WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.78129219A= | CA1557322048 | AP3B1 | c.1739T= (p.Leu580=) c.1592T= (p.Leu531=) c.1168-12985T= (n.1168-12985T=) c.*1505T= (n.*1505T=) c.1682T= (p.Leu561=) c.1733T= (p.Leu578=) n.1897T= c.1604T= (p.Leu535=) n.117T= | |
| 5 | g.78129219A>C | CA340563 | AP3B1 | c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1168-12985T>G (n.1168-12985T>G) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.1897T>G c.1604T>G (p.Leu535Arg) n.117T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.78129219A>G | CA360187885 | AP3B1 | c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1168-12985T>C (n.1168-12985T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.1897T>C c.1604T>C (p.Leu535Pro) n.117T>C | |
| 5 | g.78129219A>T | CA360187887 | AP3B1 | c.1739T>A (p.Leu580His) c.1592T>A (p.Leu531His) c.1168-12985T>A (n.1168-12985T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.1682T>A (p.Leu561His) c.1733T>A (p.Leu578His) n.1897T>A c.1604T>A (p.Leu535His) n.117T>A | |
| 5 | g.78129220G>A | CA360187892 | AP3B1 | c.1738C>T (p.Leu580Phe) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.1168-12986C>T (n.1168-12986C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.1681C>T (p.Leu561Phe) c.1732C>T (p.Leu578Phe) n.1896C>T c.1603C>T (p.Leu535Phe) n.116C>T | |
| 5 | g.78129220G>C | CA360187895 | AP3B1 | c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1168-12986C>G (n.1168-12986C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) n.1896C>G c.1603C>G (p.Leu535Val) n.116C>G | |
| 5 | g.78129220G>T | CA360187893 | AP3B1 | c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.1168-12986C>A (n.1168-12986C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.1681C>A (p.Leu561Ile) c.1732C>A (p.Leu578Ile) n.1896C>A c.1603C>A (p.Leu535Ile) n.116C>A | |
| 5 | g.78129221C>A | CA360187897 | AP3B1 | c.1737G>T (p.Gln579His) c.1590G>T (p.Gln530His) c.1168-12987G>T (n.1168-12987G>T) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.1680G>T (p.Gln560His) c.1731G>T (p.Gln577His) n.1895G>T c.1602G>T (p.Gln534His) n.115G>T | |
| 5 | g.78129221C= | CA1557322054 | AP3B1 | c.1737G= (p.Gln579=) c.1590G= (p.Gln530=) c.1168-12987G= (n.1168-12987G=) c.*1503G= (n.*1503G=) c.1680G= (p.Gln560=) c.1731G= (p.Gln577=) n.1895G= c.1602G= (p.Gln534=) n.115G= | |
| 5 | g.78129221C>G | CA3316975 | AP3B1 | c.1737G>C (p.Gln579His) c.1590G>C (p.Gln530His) c.1168-12987G>C (n.1168-12987G>C) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.1680G>C (p.Gln560His) c.1731G>C (p.Gln577His) n.1895G>C c.1602G>C (p.Gln534His) n.115G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129221C>T | CA445104544 | AP3B1 | c.1737G>A (p.Gln579=) c.1590G>A (p.Gln530=) c.1168-12987G>A (n.1168-12987G>A) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.1680G>A (p.Gln560=) c.1731G>A (p.Gln577=) n.1895G>A c.1602G>A (p.Gln534=) n.115G>A | COSMIC |
| 5 | g.78129222T>A | CA360187903 | AP3B1 | c.1736A>T (p.Gln579Leu) c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.1168-12988A>T (n.1168-12988A>T) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.1679A>T (p.Gln560Leu) c.1730A>T (p.Gln577Leu) n.1894A>T c.1601A>T (p.Gln534Leu) n.114A>T | |
| 5 | g.78129222T>C | CA3316976 | AP3B1 | c.1736A>G (p.Gln579Arg) c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.1168-12988A>G (n.1168-12988A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.1679A>G (p.Gln560Arg) c.1730A>G (p.Gln577Arg) n.1894A>G c.1601A>G (p.Gln534Arg) n.114A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129222T>G | CA360187907 | AP3B1 | c.1736A>C (p.Gln579Pro) c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.1168-12988A>C (n.1168-12988A>C) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.1679A>C (p.Gln560Pro) c.1730A>C (p.Gln577Pro) n.1894A>C c.1601A>C (p.Gln534Pro) n.114A>C | |
| 5 | g.78129222T= | CA1557322060 | AP3B1 | c.1736A= (p.Gln579=) c.1589A= (p.Gln530=) c.1168-12988A= (n.1168-12988A=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.1679A= (p.Gln560=) c.1730A= (p.Gln577=) n.1894A= c.1601A= (p.Gln534=) n.114A= | |
| 5 | g.78129223G>A | CA360187911 | AP3B1 | c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.1168-12989C>T (n.1168-12989C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.1678C>T (p.Gln560Ter) c.1729C>T (p.Gln577Ter) n.1893C>T c.1600C>T (p.Gln534Ter) n.113C>T | |
| 5 | g.78129223G>C | CA360187914 | AP3B1 | c.1735C>G (p.Gln579Glu) c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.1168-12989C>G (n.1168-12989C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.1678C>G (p.Gln560Glu) c.1729C>G (p.Gln577Glu) n.1893C>G c.1600C>G (p.Gln534Glu) n.113C>G | |
| 5 | g.78129223G>T | CA360187916 | AP3B1 | c.1735C>A (p.Gln579Lys) c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.1168-12989C>A (n.1168-12989C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.1678C>A (p.Gln560Lys) c.1729C>A (p.Gln577Lys) n.1893C>A c.1600C>A (p.Gln534Lys) n.113C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.78129224C>A | CA360187920 | AP3B1 | c.1734G>T (p.Arg578Ser) c.1587G>T (p.Arg529Ser) c.1168-12990G>T (n.1168-12990G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.1677G>T (p.Arg559Ser) c.1728G>T (p.Arg576Ser) n.1892G>T c.1599G>T (p.Arg533Ser) n.112G>T | |
| 5 | g.78129224C= | CA1557322063 | AP3B1 | c.1734G= (p.Arg578=) c.1587G= (p.Arg529=) c.1168-12990G= (n.1168-12990G=) c.*1500G= (n.*1500G=) c.1677G= (p.Arg559=) c.1728G= (p.Arg576=) n.1892G= c.1599G= (p.Arg533=) n.112G= | |
| 5 | g.78129224C>G | CA360187922 | AP3B1 | c.1734G>C (p.Arg578Ser) c.1587G>C (p.Arg529Ser) c.1168-12990G>C (n.1168-12990G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.1677G>C (p.Arg559Ser) c.1728G>C (p.Arg576Ser) n.1892G>C c.1599G>C (p.Arg533Ser) n.112G>C | |
| 5 | g.78129224C>T | CA3316977 | AP3B1 | c.1734G>A (p.Arg578=) c.1587G>A (p.Arg529=) c.1168-12990G>A (n.1168-12990G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1677G>A (p.Arg559=) c.1728G>A (p.Arg576=) n.1892G>A c.1599G>A (p.Arg533=) n.112G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.78129225C>A | CA360187931 | AP3B1 | c.1733G>T (p.Arg578Met) c.1586G>T (p.Arg529Met) c.1168-12991G>T (n.1168-12991G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.1676G>T (p.Arg559Met) c.1727G>T (p.Arg576Met) n.1891G>T c.1598G>T (p.Arg533Met) n.111G>T | |
| 5 | g.78129225C>G | CA360187934 | AP3B1 | c.1733G>C (p.Arg578Thr) c.1586G>C (p.Arg529Thr) c.1168-12991G>C (n.1168-12991G>C) c.*1499G>C (n.*1499G>C) c.1676G>C (p.Arg559Thr) c.1727G>C (p.Arg576Thr) n.1891G>C c.1598G>C (p.Arg533Thr) n.111G>C | |
| 5 | g.78129225C>T | CA360187928 | AP3B1 | c.1733G>A (p.Arg578Lys) c.1586G>A (p.Arg529Lys) c.1168-12991G>A (n.1168-12991G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.1676G>A (p.Arg559Lys) c.1727G>A (p.Arg576Lys) n.1891G>A c.1598G>A (p.Arg533Lys) n.111G>A | |
| 5 | g.78129226T>A | CA360187937 | AP3B1 | c.1732A>T (p.Arg578Trp) c.1585A>T (p.Arg529Trp) c.1168-12992A>T (n.1168-12992A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.1675A>T (p.Arg559Trp) c.1726A>T (p.Arg576Trp) n.1890A>T c.1597A>T (p.Arg533Trp) n.110A>T | |
| 5 | g.78129226T>C | CA360187939 | AP3B1 | c.1732A>G (p.Arg578Gly) c.1585A>G (p.Arg529Gly) c.1168-12992A>G (n.1168-12992A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.1675A>G (p.Arg559Gly) c.1726A>G (p.Arg576Gly) n.1890A>G c.1597A>G (p.Arg533Gly) n.110A>G | |
| 5 | g.78129226T>G | CA445104556 | AP3B1 | c.1732A>C (p.Arg578=) c.1585A>C (p.Arg529=) c.1168-12992A>C (n.1168-12992A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.1675A>C (p.Arg559=) c.1726A>C (p.Arg576=) n.1890A>C c.1597A>C (p.Arg533=) n.110A>C | |
| 5 | g.78129227A= | CA1557322067 | AP3B1 | c.1731T= (p.Ile577=) c.1584T= (p.Ile528=) c.1168-12993T= (n.1168-12993T=) c.*1497T= (n.*1497T=) c.1674T= (p.Ile558=) c.1725T= (p.Ile575=) n.1889T= c.1596T= (p.Ile532=) n.109T= | |
| 5 | g.78129227A>C | CA360187942 | AP3B1 | c.1731T>G (p.Ile577Met) c.1584T>G (p.Ile528Met) c.1168-12993T>G (n.1168-12993T>G) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.1674T>G (p.Ile558Met) c.1725T>G (p.Ile575Met) n.1889T>G c.1596T>G (p.Ile532Met) n.109T>G | |
| 5 | g.78129227A>G | CA445104558 | AP3B1 | c.1731T>C (p.Ile577=) c.1584T>C (p.Ile528=) c.1168-12993T>C (n.1168-12993T>C) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.1674T>C (p.Ile558=) c.1725T>C (p.Ile575=) n.1889T>C c.1596T>C (p.Ile532=) n.109T>C | dbSNP |
| 5 | g.78129227A>T | CA445104559 | AP3B1 | c.1731T>A (p.Ile577=) c.1584T>A (p.Ile528=) c.1168-12993T>A (n.1168-12993T>A) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.1674T>A (p.Ile558=) c.1725T>A (p.Ile575=) n.1889T>A c.1596T>A (p.Ile532=) n.109T>A | |
| 5 | g.78129228A>C | CA360187945 | AP3B1 | c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.1583T>G (p.Ile528Ser) c.1168-12994T>G (n.1168-12994T>G) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) n.1888T>G c.1595T>G (p.Ile532Ser) n.108T>G | |
| 5 | g.78129228A>G | CA360187947 | AP3B1 | c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.1168-12994T>C (n.1168-12994T>C) c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) n.1888T>C c.1595T>C (p.Ile532Thr) n.108T>C | |
| 5 | g.78129228A>T | CA360187949 | AP3B1 | c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.1583T>A (p.Ile528Asn) c.1168-12994T>A (n.1168-12994T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) n.1888T>A c.1595T>A (p.Ile532Asn) n.108T>A | |
| 5 | g.78129229T>A | CA360187957 | AP3B1 | c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.1582A>T (p.Ile528Phe) c.1168-12995A>T (n.1168-12995A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) n.1887A>T c.1594A>T (p.Ile532Phe) n.107A>T | |
| 5 | g.78129229T>C | CA360187953 | AP3B1 | c.1729A>G (p.Ile577Val) c.1582A>G (p.Ile528Val) c.1168-12995A>G (n.1168-12995A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) n.1887A>G c.1594A>G (p.Ile532Val) n.107A>G | |
| 5 | g.78129229T>G | CA360187955 | AP3B1 | c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.1168-12995A>C (n.1168-12995A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) n.1887A>C c.1594A>C (p.Ile532Leu) n.107A>C | |
| 5 | g.78129230A>C | CA360187962 | AP3B1 | c.1728T>G (p.Phe576Leu) c.1581T>G (p.Phe527Leu) c.1168-12996T>G (n.1168-12996T>G) c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.1671T>G (p.Phe557Leu) c.1722T>G (p.Phe574Leu) n.1886T>G c.1593T>G (p.Phe531Leu) n.106T>G | |
| 5 | g.78129230A>G | CA445104565 | AP3B1 | c.1728T>C (p.Phe576=) c.1581T>C (p.Phe527=) c.1168-12996T>C (n.1168-12996T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.1671T>C (p.Phe557=) c.1722T>C (p.Phe574=) n.1886T>C c.1593T>C (p.Phe531=) n.106T>C | |
| 5 | g.78129230A>T | CA360187963 | AP3B1 | c.1728T>A (p.Phe576Leu) c.1581T>A (p.Phe527Leu) c.1168-12996T>A (n.1168-12996T>A) c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.1671T>A (p.Phe557Leu) c.1722T>A (p.Phe574Leu) n.1886T>A c.1593T>A (p.Phe531Leu) n.106T>A | |
| 5 | g.78129231A>C | CA360187966 | AP3B1 | c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.1580T>G (p.Phe527Cys) c.1168-12997T>G (n.1168-12997T>G) c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.1721T>G (p.Phe574Cys) n.1885T>G c.1592T>G (p.Phe531Cys) n.105T>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.78129231A>T | CA360187971 | AP3B1 | c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.1580T>A (p.Phe527Tyr) c.1168-12997T>A (n.1168-12997T>A) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.1721T>A (p.Phe574Tyr) n.1885T>A c.1592T>A (p.Phe531Tyr) n.105T>A | |
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| 5 | g.78129232A>T | CA360187976 | AP3B1 | c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.1579T>A (p.Phe527Ile) c.1168-12998T>A (n.1168-12998T>A) c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.1720T>A (p.Phe574Ile) n.1884T>A c.1591T>A (p.Phe531Ile) n.104T>A | |
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| 5 | g.78129233T>C | CA445104575 | AP3B1 | c.1725A>G (p.Arg575=) c.1578A>G (p.Arg526=) c.1168-12999A>G (n.1168-12999A>G) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.1668A>G (p.Arg556=) c.1719A>G (p.Arg573=) n.1883A>G c.1590A>G (p.Arg530=) n.103A>G | |
| 5 | g.78129233T>G | CA360187984 | AP3B1 | c.1725A>C (p.Arg575Ser) c.1578A>C (p.Arg526Ser) c.1168-12999A>C (n.1168-12999A>C) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.1668A>C (p.Arg556Ser) c.1719A>C (p.Arg573Ser) n.1883A>C c.1590A>C (p.Arg530Ser) n.103A>C |