UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75359602_75359603del | CA813930615 | CERT1,HMGCR | c.2457+46_2457+47del (n.2457+46_2457+47del) c.1670-2587_1670-2586del (n.1670-2587_1670-2586del) c.1203-2587_1203-2586del (n.1203-2587_1203-2586del) n.3294+46_3294+47del c.2412+91_2412+92del (n.2412+91_2412+92del) c.*3006+46_*3006+47del (n.*3006+46_*3006+47del) c.2298+46_2298+47del (n.2298+46_2298+47del) c.287+292_287+293del c.139-383_139-382del (n.139-383_139-382del) n.444_445del c.2517+46_2517+47del (n.2517+46_2517+47del) c.2358+46_2358+47del (n.2358+46_2358+47del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359602C>A | CA2674264855 | CERT1,HMGCR | c.2457+46C>A (n.2457+46C>A) c.1670-2590G>T (n.1670-2590G>T) c.1203-2590G>T (n.1203-2590G>T) n.3294+46C>A c.2412+91C>A (n.2412+91C>A) c.*3006+46C>A (n.*3006+46C>A) c.2298+46C>A (n.2298+46C>A) c.287+292C>A c.139-383C>A (n.139-383C>A) n.444C>A c.2517+46C>A (n.2517+46C>A) c.2358+46C>A (n.2358+46C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359602C>T | CA2674264856 | CERT1,HMGCR | c.2457+46C>T (n.2457+46C>T) c.1670-2590G>A (n.1670-2590G>A) c.1203-2590G>A (n.1203-2590G>A) n.3294+46C>T c.2412+91C>T (n.2412+91C>T) c.*3006+46C>T (n.*3006+46C>T) c.2298+46C>T (n.2298+46C>T) c.287+292C>T c.139-383C>T (n.139-383C>T) n.444C>T c.2517+46C>T (n.2517+46C>T) c.2358+46C>T (n.2358+46C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359603T>A | CA2674264857 | CERT1,HMGCR | c.2457+47T>A (n.2457+47T>A) c.1670-2591A>T (n.1670-2591A>T) c.1203-2591A>T (n.1203-2591A>T) n.3294+47T>A c.2412+92T>A (n.2412+92T>A) c.*3006+47T>A (n.*3006+47T>A) c.2298+47T>A (n.2298+47T>A) c.287+293T>A c.139-382T>A (n.139-382T>A) n.445T>A c.2517+47T>A (n.2517+47T>A) c.2358+47T>A (n.2358+47T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359606G>A | CA2674264859 | CERT1,HMGCR | c.2457+50G>A (n.2457+50G>A) c.1670-2594C>T (n.1670-2594C>T) c.1203-2594C>T (n.1203-2594C>T) n.3294+50G>A c.2412+95G>A (n.2412+95G>A) c.*3006+50G>A (n.*3006+50G>A) c.2298+50G>A (n.2298+50G>A) c.287+296G>A c.139-379G>A (n.139-379G>A) n.448G>A c.2517+50G>A (n.2517+50G>A) c.2358+50G>A (n.2358+50G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359607T>C | CA2674264861 | CERT1,HMGCR | c.2457+51T>C (n.2457+51T>C) c.1670-2595A>G (n.1670-2595A>G) c.1203-2595A>G (n.1203-2595A>G) n.3294+51T>C c.2412+96T>C (n.2412+96T>C) c.*3006+51T>C (n.*3006+51T>C) c.2298+51T>C (n.2298+51T>C) c.287+297T>C c.139-378T>C (n.139-378T>C) n.449T>C c.2517+51T>C (n.2517+51T>C) c.2358+51T>C (n.2358+51T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359612_75359617del | CA2578338479 | CERT1,HMGCR | c.2457+56_2457+61del (n.2457+56_2457+61del) c.1670-2600_1670-2595del (n.1670-2600_1670-2595del) c.1203-2600_1203-2595del (n.1203-2600_1203-2595del) n.3294+56_3294+61del c.2412+101_2412+106del (n.2412+101_2412+106del) c.*3006+56_*3006+61del (n.*3006+56_*3006+61del) c.2298+56_2298+61del (n.2298+56_2298+61del) c.287+302_287+307del c.139-373_139-368del (n.139-373_139-368del) n.454_459del c.2517+56_2517+61del (n.2517+56_2517+61del) c.2358+56_2358+61del (n.2358+56_2358+61del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359608T>C | CA2674264862 | CERT1,HMGCR | c.2457+52T>C (n.2457+52T>C) c.1670-2596A>G (n.1670-2596A>G) c.1203-2596A>G (n.1203-2596A>G) n.3294+52T>C c.2412+97T>C (n.2412+97T>C) c.*3006+52T>C (n.*3006+52T>C) c.2298+52T>C (n.2298+52T>C) c.287+298T>C c.139-377T>C (n.139-377T>C) n.450T>C c.2517+52T>C (n.2517+52T>C) c.2358+52T>C (n.2358+52T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359608T>G | CA2578338480 | CERT1,HMGCR | c.2457+52T>G (n.2457+52T>G) c.1670-2596A>C (n.1670-2596A>C) c.1203-2596A>C (n.1203-2596A>C) n.3294+52T>G c.2412+97T>G (n.2412+97T>G) c.*3006+52T>G (n.*3006+52T>G) c.2298+52T>G (n.2298+52T>G) c.287+298T>G c.139-377T>G (n.139-377T>G) n.450T>G c.2517+52T>G (n.2517+52T>G) c.2358+52T>G (n.2358+52T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359609T>C | CA2674264865 | CERT1,HMGCR | c.2457+53T>C (n.2457+53T>C) c.1670-2597A>G (n.1670-2597A>G) c.1203-2597A>G (n.1203-2597A>G) n.3294+53T>C c.2412+98T>C (n.2412+98T>C) c.*3006+53T>C (n.*3006+53T>C) c.2298+53T>C (n.2298+53T>C) c.287+299T>C c.139-376T>C (n.139-376T>C) n.451T>C c.2517+53T>C (n.2517+53T>C) c.2358+53T>C (n.2358+53T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359612_75359613del | CA2674264864 | CERT1,HMGCR | c.2457+56_2457+57del (n.2457+56_2457+57del) c.1670-2598_1670-2597del (n.1670-2598_1670-2597del) c.1203-2598_1203-2597del (n.1203-2598_1203-2597del) n.3294+56_3294+57del c.2412+101_2412+102del (n.2412+101_2412+102del) c.*3006+56_*3006+57del (n.*3006+56_*3006+57del) c.2298+56_2298+57del (n.2298+56_2298+57del) c.287+302_287+303del c.139-373_139-372del (n.139-373_139-372del) n.454_455del c.2517+56_2517+57del (n.2517+56_2517+57del) c.2358+56_2358+57del (n.2358+56_2358+57del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359610C>A | CA560767078 | CERT1,HMGCR | c.2457+54C>A (n.2457+54C>A) c.1670-2598G>T (n.1670-2598G>T) c.1203-2598G>T (n.1203-2598G>T) n.3294+54C>A c.2412+99C>A (n.2412+99C>A) c.*3006+54C>A (n.*3006+54C>A) c.2298+54C>A (n.2298+54C>A) c.287+300C>A c.139-375C>A (n.139-375C>A) n.452C>A c.2517+54C>A (n.2517+54C>A) c.2358+54C>A (n.2358+54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359610C= | CA1556074974 | CERT1,HMGCR | c.2457+54C= (n.2457+54C=) c.1670-2598G= (n.1670-2598G=) c.1203-2598G= (n.1203-2598G=) n.3294+54C= c.2412+99C= (n.2412+99C=) c.*3006+54C= (n.*3006+54C=) c.2298+54C= (n.2298+54C=) c.287+300C= c.139-375C= (n.139-375C=) n.452C= c.2517+54C= (n.2517+54C=) c.2358+54C= (n.2358+54C=) | |
| 5 | g.75359610C>T | CA2674264867 | CERT1,HMGCR | c.2457+54C>T (n.2457+54C>T) c.1670-2598G>A (n.1670-2598G>A) c.1203-2598G>A (n.1203-2598G>A) n.3294+54C>T c.2412+99C>T (n.2412+99C>T) c.*3006+54C>T (n.*3006+54C>T) c.2298+54C>T (n.2298+54C>T) c.287+300C>T c.139-375C>T (n.139-375C>T) n.452C>T c.2517+54C>T (n.2517+54C>T) c.2358+54C>T (n.2358+54C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359614_75359617del | CA2674264868 | CERT1,HMGCR | c.2457+58_2457+61del (n.2457+58_2457+61del) c.1670-2602_1670-2599del (n.1670-2602_1670-2599del) c.1203-2602_1203-2599del (n.1203-2602_1203-2599del) n.3294+58_3294+61del c.2412+103_2412+106del (n.2412+103_2412+106del) c.*3006+58_*3006+61del (n.*3006+58_*3006+61del) c.2298+58_2298+61del (n.2298+58_2298+61del) c.287+304_287+307del c.139-371_139-368del (n.139-371_139-368del) n.456_459del c.2517+58_2517+61del (n.2517+58_2517+61del) c.2358+58_2358+61del (n.2358+58_2358+61del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359612C>A | CA2674264869 | CERT1,HMGCR | c.2457+56C>A (n.2457+56C>A) c.1670-2600G>T (n.1670-2600G>T) c.1203-2600G>T (n.1203-2600G>T) n.3294+56C>A c.2412+101C>A (n.2412+101C>A) c.*3006+56C>A (n.*3006+56C>A) c.2298+56C>A (n.2298+56C>A) c.287+302C>A c.139-373C>A (n.139-373C>A) n.454C>A c.2517+56C>A (n.2517+56C>A) c.2358+56C>A (n.2358+56C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359612C>G | CA2674264870 | CERT1,HMGCR | c.2457+56C>G (n.2457+56C>G) c.1670-2600G>C (n.1670-2600G>C) c.1203-2600G>C (n.1203-2600G>C) n.3294+56C>G c.2412+101C>G (n.2412+101C>G) c.*3006+56C>G (n.*3006+56C>G) c.2298+56C>G (n.2298+56C>G) c.287+302C>G c.139-373C>G (n.139-373C>G) n.454C>G c.2517+56C>G (n.2517+56C>G) c.2358+56C>G (n.2358+56C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359614_75359618delinsTTCTA | CA1556074975 | CERT1,HMGCR | c.2457+58_2457+62delinsTTCTA (n.2457+58_2457+62delinsTTCTA) c.1670-2606_1670-2602delinsTAGAA (n.1670-2606_1670-2602delinsTAGAA) c.1203-2606_1203-2602delinsTAGAA (n.1203-2606_1203-2602delinsTAGAA) n.3294+58_3294+62delinsTTCTA c.2412+103_2412+107delinsTTCTA (n.2412+103_2412+107delinsTTCTA) c.*3006+58_*3006+62delinsTTCTA (n.*3006+58_*3006+62delinsTTCTA) c.2298+58_2298+62delinsTTCTA (n.2298+58_2298+62delinsTTCTA) c.287+304_287+308delinsTTCTA c.139-371_139-367delinsTTCTA (n.139-371_139-367delinsTTCTA) n.456_460delinsTTCTA c.2517+58_2517+62delinsTTCTA (n.2517+58_2517+62delinsTTCTA) c.2358+58_2358+62delinsTTCTA (n.2358+58_2358+62delinsTTCTA) | |
| 5 | g.75359615T>G | CA2674264873 | CERT1,HMGCR | c.2457+59T>G (n.2457+59T>G) c.1670-2603A>C (n.1670-2603A>C) c.1203-2603A>C (n.1203-2603A>C) n.3294+59T>G c.2412+104T>G (n.2412+104T>G) c.*3006+59T>G (n.*3006+59T>G) c.2298+59T>G (n.2298+59T>G) c.287+305T>G c.139-370T>G (n.139-370T>G) n.457T>G c.2517+59T>G (n.2517+59T>G) c.2358+59T>G (n.2358+59T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359618_75359621del | CA813930620 | CERT1,HMGCR | c.2457+62_2457+65del (n.2457+62_2457+65del) c.1670-2606_1670-2603del (n.1670-2606_1670-2603del) c.1203-2606_1203-2603del (n.1203-2606_1203-2603del) n.3294+62_3294+65del c.2412+107_2412+110del (n.2412+107_2412+110del) c.*3006+62_*3006+65del (n.*3006+62_*3006+65del) c.2298+62_2298+65del (n.2298+62_2298+65del) c.287+308_287+311del c.139-367_139-364del (n.139-367_139-364del) n.460_463del c.2517+62_2517+65del (n.2517+62_2517+65del) c.2358+62_2358+65del (n.2358+62_2358+65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359616C>A | CA2674264875 | CERT1,HMGCR | c.2457+60C>A (n.2457+60C>A) c.1670-2604G>T (n.1670-2604G>T) c.1203-2604G>T (n.1203-2604G>T) n.3294+60C>A c.2412+105C>A (n.2412+105C>A) c.*3006+60C>A (n.*3006+60C>A) c.2298+60C>A (n.2298+60C>A) c.287+306C>A c.139-369C>A (n.139-369C>A) n.458C>A c.2517+60C>A (n.2517+60C>A) c.2358+60C>A (n.2358+60C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359616C>T | CA2674264876 | CERT1,HMGCR | c.2457+60C>T (n.2457+60C>T) c.1670-2604G>A (n.1670-2604G>A) c.1203-2604G>A (n.1203-2604G>A) n.3294+60C>T c.2412+105C>T (n.2412+105C>T) c.*3006+60C>T (n.*3006+60C>T) c.2298+60C>T (n.2298+60C>T) c.287+306C>T c.139-369C>T (n.139-369C>T) n.458C>T c.2517+60C>T (n.2517+60C>T) c.2358+60C>T (n.2358+60C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359618A= | CA1556074978 | CERT1,HMGCR | c.2457+62A= (n.2457+62A=) c.1670-2606T= (n.1670-2606T=) c.1203-2606T= (n.1203-2606T=) n.3294+62A= c.2412+107A= (n.2412+107A=) c.*3006+62A= (n.*3006+62A=) c.2298+62A= (n.2298+62A=) c.287+308A= c.139-367A= (n.139-367A=) n.460A= c.2517+62A= (n.2517+62A=) c.2358+62A= (n.2358+62A=) | |
| 5 | g.75359618A>G | CA120921890 | CERT1,HMGCR | c.2457+62A>G (n.2457+62A>G) c.1670-2606T>C (n.1670-2606T>C) c.1203-2606T>C (n.1203-2606T>C) n.3294+62A>G c.2412+107A>G (n.2412+107A>G) c.*3006+62A>G (n.*3006+62A>G) c.2298+62A>G (n.2298+62A>G) c.287+308A>G c.139-367A>G (n.139-367A>G) n.460A>G c.2517+62A>G (n.2517+62A>G) c.2358+62A>G (n.2358+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359619T>C | CA2674264880 | CERT1,HMGCR | c.2457+63T>C (n.2457+63T>C) c.1670-2607A>G (n.1670-2607A>G) c.1203-2607A>G (n.1203-2607A>G) n.3294+63T>C c.2412+108T>C (n.2412+108T>C) c.*3006+63T>C (n.*3006+63T>C) c.2298+63T>C (n.2298+63T>C) c.287+309T>C c.139-366T>C (n.139-366T>C) n.461T>C c.2517+63T>C (n.2517+63T>C) c.2358+63T>C (n.2358+63T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359619T>G | CA2674264881 | CERT1,HMGCR | c.2457+63T>G (n.2457+63T>G) c.1670-2607A>C (n.1670-2607A>C) c.1203-2607A>C (n.1203-2607A>C) n.3294+63T>G c.2412+108T>G (n.2412+108T>G) c.*3006+63T>G (n.*3006+63T>G) c.2298+63T>G (n.2298+63T>G) c.287+309T>G c.139-366T>G (n.139-366T>G) n.461T>G c.2517+63T>G (n.2517+63T>G) c.2358+63T>G (n.2358+63T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359620C>A | CA2674264884 | CERT1,HMGCR | c.2457+64C>A (n.2457+64C>A) c.1670-2608G>T (n.1670-2608G>T) c.1203-2608G>T (n.1203-2608G>T) n.3294+64C>A c.2412+109C>A (n.2412+109C>A) c.*3006+64C>A (n.*3006+64C>A) c.2298+64C>A (n.2298+64C>A) c.287+310C>A c.139-365C>A (n.139-365C>A) n.462C>A c.2517+64C>A (n.2517+64C>A) c.2358+64C>A (n.2358+64C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359620C= | CA1556074983 | CERT1,HMGCR | c.2457+64C= (n.2457+64C=) c.1670-2608G= (n.1670-2608G=) c.1203-2608G= (n.1203-2608G=) n.3294+64C= c.2412+109C= (n.2412+109C=) c.*3006+64C= (n.*3006+64C=) c.2298+64C= (n.2298+64C=) c.287+310C= c.139-365C= (n.139-365C=) n.462C= c.2517+64C= (n.2517+64C=) c.2358+64C= (n.2358+64C=) | |
| 5 | g.75359620C>G | CA1556074985 | CERT1,HMGCR | c.2457+64C>G (n.2457+64C>G) c.1670-2608G>C (n.1670-2608G>C) c.1203-2608G>C (n.1203-2608G>C) n.3294+64C>G c.2412+109C>G (n.2412+109C>G) c.*3006+64C>G (n.*3006+64C>G) c.2298+64C>G (n.2298+64C>G) c.287+310C>G c.139-365C>G (n.139-365C>G) n.462C>G c.2517+64C>G (n.2517+64C>G) c.2358+64C>G (n.2358+64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359620C>T | CA2767045335 | CERT1,HMGCR | c.2457+64C>T (n.2457+64C>T) c.1670-2608G>A (n.1670-2608G>A) c.1203-2608G>A (n.1203-2608G>A) n.3294+64C>T c.2412+109C>T (n.2412+109C>T) c.*3006+64C>T (n.*3006+64C>T) c.2298+64C>T (n.2298+64C>T) c.287+310C>T c.139-365C>T (n.139-365C>T) n.462C>T c.2517+64C>T (n.2517+64C>T) c.2358+64C>T (n.2358+64C>T) | |
| 5 | g.75359620_75359622delinsCTG | CA1556074986 | CERT1,HMGCR | c.2457+64_2457+66delinsCTG (n.2457+64_2457+66delinsCTG) c.1670-2610_1670-2608delinsCAG (n.1670-2610_1670-2608delinsCAG) c.1203-2610_1203-2608delinsCAG (n.1203-2610_1203-2608delinsCAG) n.3294+64_3294+66delinsCTG c.2412+109_2412+111delinsCTG (n.2412+109_2412+111delinsCTG) c.*3006+64_*3006+66delinsCTG (n.*3006+64_*3006+66delinsCTG) c.2298+64_2298+66delinsCTG (n.2298+64_2298+66delinsCTG) c.287+310_287+312delinsCTG c.139-365_139-363delinsCTG (n.139-365_139-363delinsCTG) n.462_464delinsCTG c.2517+64_2517+66delinsCTG (n.2517+64_2517+66delinsCTG) c.2358+64_2358+66delinsCTG (n.2358+64_2358+66delinsCTG) | |
| 5 | g.75359621T>C | CA2674264888 | CERT1,HMGCR | c.2457+65T>C (n.2457+65T>C) c.1670-2609A>G (n.1670-2609A>G) c.1203-2609A>G (n.1203-2609A>G) n.3294+65T>C c.2412+110T>C (n.2412+110T>C) c.*3006+65T>C (n.*3006+65T>C) c.2298+65T>C (n.2298+65T>C) c.287+311T>C c.139-364T>C (n.139-364T>C) n.463T>C c.2517+65T>C (n.2517+65T>C) c.2358+65T>C (n.2358+65T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359621_75359622del | CA1556074988 | CERT1,HMGCR | c.2457+65_2457+66del (n.2457+65_2457+66del) c.1670-2610_1670-2609del (n.1670-2610_1670-2609del) c.1203-2610_1203-2609del (n.1203-2610_1203-2609del) n.3294+65_3294+66del c.2412+110_2412+111del (n.2412+110_2412+111del) c.*3006+65_*3006+66del (n.*3006+65_*3006+66del) c.2298+65_2298+66del (n.2298+65_2298+66del) c.287+311_287+312del c.139-364_139-363del (n.139-364_139-363del) n.463_464del c.2517+65_2517+66del (n.2517+65_2517+66del) c.2358+65_2358+66del (n.2358+65_2358+66del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359622G>A | CA2674264889 | CERT1,HMGCR | c.2457+66G>A (n.2457+66G>A) c.1670-2610C>T (n.1670-2610C>T) c.1203-2610C>T (n.1203-2610C>T) n.3294+66G>A c.2412+111G>A (n.2412+111G>A) c.*3006+66G>A (n.*3006+66G>A) c.2298+66G>A (n.2298+66G>A) c.287+312G>A c.139-363G>A (n.139-363G>A) n.464G>A c.2517+66G>A (n.2517+66G>A) c.2358+66G>A (n.2358+66G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359623A>C | CA2578338481 | CERT1,HMGCR | c.2457+67A>C (n.2457+67A>C) c.1670-2611T>G (n.1670-2611T>G) c.1203-2611T>G (n.1203-2611T>G) n.3294+67A>C c.2412+112A>C (n.2412+112A>C) c.*3006+67A>C (n.*3006+67A>C) c.2298+67A>C (n.2298+67A>C) c.287+313A>C c.139-362A>C (n.139-362A>C) n.465A>C c.2517+67A>C (n.2517+67A>C) c.2358+67A>C (n.2358+67A>C) | |
| 5 | g.75359624G>A | CA2674264891 | CERT1,HMGCR | c.2457+68G>A (n.2457+68G>A) c.1670-2612C>T (n.1670-2612C>T) c.1203-2612C>T (n.1203-2612C>T) n.3294+68G>A c.2412+113G>A (n.2412+113G>A) c.*3006+68G>A (n.*3006+68G>A) c.2298+68G>A (n.2298+68G>A) c.287+314G>A c.139-361G>A (n.139-361G>A) n.466G>A c.2517+68G>A (n.2517+68G>A) c.2358+68G>A (n.2358+68G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359624G>T | CA2674264892 | CERT1,HMGCR | c.2457+68G>T (n.2457+68G>T) c.1670-2612C>A (n.1670-2612C>A) c.1203-2612C>A (n.1203-2612C>A) n.3294+68G>T c.2412+113G>T (n.2412+113G>T) c.*3006+68G>T (n.*3006+68G>T) c.2298+68G>T (n.2298+68G>T) c.287+314G>T c.139-361G>T (n.139-361G>T) n.466G>T c.2517+68G>T (n.2517+68G>T) c.2358+68G>T (n.2358+68G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359625A= | CA1556074989 | CERT1,HMGCR | c.2457+69A= (n.2457+69A=) c.1670-2613T= (n.1670-2613T=) c.1203-2613T= (n.1203-2613T=) n.3294+69A= c.2412+114A= (n.2412+114A=) c.*3006+69A= (n.*3006+69A=) c.2298+69A= (n.2298+69A=) c.287+315A= c.139-360A= (n.139-360A=) n.467A= c.2517+69A= (n.2517+69A=) c.2358+69A= (n.2358+69A=) | |
| 5 | g.75359625A>C | CA1556074990 | CERT1,HMGCR | c.2457+69A>C (n.2457+69A>C) c.1670-2613T>G (n.1670-2613T>G) c.1203-2613T>G (n.1203-2613T>G) n.3294+69A>C c.2412+114A>C (n.2412+114A>C) c.*3006+69A>C (n.*3006+69A>C) c.2298+69A>C (n.2298+69A>C) c.287+315A>C c.139-360A>C (n.139-360A>C) n.467A>C c.2517+69A>C (n.2517+69A>C) c.2358+69A>C (n.2358+69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359626C>A | CA2581489798 | CERT1,HMGCR | c.2457+70C>A (n.2457+70C>A) c.1670-2614G>T (n.1670-2614G>T) c.1203-2614G>T (n.1203-2614G>T) n.3294+70C>A c.2412+115C>A (n.2412+115C>A) c.*3006+70C>A (n.*3006+70C>A) c.2298+70C>A (n.2298+70C>A) c.287+316C>A c.139-359C>A (n.139-359C>A) n.468C>A c.2517+70C>A (n.2517+70C>A) c.2358+70C>A (n.2358+70C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359626C= | CA1556074991 | CERT1,HMGCR | c.2457+70C= (n.2457+70C=) c.1670-2614G= (n.1670-2614G=) c.1203-2614G= (n.1203-2614G=) n.3294+70C= c.2412+115C= (n.2412+115C=) c.*3006+70C= (n.*3006+70C=) c.2298+70C= (n.2298+70C=) c.287+316C= c.139-359C= (n.139-359C=) n.468C= c.2517+70C= (n.2517+70C=) c.2358+70C= (n.2358+70C=) | |
| 5 | g.75359626C>G | CA2581489797 | CERT1,HMGCR | c.2457+70C>G (n.2457+70C>G) c.1670-2614G>C (n.1670-2614G>C) c.1203-2614G>C (n.1203-2614G>C) n.3294+70C>G c.2412+115C>G (n.2412+115C>G) c.*3006+70C>G (n.*3006+70C>G) c.2298+70C>G (n.2298+70C>G) c.287+316C>G c.139-359C>G (n.139-359C>G) n.468C>G c.2517+70C>G (n.2517+70C>G) c.2358+70C>G (n.2358+70C>G) | |
| 5 | g.75359626C>T | CA15384679 | CERT1,HMGCR | c.2457+70C>T (n.2457+70C>T) c.1670-2614G>A (n.1670-2614G>A) c.1203-2614G>A (n.1203-2614G>A) n.3294+70C>T c.2412+115C>T (n.2412+115C>T) c.*3006+70C>T (n.*3006+70C>T) c.2298+70C>T (n.2298+70C>T) c.287+316C>T c.139-359C>T (n.139-359C>T) n.468C>T c.2517+70C>T (n.2517+70C>T) c.2358+70C>T (n.2358+70C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359627T>C | CA2578338482 | CERT1,HMGCR | c.2457+71T>C (n.2457+71T>C) c.1670-2615A>G (n.1670-2615A>G) c.1203-2615A>G (n.1203-2615A>G) n.3294+71T>C c.2412+116T>C (n.2412+116T>C) c.*3006+71T>C (n.*3006+71T>C) c.2298+71T>C (n.2298+71T>C) c.287+317T>C c.139-358T>C (n.139-358T>C) n.469T>C c.2517+71T>C (n.2517+71T>C) c.2358+71T>C (n.2358+71T>C) | |
| 5 | g.75359628_75359629del | CA2674264903 | CERT1,HMGCR | c.2457+72_2457+73del (n.2457+72_2457+73del) c.1670-2616_1670-2615del (n.1670-2616_1670-2615del) c.1203-2616_1203-2615del (n.1203-2616_1203-2615del) n.3294+72_3294+73del c.2412+117_2412+118del (n.2412+117_2412+118del) c.*3006+72_*3006+73del (n.*3006+72_*3006+73del) c.2298+72_2298+73del (n.2298+72_2298+73del) c.287+318_287+319del c.139-357_139-356del (n.139-357_139-356del) n.470_471del c.2517+72_2517+73del (n.2517+72_2517+73del) c.2358+72_2358+73del (n.2358+72_2358+73del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359630_75359633del | CA2674264905 | CERT1,HMGCR | c.2457+74_2457+77del (n.2457+74_2457+77del) c.1670-2618_1670-2615del (n.1670-2618_1670-2615del) c.1203-2618_1203-2615del (n.1203-2618_1203-2615del) n.3294+74_3294+77del c.2412+119_2412+122del (n.2412+119_2412+122del) c.*3006+74_*3006+77del (n.*3006+74_*3006+77del) c.2298+74_2298+77del (n.2298+74_2298+77del) c.287+320_287+323del c.139-355_139-352del (n.139-355_139-352del) n.472_475del c.2517+74_2517+77del (n.2517+74_2517+77del) c.2358+74_2358+77del (n.2358+74_2358+77del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359629T>C | CA1556074997 | CERT1,HMGCR | c.2457+73T>C (n.2457+73T>C) c.1670-2617A>G (n.1670-2617A>G) c.1203-2617A>G (n.1203-2617A>G) n.3294+73T>C c.2412+118T>C (n.2412+118T>C) c.*3006+73T>C (n.*3006+73T>C) c.2298+73T>C (n.2298+73T>C) c.287+319T>C c.139-356T>C (n.139-356T>C) n.471T>C c.2517+73T>C (n.2517+73T>C) c.2358+73T>C (n.2358+73T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75359629T= | CA1556074993 | CERT1,HMGCR | c.2457+73T= (n.2457+73T=) c.1670-2617A= (n.1670-2617A=) c.1203-2617A= (n.1203-2617A=) n.3294+73T= c.2412+118T= (n.2412+118T=) c.*3006+73T= (n.*3006+73T=) c.2298+73T= (n.2298+73T=) c.287+319T= c.139-356T= (n.139-356T=) n.471T= c.2517+73T= (n.2517+73T=) c.2358+73T= (n.2358+73T=) | |
| 5 | g.75359630G>A | CA560767079 | CERT1,HMGCR | c.2457+74G>A (n.2457+74G>A) c.1670-2618C>T (n.1670-2618C>T) c.1203-2618C>T (n.1203-2618C>T) n.3294+74G>A c.2412+119G>A (n.2412+119G>A) c.*3006+74G>A (n.*3006+74G>A) c.2298+74G>A (n.2298+74G>A) c.287+320G>A c.139-355G>A (n.139-355G>A) n.472G>A c.2517+74G>A (n.2517+74G>A) c.2358+74G>A (n.2358+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359630G= | CA1556074999 | CERT1,HMGCR | c.2457+74G= (n.2457+74G=) c.1670-2618C= (n.1670-2618C=) c.1203-2618C= (n.1203-2618C=) n.3294+74G= c.2412+119G= (n.2412+119G=) c.*3006+74G= (n.*3006+74G=) c.2298+74G= (n.2298+74G=) c.287+320G= c.139-355G= (n.139-355G=) n.472G= c.2517+74G= (n.2517+74G=) c.2358+74G= (n.2358+74G=) |