WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78140222_78148391del | CA340565 | AP3B1 | c.1474-7072_1650+921del c.1327-7072_1503+921del c.1167+27235_1168-23988del (n.1167+27235_1168-23988del) c.*1240-7072_*1416+921del c.1474-7072_1593+978del c.1468-7072_1644+921del n.1632-7072_1808+921del c.1339-7072_1515+921del | ClinVar |
| 5 | g.78141268G>A | CA340566 | AP3B1 | c.1525C>T (p.Arg509Ter) c.1378C>T (p.Arg460Ter) c.1168-25034C>T (n.1168-25034C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.1519C>T (p.Arg507Ter) n.1683C>T c.1390C>T (p.Arg464Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78141268G>C | CA360188987 | AP3B1 | c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1168-25034C>G (n.1168-25034C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.1519C>G (p.Arg507Gly) n.1683C>G c.1390C>G (p.Arg464Gly) | |
| 5 | g.78141268G= | CA1557336120 | AP3B1 | c.1525C= (p.Arg509=) c.1378C= (p.Arg460=) c.1168-25034C= (n.1168-25034C=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.1519C= (p.Arg507=) n.1683C= c.1390C= (p.Arg464=) | |
| 5 | g.78141268G>T | CA445105571 | AP3B1 | c.1525C>A (p.Arg509=) c.1378C>A (p.Arg460=) c.1168-25034C>A (n.1168-25034C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.1519C>A (p.Arg507=) n.1683C>A c.1390C>A (p.Arg464=) | |
| 5 | g.78141269T>A | CA360188988 | AP3B1 | c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.1168-25035A>T (n.1168-25035A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.1518A>T (p.Glu506Asp) n.1682A>T c.1389A>T (p.Glu463Asp) | |
| 5 | g.78141269T>C | CA445105572 | AP3B1 | c.1524A>G (p.Glu508=) c.1377A>G (p.Glu459=) c.1168-25035A>G (n.1168-25035A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.1518A>G (p.Glu506=) n.1682A>G c.1389A>G (p.Glu463=) | |
| 5 | g.78141269T>G | CA360188989 | AP3B1 | c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.1168-25035A>C (n.1168-25035A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.1518A>C (p.Glu506Asp) n.1682A>C c.1389A>C (p.Glu463Asp) | |
| 5 | g.78141270T>A | CA360188990 | AP3B1 | c.1523A>T (p.Glu508Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.1168-25036A>T (n.1168-25036A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.1517A>T (p.Glu506Val) n.1681A>T c.1388A>T (p.Glu463Val) | |
| 5 | g.78141270T>C | CA360188992 | AP3B1 | c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.1168-25036A>G (n.1168-25036A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.1517A>G (p.Glu506Gly) n.1681A>G c.1388A>G (p.Glu463Gly) | |
| 5 | g.78141270T>G | CA360188991 | AP3B1 | c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.1168-25036A>C (n.1168-25036A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.1517A>C (p.Glu506Ala) n.1681A>C c.1388A>C (p.Glu463Ala) | |
| 5 | g.78141271C>A | CA360188993 | AP3B1 | c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.1168-25037G>T (n.1168-25037G>T) c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.1516G>T (p.Glu506Ter) n.1680G>T c.1387G>T (p.Glu463Ter) | |
| 5 | g.78141271C= | CA1557336121 | AP3B1 | c.1522G= (p.Glu508=) c.1375G= (p.Glu459=) c.1168-25037G= (n.1168-25037G=) c.*1288G= (n.*1288G=) c.1516G= (p.Glu506=) n.1680G= c.1387G= (p.Glu463=) | |
| 5 | g.78141271C>G | CA360188994 | AP3B1 | c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.1168-25037G>C (n.1168-25037G>C) c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.1516G>C (p.Glu506Gln) n.1680G>C c.1387G>C (p.Glu463Gln) | |
| 5 | g.78141271C>T | CA360188995 | AP3B1 | c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.1168-25037G>A (n.1168-25037G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.1516G>A (p.Glu506Lys) n.1680G>A c.1387G>A (p.Glu463Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141273_78141274del | CA2674353648 | AP3B1 | c.1521_1522del (p.Cys507Ter) c.1374_1375del (p.Cys458Ter) c.1168-25038_1168-25037del (n.1168-25038_1168-25037del) c.*1287_*1288del (n.*1287_*1288del) c.1515_1516del (p.Cys505Ter) n.1679_1680del c.1386_1387del (p.Cys462Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.78141272A>C | CA360188996 | AP3B1 | c.1521T>G (p.Cys507Trp) c.1374T>G (p.Cys458Trp) c.1168-25038T>G (n.1168-25038T>G) c.*1287T>G (n.*1287T>G) c.1515T>G (p.Cys505Trp) n.1679T>G c.1386T>G (p.Cys462Trp) | |
| 5 | g.78141272A>G | CA445105580 | AP3B1 | c.1521T>C (p.Cys507=) c.1374T>C (p.Cys458=) c.1168-25038T>C (n.1168-25038T>C) c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.1515T>C (p.Cys505=) n.1679T>C c.1386T>C (p.Cys462=) | |
| 5 | g.78141272A>T | CA360188997 | AP3B1 | c.1521T>A (p.Cys507Ter) c.1374T>A (p.Cys458Ter) c.1168-25038T>A (n.1168-25038T>A) c.*1287T>A (n.*1287T>A) c.1515T>A (p.Cys505Ter) n.1679T>A c.1386T>A (p.Cys462Ter) | |
| 5 | g.78141273C>A | CA360188998 | AP3B1 | c.1520G>T (p.Cys507Phe) c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.1168-25039G>T (n.1168-25039G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.1514G>T (p.Cys505Phe) n.1678G>T c.1385G>T (p.Cys462Phe) | |
| 5 | g.78141273C>G | CA360188999 | AP3B1 | c.1520G>C (p.Cys507Ser) c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.1168-25039G>C (n.1168-25039G>C) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.1514G>C (p.Cys505Ser) n.1678G>C c.1385G>C (p.Cys462Ser) | |
| 5 | g.78141273C>T | CA360189000 | AP3B1 | c.1520G>A (p.Cys507Tyr) c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.1168-25039G>A (n.1168-25039G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.1514G>A (p.Cys505Tyr) n.1678G>A c.1385G>A (p.Cys462Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141274A>C | CA360189001 | AP3B1 | c.1519T>G (p.Cys507Gly) c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.1168-25040T>G (n.1168-25040T>G) c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.1513T>G (p.Cys505Gly) n.1677T>G c.1384T>G (p.Cys462Gly) | |
| 5 | g.78141274A>G | CA360189002 | AP3B1 | c.1519T>C (p.Cys507Arg) c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.1168-25040T>C (n.1168-25040T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.1513T>C (p.Cys505Arg) n.1677T>C c.1384T>C (p.Cys462Arg) | |
| 5 | g.78141274A>T | CA360189003 | AP3B1 | c.1519T>A (p.Cys507Ser) c.1372T>A (p.Cys458Ser) c.1168-25040T>A (n.1168-25040T>A) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.1513T>A (p.Cys505Ser) n.1677T>A c.1384T>A (p.Cys462Ser) | |
| 5 | g.78141275G>A | CA445105588 | AP3B1 | c.1518C>T (p.Asn506=) c.1371C>T (p.Asn457=) c.1168-25041C>T (n.1168-25041C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.1512C>T (p.Asn504=) n.1676C>T c.1383C>T (p.Asn461=) | |
| 5 | g.78141275G>C | CA360189004 | AP3B1 | c.1518C>G (p.Asn506Lys) c.1371C>G (p.Asn457Lys) c.1168-25041C>G (n.1168-25041C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.1512C>G (p.Asn504Lys) n.1676C>G c.1383C>G (p.Asn461Lys) | |
| 5 | g.78141275G>T | CA360189005 | AP3B1 | c.1518C>A (p.Asn506Lys) c.1371C>A (p.Asn457Lys) c.1168-25041C>A (n.1168-25041C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.1512C>A (p.Asn504Lys) n.1676C>A c.1383C>A (p.Asn461Lys) | |
| 5 | g.78141276T>A | CA360189008 | AP3B1 | c.1517A>T (p.Asn506Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.1168-25042A>T (n.1168-25042A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.1511A>T (p.Asn504Ile) n.1675A>T c.1382A>T (p.Asn461Ile) | |
| 5 | g.78141276T>C | CA360189006 | AP3B1 | c.1517A>G (p.Asn506Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.1168-25042A>G (n.1168-25042A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1511A>G (p.Asn504Ser) n.1675A>G c.1382A>G (p.Asn461Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141276T>G | CA360189007 | AP3B1 | c.1517A>C (p.Asn506Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.1168-25042A>C (n.1168-25042A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.1511A>C (p.Asn504Thr) n.1675A>C c.1382A>C (p.Asn461Thr) | |
| 5 | g.78141277T>A | CA360189009 | AP3B1 | c.1516A>T (p.Asn506Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.1168-25043A>T (n.1168-25043A>T) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1510A>T (p.Asn504Tyr) n.1674A>T c.1381A>T (p.Asn461Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141277T>C | CA360189010 | AP3B1 | c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.1168-25043A>G (n.1168-25043A>G) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1510A>G (p.Asn504Asp) n.1674A>G c.1381A>G (p.Asn461Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141277T>G | CA360189011 | AP3B1 | c.1516A>C (p.Asn506His) c.1369A>C (p.Asn457His) c.1168-25043A>C (n.1168-25043A>C) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1510A>C (p.Asn504His) n.1674A>C c.1381A>C (p.Asn461His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141278T>A | CA360189012 | AP3B1 | c.1515A>T (p.Glu505Asp) c.1368A>T (p.Glu456Asp) c.1168-25044A>T (n.1168-25044A>T) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.1509A>T (p.Glu503Asp) n.1673A>T c.1380A>T (p.Glu460Asp) | |
| 5 | g.78141278T>C | CA445105599 | AP3B1 | c.1515A>G (p.Glu505=) c.1368A>G (p.Glu456=) c.1168-25044A>G (n.1168-25044A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.1509A>G (p.Glu503=) n.1673A>G c.1380A>G (p.Glu460=) | |
| 5 | g.78141278T>G | CA360189013 | AP3B1 | c.1515A>C (p.Glu505Asp) c.1368A>C (p.Glu456Asp) c.1168-25044A>C (n.1168-25044A>C) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.1509A>C (p.Glu503Asp) n.1673A>C c.1380A>C (p.Glu460Asp) | |
| 5 | g.78141279T>A | CA360189014 | AP3B1 | c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1168-25045A>T (n.1168-25045A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.1508A>T (p.Glu503Val) n.1672A>T c.1379A>T (p.Glu460Val) | |
| 5 | g.78141279T>C | CA360189015 | AP3B1 | c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1168-25045A>G (n.1168-25045A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.1508A>G (p.Glu503Gly) n.1672A>G c.1379A>G (p.Glu460Gly) | |
| 5 | g.78141279T>G | CA360189016 | AP3B1 | c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1168-25045A>C (n.1168-25045A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.1508A>C (p.Glu503Ala) n.1672A>C c.1379A>C (p.Glu460Ala) | |
| 5 | g.78141280C>A | CA360189017 | AP3B1 | c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1168-25046G>T (n.1168-25046G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.1507G>T (p.Glu503Ter) n.1671G>T c.1378G>T (p.Glu460Ter) | |
| 5 | g.78141280C>G | CA360189018 | AP3B1 | c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1168-25046G>C (n.1168-25046G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.1507G>C (p.Glu503Gln) n.1671G>C c.1378G>C (p.Glu460Gln) | |
| 5 | g.78141280C>T | CA360189019 | AP3B1 | c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1168-25046G>A (n.1168-25046G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.1507G>A (p.Glu503Lys) n.1671G>A c.1378G>A (p.Glu460Lys) | |
| 5 | g.78141281T>A | CA445105608 | AP3B1 | c.1512A>T (p.Gly504=) c.1365A>T (p.Gly455=) c.1168-25047A>T (n.1168-25047A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.1506A>T (p.Gly502=) n.1670A>T c.1377A>T (p.Gly459=) | |
| 5 | g.78141281T>C | CA445105609 | AP3B1 | c.1512A>G (p.Gly504=) c.1365A>G (p.Gly455=) c.1168-25047A>G (n.1168-25047A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.1506A>G (p.Gly502=) n.1670A>G c.1377A>G (p.Gly459=) | |
| 5 | g.78141281T>G | CA445105607 | AP3B1 | c.1512A>C (p.Gly504=) c.1365A>C (p.Gly455=) c.1168-25047A>C (n.1168-25047A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.1506A>C (p.Gly502=) n.1670A>C c.1377A>C (p.Gly459=) | |
| 5 | g.78141282C>A | CA360189022 | AP3B1 | c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.1168-25048G>T (n.1168-25048G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.1505G>T (p.Gly502Val) n.1669G>T c.1376G>T (p.Gly459Val) | |
| 5 | g.78141282C>G | CA360189020 | AP3B1 | c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.1168-25048G>C (n.1168-25048G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.1505G>C (p.Gly502Ala) n.1669G>C c.1376G>C (p.Gly459Ala) | |
| 5 | g.78141282C>T | CA360189021 | AP3B1 | c.1511G>A (p.Gly504Glu) c.1364G>A (p.Gly455Glu) c.1168-25048G>A (n.1168-25048G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.1505G>A (p.Gly502Glu) n.1669G>A c.1376G>A (p.Gly459Glu) | |
| 5 | g.78141283C>A | CA360189023 | AP3B1 | c.1510G>T (p.Gly504Ter) c.1363G>T (p.Gly455Ter) c.1168-25049G>T (n.1168-25049G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.1504G>T (p.Gly502Ter) n.1668G>T c.1375G>T (p.Gly459Ter) |