UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75598083_75598084delinsCT | CA1556178952 | POLK | c.*65_*66delinsCT (n.*65_*66delinsCT) n.2801_2802delinsCT c.*1201_*1202delinsCT (n.*1201_*1202delinsCT) c.*1297_*1298delinsCT (n.*1297_*1298delinsCT) n.2870_2871delinsCT n.2684_2685delinsCT n.3168_3169delinsCT n.3252_3253delinsCT n.2786_2787delinsCT n.3210_3211delinsCT n.2543_2544delinsCT n.2532_2533delinsCT n.2764_2765delinsCT | |
| 5 | g.75598084T>C | CA210929 | POLK | c.*66T>C (n.*66T>C) n.2802T>C c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) n.2871T>C n.2685T>C n.3169T>C n.3253T>C n.2787T>C n.3211T>C n.2544T>C n.2533T>C n.2765T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75598084T= | CA1556178953 | POLK | c.*66T= (n.*66T=) n.2802T= c.*1202T= (n.*1202T=) c.*1298T= (n.*1298T=) n.2871T= n.2685T= n.3169T= n.3253T= n.2787T= n.3211T= n.2544T= n.2533T= n.2765T= | |
| 5 | g.75598086del | CA1556178954 | POLK | c.*68del (n.*68del) n.2804del c.*1204del (n.*1204del) c.*1300del (n.*1300del) n.2873del n.2687del n.3171del n.3255del n.2789del n.3213del n.2546del n.2535del n.2767del | dbSNP |
| 5 | g.75598085T>C | CA2674280985 | POLK | c.*67T>C (n.*67T>C) n.2803T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) n.2872T>C n.2686T>C n.3170T>C n.3254T>C n.2788T>C n.3212T>C n.2545T>C n.2534T>C n.2766T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.75598088T>C | CA2674280987 | POLK | c.*70T>C (n.*70T>C) n.2806T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.2875T>C n.2689T>C n.3173T>C n.3257T>C n.2791T>C n.3215T>C n.2548T>C n.2537T>C n.2769T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.75598089_75598094del | CA2578351298 | POLK | c.*71_*76del (n.*71_*76del) n.2807_2812del c.*1207_*1212del (n.*1207_*1212del) c.*1303_*1308del (n.*1303_*1308del) n.2876_2881del n.2690_2695del n.3174_3179del n.3258_3263del n.2792_2797del n.3216_3221del n.2549_2554del n.2538_2543del n.2770_2775del | |
| 5 | g.75598089G>C | CA2767051190 | POLK | c.*71G>C (n.*71G>C) n.2807G>C c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) n.2876G>C n.2690G>C n.3174G>C n.3258G>C n.2792G>C n.3216G>C n.2549G>C n.2538G>C n.2770G>C | |
| 5 | g.75598089G>T | CA2674280989 | POLK | c.*71G>T (n.*71G>T) n.2807G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) n.2876G>T n.2690G>T n.3174G>T n.3258G>T n.2792G>T n.3216G>T n.2549G>T n.2538G>T n.2770G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75598091T>A | CA2709313524 | POLK | c.*73T>A (n.*73T>A) n.2809T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*1305T>A (n.*1305T>A) n.2878T>A n.2692T>A n.3176T>A n.3260T>A n.2794T>A n.3218T>A n.2551T>A n.2540T>A n.2772T>A | dbSNP |
| 5 | g.75598091T>C | CA2674280991 | POLK | c.*73T>C (n.*73T>C) n.2809T>C c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) n.2878T>C n.2692T>C n.3176T>C n.3260T>C n.2794T>C n.3218T>C n.2551T>C n.2540T>C n.2772T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.75598094del | CA2578351299 | POLK | c.*76del (n.*76del) n.2812del c.*1212del (n.*1212del) c.*1308del (n.*1308del) n.2881del n.2695del n.3179del n.3263del n.2797del n.3221del n.2554del n.2543del n.2775del | |
| 5 | g.75598094T>A | CA2674280993 | POLK | c.*76T>A (n.*76T>A) n.2812T>A c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.2881T>A n.2695T>A n.3179T>A n.3263T>A n.2797T>A n.3221T>A n.2554T>A n.2543T>A n.2775T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75598095A>G | CA2674280994 | POLK | c.*77A>G (n.*77A>G) n.2813A>G c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) n.2882A>G n.2696A>G n.3180A>G n.3264A>G n.2798A>G n.3222A>G n.2555A>G n.2544A>G n.2776A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.75598095A>T | CA2674280995 | POLK | c.*77A>T (n.*77A>T) n.2813A>T c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) n.2882A>T n.2696A>T n.3180A>T n.3264A>T n.2798A>T n.3222A>T n.2555A>T n.2544A>T n.2776A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75598096A>T | CA2674280998 | POLK | c.*78A>T (n.*78A>T) n.2814A>T c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) n.2883A>T n.2697A>T n.3181A>T n.3265A>T n.2799A>T n.3223A>T n.2556A>T n.2545A>T n.2777A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75598097G>C | CA120966577 | POLK | c.*79G>C (n.*79G>C) n.2815G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.2884G>C n.2698G>C n.3182G>C n.3266G>C n.2800G>C n.3224G>C n.2557G>C n.2546G>C n.2778G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75598097G= | CA1556178955 | POLK | c.*79G= (n.*79G=) n.2815G= c.*1215G= (n.*1215G=) c.*1311G= (n.*1311G=) n.2884G= n.2698G= n.3182G= n.3266G= n.2800G= n.3224G= n.2557G= n.2546G= n.2778G= | |
| 5 | g.75598097G>T | CA2674281004 | POLK | c.*79G>T (n.*79G>T) n.2815G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.2884G>T n.2698G>T n.3182G>T n.3266G>T n.2800G>T n.3224G>T n.2557G>T n.2546G>T n.2778G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75598098T>A | CA560471702 | POLK | c.*80T>A (n.*80T>A) n.2816T>A c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.2885T>A n.2699T>A n.3183T>A n.3267T>A n.2801T>A n.3225T>A n.2558T>A n.2547T>A n.2779T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75598098T= | CA1556178956 | POLK | c.*80T= (n.*80T=) n.2816T= c.*1216T= (n.*1216T=) c.*1312T= (n.*1312T=) n.2885T= n.2699T= n.3183T= n.3267T= n.2801T= n.3225T= n.2558T= n.2547T= n.2779T= | |
| 5 | g.75598099T>G | CA120966580 | POLK | c.*81T>G (n.*81T>G) n.2817T>G c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.2886T>G n.2700T>G n.3184T>G n.3268T>G n.2802T>G n.3226T>G n.2559T>G n.2548T>G n.2780T>G | dbSNP |
| 5 | g.75598099T= | CA1556178957 | POLK | c.*81T= (n.*81T=) n.2817T= c.*1217T= (n.*1217T=) c.*1313T= (n.*1313T=) n.2886T= n.2700T= n.3184T= n.3268T= n.2802T= n.3226T= n.2559T= n.2548T= n.2780T= | |
| 5 | g.75598100T>C | CA120966581 | POLK | c.*82T>C (n.*82T>C) n.2818T>C c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) n.2887T>C n.2701T>C n.3185T>C n.3269T>C n.2803T>C n.3227T>C n.2560T>C n.2549T>C n.2781T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75598100T>G | CA813975776 | POLK | c.*82T>G (n.*82T>G) n.2818T>G c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) n.2887T>G n.2701T>G n.3185T>G n.3269T>G n.2803T>G n.3227T>G n.2560T>G n.2549T>G n.2781T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75598100T= | CA1556178958 | POLK | c.*82T= (n.*82T=) n.2818T= c.*1218T= (n.*1218T=) c.*1314T= (n.*1314T=) n.2887T= n.2701T= n.3185T= n.3269T= n.2803T= n.3227T= n.2560T= n.2549T= n.2781T= | |
| 5 | g.75598101G>A | CA1556178960 | POLK | c.*83G>A (n.*83G>A) n.2819G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) n.2888G>A n.2702G>A n.3186G>A n.3270G>A n.2804G>A n.3228G>A n.2561G>A n.2550G>A n.2782G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75598101G= | CA1556178959 | POLK | c.*83G= (n.*83G=) n.2819G= c.*1219G= (n.*1219G=) c.*1315G= (n.*1315G=) n.2888G= n.2702G= n.3186G= n.3270G= n.2804G= n.3228G= n.2561G= n.2550G= n.2782G= | |
| 5 | g.75598101G>T | CA2674281007 | POLK | c.*83G>T (n.*83G>T) n.2819G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.2888G>T n.2702G>T n.3186G>T n.3270G>T n.2804G>T n.3228G>T n.2561G>T n.2550G>T n.2782G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75598102C>A | CA2674281010 | POLK | c.*84C>A (n.*84C>A) n.2820C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.2889C>A n.2703C>A n.3187C>A n.3271C>A n.2805C>A n.3229C>A n.2562C>A n.2551C>A n.2783C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75598102C>T | CA2674281009 | POLK | c.*84C>T (n.*84C>T) n.2820C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.2889C>T n.2703C>T n.3187C>T n.3271C>T n.2805C>T n.3229C>T n.2562C>T n.2551C>T n.2783C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75598103A>G | CA2674281012 | POLK | c.*85A>G (n.*85A>G) n.2821A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.2890A>G n.2704A>G n.3188A>G n.3272A>G n.2806A>G n.3230A>G n.2563A>G n.2552A>G n.2784A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.75598104G>T | CA2674281014 | POLK | c.*86G>T (n.*86G>T) n.2822G>T c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.2891G>T n.2705G>T n.3189G>T n.3273G>T n.2807G>T n.3231G>T n.2564G>T n.2553G>T n.2785G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75598105A= | CA1556178961 | POLK | c.*87A= (n.*87A=) n.2823A= c.*1223A= (n.*1223A=) c.*1319A= (n.*1319A=) n.2892A= n.2706A= n.3190A= n.3274A= n.2808A= n.3232A= n.2565A= n.2554A= n.2786A= | |
| 5 | g.75598105A>C | CA1077608295 | POLK | c.*87A>C (n.*87A>C) n.2823A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.2892A>C n.2706A>C n.3190A>C n.3274A>C n.2808A>C n.3232A>C n.2565A>C n.2554A>C n.2786A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75598105A>G | CA2674281016 | POLK | c.*87A>G (n.*87A>G) n.2823A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.2892A>G n.2706A>G n.3190A>G n.3274A>G n.2808A>G n.3232A>G n.2565A>G n.2554A>G n.2786A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.75598105A>T | CA2674281017 | POLK | c.*87A>T (n.*87A>T) n.2823A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.2892A>T n.2706A>T n.3190A>T n.3274A>T n.2808A>T n.3232A>T n.2565A>T n.2554A>T n.2786A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75598105_75598106delinsAT | CA1556178962 | POLK | c.*87_*88delinsAT (n.*87_*88delinsAT) n.2823_2824delinsAT c.*1223_*1224delinsAT (n.*1223_*1224delinsAT) c.*1319_*1320delinsAT (n.*1319_*1320delinsAT) n.2892_2893delinsAT n.2706_2707delinsAT n.3190_3191delinsAT n.3274_3275delinsAT n.2808_2809delinsAT n.3232_3233delinsAT n.2565_2566delinsAT n.2554_2555delinsAT n.2786_2787delinsAT | |
| 5 | g.75598108del | CA917504722 | POLK | c.*90del (n.*90del) n.2826del c.*1226del (n.*1226del) c.*1322del (n.*1322del) n.2895del n.2709del n.3193del n.3277del n.2811del n.3235del n.2568del n.2557del n.2789del | dbSNP |
| 5 | g.75598109A>G | CA2674281019 | POLK | c.*91A>G (n.*91A>G) n.2827A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.2896A>G n.2710A>G n.3194A>G n.3278A>G n.2812A>G n.3236A>G n.2569A>G n.2558A>G n.2790A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.75598111T>A | CA2674281020 | POLK | c.*93T>A (n.*93T>A) n.2829T>A c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.2898T>A n.2712T>A n.3196T>A n.3280T>A n.2814T>A n.3238T>A n.2571T>A n.2560T>A n.2792T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75598112_75598113insTCTTTGATGTTG | CA2565223680 | POLK | c.*94_*95insTCTTTGATGTTG (n.*94_*95insTCTTTGATGTTG) n.2830_2831insTCTTTGATGTTG c.*1230_*1231insTCTTTGATGTTG (n.*1230_*1231insTCTTTGATGTTG) c.*1326_*1327insTCTTTGATGTTG (n.*1326_*1327insTCTTTGATGTTG) n.2899_2900insTCTTTGATGTTG n.2713_2714insTCTTTGATGTTG n.3197_3198insTCTTTGATGTTG n.3281_3282insTCTTTGATGTTG n.2815_2816insTCTTTGATGTTG n.3239_3240insTCTTTGATGTTG n.2572_2573insTCTTTGATGTTG n.2561_2562insTCTTTGATGTTG n.2793_2794insTCTTTGATGTTG | |
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