| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75359802T>C | CA120921983 | CERT1,HMGCR | c.2458-183T>C (n.2458-183T>C) c.1670-2790A>G (n.1670-2790A>G) c.1203-2790A>G (n.1203-2790A>G) n.3295-183T>C c.2413-183T>C (n.2413-183T>C) c.*3007-183T>C (n.*3007-183T>C) c.2299-183T>C (n.2299-183T>C) c.288-183T>C c.139-183T>C (n.139-183T>C) c.2518-183T>C (n.2518-183T>C) c.2359-183T>C (n.2359-183T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75359802T= | CA1556075154 | CERT1,HMGCR | c.2458-183T= (n.2458-183T=) c.1670-2790A= (n.1670-2790A=) c.1203-2790A= (n.1203-2790A=) n.3295-183T= c.2413-183T= (n.2413-183T=) c.*3007-183T= (n.*3007-183T=) c.2299-183T= (n.2299-183T=) c.288-183T= c.139-183T= (n.139-183T=) c.2518-183T= (n.2518-183T=) c.2359-183T= (n.2359-183T=) | |
| 5 | g.75359803A>T | CA2674265109 | CERT1,HMGCR | c.2458-182A>T (n.2458-182A>T) c.1670-2791T>A (n.1670-2791T>A) c.1203-2791T>A (n.1203-2791T>A) n.3295-182A>T c.2413-182A>T (n.2413-182A>T) c.*3007-182A>T (n.*3007-182A>T) c.2299-182A>T (n.2299-182A>T) c.288-182A>T c.139-182A>T (n.139-182A>T) c.2518-182A>T (n.2518-182A>T) c.2359-182A>T (n.2359-182A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359804T>G | CA2674265110 | CERT1,HMGCR | c.2458-181T>G (n.2458-181T>G) c.1670-2792A>C (n.1670-2792A>C) c.1203-2792A>C (n.1203-2792A>C) n.3295-181T>G c.2413-181T>G (n.2413-181T>G) c.*3007-181T>G (n.*3007-181T>G) c.2299-181T>G (n.2299-181T>G) c.288-181T>G c.139-181T>G (n.139-181T>G) c.2518-181T>G (n.2518-181T>G) c.2359-181T>G (n.2359-181T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359804_75359806delinsTTA | CA1556075158 | CERT1,HMGCR | c.2458-181_2458-179delinsTTA (n.2458-181_2458-179delinsTTA) c.1670-2794_1670-2792delinsTAA (n.1670-2794_1670-2792delinsTAA) c.1203-2794_1203-2792delinsTAA (n.1203-2794_1203-2792delinsTAA) n.3295-181_3295-179delinsTTA c.2413-181_2413-179delinsTTA (n.2413-181_2413-179delinsTTA) c.*3007-181_*3007-179delinsTTA (n.*3007-181_*3007-179delinsTTA) c.2299-181_2299-179delinsTTA (n.2299-181_2299-179delinsTTA) c.288-181_288-179delinsTTA c.139-181_139-179delinsTTA (n.139-181_139-179delinsTTA) c.2518-181_2518-179delinsTTA (n.2518-181_2518-179delinsTTA) c.2359-181_2359-179delinsTTA (n.2359-181_2359-179delinsTTA) | |
| 5 | g.75359806_75359807del | CA120921989 | CERT1,HMGCR | c.2458-179_2458-178del (n.2458-179_2458-178del) c.1670-2794_1670-2793del (n.1670-2794_1670-2793del) c.1203-2794_1203-2793del (n.1203-2794_1203-2793del) n.3295-179_3295-178del c.2413-179_2413-178del (n.2413-179_2413-178del) c.*3007-179_*3007-178del (n.*3007-179_*3007-178del) c.2299-179_2299-178del (n.2299-179_2299-178del) c.288-179_288-178del c.139-179_139-178del (n.139-179_139-178del) c.2518-179_2518-178del (n.2518-179_2518-178del) c.2359-179_2359-178del (n.2359-179_2359-178del) | dbSNP |
| 5 | g.75359806A= | CA1556075160 | CERT1,HMGCR | c.2458-179A= (n.2458-179A=) c.1670-2794T= (n.1670-2794T=) c.1203-2794T= (n.1203-2794T=) n.3295-179A= c.2413-179A= (n.2413-179A=) c.*3007-179A= (n.*3007-179A=) c.2299-179A= (n.2299-179A=) c.288-179A= c.139-179A= (n.139-179A=) c.2518-179A= (n.2518-179A=) c.2359-179A= (n.2359-179A=) | |
| 5 | g.75359806A>G | CA813930684 | CERT1,HMGCR | c.2458-179A>G (n.2458-179A>G) c.1670-2794T>C (n.1670-2794T>C) c.1203-2794T>C (n.1203-2794T>C) n.3295-179A>G c.2413-179A>G (n.2413-179A>G) c.*3007-179A>G (n.*3007-179A>G) c.2299-179A>G (n.2299-179A>G) c.288-179A>G c.139-179A>G (n.139-179A>G) c.2518-179A>G (n.2518-179A>G) c.2359-179A>G (n.2359-179A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359807T>C | CA2674265111 | CERT1,HMGCR | c.2458-178T>C (n.2458-178T>C) c.1670-2795A>G (n.1670-2795A>G) c.1203-2795A>G (n.1203-2795A>G) n.3295-178T>C c.2413-178T>C (n.2413-178T>C) c.*3007-178T>C (n.*3007-178T>C) c.2299-178T>C (n.2299-178T>C) c.288-178T>C c.139-178T>C (n.139-178T>C) c.2518-178T>C (n.2518-178T>C) c.2359-178T>C (n.2359-178T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359808G>A | CA2674265112 | CERT1,HMGCR | c.2458-177G>A (n.2458-177G>A) c.1670-2796C>T (n.1670-2796C>T) c.1203-2796C>T (n.1203-2796C>T) n.3295-177G>A c.2413-177G>A (n.2413-177G>A) c.*3007-177G>A (n.*3007-177G>A) c.2299-177G>A (n.2299-177G>A) c.288-177G>A c.139-177G>A (n.139-177G>A) c.2518-177G>A (n.2518-177G>A) c.2359-177G>A (n.2359-177G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359809T>C | CA560456406 | CERT1,HMGCR | c.2458-176T>C (n.2458-176T>C) c.1670-2797A>G (n.1670-2797A>G) c.1203-2797A>G (n.1203-2797A>G) n.3295-176T>C c.2413-176T>C (n.2413-176T>C) c.*3007-176T>C (n.*3007-176T>C) c.2299-176T>C (n.2299-176T>C) c.288-176T>C c.139-176T>C (n.139-176T>C) c.2518-176T>C (n.2518-176T>C) c.2359-176T>C (n.2359-176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359809T= | CA1556075167 | CERT1,HMGCR | c.2458-176T= (n.2458-176T=) c.1670-2797A= (n.1670-2797A=) c.1203-2797A= (n.1203-2797A=) n.3295-176T= c.2413-176T= (n.2413-176T=) c.*3007-176T= (n.*3007-176T=) c.2299-176T= (n.2299-176T=) c.288-176T= c.139-176T= (n.139-176T=) c.2518-176T= (n.2518-176T=) c.2359-176T= (n.2359-176T=) | |
| 5 | g.75359812G>A | CA2674265113 | CERT1,HMGCR | c.2458-173G>A (n.2458-173G>A) c.1670-2800C>T (n.1670-2800C>T) c.1203-2800C>T (n.1203-2800C>T) n.3295-173G>A c.2413-173G>A (n.2413-173G>A) c.*3007-173G>A (n.*3007-173G>A) c.2299-173G>A (n.2299-173G>A) c.288-173G>A c.139-173G>A (n.139-173G>A) c.2518-173G>A (n.2518-173G>A) c.2359-173G>A (n.2359-173G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359812G>C | CA1077581296 | CERT1,HMGCR | c.2458-173G>C (n.2458-173G>C) c.1670-2800C>G (n.1670-2800C>G) c.1203-2800C>G (n.1203-2800C>G) n.3295-173G>C c.2413-173G>C (n.2413-173G>C) c.*3007-173G>C (n.*3007-173G>C) c.2299-173G>C (n.2299-173G>C) c.288-173G>C c.139-173G>C (n.139-173G>C) c.2518-173G>C (n.2518-173G>C) c.2359-173G>C (n.2359-173G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359812G= | CA1556075170 | CERT1,HMGCR | c.2458-173G= (n.2458-173G=) c.1670-2800C= (n.1670-2800C=) c.1203-2800C= (n.1203-2800C=) n.3295-173G= c.2413-173G= (n.2413-173G=) c.*3007-173G= (n.*3007-173G=) c.2299-173G= (n.2299-173G=) c.288-173G= c.139-173G= (n.139-173G=) c.2518-173G= (n.2518-173G=) c.2359-173G= (n.2359-173G=) | |
| 5 | g.75359812G>T | CA2674265114 | CERT1,HMGCR | c.2458-173G>T (n.2458-173G>T) c.1670-2800C>A (n.1670-2800C>A) c.1203-2800C>A (n.1203-2800C>A) n.3295-173G>T c.2413-173G>T (n.2413-173G>T) c.*3007-173G>T (n.*3007-173G>T) c.2299-173G>T (n.2299-173G>T) c.288-173G>T c.139-173G>T (n.139-173G>T) c.2518-173G>T (n.2518-173G>T) c.2359-173G>T (n.2359-173G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359813C>A | CA2674265115 | CERT1,HMGCR | c.2458-172C>A (n.2458-172C>A) c.1670-2801G>T (n.1670-2801G>T) c.1203-2801G>T (n.1203-2801G>T) n.3295-172C>A c.2413-172C>A (n.2413-172C>A) c.*3007-172C>A (n.*3007-172C>A) c.2299-172C>A (n.2299-172C>A) c.288-172C>A c.139-172C>A (n.139-172C>A) c.2518-172C>A (n.2518-172C>A) c.2359-172C>A (n.2359-172C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359815A= | CA1556075172 | CERT1,HMGCR | c.2458-170A= (n.2458-170A=) c.1670-2803T= (n.1670-2803T=) c.1203-2803T= (n.1203-2803T=) n.3295-170A= c.2413-170A= (n.2413-170A=) c.*3007-170A= (n.*3007-170A=) c.2299-170A= (n.2299-170A=) c.288-170A= c.139-170A= (n.139-170A=) c.2518-170A= (n.2518-170A=) c.2359-170A= (n.2359-170A=) | |
| 5 | g.75359815A>C | CA2674265117 | CERT1,HMGCR | c.2458-170A>C (n.2458-170A>C) c.1670-2803T>G (n.1670-2803T>G) c.1203-2803T>G (n.1203-2803T>G) n.3295-170A>C c.2413-170A>C (n.2413-170A>C) c.*3007-170A>C (n.*3007-170A>C) c.2299-170A>C (n.2299-170A>C) c.288-170A>C c.139-170A>C (n.139-170A>C) c.2518-170A>C (n.2518-170A>C) c.2359-170A>C (n.2359-170A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359815A>G | CA120921992 | CERT1,HMGCR | c.2458-170A>G (n.2458-170A>G) c.1670-2803T>C (n.1670-2803T>C) c.1203-2803T>C (n.1203-2803T>C) n.3295-170A>G c.2413-170A>G (n.2413-170A>G) c.*3007-170A>G (n.*3007-170A>G) c.2299-170A>G (n.2299-170A>G) c.288-170A>G c.139-170A>G (n.139-170A>G) c.2518-170A>G (n.2518-170A>G) c.2359-170A>G (n.2359-170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359815A>T | CA2674265116 | CERT1,HMGCR | c.2458-170A>T (n.2458-170A>T) c.1670-2803T>A (n.1670-2803T>A) c.1203-2803T>A (n.1203-2803T>A) n.3295-170A>T c.2413-170A>T (n.2413-170A>T) c.*3007-170A>T (n.*3007-170A>T) c.2299-170A>T (n.2299-170A>T) c.288-170A>T c.139-170A>T (n.139-170A>T) c.2518-170A>T (n.2518-170A>T) c.2359-170A>T (n.2359-170A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359816T>G | CA2674265118 | CERT1,HMGCR | c.2458-169T>G (n.2458-169T>G) c.1670-2804A>C (n.1670-2804A>C) c.1203-2804A>C (n.1203-2804A>C) n.3295-169T>G c.2413-169T>G (n.2413-169T>G) c.*3007-169T>G (n.*3007-169T>G) c.2299-169T>G (n.2299-169T>G) c.288-169T>G c.139-169T>G (n.139-169T>G) c.2518-169T>G (n.2518-169T>G) c.2359-169T>G (n.2359-169T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359817G>A | CA2709309087 | CERT1,HMGCR | c.2458-168G>A (n.2458-168G>A) c.1670-2805C>T (n.1670-2805C>T) c.1203-2805C>T (n.1203-2805C>T) n.3295-168G>A c.2413-168G>A (n.2413-168G>A) c.*3007-168G>A (n.*3007-168G>A) c.2299-168G>A (n.2299-168G>A) c.288-168G>A c.139-168G>A (n.139-168G>A) c.2518-168G>A (n.2518-168G>A) c.2359-168G>A (n.2359-168G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75359817G>T | CA2674265119 | CERT1,HMGCR | c.2458-168G>T (n.2458-168G>T) c.1670-2805C>A (n.1670-2805C>A) c.1203-2805C>A (n.1203-2805C>A) n.3295-168G>T c.2413-168G>T (n.2413-168G>T) c.*3007-168G>T (n.*3007-168G>T) c.2299-168G>T (n.2299-168G>T) c.288-168G>T c.139-168G>T (n.139-168G>T) c.2518-168G>T (n.2518-168G>T) c.2359-168G>T (n.2359-168G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359818G>A | CA2674265120 | CERT1,HMGCR | c.2458-167G>A (n.2458-167G>A) c.1670-2806C>T (n.1670-2806C>T) c.1203-2806C>T (n.1203-2806C>T) n.3295-167G>A c.2413-167G>A (n.2413-167G>A) c.*3007-167G>A (n.*3007-167G>A) c.2299-167G>A (n.2299-167G>A) c.288-167G>A c.139-167G>A (n.139-167G>A) c.2518-167G>A (n.2518-167G>A) c.2359-167G>A (n.2359-167G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359818G= | CA1556075174 | CERT1,HMGCR | c.2458-167G= (n.2458-167G=) c.1670-2806C= (n.1670-2806C=) c.1203-2806C= (n.1203-2806C=) n.3295-167G= c.2413-167G= (n.2413-167G=) c.*3007-167G= (n.*3007-167G=) c.2299-167G= (n.2299-167G=) c.288-167G= c.139-167G= (n.139-167G=) c.2518-167G= (n.2518-167G=) c.2359-167G= (n.2359-167G=) | |
| 5 | g.75359818G>T | CA813930688 | CERT1,HMGCR | c.2458-167G>T (n.2458-167G>T) c.1670-2806C>A (n.1670-2806C>A) c.1203-2806C>A (n.1203-2806C>A) n.3295-167G>T c.2413-167G>T (n.2413-167G>T) c.*3007-167G>T (n.*3007-167G>T) c.2299-167G>T (n.2299-167G>T) c.288-167G>T c.139-167G>T (n.139-167G>T) c.2518-167G>T (n.2518-167G>T) c.2359-167G>T (n.2359-167G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359819T>C | CA2674265121 | CERT1,HMGCR | c.2458-166T>C (n.2458-166T>C) c.1670-2807A>G (n.1670-2807A>G) c.1203-2807A>G (n.1203-2807A>G) n.3295-166T>C c.2413-166T>C (n.2413-166T>C) c.*3007-166T>C (n.*3007-166T>C) c.2299-166T>C (n.2299-166T>C) c.288-166T>C c.139-166T>C (n.139-166T>C) c.2518-166T>C (n.2518-166T>C) c.2359-166T>C (n.2359-166T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359819T>G | CA2674265122 | CERT1,HMGCR | c.2458-166T>G (n.2458-166T>G) c.1670-2807A>C (n.1670-2807A>C) c.1203-2807A>C (n.1203-2807A>C) n.3295-166T>G c.2413-166T>G (n.2413-166T>G) c.*3007-166T>G (n.*3007-166T>G) c.2299-166T>G (n.2299-166T>G) c.288-166T>G c.139-166T>G (n.139-166T>G) c.2518-166T>G (n.2518-166T>G) c.2359-166T>G (n.2359-166T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359820A>C | CA2674265123 | CERT1,HMGCR | c.2458-165A>C (n.2458-165A>C) c.1670-2808T>G (n.1670-2808T>G) c.1203-2808T>G (n.1203-2808T>G) n.3295-165A>C c.2413-165A>C (n.2413-165A>C) c.*3007-165A>C (n.*3007-165A>C) c.2299-165A>C (n.2299-165A>C) c.288-165A>C c.139-165A>C (n.139-165A>C) c.2518-165A>C (n.2518-165A>C) c.2359-165A>C (n.2359-165A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359822T>C | CA2674265124 | CERT1,HMGCR | c.2458-163T>C (n.2458-163T>C) c.1670-2810A>G (n.1670-2810A>G) c.1203-2810A>G (n.1203-2810A>G) n.3295-163T>C c.2413-163T>C (n.2413-163T>C) c.*3007-163T>C (n.*3007-163T>C) c.2299-163T>C (n.2299-163T>C) c.288-163T>C c.139-163T>C (n.139-163T>C) c.2518-163T>C (n.2518-163T>C) c.2359-163T>C (n.2359-163T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359825G>C | CA813930690 | CERT1,HMGCR | c.2458-160G>C (n.2458-160G>C) c.1670-2813C>G (n.1670-2813C>G) c.1203-2813C>G (n.1203-2813C>G) n.3295-160G>C c.2413-160G>C (n.2413-160G>C) c.*3007-160G>C (n.*3007-160G>C) c.2299-160G>C (n.2299-160G>C) c.288-160G>C c.139-160G>C (n.139-160G>C) c.2518-160G>C (n.2518-160G>C) c.2359-160G>C (n.2359-160G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359825G= | CA1556075177 | CERT1,HMGCR | c.2458-160G= (n.2458-160G=) c.1670-2813C= (n.1670-2813C=) c.1203-2813C= (n.1203-2813C=) n.3295-160G= c.2413-160G= (n.2413-160G=) c.*3007-160G= (n.*3007-160G=) c.2299-160G= (n.2299-160G=) c.288-160G= c.139-160G= (n.139-160G=) c.2518-160G= (n.2518-160G=) c.2359-160G= (n.2359-160G=) | |
| 5 | g.75359826C>A | CA2674265125 | CERT1,HMGCR | c.2458-159C>A (n.2458-159C>A) c.1670-2814G>T (n.1670-2814G>T) c.1203-2814G>T (n.1203-2814G>T) n.3295-159C>A c.2413-159C>A (n.2413-159C>A) c.*3007-159C>A (n.*3007-159C>A) c.2299-159C>A (n.2299-159C>A) c.288-159C>A c.139-159C>A (n.139-159C>A) c.2518-159C>A (n.2518-159C>A) c.2359-159C>A (n.2359-159C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359826C= | CA1556075179 | CERT1,HMGCR | c.2458-159C= (n.2458-159C=) c.1670-2814G= (n.1670-2814G=) c.1203-2814G= (n.1203-2814G=) n.3295-159C= c.2413-159C= (n.2413-159C=) c.*3007-159C= (n.*3007-159C=) c.2299-159C= (n.2299-159C=) c.288-159C= c.139-159C= (n.139-159C=) c.2518-159C= (n.2518-159C=) c.2359-159C= (n.2359-159C=) | |
| 5 | g.75359826C>T | CA1556075180 | CERT1,HMGCR | c.2458-159C>T (n.2458-159C>T) c.1670-2814G>A (n.1670-2814G>A) c.1203-2814G>A (n.1203-2814G>A) n.3295-159C>T c.2413-159C>T (n.2413-159C>T) c.*3007-159C>T (n.*3007-159C>T) c.2299-159C>T (n.2299-159C>T) c.288-159C>T c.139-159C>T (n.139-159C>T) c.2518-159C>T (n.2518-159C>T) c.2359-159C>T (n.2359-159C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359827A>G | CA2674265126 | CERT1,HMGCR | c.2458-158A>G (n.2458-158A>G) c.1670-2815T>C (n.1670-2815T>C) c.1203-2815T>C (n.1203-2815T>C) n.3295-158A>G c.2413-158A>G (n.2413-158A>G) c.*3007-158A>G (n.*3007-158A>G) c.2299-158A>G (n.2299-158A>G) c.288-158A>G c.139-158A>G (n.139-158A>G) c.2518-158A>G (n.2518-158A>G) c.2359-158A>G (n.2359-158A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359828C>A | CA813930697 | CERT1,HMGCR | c.2458-157C>A (n.2458-157C>A) c.1670-2816G>T (n.1670-2816G>T) c.1203-2816G>T (n.1203-2816G>T) n.3295-157C>A c.2413-157C>A (n.2413-157C>A) c.*3007-157C>A (n.*3007-157C>A) c.2299-157C>A (n.2299-157C>A) c.288-157C>A c.139-157C>A (n.139-157C>A) c.2518-157C>A (n.2518-157C>A) c.2359-157C>A (n.2359-157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359828C= | CA1556075181 | CERT1,HMGCR | c.2458-157C= (n.2458-157C=) c.1670-2816G= (n.1670-2816G=) c.1203-2816G= (n.1203-2816G=) n.3295-157C= c.2413-157C= (n.2413-157C=) c.*3007-157C= (n.*3007-157C=) c.2299-157C= (n.2299-157C=) c.288-157C= c.139-157C= (n.139-157C=) c.2518-157C= (n.2518-157C=) c.2359-157C= (n.2359-157C=) | |
| 5 | g.75359829T>C | CA2674265127 | CERT1,HMGCR | c.2458-156T>C (n.2458-156T>C) c.1670-2817A>G (n.1670-2817A>G) c.1203-2817A>G (n.1203-2817A>G) n.3295-156T>C c.2413-156T>C (n.2413-156T>C) c.*3007-156T>C (n.*3007-156T>C) c.2299-156T>C (n.2299-156T>C) c.288-156T>C c.139-156T>C (n.139-156T>C) c.2518-156T>C (n.2518-156T>C) c.2359-156T>C (n.2359-156T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359830G>A | CA2674265128 | CERT1,HMGCR | c.2458-155G>A (n.2458-155G>A) c.1670-2818C>T (n.1670-2818C>T) c.1203-2818C>T (n.1203-2818C>T) n.3295-155G>A c.2413-155G>A (n.2413-155G>A) c.*3007-155G>A (n.*3007-155G>A) c.2299-155G>A (n.2299-155G>A) c.288-155G>A c.139-155G>A (n.139-155G>A) c.2518-155G>A (n.2518-155G>A) c.2359-155G>A (n.2359-155G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359831T>C | CA2674265129 | CERT1,HMGCR | c.2458-154T>C (n.2458-154T>C) c.1670-2819A>G (n.1670-2819A>G) c.1203-2819A>G (n.1203-2819A>G) n.3295-154T>C c.2413-154T>C (n.2413-154T>C) c.*3007-154T>C (n.*3007-154T>C) c.2299-154T>C (n.2299-154T>C) c.288-154T>C c.139-154T>C (n.139-154T>C) c.2518-154T>C (n.2518-154T>C) c.2359-154T>C (n.2359-154T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359832C>A | CA2674265130 | CERT1,HMGCR | c.2458-153C>A (n.2458-153C>A) c.1670-2820G>T (n.1670-2820G>T) c.1203-2820G>T (n.1203-2820G>T) n.3295-153C>A c.2413-153C>A (n.2413-153C>A) c.*3007-153C>A (n.*3007-153C>A) c.2299-153C>A (n.2299-153C>A) c.288-153C>A c.139-153C>A (n.139-153C>A) c.2518-153C>A (n.2518-153C>A) c.2359-153C>A (n.2359-153C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359832C>T | CA2674265131 | CERT1,HMGCR | c.2458-153C>T (n.2458-153C>T) c.1670-2820G>A (n.1670-2820G>A) c.1203-2820G>A (n.1203-2820G>A) n.3295-153C>T c.2413-153C>T (n.2413-153C>T) c.*3007-153C>T (n.*3007-153C>T) c.2299-153C>T (n.2299-153C>T) c.288-153C>T c.139-153C>T (n.139-153C>T) c.2518-153C>T (n.2518-153C>T) c.2359-153C>T (n.2359-153C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359833A= | CA1556075184 | CERT1,HMGCR | c.2458-152A= (n.2458-152A=) c.1670-2821T= (n.1670-2821T=) c.1203-2821T= (n.1203-2821T=) n.3295-152A= c.2413-152A= (n.2413-152A=) c.*3007-152A= (n.*3007-152A=) c.2299-152A= (n.2299-152A=) c.288-152A= c.139-152A= (n.139-152A=) c.2518-152A= (n.2518-152A=) c.2359-152A= (n.2359-152A=) | |
| 5 | g.75359833A>G | CA1556075185 | CERT1,HMGCR | c.2458-152A>G (n.2458-152A>G) c.1670-2821T>C (n.1670-2821T>C) c.1203-2821T>C (n.1203-2821T>C) n.3295-152A>G c.2413-152A>G (n.2413-152A>G) c.*3007-152A>G (n.*3007-152A>G) c.2299-152A>G (n.2299-152A>G) c.288-152A>G c.139-152A>G (n.139-152A>G) c.2518-152A>G (n.2518-152A>G) c.2359-152A>G (n.2359-152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359833_75359834delinsAG | CA1556075183 | CERT1,HMGCR | c.2458-152_2458-151delinsAG (n.2458-152_2458-151delinsAG) c.1670-2822_1670-2821delinsCT (n.1670-2822_1670-2821delinsCT) c.1203-2822_1203-2821delinsCT (n.1203-2822_1203-2821delinsCT) n.3295-152_3295-151delinsAG c.2413-152_2413-151delinsAG (n.2413-152_2413-151delinsAG) c.*3007-152_*3007-151delinsAG (n.*3007-152_*3007-151delinsAG) c.2299-152_2299-151delinsAG (n.2299-152_2299-151delinsAG) c.288-152_288-151delinsAG c.139-152_139-151delinsAG (n.139-152_139-151delinsAG) c.2518-152_2518-151delinsAG (n.2518-152_2518-151delinsAG) c.2359-152_2359-151delinsAG (n.2359-152_2359-151delinsAG) | |
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