WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75426329_75426336del | CA2674273770 | CERT1 | n.886+36_886+43del c.456+36_456+43del (n.456+36_456+43del) c.248+36_248+43del c.840+36_840+43del (n.840+36_840+43del) c.68+36_68+43del c.60+36_60+43del (n.60+36_60+43del) n.669+36_669+43del | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426332T>C | CA813968458 | CERT1 | n.886+39A>G c.456+39A>G (n.456+39A>G) c.248+39A>G c.840+39A>G (n.840+39A>G) c.68+39A>G c.60+39A>G (n.60+39A>G) n.669+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426332T= | CA1556119701 | CERT1 | n.886+39A= c.456+39A= (n.456+39A=) c.248+39A= c.840+39A= (n.840+39A=) c.68+39A= c.60+39A= (n.60+39A=) n.669+39A= | |
| 5 | g.75426333T>A | CA2578338943 | CERT1 | n.886+38A>T c.456+38A>T (n.456+38A>T) c.248+38A>T c.840+38A>T (n.840+38A>T) c.68+38A>T c.60+38A>T (n.60+38A>T) n.669+38A>T | |
| 5 | g.75426334T>A | CA1556119703 | CERT1 | n.886+37A>T c.456+37A>T (n.456+37A>T) c.248+37A>T c.840+37A>T (n.840+37A>T) c.68+37A>T c.60+37A>T (n.60+37A>T) n.669+37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75426334T= | CA1556119702 | CERT1 | n.886+37A= c.456+37A= (n.456+37A=) c.248+37A= c.840+37A= (n.840+37A=) c.68+37A= c.60+37A= (n.60+37A=) n.669+37A= | |
| 5 | g.75426335A>T | CA2578338944 | CERT1 | n.886+36T>A c.456+36T>A (n.456+36T>A) c.248+36T>A c.840+36T>A (n.840+36T>A) c.68+36T>A c.60+36T>A (n.60+36T>A) n.669+36T>A | |
| 5 | g.75426335_75426338delinsATGT | CA1556119704 | CERT1 | n.886+33_886+36delinsACAT c.456+33_456+36delinsACAT (n.456+33_456+36delinsACAT) c.248+33_248+36delinsACAT c.840+33_840+36delinsACAT (n.840+33_840+36delinsACAT) c.68+33_68+36delinsACAT c.60+33_60+36delinsACAT (n.60+33_60+36delinsACAT) n.669+33_669+36delinsACAT | |
| 5 | g.75426336T>C | CA2674273772 | CERT1 | n.886+35A>G c.456+35A>G (n.456+35A>G) c.248+35A>G c.840+35A>G (n.840+35A>G) c.68+35A>G c.60+35A>G (n.60+35A>G) n.669+35A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426340_75426342del | CA560463184 | CERT1 | n.886+33_886+35del c.456+33_456+35del (n.456+33_456+35del) c.248+33_248+35del c.840+33_840+35del (n.840+33_840+35del) c.68+33_68+35del c.60+33_60+35del (n.60+33_60+35del) n.669+33_669+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426337G>A | CA3309267 | CERT1 | n.886+34C>T c.456+34C>T (n.456+34C>T) c.248+34C>T c.840+34C>T (n.840+34C>T) c.68+34C>T c.60+34C>T (n.60+34C>T) n.669+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426337G= | CA1556119705 | CERT1 | n.886+34C= c.456+34C= (n.456+34C=) c.248+34C= c.840+34C= (n.840+34C=) c.68+34C= c.60+34C= (n.60+34C=) n.669+34C= | |
| 5 | g.75426337G>T | CA650038136 | CERT1 | n.886+34C>A c.456+34C>A (n.456+34C>A) c.248+34C>A c.840+34C>A (n.840+34C>A) c.68+34C>A c.60+34C>A (n.60+34C>A) n.669+34C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.75426338T>C | CA2578338945 | CERT1 | n.886+33A>G c.456+33A>G (n.456+33A>G) c.248+33A>G c.840+33A>G (n.840+33A>G) c.68+33A>G c.60+33A>G (n.60+33A>G) n.669+33A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426339_75426350del | CA2674273773 | CERT1 | n.886+21_886+32del c.456+21_456+32del (n.456+21_456+32del) c.248+21_248+32del c.840+21_840+32del (n.840+21_840+32del) c.68+21_68+32del c.60+21_60+32del (n.60+21_60+32del) n.669+21_669+32del | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426340G>T | CA650038138 | CERT1 | n.886+31C>A c.456+31C>A (n.456+31C>A) c.248+31C>A c.840+31C>A (n.840+31C>A) c.68+31C>A c.60+31C>A (n.60+31C>A) n.669+31C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.75426340_75426341delinsGT | CA1556119706 | CERT1 | n.886+30_886+31delinsAC c.456+30_456+31delinsAC (n.456+30_456+31delinsAC) c.248+30_248+31delinsAC c.840+30_840+31delinsAC (n.840+30_840+31delinsAC) c.68+30_68+31delinsAC c.60+30_60+31delinsAC (n.60+30_60+31delinsAC) n.669+30_669+31delinsAC | |
| 5 | g.75426341T>C | CA3309268 | CERT1 | n.886+30A>G c.456+30A>G (n.456+30A>G) c.248+30A>G c.840+30A>G (n.840+30A>G) c.68+30A>G c.60+30A>G (n.60+30A>G) n.669+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.75426341T= | CA1556119708 | CERT1 | n.886+30A= c.456+30A= (n.456+30A=) c.248+30A= c.840+30A= (n.840+30A=) c.68+30A= c.60+30A= (n.60+30A=) n.669+30A= | |
| 5 | g.75426343del | CA1556119707 | CERT1 | n.886+30del c.456+30del (n.456+30del) c.248+30del c.840+30del (n.840+30del) c.68+30del c.60+30del (n.60+30del) n.669+30del | dbSNP |
| 5 | g.75426342_75426345del | CA2578338946 | CERT1 | n.886+26_886+29del c.456+26_456+29del (n.456+26_456+29del) c.248+26_248+29del c.840+26_840+29del (n.840+26_840+29del) c.68+26_68+29del c.60+26_60+29del (n.60+26_60+29del) n.669+26_669+29del | |
| 5 | g.75426343T>C | CA2578338947 | CERT1 | n.886+28A>G c.456+28A>G (n.456+28A>G) c.248+28A>G c.840+28A>G (n.840+28A>G) c.68+28A>G c.60+28A>G (n.60+28A>G) n.669+28A>G | |
| 5 | g.75426344A= | CA1556119709 | CERT1 | n.886+27T= c.456+27T= (n.456+27T=) c.248+27T= c.840+27T= (n.840+27T=) c.68+27T= c.60+27T= (n.60+27T=) n.669+27T= | |
| 5 | g.75426344A>G | CA3309269 | CERT1 | n.886+27T>C c.456+27T>C (n.456+27T>C) c.248+27T>C c.840+27T>C (n.840+27T>C) c.68+27T>C c.60+27T>C (n.60+27T>C) n.669+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426346C= | CA1556119710 | CERT1 | n.886+25G= c.456+25G= (n.456+25G=) c.248+25G= c.840+25G= (n.840+25G=) c.68+25G= c.60+25G= (n.60+25G=) n.669+25G= | |
| 5 | g.75426346C>G | CA813968474 | CERT1 | n.886+25G>C c.456+25G>C (n.456+25G>C) c.248+25G>C c.840+25G>C (n.840+25G>C) c.68+25G>C c.60+25G>C (n.60+25G>C) n.669+25G>C | dbSNP |
| 5 | g.75426346C>T | CA560463185 | CERT1 | n.886+25G>A c.456+25G>A (n.456+25G>A) c.248+25G>A c.840+25G>A (n.840+25G>A) c.68+25G>A c.60+25G>A (n.60+25G>A) n.669+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426348T>C | CA2674273774 | CERT1 | n.886+23A>G c.456+23A>G (n.456+23A>G) c.248+23A>G c.840+23A>G (n.840+23A>G) c.68+23A>G c.60+23A>G (n.60+23A>G) n.669+23A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426349A= | CA1556119711 | CERT1 | n.886+22T= c.456+22T= (n.456+22T=) c.248+22T= c.840+22T= (n.840+22T=) c.68+22T= c.60+22T= (n.60+22T=) n.669+22T= | |
| 5 | g.75426349A>C | CA2674273775 | CERT1 | n.886+22T>G c.456+22T>G (n.456+22T>G) c.248+22T>G c.840+22T>G (n.840+22T>G) c.68+22T>G c.60+22T>G (n.60+22T>G) n.669+22T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426349A>T | CA1556119712 | CERT1 | n.886+22T>A c.456+22T>A (n.456+22T>A) c.248+22T>A c.840+22T>A (n.840+22T>A) c.68+22T>A c.60+22T>A (n.60+22T>A) n.669+22T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75426350A>G | CA2674273776 | CERT1 | n.886+21T>C c.456+21T>C (n.456+21T>C) c.248+21T>C c.840+21T>C (n.840+21T>C) c.68+21T>C c.60+21T>C (n.60+21T>C) n.669+21T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426351G>A | CA2578338948 | CERT1 | n.886+20C>T c.456+20C>T (n.456+20C>T) c.248+20C>T c.840+20C>T (n.840+20C>T) c.68+20C>T c.60+20C>T (n.60+20C>T) n.669+20C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426351G>C | CA1556119714 | CERT1 | n.886+20C>G c.456+20C>G (n.456+20C>G) c.248+20C>G c.840+20C>G (n.840+20C>G) c.68+20C>G c.60+20C>G (n.60+20C>G) n.669+20C>G | dbSNP |
| 5 | g.75426351G= | CA1556119713 | CERT1 | n.886+20C= c.456+20C= (n.456+20C=) c.248+20C= c.840+20C= (n.840+20C=) c.68+20C= c.60+20C= (n.60+20C=) n.669+20C= | |
| 5 | g.75426351G>T | CA2578338949 | CERT1 | n.886+20C>A c.456+20C>A (n.456+20C>A) c.248+20C>A c.840+20C>A (n.840+20C>A) c.68+20C>A c.60+20C>A (n.60+20C>A) n.669+20C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426352G>A | CA2674273777 | CERT1 | n.886+19C>T c.456+19C>T (n.456+19C>T) c.248+19C>T c.840+19C>T (n.840+19C>T) c.68+19C>T c.60+19C>T (n.60+19C>T) n.669+19C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426352G= | CA1556119715 | CERT1 | n.886+19C= c.456+19C= (n.456+19C=) c.248+19C= c.840+19C= (n.840+19C=) c.68+19C= c.60+19C= (n.60+19C=) n.669+19C= | |
| 5 | g.75426352G>T | CA560463187 | CERT1 | n.886+19C>A c.456+19C>A (n.456+19C>A) c.248+19C>A c.840+19C>A (n.840+19C>A) c.68+19C>A c.60+19C>A (n.60+19C>A) n.669+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426353C>A | CA3309270 | CERT1 | n.886+18G>T c.456+18G>T (n.456+18G>T) c.248+18G>T c.840+18G>T (n.840+18G>T) c.68+18G>T c.60+18G>T (n.60+18G>T) n.669+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426353C= | CA1556119716 | CERT1 | n.886+18G= c.456+18G= (n.456+18G=) c.248+18G= c.840+18G= (n.840+18G=) c.68+18G= c.60+18G= (n.60+18G=) n.669+18G= | |
| 5 | g.75426353C>T | CA3309271 | CERT1 | n.886+18G>A c.456+18G>A (n.456+18G>A) c.248+18G>A c.840+18G>A (n.840+18G>A) c.68+18G>A c.60+18G>A (n.60+18G>A) n.669+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426354_75426356del | CA2674273778 | CERT1 | n.886+16_886+18del c.456+16_456+18del (n.456+16_456+18del) c.248+16_248+18del c.840+16_840+18del (n.840+16_840+18del) c.68+16_68+18del c.60+16_60+18del (n.60+16_60+18del) n.669+16_669+18del | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426354A>T | CA2674273779 | CERT1 | n.886+17T>A c.456+17T>A (n.456+17T>A) c.248+17T>A c.840+17T>A (n.840+17T>A) c.68+17T>A c.60+17T>A (n.60+17T>A) n.669+17T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426355T>C | CA2578338950 | CERT1 | n.886+16A>G c.456+16A>G (n.456+16A>G) c.248+16A>G c.840+16A>G (n.840+16A>G) c.68+16A>G c.60+16A>G (n.60+16A>G) n.669+16A>G | |
| 5 | g.75426357C>T | CA2578338951 | CERT1 | n.886+14G>A c.456+14G>A (n.456+14G>A) c.248+14G>A c.840+14G>A (n.840+14G>A) c.68+14G>A c.60+14G>A (n.60+14G>A) n.669+14G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426358A= | CA1556119717 | CERT1 | n.886+13T= c.456+13T= (n.456+13T=) c.248+13T= c.840+13T= (n.840+13T=) c.68+13T= c.60+13T= (n.60+13T=) n.669+13T= | |
| 5 | g.75426358A>G | CA3309272 | CERT1 | n.886+13T>C c.456+13T>C (n.456+13T>C) c.248+13T>C c.840+13T>C (n.840+13T>C) c.68+13T>C c.60+13T>C (n.60+13T>C) n.669+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75426358A>T | CA2674273780 | CERT1 | n.886+13T>A c.456+13T>A (n.456+13T>A) c.248+13T>A c.840+13T>A (n.840+13T>A) c.68+13T>A c.60+13T>A (n.60+13T>A) n.669+13T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.75426361_75426370del | CA2674273781 | CERT1 | n.886+1_886+10del c.456+1_456+10del (n.456+1_456+10del) c.248+1_248+10del c.840+1_840+10del (n.840+1_840+10del) c.68+1_68+10del c.60+1_60+10del (n.60+1_60+10del) n.669+1_669+10del | gnomAD v4 |