WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78140222_78148391del | CA340565 | AP3B1 | c.1474-7072_1650+921del c.1327-7072_1503+921del c.1167+27235_1168-23988del (n.1167+27235_1168-23988del) c.*1240-7072_*1416+921del c.1474-7072_1593+978del c.1468-7072_1644+921del n.1632-7072_1808+921del c.1339-7072_1515+921del | ClinVar |
| 5 | g.78141168T>A | CA360188772 | AP3B1 | c.1625A>T (p.Lys542Ile) c.1478A>T (p.Lys493Ile) c.1168-24934A>T (n.1168-24934A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.1593+32A>T (n.1593+32A>T) c.1619A>T (p.Lys540Ile) n.1783A>T c.1490A>T (p.Lys497Ile) n.3A>T | |
| 5 | g.78141168T>C | CA360188770 | AP3B1 | c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1168-24934A>G (n.1168-24934A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.1593+32A>G (n.1593+32A>G) c.1619A>G (p.Lys540Arg) n.1783A>G c.1490A>G (p.Lys497Arg) n.3A>G | |
| 5 | g.78141168T>G | CA360188771 | AP3B1 | c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1168-24934A>C (n.1168-24934A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.1593+32A>C (n.1593+32A>C) c.1619A>C (p.Lys540Thr) n.1783A>C c.1490A>C (p.Lys497Thr) n.3A>C | |
| 5 | g.78141169T>A | CA360188773 | AP3B1 | c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1168-24935A>T (n.1168-24935A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.1593+31A>T (n.1593+31A>T) c.1618A>T (p.Lys540Ter) n.1782A>T c.1489A>T (p.Lys497Ter) n.2A>T | |
| 5 | g.78141169T>C | CA360188774 | AP3B1 | c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1168-24935A>G (n.1168-24935A>G) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.1593+31A>G (n.1593+31A>G) c.1618A>G (p.Lys540Glu) n.1782A>G c.1489A>G (p.Lys497Glu) n.2A>G | |
| 5 | g.78141169T>G | CA360188775 | AP3B1 | c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1168-24935A>C (n.1168-24935A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.1593+31A>C (n.1593+31A>C) c.1618A>C (p.Lys540Gln) n.1782A>C c.1489A>C (p.Lys497Gln) n.2A>C | |
| 5 | g.78141170T>A | CA445105482 | AP3B1 | c.1623A>T (p.Ala541=) c.1476A>T (p.Ala492=) c.1168-24936A>T (n.1168-24936A>T) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.1593+30A>T (n.1593+30A>T) c.1617A>T (p.Ala539=) n.1781A>T c.1488A>T (p.Ala496=) n.1A>T | |
| 5 | g.78141170T>C | CA445105484 | AP3B1 | c.1623A>G (p.Ala541=) c.1476A>G (p.Ala492=) c.1168-24936A>G (n.1168-24936A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.1593+30A>G (n.1593+30A>G) c.1617A>G (p.Ala539=) n.1781A>G c.1488A>G (p.Ala496=) n.1A>G | |
| 5 | g.78141170T>G | CA445105483 | AP3B1 | c.1623A>C (p.Ala541=) c.1476A>C (p.Ala492=) c.1168-24936A>C (n.1168-24936A>C) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.1593+30A>C (n.1593+30A>C) c.1617A>C (p.Ala539=) n.1781A>C c.1488A>C (p.Ala496=) n.1A>C | |
| 5 | g.78141171G>A | CA360188776 | AP3B1 | c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1168-24937C>T (n.1168-24937C>T) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.1593+29C>T (n.1593+29C>T) c.1616C>T (p.Ala539Val) n.1780C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) | |
| 5 | g.78141171G>C | CA360188777 | AP3B1 | c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1168-24937C>G (n.1168-24937C>G) c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.1593+29C>G (n.1593+29C>G) c.1616C>G (p.Ala539Gly) n.1780C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) | |
| 5 | g.78141171G>T | CA360188778 | AP3B1 | c.1622C>A (p.Ala541Glu) c.1475C>A (p.Ala492Glu) c.1168-24937C>A (n.1168-24937C>A) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.1593+29C>A (n.1593+29C>A) c.1616C>A (p.Ala539Glu) n.1780C>A c.1487C>A (p.Ala496Glu) | |
| 5 | g.78141172C>A | CA360188779 | AP3B1 | c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1168-24938G>T (n.1168-24938G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.1593+28G>T (n.1593+28G>T) c.1615G>T (p.Ala539Ser) n.1779G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) | |
| 5 | g.78141172C= | CA1557336079 | AP3B1 | c.1621G= (p.Ala541=) c.1474G= (p.Ala492=) c.1168-24938G= (n.1168-24938G=) c.*1387G= (n.*1387G=) c.1593+28G= (n.1593+28G=) c.1615G= (p.Ala539=) n.1779G= c.1486G= (p.Ala496=) | |
| 5 | g.78141172C>G | CA360188780 | AP3B1 | c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1168-24938G>C (n.1168-24938G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.1593+28G>C (n.1593+28G>C) c.1615G>C (p.Ala539Pro) n.1779G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141172C>T | CA360188781 | AP3B1 | c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1168-24938G>A (n.1168-24938G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.1593+28G>A (n.1593+28G>A) c.1615G>A (p.Ala539Thr) n.1779G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.78141173T>A | CA445105485 | AP3B1 | c.1620A>T (p.Gly540=) c.1473A>T (p.Gly491=) c.1168-24939A>T (n.1168-24939A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.1593+27A>T (n.1593+27A>T) c.1614A>T (p.Gly538=) n.1778A>T c.1485A>T (p.Gly495=) | |
| 5 | g.78141173T>C | CA445105486 | AP3B1 | c.1620A>G (p.Gly540=) c.1473A>G (p.Gly491=) c.1168-24939A>G (n.1168-24939A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.1593+27A>G (n.1593+27A>G) c.1614A>G (p.Gly538=) n.1778A>G c.1485A>G (p.Gly495=) | |
| 5 | g.78141173T>G | CA445105487 | AP3B1 | c.1620A>C (p.Gly540=) c.1473A>C (p.Gly491=) c.1168-24939A>C (n.1168-24939A>C) c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.1593+27A>C (n.1593+27A>C) c.1614A>C (p.Gly538=) n.1778A>C c.1485A>C (p.Gly495=) | |
| 5 | g.78141173T= | CA1557336080 | AP3B1 | c.1620A= (p.Gly540=) c.1473A= (p.Gly491=) c.1168-24939A= (n.1168-24939A=) c.*1386A= (n.*1386A=) c.1593+27A= (n.1593+27A=) c.1614A= (p.Gly538=) n.1778A= c.1485A= (p.Gly495=) | |
| 5 | g.78141174C>A | CA360188782 | AP3B1 | c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1168-24940G>T (n.1168-24940G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.1593+26G>T (n.1593+26G>T) c.1613G>T (p.Gly538Val) n.1777G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141174C>G | CA360188783 | AP3B1 | c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1168-24940G>C (n.1168-24940G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.1593+26G>C (n.1593+26G>C) c.1613G>C (p.Gly538Ala) n.1777G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) | |
| 5 | g.78141174C>T | CA360188784 | AP3B1 | c.1619G>A (p.Gly540Glu) c.1472G>A (p.Gly491Glu) c.1168-24940G>A (n.1168-24940G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.1593+26G>A (n.1593+26G>A) c.1613G>A (p.Gly538Glu) n.1777G>A c.1484G>A (p.Gly495Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141176dup | CA913187297 | AP3B1 | c.1619dup (p.Ala541SerfsTer25) c.1472dup (p.Ala492SerfsTer25) c.1168-24940dup (n.1168-24940dup) c.*1385dup (n.*1385dup) c.1593+26dup (n.1593+26dup) c.1613dup (p.Ala539SerfsTer25) n.1777dup c.1484dup (p.Ala496SerfsTer25) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.78141175C>A | CA360188786 | AP3B1 | c.1618G>T (p.Gly540Ter) c.1471G>T (p.Gly491Ter) c.1168-24941G>T (n.1168-24941G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.1593+25G>T (n.1593+25G>T) c.1612G>T (p.Gly538Ter) n.1776G>T c.1483G>T (p.Gly495Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.78141175C= | CA1557336081 | AP3B1 | c.1618G= (p.Gly540=) c.1471G= (p.Gly491=) c.1168-24941G= (n.1168-24941G=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.1593+25G= (n.1593+25G=) c.1612G= (p.Gly538=) n.1776G= c.1483G= (p.Gly495=) | |
| 5 | g.78141175C>G | CA360188787 | AP3B1 | c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1168-24941G>C (n.1168-24941G>C) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.1593+25G>C (n.1593+25G>C) c.1612G>C (p.Gly538Arg) n.1776G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) | |
| 5 | g.78141175C>T | CA360188785 | AP3B1 | c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.1471G>A (p.Gly491Arg) c.1168-24941G>A (n.1168-24941G>A) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.1593+25G>A (n.1593+25G>A) c.1612G>A (p.Gly538Arg) n.1776G>A c.1483G>A (p.Gly495Arg) | |
| 5 | g.78141176C>A | CA445105488 | AP3B1 | c.1617G>T (p.Leu539=) c.1470G>T (p.Leu490=) c.1168-24942G>T (n.1168-24942G>T) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.1593+24G>T (n.1593+24G>T) c.1611G>T (p.Leu537=) n.1775G>T c.1482G>T (p.Leu494=) | |
| 5 | g.78141176C>G | CA445105489 | AP3B1 | c.1617G>C (p.Leu539=) c.1470G>C (p.Leu490=) c.1168-24942G>C (n.1168-24942G>C) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.1593+24G>C (n.1593+24G>C) c.1611G>C (p.Leu537=) n.1775G>C c.1482G>C (p.Leu494=) | |
| 5 | g.78141176C>T | CA445105490 | AP3B1 | c.1617G>A (p.Leu539=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1168-24942G>A (n.1168-24942G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.1593+24G>A (n.1593+24G>A) c.1611G>A (p.Leu537=) n.1775G>A c.1482G>A (p.Leu494=) | |
| 5 | g.78141177A>C | CA360188790 | AP3B1 | c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1168-24943T>G (n.1168-24943T>G) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.1593+23T>G (n.1593+23T>G) c.1610T>G (p.Leu537Arg) n.1774T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) | |
| 5 | g.78141177A>G | CA360188788 | AP3B1 | c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1168-24943T>C (n.1168-24943T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.1593+23T>C (n.1593+23T>C) c.1610T>C (p.Leu537Pro) n.1774T>C c.1481T>C (p.Leu494Pro) | |
| 5 | g.78141177A>T | CA360188789 | AP3B1 | c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1168-24943T>A (n.1168-24943T>A) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.1593+23T>A (n.1593+23T>A) c.1610T>A (p.Leu537Gln) n.1774T>A c.1481T>A (p.Leu494Gln) | |
| 5 | g.78141178G>A | CA445105491 | AP3B1 | c.1615C>T (p.Leu539=) c.1468C>T (p.Leu490=) c.1168-24944C>T (n.1168-24944C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.1593+22C>T (n.1593+22C>T) c.1609C>T (p.Leu537=) n.1773C>T c.1480C>T (p.Leu494=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78141178G>C | CA360188791 | AP3B1 | c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1168-24944C>G (n.1168-24944C>G) c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.1593+22C>G (n.1593+22C>G) c.1609C>G (p.Leu537Val) n.1773C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) | |
| 5 | g.78141178G= | CA1557336082 | AP3B1 | c.1615C= (p.Leu539=) c.1468C= (p.Leu490=) c.1168-24944C= (n.1168-24944C=) c.*1381C= (n.*1381C=) c.1593+22C= (n.1593+22C=) c.1609C= (p.Leu537=) n.1773C= c.1480C= (p.Leu494=) | |
| 5 | g.78141178G>T | CA360188792 | AP3B1 | c.1615C>A (p.Leu539Met) c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1168-24944C>A (n.1168-24944C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.1593+22C>A (n.1593+22C>A) c.1609C>A (p.Leu537Met) n.1773C>A c.1480C>A (p.Leu494Met) | |
| 5 | g.78141179A>C | CA360188793 | AP3B1 | c.1614T>G (p.Asn538Lys) c.1467T>G (p.Asn489Lys) c.1168-24945T>G (n.1168-24945T>G) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.1593+21T>G (n.1593+21T>G) c.1608T>G (p.Asn536Lys) n.1772T>G c.1479T>G (p.Asn493Lys) | |
| 5 | g.78141179A>G | CA445105492 | AP3B1 | c.1614T>C (p.Asn538=) c.1467T>C (p.Asn489=) c.1168-24945T>C (n.1168-24945T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.1593+21T>C (n.1593+21T>C) c.1608T>C (p.Asn536=) n.1772T>C c.1479T>C (p.Asn493=) | ClinVar |
| 5 | g.78141179A>T | CA360188794 | AP3B1 | c.1614T>A (p.Asn538Lys) c.1467T>A (p.Asn489Lys) c.1168-24945T>A (n.1168-24945T>A) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.1593+21T>A (n.1593+21T>A) c.1608T>A (p.Asn536Lys) n.1772T>A c.1479T>A (p.Asn493Lys) | |
| 5 | g.78141180T>A | CA360188797 | AP3B1 | c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.1168-24946A>T (n.1168-24946A>T) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.1593+20A>T (n.1593+20A>T) c.1607A>T (p.Asn536Ile) n.1771A>T c.1478A>T (p.Asn493Ile) | |
| 5 | g.78141180T>C | CA360188795 | AP3B1 | c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.1168-24946A>G (n.1168-24946A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.1593+20A>G (n.1593+20A>G) c.1607A>G (p.Asn536Ser) n.1771A>G c.1478A>G (p.Asn493Ser) | |
| 5 | g.78141180T>G | CA360188796 | AP3B1 | c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.1168-24946A>C (n.1168-24946A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.1593+20A>C (n.1593+20A>C) c.1607A>C (p.Asn536Thr) n.1771A>C c.1478A>C (p.Asn493Thr) | |
| 5 | g.78141181T>A | CA360188798 | AP3B1 | c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.1168-24947A>T (n.1168-24947A>T) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.1593+19A>T (n.1593+19A>T) c.1606A>T (p.Asn536Tyr) n.1770A>T c.1477A>T (p.Asn493Tyr) | |
| 5 | g.78141181T>C | CA360188799 | AP3B1 | c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.1168-24947A>G (n.1168-24947A>G) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.1593+19A>G (n.1593+19A>G) c.1606A>G (p.Asn536Asp) n.1770A>G c.1477A>G (p.Asn493Asp) | |
| 5 | g.78141181T>G | CA360188800 | AP3B1 | c.1612A>C (p.Asn538His) c.1465A>C (p.Asn489His) c.1168-24947A>C (n.1168-24947A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.1593+19A>C (n.1593+19A>C) c.1606A>C (p.Asn536His) n.1770A>C c.1477A>C (p.Asn493His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.78141182T>A | CA360188801 | AP3B1 | c.1611A>T (p.Leu537Phe) c.1464A>T (p.Leu488Phe) c.1168-24948A>T (n.1168-24948A>T) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.1593+18A>T (n.1593+18A>T) c.1605A>T (p.Leu535Phe) n.1769A>T c.1476A>T (p.Leu492Phe) | COSMIC |
| 5 | g.78141182T>C | CA445105493 | AP3B1 | c.1611A>G (p.Leu537=) c.1464A>G (p.Leu488=) c.1168-24948A>G (n.1168-24948A>G) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.1593+18A>G (n.1593+18A>G) c.1605A>G (p.Leu535=) n.1769A>G c.1476A>G (p.Leu492=) |