471del (p.Trp157TyrfsTer13) n.504_505del | |
| 5 | g.7877968G>A | CA359156708 | MTRR | c.426G>A (p.Trp142Ter) c.507G>A (p.Trp169Ter) n.641G>A c.479G>A n.239G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.451G>A c.339G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.211G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.529G>A n.522G>A n.549G>A n.563G>A n.409G>A n.479G>A n.339G>A n.365G>A n.493G>A n.519G>A n.514G>A c.471G>A (p.Trp157Ter) n.505G>A | |
| 5 | g.7877968G>C | CA359156709 | MTRR | c.426G>C (p.Trp142Cys) c.507G>C (p.Trp169Cys) n.641G>C c.479G>C n.239G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.451G>C c.339G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.211G>C c.*90G>C (n.*90G>C) n.529G>C n.522G>C n.549G>C n.563G>C n.409G>C n.479G>C n.339G>C n.365G>C n.493G>C n.519G>C n.514G>C c.471G>C (p.Trp157Cys) n.505G>C | |
| 5 | g.7877968G>T | CA359156710 | MTRR | c.426G>T (p.Trp142Cys) c.507G>T (p.Trp169Cys) n.641G>T c.479G>T n.239G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.451G>T c.339G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.211G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.529G>T n.522G>T n.549G>T n.563G>T n.409G>T n.479G>T n.339G>T n.365G>T n.493G>T n.519G>T n.514G>T c.471G>T (p.Trp157Cys) n.505G>T | |
| 5 | g.7877969A= | CA1525801386 | MTRR | c.427A= (p.Ile143=) c.508A= (p.Ile170=) n.642A= c.480A= n.240A= c.*96A= (n.*96A=) c.452A= c.340A= c.*134A= (n.*134A=) c.212A= c.*91A= (n.*91A=) n.530A= n.523A= n.550A= n.564A= n.410A= n.480A= n.340A= n.366A= n.494A= n.520A= n.515A= c.472A= (p.Ile158=) n.506A= | |
| 5 | g.7877969A>C | CA359156711 | MTRR | c.427A>C (p.Ile143Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.642A>C c.480A>C n.240A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.452A>C c.340A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.212A>C c.*91A>C (n.*91A>C) n.530A>C n.523A>C n.550A>C n.564A>C n.410A>C n.480A>C n.340A>C n.366A>C n.494A>C n.520A>C n.515A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) n.506A>C | dbSNP |
| 5 | g.7877969A>G | CA359156712 | MTRR | c.427A>G (p.Ile143Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.642A>G c.480A>G n.240A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.452A>G c.340A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.212A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.530A>G n.523A>G n.550A>G n.564A>G n.410A>G n.480A>G n.340A>G n.366A>G n.494A>G n.520A>G n.515A>G c.472A>G (p.Ile158Val) n.506A>G | |
| 5 | g.7877969A>T | CA359156713 | MTRR | c.427A>T (p.Ile143Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.642A>T c.480A>T n.240A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.452A>T c.340A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.212A>T c.*91A>T (n.*91A>T) n.530A>T n.523A>T n.550A>T n.564A>T n.410A>T n.480A>T n.340A>T n.366A>T n.494A>T n.520A>T n.515A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) n.506A>T | |
| 5 | g.7877970T>A | CA359156714 | MTRR | c.428T>A (p.Ile143Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.643T>A c.481T>A n.241T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.453T>A c.341T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.213T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.531T>A n.524T>A n.551T>A n.565T>A n.411T>A n.481T>A n.341T>A n.367T>A n.495T>A n.521T>A n.516T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) n.507T>A | |
| 5 | g.7877970T>C | CA359156715 | MTRR | c.428T>C (p.Ile143Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.643T>C c.481T>C n.241T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.453T>C c.341T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.213T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.531T>C n.524T>C n.551T>C n.565T>C n.411T>C n.481T>C n.341T>C n.367T>C n.495T>C n.521T>C n.516T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) n.507T>C | |
| 5 | g.7877970T>G | CA359156716 | MTRR | c.428T>G (p.Ile143Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.643T>G c.481T>G n.241T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.453T>G c.341T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.213T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.531T>G n.524T>G n.551T>G n.565T>G n.411T>G n.481T>G n.341T>G n.367T>G n.495T>G n.521T>G n.516T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) n.507T>G | |
| 5 | g.7877971T>A | CA443128873 | MTRR | c.429T>A (p.Ile143=) c.510T>A (p.Ile170=) n.644T>A c.482T>A n.242T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.454T>A c.342T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.214T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.532T>A n.525T>A n.552T>A n.566T>A n.412T>A n.482T>A n.342T>A n.368T>A n.496T>A n.522T>A n.517T>A c.474T>A (p.Ile158=) n.508T>A | |
| 5 | g.7877971T>C | CA443128874 | MTRR | c.429T>C (p.Ile143=) c.510T>C (p.Ile170=) n.644T>C c.482T>C n.242T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.454T>C c.342T>C c.*136T>C (n.*136T>C) c.214T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.532T>C n.525T>C n.552T>C n.566T>C n.412T>C n.482T>C n.342T>C n.368T>C n.496T>C n.522T>C n.517T>C c.474T>C (p.Ile158=) n.508T>C | |
| 5 | g.7877971T>G | CA359156717 | MTRR | c.429T>G (p.Ile143Met) c.510T>G (p.Ile170Met) n.644T>G c.482T>G n.242T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.454T>G c.342T>G c.*136T>G (n.*136T>G) c.214T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.532T>G n.525T>G n.552T>G n.566T>G n.412T>G n.482T>G n.342T>G n.368T>G n.496T>G n.522T>G n.517T>G c.474T>G (p.Ile158Met) n.508T>G | |
| 5 | g.7877971_7877976del | CA2558540281 | MTRR | c.429_434del (p.Ala144_Gly145del) c.510_515del (p.Ala171_Gly172del) n.644_649del c.482_487del n.242_247del c.*98_*103del (n.*98_*103del) c.454_459del c.342_347del c.*136_*141del (n.*136_*141del) c.214_219del c.*93_*98del (n.*93_*98del) n.532_537del n.525_530del n.552_557del n.566_571del n.412_417del n.482_487del n.342_347del n.368_373del n.496_501del n.522_527del n.517_522del c.474_479del (p.Ala159_Gly160del) n.508_513del | |
| 5 | g.7877972G>A | CA359156720 | MTRR | c.430G>A (p.Ala144Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) n.645G>A c.483G>A n.243G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.455G>A c.343G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.215G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.533G>A n.526G>A n.553G>A n.567G>A n.413G>A n.483G>A n.343G>A n.369G>A n.497G>A n.523G>A n.518G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) n.509G>A | |
| 5 | g.7877972G>C | CA359156719 | MTRR | c.430G>C (p.Ala144Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) n.645G>C c.483G>C n.243G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.455G>C c.343G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.215G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.533G>C n.526G>C n.553G>C n.567G>C n.413G>C n.483G>C n.343G>C n.369G>C n.497G>C n.523G>C n.518G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) n.509G>C | |
| 5 | g.7877972G>T | CA359156718 | MTRR | c.430G>T (p.Ala144Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) n.645G>T c.483G>T n.243G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.455G>T c.343G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.215G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.533G>T n.526G>T n.553G>T n.567G>T n.413G>T n.483G>T n.343G>T n.369G>T n.497G>T n.523G>T n.518G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) n.509G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877973C>A | CA359156721 | MTRR | c.431C>A (p.Ala144Asp) c.512C>A (p.Ala171Asp) n.646C>A c.484C>A n.244C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.456C>A c.344C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.216C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.534C>A n.527C>A n.554C>A n.568C>A n.414C>A n.484C>A n.344C>A n.370C>A n.498C>A n.524C>A n.519C>A c.476C>A (p.Ala159Asp) n.510C>A | |
| 5 | g.7877973C>G | CA359156722 | MTRR | c.431C>G (p.Ala144Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) n.646C>G c.484C>G n.244C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.456C>G c.344C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.216C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.534C>G n.527C>G n.554C>G n.568C>G n.414C>G n.484C>G n.344C>G n.370C>G n.498C>G n.524C>G n.519C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) n.510C>G | |
| 5 | g.7877973C>T | CA359156723 | MTRR | c.431C>T (p.Ala144Val) c.512C>T (p.Ala171Val) n.646C>T c.484C>T n.244C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.456C>T c.344C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.216C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.534C>T n.527C>T n.554C>T n.568C>T n.414C>T n.484C>T n.344C>T n.370C>T n.498C>T n.524C>T n.519C>T c.476C>T (p.Ala159Val) n.510C>T | |
| 5 | g.7877974T>A | CA443128875 | MTRR | c.432T>A (p.Ala144=) c.513T>A (p.Ala171=) n.647T>A c.485T>A n.245T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.457T>A c.345T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.217T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.535T>A n.528T>A n.555T>A n.569T>A n.415T>A n.485T>A n.345T>A n.371T>A n.499T>A n.525T>A n.520T>A c.477T>A (p.Ala159=) n.511T>A | |
| 5 | g.7877974T>C | CA443128876 | MTRR | c.432T>C (p.Ala144=) c.513T>C (p.Ala171=) n.647T>C c.485T>C n.245T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.457T>C c.345T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.217T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.535T>C n.528T>C n.555T>C n.569T>C n.415T>C n.485T>C n.345T>C n.371T>C n.499T>C n.525T>C n.520T>C c.477T>C (p.Ala159=) n.511T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.7877974T>G | CA3195606 | MTRR | c.432T>G (p.Ala144=) c.513T>G (p.Ala171=) n.647T>G c.485T>G n.245T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.457T>G c.345T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.217T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.535T>G n.528T>G n.555T>G n.569T>G n.415T>G n.485T>G n.345T>G n.371T>G n.499T>G n.525T>G n.520T>G c.477T>G (p.Ala159=) n.511T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.7877975G>C | CA359156725 | MTRR | c.433G>C (p.Gly145Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) n.648G>C c.486G>C n.246G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.458G>C c.346G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.218G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.536G>C n.529G>C n.556G>C n.570G>C n.416G>C n.486G>C n.346G>C n.372G>C n.500G>C n.526G>C n.521G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) n.512G>C | |
| 5 | g.7877975G>T | CA359156726 | MTRR | c.433G>T (p.Gly145Ter) c.514G>T (p.Gly172Ter) n.648G>T c.486G>T n.246G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.458G>T c.346G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.218G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.536G>T n.529G>T n.556G>T n.570G>T n.416G>T n.486G>T n.346G>T n.372G>T n.500G>T n.526G>T n.521G>T c.478G>T (p.Gly160Ter) n.512G>T | |
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| 5 | g.7877977A>G | CA443128878 | MTRR | c.435A>G (p.Gly145=) c.516A>G (p.Gly172=) n.650A>G c.488A>G n.248A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.460A>G c.348A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.220A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.538A>G n.531A>G n.558A>G n.572A>G n.418A>G n.488A>G n.348A>G n.374A>G n.502A>G n.528A>G n.523A>G c.480A>G (p.Gly160=) n.514A>G | |
| 5 | g.7877977A>T | CA443128879 | MTRR | c.435A>T (p.Gly145=) c.516A>T (p.Gly172=) n.650A>T c.488A>T n.248A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.460A>T c.348A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.220A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.538A>T n.531A>T n.558A>T n.572A>T n.418A>T n.488A>T n.348A>T n.374A>T n.502A>T n.528A>T n.523A>T c.480A>T (p.Gly160=) n.514A>T | |
| 5 | g.7877978C>A | CA359156730 | MTRR | c.436C>A (p.Leu146Ile) c.517C>A (p.Leu173Ile) n.651C>A c.489C>A n.249C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.461C>A c.349C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.221C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.539C>A n.532C>A n.559C>A n.573C>A n.419C>A n.489C>A n.349C>A n.375C>A n.503C>A n.529C>A n.524C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) n.515C>A | |
| 5 | g.7877978C>G | CA359156731 | MTRR | c.436C>G (p.Leu146Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.651C>G c.489C>G n.249C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.461C>G c.349C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.221C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.539C>G n.532C>G n.559C>G n.573C>G n.419C>G n.489C>G n.349C>G n.375C>G n.503C>G n.529C>G n.524C>G c.481C>G (p.Leu161Val) n.515C>G | |
| 5 | g.7877978C>T | CA359156732 | MTRR | c.436C>T (p.Leu146Phe) c.517C>T (p.Leu173Phe) n.651C>T c.489C>T n.249C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.461C>T c.349C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.221C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.539C>T n.532C>T n.559C>T n.573C>T n.419C>T n.489C>T n.349C>T n.375C>T n.503C>T n.529C>T n.524C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) n.515C>T | |
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