| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75587055A= | CA1556174232 | POLK | c.1256A= (p.Glu419=) c.1058A= (p.Glu353=) c.1370A= (n.1370A=) n.1379A= c.934+5607A= (n.934+5607A=) c.986A= (p.Glu329=) c.1298A= (p.Glu433=) c.11A= (p.Glu4=) c.1028A= (p.Glu343=) n.1394A= n.1352A= n.1536A= n.1434A= c.1100A= (p.Glu367=) n.1918A= n.3470A= n.1876A= n.1293A= n.1282A= n.1430A= c.1295A= (p.Glu432=) c.1103A= (p.Glu368=) c.1016A= (p.Glu339=) | |
| 5 | g.75587055A>C | CA360148734 | POLK | c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1370A>C (n.1370A>C) n.1379A>C c.934+5607A>C (n.934+5607A>C) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.11A>C (p.Glu4Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.1394A>C n.1352A>C n.1536A>C n.1434A>C c.1100A>C (p.Glu367Ala) n.1918A>C n.3470A>C n.1876A>C n.1293A>C n.1282A>C n.1430A>C c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) | |
| 5 | g.75587055A>G | CA211135 | POLK | c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1370A>G (n.1370A>G) n.1379A>G c.934+5607A>G (n.934+5607A>G) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.11A>G (p.Glu4Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.1394A>G n.1352A>G n.1536A>G n.1434A>G c.1100A>G (p.Glu367Gly) n.1918A>G n.3470A>G n.1876A>G n.1293A>G n.1282A>G n.1430A>G c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75587055A>T | CA360148735 | POLK | c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1370A>T (n.1370A>T) n.1379A>T c.934+5607A>T (n.934+5607A>T) c.986A>T (p.Glu329Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.11A>T (p.Glu4Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) n.1394A>T n.1352A>T n.1536A>T n.1434A>T c.1100A>T (p.Glu367Val) n.1918A>T n.3470A>T n.1876A>T n.1293A>T n.1282A>T n.1430A>T c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) | |
| 5 | g.75587056G>A | CA444691604 | POLK | c.1257G>A (p.Glu419=) c.1059G>A (p.Glu353=) c.1371G>A (n.1371G>A) n.1380G>A c.934+5608G>A (n.934+5608G>A) c.987G>A (p.Glu329=) c.1299G>A (p.Glu433=) c.12G>A (p.Glu4=) c.1029G>A (p.Glu343=) n.1395G>A n.1353G>A n.1537G>A n.1435G>A c.1101G>A (p.Glu367=) n.1919G>A n.3471G>A n.1877G>A n.1294G>A n.1283G>A n.1431G>A c.1296G>A (p.Glu432=) c.1104G>A (p.Glu368=) c.1017G>A (p.Glu339=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75587056G>C | CA360148736 | POLK | c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.1371G>C (n.1371G>C) n.1380G>C c.934+5608G>C (n.934+5608G>C) c.987G>C (p.Glu329Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.12G>C (p.Glu4Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp) n.1395G>C n.1353G>C n.1537G>C n.1435G>C c.1101G>C (p.Glu367Asp) n.1919G>C n.3471G>C n.1877G>C n.1294G>C n.1283G>C n.1431G>C c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.1017G>C (p.Glu339Asp) | |
| 5 | g.75587056G>T | CA360148737 | POLK | c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.1371G>T (n.1371G>T) n.1380G>T c.934+5608G>T (n.934+5608G>T) c.987G>T (p.Glu329Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.12G>T (p.Glu4Asp) c.1029G>T (p.Glu343Asp) n.1395G>T n.1353G>T n.1537G>T n.1435G>T c.1101G>T (p.Glu367Asp) n.1919G>T n.3471G>T n.1877G>T n.1294G>T n.1283G>T n.1431G>T c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.1017G>T (p.Glu339Asp) | |
| 5 | g.75587057A>C | CA444691608 | POLK | c.1258A>C (p.Arg420=) c.1060A>C (p.Arg354=) c.1372A>C (n.1372A>C) n.1381A>C c.934+5609A>C (n.934+5609A>C) c.988A>C (p.Arg330=) c.1300A>C (p.Arg434=) c.13A>C (p.Arg5=) c.1030A>C (p.Arg344=) n.1396A>C n.1354A>C n.1538A>C n.1436A>C c.1102A>C (p.Arg368=) n.1920A>C n.3472A>C n.1878A>C c.1258A>C (p.Ser420Arg) n.1295A>C n.1284A>C n.1432A>C c.1297A>C (p.Arg433=) c.1105A>C (p.Arg369=) c.1018A>C (p.Arg340=) | |
| 5 | g.75587057A>G | CA360148738 | POLK | c.1258A>G (p.Arg420Gly) c.1060A>G (p.Arg354Gly) c.1372A>G (n.1372A>G) n.1381A>G c.934+5609A>G (n.934+5609A>G) c.988A>G (p.Arg330Gly) c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.13A>G (p.Arg5Gly) c.1030A>G (p.Arg344Gly) n.1396A>G n.1354A>G n.1538A>G n.1436A>G c.1102A>G (p.Arg368Gly) n.1920A>G n.3472A>G n.1878A>G c.1258A>G (p.Ser420Gly) n.1295A>G n.1284A>G n.1432A>G c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.1105A>G (p.Arg369Gly) c.1018A>G (p.Arg340Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75587057A>T | CA360148739 | POLK | c.1258A>T (p.Arg420Trp) c.1060A>T (p.Arg354Trp) c.1372A>T (n.1372A>T) n.1381A>T c.934+5609A>T (n.934+5609A>T) c.988A>T (p.Arg330Trp) c.1300A>T (p.Arg434Trp) c.13A>T (p.Arg5Trp) c.1030A>T (p.Arg344Trp) n.1396A>T n.1354A>T n.1538A>T n.1436A>T c.1102A>T (p.Arg368Trp) n.1920A>T n.3472A>T n.1878A>T c.1258A>T (p.Ser420Cys) n.1295A>T n.1284A>T n.1432A>T c.1297A>T (p.Arg433Trp) c.1105A>T (p.Arg369Trp) c.1018A>T (p.Arg340Trp) | |
| 5 | g.75587058G>A | CA360148740 | POLK | c.1259G>A (p.Arg420Lys) c.1061G>A (p.Arg354Lys) c.1373G>A (n.1373G>A) n.1382G>A c.934+5610G>A (n.934+5610G>A) c.989G>A (p.Arg330Lys) c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.14G>A (p.Arg5Lys) c.1031G>A (p.Arg344Lys) n.1397G>A n.1355G>A n.1539G>A n.1437G>A c.1103G>A (p.Arg368Lys) n.1921G>A n.3473G>A n.1879G>A c.1259G>A (p.Ser420Asn) n.1296G>A n.1285G>A n.1433G>A c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.1106G>A (p.Arg369Lys) c.1019G>A (p.Arg340Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75587058G>C | CA360148741 | POLK | c.1259G>C (p.Arg420Thr) c.1061G>C (p.Arg354Thr) c.1373G>C (n.1373G>C) n.1382G>C c.934+5610G>C (n.934+5610G>C) c.989G>C (p.Arg330Thr) c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.14G>C (p.Arg5Thr) c.1031G>C (p.Arg344Thr) n.1397G>C n.1355G>C n.1539G>C n.1437G>C c.1103G>C (p.Arg368Thr) n.1921G>C n.3473G>C n.1879G>C c.1259G>C (p.Ser420Thr) n.1296G>C n.1285G>C n.1433G>C c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.1106G>C (p.Arg369Thr) c.1019G>C (p.Arg340Thr) | |
| 5 | g.75587058G>T | CA360148742 | POLK | c.1259G>T (p.Arg420Met) c.1061G>T (p.Arg354Met) c.1373G>T (n.1373G>T) n.1382G>T c.934+5610G>T (n.934+5610G>T) c.989G>T (p.Arg330Met) c.1301G>T (p.Arg434Met) c.14G>T (p.Arg5Met) c.1031G>T (p.Arg344Met) n.1397G>T n.1355G>T n.1539G>T n.1437G>T c.1103G>T (p.Arg368Met) n.1921G>T n.3473G>T n.1879G>T c.1259G>T (p.Ser420Ile) n.1296G>T n.1285G>T n.1433G>T c.1298G>T (p.Arg433Met) c.1106G>T (p.Arg369Met) c.1019G>T (p.Arg340Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75587059G>A | CA360148743 | POLK | c.1259+1G>A (n.1259+1G>A) c.1061+1G>A (n.1061+1G>A) c.1373+1G>A (n.1373+1G>A) n.1382+1G>A c.934+5611G>A (n.934+5611G>A) c.989+1G>A (n.989+1G>A) c.1301+1G>A (n.1301+1G>A) c.14+1G>A (n.14+1G>A) c.1031+1G>A (n.1031+1G>A) n.1397+1G>A n.1355+1G>A n.1539+1G>A n.1437+1G>A c.1103+1G>A (n.1103+1G>A) n.1921+1G>A n.3473+1G>A n.1879+1G>A n.1296+1G>A n.1285+1G>A n.1433+1G>A c.1298+1G>A (n.1298+1G>A) c.1106+1G>A (n.1106+1G>A) c.1019+1G>A (n.1019+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75587059G>C | CA360148744 | POLK | c.1259+1G>C (n.1259+1G>C) c.1061+1G>C (n.1061+1G>C) c.1373+1G>C (n.1373+1G>C) n.1382+1G>C c.934+5611G>C (n.934+5611G>C) c.989+1G>C (n.989+1G>C) c.1301+1G>C (n.1301+1G>C) c.14+1G>C (n.14+1G>C) c.1031+1G>C (n.1031+1G>C) n.1397+1G>C n.1355+1G>C n.1539+1G>C n.1437+1G>C c.1103+1G>C (n.1103+1G>C) n.1921+1G>C n.3473+1G>C n.1879+1G>C n.1296+1G>C n.1285+1G>C n.1433+1G>C c.1298+1G>C (n.1298+1G>C) c.1106+1G>C (n.1106+1G>C) c.1019+1G>C (n.1019+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.75587059G= | CA1556174237 | POLK | c.1259+1G= (n.1259+1G=) c.1061+1G= (n.1061+1G=) c.1373+1G= (n.1373+1G=) n.1382+1G= c.934+5611G= (n.934+5611G=) c.989+1G= (n.989+1G=) c.1301+1G= (n.1301+1G=) c.14+1G= (n.14+1G=) c.1031+1G= (n.1031+1G=) n.1397+1G= n.1355+1G= n.1539+1G= n.1437+1G= c.1103+1G= (n.1103+1G=) n.1921+1G= n.3473+1G= n.1879+1G= n.1296+1G= n.1285+1G= n.1433+1G= c.1298+1G= (n.1298+1G=) c.1106+1G= (n.1106+1G=) c.1019+1G= (n.1019+1G=) | |
| 5 | g.75587059G>T | CA360148745 | POLK | c.1259+1G>T (n.1259+1G>T) c.1061+1G>T (n.1061+1G>T) c.1373+1G>T (n.1373+1G>T) n.1382+1G>T c.934+5611G>T (n.934+5611G>T) c.989+1G>T (n.989+1G>T) c.1301+1G>T (n.1301+1G>T) c.14+1G>T (n.14+1G>T) c.1031+1G>T (n.1031+1G>T) n.1397+1G>T n.1355+1G>T n.1539+1G>T n.1437+1G>T c.1103+1G>T (n.1103+1G>T) n.1921+1G>T n.3473+1G>T n.1879+1G>T n.1296+1G>T n.1285+1G>T n.1433+1G>T c.1298+1G>T (n.1298+1G>T) c.1106+1G>T (n.1106+1G>T) c.1019+1G>T (n.1019+1G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75587060del | CA2674279568 | POLK | c.1259+2del (n.1259+2del) c.1061+2del (n.1061+2del) c.1373+2del (n.1373+2del) n.1382+2del c.934+5612del (n.934+5612del) c.989+2del (n.989+2del) c.1301+2del (n.1301+2del) c.14+2del (n.14+2del) c.1031+2del (n.1031+2del) n.1397+2del n.1355+2del n.1539+2del n.1437+2del c.1103+2del (n.1103+2del) n.1921+2del n.3473+2del n.1879+2del n.1296+2del n.1285+2del n.1433+2del c.1298+2del (n.1298+2del) c.1106+2del (n.1106+2del) c.1019+2del (n.1019+2del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75587060T>A | CA360148746 | POLK | c.1259+2T>A (n.1259+2T>A) c.1061+2T>A (n.1061+2T>A) c.1373+2T>A (n.1373+2T>A) n.1382+2T>A c.934+5612T>A (n.934+5612T>A) c.989+2T>A (n.989+2T>A) c.1301+2T>A (n.1301+2T>A) c.14+2T>A (n.14+2T>A) c.1031+2T>A (n.1031+2T>A) n.1397+2T>A n.1355+2T>A n.1539+2T>A n.1437+2T>A c.1103+2T>A (n.1103+2T>A) n.1921+2T>A n.3473+2T>A n.1879+2T>A n.1296+2T>A n.1285+2T>A n.1433+2T>A c.1298+2T>A (n.1298+2T>A) c.1106+2T>A (n.1106+2T>A) c.1019+2T>A (n.1019+2T>A) | |
| 5 | g.75587060T>C | CA360148747 | POLK | c.1259+2T>C (n.1259+2T>C) c.1061+2T>C (n.1061+2T>C) c.1373+2T>C (n.1373+2T>C) n.1382+2T>C c.934+5612T>C (n.934+5612T>C) c.989+2T>C (n.989+2T>C) c.1301+2T>C (n.1301+2T>C) c.14+2T>C (n.14+2T>C) c.1031+2T>C (n.1031+2T>C) n.1397+2T>C n.1355+2T>C n.1539+2T>C n.1437+2T>C c.1103+2T>C (n.1103+2T>C) n.1921+2T>C n.3473+2T>C n.1879+2T>C n.1296+2T>C n.1285+2T>C n.1433+2T>C c.1298+2T>C (n.1298+2T>C) c.1106+2T>C (n.1106+2T>C) c.1019+2T>C (n.1019+2T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75587060T>G | CA360148748 | POLK | c.1259+2T>G (n.1259+2T>G) c.1061+2T>G (n.1061+2T>G) c.1373+2T>G (n.1373+2T>G) n.1382+2T>G c.934+5612T>G (n.934+5612T>G) c.989+2T>G (n.989+2T>G) c.1301+2T>G (n.1301+2T>G) c.14+2T>G (n.14+2T>G) c.1031+2T>G (n.1031+2T>G) n.1397+2T>G n.1355+2T>G n.1539+2T>G n.1437+2T>G c.1103+2T>G (n.1103+2T>G) n.1921+2T>G n.3473+2T>G n.1879+2T>G n.1296+2T>G n.1285+2T>G n.1433+2T>G c.1298+2T>G (n.1298+2T>G) c.1106+2T>G (n.1106+2T>G) c.1019+2T>G (n.1019+2T>G) | |
| 5 | g.75587061A>G | CA2674279569 | POLK | c.1259+3A>G (n.1259+3A>G) c.1061+3A>G (n.1061+3A>G) c.1373+3A>G (n.1373+3A>G) n.1382+3A>G c.934+5613A>G (n.934+5613A>G) c.989+3A>G (n.989+3A>G) c.1301+3A>G (n.1301+3A>G) c.14+3A>G (n.14+3A>G) c.1031+3A>G (n.1031+3A>G) n.1397+3A>G n.1355+3A>G n.1539+3A>G n.1437+3A>G c.1103+3A>G (n.1103+3A>G) n.1921+3A>G n.3473+3A>G n.1879+3A>G n.1296+3A>G n.1285+3A>G n.1433+3A>G c.1298+3A>G (n.1298+3A>G) c.1106+3A>G (n.1106+3A>G) c.1019+3A>G (n.1019+3A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75587062A= | CA1556174242 | POLK | c.1259+4A= (n.1259+4A=) c.1061+4A= (n.1061+4A=) c.1373+4A= (n.1373+4A=) n.1382+4A= c.934+5614A= (n.934+5614A=) c.989+4A= (n.989+4A=) c.1301+4A= (n.1301+4A=) c.14+4A= (n.14+4A=) c.1031+4A= (n.1031+4A=) n.1397+4A= n.1355+4A= n.1539+4A= n.1437+4A= c.1103+4A= (n.1103+4A=) n.1921+4A= n.3473+4A= n.1879+4A= n.1296+4A= n.1285+4A= n.1433+4A= c.1298+4A= (n.1298+4A=) c.1106+4A= (n.1106+4A=) c.1019+4A= (n.1019+4A=) | |
| 5 | g.75587062A>G | CA120958129 | POLK | c.1259+4A>G (n.1259+4A>G) c.1061+4A>G (n.1061+4A>G) c.1373+4A>G (n.1373+4A>G) n.1382+4A>G c.934+5614A>G (n.934+5614A>G) c.989+4A>G (n.989+4A>G) c.1301+4A>G (n.1301+4A>G) c.14+4A>G (n.14+4A>G) c.1031+4A>G (n.1031+4A>G) n.1397+4A>G n.1355+4A>G n.1539+4A>G n.1437+4A>G c.1103+4A>G (n.1103+4A>G) n.1921+4A>G n.3473+4A>G n.1879+4A>G n.1296+4A>G n.1285+4A>G n.1433+4A>G c.1298+4A>G (n.1298+4A>G) c.1106+4A>G (n.1106+4A>G) c.1019+4A>G (n.1019+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75587064G>A | CA2674279570 | POLK | c.1259+6G>A (n.1259+6G>A) c.1061+6G>A (n.1061+6G>A) c.1373+6G>A (n.1373+6G>A) n.1382+6G>A c.934+5616G>A (n.934+5616G>A) c.989+6G>A (n.989+6G>A) c.1301+6G>A (n.1301+6G>A) c.14+6G>A (n.14+6G>A) c.1031+6G>A (n.1031+6G>A) n.1397+6G>A n.1355+6G>A n.1539+6G>A n.1437+6G>A c.1103+6G>A (n.1103+6G>A) n.1921+6G>A n.3473+6G>A n.1879+6G>A n.1296+6G>A n.1285+6G>A n.1433+6G>A c.1298+6G>A (n.1298+6G>A) c.1106+6G>A (n.1106+6G>A) c.1019+6G>A (n.1019+6G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75587064G>C | CA2674279571 | POLK | c.1259+6G>C (n.1259+6G>C) c.1061+6G>C (n.1061+6G>C) c.1373+6G>C (n.1373+6G>C) n.1382+6G>C c.934+5616G>C (n.934+5616G>C) c.989+6G>C (n.989+6G>C) c.1301+6G>C (n.1301+6G>C) c.14+6G>C (n.14+6G>C) c.1031+6G>C (n.1031+6G>C) n.1397+6G>C n.1355+6G>C n.1539+6G>C n.1437+6G>C c.1103+6G>C (n.1103+6G>C) n.1921+6G>C n.3473+6G>C n.1879+6G>C n.1296+6G>C n.1285+6G>C n.1433+6G>C c.1298+6G>C (n.1298+6G>C) c.1106+6G>C (n.1106+6G>C) c.1019+6G>C (n.1019+6G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75587064G>T | CA2674279572 | POLK | c.1259+6G>T (n.1259+6G>T) c.1061+6G>T (n.1061+6G>T) c.1373+6G>T (n.1373+6G>T) n.1382+6G>T c.934+5616G>T (n.934+5616G>T) c.989+6G>T (n.989+6G>T) c.1301+6G>T (n.1301+6G>T) c.14+6G>T (n.14+6G>T) c.1031+6G>T (n.1031+6G>T) n.1397+6G>T n.1355+6G>T n.1539+6G>T n.1437+6G>T c.1103+6G>T (n.1103+6G>T) n.1921+6G>T n.3473+6G>T n.1879+6G>T n.1296+6G>T n.1285+6G>T n.1433+6G>T c.1298+6G>T (n.1298+6G>T) c.1106+6G>T (n.1106+6G>T) c.1019+6G>T (n.1019+6G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75587064_75587065delinsGT | CA1556174245 | POLK | c.1259+6_1259+7delinsGT (n.1259+6_1259+7delinsGT) c.1061+6_1061+7delinsGT (n.1061+6_1061+7delinsGT) c.1373+6_1373+7delinsGT (n.1373+6_1373+7delinsGT) n.1382+6_1382+7delinsGT c.934+5616_934+5617delinsGT (n.934+5616_934+5617delinsGT) c.989+6_989+7delinsGT (n.989+6_989+7delinsGT) c.1301+6_1301+7delinsGT (n.1301+6_1301+7delinsGT) c.14+6_14+7delinsGT (n.14+6_14+7delinsGT) c.1031+6_1031+7delinsGT (n.1031+6_1031+7delinsGT) n.1397+6_1397+7delinsGT n.1355+6_1355+7delinsGT n.1539+6_1539+7delinsGT n.1437+6_1437+7delinsGT c.1103+6_1103+7delinsGT (n.1103+6_1103+7delinsGT) n.1921+6_1921+7delinsGT n.3473+6_3473+7delinsGT n.1879+6_1879+7delinsGT n.1296+6_1296+7delinsGT n.1285+6_1285+7delinsGT n.1433+6_1433+7delinsGT c.1298+6_1298+7delinsGT (n.1298+6_1298+7delinsGT) c.1106+6_1106+7delinsGT (n.1106+6_1106+7delinsGT) c.1019+6_1019+7delinsGT (n.1019+6_1019+7delinsGT) | |
| 5 | g.75587065T>G | CA2674279573 | POLK | c.1259+7T>G (n.1259+7T>G) c.1061+7T>G (n.1061+7T>G) c.1373+7T>G (n.1373+7T>G) n.1382+7T>G c.934+5617T>G (n.934+5617T>G) c.989+7T>G (n.989+7T>G) c.1301+7T>G (n.1301+7T>G) c.14+7T>G (n.14+7T>G) c.1031+7T>G (n.1031+7T>G) n.1397+7T>G n.1355+7T>G n.1539+7T>G n.1437+7T>G c.1103+7T>G (n.1103+7T>G) n.1921+7T>G n.3473+7T>G n.1879+7T>G n.1296+7T>G n.1285+7T>G n.1433+7T>G c.1298+7T>G (n.1298+7T>G) c.1106+7T>G (n.1106+7T>G) c.1019+7T>G (n.1019+7T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75587068del | CA813968225 | POLK | c.1259+10del (n.1259+10del) c.1061+10del (n.1061+10del) c.1373+10del (n.1373+10del) n.1382+10del c.934+5620del (n.934+5620del) c.989+10del (n.989+10del) c.1301+10del (n.1301+10del) c.14+10del (n.14+10del) c.1031+10del (n.1031+10del) n.1397+10del n.1355+10del n.1539+10del n.1437+10del c.1103+10del (n.1103+10del) n.1921+10del n.3473+10del n.1879+10del n.1296+10del n.1285+10del n.1433+10del c.1298+10del (n.1298+10del) c.1106+10del (n.1106+10del) c.1019+10del (n.1019+10del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75587066T>C | CA2674279574 | POLK | c.1259+8T>C (n.1259+8T>C) c.1061+8T>C (n.1061+8T>C) c.1373+8T>C (n.1373+8T>C) n.1382+8T>C c.934+5618T>C (n.934+5618T>C) c.989+8T>C (n.989+8T>C) c.1301+8T>C (n.1301+8T>C) c.14+8T>C (n.14+8T>C) c.1031+8T>C (n.1031+8T>C) n.1397+8T>C n.1355+8T>C n.1539+8T>C n.1437+8T>C c.1103+8T>C (n.1103+8T>C) n.1921+8T>C n.3473+8T>C n.1879+8T>C n.1296+8T>C n.1285+8T>C n.1433+8T>C c.1298+8T>C (n.1298+8T>C) c.1106+8T>C (n.1106+8T>C) c.1019+8T>C (n.1019+8T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75587066T>G | CA560469543 | POLK | c.1259+8T>G (n.1259+8T>G) c.1061+8T>G (n.1061+8T>G) c.1373+8T>G (n.1373+8T>G) n.1382+8T>G c.934+5618T>G (n.934+5618T>G) c.989+8T>G (n.989+8T>G) c.1301+8T>G (n.1301+8T>G) c.14+8T>G (n.14+8T>G) c.1031+8T>G (n.1031+8T>G) n.1397+8T>G n.1355+8T>G n.1539+8T>G n.1437+8T>G c.1103+8T>G (n.1103+8T>G) n.1921+8T>G n.3473+8T>G n.1879+8T>G n.1296+8T>G n.1285+8T>G n.1433+8T>G c.1298+8T>G (n.1298+8T>G) c.1106+8T>G (n.1106+8T>G) c.1019+8T>G (n.1019+8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75587066T= | CA1556174248 | POLK | c.1259+8T= (n.1259+8T=) c.1061+8T= (n.1061+8T=) c.1373+8T= (n.1373+8T=) n.1382+8T= c.934+5618T= (n.934+5618T=) c.989+8T= (n.989+8T=) c.1301+8T= (n.1301+8T=) c.14+8T= (n.14+8T=) c.1031+8T= (n.1031+8T=) n.1397+8T= n.1355+8T= n.1539+8T= n.1437+8T= c.1103+8T= (n.1103+8T=) n.1921+8T= n.3473+8T= n.1879+8T= n.1296+8T= n.1285+8T= n.1433+8T= c.1298+8T= (n.1298+8T=) c.1106+8T= (n.1106+8T=) c.1019+8T= (n.1019+8T=) | |
| 5 | g.75587067T>A | CA2674279576 | POLK | c.1259+9T>A (n.1259+9T>A) c.1061+9T>A (n.1061+9T>A) c.1373+9T>A (n.1373+9T>A) n.1382+9T>A c.934+5619T>A (n.934+5619T>A) c.989+9T>A (n.989+9T>A) c.1301+9T>A (n.1301+9T>A) c.14+9T>A (n.14+9T>A) c.1031+9T>A (n.1031+9T>A) n.1397+9T>A n.1355+9T>A n.1539+9T>A n.1437+9T>A c.1103+9T>A (n.1103+9T>A) n.1921+9T>A n.3473+9T>A n.1879+9T>A n.1296+9T>A n.1285+9T>A n.1433+9T>A c.1298+9T>A (n.1298+9T>A) c.1106+9T>A (n.1106+9T>A) c.1019+9T>A (n.1019+9T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75587067T>C | CA2674279575 | POLK | c.1259+9T>C (n.1259+9T>C) c.1061+9T>C (n.1061+9T>C) c.1373+9T>C (n.1373+9T>C) n.1382+9T>C c.934+5619T>C (n.934+5619T>C) c.989+9T>C (n.989+9T>C) c.1301+9T>C (n.1301+9T>C) c.14+9T>C (n.14+9T>C) c.1031+9T>C (n.1031+9T>C) n.1397+9T>C n.1355+9T>C n.1539+9T>C n.1437+9T>C c.1103+9T>C (n.1103+9T>C) n.1921+9T>C n.3473+9T>C n.1879+9T>C n.1296+9T>C n.1285+9T>C n.1433+9T>C c.1298+9T>C (n.1298+9T>C) c.1106+9T>C (n.1106+9T>C) c.1019+9T>C (n.1019+9T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75587068T>C | CA2674279577 | POLK | c.1259+10T>C (n.1259+10T>C) c.1061+10T>C (n.1061+10T>C) c.1373+10T>C (n.1373+10T>C) n.1382+10T>C c.934+5620T>C (n.934+5620T>C) c.989+10T>C (n.989+10T>C) c.1301+10T>C (n.1301+10T>C) c.14+10T>C (n.14+10T>C) c.1031+10T>C (n.1031+10T>C) n.1397+10T>C n.1355+10T>C n.1539+10T>C n.1437+10T>C c.1103+10T>C (n.1103+10T>C) n.1921+10T>C n.3473+10T>C n.1879+10T>C n.1296+10T>C n.1285+10T>C n.1433+10T>C c.1298+10T>C (n.1298+10T>C) c.1106+10T>C (n.1106+10T>C) c.1019+10T>C (n.1019+10T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75587068_75587069insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA | CA2512336045 | POLK | c.1259+10_1259+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.1259+10_1259+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) c.1061+10_1061+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.1061+10_1061+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) c.1373+10_1373+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.1373+10_1373+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) n.1382+10_1382+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA c.934+5620_934+5621insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.934+5620_934+5621insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) c.989+10_989+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.989+10_989+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) c.1301+10_1301+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.1301+10_1301+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) c.14+10_14+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.14+10_14+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) c.1031+10_1031+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.1031+10_1031+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) n.1397+10_1397+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA n.1355+10_1355+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA n.1539+10_1539+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA n.1437+10_1437+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA c.1103+10_1103+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.1103+10_1103+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) n.1921+10_1921+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA n.3473+10_3473+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA n.1879+10_1879+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA n.1296+10_1296+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA n.1285+10_1285+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA n.1433+10_1433+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA c.1298+10_1298+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.1298+10_1298+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) c.1106+10_1106+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.1106+10_1106+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) c.1019+10_1019+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA (n.1019+10_1019+11insCTTATTTCAGTGATATTTACTAAAAATTAATTCAATATTAGTTTAAAATAACATGA) | |
| 5 | g.75587069A= | CA1556174251 | POLK | c.1259+11A= (n.1259+11A=) c.1061+11A= (n.1061+11A=) c.1373+11A= (n.1373+11A=) n.1382+11A= c.934+5621A= (n.934+5621A=) c.989+11A= (n.989+11A=) c.1301+11A= (n.1301+11A=) c.14+11A= (n.14+11A=) c.1031+11A= (n.1031+11A=) n.1397+11A= n.1355+11A= n.1539+11A= n.1437+11A= c.1103+11A= (n.1103+11A=) n.1921+11A= n.3473+11A= n.1879+11A= n.1296+11A= n.1285+11A= n.1433+11A= c.1298+11A= (n.1298+11A=) c.1106+11A= (n.1106+11A=) c.1019+11A= (n.1019+11A=) | |
| 5 | g.75587069A>C | CA560469544 | POLK | c.1259+11A>C (n.1259+11A>C) c.1061+11A>C (n.1061+11A>C) c.1373+11A>C (n.1373+11A>C) n.1382+11A>C c.934+5621A>C (n.934+5621A>C) c.989+11A>C (n.989+11A>C) c.1301+11A>C (n.1301+11A>C) c.14+11A>C (n.14+11A>C) c.1031+11A>C (n.1031+11A>C) n.1397+11A>C n.1355+11A>C n.1539+11A>C n.1437+11A>C c.1103+11A>C (n.1103+11A>C) n.1921+11A>C n.3473+11A>C n.1879+11A>C n.1296+11A>C n.1285+11A>C n.1433+11A>C c.1298+11A>C (n.1298+11A>C) c.1106+11A>C (n.1106+11A>C) c.1019+11A>C (n.1019+11A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75587069A>G | CA2674279578 | POLK | c.1259+11A>G (n.1259+11A>G) c.1061+11A>G (n.1061+11A>G) c.1373+11A>G (n.1373+11A>G) n.1382+11A>G c.934+5621A>G (n.934+5621A>G) c.989+11A>G (n.989+11A>G) c.1301+11A>G (n.1301+11A>G) c.14+11A>G (n.14+11A>G) c.1031+11A>G (n.1031+11A>G) n.1397+11A>G n.1355+11A>G n.1539+11A>G n.1437+11A>G c.1103+11A>G (n.1103+11A>G) n.1921+11A>G n.3473+11A>G n.1879+11A>G n.1296+11A>G n.1285+11A>G n.1433+11A>G c.1298+11A>G (n.1298+11A>G) c.1106+11A>G (n.1106+11A>G) c.1019+11A>G (n.1019+11A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75587070T>C | CA649780026 | POLK | c.1259+12T>C (n.1259+12T>C) c.1061+12T>C (n.1061+12T>C) c.1373+12T>C (n.1373+12T>C) n.1382+12T>C c.934+5622T>C (n.934+5622T>C) c.989+12T>C (n.989+12T>C) c.1301+12T>C (n.1301+12T>C) c.14+12T>C (n.14+12T>C) c.1031+12T>C (n.1031+12T>C) n.1397+12T>C n.1355+12T>C n.1539+12T>C n.1437+12T>C c.1103+12T>C (n.1103+12T>C) n.1921+12T>C n.3473+12T>C n.1879+12T>C n.1296+12T>C n.1285+12T>C n.1433+12T>C c.1298+12T>C (n.1298+12T>C) c.1106+12T>C (n.1106+12T>C) c.1019+12T>C (n.1019+12T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.75587071T>A | CA2674279579 | POLK | c.1259+13T>A (n.1259+13T>A) c.1061+13T>A (n.1061+13T>A) c.1373+13T>A (n.1373+13T>A) n.1382+13T>A c.934+5623T>A (n.934+5623T>A) c.989+13T>A (n.989+13T>A) c.1301+13T>A (n.1301+13T>A) c.14+13T>A (n.14+13T>A) c.1031+13T>A (n.1031+13T>A) n.1397+13T>A n.1355+13T>A n.1539+13T>A n.1437+13T>A c.1103+13T>A (n.1103+13T>A) n.1921+13T>A n.3473+13T>A n.1879+13T>A n.1296+13T>A n.1285+13T>A n.1433+13T>A c.1298+13T>A (n.1298+13T>A) c.1106+13T>A (n.1106+13T>A) c.1019+13T>A (n.1019+13T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75587072A= | CA1556174254 | POLK | c.1259+14A= (n.1259+14A=) c.1061+14A= (n.1061+14A=) c.1373+14A= (n.1373+14A=) n.1382+14A= c.934+5624A= (n.934+5624A=) c.989+14A= (n.989+14A=) c.1301+14A= (n.1301+14A=) c.14+14A= (n.14+14A=) c.1031+14A= (n.1031+14A=) n.1397+14A= n.1355+14A= n.1539+14A= n.1437+14A= c.1103+14A= (n.1103+14A=) n.1921+14A= n.3473+14A= n.1879+14A= n.1296+14A= n.1285+14A= n.1433+14A= c.1298+14A= (n.1298+14A=) c.1106+14A= (n.1106+14A=) c.1019+14A= (n.1019+14A=) | |
| 5 | g.75587072A>C | CA3309807 | POLK | c.1259+14A>C (n.1259+14A>C) c.1061+14A>C (n.1061+14A>C) c.1373+14A>C (n.1373+14A>C) n.1382+14A>C c.934+5624A>C (n.934+5624A>C) c.989+14A>C (n.989+14A>C) c.1301+14A>C (n.1301+14A>C) c.14+14A>C (n.14+14A>C) c.1031+14A>C (n.1031+14A>C) n.1397+14A>C n.1355+14A>C n.1539+14A>C n.1437+14A>C c.1103+14A>C (n.1103+14A>C) n.1921+14A>C n.3473+14A>C n.1879+14A>C n.1296+14A>C n.1285+14A>C n.1433+14A>C c.1298+14A>C (n.1298+14A>C) c.1106+14A>C (n.1106+14A>C) c.1019+14A>C (n.1019+14A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75587072A>G | CA2674279580 | POLK | c.1259+14A>G (n.1259+14A>G) c.1061+14A>G (n.1061+14A>G) c.1373+14A>G (n.1373+14A>G) n.1382+14A>G c.934+5624A>G (n.934+5624A>G) c.989+14A>G (n.989+14A>G) c.1301+14A>G (n.1301+14A>G) c.14+14A>G (n.14+14A>G) c.1031+14A>G (n.1031+14A>G) n.1397+14A>G n.1355+14A>G n.1539+14A>G n.1437+14A>G c.1103+14A>G (n.1103+14A>G) n.1921+14A>G n.3473+14A>G n.1879+14A>G n.1296+14A>G n.1285+14A>G n.1433+14A>G c.1298+14A>G (n.1298+14A>G) c.1106+14A>G (n.1106+14A>G) c.1019+14A>G (n.1019+14A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75587072A>T | CA2674279581 | POLK | c.1259+14A>T (n.1259+14A>T) c.1061+14A>T (n.1061+14A>T) c.1373+14A>T (n.1373+14A>T) n.1382+14A>T c.934+5624A>T (n.934+5624A>T) c.989+14A>T (n.989+14A>T) c.1301+14A>T (n.1301+14A>T) c.14+14A>T (n.14+14A>T) c.1031+14A>T (n.1031+14A>T) n.1397+14A>T n.1355+14A>T n.1539+14A>T n.1437+14A>T c.1103+14A>T (n.1103+14A>T) n.1921+14A>T n.3473+14A>T n.1879+14A>T n.1296+14A>T n.1285+14A>T n.1433+14A>T c.1298+14A>T (n.1298+14A>T) c.1106+14A>T (n.1106+14A>T) c.1019+14A>T (n.1019+14A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75587072_75587075delinsATTT | CA1556174256 | POLK | c.1259+14_1259+17delinsATTT (n.1259+14_1259+17delinsATTT) c.1061+14_1061+17delinsATTT (n.1061+14_1061+17delinsATTT) c.1373+14_1373+17delinsATTT (n.1373+14_1373+17delinsATTT) n.1382+14_1382+17delinsATTT c.934+5624_934+5627delinsATTT (n.934+5624_934+5627delinsATTT) c.989+14_989+17delinsATTT (n.989+14_989+17delinsATTT) c.1301+14_1301+17delinsATTT (n.1301+14_1301+17delinsATTT) c.14+14_14+17delinsATTT (n.14+14_14+17delinsATTT) c.1031+14_1031+17delinsATTT (n.1031+14_1031+17delinsATTT) n.1397+14_1397+17delinsATTT n.1355+14_1355+17delinsATTT n.1539+14_1539+17delinsATTT n.1437+14_1437+17delinsATTT c.1103+14_1103+17delinsATTT (n.1103+14_1103+17delinsATTT) n.1921+14_1921+17delinsATTT n.3473+14_3473+17delinsATTT n.1879+14_1879+17delinsATTT n.1296+14_1296+17delinsATTT n.1285+14_1285+17delinsATTT n.1433+14_1433+17delinsATTT c.1298+14_1298+17delinsATTT (n.1298+14_1298+17delinsATTT) c.1106+14_1106+17delinsATTT (n.1106+14_1106+17delinsATTT) c.1019+14_1019+17delinsATTT (n.1019+14_1019+17delinsATTT) | |
| 5 | g.75587073T>C | CA560469545 | POLK | c.1259+15T>C (n.1259+15T>C) c.1061+15T>C (n.1061+15T>C) c.1373+15T>C (n.1373+15T>C) n.1382+15T>C c.934+5625T>C (n.934+5625T>C) c.989+15T>C (n.989+15T>C) c.1301+15T>C (n.1301+15T>C) c.14+15T>C (n.14+15T>C) c.1031+15T>C (n.1031+15T>C) n.1397+15T>C n.1355+15T>C n.1539+15T>C n.1437+15T>C c.1103+15T>C (n.1103+15T>C) n.1921+15T>C n.3473+15T>C n.1879+15T>C n.1296+15T>C n.1285+15T>C n.1433+15T>C c.1298+15T>C (n.1298+15T>C) c.1106+15T>C (n.1106+15T>C) c.1019+15T>C (n.1019+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75587073T= | CA1556174259 | POLK | c.1259+15T= (n.1259+15T=) c.1061+15T= (n.1061+15T=) c.1373+15T= (n.1373+15T=) n.1382+15T= c.934+5625T= (n.934+5625T=) c.989+15T= (n.989+15T=) c.1301+15T= (n.1301+15T=) c.14+15T= (n.14+15T=) c.1031+15T= (n.1031+15T=) n.1397+15T= n.1355+15T= n.1539+15T= n.1437+15T= c.1103+15T= (n.1103+15T=) n.1921+15T= n.3473+15T= n.1879+15T= n.1296+15T= n.1285+15T= n.1433+15T= c.1298+15T= (n.1298+15T=) c.1106+15T= (n.1106+15T=) c.1019+15T= (n.1019+15T=) | |
| 5 | g.75587073_75587075del | CA3309808 | POLK | c.1259+15_1259+17del (n.1259+15_1259+17del) c.1061+15_1061+17del (n.1061+15_1061+17del) c.1373+15_1373+17del (n.1373+15_1373+17del) n.1382+15_1382+17del c.934+5625_934+5627del (n.934+5625_934+5627del) c.989+15_989+17del (n.989+15_989+17del) c.1301+15_1301+17del (n.1301+15_1301+17del) c.14+15_14+17del (n.14+15_14+17del) c.1031+15_1031+17del (n.1031+15_1031+17del) n.1397+15_1397+17del n.1355+15_1355+17del n.1539+15_1539+17del n.1437+15_1437+17del c.1103+15_1103+17del (n.1103+15_1103+17del) n.1921+15_1921+17del n.3473+15_3473+17del n.1879+15_1879+17del n.1296+15_1296+17del n.1285+15_1285+17del n.1433+15_1433+17del c.1298+15_1298+17del (n.1298+15_1298+17del) c.1106+15_1106+17del (n.1106+15_1106+17del) c.1019+15_1019+17del (n.1019+15_1019+17del) | dbSNP ExAC |