| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75586955G>A | CA2674279485 | POLK | c.1227-71G>A (n.1227-71G>A) c.1029-71G>A (n.1029-71G>A) c.1341-71G>A (n.1341-71G>A) n.1350-71G>A c.934+5507G>A (n.934+5507G>A) c.957-71G>A (n.957-71G>A) c.1269-71G>A (n.1269-71G>A) c.-19-71G>A (n.-19-71G>A) c.999-71G>A (n.999-71G>A) n.1365-71G>A n.1323-71G>A n.1507-71G>A n.1405-71G>A c.1071-71G>A (n.1071-71G>A) n.1889-71G>A n.3441-71G>A n.1847-71G>A n.1264-71G>A n.1253-71G>A n.1401-71G>A c.1266-71G>A (n.1266-71G>A) c.1074-71G>A (n.1074-71G>A) c.987-71G>A (n.987-71G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586957T>C | CA2578351157 | POLK | c.1227-69T>C (n.1227-69T>C) c.1029-69T>C (n.1029-69T>C) c.1341-69T>C (n.1341-69T>C) n.1350-69T>C c.934+5509T>C (n.934+5509T>C) c.957-69T>C (n.957-69T>C) c.1269-69T>C (n.1269-69T>C) c.-19-69T>C (n.-19-69T>C) c.999-69T>C (n.999-69T>C) n.1365-69T>C n.1323-69T>C n.1507-69T>C n.1405-69T>C c.1071-69T>C (n.1071-69T>C) n.1889-69T>C n.3441-69T>C n.1847-69T>C n.1264-69T>C n.1253-69T>C n.1401-69T>C c.1266-69T>C (n.1266-69T>C) c.1074-69T>C (n.1074-69T>C) c.987-69T>C (n.987-69T>C) | |
| 5 | g.75586958A>G | CA2674279486 | POLK | c.1227-68A>G (n.1227-68A>G) c.1029-68A>G (n.1029-68A>G) c.1341-68A>G (n.1341-68A>G) n.1350-68A>G c.934+5510A>G (n.934+5510A>G) c.957-68A>G (n.957-68A>G) c.1269-68A>G (n.1269-68A>G) c.-19-68A>G (n.-19-68A>G) c.999-68A>G (n.999-68A>G) n.1365-68A>G n.1323-68A>G n.1507-68A>G n.1405-68A>G c.1071-68A>G (n.1071-68A>G) n.1889-68A>G n.3441-68A>G n.1847-68A>G n.1264-68A>G n.1253-68A>G n.1401-68A>G c.1266-68A>G (n.1266-68A>G) c.1074-68A>G (n.1074-68A>G) c.987-68A>G (n.987-68A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586958A>T | CA2674279487 | POLK | c.1227-68A>T (n.1227-68A>T) c.1029-68A>T (n.1029-68A>T) c.1341-68A>T (n.1341-68A>T) n.1350-68A>T c.934+5510A>T (n.934+5510A>T) c.957-68A>T (n.957-68A>T) c.1269-68A>T (n.1269-68A>T) c.-19-68A>T (n.-19-68A>T) c.999-68A>T (n.999-68A>T) n.1365-68A>T n.1323-68A>T n.1507-68A>T n.1405-68A>T c.1071-68A>T (n.1071-68A>T) n.1889-68A>T n.3441-68A>T n.1847-68A>T n.1264-68A>T n.1253-68A>T n.1401-68A>T c.1266-68A>T (n.1266-68A>T) c.1074-68A>T (n.1074-68A>T) c.987-68A>T (n.987-68A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586960A>G | CA2674279488 | POLK | c.1227-66A>G (n.1227-66A>G) c.1029-66A>G (n.1029-66A>G) c.1341-66A>G (n.1341-66A>G) n.1350-66A>G c.934+5512A>G (n.934+5512A>G) c.957-66A>G (n.957-66A>G) c.1269-66A>G (n.1269-66A>G) c.-19-66A>G (n.-19-66A>G) c.999-66A>G (n.999-66A>G) n.1365-66A>G n.1323-66A>G n.1507-66A>G n.1405-66A>G c.1071-66A>G (n.1071-66A>G) n.1889-66A>G n.3441-66A>G n.1847-66A>G n.1264-66A>G n.1253-66A>G n.1401-66A>G c.1266-66A>G (n.1266-66A>G) c.1074-66A>G (n.1074-66A>G) c.987-66A>G (n.987-66A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586962C>A | CA2550338651 | POLK | c.1227-64C>A (n.1227-64C>A) c.1029-64C>A (n.1029-64C>A) c.1341-64C>A (n.1341-64C>A) n.1350-64C>A c.934+5514C>A (n.934+5514C>A) c.957-64C>A (n.957-64C>A) c.1269-64C>A (n.1269-64C>A) c.-19-64C>A (n.-19-64C>A) c.999-64C>A (n.999-64C>A) n.1365-64C>A n.1323-64C>A n.1507-64C>A n.1405-64C>A c.1071-64C>A (n.1071-64C>A) n.1889-64C>A n.3441-64C>A n.1847-64C>A n.1264-64C>A n.1253-64C>A n.1401-64C>A c.1266-64C>A (n.1266-64C>A) c.1074-64C>A (n.1074-64C>A) c.987-64C>A (n.987-64C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586962C>T | CA2674279489 | POLK | c.1227-64C>T (n.1227-64C>T) c.1029-64C>T (n.1029-64C>T) c.1341-64C>T (n.1341-64C>T) n.1350-64C>T c.934+5514C>T (n.934+5514C>T) c.957-64C>T (n.957-64C>T) c.1269-64C>T (n.1269-64C>T) c.-19-64C>T (n.-19-64C>T) c.999-64C>T (n.999-64C>T) n.1365-64C>T n.1323-64C>T n.1507-64C>T n.1405-64C>T c.1071-64C>T (n.1071-64C>T) n.1889-64C>T n.3441-64C>T n.1847-64C>T n.1264-64C>T n.1253-64C>T n.1401-64C>T c.1266-64C>T (n.1266-64C>T) c.1074-64C>T (n.1074-64C>T) c.987-64C>T (n.987-64C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586963C>A | CA2502016673 | POLK | c.1227-63C>A (n.1227-63C>A) c.1029-63C>A (n.1029-63C>A) c.1341-63C>A (n.1341-63C>A) n.1350-63C>A c.934+5515C>A (n.934+5515C>A) c.957-63C>A (n.957-63C>A) c.1269-63C>A (n.1269-63C>A) c.-19-63C>A (n.-19-63C>A) c.999-63C>A (n.999-63C>A) n.1365-63C>A n.1323-63C>A n.1507-63C>A n.1405-63C>A c.1071-63C>A (n.1071-63C>A) n.1889-63C>A n.3441-63C>A n.1847-63C>A n.1264-63C>A n.1253-63C>A n.1401-63C>A c.1266-63C>A (n.1266-63C>A) c.1074-63C>A (n.1074-63C>A) c.987-63C>A (n.987-63C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586963C>T | CA2674279491 | POLK | c.1227-63C>T (n.1227-63C>T) c.1029-63C>T (n.1029-63C>T) c.1341-63C>T (n.1341-63C>T) n.1350-63C>T c.934+5515C>T (n.934+5515C>T) c.957-63C>T (n.957-63C>T) c.1269-63C>T (n.1269-63C>T) c.-19-63C>T (n.-19-63C>T) c.999-63C>T (n.999-63C>T) n.1365-63C>T n.1323-63C>T n.1507-63C>T n.1405-63C>T c.1071-63C>T (n.1071-63C>T) n.1889-63C>T n.3441-63C>T n.1847-63C>T n.1264-63C>T n.1253-63C>T n.1401-63C>T c.1266-63C>T (n.1266-63C>T) c.1074-63C>T (n.1074-63C>T) c.987-63C>T (n.987-63C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586966_75586986del | CA2674279490 | POLK | c.1227-60_1227-40del (n.1227-60_1227-40del) c.1029-60_1029-40del (n.1029-60_1029-40del) c.1341-60_1341-40del (n.1341-60_1341-40del) n.1350-60_1350-40del c.934+5518_934+5538del (n.934+5518_934+5538del) c.957-60_957-40del (n.957-60_957-40del) c.1269-60_1269-40del (n.1269-60_1269-40del) c.-19-60_-19-40del (n.-19-60_-19-40del) c.999-60_999-40del (n.999-60_999-40del) n.1365-60_1365-40del n.1323-60_1323-40del n.1507-60_1507-40del n.1405-60_1405-40del c.1071-60_1071-40del (n.1071-60_1071-40del) n.1889-60_1889-40del n.3441-60_3441-40del n.1847-60_1847-40del n.1264-60_1264-40del n.1253-60_1253-40del n.1401-60_1401-40del c.1266-60_1266-40del (n.1266-60_1266-40del) c.1074-60_1074-40del (n.1074-60_1074-40del) c.987-60_987-40del (n.987-60_987-40del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586964T>C | CA2674279492 | POLK | c.1227-62T>C (n.1227-62T>C) c.1029-62T>C (n.1029-62T>C) c.1341-62T>C (n.1341-62T>C) n.1350-62T>C c.934+5516T>C (n.934+5516T>C) c.957-62T>C (n.957-62T>C) c.1269-62T>C (n.1269-62T>C) c.-19-62T>C (n.-19-62T>C) c.999-62T>C (n.999-62T>C) n.1365-62T>C n.1323-62T>C n.1507-62T>C n.1405-62T>C c.1071-62T>C (n.1071-62T>C) n.1889-62T>C n.3441-62T>C n.1847-62T>C n.1264-62T>C n.1253-62T>C n.1401-62T>C c.1266-62T>C (n.1266-62T>C) c.1074-62T>C (n.1074-62T>C) c.987-62T>C (n.987-62T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586964T>G | CA2674279493 | POLK | c.1227-62T>G (n.1227-62T>G) c.1029-62T>G (n.1029-62T>G) c.1341-62T>G (n.1341-62T>G) n.1350-62T>G c.934+5516T>G (n.934+5516T>G) c.957-62T>G (n.957-62T>G) c.1269-62T>G (n.1269-62T>G) c.-19-62T>G (n.-19-62T>G) c.999-62T>G (n.999-62T>G) n.1365-62T>G n.1323-62T>G n.1507-62T>G n.1405-62T>G c.1071-62T>G (n.1071-62T>G) n.1889-62T>G n.3441-62T>G n.1847-62T>G n.1264-62T>G n.1253-62T>G n.1401-62T>G c.1266-62T>G (n.1266-62T>G) c.1074-62T>G (n.1074-62T>G) c.987-62T>G (n.987-62T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586965C>A | CA2674279494 | POLK | c.1227-61C>A (n.1227-61C>A) c.1029-61C>A (n.1029-61C>A) c.1341-61C>A (n.1341-61C>A) n.1350-61C>A c.934+5517C>A (n.934+5517C>A) c.957-61C>A (n.957-61C>A) c.1269-61C>A (n.1269-61C>A) c.-19-61C>A (n.-19-61C>A) c.999-61C>A (n.999-61C>A) n.1365-61C>A n.1323-61C>A n.1507-61C>A n.1405-61C>A c.1071-61C>A (n.1071-61C>A) n.1889-61C>A n.3441-61C>A n.1847-61C>A n.1264-61C>A n.1253-61C>A n.1401-61C>A c.1266-61C>A (n.1266-61C>A) c.1074-61C>A (n.1074-61C>A) c.987-61C>A (n.987-61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586965C>G | CA2674279495 | POLK | c.1227-61C>G (n.1227-61C>G) c.1029-61C>G (n.1029-61C>G) c.1341-61C>G (n.1341-61C>G) n.1350-61C>G c.934+5517C>G (n.934+5517C>G) c.957-61C>G (n.957-61C>G) c.1269-61C>G (n.1269-61C>G) c.-19-61C>G (n.-19-61C>G) c.999-61C>G (n.999-61C>G) n.1365-61C>G n.1323-61C>G n.1507-61C>G n.1405-61C>G c.1071-61C>G (n.1071-61C>G) n.1889-61C>G n.3441-61C>G n.1847-61C>G n.1264-61C>G n.1253-61C>G n.1401-61C>G c.1266-61C>G (n.1266-61C>G) c.1074-61C>G (n.1074-61C>G) c.987-61C>G (n.987-61C>G) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.75586966T>C | CA813968047 | POLK | c.1227-60T>C (n.1227-60T>C) c.1029-60T>C (n.1029-60T>C) c.1341-60T>C (n.1341-60T>C) n.1350-60T>C c.934+5518T>C (n.934+5518T>C) c.957-60T>C (n.957-60T>C) c.1269-60T>C (n.1269-60T>C) c.-19-60T>C (n.-19-60T>C) c.999-60T>C (n.999-60T>C) n.1365-60T>C n.1323-60T>C n.1507-60T>C n.1405-60T>C c.1071-60T>C (n.1071-60T>C) n.1889-60T>C n.3441-60T>C n.1847-60T>C n.1264-60T>C n.1253-60T>C n.1401-60T>C c.1266-60T>C (n.1266-60T>C) c.1074-60T>C (n.1074-60T>C) c.987-60T>C (n.987-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.75586967T>C | CA2674279496 | POLK | c.1227-59T>C (n.1227-59T>C) c.1029-59T>C (n.1029-59T>C) c.1341-59T>C (n.1341-59T>C) n.1350-59T>C c.934+5519T>C (n.934+5519T>C) c.957-59T>C (n.957-59T>C) c.1269-59T>C (n.1269-59T>C) c.-19-59T>C (n.-19-59T>C) c.999-59T>C (n.999-59T>C) n.1365-59T>C n.1323-59T>C n.1507-59T>C n.1405-59T>C c.1071-59T>C (n.1071-59T>C) n.1889-59T>C n.3441-59T>C n.1847-59T>C n.1264-59T>C n.1253-59T>C n.1401-59T>C c.1266-59T>C (n.1266-59T>C) c.1074-59T>C (n.1074-59T>C) c.987-59T>C (n.987-59T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586968G>A | CA2674279497 | POLK | c.1227-58G>A (n.1227-58G>A) c.1029-58G>A (n.1029-58G>A) c.1341-58G>A (n.1341-58G>A) n.1350-58G>A c.934+5520G>A (n.934+5520G>A) c.957-58G>A (n.957-58G>A) c.1269-58G>A (n.1269-58G>A) c.-19-58G>A (n.-19-58G>A) c.999-58G>A (n.999-58G>A) n.1365-58G>A n.1323-58G>A n.1507-58G>A n.1405-58G>A c.1071-58G>A (n.1071-58G>A) n.1889-58G>A n.3441-58G>A n.1847-58G>A n.1264-58G>A n.1253-58G>A n.1401-58G>A c.1266-58G>A (n.1266-58G>A) c.1074-58G>A (n.1074-58G>A) c.987-58G>A (n.987-58G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586968G= | CA1556174087 | POLK | c.1227-58G= (n.1227-58G=) c.1029-58G= (n.1029-58G=) c.1341-58G= (n.1341-58G=) n.1350-58G= c.934+5520G= (n.934+5520G=) c.957-58G= (n.957-58G=) c.1269-58G= (n.1269-58G=) c.-19-58G= (n.-19-58G=) c.999-58G= (n.999-58G=) n.1365-58G= n.1323-58G= n.1507-58G= n.1405-58G= c.1071-58G= (n.1071-58G=) n.1889-58G= n.3441-58G= n.1847-58G= n.1264-58G= n.1253-58G= n.1401-58G= c.1266-58G= (n.1266-58G=) c.1074-58G= (n.1074-58G=) c.987-58G= (n.987-58G=) | |
| 5 | g.75586968G>T | CA813968070 | POLK | c.1227-58G>T (n.1227-58G>T) c.1029-58G>T (n.1029-58G>T) c.1341-58G>T (n.1341-58G>T) n.1350-58G>T c.934+5520G>T (n.934+5520G>T) c.957-58G>T (n.957-58G>T) c.1269-58G>T (n.1269-58G>T) c.-19-58G>T (n.-19-58G>T) c.999-58G>T (n.999-58G>T) n.1365-58G>T n.1323-58G>T n.1507-58G>T n.1405-58G>T c.1071-58G>T (n.1071-58G>T) n.1889-58G>T n.3441-58G>T n.1847-58G>T n.1264-58G>T n.1253-58G>T n.1401-58G>T c.1266-58G>T (n.1266-58G>T) c.1074-58G>T (n.1074-58G>T) c.987-58G>T (n.987-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75586969G>A | CA2674279498 | POLK | c.1227-57G>A (n.1227-57G>A) c.1029-57G>A (n.1029-57G>A) c.1341-57G>A (n.1341-57G>A) n.1350-57G>A c.934+5521G>A (n.934+5521G>A) c.957-57G>A (n.957-57G>A) c.1269-57G>A (n.1269-57G>A) c.-19-57G>A (n.-19-57G>A) c.999-57G>A (n.999-57G>A) n.1365-57G>A n.1323-57G>A n.1507-57G>A n.1405-57G>A c.1071-57G>A (n.1071-57G>A) n.1889-57G>A n.3441-57G>A n.1847-57G>A n.1264-57G>A n.1253-57G>A n.1401-57G>A c.1266-57G>A (n.1266-57G>A) c.1074-57G>A (n.1074-57G>A) c.987-57G>A (n.987-57G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586969G>C | CA2674279500 | POLK | c.1227-57G>C (n.1227-57G>C) c.1029-57G>C (n.1029-57G>C) c.1341-57G>C (n.1341-57G>C) n.1350-57G>C c.934+5521G>C (n.934+5521G>C) c.957-57G>C (n.957-57G>C) c.1269-57G>C (n.1269-57G>C) c.-19-57G>C (n.-19-57G>C) c.999-57G>C (n.999-57G>C) n.1365-57G>C n.1323-57G>C n.1507-57G>C n.1405-57G>C c.1071-57G>C (n.1071-57G>C) n.1889-57G>C n.3441-57G>C n.1847-57G>C n.1264-57G>C n.1253-57G>C n.1401-57G>C c.1266-57G>C (n.1266-57G>C) c.1074-57G>C (n.1074-57G>C) c.987-57G>C (n.987-57G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586969G>T | CA2674279499 | POLK | c.1227-57G>T (n.1227-57G>T) c.1029-57G>T (n.1029-57G>T) c.1341-57G>T (n.1341-57G>T) n.1350-57G>T c.934+5521G>T (n.934+5521G>T) c.957-57G>T (n.957-57G>T) c.1269-57G>T (n.1269-57G>T) c.-19-57G>T (n.-19-57G>T) c.999-57G>T (n.999-57G>T) n.1365-57G>T n.1323-57G>T n.1507-57G>T n.1405-57G>T c.1071-57G>T (n.1071-57G>T) n.1889-57G>T n.3441-57G>T n.1847-57G>T n.1264-57G>T n.1253-57G>T n.1401-57G>T c.1266-57G>T (n.1266-57G>T) c.1074-57G>T (n.1074-57G>T) c.987-57G>T (n.987-57G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586970T>C | CA2674279501 | POLK | c.1227-56T>C (n.1227-56T>C) c.1029-56T>C (n.1029-56T>C) c.1341-56T>C (n.1341-56T>C) n.1350-56T>C c.934+5522T>C (n.934+5522T>C) c.957-56T>C (n.957-56T>C) c.1269-56T>C (n.1269-56T>C) c.-19-56T>C (n.-19-56T>C) c.999-56T>C (n.999-56T>C) n.1365-56T>C n.1323-56T>C n.1507-56T>C n.1405-56T>C c.1071-56T>C (n.1071-56T>C) n.1889-56T>C n.3441-56T>C n.1847-56T>C n.1264-56T>C n.1253-56T>C n.1401-56T>C c.1266-56T>C (n.1266-56T>C) c.1074-56T>C (n.1074-56T>C) c.987-56T>C (n.987-56T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586971T>C | CA2674279502 | POLK | c.1227-55T>C (n.1227-55T>C) c.1029-55T>C (n.1029-55T>C) c.1341-55T>C (n.1341-55T>C) n.1350-55T>C c.934+5523T>C (n.934+5523T>C) c.957-55T>C (n.957-55T>C) c.1269-55T>C (n.1269-55T>C) c.-19-55T>C (n.-19-55T>C) c.999-55T>C (n.999-55T>C) n.1365-55T>C n.1323-55T>C n.1507-55T>C n.1405-55T>C c.1071-55T>C (n.1071-55T>C) n.1889-55T>C n.3441-55T>C n.1847-55T>C n.1264-55T>C n.1253-55T>C n.1401-55T>C c.1266-55T>C (n.1266-55T>C) c.1074-55T>C (n.1074-55T>C) c.987-55T>C (n.987-55T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586972A= | CA1556174090 | POLK | c.1227-54A= (n.1227-54A=) c.1029-54A= (n.1029-54A=) c.1341-54A= (n.1341-54A=) n.1350-54A= c.934+5524A= (n.934+5524A=) c.957-54A= (n.957-54A=) c.1269-54A= (n.1269-54A=) c.-19-54A= (n.-19-54A=) c.999-54A= (n.999-54A=) n.1365-54A= n.1323-54A= n.1507-54A= n.1405-54A= c.1071-54A= (n.1071-54A=) n.1889-54A= n.3441-54A= n.1847-54A= n.1264-54A= n.1253-54A= n.1401-54A= c.1266-54A= (n.1266-54A=) c.1074-54A= (n.1074-54A=) c.987-54A= (n.987-54A=) | |
| 5 | g.75586972A>G | CA120958022 | POLK | c.1227-54A>G (n.1227-54A>G) c.1029-54A>G (n.1029-54A>G) c.1341-54A>G (n.1341-54A>G) n.1350-54A>G c.934+5524A>G (n.934+5524A>G) c.957-54A>G (n.957-54A>G) c.1269-54A>G (n.1269-54A>G) c.-19-54A>G (n.-19-54A>G) c.999-54A>G (n.999-54A>G) n.1365-54A>G n.1323-54A>G n.1507-54A>G n.1405-54A>G c.1071-54A>G (n.1071-54A>G) n.1889-54A>G n.3441-54A>G n.1847-54A>G n.1264-54A>G n.1253-54A>G n.1401-54A>G c.1266-54A>G (n.1266-54A>G) c.1074-54A>G (n.1074-54A>G) c.987-54A>G (n.987-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75586972A>T | CA2674279503 | POLK | c.1227-54A>T (n.1227-54A>T) c.1029-54A>T (n.1029-54A>T) c.1341-54A>T (n.1341-54A>T) n.1350-54A>T c.934+5524A>T (n.934+5524A>T) c.957-54A>T (n.957-54A>T) c.1269-54A>T (n.1269-54A>T) c.-19-54A>T (n.-19-54A>T) c.999-54A>T (n.999-54A>T) n.1365-54A>T n.1323-54A>T n.1507-54A>T n.1405-54A>T c.1071-54A>T (n.1071-54A>T) n.1889-54A>T n.3441-54A>T n.1847-54A>T n.1264-54A>T n.1253-54A>T n.1401-54A>T c.1266-54A>T (n.1266-54A>T) c.1074-54A>T (n.1074-54A>T) c.987-54A>T (n.987-54A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586973del | CA2578351158 | POLK | c.1227-53del (n.1227-53del) c.1029-53del (n.1029-53del) c.1341-53del (n.1341-53del) n.1350-53del c.934+5525del (n.934+5525del) c.957-53del (n.957-53del) c.1269-53del (n.1269-53del) c.-19-53del (n.-19-53del) c.999-53del (n.999-53del) n.1365-53del n.1323-53del n.1507-53del n.1405-53del c.1071-53del (n.1071-53del) n.1889-53del n.3441-53del n.1847-53del n.1264-53del n.1253-53del n.1401-53del c.1266-53del (n.1266-53del) c.1074-53del (n.1074-53del) c.987-53del (n.987-53del) | |
| 5 | g.75586974C>A | CA2674279504 | POLK | c.1227-52C>A (n.1227-52C>A) c.1029-52C>A (n.1029-52C>A) c.1341-52C>A (n.1341-52C>A) n.1350-52C>A c.934+5526C>A (n.934+5526C>A) c.957-52C>A (n.957-52C>A) c.1269-52C>A (n.1269-52C>A) c.-19-52C>A (n.-19-52C>A) c.999-52C>A (n.999-52C>A) n.1365-52C>A n.1323-52C>A n.1507-52C>A n.1405-52C>A c.1071-52C>A (n.1071-52C>A) n.1889-52C>A n.3441-52C>A n.1847-52C>A n.1264-52C>A n.1253-52C>A n.1401-52C>A c.1266-52C>A (n.1266-52C>A) c.1074-52C>A (n.1074-52C>A) c.987-52C>A (n.987-52C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586974C= | CA1556174092 | POLK | c.1227-52C= (n.1227-52C=) c.1029-52C= (n.1029-52C=) c.1341-52C= (n.1341-52C=) n.1350-52C= c.934+5526C= (n.934+5526C=) c.957-52C= (n.957-52C=) c.1269-52C= (n.1269-52C=) c.-19-52C= (n.-19-52C=) c.999-52C= (n.999-52C=) n.1365-52C= n.1323-52C= n.1507-52C= n.1405-52C= c.1071-52C= (n.1071-52C=) n.1889-52C= n.3441-52C= n.1847-52C= n.1264-52C= n.1253-52C= n.1401-52C= c.1266-52C= (n.1266-52C=) c.1074-52C= (n.1074-52C=) c.987-52C= (n.987-52C=) | |
| 5 | g.75586974C>T | CA1556174093 | POLK | c.1227-52C>T (n.1227-52C>T) c.1029-52C>T (n.1029-52C>T) c.1341-52C>T (n.1341-52C>T) n.1350-52C>T c.934+5526C>T (n.934+5526C>T) c.957-52C>T (n.957-52C>T) c.1269-52C>T (n.1269-52C>T) c.-19-52C>T (n.-19-52C>T) c.999-52C>T (n.999-52C>T) n.1365-52C>T n.1323-52C>T n.1507-52C>T n.1405-52C>T c.1071-52C>T (n.1071-52C>T) n.1889-52C>T n.3441-52C>T n.1847-52C>T n.1264-52C>T n.1253-52C>T n.1401-52C>T c.1266-52C>T (n.1266-52C>T) c.1074-52C>T (n.1074-52C>T) c.987-52C>T (n.987-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75586975del | CA2674279506 | POLK | c.1227-51del (n.1227-51del) c.1029-51del (n.1029-51del) c.1341-51del (n.1341-51del) n.1350-51del c.934+5527del (n.934+5527del) c.957-51del (n.957-51del) c.1269-51del (n.1269-51del) c.-19-51del (n.-19-51del) c.999-51del (n.999-51del) n.1365-51del n.1323-51del n.1507-51del n.1405-51del c.1071-51del (n.1071-51del) n.1889-51del n.3441-51del n.1847-51del n.1264-51del n.1253-51del n.1401-51del c.1266-51del (n.1266-51del) c.1074-51del (n.1074-51del) c.987-51del (n.987-51del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586975T>C | CA2674279507 | POLK | c.1227-51T>C (n.1227-51T>C) c.1029-51T>C (n.1029-51T>C) c.1341-51T>C (n.1341-51T>C) n.1350-51T>C c.934+5527T>C (n.934+5527T>C) c.957-51T>C (n.957-51T>C) c.1269-51T>C (n.1269-51T>C) c.-19-51T>C (n.-19-51T>C) c.999-51T>C (n.999-51T>C) n.1365-51T>C n.1323-51T>C n.1507-51T>C n.1405-51T>C c.1071-51T>C (n.1071-51T>C) n.1889-51T>C n.3441-51T>C n.1847-51T>C n.1264-51T>C n.1253-51T>C n.1401-51T>C c.1266-51T>C (n.1266-51T>C) c.1074-51T>C (n.1074-51T>C) c.987-51T>C (n.987-51T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586975dup | CA2674279505 | POLK | c.1227-51dup (n.1227-51dup) c.1029-51dup (n.1029-51dup) c.1341-51dup (n.1341-51dup) n.1350-51dup c.934+5527dup (n.934+5527dup) c.957-51dup (n.957-51dup) c.1269-51dup (n.1269-51dup) c.-19-51dup (n.-19-51dup) c.999-51dup (n.999-51dup) n.1365-51dup n.1323-51dup n.1507-51dup n.1405-51dup c.1071-51dup (n.1071-51dup) n.1889-51dup n.3441-51dup n.1847-51dup n.1264-51dup n.1253-51dup n.1401-51dup c.1266-51dup (n.1266-51dup) c.1074-51dup (n.1074-51dup) c.987-51dup (n.987-51dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586975_75586979delinsTAAAA | CA1556174094 | POLK | c.1227-51_1227-47delinsTAAAA (n.1227-51_1227-47delinsTAAAA) c.1029-51_1029-47delinsTAAAA (n.1029-51_1029-47delinsTAAAA) c.1341-51_1341-47delinsTAAAA (n.1341-51_1341-47delinsTAAAA) n.1350-51_1350-47delinsTAAAA c.934+5527_934+5531delinsTAAAA (n.934+5527_934+5531delinsTAAAA) c.957-51_957-47delinsTAAAA (n.957-51_957-47delinsTAAAA) c.1269-51_1269-47delinsTAAAA (n.1269-51_1269-47delinsTAAAA) c.-19-51_-19-47delinsTAAAA (n.-19-51_-19-47delinsTAAAA) c.999-51_999-47delinsTAAAA (n.999-51_999-47delinsTAAAA) n.1365-51_1365-47delinsTAAAA n.1323-51_1323-47delinsTAAAA n.1507-51_1507-47delinsTAAAA n.1405-51_1405-47delinsTAAAA c.1071-51_1071-47delinsTAAAA (n.1071-51_1071-47delinsTAAAA) n.1889-51_1889-47delinsTAAAA n.3441-51_3441-47delinsTAAAA n.1847-51_1847-47delinsTAAAA n.1264-51_1264-47delinsTAAAA n.1253-51_1253-47delinsTAAAA n.1401-51_1401-47delinsTAAAA c.1266-51_1266-47delinsTAAAA (n.1266-51_1266-47delinsTAAAA) c.1074-51_1074-47delinsTAAAA (n.1074-51_1074-47delinsTAAAA) c.987-51_987-47delinsTAAAA (n.987-51_987-47delinsTAAAA) | |
| 5 | g.75586976A= | CA1556174101 | POLK | c.1227-50A= (n.1227-50A=) c.1029-50A= (n.1029-50A=) c.1341-50A= (n.1341-50A=) n.1350-50A= c.934+5528A= (n.934+5528A=) c.957-50A= (n.957-50A=) c.1269-50A= (n.1269-50A=) c.-19-50A= (n.-19-50A=) c.999-50A= (n.999-50A=) n.1365-50A= n.1323-50A= n.1507-50A= n.1405-50A= c.1071-50A= (n.1071-50A=) n.1889-50A= n.3441-50A= n.1847-50A= n.1264-50A= n.1253-50A= n.1401-50A= c.1266-50A= (n.1266-50A=) c.1074-50A= (n.1074-50A=) c.987-50A= (n.987-50A=) | |
| 5 | g.75586976A>C | CA2578351159 | POLK | c.1227-50A>C (n.1227-50A>C) c.1029-50A>C (n.1029-50A>C) c.1341-50A>C (n.1341-50A>C) n.1350-50A>C c.934+5528A>C (n.934+5528A>C) c.957-50A>C (n.957-50A>C) c.1269-50A>C (n.1269-50A>C) c.-19-50A>C (n.-19-50A>C) c.999-50A>C (n.999-50A>C) n.1365-50A>C n.1323-50A>C n.1507-50A>C n.1405-50A>C c.1071-50A>C (n.1071-50A>C) n.1889-50A>C n.3441-50A>C n.1847-50A>C n.1264-50A>C n.1253-50A>C n.1401-50A>C c.1266-50A>C (n.1266-50A>C) c.1074-50A>C (n.1074-50A>C) c.987-50A>C (n.987-50A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75586976A>G | CA3309788 | POLK | c.1227-50A>G (n.1227-50A>G) c.1029-50A>G (n.1029-50A>G) c.1341-50A>G (n.1341-50A>G) n.1350-50A>G c.934+5528A>G (n.934+5528A>G) c.957-50A>G (n.957-50A>G) c.1269-50A>G (n.1269-50A>G) c.-19-50A>G (n.-19-50A>G) c.999-50A>G (n.999-50A>G) n.1365-50A>G n.1323-50A>G n.1507-50A>G n.1405-50A>G c.1071-50A>G (n.1071-50A>G) n.1889-50A>G n.3441-50A>G n.1847-50A>G n.1264-50A>G n.1253-50A>G n.1401-50A>G c.1266-50A>G (n.1266-50A>G) c.1074-50A>G (n.1074-50A>G) c.987-50A>G (n.987-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75586983dup | CA3309787 | POLK | c.1227-43dup (n.1227-43dup) c.1029-43dup (n.1029-43dup) c.1341-43dup (n.1341-43dup) n.1350-43dup c.934+5535dup (n.934+5535dup) c.957-43dup (n.957-43dup) c.1269-43dup (n.1269-43dup) c.-19-43dup (n.-19-43dup) c.999-43dup (n.999-43dup) n.1365-43dup n.1323-43dup n.1507-43dup n.1405-43dup c.1071-43dup (n.1071-43dup) n.1889-43dup n.3441-43dup n.1847-43dup n.1264-43dup n.1253-43dup n.1401-43dup c.1266-43dup (n.1266-43dup) c.1074-43dup (n.1074-43dup) c.987-43dup (n.987-43dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75586982_75586983dup | CA560469322 | POLK | c.1227-44_1227-43dup (n.1227-44_1227-43dup) c.1029-44_1029-43dup (n.1029-44_1029-43dup) c.1341-44_1341-43dup (n.1341-44_1341-43dup) n.1350-44_1350-43dup c.934+5534_934+5535dup (n.934+5534_934+5535dup) c.957-44_957-43dup (n.957-44_957-43dup) c.1269-44_1269-43dup (n.1269-44_1269-43dup) c.-19-44_-19-43dup (n.-19-44_-19-43dup) c.999-44_999-43dup (n.999-44_999-43dup) n.1365-44_1365-43dup n.1323-44_1323-43dup n.1507-44_1507-43dup n.1405-44_1405-43dup c.1071-44_1071-43dup (n.1071-44_1071-43dup) n.1889-44_1889-43dup n.3441-44_3441-43dup n.1847-44_1847-43dup n.1264-44_1264-43dup n.1253-44_1253-43dup n.1401-44_1401-43dup c.1266-44_1266-43dup (n.1266-44_1266-43dup) c.1074-44_1074-43dup (n.1074-44_1074-43dup) c.987-44_987-43dup (n.987-44_987-43dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75586981_75586983dup | CA560469323 | POLK | c.1227-45_1227-43dup (n.1227-45_1227-43dup) c.1029-45_1029-43dup (n.1029-45_1029-43dup) c.1341-45_1341-43dup (n.1341-45_1341-43dup) n.1350-45_1350-43dup c.934+5533_934+5535dup (n.934+5533_934+5535dup) c.957-45_957-43dup (n.957-45_957-43dup) c.1269-45_1269-43dup (n.1269-45_1269-43dup) c.-19-45_-19-43dup (n.-19-45_-19-43dup) c.999-45_999-43dup (n.999-45_999-43dup) n.1365-45_1365-43dup n.1323-45_1323-43dup n.1507-45_1507-43dup n.1405-45_1405-43dup c.1071-45_1071-43dup (n.1071-45_1071-43dup) n.1889-45_1889-43dup n.3441-45_3441-43dup n.1847-45_1847-43dup n.1264-45_1264-43dup n.1253-45_1253-43dup n.1401-45_1401-43dup c.1266-45_1266-43dup (n.1266-45_1266-43dup) c.1074-45_1074-43dup (n.1074-45_1074-43dup) c.987-45_987-43dup (n.987-45_987-43dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75586983del | CA3309786 | POLK | c.1227-43del (n.1227-43del) c.1029-43del (n.1029-43del) c.1341-43del (n.1341-43del) n.1350-43del c.934+5535del (n.934+5535del) c.957-43del (n.957-43del) c.1269-43del (n.1269-43del) c.-19-43del (n.-19-43del) c.999-43del (n.999-43del) n.1365-43del n.1323-43del n.1507-43del n.1405-43del c.1071-43del (n.1071-43del) n.1889-43del n.3441-43del n.1847-43del n.1264-43del n.1253-43del n.1401-43del c.1266-43del (n.1266-43del) c.1074-43del (n.1074-43del) c.987-43del (n.987-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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