UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75359499A>C | CA444779046 | CERT1,HMGCR | c.2400A>C (p.Ile800=) c.1670-2487T>G (n.1670-2487T>G) c.1203-2487T>G (n.1203-2487T>G) n.3237A>C c.*2949A>C (n.*2949A>C) c.2241A>C (p.Ile747=) c.287+189A>C c.139-486A>C (n.139-486A>C) n.341A>C c.2460A>C (p.Ile820=) c.2301A>C (p.Ile767=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359499A>G | CA360129293 | CERT1,HMGCR | c.2400A>G (p.Ile800Met) c.1670-2487T>C (n.1670-2487T>C) c.1203-2487T>C (n.1203-2487T>C) n.3237A>G c.*2949A>G (n.*2949A>G) c.2241A>G (p.Ile747Met) c.287+189A>G c.139-486A>G (n.139-486A>G) n.341A>G c.2460A>G (p.Ile820Met) c.2301A>G (p.Ile767Met) | |
| 5 | g.75359499A>T | CA444779045 | CERT1,HMGCR | c.2400A>T (p.Ile800=) c.1670-2487T>A (n.1670-2487T>A) c.1203-2487T>A (n.1203-2487T>A) n.3237A>T c.*2949A>T (n.*2949A>T) c.2241A>T (p.Ile747=) c.287+189A>T c.139-486A>T (n.139-486A>T) n.341A>T c.2460A>T (p.Ile820=) c.2301A>T (p.Ile767=) | |
| 5 | g.75359500G>A | CA360129294 | CERT1,HMGCR | c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.1670-2488C>T (n.1670-2488C>T) c.1203-2488C>T (n.1203-2488C>T) n.3238G>A c.*2950G>A (n.*2950G>A) c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.287+190G>A c.139-485G>A (n.139-485G>A) n.342G>A c.2461G>A (p.Glu821Lys) c.2302G>A (p.Glu768Lys) | |
| 5 | g.75359500G>C | CA360129295 | CERT1,HMGCR | c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.1670-2488C>G (n.1670-2488C>G) c.1203-2488C>G (n.1203-2488C>G) n.3238G>C c.*2950G>C (n.*2950G>C) c.2242G>C (p.Glu748Gln) c.287+190G>C c.139-485G>C (n.139-485G>C) n.342G>C c.2461G>C (p.Glu821Gln) c.2302G>C (p.Glu768Gln) | |
| 5 | g.75359500G>T | CA360129296 | CERT1,HMGCR | c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.1670-2488C>A (n.1670-2488C>A) c.1203-2488C>A (n.1203-2488C>A) n.3238G>T c.*2950G>T (n.*2950G>T) c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.287+190G>T c.139-485G>T (n.139-485G>T) n.342G>T c.2461G>T (p.Glu821Ter) c.2302G>T (p.Glu768Ter) | |
| 5 | g.75359501A>C | CA360129297 | CERT1,HMGCR | c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.1670-2489T>G (n.1670-2489T>G) c.1203-2489T>G (n.1203-2489T>G) n.3239A>C c.*2951A>C (n.*2951A>C) c.2243A>C (p.Glu748Ala) c.287+191A>C c.139-484A>C (n.139-484A>C) n.343A>C c.2462A>C (p.Glu821Ala) c.2303A>C (p.Glu768Ala) | |
| 5 | g.75359501A>G | CA360129299 | CERT1,HMGCR | c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.1670-2489T>C (n.1670-2489T>C) c.1203-2489T>C (n.1203-2489T>C) n.3239A>G c.*2951A>G (n.*2951A>G) c.2243A>G (p.Glu748Gly) c.287+191A>G c.139-484A>G (n.139-484A>G) n.343A>G c.2462A>G (p.Glu821Gly) c.2303A>G (p.Glu768Gly) | |
| 5 | g.75359501A>T | CA360129298 | CERT1,HMGCR | c.2402A>T (p.Glu801Val) c.1670-2489T>A (n.1670-2489T>A) c.1203-2489T>A (n.1203-2489T>A) n.3239A>T c.*2951A>T (n.*2951A>T) c.2243A>T (p.Glu748Val) c.287+191A>T c.139-484A>T (n.139-484A>T) n.343A>T c.2462A>T (p.Glu821Val) c.2303A>T (p.Glu768Val) | |
| 5 | g.75359502G>A | CA444779047 | CERT1,HMGCR | c.2403G>A (p.Glu801=) c.1670-2490C>T (n.1670-2490C>T) c.1203-2490C>T (n.1203-2490C>T) n.3240G>A c.*2952G>A (n.*2952G>A) c.2244G>A (p.Glu748=) c.287+192G>A c.139-483G>A (n.139-483G>A) n.344G>A c.2463G>A (p.Glu821=) c.2304G>A (p.Glu768=) | |
| 5 | g.75359502G>C | CA360129300 | CERT1,HMGCR | c.2403G>C (p.Glu801Asp) c.1670-2490C>G (n.1670-2490C>G) c.1203-2490C>G (n.1203-2490C>G) n.3240G>C c.*2952G>C (n.*2952G>C) c.2244G>C (p.Glu748Asp) c.287+192G>C c.139-483G>C (n.139-483G>C) n.344G>C c.2463G>C (p.Glu821Asp) c.2304G>C (p.Glu768Asp) | |
| 5 | g.75359502G>T | CA360129301 | CERT1,HMGCR | c.2403G>T (p.Glu801Asp) c.1670-2490C>A (n.1670-2490C>A) c.1203-2490C>A (n.1203-2490C>A) n.3240G>T c.*2952G>T (n.*2952G>T) c.2244G>T (p.Glu748Asp) c.287+192G>T c.139-483G>T (n.139-483G>T) n.344G>T c.2463G>T (p.Glu821Asp) c.2304G>T (p.Glu768Asp) | |
| 5 | g.75359503A>C | CA360129302 | CERT1,HMGCR | c.2404A>C (p.Ile802Leu) c.1670-2491T>G (n.1670-2491T>G) c.1203-2491T>G (n.1203-2491T>G) n.3241A>C c.*2953A>C (n.*2953A>C) c.2245A>C (p.Ile749Leu) c.287+193A>C c.139-482A>C (n.139-482A>C) n.345A>C c.2464A>C (p.Ile822Leu) c.2305A>C (p.Ile769Leu) | |
| 5 | g.75359503A>G | CA360129303 | CERT1,HMGCR | c.2404A>G (p.Ile802Val) c.1670-2491T>C (n.1670-2491T>C) c.1203-2491T>C (n.1203-2491T>C) n.3241A>G c.*2953A>G (n.*2953A>G) c.2245A>G (p.Ile749Val) c.287+193A>G c.139-482A>G (n.139-482A>G) n.345A>G c.2464A>G (p.Ile822Val) c.2305A>G (p.Ile769Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359503A>T | CA360129304 | CERT1,HMGCR | c.2404A>T (p.Ile802Leu) c.1670-2491T>A (n.1670-2491T>A) c.1203-2491T>A (n.1203-2491T>A) n.3241A>T c.*2953A>T (n.*2953A>T) c.2245A>T (p.Ile749Leu) c.287+193A>T c.139-482A>T (n.139-482A>T) n.345A>T c.2464A>T (p.Ile822Leu) c.2305A>T (p.Ile769Leu) | |
| 5 | g.75359504T>A | CA360129305 | CERT1,HMGCR | c.2405T>A (p.Ile802Lys) c.1670-2492A>T (n.1670-2492A>T) c.1203-2492A>T (n.1203-2492A>T) n.3242T>A c.*2954T>A (n.*2954T>A) c.2246T>A (p.Ile749Lys) c.287+194T>A c.139-481T>A (n.139-481T>A) n.346T>A c.2465T>A (p.Ile822Lys) c.2306T>A (p.Ile769Lys) | |
| 5 | g.75359504T>C | CA360129306 | CERT1,HMGCR | c.2405T>C (p.Ile802Thr) c.1670-2492A>G (n.1670-2492A>G) c.1203-2492A>G (n.1203-2492A>G) n.3242T>C c.*2954T>C (n.*2954T>C) c.2246T>C (p.Ile749Thr) c.287+194T>C c.139-481T>C (n.139-481T>C) n.346T>C c.2465T>C (p.Ile822Thr) c.2306T>C (p.Ile769Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359504T>G | CA360129307 | CERT1,HMGCR | c.2405T>G (p.Ile802Arg) c.1670-2492A>C (n.1670-2492A>C) c.1203-2492A>C (n.1203-2492A>C) n.3242T>G c.*2954T>G (n.*2954T>G) c.2246T>G (p.Ile749Arg) c.287+194T>G c.139-481T>G (n.139-481T>G) n.346T>G c.2465T>G (p.Ile822Arg) c.2306T>G (p.Ile769Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359504T= | CA1556074873 | CERT1,HMGCR | c.2405T= (p.Ile802=) c.1670-2492A= (n.1670-2492A=) c.1203-2492A= (n.1203-2492A=) n.3242T= c.*2954T= (n.*2954T=) c.2246T= (p.Ile749=) c.287+194T= c.139-481T= (n.139-481T=) n.346T= c.2465T= (p.Ile822=) c.2306T= (p.Ile769=) | |
| 5 | g.75359505A>C | CA444779048 | CERT1,HMGCR | c.2406A>C (p.Ile802=) c.1670-2493T>G (n.1670-2493T>G) c.1203-2493T>G (n.1203-2493T>G) n.3243A>C c.*2955A>C (n.*2955A>C) c.2247A>C (p.Ile749=) c.287+195A>C c.139-480A>C (n.139-480A>C) n.347A>C c.2466A>C (p.Ile822=) c.2307A>C (p.Ile769=) | |
| 5 | g.75359505A>G | CA360129309 | CERT1,HMGCR | c.2406A>G (p.Ile802Met) c.1670-2493T>C (n.1670-2493T>C) c.1203-2493T>C (n.1203-2493T>C) n.3243A>G c.*2955A>G (n.*2955A>G) c.2247A>G (p.Ile749Met) c.287+195A>G c.139-480A>G (n.139-480A>G) n.347A>G c.2466A>G (p.Ile822Met) c.2307A>G (p.Ile769Met) | |
| 5 | g.75359505A>T | CA444779049 | CERT1,HMGCR | c.2406A>T (p.Ile802=) c.1670-2493T>A (n.1670-2493T>A) c.1203-2493T>A (n.1203-2493T>A) n.3243A>T c.*2955A>T (n.*2955A>T) c.2247A>T (p.Ile749=) c.287+195A>T c.139-480A>T (n.139-480A>T) n.347A>T c.2466A>T (p.Ile822=) c.2307A>T (p.Ile769=) | |
| 5 | g.75359506G>A | CA360129312 | CERT1,HMGCR | c.2407G>A (p.Gly803Arg) c.1670-2494C>T (n.1670-2494C>T) c.1203-2494C>T (n.1203-2494C>T) n.3244G>A c.*2956G>A (n.*2956G>A) c.2248G>A (p.Gly750Arg) c.287+196G>A c.139-479G>A (n.139-479G>A) n.348G>A c.2467G>A (p.Gly823Arg) c.2308G>A (p.Gly770Arg) | |
| 5 | g.75359506G>C | CA360129311 | CERT1,HMGCR | c.2407G>C (p.Gly803Arg) c.1670-2494C>G (n.1670-2494C>G) c.1203-2494C>G (n.1203-2494C>G) n.3244G>C c.*2956G>C (n.*2956G>C) c.2248G>C (p.Gly750Arg) c.287+196G>C c.139-479G>C (n.139-479G>C) n.348G>C c.2467G>C (p.Gly823Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) | |
| 5 | g.75359506G>T | CA360129310 | CERT1,HMGCR | c.2407G>T (p.Gly803Ter) c.1670-2494C>A (n.1670-2494C>A) c.1203-2494C>A (n.1203-2494C>A) n.3244G>T c.*2956G>T (n.*2956G>T) c.2248G>T (p.Gly750Ter) c.287+196G>T c.139-479G>T (n.139-479G>T) n.348G>T c.2467G>T (p.Gly823Ter) c.2308G>T (p.Gly770Ter) | |
| 5 | g.75359507G>A | CA360129314 | CERT1,HMGCR | c.2408G>A (p.Gly803Glu) c.1670-2495C>T (n.1670-2495C>T) c.1203-2495C>T (n.1203-2495C>T) n.3245G>A c.*2957G>A (n.*2957G>A) c.2249G>A (p.Gly750Glu) c.287+197G>A c.139-478G>A (n.139-478G>A) n.349G>A c.2468G>A (p.Gly823Glu) c.2309G>A (p.Gly770Glu) | |
| 5 | g.75359507G>C | CA360129316 | CERT1,HMGCR | c.2408G>C (p.Gly803Ala) c.1670-2495C>G (n.1670-2495C>G) c.1203-2495C>G (n.1203-2495C>G) n.3245G>C c.*2957G>C (n.*2957G>C) c.2249G>C (p.Gly750Ala) c.287+197G>C c.139-478G>C (n.139-478G>C) n.349G>C c.2468G>C (p.Gly823Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359507G>T | CA360129318 | CERT1,HMGCR | c.2408G>T (p.Gly803Val) c.1670-2495C>A (n.1670-2495C>A) c.1203-2495C>A (n.1203-2495C>A) n.3245G>T c.*2957G>T (n.*2957G>T) c.2249G>T (p.Gly750Val) c.287+197G>T c.139-478G>T (n.139-478G>T) n.349G>T c.2468G>T (p.Gly823Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) | |
| 5 | g.75359508A>C | CA444779050 | CERT1,HMGCR | c.2409A>C (p.Gly803=) c.1670-2496T>G (n.1670-2496T>G) c.1203-2496T>G (n.1203-2496T>G) n.3246A>C c.*2958A>C (n.*2958A>C) c.2250A>C (p.Gly750=) c.287+198A>C c.139-477A>C (n.139-477A>C) n.350A>C c.2469A>C (p.Gly823=) c.2310A>C (p.Gly770=) | |
| 5 | g.75359508A>G | CA444779051 | CERT1,HMGCR | c.2409A>G (p.Gly803=) c.1670-2496T>C (n.1670-2496T>C) c.1203-2496T>C (n.1203-2496T>C) n.3246A>G c.*2958A>G (n.*2958A>G) c.2250A>G (p.Gly750=) c.287+198A>G c.139-477A>G (n.139-477A>G) n.350A>G c.2469A>G (p.Gly823=) c.2310A>G (p.Gly770=) | |
| 5 | g.75359508A>T | CA444779052 | CERT1,HMGCR | c.2409A>T (p.Gly803=) c.1670-2496T>A (n.1670-2496T>A) c.1203-2496T>A (n.1203-2496T>A) n.3246A>T c.*2958A>T (n.*2958A>T) c.2250A>T (p.Gly750=) c.287+198A>T c.139-477A>T (n.139-477A>T) n.350A>T c.2469A>T (p.Gly823=) c.2310A>T (p.Gly770=) | |
| 5 | g.75359509A= | CA1556074875 | CERT1,HMGCR | c.2410A= (p.Thr804=) c.1670-2497T= (n.1670-2497T=) c.1203-2497T= (n.1203-2497T=) n.3247A= c.*2959A= (n.*2959A=) c.2251A= (p.Thr751=) c.287+199A= c.139-476A= (n.139-476A=) n.351A= c.2470A= (p.Thr824=) c.2311A= (p.Thr771=) | |
| 5 | g.75359509A>C | CA360129322 | CERT1,HMGCR | c.2410A>C (p.Thr804Pro) c.1670-2497T>G (n.1670-2497T>G) c.1203-2497T>G (n.1203-2497T>G) n.3247A>C c.*2959A>C (n.*2959A>C) c.2251A>C (p.Thr751Pro) c.287+199A>C c.139-476A>C (n.139-476A>C) n.351A>C c.2470A>C (p.Thr824Pro) c.2311A>C (p.Thr771Pro) | |
| 5 | g.75359509A>G | CA360129323 | CERT1,HMGCR | c.2410A>G (p.Thr804Ala) c.1670-2497T>C (n.1670-2497T>C) c.1203-2497T>C (n.1203-2497T>C) n.3247A>G c.*2959A>G (n.*2959A>G) c.2251A>G (p.Thr751Ala) c.287+199A>G c.139-476A>G (n.139-476A>G) n.351A>G c.2470A>G (p.Thr824Ala) c.2311A>G (p.Thr771Ala) | dbSNP |
| 5 | g.75359509A>T | CA360129325 | CERT1,HMGCR | c.2410A>T (p.Thr804Ser) c.1670-2497T>A (n.1670-2497T>A) c.1203-2497T>A (n.1203-2497T>A) n.3247A>T c.*2959A>T (n.*2959A>T) c.2251A>T (p.Thr751Ser) c.287+199A>T c.139-476A>T (n.139-476A>T) n.351A>T c.2470A>T (p.Thr824Ser) c.2311A>T (p.Thr771Ser) | |
| 5 | g.75359510C>A | CA360129329 | CERT1,HMGCR | c.2411C>A (p.Thr804Lys) c.1670-2498G>T (n.1670-2498G>T) c.1203-2498G>T (n.1203-2498G>T) n.3248C>A c.*2960C>A (n.*2960C>A) c.2252C>A (p.Thr751Lys) c.287+200C>A c.139-475C>A (n.139-475C>A) n.352C>A c.2471C>A (p.Thr824Lys) c.2312C>A (p.Thr771Lys) | |
| 5 | g.75359510C= | CA1556074878 | CERT1,HMGCR | c.2411C= (p.Thr804=) c.1670-2498G= (n.1670-2498G=) c.1203-2498G= (n.1203-2498G=) n.3248C= c.*2960C= (n.*2960C=) c.2252C= (p.Thr751=) c.287+200C= c.139-475C= (n.139-475C=) n.352C= c.2471C= (p.Thr824=) c.2312C= (p.Thr771=) | |
| 5 | g.75359510C>G | CA360129331 | CERT1,HMGCR | c.2411C>G (p.Thr804Arg) c.1670-2498G>C (n.1670-2498G>C) c.1203-2498G>C (n.1203-2498G>C) n.3248C>G c.*2960C>G (n.*2960C>G) c.2252C>G (p.Thr751Arg) c.287+200C>G c.139-475C>G (n.139-475C>G) n.352C>G c.2471C>G (p.Thr824Arg) c.2312C>G (p.Thr771Arg) | |
| 5 | g.75359510C>T | CA360129333 | CERT1,HMGCR | c.2411C>T (p.Thr804Met) c.1670-2498G>A (n.1670-2498G>A) c.1203-2498G>A (n.1203-2498G>A) n.3248C>T c.*2960C>T (n.*2960C>T) c.2252C>T (p.Thr751Met) c.287+200C>T c.139-475C>T (n.139-475C>T) n.352C>T c.2471C>T (p.Thr824Met) c.2312C>T (p.Thr771Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359511G>A | CA120921797 | CERT1,HMGCR | c.2412G>A (p.Thr804=) c.1670-2499C>T (n.1670-2499C>T) c.1203-2499C>T (n.1203-2499C>T) n.3249G>A c.*2961G>A (n.*2961G>A) c.2253G>A (p.Thr751=) c.287+201G>A c.139-474G>A (n.139-474G>A) n.353G>A c.2472G>A (p.Thr824=) c.2313G>A (p.Thr771=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.75359511G>C | CA444779054 | CERT1,HMGCR | c.2412G>C (p.Thr804=) c.1670-2499C>G (n.1670-2499C>G) c.1203-2499C>G (n.1203-2499C>G) n.3249G>C c.*2961G>C (n.*2961G>C) c.2253G>C (p.Thr751=) c.287+201G>C c.139-474G>C (n.139-474G>C) n.353G>C c.2472G>C (p.Thr824=) c.2313G>C (p.Thr771=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359511G= | CA1556074880 | CERT1,HMGCR | c.2412G= (p.Thr804=) c.1670-2499C= (n.1670-2499C=) c.1203-2499C= (n.1203-2499C=) n.3249G= c.*2961G= (n.*2961G=) c.2253G= (p.Thr751=) c.287+201G= c.139-474G= (n.139-474G=) n.353G= c.2472G= (p.Thr824=) c.2313G= (p.Thr771=) | |
| 5 | g.75359511G>T | CA444779055 | CERT1,HMGCR | c.2412G>T (p.Thr804=) c.1670-2499C>A (n.1670-2499C>A) c.1203-2499C>A (n.1203-2499C>A) n.3249G>T c.*2961G>T (n.*2961G>T) c.2253G>T (p.Thr751=) c.287+201G>T c.139-474G>T (n.139-474G>T) n.353G>T c.2472G>T (p.Thr824=) c.2313G>T (p.Thr771=) | |
| 5 | g.75359512G>A | CA360129336 | CERT1,HMGCR | c.2413G>A (p.Val805Met) c.1670-2500C>T (n.1670-2500C>T) c.1203-2500C>T (n.1203-2500C>T) n.3250G>A c.2412+1G>A (n.2412+1G>A) c.*2962G>A (n.*2962G>A) c.2254G>A (p.Val752Met) c.287+202G>A c.139-473G>A (n.139-473G>A) n.354G>A c.2473G>A (p.Val825Met) c.2314G>A (p.Val772Met) | |
| 5 | g.75359512G>C | CA360129337 | CERT1,HMGCR | c.2413G>C (p.Val805Leu) c.1670-2500C>G (n.1670-2500C>G) c.1203-2500C>G (n.1203-2500C>G) n.3250G>C c.2412+1G>C (n.2412+1G>C) c.*2962G>C (n.*2962G>C) c.2254G>C (p.Val752Leu) c.287+202G>C c.139-473G>C (n.139-473G>C) n.354G>C c.2473G>C (p.Val825Leu) c.2314G>C (p.Val772Leu) | |
| 5 | g.75359512G>T | CA360129338 | CERT1,HMGCR | c.2413G>T (p.Val805Leu) c.1670-2500C>A (n.1670-2500C>A) c.1203-2500C>A (n.1203-2500C>A) n.3250G>T c.2412+1G>T (n.2412+1G>T) c.*2962G>T (n.*2962G>T) c.2254G>T (p.Val752Leu) c.287+202G>T c.139-473G>T (n.139-473G>T) n.354G>T c.2473G>T (p.Val825Leu) c.2314G>T (p.Val772Leu) | |
| 5 | g.75359513T>A | CA360129347 | CERT1,HMGCR | c.2414T>A (p.Val805Glu) c.1670-2501A>T (n.1670-2501A>T) c.1203-2501A>T (n.1203-2501A>T) n.3251T>A c.2412+2T>A (n.2412+2T>A) c.*2963T>A (n.*2963T>A) c.2255T>A (p.Val752Glu) c.287+203T>A c.139-472T>A (n.139-472T>A) n.355T>A c.2474T>A (p.Val825Glu) c.2315T>A (p.Val772Glu) | |
| 5 | g.75359513T>C | CA360129344 | CERT1,HMGCR | c.2414T>C (p.Val805Ala) c.1670-2501A>G (n.1670-2501A>G) c.1203-2501A>G (n.1203-2501A>G) n.3251T>C c.2412+2T>C (n.2412+2T>C) c.*2963T>C (n.*2963T>C) c.2255T>C (p.Val752Ala) c.287+203T>C c.139-472T>C (n.139-472T>C) n.355T>C c.2474T>C (p.Val825Ala) c.2315T>C (p.Val772Ala) | |
| 5 | g.75359513T>G | CA360129342 | CERT1,HMGCR | c.2414T>G (p.Val805Gly) c.1670-2501A>C (n.1670-2501A>C) c.1203-2501A>C (n.1203-2501A>C) n.3251T>G c.2412+2T>G (n.2412+2T>G) c.*2963T>G (n.*2963T>G) c.2255T>G (p.Val752Gly) c.287+203T>G c.139-472T>G (n.139-472T>G) n.355T>G c.2474T>G (p.Val825Gly) c.2315T>G (p.Val772Gly) | |
| 5 | g.75359514G>A | CA444779056 | CERT1,HMGCR | c.2415G>A (p.Val805=) c.1670-2502C>T (n.1670-2502C>T) c.1203-2502C>T (n.1203-2502C>T) n.3252G>A c.2412+3G>A (n.2412+3G>A) c.*2964G>A (n.*2964G>A) c.2256G>A (p.Val752=) c.287+204G>A c.139-471G>A (n.139-471G>A) n.356G>A c.2475G>A (p.Val825=) c.2316G>A (p.Val772=) |