UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75597984del | CA2578351286 | POLK | c.2579del (p.Asn860IlefsTer14) n.424del c.*1102del (n.*1102del) c.1450del (n.1450del) n.303del c.2693del (n.2693del) n.2702del c.1985del (p.Asn662IlefsTer?) c.2407del (n.2407del) c.1564del (n.1564del) c.*1198del (n.*1198del) c.2621del (p.Asn874IlefsTer14) c.1334del (p.Asn445IlefsTer14) c.2351del (p.Asn784IlefsTer14) n.2587del n.2771del c.2381del (p.Asn794IlefsTer14) c.2309del (p.Asn770IlefsTer14) n.2585del c.2423del (p.Asn808IlefsTer14) n.3069del n.3153del n.2687del n.3111del c.2570del (p.Asn857IlefsTer14) n.2444del n.2433del n.2665del c.2618del (p.Asn873IlefsTer14) c.2426del (p.Asn809IlefsTer14) c.2339del (p.Asn780IlefsTer14) | |
| 5 | g.75597984A= | CA1556178904 | POLK | c.2579A= (p.Asn860=) n.424A= c.*1102A= (n.*1102A=) c.1450A= (n.1450A=) n.303A= c.2693A= (n.2693A=) n.2702A= c.1985A= (p.Asn662=) c.2407A= (n.2407A=) c.1564A= (n.1564A=) c.*1198A= (n.*1198A=) c.2621A= (p.Asn874=) c.1334A= (p.Asn445=) c.2351A= (p.Asn784=) n.2587A= n.2771A= c.2381A= (p.Asn794=) c.2309A= (p.Asn770=) n.2585A= c.2423A= (p.Asn808=) n.3069A= n.3153A= n.2687A= n.3111A= c.2570A= (p.Asn857=) n.2444A= n.2433A= n.2665A= c.2618A= (p.Asn873=) c.2426A= (p.Asn809=) c.2339A= (p.Asn780=) | |
| 5 | g.75597984A>C | CA360155035 | POLK | c.2579A>C (p.Asn860Thr) n.424A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.1450A>C (n.1450A>C) n.303A>C c.2693A>C (n.2693A>C) n.2702A>C c.1985A>C (p.Asn662Thr) c.2407A>C (n.2407A>C) c.1564A>C (n.1564A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.2621A>C (p.Asn874Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.2351A>C (p.Asn784Thr) n.2587A>C n.2771A>C c.2381A>C (p.Asn794Thr) c.2309A>C (p.Asn770Thr) n.2585A>C c.2423A>C (p.Asn808Thr) n.3069A>C n.3153A>C n.2687A>C n.3111A>C c.2570A>C (p.Asn857Thr) n.2444A>C n.2433A>C n.2665A>C c.2618A>C (p.Asn873Thr) c.2426A>C (p.Asn809Thr) c.2339A>C (p.Asn780Thr) | |
| 5 | g.75597984A>G | CA120966430 | POLK | c.2579A>G (p.Asn860Ser) n.424A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.1450A>G (n.1450A>G) n.303A>G c.2693A>G (n.2693A>G) n.2702A>G c.1985A>G (p.Asn662Ser) c.2407A>G (n.2407A>G) c.1564A>G (n.1564A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.2621A>G (p.Asn874Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.2351A>G (p.Asn784Ser) n.2587A>G n.2771A>G c.2381A>G (p.Asn794Ser) c.2309A>G (p.Asn770Ser) n.2585A>G c.2423A>G (p.Asn808Ser) n.3069A>G n.3153A>G n.2687A>G n.3111A>G c.2570A>G (p.Asn857Ser) n.2444A>G n.2433A>G n.2665A>G c.2618A>G (p.Asn873Ser) c.2426A>G (p.Asn809Ser) c.2339A>G (p.Asn780Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75597984A>T | CA360155036 | POLK | c.2579A>T (p.Asn860Ile) n.424A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.1450A>T (n.1450A>T) n.303A>T c.2693A>T (n.2693A>T) n.2702A>T c.1985A>T (p.Asn662Ile) c.2407A>T (n.2407A>T) c.1564A>T (n.1564A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.2621A>T (p.Asn874Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.2351A>T (p.Asn784Ile) n.2587A>T n.2771A>T c.2381A>T (p.Asn794Ile) c.2309A>T (p.Asn770Ile) n.2585A>T c.2423A>T (p.Asn808Ile) n.3069A>T n.3153A>T n.2687A>T n.3111A>T c.2570A>T (p.Asn857Ile) n.2444A>T n.2433A>T n.2665A>T c.2618A>T (p.Asn873Ile) c.2426A>T (p.Asn809Ile) c.2339A>T (p.Asn780Ile) | |
| 5 | g.75597985T>A | CA360155037 | POLK | c.2580T>A (p.Asn860Lys) n.425T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.1451T>A (n.1451T>A) n.304T>A c.2694T>A (n.2694T>A) n.2703T>A c.1986T>A (p.Asn662Lys) c.2408T>A (n.2408T>A) c.1565T>A (n.1565T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.2622T>A (p.Asn874Lys) c.1335T>A (p.Asn445Lys) c.2352T>A (p.Asn784Lys) n.2588T>A n.2772T>A c.2382T>A (p.Asn794Lys) c.2310T>A (p.Asn770Lys) n.2586T>A c.2424T>A (p.Asn808Lys) n.3070T>A n.3154T>A n.2688T>A n.3112T>A c.2571T>A (p.Asn857Lys) n.2445T>A n.2434T>A n.2666T>A c.2619T>A (p.Asn873Lys) c.2427T>A (p.Asn809Lys) c.2340T>A (p.Asn780Lys) | |
| 5 | g.75597985T>C | CA444695596 | POLK | c.2580T>C (p.Asn860=) n.425T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.1451T>C (n.1451T>C) n.304T>C c.2694T>C (n.2694T>C) n.2703T>C c.1986T>C (p.Asn662=) c.2408T>C (n.2408T>C) c.1565T>C (n.1565T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.2622T>C (p.Asn874=) c.1335T>C (p.Asn445=) c.2352T>C (p.Asn784=) n.2588T>C n.2772T>C c.2382T>C (p.Asn794=) c.2310T>C (p.Asn770=) n.2586T>C c.2424T>C (p.Asn808=) n.3070T>C n.3154T>C n.2688T>C n.3112T>C c.2571T>C (p.Asn857=) n.2445T>C n.2434T>C n.2666T>C c.2619T>C (p.Asn873=) c.2427T>C (p.Asn809=) c.2340T>C (p.Asn780=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75597985T>G | CA360155038 | POLK | c.2580T>G (p.Asn860Lys) n.425T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.1451T>G (n.1451T>G) n.304T>G c.2694T>G (n.2694T>G) n.2703T>G c.1986T>G (p.Asn662Lys) c.2408T>G (n.2408T>G) c.1565T>G (n.1565T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.2622T>G (p.Asn874Lys) c.1335T>G (p.Asn445Lys) c.2352T>G (p.Asn784Lys) n.2588T>G n.2772T>G c.2382T>G (p.Asn794Lys) c.2310T>G (p.Asn770Lys) n.2586T>G c.2424T>G (p.Asn808Lys) n.3070T>G n.3154T>G n.2688T>G n.3112T>G c.2571T>G (p.Asn857Lys) n.2445T>G n.2434T>G n.2666T>G c.2619T>G (p.Asn873Lys) c.2427T>G (p.Asn809Lys) c.2340T>G (p.Asn780Lys) | |
| 5 | g.75597985T= | CA1556178905 | POLK | c.2580T= (p.Asn860=) n.425T= c.*1103T= (n.*1103T=) c.1451T= (n.1451T=) n.304T= c.2694T= (n.2694T=) n.2703T= c.1986T= (p.Asn662=) c.2408T= (n.2408T=) c.1565T= (n.1565T=) c.*1199T= (n.*1199T=) c.2622T= (p.Asn874=) c.1335T= (p.Asn445=) c.2352T= (p.Asn784=) n.2588T= n.2772T= c.2382T= (p.Asn794=) c.2310T= (p.Asn770=) n.2586T= c.2424T= (p.Asn808=) n.3070T= n.3154T= n.2688T= n.3112T= c.2571T= (p.Asn857=) n.2445T= n.2434T= n.2666T= c.2619T= (p.Asn873=) c.2427T= (p.Asn809=) c.2340T= (p.Asn780=) | |
| 5 | g.75597986C>A | CA360155039 | POLK | c.2581C>A (p.Pro861Thr) n.426C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.1452C>A (n.1452C>A) n.305C>A c.2695C>A (n.2695C>A) n.2704C>A c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.2409C>A (n.2409C>A) c.1566C>A (n.1566C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.2623C>A (p.Pro875Thr) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.2353C>A (p.Pro785Thr) n.2589C>A n.2773C>A c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.2311C>A (p.Pro771Thr) n.2587C>A c.2425C>A (p.Pro809Thr) n.3071C>A n.3155C>A n.2689C>A n.3113C>A c.2572C>A (p.Pro858Thr) n.2446C>A n.2435C>A n.2667C>A c.2620C>A (p.Pro874Thr) c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.2341C>A (p.Pro781Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75597986C>G | CA360155040 | POLK | c.2581C>G (p.Pro861Ala) n.426C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.1452C>G (n.1452C>G) n.305C>G c.2695C>G (n.2695C>G) n.2704C>G c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.2409C>G (n.2409C>G) c.1566C>G (n.1566C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.2623C>G (p.Pro875Ala) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.2353C>G (p.Pro785Ala) n.2589C>G n.2773C>G c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.2311C>G (p.Pro771Ala) n.2587C>G c.2425C>G (p.Pro809Ala) n.3071C>G n.3155C>G n.2689C>G n.3113C>G c.2572C>G (p.Pro858Ala) n.2446C>G n.2435C>G n.2667C>G c.2620C>G (p.Pro874Ala) c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.2341C>G (p.Pro781Ala) | |
| 5 | g.75597986C>T | CA360155041 | POLK | c.2581C>T (p.Pro861Ser) n.426C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.1452C>T (n.1452C>T) n.305C>T c.2695C>T (n.2695C>T) n.2704C>T c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.2409C>T (n.2409C>T) c.1566C>T (n.1566C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.2623C>T (p.Pro875Ser) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.2353C>T (p.Pro785Ser) n.2589C>T n.2773C>T c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.2311C>T (p.Pro771Ser) n.2587C>T c.2425C>T (p.Pro809Ser) n.3071C>T n.3155C>T n.2689C>T n.3113C>T c.2572C>T (p.Pro858Ser) n.2446C>T n.2435C>T n.2667C>T c.2620C>T (p.Pro874Ser) c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.2341C>T (p.Pro781Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75597988del | CA2674280750 | POLK | c.2583del (p.Lys862AsnfsTer12) n.428del c.*1106del (n.*1106del) c.1454del (n.1454del) n.307del c.2697del (n.2697del) n.2706del c.1989del (p.Lys664AsnfsTer?) c.2411del (n.2411del) c.1568del (n.1568del) c.*1202del (n.*1202del) c.2625del (p.Lys876AsnfsTer12) c.1338del (p.Lys447AsnfsTer12) c.2355del (p.Lys786AsnfsTer12) n.2591del n.2775del c.2385del (p.Lys796AsnfsTer12) c.2313del (p.Lys772AsnfsTer12) n.2589del c.2427del (p.Lys810AsnfsTer12) n.3073del n.3157del n.2691del n.3115del c.2574del (p.Lys859AsnfsTer12) n.2448del n.2437del n.2669del c.2622del (p.Lys875AsnfsTer12) c.2430del (p.Lys811AsnfsTer12) c.2343del (p.Lys782AsnfsTer12) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75597987C>A | CA360155042 | POLK | c.2582C>A (p.Pro861His) n.427C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) n.306C>A c.2696C>A (n.2696C>A) n.2705C>A c.1988C>A (p.Pro663His) c.2410C>A (n.2410C>A) c.1567C>A (n.1567C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.2624C>A (p.Pro875His) c.1337C>A (p.Pro446His) c.2354C>A (p.Pro785His) n.2590C>A n.2774C>A c.2384C>A (p.Pro795His) c.2312C>A (p.Pro771His) n.2588C>A c.2426C>A (p.Pro809His) n.3072C>A n.3156C>A n.2690C>A n.3114C>A c.2573C>A (p.Pro858His) n.2447C>A n.2436C>A n.2668C>A c.2621C>A (p.Pro874His) c.2429C>A (p.Pro810His) c.2342C>A (p.Pro781His) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.75597992C>A | CA3310128 | POLK | c.2587C>A (p.His863Asn) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1458C>A (n.1458C>A) n.311C>A c.2701C>A (n.2701C>A) n.2710C>A c.1993C>A (p.His665Asn) c.2415C>A (n.2415C>A) c.1572C>A (n.1572C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.2629C>A (p.His877Asn) c.1342C>A (p.His448Asn) c.2359C>A (p.His787Asn) n.2595C>A n.2779C>A c.2389C>A (p.His797Asn) c.2317C>A (p.His773Asn) n.2593C>A c.2431C>A (p.His811Asn) n.3077C>A n.3161C>A n.2695C>A n.3119C>A c.2578C>A (p.His860Asn) n.2452C>A n.2441C>A n.2673C>A c.2626C>A (p.His876Asn) c.2434C>A (p.His812Asn) c.2347C>A (p.His783Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75597992C= | CA1556178906 | POLK | c.2587C= (p.His863=) c.*1110C= (n.*1110C=) c.1458C= (n.1458C=) n.311C= c.2701C= (n.2701C=) n.2710C= c.1993C= (p.His665=) c.2415C= (n.2415C=) c.1572C= (n.1572C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.2629C= (p.His877=) c.1342C= (p.His448=) c.2359C= (p.His787=) n.2595C= n.2779C= c.2389C= (p.His797=) c.2317C= (p.His773=) n.2593C= c.2431C= (p.His811=) n.3077C= n.3161C= n.2695C= n.3119C= c.2578C= (p.His860=) n.2452C= n.2441C= n.2673C= c.2626C= (p.His876=) c.2434C= (p.His812=) c.2347C= (p.His783=) | |
| 5 | g.75597992C>G | CA360155053 | POLK | c.2587C>G (p.His863Asp) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1458C>G (n.1458C>G) n.311C>G c.2701C>G (n.2701C>G) n.2710C>G c.1993C>G (p.His665Asp) c.2415C>G (n.2415C>G) c.1572C>G (n.1572C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.2629C>G (p.His877Asp) c.1342C>G (p.His448Asp) c.2359C>G (p.His787Asp) n.2595C>G n.2779C>G c.2389C>G (p.His797Asp) c.2317C>G (p.His773Asp) n.2593C>G c.2431C>G (p.His811Asp) n.3077C>G n.3161C>G n.2695C>G n.3119C>G c.2578C>G (p.His860Asp) n.2452C>G n.2441C>G n.2673C>G c.2626C>G (p.His876Asp) c.2434C>G (p.His812Asp) c.2347C>G (p.His783Asp) | |
| 5 | g.75597992C>T | CA360155054 | POLK | c.2587C>T (p.His863Tyr) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1458C>T (n.1458C>T) n.311C>T c.2701C>T (n.2701C>T) n.2710C>T c.1993C>T (p.His665Tyr) c.2415C>T (n.2415C>T) c.1572C>T (n.1572C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.2629C>T (p.His877Tyr) c.1342C>T (p.His448Tyr) c.2359C>T (p.His787Tyr) n.2595C>T n.2779C>T c.2389C>T (p.His797Tyr) c.2317C>T (p.His773Tyr) n.2593C>T c.2431C>T (p.His811Tyr) n.3077C>T n.3161C>T n.2695C>T n.3119C>T c.2578C>T (p.His860Tyr) n.2452C>T n.2441C>T n.2673C>T c.2626C>T (p.His876Tyr) c.2434C>T (p.His812Tyr) c.2347C>T (p.His783Tyr) | |
| 5 | g.75597993A= | CA1556178907 | POLK | c.2588A= (p.His863=) c.*1111A= (n.*1111A=) c.1459A= (n.1459A=) n.312A= c.2702A= (n.2702A=) n.2711A= c.1994A= (p.His665=) c.2416A= (n.2416A=) c.1573A= (n.1573A=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.2630A= (p.His877=) c.1343A= (p.His448=) c.2360A= (p.His787=) n.2596A= n.2780A= c.2390A= (p.His797=) c.2318A= (p.His773=) n.2594A= c.2432A= (p.His811=) n.3078A= n.3162A= n.2696A= n.3120A= c.2579A= (p.His860=) n.2453A= n.2442A= n.2674A= c.2627A= (p.His876=) c.2435A= (p.His812=) c.2348A= (p.His783=) | |
| 5 | g.75597993A>C | CA3310129 | POLK | c.2588A>C (p.His863Pro) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.1459A>C (n.1459A>C) n.312A>C c.2702A>C (n.2702A>C) n.2711A>C c.1994A>C (p.His665Pro) c.2416A>C (n.2416A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.2630A>C (p.His877Pro) c.1343A>C (p.His448Pro) c.2360A>C (p.His787Pro) n.2596A>C n.2780A>C c.2390A>C (p.His797Pro) c.2318A>C (p.His773Pro) n.2594A>C c.2432A>C (p.His811Pro) n.3078A>C n.3162A>C n.2696A>C n.3120A>C c.2579A>C (p.His860Pro) n.2453A>C n.2442A>C n.2674A>C c.2627A>C (p.His876Pro) c.2435A>C (p.His812Pro) c.2348A>C (p.His783Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75597993A>G | CA360155055 | POLK | c.2588A>G (p.His863Arg) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.1459A>G (n.1459A>G) n.312A>G c.2702A>G (n.2702A>G) n.2711A>G c.1994A>G (p.His665Arg) c.2416A>G (n.2416A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.2630A>G (p.His877Arg) c.1343A>G (p.His448Arg) c.2360A>G (p.His787Arg) n.2596A>G n.2780A>G c.2390A>G (p.His797Arg) c.2318A>G (p.His773Arg) n.2594A>G c.2432A>G (p.His811Arg) n.3078A>G n.3162A>G n.2696A>G n.3120A>G c.2579A>G (p.His860Arg) n.2453A>G n.2442A>G n.2674A>G c.2627A>G (p.His876Arg) c.2435A>G (p.His812Arg) c.2348A>G (p.His783Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75597993A>T | CA360155056 | POLK | c.2588A>T (p.His863Leu) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.1459A>T (n.1459A>T) n.312A>T c.2702A>T (n.2702A>T) n.2711A>T c.1994A>T (p.His665Leu) c.2416A>T (n.2416A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.2630A>T (p.His877Leu) c.1343A>T (p.His448Leu) c.2360A>T (p.His787Leu) n.2596A>T n.2780A>T c.2390A>T (p.His797Leu) c.2318A>T (p.His773Leu) n.2594A>T c.2432A>T (p.His811Leu) n.3078A>T n.3162A>T n.2696A>T n.3120A>T c.2579A>T (p.His860Leu) n.2453A>T n.2442A>T n.2674A>T c.2627A>T (p.His876Leu) c.2435A>T (p.His812Leu) c.2348A>T (p.His783Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75597994T>A | CA360155057 | POLK | c.2589T>A (p.His863Gln) c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.1460T>A (n.1460T>A) n.313T>A c.2703T>A (n.2703T>A) n.2712T>A c.1995T>A (p.His665Gln) c.2417T>A (n.2417T>A) c.1574T>A (n.1574T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.2631T>A (p.His877Gln) c.1344T>A (p.His448Gln) c.2361T>A (p.His787Gln) n.2597T>A n.2781T>A c.2391T>A (p.His797Gln) c.2319T>A (p.His773Gln) n.2595T>A c.2433T>A (p.His811Gln) n.3079T>A n.3163T>A n.2697T>A n.3121T>A c.2580T>A (p.His860Gln) n.2454T>A n.2443T>A n.2675T>A c.2628T>A (p.His876Gln) c.2436T>A (p.His812Gln) c.2349T>A (p.His783Gln) | |
| 5 | g.75597994T>C | CA444695601 | POLK | c.2589T>C (p.His863=) c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.1460T>C (n.1460T>C) n.313T>C c.2703T>C (n.2703T>C) n.2712T>C c.1995T>C (p.His665=) c.2417T>C (n.2417T>C) c.1574T>C (n.1574T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.2631T>C (p.His877=) c.1344T>C (p.His448=) c.2361T>C (p.His787=) n.2597T>C n.2781T>C c.2391T>C (p.His797=) c.2319T>C (p.His773=) n.2595T>C c.2433T>C (p.His811=) n.3079T>C n.3163T>C n.2697T>C n.3121T>C c.2580T>C (p.His860=) n.2454T>C n.2443T>C n.2675T>C c.2628T>C (p.His876=) c.2436T>C (p.His812=) c.2349T>C (p.His783=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75597994T>G | CA360155058 | POLK | c.2589T>G (p.His863Gln) c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.1460T>G (n.1460T>G) n.313T>G c.2703T>G (n.2703T>G) n.2712T>G c.1995T>G (p.His665Gln) c.2417T>G (n.2417T>G) c.1574T>G (n.1574T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.2631T>G (p.His877Gln) c.1344T>G (p.His448Gln) c.2361T>G (p.His787Gln) n.2597T>G n.2781T>G c.2391T>G (p.His797Gln) c.2319T>G (p.His773Gln) n.2595T>G c.2433T>G (p.His811Gln) n.3079T>G n.3163T>G n.2697T>G n.3121T>G c.2580T>G (p.His860Gln) n.2454T>G n.2443T>G n.2675T>G c.2628T>G (p.His876Gln) c.2436T>G (p.His812Gln) c.2349T>G (p.His783Gln) | |
| 5 | g.75597995A>C | CA360155061 | POLK | c.2590A>C (p.Thr864Pro) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.1461A>C (n.1461A>C) n.314A>C c.2704A>C (n.2704A>C) n.2713A>C c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.2418A>C (n.2418A>C) c.1575A>C (n.1575A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.2632A>C (p.Thr878Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.2362A>C (p.Thr788Pro) n.2598A>C n.2782A>C c.2392A>C (p.Thr798Pro) c.2320A>C (p.Thr774Pro) n.2596A>C c.2434A>C (p.Thr812Pro) n.3080A>C n.3164A>C n.2698A>C n.3122A>C c.2581A>C (p.Thr861Pro) n.2455A>C n.2444A>C n.2676A>C c.2629A>C (p.Thr877Pro) c.2437A>C (p.Thr813Pro) c.2350A>C (p.Thr784Pro) | |
| 5 | g.75597995A>G | CA360155060 | POLK | c.2590A>G (p.Thr864Ala) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.1461A>G (n.1461A>G) n.314A>G c.2704A>G (n.2704A>G) n.2713A>G c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.2418A>G (n.2418A>G) c.1575A>G (n.1575A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.2632A>G (p.Thr878Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.2362A>G (p.Thr788Ala) n.2598A>G n.2782A>G c.2392A>G (p.Thr798Ala) c.2320A>G (p.Thr774Ala) n.2596A>G c.2434A>G (p.Thr812Ala) n.3080A>G n.3164A>G n.2698A>G n.3122A>G c.2581A>G (p.Thr861Ala) n.2455A>G n.2444A>G n.2676A>G c.2629A>G (p.Thr877Ala) c.2437A>G (p.Thr813Ala) c.2350A>G (p.Thr784Ala) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.75597996C>A | CA360155062 | POLK | c.2591C>A (p.Thr864Asn) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.1462C>A (n.1462C>A) n.315C>A c.2705C>A (n.2705C>A) n.2714C>A c.1997C>A (p.Thr666Asn) c.2419C>A (n.2419C>A) c.1576C>A (n.1576C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.2633C>A (p.Thr878Asn) c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.2363C>A (p.Thr788Asn) n.2599C>A n.2783C>A c.2393C>A (p.Thr798Asn) c.2321C>A (p.Thr774Asn) n.2597C>A c.2435C>A (p.Thr812Asn) n.3081C>A n.3165C>A n.2699C>A n.3123C>A c.2582C>A (p.Thr861Asn) n.2456C>A n.2445C>A n.2677C>A c.2630C>A (p.Thr877Asn) c.2438C>A (p.Thr813Asn) c.2351C>A (p.Thr784Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75597996C= | CA1556178908 | POLK | c.2591C= (p.Thr864=) c.*1114C= (n.*1114C=) c.1462C= (n.1462C=) n.315C= c.2705C= (n.2705C=) n.2714C= c.1997C= (p.Thr666=) c.2419C= (n.2419C=) c.1576C= (n.1576C=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.2633C= (p.Thr878=) c.1346C= (p.Thr449=) c.2363C= (p.Thr788=) n.2599C= n.2783C= c.2393C= (p.Thr798=) c.2321C= (p.Thr774=) n.2597C= c.2435C= (p.Thr812=) n.3081C= n.3165C= n.2699C= n.3123C= c.2582C= (p.Thr861=) n.2456C= n.2445C= n.2677C= c.2630C= (p.Thr877=) c.2438C= (p.Thr813=) c.2351C= (p.Thr784=) | |
| 5 | g.75597996C>G | CA3310130 | POLK | c.2591C>G (p.Thr864Ser) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.1462C>G (n.1462C>G) n.315C>G c.2705C>G (n.2705C>G) n.2714C>G c.1997C>G (p.Thr666Ser) c.2419C>G (n.2419C>G) c.1576C>G (n.1576C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.2633C>G (p.Thr878Ser) c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.2363C>G (p.Thr788Ser) n.2599C>G n.2783C>G c.2393C>G (p.Thr798Ser) c.2321C>G (p.Thr774Ser) n.2597C>G c.2435C>G (p.Thr812Ser) n.3081C>G n.3165C>G n.2699C>G n.3123C>G c.2582C>G (p.Thr861Ser) n.2456C>G n.2445C>G n.2677C>G c.2630C>G (p.Thr877Ser) c.2438C>G (p.Thr813Ser) c.2351C>G (p.Thr784Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75597996C>T | CA360155063 | POLK | c.2591C>T (p.Thr864Ile) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.1462C>T (n.1462C>T) n.315C>T c.2705C>T (n.2705C>T) n.2714C>T c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.2419C>T (n.2419C>T) c.1576C>T (n.1576C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.2633C>T (p.Thr878Ile) c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.2363C>T (p.Thr788Ile) n.2599C>T n.2783C>T c.2393C>T (p.Thr798Ile) c.2321C>T (p.Thr774Ile) n.2597C>T c.2435C>T (p.Thr812Ile) n.3081C>T n.3165C>T n.2699C>T n.3123C>T c.2582C>T (p.Thr861Ile) n.2456C>T n.2445C>T n.2677C>T c.2630C>T (p.Thr877Ile) c.2438C>T (p.Thr813Ile) c.2351C>T (p.Thr784Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75597997C>A | CA444695603 | POLK | c.2592C>A (p.Thr864=) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) n.316C>A c.2706C>A (n.2706C>A) n.2715C>A c.1998C>A (p.Thr666=) c.2420C>A (n.2420C>A) c.1577C>A (n.1577C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.2634C>A (p.Thr878=) c.1347C>A (p.Thr449=) c.2364C>A (p.Thr788=) n.2600C>A n.2784C>A c.2394C>A (p.Thr798=) c.2322C>A (p.Thr774=) n.2598C>A c.2436C>A (p.Thr812=) n.3082C>A n.3166C>A n.2700C>A n.3124C>A c.2583C>A (p.Thr861=) n.2457C>A n.2446C>A n.2678C>A c.2631C>A (p.Thr877=) c.2439C>A (p.Thr813=) c.2352C>A (p.Thr784=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75597997C= | CA1556178909 | POLK | c.2592C= (p.Thr864=) c.*1115C= (n.*1115C=) c.1463C= (n.1463C=) n.316C= c.2706C= (n.2706C=) n.2715C= c.1998C= (p.Thr666=) c.2420C= (n.2420C=) c.1577C= (n.1577C=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.2634C= (p.Thr878=) c.1347C= (p.Thr449=) c.2364C= (p.Thr788=) n.2600C= n.2784C= c.2394C= (p.Thr798=) c.2322C= (p.Thr774=) n.2598C= c.2436C= (p.Thr812=) n.3082C= n.3166C= n.2700C= n.3124C= c.2583C= (p.Thr861=) n.2457C= n.2446C= n.2678C= c.2631C= (p.Thr877=) c.2439C= (p.Thr813=) c.2352C= (p.Thr784=) |