UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75359678T>A | CA2674264998 | CERT1,HMGCR | c.2457+122T>A (n.2457+122T>A) c.1670-2666A>T (n.1670-2666A>T) c.1203-2666A>T (n.1203-2666A>T) n.3294+122T>A c.2412+167T>A (n.2412+167T>A) c.*3006+122T>A (n.*3006+122T>A) c.2298+122T>A (n.2298+122T>A) c.288-307T>A c.139-307T>A (n.139-307T>A) n.520T>A c.2517+122T>A (n.2517+122T>A) c.2358+122T>A (n.2358+122T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359678T>C | CA813930648 | CERT1,HMGCR | c.2457+122T>C (n.2457+122T>C) c.1670-2666A>G (n.1670-2666A>G) c.1203-2666A>G (n.1203-2666A>G) n.3294+122T>C c.2412+167T>C (n.2412+167T>C) c.*3006+122T>C (n.*3006+122T>C) c.2298+122T>C (n.2298+122T>C) c.288-307T>C c.139-307T>C (n.139-307T>C) n.520T>C c.2517+122T>C (n.2517+122T>C) c.2358+122T>C (n.2358+122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359678T= | CA1556075053 | CERT1,HMGCR | c.2457+122T= (n.2457+122T=) c.1670-2666A= (n.1670-2666A=) c.1203-2666A= (n.1203-2666A=) n.3294+122T= c.2412+167T= (n.2412+167T=) c.*3006+122T= (n.*3006+122T=) c.2298+122T= (n.2298+122T=) c.288-307T= c.139-307T= (n.139-307T=) n.520T= c.2517+122T= (n.2517+122T=) c.2358+122T= (n.2358+122T=) | |
| 5 | g.75359679A>C | CA2674265000 | CERT1,HMGCR | c.2457+123A>C (n.2457+123A>C) c.1670-2667T>G (n.1670-2667T>G) c.1203-2667T>G (n.1203-2667T>G) n.3294+123A>C c.2412+168A>C (n.2412+168A>C) c.*3006+123A>C (n.*3006+123A>C) c.2298+123A>C (n.2298+123A>C) c.288-306A>C c.139-306A>C (n.139-306A>C) n.521A>C c.2517+123A>C (n.2517+123A>C) c.2358+123A>C (n.2358+123A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359680T>C | CA2674265001 | CERT1,HMGCR | c.2457+124T>C (n.2457+124T>C) c.1670-2668A>G (n.1670-2668A>G) c.1203-2668A>G (n.1203-2668A>G) n.3294+124T>C c.2412+169T>C (n.2412+169T>C) c.*3006+124T>C (n.*3006+124T>C) c.2298+124T>C (n.2298+124T>C) c.288-305T>C c.139-305T>C (n.139-305T>C) n.522T>C c.2517+124T>C (n.2517+124T>C) c.2358+124T>C (n.2358+124T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359680T>G | CA2674265002 | CERT1,HMGCR | c.2457+124T>G (n.2457+124T>G) c.1670-2668A>C (n.1670-2668A>C) c.1203-2668A>C (n.1203-2668A>C) n.3294+124T>G c.2412+169T>G (n.2412+169T>G) c.*3006+124T>G (n.*3006+124T>G) c.2298+124T>G (n.2298+124T>G) c.288-305T>G c.139-305T>G (n.139-305T>G) n.522T>G c.2517+124T>G (n.2517+124T>G) c.2358+124T>G (n.2358+124T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359681C>A | CA2674265003 | CERT1,HMGCR | c.2457+125C>A (n.2457+125C>A) c.1670-2669G>T (n.1670-2669G>T) c.1203-2669G>T (n.1203-2669G>T) n.3294+125C>A c.2412+170C>A (n.2412+170C>A) c.*3006+125C>A (n.*3006+125C>A) c.2298+125C>A (n.2298+125C>A) c.288-304C>A c.139-304C>A (n.139-304C>A) n.523C>A c.2517+125C>A (n.2517+125C>A) c.2358+125C>A (n.2358+125C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359682A>G | CA2674265004 | CERT1,HMGCR | c.2457+126A>G (n.2457+126A>G) c.1670-2670T>C (n.1670-2670T>C) c.1203-2670T>C (n.1203-2670T>C) n.3294+126A>G c.2412+171A>G (n.2412+171A>G) c.*3006+126A>G (n.*3006+126A>G) c.2298+126A>G (n.2298+126A>G) c.288-303A>G c.139-303A>G (n.139-303A>G) n.524A>G c.2517+126A>G (n.2517+126A>G) c.2358+126A>G (n.2358+126A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359683G>A | CA2674265006 | CERT1,HMGCR | c.2457+127G>A (n.2457+127G>A) c.1670-2671C>T (n.1670-2671C>T) c.1203-2671C>T (n.1203-2671C>T) n.3294+127G>A c.2412+172G>A (n.2412+172G>A) c.*3006+127G>A (n.*3006+127G>A) c.2298+127G>A (n.2298+127G>A) c.288-302G>A c.139-302G>A (n.139-302G>A) n.525G>A c.2517+127G>A (n.2517+127G>A) c.2358+127G>A (n.2358+127G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359683G>T | CA2674265007 | CERT1,HMGCR | c.2457+127G>T (n.2457+127G>T) c.1670-2671C>A (n.1670-2671C>A) c.1203-2671C>A (n.1203-2671C>A) n.3294+127G>T c.2412+172G>T (n.2412+172G>T) c.*3006+127G>T (n.*3006+127G>T) c.2298+127G>T (n.2298+127G>T) c.288-302G>T c.139-302G>T (n.139-302G>T) n.525G>T c.2517+127G>T (n.2517+127G>T) c.2358+127G>T (n.2358+127G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359684C>A | CA2674265011 | CERT1,HMGCR | c.2457+128C>A (n.2457+128C>A) c.1670-2672G>T (n.1670-2672G>T) c.1203-2672G>T (n.1203-2672G>T) n.3294+128C>A c.2412+173C>A (n.2412+173C>A) c.*3006+128C>A (n.*3006+128C>A) c.2298+128C>A (n.2298+128C>A) c.288-301C>A c.139-301C>A (n.139-301C>A) n.526C>A c.2517+128C>A (n.2517+128C>A) c.2358+128C>A (n.2358+128C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359684C>G | CA2674265009 | CERT1,HMGCR | c.2457+128C>G (n.2457+128C>G) c.1670-2672G>C (n.1670-2672G>C) c.1203-2672G>C (n.1203-2672G>C) n.3294+128C>G c.2412+173C>G (n.2412+173C>G) c.*3006+128C>G (n.*3006+128C>G) c.2298+128C>G (n.2298+128C>G) c.288-301C>G c.139-301C>G (n.139-301C>G) n.526C>G c.2517+128C>G (n.2517+128C>G) c.2358+128C>G (n.2358+128C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359684C>T | CA2767045336 | CERT1,HMGCR | c.2457+128C>T (n.2457+128C>T) c.1670-2672G>A (n.1670-2672G>A) c.1203-2672G>A (n.1203-2672G>A) n.3294+128C>T c.2412+173C>T (n.2412+173C>T) c.*3006+128C>T (n.*3006+128C>T) c.2298+128C>T (n.2298+128C>T) c.288-301C>T c.139-301C>T (n.139-301C>T) n.526C>T c.2517+128C>T (n.2517+128C>T) c.2358+128C>T (n.2358+128C>T) | |
| 5 | g.75359685C>A | CA2674265013 | CERT1,HMGCR | c.2457+129C>A (n.2457+129C>A) c.1670-2673G>T (n.1670-2673G>T) c.1203-2673G>T (n.1203-2673G>T) n.3294+129C>A c.2412+174C>A (n.2412+174C>A) c.*3006+129C>A (n.*3006+129C>A) c.2298+129C>A (n.2298+129C>A) c.288-300C>A c.139-300C>A (n.139-300C>A) n.527C>A c.2517+129C>A (n.2517+129C>A) c.2358+129C>A (n.2358+129C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359685C= | CA1556075055 | CERT1,HMGCR | c.2457+129C= (n.2457+129C=) c.1670-2673G= (n.1670-2673G=) c.1203-2673G= (n.1203-2673G=) n.3294+129C= c.2412+174C= (n.2412+174C=) c.*3006+129C= (n.*3006+129C=) c.2298+129C= (n.2298+129C=) c.288-300C= c.139-300C= (n.139-300C=) n.527C= c.2517+129C= (n.2517+129C=) c.2358+129C= (n.2358+129C=) | |
| 5 | g.75359685C>T | CA1556075058 | CERT1,HMGCR | c.2457+129C>T (n.2457+129C>T) c.1670-2673G>A (n.1670-2673G>A) c.1203-2673G>A (n.1203-2673G>A) n.3294+129C>T c.2412+174C>T (n.2412+174C>T) c.*3006+129C>T (n.*3006+129C>T) c.2298+129C>T (n.2298+129C>T) c.288-300C>T c.139-300C>T (n.139-300C>T) n.527C>T c.2517+129C>T (n.2517+129C>T) c.2358+129C>T (n.2358+129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359686T>A | CA2674265019 | CERT1,HMGCR | c.2457+130T>A (n.2457+130T>A) c.1670-2674A>T (n.1670-2674A>T) c.1203-2674A>T (n.1203-2674A>T) n.3294+130T>A c.2412+175T>A (n.2412+175T>A) c.*3006+130T>A (n.*3006+130T>A) c.2298+130T>A (n.2298+130T>A) c.288-299T>A c.139-299T>A (n.139-299T>A) n.528T>A c.2517+130T>A (n.2517+130T>A) c.2358+130T>A (n.2358+130T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359686T>C | CA2599575885 | CERT1,HMGCR | c.2457+130T>C (n.2457+130T>C) c.1670-2674A>G (n.1670-2674A>G) c.1203-2674A>G (n.1203-2674A>G) n.3294+130T>C c.2412+175T>C (n.2412+175T>C) c.*3006+130T>C (n.*3006+130T>C) c.2298+130T>C (n.2298+130T>C) c.288-299T>C c.139-299T>C (n.139-299T>C) n.528T>C c.2517+130T>C (n.2517+130T>C) c.2358+130T>C (n.2358+130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359687A>G | CA2674265021 | CERT1,HMGCR | c.2457+131A>G (n.2457+131A>G) c.1670-2675T>C (n.1670-2675T>C) c.1203-2675T>C (n.1203-2675T>C) n.3294+131A>G c.2412+176A>G (n.2412+176A>G) c.*3006+131A>G (n.*3006+131A>G) c.2298+131A>G (n.2298+131A>G) c.288-298A>G c.139-298A>G (n.139-298A>G) n.529A>G c.2517+131A>G (n.2517+131A>G) c.2358+131A>G (n.2358+131A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359690C>A | CA2674265022 | CERT1,HMGCR | c.2457+134C>A (n.2457+134C>A) c.1670-2678G>T (n.1670-2678G>T) c.1203-2678G>T (n.1203-2678G>T) n.3294+134C>A c.2412+179C>A (n.2412+179C>A) c.*3006+134C>A (n.*3006+134C>A) c.2298+134C>A (n.2298+134C>A) c.288-295C>A c.139-295C>A (n.139-295C>A) n.532C>A c.2517+134C>A (n.2517+134C>A) c.2358+134C>A (n.2358+134C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359691C>A | CA2674265023 | CERT1,HMGCR | c.2457+135C>A (n.2457+135C>A) c.1670-2679G>T (n.1670-2679G>T) c.1203-2679G>T (n.1203-2679G>T) n.3294+135C>A c.2412+180C>A (n.2412+180C>A) c.*3006+135C>A (n.*3006+135C>A) c.2298+135C>A (n.2298+135C>A) c.288-294C>A c.139-294C>A (n.139-294C>A) n.533C>A c.2517+135C>A (n.2517+135C>A) c.2358+135C>A (n.2358+135C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359692A= | CA1556075061 | CERT1,HMGCR | c.2457+136A= (n.2457+136A=) c.1670-2680T= (n.1670-2680T=) c.1203-2680T= (n.1203-2680T=) n.3294+136A= c.2412+181A= (n.2412+181A=) c.*3006+136A= (n.*3006+136A=) c.2298+136A= (n.2298+136A=) c.288-293A= c.139-293A= (n.139-293A=) n.534A= c.2517+136A= (n.2517+136A=) c.2358+136A= (n.2358+136A=) | |
| 5 | g.75359692A>G | CA1556075062 | CERT1,HMGCR | c.2457+136A>G (n.2457+136A>G) c.1670-2680T>C (n.1670-2680T>C) c.1203-2680T>C (n.1203-2680T>C) n.3294+136A>G c.2412+181A>G (n.2412+181A>G) c.*3006+136A>G (n.*3006+136A>G) c.2298+136A>G (n.2298+136A>G) c.288-293A>G c.139-293A>G (n.139-293A>G) n.534A>G c.2517+136A>G (n.2517+136A>G) c.2358+136A>G (n.2358+136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359693T>C | CA1556075064 | CERT1,HMGCR | c.2457+137T>C (n.2457+137T>C) c.1670-2681A>G (n.1670-2681A>G) c.1203-2681A>G (n.1203-2681A>G) n.3294+137T>C c.2412+182T>C (n.2412+182T>C) c.*3006+137T>C (n.*3006+137T>C) c.2298+137T>C (n.2298+137T>C) c.288-292T>C c.139-292T>C (n.139-292T>C) n.535T>C c.2517+137T>C (n.2517+137T>C) c.2358+137T>C (n.2358+137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359693T= | CA1556075063 | CERT1,HMGCR | c.2457+137T= (n.2457+137T=) c.1670-2681A= (n.1670-2681A=) c.1203-2681A= (n.1203-2681A=) n.3294+137T= c.2412+182T= (n.2412+182T=) c.*3006+137T= (n.*3006+137T=) c.2298+137T= (n.2298+137T=) c.288-292T= c.139-292T= (n.139-292T=) n.535T= c.2517+137T= (n.2517+137T=) c.2358+137T= (n.2358+137T=) | |
| 5 | g.75359694T>C | CA1077581265 | CERT1,HMGCR | c.2457+138T>C (n.2457+138T>C) c.1670-2682A>G (n.1670-2682A>G) c.1203-2682A>G (n.1203-2682A>G) n.3294+138T>C c.2412+183T>C (n.2412+183T>C) c.*3006+138T>C (n.*3006+138T>C) c.2298+138T>C (n.2298+138T>C) c.288-291T>C c.139-291T>C (n.139-291T>C) n.536T>C c.2517+138T>C (n.2517+138T>C) c.2358+138T>C (n.2358+138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359694T>G | CA120921935 | CERT1,HMGCR | c.2457+138T>G (n.2457+138T>G) c.1670-2682A>C (n.1670-2682A>C) c.1203-2682A>C (n.1203-2682A>C) n.3294+138T>G c.2412+183T>G (n.2412+183T>G) c.*3006+138T>G (n.*3006+138T>G) c.2298+138T>G (n.2298+138T>G) c.288-291T>G c.139-291T>G (n.139-291T>G) n.536T>G c.2517+138T>G (n.2517+138T>G) c.2358+138T>G (n.2358+138T>G) | dbSNP |
| 5 | g.75359694T= | CA1556075068 | CERT1,HMGCR | c.2457+138T= (n.2457+138T=) c.1670-2682A= (n.1670-2682A=) c.1203-2682A= (n.1203-2682A=) n.3294+138T= c.2412+183T= (n.2412+183T=) c.*3006+138T= (n.*3006+138T=) c.2298+138T= (n.2298+138T=) c.288-291T= c.139-291T= (n.139-291T=) n.536T= c.2517+138T= (n.2517+138T=) c.2358+138T= (n.2358+138T=) | |
| 5 | g.75359697del | CA2767045337 | CERT1,HMGCR | c.2457+141del (n.2457+141del) c.1670-2685del (n.1670-2685del) c.1203-2685del (n.1203-2685del) n.3294+141del c.2412+186del (n.2412+186del) c.*3006+141del (n.*3006+141del) c.2298+141del (n.2298+141del) c.288-288del c.139-288del (n.139-288del) n.539del c.2517+141del (n.2517+141del) c.2358+141del (n.2358+141del) | |
| 5 | g.75359697G>A | CA2674265028 | CERT1,HMGCR | c.2457+141G>A (n.2457+141G>A) c.1670-2685C>T (n.1670-2685C>T) c.1203-2685C>T (n.1203-2685C>T) n.3294+141G>A c.2412+186G>A (n.2412+186G>A) c.*3006+141G>A (n.*3006+141G>A) c.2298+141G>A (n.2298+141G>A) c.288-288G>A c.139-288G>A (n.139-288G>A) n.539G>A c.2517+141G>A (n.2517+141G>A) c.2358+141G>A (n.2358+141G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359697G>T | CA2674265029 | CERT1,HMGCR | c.2457+141G>T (n.2457+141G>T) c.1670-2685C>A (n.1670-2685C>A) c.1203-2685C>A (n.1203-2685C>A) n.3294+141G>T c.2412+186G>T (n.2412+186G>T) c.*3006+141G>T (n.*3006+141G>T) c.2298+141G>T (n.2298+141G>T) c.288-288G>T c.139-288G>T (n.139-288G>T) n.539G>T c.2517+141G>T (n.2517+141G>T) c.2358+141G>T (n.2358+141G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359699C>A | CA2674265030 | CERT1,HMGCR | c.2457+143C>A (n.2457+143C>A) c.1670-2687G>T (n.1670-2687G>T) c.1203-2687G>T (n.1203-2687G>T) n.3294+143C>A c.2412+188C>A (n.2412+188C>A) c.*3006+143C>A (n.*3006+143C>A) c.2298+143C>A (n.2298+143C>A) c.288-286C>A c.139-286C>A (n.139-286C>A) n.541C>A c.2517+143C>A (n.2517+143C>A) c.2358+143C>A (n.2358+143C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359699C= | CA1556075069 | CERT1,HMGCR | c.2457+143C= (n.2457+143C=) c.1670-2687G= (n.1670-2687G=) c.1203-2687G= (n.1203-2687G=) n.3294+143C= c.2412+188C= (n.2412+188C=) c.*3006+143C= (n.*3006+143C=) c.2298+143C= (n.2298+143C=) c.288-286C= c.139-286C= (n.139-286C=) n.541C= c.2517+143C= (n.2517+143C=) c.2358+143C= (n.2358+143C=) | |
| 5 | g.75359699C>T | CA1556075071 | CERT1,HMGCR | c.2457+143C>T (n.2457+143C>T) c.1670-2687G>A (n.1670-2687G>A) c.1203-2687G>A (n.1203-2687G>A) n.3294+143C>T c.2412+188C>T (n.2412+188C>T) c.*3006+143C>T (n.*3006+143C>T) c.2298+143C>T (n.2298+143C>T) c.288-286C>T c.139-286C>T (n.139-286C>T) n.541C>T c.2517+143C>T (n.2517+143C>T) c.2358+143C>T (n.2358+143C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75359700C>A | CA2674265031 | CERT1,HMGCR | c.2457+144C>A (n.2457+144C>A) c.1670-2688G>T (n.1670-2688G>T) c.1203-2688G>T (n.1203-2688G>T) n.3294+144C>A c.2412+189C>A (n.2412+189C>A) c.*3006+144C>A (n.*3006+144C>A) c.2298+144C>A (n.2298+144C>A) c.288-285C>A c.139-285C>A (n.139-285C>A) n.542C>A c.2517+144C>A (n.2517+144C>A) c.2358+144C>A (n.2358+144C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359700C= | CA1556075073 | CERT1,HMGCR | c.2457+144C= (n.2457+144C=) c.1670-2688G= (n.1670-2688G=) c.1203-2688G= (n.1203-2688G=) n.3294+144C= c.2412+189C= (n.2412+189C=) c.*3006+144C= (n.*3006+144C=) c.2298+144C= (n.2298+144C=) c.288-285C= c.139-285C= (n.139-285C=) n.542C= c.2517+144C= (n.2517+144C=) c.2358+144C= (n.2358+144C=) | |
| 5 | g.75359700C>G | CA1556075074 | CERT1,HMGCR | c.2457+144C>G (n.2457+144C>G) c.1670-2688G>C (n.1670-2688G>C) c.1203-2688G>C (n.1203-2688G>C) n.3294+144C>G c.2412+189C>G (n.2412+189C>G) c.*3006+144C>G (n.*3006+144C>G) c.2298+144C>G (n.2298+144C>G) c.288-285C>G c.139-285C>G (n.139-285C>G) n.542C>G c.2517+144C>G (n.2517+144C>G) c.2358+144C>G (n.2358+144C>G) | dbSNP |
| 5 | g.75359700C>T | CA120921939 | CERT1,HMGCR | c.2457+144C>T (n.2457+144C>T) c.1670-2688G>A (n.1670-2688G>A) c.1203-2688G>A (n.1203-2688G>A) n.3294+144C>T c.2412+189C>T (n.2412+189C>T) c.*3006+144C>T (n.*3006+144C>T) c.2298+144C>T (n.2298+144C>T) c.288-285C>T c.139-285C>T (n.139-285C>T) n.542C>T c.2517+144C>T (n.2517+144C>T) c.2358+144C>T (n.2358+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359702A>G | CA2674265032 | CERT1,HMGCR | c.2457+146A>G (n.2457+146A>G) c.1670-2690T>C (n.1670-2690T>C) c.1203-2690T>C (n.1203-2690T>C) n.3294+146A>G c.2412+191A>G (n.2412+191A>G) c.*3006+146A>G (n.*3006+146A>G) c.2298+146A>G (n.2298+146A>G) c.288-283A>G c.139-283A>G (n.139-283A>G) n.544A>G c.2517+146A>G (n.2517+146A>G) c.2358+146A>G (n.2358+146A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359704T>A | CA2674265033 | CERT1,HMGCR | c.2457+148T>A (n.2457+148T>A) c.1670-2692A>T (n.1670-2692A>T) c.1203-2692A>T (n.1203-2692A>T) n.3294+148T>A c.2412+193T>A (n.2412+193T>A) c.*3006+148T>A (n.*3006+148T>A) c.2298+148T>A (n.2298+148T>A) c.288-281T>A c.139-281T>A (n.139-281T>A) n.546T>A c.2517+148T>A (n.2517+148T>A) c.2358+148T>A (n.2358+148T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359705A>T | CA2674265034 | CERT1,HMGCR | c.2457+149A>T (n.2457+149A>T) c.1670-2693T>A (n.1670-2693T>A) c.1203-2693T>A (n.1203-2693T>A) n.3294+149A>T c.2412+194A>T (n.2412+194A>T) c.*3006+149A>T (n.*3006+149A>T) c.2298+149A>T (n.2298+149A>T) c.288-280A>T c.139-280A>T (n.139-280A>T) n.547A>T c.2517+149A>T (n.2517+149A>T) c.2358+149A>T (n.2358+149A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359707G>A | CA1556075078 | CERT1,HMGCR | c.2457+151G>A (n.2457+151G>A) c.1670-2695C>T (n.1670-2695C>T) c.1203-2695C>T (n.1203-2695C>T) n.3294+151G>A c.2412+196G>A (n.2412+196G>A) c.*3006+151G>A (n.*3006+151G>A) c.2298+151G>A (n.2298+151G>A) c.288-278G>A c.139-278G>A (n.139-278G>A) n.549G>A c.2517+151G>A (n.2517+151G>A) c.2358+151G>A (n.2358+151G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75359707G= | CA1556075076 | CERT1,HMGCR | c.2457+151G= (n.2457+151G=) c.1670-2695C= (n.1670-2695C=) c.1203-2695C= (n.1203-2695C=) n.3294+151G= c.2412+196G= (n.2412+196G=) c.*3006+151G= (n.*3006+151G=) c.2298+151G= (n.2298+151G=) c.288-278G= c.139-278G= (n.139-278G=) n.549G= c.2517+151G= (n.2517+151G=) c.2358+151G= (n.2358+151G=) | |
| 5 | g.75359708C>A | CA2674265035 | CERT1,HMGCR | c.2457+152C>A (n.2457+152C>A) c.1670-2696G>T (n.1670-2696G>T) c.1203-2696G>T (n.1203-2696G>T) n.3294+152C>A c.2412+197C>A (n.2412+197C>A) c.*3006+152C>A (n.*3006+152C>A) c.2298+152C>A (n.2298+152C>A) c.288-277C>A c.139-277C>A (n.139-277C>A) n.550C>A c.2517+152C>A (n.2517+152C>A) c.2358+152C>A (n.2358+152C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359709A>C | CA2674265036 | CERT1,HMGCR | c.2457+153A>C (n.2457+153A>C) c.1670-2697T>G (n.1670-2697T>G) c.1203-2697T>G (n.1203-2697T>G) n.3294+153A>C c.2412+198A>C (n.2412+198A>C) c.*3006+153A>C (n.*3006+153A>C) c.2298+153A>C (n.2298+153A>C) c.288-276A>C c.139-276A>C (n.139-276A>C) n.551A>C c.2517+153A>C (n.2517+153A>C) c.2358+153A>C (n.2358+153A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359710T>A | CA2674265037 | CERT1,HMGCR | c.2457+154T>A (n.2457+154T>A) c.1670-2698A>T (n.1670-2698A>T) c.1203-2698A>T (n.1203-2698A>T) n.3294+154T>A c.2412+199T>A (n.2412+199T>A) c.*3006+154T>A (n.*3006+154T>A) c.2298+154T>A (n.2298+154T>A) c.288-275T>A c.139-275T>A (n.139-275T>A) n.552T>A c.2517+154T>A (n.2517+154T>A) c.2358+154T>A (n.2358+154T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359710T>C | CA2674265038 | CERT1,HMGCR | c.2457+154T>C (n.2457+154T>C) c.1670-2698A>G (n.1670-2698A>G) c.1203-2698A>G (n.1203-2698A>G) n.3294+154T>C c.2412+199T>C (n.2412+199T>C) c.*3006+154T>C (n.*3006+154T>C) c.2298+154T>C (n.2298+154T>C) c.288-275T>C c.139-275T>C (n.139-275T>C) n.552T>C c.2517+154T>C (n.2517+154T>C) c.2358+154T>C (n.2358+154T>C) | gnomAD v4 |
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