UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75359591G>C | CA2674264836 | CERT1,HMGCR | c.2457+35G>C (n.2457+35G>C) c.1670-2579C>G (n.1670-2579C>G) c.1203-2579C>G (n.1203-2579C>G) n.3294+35G>C c.2412+80G>C (n.2412+80G>C) c.*3006+35G>C (n.*3006+35G>C) c.2298+35G>C (n.2298+35G>C) c.287+281G>C c.139-394G>C (n.139-394G>C) n.433G>C c.2517+35G>C (n.2517+35G>C) c.2358+35G>C (n.2358+35G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359591G= | CA1556074958 | CERT1,HMGCR | c.2457+35G= (n.2457+35G=) c.1670-2579C= (n.1670-2579C=) c.1203-2579C= (n.1203-2579C=) n.3294+35G= c.2412+80G= (n.2412+80G=) c.*3006+35G= (n.*3006+35G=) c.2298+35G= (n.2298+35G=) c.287+281G= c.139-394G= (n.139-394G=) n.433G= c.2517+35G= (n.2517+35G=) c.2358+35G= (n.2358+35G=) | |
| 5 | g.75359591G>T | CA560767075 | CERT1,HMGCR | c.2457+35G>T (n.2457+35G>T) c.1670-2579C>A (n.1670-2579C>A) c.1203-2579C>A (n.1203-2579C>A) n.3294+35G>T c.2412+80G>T (n.2412+80G>T) c.*3006+35G>T (n.*3006+35G>T) c.2298+35G>T (n.2298+35G>T) c.287+281G>T c.139-394G>T (n.139-394G>T) n.433G>T c.2517+35G>T (n.2517+35G>T) c.2358+35G>T (n.2358+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359593T>C | CA2674264838 | CERT1,HMGCR | c.2457+37T>C (n.2457+37T>C) c.1670-2581A>G (n.1670-2581A>G) c.1203-2581A>G (n.1203-2581A>G) n.3294+37T>C c.2412+82T>C (n.2412+82T>C) c.*3006+37T>C (n.*3006+37T>C) c.2298+37T>C (n.2298+37T>C) c.287+283T>C c.139-392T>C (n.139-392T>C) n.435T>C c.2517+37T>C (n.2517+37T>C) c.2358+37T>C (n.2358+37T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359594C>A | CA2674264839 | CERT1,HMGCR | c.2457+38C>A (n.2457+38C>A) c.1670-2582G>T (n.1670-2582G>T) c.1203-2582G>T (n.1203-2582G>T) n.3294+38C>A c.2412+83C>A (n.2412+83C>A) c.*3006+38C>A (n.*3006+38C>A) c.2298+38C>A (n.2298+38C>A) c.287+284C>A c.139-391C>A (n.139-391C>A) n.436C>A c.2517+38C>A (n.2517+38C>A) c.2358+38C>A (n.2358+38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359594C>G | CA2674264840 | CERT1,HMGCR | c.2457+38C>G (n.2457+38C>G) c.1670-2582G>C (n.1670-2582G>C) c.1203-2582G>C (n.1203-2582G>C) n.3294+38C>G c.2412+83C>G (n.2412+83C>G) c.*3006+38C>G (n.*3006+38C>G) c.2298+38C>G (n.2298+38C>G) c.287+284C>G c.139-391C>G (n.139-391C>G) n.436C>G c.2517+38C>G (n.2517+38C>G) c.2358+38C>G (n.2358+38C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359595T>C | CA2674264842 | CERT1,HMGCR | c.2457+39T>C (n.2457+39T>C) c.1670-2583A>G (n.1670-2583A>G) c.1203-2583A>G (n.1203-2583A>G) n.3294+39T>C c.2412+84T>C (n.2412+84T>C) c.*3006+39T>C (n.*3006+39T>C) c.2298+39T>C (n.2298+39T>C) c.287+285T>C c.139-390T>C (n.139-390T>C) n.437T>C c.2517+39T>C (n.2517+39T>C) c.2358+39T>C (n.2358+39T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359595T>G | CA560767076 | CERT1,HMGCR | c.2457+39T>G (n.2457+39T>G) c.1670-2583A>C (n.1670-2583A>C) c.1203-2583A>C (n.1203-2583A>C) n.3294+39T>G c.2412+84T>G (n.2412+84T>G) c.*3006+39T>G (n.*3006+39T>G) c.2298+39T>G (n.2298+39T>G) c.287+285T>G c.139-390T>G (n.139-390T>G) n.437T>G c.2517+39T>G (n.2517+39T>G) c.2358+39T>G (n.2358+39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359595T= | CA1556074960 | CERT1,HMGCR | c.2457+39T= (n.2457+39T=) c.1670-2583A= (n.1670-2583A=) c.1203-2583A= (n.1203-2583A=) n.3294+39T= c.2412+84T= (n.2412+84T=) c.*3006+39T= (n.*3006+39T=) c.2298+39T= (n.2298+39T=) c.287+285T= c.139-390T= (n.139-390T=) n.437T= c.2517+39T= (n.2517+39T=) c.2358+39T= (n.2358+39T=) | |
| 5 | g.75359595_75359596insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG | CA1077581213 | CERT1,HMGCR | c.2457+39_2457+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG (n.2457+39_2457+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG) c.1670-2584_1670-2583insCCCTAGGACTTAAGCTTTATAA (n.1670-2584_1670-2583insCCCTAGGACTTAAGCTTTATAA) c.1203-2584_1203-2583insCCCTAGGACTTAAGCTTTATAA (n.1203-2584_1203-2583insCCCTAGGACTTAAGCTTTATAA) n.3294+39_3294+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG c.2412+84_2412+85insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG (n.2412+84_2412+85insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG) c.*3006+39_*3006+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG (n.*3006+39_*3006+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG) c.2298+39_2298+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG (n.2298+39_2298+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG) c.287+285_287+286insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG c.139-390_139-389insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG (n.139-390_139-389insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG) n.437_438insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG c.2517+39_2517+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG (n.2517+39_2517+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG) c.2358+39_2358+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG (n.2358+39_2358+40insTTATAAAGCTTAAGTCCTAGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359597A= | CA1556074962 | CERT1,HMGCR | c.2457+41A= (n.2457+41A=) c.1670-2585T= (n.1670-2585T=) c.1203-2585T= (n.1203-2585T=) n.3294+41A= c.2412+86A= (n.2412+86A=) c.*3006+41A= (n.*3006+41A=) c.2298+41A= (n.2298+41A=) c.287+287A= c.139-388A= (n.139-388A=) n.439A= c.2517+41A= (n.2517+41A=) c.2358+41A= (n.2358+41A=) | |
| 5 | g.75359597A>G | CA560767077 | CERT1,HMGCR | c.2457+41A>G (n.2457+41A>G) c.1670-2585T>C (n.1670-2585T>C) c.1203-2585T>C (n.1203-2585T>C) n.3294+41A>G c.2412+86A>G (n.2412+86A>G) c.*3006+41A>G (n.*3006+41A>G) c.2298+41A>G (n.2298+41A>G) c.287+287A>G c.139-388A>G (n.139-388A>G) n.439A>G c.2517+41A>G (n.2517+41A>G) c.2358+41A>G (n.2358+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359597A>T | CA3308860 | CERT1,HMGCR | c.2457+41A>T (n.2457+41A>T) c.1670-2585T>A (n.1670-2585T>A) c.1203-2585T>A (n.1203-2585T>A) n.3294+41A>T c.2412+86A>T (n.2412+86A>T) c.*3006+41A>T (n.*3006+41A>T) c.2298+41A>T (n.2298+41A>T) c.287+287A>T c.139-388A>T (n.139-388A>T) n.439A>T c.2517+41A>T (n.2517+41A>T) c.2358+41A>T (n.2358+41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359597_75359599delinsACT | CA1556074964 | CERT1,HMGCR | c.2457+41_2457+43delinsACT (n.2457+41_2457+43delinsACT) c.1670-2587_1670-2585delinsAGT (n.1670-2587_1670-2585delinsAGT) c.1203-2587_1203-2585delinsAGT (n.1203-2587_1203-2585delinsAGT) n.3294+41_3294+43delinsACT c.2412+86_2412+88delinsACT (n.2412+86_2412+88delinsACT) c.*3006+41_*3006+43delinsACT (n.*3006+41_*3006+43delinsACT) c.2298+41_2298+43delinsACT (n.2298+41_2298+43delinsACT) c.287+287_287+289delinsACT c.139-388_139-386delinsACT (n.139-388_139-386delinsACT) n.439_441delinsACT c.2517+41_2517+43delinsACT (n.2517+41_2517+43delinsACT) c.2358+41_2358+43delinsACT (n.2358+41_2358+43delinsACT) | |
| 5 | g.75359597_75359598insAAAGAAGATAATGGTGTTC | CA1077581217 | CERT1,HMGCR | c.2457+41_2457+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC (n.2457+41_2457+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC) c.1670-2586_1670-2585insGAACACCATTATCTTCTTT (n.1670-2586_1670-2585insGAACACCATTATCTTCTTT) c.1203-2586_1203-2585insGAACACCATTATCTTCTTT (n.1203-2586_1203-2585insGAACACCATTATCTTCTTT) n.3294+41_3294+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC c.2412+86_2412+87insAAAGAAGATAATGGTGTTC (n.2412+86_2412+87insAAAGAAGATAATGGTGTTC) c.*3006+41_*3006+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC (n.*3006+41_*3006+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC) c.2298+41_2298+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC (n.2298+41_2298+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC) c.287+287_287+288insAAAGAAGATAATGGTGTTC c.139-388_139-387insAAAGAAGATAATGGTGTTC (n.139-388_139-387insAAAGAAGATAATGGTGTTC) n.439_440insAAAGAAGATAATGGTGTTC c.2517+41_2517+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC (n.2517+41_2517+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC) c.2358+41_2358+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC (n.2358+41_2358+42insAAAGAAGATAATGGTGTTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359598C>A | CA2674264849 | CERT1,HMGCR | c.2457+42C>A (n.2457+42C>A) c.1670-2586G>T (n.1670-2586G>T) c.1203-2586G>T (n.1203-2586G>T) n.3294+42C>A c.2412+87C>A (n.2412+87C>A) c.*3006+42C>A (n.*3006+42C>A) c.2298+42C>A (n.2298+42C>A) c.287+288C>A c.139-387C>A (n.139-387C>A) n.440C>A c.2517+42C>A (n.2517+42C>A) c.2358+42C>A (n.2358+42C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359602_75359603del | CA813930615 | CERT1,HMGCR | c.2457+46_2457+47del (n.2457+46_2457+47del) c.1670-2587_1670-2586del (n.1670-2587_1670-2586del) c.1203-2587_1203-2586del (n.1203-2587_1203-2586del) n.3294+46_3294+47del c.2412+91_2412+92del (n.2412+91_2412+92del) c.*3006+46_*3006+47del (n.*3006+46_*3006+47del) c.2298+46_2298+47del (n.2298+46_2298+47del) c.287+292_287+293del c.139-383_139-382del (n.139-383_139-382del) n.444_445del c.2517+46_2517+47del (n.2517+46_2517+47del) c.2358+46_2358+47del (n.2358+46_2358+47del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359599T>A | CA2674264851 | CERT1,HMGCR | c.2457+43T>A (n.2457+43T>A) c.1670-2587A>T (n.1670-2587A>T) c.1203-2587A>T (n.1203-2587A>T) n.3294+43T>A c.2412+88T>A (n.2412+88T>A) c.*3006+43T>A (n.*3006+43T>A) c.2298+43T>A (n.2298+43T>A) c.287+289T>A c.139-386T>A (n.139-386T>A) n.441T>A c.2517+43T>A (n.2517+43T>A) c.2358+43T>A (n.2358+43T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359599T>C | CA2674264852 | CERT1,HMGCR | c.2457+43T>C (n.2457+43T>C) c.1670-2587A>G (n.1670-2587A>G) c.1203-2587A>G (n.1203-2587A>G) n.3294+43T>C c.2412+88T>C (n.2412+88T>C) c.*3006+43T>C (n.*3006+43T>C) c.2298+43T>C (n.2298+43T>C) c.287+289T>C c.139-386T>C (n.139-386T>C) n.441T>C c.2517+43T>C (n.2517+43T>C) c.2358+43T>C (n.2358+43T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359599T= | CA1556074967 | CERT1,HMGCR | c.2457+43T= (n.2457+43T=) c.1670-2587A= (n.1670-2587A=) c.1203-2587A= (n.1203-2587A=) n.3294+43T= c.2412+88T= (n.2412+88T=) c.*3006+43T= (n.*3006+43T=) c.2298+43T= (n.2298+43T=) c.287+289T= c.139-386T= (n.139-386T=) n.441T= c.2517+43T= (n.2517+43T=) c.2358+43T= (n.2358+43T=) | |
| 5 | g.75359599_75359600insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC | CA1077581220 | CERT1,HMGCR | c.2457+43_2457+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC (n.2457+43_2457+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC) c.1670-2588_1670-2587insGGGCAGAAGAGTTTTTAACTTCAATGAGAAGGTGCAAGGATGAGATCCAGGAAA (n.1670-2588_1670-2587insGGGCAGAAGAGTTTTTAACTTCAATGAGAAGGTGCAAGGATGAGATCCAGGAAA) c.1203-2588_1203-2587insGGGCAGAAGAGTTTTTAACTTCAATGAGAAGGTGCAAGGATGAGATCCAGGAAA (n.1203-2588_1203-2587insGGGCAGAAGAGTTTTTAACTTCAATGAGAAGGTGCAAGGATGAGATCCAGGAAA) n.3294+43_3294+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC c.2412+88_2412+89insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC (n.2412+88_2412+89insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC) c.*3006+43_*3006+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC (n.*3006+43_*3006+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC) c.2298+43_2298+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC (n.2298+43_2298+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC) c.287+289_287+290insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC c.139-386_139-385insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC (n.139-386_139-385insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC) n.441_442insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC c.2517+43_2517+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC (n.2517+43_2517+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC) c.2358+43_2358+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC (n.2358+43_2358+44insTTTCCTGGATCTCATCCTTGCACCTTCTCATTGAAGTTAAAAACTCTTCTGCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359600C>A | CA120921888 | CERT1,HMGCR | c.2457+44C>A (n.2457+44C>A) c.1670-2588G>T (n.1670-2588G>T) c.1203-2588G>T (n.1203-2588G>T) n.3294+44C>A c.2412+89C>A (n.2412+89C>A) c.*3006+44C>A (n.*3006+44C>A) c.2298+44C>A (n.2298+44C>A) c.287+290C>A c.139-385C>A (n.139-385C>A) n.442C>A c.2517+44C>A (n.2517+44C>A) c.2358+44C>A (n.2358+44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359600C= | CA1556074970 | CERT1,HMGCR | c.2457+44C= (n.2457+44C=) c.1670-2588G= (n.1670-2588G=) c.1203-2588G= (n.1203-2588G=) n.3294+44C= c.2412+89C= (n.2412+89C=) c.*3006+44C= (n.*3006+44C=) c.2298+44C= (n.2298+44C=) c.287+290C= c.139-385C= (n.139-385C=) n.442C= c.2517+44C= (n.2517+44C=) c.2358+44C= (n.2358+44C=) | |
| 5 | g.75359600C>G | CA1556074971 | CERT1,HMGCR | c.2457+44C>G (n.2457+44C>G) c.1670-2588G>C (n.1670-2588G>C) c.1203-2588G>C (n.1203-2588G>C) n.3294+44C>G c.2412+89C>G (n.2412+89C>G) c.*3006+44C>G (n.*3006+44C>G) c.2298+44C>G (n.2298+44C>G) c.287+290C>G c.139-385C>G (n.139-385C>G) n.442C>G c.2517+44C>G (n.2517+44C>G) c.2358+44C>G (n.2358+44C>G) | dbSNP |
| 5 | g.75359601T>C | CA2674264853 | CERT1,HMGCR | c.2457+45T>C (n.2457+45T>C) c.1670-2589A>G (n.1670-2589A>G) c.1203-2589A>G (n.1203-2589A>G) n.3294+45T>C c.2412+90T>C (n.2412+90T>C) c.*3006+45T>C (n.*3006+45T>C) c.2298+45T>C (n.2298+45T>C) c.287+291T>C c.139-384T>C (n.139-384T>C) n.443T>C c.2517+45T>C (n.2517+45T>C) c.2358+45T>C (n.2358+45T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359602C>A | CA2674264855 | CERT1,HMGCR | c.2457+46C>A (n.2457+46C>A) c.1670-2590G>T (n.1670-2590G>T) c.1203-2590G>T (n.1203-2590G>T) n.3294+46C>A c.2412+91C>A (n.2412+91C>A) c.*3006+46C>A (n.*3006+46C>A) c.2298+46C>A (n.2298+46C>A) c.287+292C>A c.139-383C>A (n.139-383C>A) n.444C>A c.2517+46C>A (n.2517+46C>A) c.2358+46C>A (n.2358+46C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359602C>T | CA2674264856 | CERT1,HMGCR | c.2457+46C>T (n.2457+46C>T) c.1670-2590G>A (n.1670-2590G>A) c.1203-2590G>A (n.1203-2590G>A) n.3294+46C>T c.2412+91C>T (n.2412+91C>T) c.*3006+46C>T (n.*3006+46C>T) c.2298+46C>T (n.2298+46C>T) c.287+292C>T c.139-383C>T (n.139-383C>T) n.444C>T c.2517+46C>T (n.2517+46C>T) c.2358+46C>T (n.2358+46C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359603T>A | CA2674264857 | CERT1,HMGCR | c.2457+47T>A (n.2457+47T>A) c.1670-2591A>T (n.1670-2591A>T) c.1203-2591A>T (n.1203-2591A>T) n.3294+47T>A c.2412+92T>A (n.2412+92T>A) c.*3006+47T>A (n.*3006+47T>A) c.2298+47T>A (n.2298+47T>A) c.287+293T>A c.139-382T>A (n.139-382T>A) n.445T>A c.2517+47T>A (n.2517+47T>A) c.2358+47T>A (n.2358+47T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359606G>A | CA2674264859 | CERT1,HMGCR | c.2457+50G>A (n.2457+50G>A) c.1670-2594C>T (n.1670-2594C>T) c.1203-2594C>T (n.1203-2594C>T) n.3294+50G>A c.2412+95G>A (n.2412+95G>A) c.*3006+50G>A (n.*3006+50G>A) c.2298+50G>A (n.2298+50G>A) c.287+296G>A c.139-379G>A (n.139-379G>A) n.448G>A c.2517+50G>A (n.2517+50G>A) c.2358+50G>A (n.2358+50G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359607T>C | CA2674264861 | CERT1,HMGCR | c.2457+51T>C (n.2457+51T>C) c.1670-2595A>G (n.1670-2595A>G) c.1203-2595A>G (n.1203-2595A>G) n.3294+51T>C c.2412+96T>C (n.2412+96T>C) c.*3006+51T>C (n.*3006+51T>C) c.2298+51T>C (n.2298+51T>C) c.287+297T>C c.139-378T>C (n.139-378T>C) n.449T>C c.2517+51T>C (n.2517+51T>C) c.2358+51T>C (n.2358+51T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359612_75359617del | CA2578338479 | CERT1,HMGCR | c.2457+56_2457+61del (n.2457+56_2457+61del) c.1670-2600_1670-2595del (n.1670-2600_1670-2595del) c.1203-2600_1203-2595del (n.1203-2600_1203-2595del) n.3294+56_3294+61del c.2412+101_2412+106del (n.2412+101_2412+106del) c.*3006+56_*3006+61del (n.*3006+56_*3006+61del) c.2298+56_2298+61del (n.2298+56_2298+61del) c.287+302_287+307del c.139-373_139-368del (n.139-373_139-368del) n.454_459del c.2517+56_2517+61del (n.2517+56_2517+61del) c.2358+56_2358+61del (n.2358+56_2358+61del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359608T>C | CA2674264862 | CERT1,HMGCR | c.2457+52T>C (n.2457+52T>C) c.1670-2596A>G (n.1670-2596A>G) c.1203-2596A>G (n.1203-2596A>G) n.3294+52T>C c.2412+97T>C (n.2412+97T>C) c.*3006+52T>C (n.*3006+52T>C) c.2298+52T>C (n.2298+52T>C) c.287+298T>C c.139-377T>C (n.139-377T>C) n.450T>C c.2517+52T>C (n.2517+52T>C) c.2358+52T>C (n.2358+52T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359608T>G | CA2578338480 | CERT1,HMGCR | c.2457+52T>G (n.2457+52T>G) c.1670-2596A>C (n.1670-2596A>C) c.1203-2596A>C (n.1203-2596A>C) n.3294+52T>G c.2412+97T>G (n.2412+97T>G) c.*3006+52T>G (n.*3006+52T>G) c.2298+52T>G (n.2298+52T>G) c.287+298T>G c.139-377T>G (n.139-377T>G) n.450T>G c.2517+52T>G (n.2517+52T>G) c.2358+52T>G (n.2358+52T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359609T>C | CA2674264865 | CERT1,HMGCR | c.2457+53T>C (n.2457+53T>C) c.1670-2597A>G (n.1670-2597A>G) c.1203-2597A>G (n.1203-2597A>G) n.3294+53T>C c.2412+98T>C (n.2412+98T>C) c.*3006+53T>C (n.*3006+53T>C) c.2298+53T>C (n.2298+53T>C) c.287+299T>C c.139-376T>C (n.139-376T>C) n.451T>C c.2517+53T>C (n.2517+53T>C) c.2358+53T>C (n.2358+53T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359612_75359613del | CA2674264864 | CERT1,HMGCR | c.2457+56_2457+57del (n.2457+56_2457+57del) c.1670-2598_1670-2597del (n.1670-2598_1670-2597del) c.1203-2598_1203-2597del (n.1203-2598_1203-2597del) n.3294+56_3294+57del c.2412+101_2412+102del (n.2412+101_2412+102del) c.*3006+56_*3006+57del (n.*3006+56_*3006+57del) c.2298+56_2298+57del (n.2298+56_2298+57del) c.287+302_287+303del c.139-373_139-372del (n.139-373_139-372del) n.454_455del c.2517+56_2517+57del (n.2517+56_2517+57del) c.2358+56_2358+57del (n.2358+56_2358+57del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359610C>A | CA560767078 | CERT1,HMGCR | c.2457+54C>A (n.2457+54C>A) c.1670-2598G>T (n.1670-2598G>T) c.1203-2598G>T (n.1203-2598G>T) n.3294+54C>A c.2412+99C>A (n.2412+99C>A) c.*3006+54C>A (n.*3006+54C>A) c.2298+54C>A (n.2298+54C>A) c.287+300C>A c.139-375C>A (n.139-375C>A) n.452C>A c.2517+54C>A (n.2517+54C>A) c.2358+54C>A (n.2358+54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359610C= | CA1556074974 | CERT1,HMGCR | c.2457+54C= (n.2457+54C=) c.1670-2598G= (n.1670-2598G=) c.1203-2598G= (n.1203-2598G=) n.3294+54C= c.2412+99C= (n.2412+99C=) c.*3006+54C= (n.*3006+54C=) c.2298+54C= (n.2298+54C=) c.287+300C= c.139-375C= (n.139-375C=) n.452C= c.2517+54C= (n.2517+54C=) c.2358+54C= (n.2358+54C=) | |
| 5 | g.75359610C>T | CA2674264867 | CERT1,HMGCR | c.2457+54C>T (n.2457+54C>T) c.1670-2598G>A (n.1670-2598G>A) c.1203-2598G>A (n.1203-2598G>A) n.3294+54C>T c.2412+99C>T (n.2412+99C>T) c.*3006+54C>T (n.*3006+54C>T) c.2298+54C>T (n.2298+54C>T) c.287+300C>T c.139-375C>T (n.139-375C>T) n.452C>T c.2517+54C>T (n.2517+54C>T) c.2358+54C>T (n.2358+54C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359614_75359617del | CA2674264868 | CERT1,HMGCR | c.2457+58_2457+61del (n.2457+58_2457+61del) c.1670-2602_1670-2599del (n.1670-2602_1670-2599del) c.1203-2602_1203-2599del (n.1203-2602_1203-2599del) n.3294+58_3294+61del c.2412+103_2412+106del (n.2412+103_2412+106del) c.*3006+58_*3006+61del (n.*3006+58_*3006+61del) c.2298+58_2298+61del (n.2298+58_2298+61del) c.287+304_287+307del c.139-371_139-368del (n.139-371_139-368del) n.456_459del c.2517+58_2517+61del (n.2517+58_2517+61del) c.2358+58_2358+61del (n.2358+58_2358+61del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359612C>A | CA2674264869 | CERT1,HMGCR | c.2457+56C>A (n.2457+56C>A) c.1670-2600G>T (n.1670-2600G>T) c.1203-2600G>T (n.1203-2600G>T) n.3294+56C>A c.2412+101C>A (n.2412+101C>A) c.*3006+56C>A (n.*3006+56C>A) c.2298+56C>A (n.2298+56C>A) c.287+302C>A c.139-373C>A (n.139-373C>A) n.454C>A c.2517+56C>A (n.2517+56C>A) c.2358+56C>A (n.2358+56C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359612C>G | CA2674264870 | CERT1,HMGCR | c.2457+56C>G (n.2457+56C>G) c.1670-2600G>C (n.1670-2600G>C) c.1203-2600G>C (n.1203-2600G>C) n.3294+56C>G c.2412+101C>G (n.2412+101C>G) c.*3006+56C>G (n.*3006+56C>G) c.2298+56C>G (n.2298+56C>G) c.287+302C>G c.139-373C>G (n.139-373C>G) n.454C>G c.2517+56C>G (n.2517+56C>G) c.2358+56C>G (n.2358+56C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359614_75359618delinsTTCTA | CA1556074975 | CERT1,HMGCR | c.2457+58_2457+62delinsTTCTA (n.2457+58_2457+62delinsTTCTA) c.1670-2606_1670-2602delinsTAGAA (n.1670-2606_1670-2602delinsTAGAA) c.1203-2606_1203-2602delinsTAGAA (n.1203-2606_1203-2602delinsTAGAA) n.3294+58_3294+62delinsTTCTA c.2412+103_2412+107delinsTTCTA (n.2412+103_2412+107delinsTTCTA) c.*3006+58_*3006+62delinsTTCTA (n.*3006+58_*3006+62delinsTTCTA) c.2298+58_2298+62delinsTTCTA (n.2298+58_2298+62delinsTTCTA) c.287+304_287+308delinsTTCTA c.139-371_139-367delinsTTCTA (n.139-371_139-367delinsTTCTA) n.456_460delinsTTCTA c.2517+58_2517+62delinsTTCTA (n.2517+58_2517+62delinsTTCTA) c.2358+58_2358+62delinsTTCTA (n.2358+58_2358+62delinsTTCTA) | |
| 5 | g.75359615T>G | CA2674264873 | CERT1,HMGCR | c.2457+59T>G (n.2457+59T>G) c.1670-2603A>C (n.1670-2603A>C) c.1203-2603A>C (n.1203-2603A>C) n.3294+59T>G c.2412+104T>G (n.2412+104T>G) c.*3006+59T>G (n.*3006+59T>G) c.2298+59T>G (n.2298+59T>G) c.287+305T>G c.139-370T>G (n.139-370T>G) n.457T>G c.2517+59T>G (n.2517+59T>G) c.2358+59T>G (n.2358+59T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359618_75359621del | CA813930620 | CERT1,HMGCR | c.2457+62_2457+65del (n.2457+62_2457+65del) c.1670-2606_1670-2603del (n.1670-2606_1670-2603del) c.1203-2606_1203-2603del (n.1203-2606_1203-2603del) n.3294+62_3294+65del c.2412+107_2412+110del (n.2412+107_2412+110del) c.*3006+62_*3006+65del (n.*3006+62_*3006+65del) c.2298+62_2298+65del (n.2298+62_2298+65del) c.287+308_287+311del c.139-367_139-364del (n.139-367_139-364del) n.460_463del c.2517+62_2517+65del (n.2517+62_2517+65del) c.2358+62_2358+65del (n.2358+62_2358+65del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359616C>A | CA2674264875 | CERT1,HMGCR | c.2457+60C>A (n.2457+60C>A) c.1670-2604G>T (n.1670-2604G>T) c.1203-2604G>T (n.1203-2604G>T) n.3294+60C>A c.2412+105C>A (n.2412+105C>A) c.*3006+60C>A (n.*3006+60C>A) c.2298+60C>A (n.2298+60C>A) c.287+306C>A c.139-369C>A (n.139-369C>A) n.458C>A c.2517+60C>A (n.2517+60C>A) c.2358+60C>A (n.2358+60C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359616C>T | CA2674264876 | CERT1,HMGCR | c.2457+60C>T (n.2457+60C>T) c.1670-2604G>A (n.1670-2604G>A) c.1203-2604G>A (n.1203-2604G>A) n.3294+60C>T c.2412+105C>T (n.2412+105C>T) c.*3006+60C>T (n.*3006+60C>T) c.2298+60C>T (n.2298+60C>T) c.287+306C>T c.139-369C>T (n.139-369C>T) n.458C>T c.2517+60C>T (n.2517+60C>T) c.2358+60C>T (n.2358+60C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359618A= | CA1556074978 | CERT1,HMGCR | c.2457+62A= (n.2457+62A=) c.1670-2606T= (n.1670-2606T=) c.1203-2606T= (n.1203-2606T=) n.3294+62A= c.2412+107A= (n.2412+107A=) c.*3006+62A= (n.*3006+62A=) c.2298+62A= (n.2298+62A=) c.287+308A= c.139-367A= (n.139-367A=) n.460A= c.2517+62A= (n.2517+62A=) c.2358+62A= (n.2358+62A=) | |
| 5 | g.75359618A>G | CA120921890 | CERT1,HMGCR | c.2457+62A>G (n.2457+62A>G) c.1670-2606T>C (n.1670-2606T>C) c.1203-2606T>C (n.1203-2606T>C) n.3294+62A>G c.2412+107A>G (n.2412+107A>G) c.*3006+62A>G (n.*3006+62A>G) c.2298+62A>G (n.2298+62A>G) c.287+308A>G c.139-367A>G (n.139-367A>G) n.460A>G c.2517+62A>G (n.2517+62A>G) c.2358+62A>G (n.2358+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359619T>C | CA2674264880 | CERT1,HMGCR | c.2457+63T>C (n.2457+63T>C) c.1670-2607A>G (n.1670-2607A>G) c.1203-2607A>G (n.1203-2607A>G) n.3294+63T>C c.2412+108T>C (n.2412+108T>C) c.*3006+63T>C (n.*3006+63T>C) c.2298+63T>C (n.2298+63T>C) c.287+309T>C c.139-366T>C (n.139-366T>C) n.461T>C c.2517+63T>C (n.2517+63T>C) c.2358+63T>C (n.2358+63T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359619T>G | CA2674264881 | CERT1,HMGCR | c.2457+63T>G (n.2457+63T>G) c.1670-2607A>C (n.1670-2607A>C) c.1203-2607A>C (n.1203-2607A>C) n.3294+63T>G c.2412+108T>G (n.2412+108T>G) c.*3006+63T>G (n.*3006+63T>G) c.2298+63T>G (n.2298+63T>G) c.287+309T>G c.139-366T>G (n.139-366T>G) n.461T>G c.2517+63T>G (n.2517+63T>G) c.2358+63T>G (n.2358+63T>G) | gnomAD v4 |