WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.76191426C>A | CA121268842 | SV2C | c.581-3493C>A (n.581-3493C>A) c.9-18310C>A (n.9-18310C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191426C= | CA1556466052 | SV2C | c.581-3493C= (n.581-3493C=) c.9-18310C= (n.9-18310C=) | |
| 5 | g.76191426C>G | CA2581490355 | SV2C | c.581-3493C>G (n.581-3493C>G) c.9-18310C>G (n.9-18310C>G) | |
| 5 | g.76191426C>T | CA2581490354 | SV2C | c.581-3493C>T (n.581-3493C>T) c.9-18310C>T (n.9-18310C>T) | |
| 5 | g.76191428A= | CA1556466054 | SV2C | c.581-3491A= (n.581-3491A=) c.9-18308A= (n.9-18308A=) | |
| 5 | g.76191428A>C | CA121268847 | SV2C | c.581-3491A>C (n.581-3491A>C) c.9-18308A>C (n.9-18308A>C) | dbSNP |
| 5 | g.76191432A= | CA1556466056 | SV2C | c.581-3487A= (n.581-3487A=) c.9-18304A= (n.9-18304A=) | |
| 5 | g.76191432A>G | CA1556466057 | SV2C | c.581-3487A>G (n.581-3487A>G) c.9-18304A>G (n.9-18304A>G) | dbSNP |
| 5 | g.76191434T>C | CA814048359 | SV2C | c.581-3485T>C (n.581-3485T>C) c.9-18302T>C (n.9-18302T>C) | dbSNP |
| 5 | g.76191434T= | CA1556466059 | SV2C | c.581-3485T= (n.581-3485T=) c.9-18302T= (n.9-18302T=) | |
| 5 | g.76191436C= | CA1556466062 | SV2C | c.581-3483C= (n.581-3483C=) c.9-18300C= (n.9-18300C=) | |
| 5 | g.76191436C>T | CA1077651029 | SV2C | c.581-3483C>T (n.581-3483C>T) c.9-18300C>T (n.9-18300C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191437T>C | CA121268854 | SV2C | c.581-3482T>C (n.581-3482T>C) c.9-18299T>C (n.9-18299T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191437T>G | CA1077651039 | SV2C | c.581-3482T>G (n.581-3482T>G) c.9-18299T>G (n.9-18299T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191437T= | CA1556466064 | SV2C | c.581-3482T= (n.581-3482T=) c.9-18299T= (n.9-18299T=) | |
| 5 | g.76191440A= | CA1556466066 | SV2C | c.581-3479A= (n.581-3479A=) c.9-18296A= (n.9-18296A=) | |
| 5 | g.76191440A>G | CA444752261 | SV2C | c.581-3479A>G (n.581-3479A>G) c.9-18296A>G (n.9-18296A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191441G>A | CA1556466069 | SV2C | c.581-3478G>A (n.581-3478G>A) c.9-18295G>A (n.9-18295G>A) | dbSNP |
| 5 | g.76191441G= | CA1556466068 | SV2C | c.581-3478G= (n.581-3478G=) c.9-18295G= (n.9-18295G=) | |
| 5 | g.76191448A= | CA1556466070 | SV2C | c.581-3471A= (n.581-3471A=) c.9-18288A= (n.9-18288A=) | |
| 5 | g.76191448A>G | CA1556466071 | SV2C | c.581-3471A>G (n.581-3471A>G) c.9-18288A>G (n.9-18288A>G) | dbSNP |
| 5 | g.76191454T>C | CA1556466074 | SV2C | c.581-3465T>C (n.581-3465T>C) c.9-18282T>C (n.9-18282T>C) | dbSNP |
| 5 | g.76191454T= | CA1556466073 | SV2C | c.581-3465T= (n.581-3465T=) c.9-18282T= (n.9-18282T=) | |
| 5 | g.76191458T>A | CA649888831 | SV2C | c.581-3461T>A (n.581-3461T>A) c.9-18278T>A (n.9-18278T>A) | COSMIC |
| 5 | g.76191458T>C | CA1077651044 | SV2C | c.581-3461T>C (n.581-3461T>C) c.9-18278T>C (n.9-18278T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191458T= | CA1556466076 | SV2C | c.581-3461T= (n.581-3461T=) c.9-18278T= (n.9-18278T=) | |
| 5 | g.76191464C= | CA1556466078 | SV2C | c.581-3455C= (n.581-3455C=) c.9-18272C= (n.9-18272C=) | |
| 5 | g.76191464C>T | CA1556466079 | SV2C | c.581-3455C>T (n.581-3455C>T) c.9-18272C>T (n.9-18272C>T) | dbSNP |
| 5 | g.76191465T>A | CA1556466081 | SV2C | c.581-3454T>A (n.581-3454T>A) c.9-18271T>A (n.9-18271T>A) | dbSNP |
| 5 | g.76191465T= | CA1556466080 | SV2C | c.581-3454T= (n.581-3454T=) c.9-18271T= (n.9-18271T=) | |
| 5 | g.76191468_76191469insTTTCAAT | CA2502015177 | SV2C | c.581-3451_581-3450insTTTCAAT (n.581-3451_581-3450insTTTCAAT) c.9-18268_9-18267insTTTCAAT (n.9-18268_9-18267insTTTCAAT) | |
| 5 | g.76191468T>G | CA121268863 | SV2C | c.581-3451T>G (n.581-3451T>G) c.9-18268T>G (n.9-18268T>G) | dbSNP |
| 5 | g.76191468T= | CA1556466083 | SV2C | c.581-3451T= (n.581-3451T=) c.9-18268T= (n.9-18268T=) | |
| 5 | g.76191469_76191470insAAAAACATTCTGTATTAGTATTCCGAATTCACT | CA2562564436 | SV2C | c.581-3450_581-3449insAAAAACATTCTGTATTAGTATTCCGAATTCACT (n.581-3450_581-3449insAAAAACATTCTGTATTAGTATTCCGAATTCACT) c.9-18267_9-18266insAAAAACATTCTGTATTAGTATTCCGAATTCACT (n.9-18267_9-18266insAAAAACATTCTGTATTAGTATTCCGAATTCACT) | |
| 5 | g.76191470G>A | CA121268881 | SV2C | c.581-3449G>A (n.581-3449G>A) c.9-18266G>A (n.9-18266G>A) | dbSNP |
| 5 | g.76191470G= | CA1556466085 | SV2C | c.581-3449G= (n.581-3449G=) c.9-18266G= (n.9-18266G=) | |
| 5 | g.76191471A= | CA1556466087 | SV2C | c.581-3448A= (n.581-3448A=) c.9-18265A= (n.9-18265A=) | |
| 5 | g.76191471A>G | CA121268893 | SV2C | c.581-3448A>G (n.581-3448A>G) c.9-18265A>G (n.9-18265A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191479T>C | CA814048369 | SV2C | c.581-3440T>C (n.581-3440T>C) c.9-18257T>C (n.9-18257T>C) | dbSNP |
| 5 | g.76191479T= | CA1556466089 | SV2C | c.581-3440T= (n.581-3440T=) c.9-18257T= (n.9-18257T=) | |
| 5 | g.76191481G>C | CA560607794 | SV2C | c.581-3438G>C (n.581-3438G>C) c.9-18255G>C (n.9-18255G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191481G= | CA1556466090 | SV2C | c.581-3438G= (n.581-3438G=) c.9-18255G= (n.9-18255G=) | |
| 5 | g.76191482G>A | CA814048383 | SV2C | c.581-3437G>A (n.581-3437G>A) c.9-18254G>A (n.9-18254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191482G= | CA1556466094 | SV2C | c.581-3437G= (n.581-3437G=) c.9-18254G= (n.9-18254G=) | |
| 5 | g.76191488G>A | CA1077651059 | SV2C | c.581-3431G>A (n.581-3431G>A) c.9-18248G>A (n.9-18248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.76191488G= | CA1556466096 | SV2C | c.581-3431G= (n.581-3431G=) c.9-18248G= (n.9-18248G=) | |
| 5 | g.76191496C= | CA1556466099 | SV2C | c.581-3423C= (n.581-3423C=) c.9-18240C= (n.9-18240C=) | |
| 5 | g.76191496C>G | CA814048384 | SV2C | c.581-3423C>G (n.581-3423C>G) c.9-18240C>G (n.9-18240C>G) | dbSNP |
| 5 | g.76191496_76191498delinsCTA | CA1556466097 | SV2C | c.581-3423_581-3421delinsCTA (n.581-3423_581-3421delinsCTA) c.9-18240_9-18238delinsCTA (n.9-18240_9-18238delinsCTA) | |
| 5 | g.76191497T>G | CA1556466102 | SV2C | c.581-3422T>G (n.581-3422T>G) c.9-18239T>G (n.9-18239T>G) | dbSNP |