WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75547007C>A | CA2674276102 | POLK | c.-13-3C>A (n.-13-3C>A) c.-63-5465C>A (n.-63-5465C>A) n.25-3C>A c.-249-5465C>A (n.-249-5465C>A) c.-397-3C>A (n.-397-3C>A) n.84-3C>A n.154-3C>A n.166-3C>A n.608-3C>A n.162-5465C>A n.162-3C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547007C>T | CA2674276103 | POLK | c.-13-3C>T (n.-13-3C>T) c.-63-5465C>T (n.-63-5465C>T) n.25-3C>T c.-249-5465C>T (n.-249-5465C>T) c.-397-3C>T (n.-397-3C>T) n.84-3C>T n.154-3C>T n.166-3C>T n.608-3C>T n.162-5465C>T n.162-3C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547008A>G | CA2674276104 | POLK | c.-13-2A>G (n.-13-2A>G) c.-63-5464A>G (n.-63-5464A>G) n.25-2A>G c.-249-5464A>G (n.-249-5464A>G) c.-397-2A>G (n.-397-2A>G) n.84-2A>G n.154-2A>G n.166-2A>G n.608-2A>G n.162-5464A>G n.162-2A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547008A>T | CA2674276105 | POLK | c.-13-2A>T (n.-13-2A>T) c.-63-5464A>T (n.-63-5464A>T) n.25-2A>T c.-249-5464A>T (n.-249-5464A>T) c.-397-2A>T (n.-397-2A>T) n.84-2A>T n.154-2A>T n.166-2A>T n.608-2A>T n.162-5464A>T n.162-2A>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.75547009G>A | CA1556154252 | POLK | c.-13-1G>A (n.-13-1G>A) c.-63-5463G>A (n.-63-5463G>A) n.25-1G>A c.-249-5463G>A (n.-249-5463G>A) c.-397-1G>A (n.-397-1G>A) n.84-1G>A n.154-1G>A n.166-1G>A n.608-1G>A n.162-5463G>A n.162-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75547009G= | CA1556154251 | POLK | c.-13-1G= (n.-13-1G=) c.-63-5463G= (n.-63-5463G=) n.25-1G= c.-249-5463G= (n.-249-5463G=) c.-397-1G= (n.-397-1G=) n.84-1G= n.154-1G= n.166-1G= n.608-1G= n.162-5463G= n.162-1G= | |
| 5 | g.75547009G>T | CA2674276106 | POLK | c.-13-1G>T (n.-13-1G>T) c.-63-5463G>T (n.-63-5463G>T) n.25-1G>T c.-249-5463G>T (n.-249-5463G>T) c.-397-1G>T (n.-397-1G>T) n.84-1G>T n.154-1G>T n.166-1G>T n.608-1G>T n.162-5463G>T n.162-1G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547010A= | CA1556154254 | POLK | c.-13A= (n.-13A=) c.-63-5462A= (n.-63-5462A=) n.25A= n.1A= c.-249-5462A= (n.-249-5462A=) c.-397A= (n.-397A=) n.84A= n.154A= n.166A= n.608A= n.162-5462A= n.162A= | |
| 5 | g.75547010A>G | CA3309460 | POLK | c.-13A>G (n.-13A>G) c.-63-5462A>G (n.-63-5462A>G) n.25A>G n.1A>G c.-249-5462A>G (n.-249-5462A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) n.84A>G n.154A>G n.166A>G n.608A>G n.162-5462A>G n.162A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75547010dup | CA650035283 | POLK | c.-13dup (n.-13dup) c.-63-5462dup (n.-63-5462dup) n.25dup n.1dup c.-249-5462dup (n.-249-5462dup) c.-397dup (n.-397dup) n.84dup n.154dup n.166dup n.608dup n.162-5462dup n.162dup | COSMIC |
| 5 | g.75547011T>C | CA2674276107 | POLK | c.-12T>C (n.-12T>C) c.-63-5461T>C (n.-63-5461T>C) n.26T>C n.2T>C c.-249-5461T>C (n.-249-5461T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) n.85T>C n.155T>C n.167T>C n.609T>C n.162-5461T>C n.163T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.75547012A>G | CA120923756 | POLK | c.-11A>G (n.-11A>G) c.-63-5460A>G (n.-63-5460A>G) n.27A>G n.3A>G c.-249-5460A>G (n.-249-5460A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) n.86A>G n.156A>G n.168A>G n.610A>G n.162-5460A>G n.164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75547013A= | CA1556154261 | POLK | c.-10A= (n.-10A=) c.-63-5459A= (n.-63-5459A=) n.28A= n.4A= c.-249-5459A= (n.-249-5459A=) c.-394A= (n.-394A=) n.87A= n.157A= n.169A= n.611A= n.162-5459A= n.165A= | |
| 5 | g.75547013A>C | CA2674276108 | POLK | c.-10A>C (n.-10A>C) c.-63-5459A>C (n.-63-5459A>C) n.28A>C n.4A>C c.-249-5459A>C (n.-249-5459A>C) c.-394A>C (n.-394A>C) n.87A>C n.157A>C n.169A>C n.611A>C n.162-5459A>C n.165A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547013A>G | CA3309461 | POLK | c.-10A>G (n.-10A>G) c.-63-5459A>G (n.-63-5459A>G) n.28A>G n.4A>G c.-249-5459A>G (n.-249-5459A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) n.87A>G n.157A>G n.169A>G n.611A>G n.162-5459A>G n.165A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.75547014G>A | CA2578339115 | POLK | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-63-5458G>A (n.-63-5458G>A) n.29G>A n.5G>A c.-249-5458G>A (n.-249-5458G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) n.88G>A n.158G>A n.170G>A n.612G>A n.162-5458G>A n.166G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547014G>T | CA2674276109 | POLK | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-63-5458G>T (n.-63-5458G>T) n.29G>T n.5G>T c.-249-5458G>T (n.-249-5458G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) n.88G>T n.158G>T n.170G>T n.612G>T n.162-5458G>T n.166G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547015T>C | CA2674276110 | POLK | c.-8T>C (n.-8T>C) c.-63-5457T>C (n.-63-5457T>C) n.30T>C n.6T>C c.-249-5457T>C (n.-249-5457T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) n.89T>C n.159T>C n.171T>C n.613T>C n.162-5457T>C n.167T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547017del | CA2578339116 | POLK | c.-6del (n.-6del) c.-63-5455del (n.-63-5455del) n.32del n.8del c.-249-5455del (n.-249-5455del) c.-390del (n.-390del) n.91del n.161del n.173del n.615del n.162-5455del n.169del | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547016T>C | CA2674276111 | POLK | c.-7T>C (n.-7T>C) c.-63-5456T>C (n.-63-5456T>C) n.31T>C n.7T>C c.-249-5456T>C (n.-249-5456T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) n.90T>C n.160T>C n.172T>C n.614T>C n.162-5456T>C n.168T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547017T>C | CA2674276112 | POLK | c.-6T>C (n.-6T>C) c.-63-5455T>C (n.-63-5455T>C) n.32T>C n.8T>C c.-249-5455T>C (n.-249-5455T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) n.91T>C n.161T>C n.173T>C n.615T>C n.162-5455T>C n.169T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547018A= | CA1556154264 | POLK | c.-5A= (n.-5A=) c.-63-5454A= (n.-63-5454A=) n.33A= n.9A= c.-249-5454A= (n.-249-5454A=) c.-389A= (n.-389A=) n.92A= n.162A= n.174A= n.616A= n.162-5454A= n.170A= | |
| 5 | g.75547018A>G | CA560459034 | POLK | c.-5A>G (n.-5A>G) c.-63-5454A>G (n.-63-5454A>G) n.33A>G n.9A>G c.-249-5454A>G (n.-249-5454A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) n.92A>G n.162A>G n.174A>G n.616A>G n.162-5454A>G n.170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75547019T>C | CA2674276113 | POLK | c.-4T>C (n.-4T>C) c.-63-5453T>C (n.-63-5453T>C) n.34T>C n.10T>C c.-249-5453T>C (n.-249-5453T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) n.93T>C n.163T>C n.175T>C n.617T>C n.162-5453T>C n.171T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547020A= | CA1556154267 | POLK | c.-3A= (n.-3A=) c.-63-5452A= (n.-63-5452A=) n.35A= n.11A= c.-249-5452A= (n.-249-5452A=) c.-387A= (n.-387A=) n.94A= n.164A= n.176A= n.618A= n.162-5452A= n.172A= | |
| 5 | g.75547020A>G | CA1077605729 | POLK | c.-3A>G (n.-3A>G) c.-63-5452A>G (n.-63-5452A>G) n.35A>G n.11A>G c.-249-5452A>G (n.-249-5452A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) n.94A>G n.164A>G n.176A>G n.618A>G n.162-5452A>G n.172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75547021_75547023del | CA2562182105 | POLK | c.-2_1del (n.-2_1del) c.-63-5451_-63-5449del (n.-63-5451_-63-5449del) n.36_38del n.12_14del c.-249-5451_-249-5449del (n.-249-5451_-249-5449del) c.-386_-384del (n.-386_-384del) n.95_97del n.165_167del n.177_179del n.619_621del n.162-5451_162-5449del n.173_175del | |
| 5 | g.75547021C>A | CA2674276115 | POLK | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-63-5451C>A (n.-63-5451C>A) n.36C>A n.12C>A c.-249-5451C>A (n.-249-5451C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) n.95C>A n.165C>A n.177C>A n.619C>A n.162-5451C>A n.173C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547021C>T | CA2674276116 | POLK | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-63-5451C>T (n.-63-5451C>T) n.36C>T n.12C>T c.-249-5451C>T (n.-249-5451C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) n.95C>T n.165C>T n.177C>T n.619C>T n.162-5451C>T n.173C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547022del | CA2674276114 | POLK | c.-1del (n.-1del) c.-63-5450del (n.-63-5450del) n.37del n.13del c.-249-5450del (n.-249-5450del) c.-385del (n.-385del) n.96del n.166del n.178del n.620del n.162-5450del n.174del | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547022C>A | CA2674276117 | POLK | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-63-5450C>A (n.-63-5450C>A) n.37C>A n.13C>A c.-249-5450C>A (n.-249-5450C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) n.96C>A n.166C>A n.178C>A n.620C>A n.162-5450C>A n.174C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547022C>T | CA650035285 | POLK | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-63-5450C>T (n.-63-5450C>T) n.37C>T n.13C>T c.-249-5450C>T (n.-249-5450C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) n.96C>T n.166C>T n.178C>T n.620C>T n.162-5450C>T n.174C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.75547022_75547023insT | CA650035291 | POLK | c.-1_1insT (p.Met1TyrfsTer3) c.-63-5450_-63-5449insT (n.-63-5450_-63-5449insT) c.1-1_1insT (n.1-1_1insT) n.37_38insT n.13_14insT c.-249-5450_-249-5449insT (n.-249-5450_-249-5449insT) c.-385_-384insT (n.-385_-384insT) n.96_97insT n.166_167insT n.178_179insT n.620_621insT n.162-5450_162-5449insT n.174_175insT | COSMIC |
| 5 | g.75547023A>C | CA360131276 | POLK | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-63-5449A>C (n.-63-5449A>C) n.38A>C n.14A>C c.-249-5449A>C (n.-249-5449A>C) c.-384A>C (n.-384A>C) n.97A>C n.167A>C n.179A>C n.621A>C n.162-5449A>C n.175A>C | |
| 5 | g.75547023A>G | CA360131277 | POLK | c.1A>G (p.Met1Val) c.-63-5449A>G (n.-63-5449A>G) n.38A>G n.14A>G c.-249-5449A>G (n.-249-5449A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) n.97A>G n.167A>G n.179A>G n.621A>G n.162-5449A>G n.175A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547023A>T | CA360131279 | POLK | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-63-5449A>T (n.-63-5449A>T) n.38A>T n.14A>T c.-249-5449A>T (n.-249-5449A>T) c.-384A>T (n.-384A>T) n.97A>T n.167A>T n.179A>T n.621A>T n.162-5449A>T n.175A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547024T>A | CA360131281 | POLK | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-63-5448T>A (n.-63-5448T>A) n.39T>A n.15T>A c.-249-5448T>A (n.-249-5448T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) n.98T>A n.168T>A n.180T>A n.622T>A n.162-5448T>A n.176T>A | |
| 5 | g.75547024T>C | CA360131283 | POLK | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-63-5448T>C (n.-63-5448T>C) n.39T>C n.15T>C c.-249-5448T>C (n.-249-5448T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) n.98T>C n.168T>C n.180T>C n.622T>C n.162-5448T>C n.176T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547024T>G | CA360131280 | POLK | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-63-5448T>G (n.-63-5448T>G) n.39T>G n.15T>G c.-249-5448T>G (n.-249-5448T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) n.98T>G n.168T>G n.180T>G n.622T>G n.162-5448T>G n.176T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75547024T= | CA1556154271 | POLK | c.2T= (p.Met1=) c.-63-5448T= (n.-63-5448T=) n.39T= n.15T= c.-249-5448T= (n.-249-5448T=) c.-383T= (n.-383T=) n.98T= n.168T= n.180T= n.622T= n.162-5448T= n.176T= | |
| 5 | g.75547025G>A | CA360131286 | POLK | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-63-5447G>A (n.-63-5447G>A) n.40G>A n.16G>A c.-249-5447G>A (n.-249-5447G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) n.99G>A n.169G>A n.181G>A n.623G>A n.162-5447G>A n.177G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547025G>C | CA360131287 | POLK | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-63-5447G>C (n.-63-5447G>C) n.40G>C n.16G>C c.-249-5447G>C (n.-249-5447G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) n.99G>C n.169G>C n.181G>C n.623G>C n.162-5447G>C n.177G>C | |
| 5 | g.75547025G>T | CA360131288 | POLK | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-63-5447G>T (n.-63-5447G>T) n.40G>T n.16G>T c.-249-5447G>T (n.-249-5447G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) n.99G>T n.169G>T n.181G>T n.623G>T n.162-5447G>T n.177G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547026del | CA2674276118 | POLK | c.4del (p.Asp2IlefsTer30) c.-63-5446del (n.-63-5446del) n.41del n.17del c.-249-5446del (n.-249-5446del) c.-381del (n.-381del) n.100del n.170del n.182del n.624del n.162-5446del n.178del | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547026_75547030del | CA2560772576 | POLK | c.4_8del (p.Asp2HisfsTer6) c.-63-5446_-63-5442del (n.-63-5446_-63-5442del) n.41_45del n.17_21del c.-249-5446_-249-5442del (n.-249-5446_-249-5442del) c.-381_-377del (n.-381_-377del) n.100_104del n.170_174del n.182_186del n.624_628del n.162-5446_162-5442del n.178_182del | |
| 5 | g.75547026G>A | CA360131290 | POLK | c.4G>A (p.Asp2Asn) c.-63-5446G>A (n.-63-5446G>A) n.41G>A n.17G>A c.-249-5446G>A (n.-249-5446G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) n.100G>A n.170G>A n.182G>A n.624G>A n.162-5446G>A n.178G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75547026G>C | CA360131292 | POLK | c.4G>C (p.Asp2His) c.-63-5446G>C (n.-63-5446G>C) n.41G>C n.17G>C c.-249-5446G>C (n.-249-5446G>C) c.-381G>C (n.-381G>C) n.100G>C n.170G>C n.182G>C n.624G>C n.162-5446G>C n.178G>C |