UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75359491C>A | CA360129278 | CERT1,HMGCR | c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.1670-2479G>T (n.1670-2479G>T) c.1203-2479G>T (n.1203-2479G>T) n.3229C>A c.*2941C>A (n.*2941C>A) c.2233C>A (p.Pro745Thr) c.287+181C>A c.139-494C>A (n.139-494C>A) n.333C>A c.2452C>A (p.Pro818Thr) c.2293C>A (p.Pro765Thr) | |
| 5 | g.75359491C>G | CA360129277 | CERT1,HMGCR | c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.1670-2479G>C (n.1670-2479G>C) c.1203-2479G>C (n.1203-2479G>C) n.3229C>G c.*2941C>G (n.*2941C>G) c.2233C>G (p.Pro745Ala) c.287+181C>G c.139-494C>G (n.139-494C>G) n.333C>G c.2452C>G (p.Pro818Ala) c.2293C>G (p.Pro765Ala) | |
| 5 | g.75359491C>T | CA360129276 | CERT1,HMGCR | c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.1670-2479G>A (n.1670-2479G>A) c.1203-2479G>A (n.1203-2479G>A) n.3229C>T c.*2941C>T (n.*2941C>T) c.2233C>T (p.Pro745Ser) c.287+181C>T c.139-494C>T (n.139-494C>T) n.333C>T c.2452C>T (p.Pro818Ser) c.2293C>T (p.Pro765Ser) | |
| 5 | g.75359492C>A | CA360129279 | CERT1,HMGCR | c.2393C>A (p.Pro798Gln) c.1670-2480G>T (n.1670-2480G>T) c.1203-2480G>T (n.1203-2480G>T) n.3230C>A c.*2942C>A (n.*2942C>A) c.2234C>A (p.Pro745Gln) c.287+182C>A c.139-493C>A (n.139-493C>A) n.334C>A c.2453C>A (p.Pro818Gln) c.2294C>A (p.Pro765Gln) | |
| 5 | g.75359492C>G | CA360129281 | CERT1,HMGCR | c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.1670-2480G>C (n.1670-2480G>C) c.1203-2480G>C (n.1203-2480G>C) n.3230C>G c.*2942C>G (n.*2942C>G) c.2234C>G (p.Pro745Arg) c.287+182C>G c.139-493C>G (n.139-493C>G) n.334C>G c.2453C>G (p.Pro818Arg) c.2294C>G (p.Pro765Arg) | |
| 5 | g.75359492C>T | CA360129280 | CERT1,HMGCR | c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.1670-2480G>A (n.1670-2480G>A) c.1203-2480G>A (n.1203-2480G>A) n.3230C>T c.*2942C>T (n.*2942C>T) c.2234C>T (p.Pro745Leu) c.287+182C>T c.139-493C>T (n.139-493C>T) n.334C>T c.2453C>T (p.Pro818Leu) c.2294C>T (p.Pro765Leu) | |
| 5 | g.75359493A>C | CA444779039 | CERT1,HMGCR | c.2394A>C (p.Pro798=) c.1670-2481T>G (n.1670-2481T>G) c.1203-2481T>G (n.1203-2481T>G) n.3231A>C c.*2943A>C (n.*2943A>C) c.2235A>C (p.Pro745=) c.287+183A>C c.139-492A>C (n.139-492A>C) n.335A>C c.2454A>C (p.Pro818=) c.2295A>C (p.Pro765=) | |
| 5 | g.75359493A>G | CA444779040 | CERT1,HMGCR | c.2394A>G (p.Pro798=) c.1670-2481T>C (n.1670-2481T>C) c.1203-2481T>C (n.1203-2481T>C) n.3231A>G c.*2943A>G (n.*2943A>G) c.2235A>G (p.Pro745=) c.287+183A>G c.139-492A>G (n.139-492A>G) n.335A>G c.2454A>G (p.Pro818=) c.2295A>G (p.Pro765=) | |
| 5 | g.75359493A>T | CA444779041 | CERT1,HMGCR | c.2394A>T (p.Pro798=) c.1670-2481T>A (n.1670-2481T>A) c.1203-2481T>A (n.1203-2481T>A) n.3231A>T c.*2943A>T (n.*2943A>T) c.2235A>T (p.Pro745=) c.287+183A>T c.139-492A>T (n.139-492A>T) n.335A>T c.2454A>T (p.Pro818=) c.2295A>T (p.Pro765=) | |
| 5 | g.75359494T>A | CA360129282 | CERT1,HMGCR | c.2395T>A (p.Ser799Thr) c.1670-2482A>T (n.1670-2482A>T) c.1203-2482A>T (n.1203-2482A>T) n.3232T>A c.*2944T>A (n.*2944T>A) c.2236T>A (p.Ser746Thr) c.287+184T>A c.139-491T>A (n.139-491T>A) n.336T>A c.2455T>A (p.Ser819Thr) c.2296T>A (p.Ser766Thr) | |
| 5 | g.75359494T>C | CA360129284 | CERT1,HMGCR | c.2395T>C (p.Ser799Pro) c.1670-2482A>G (n.1670-2482A>G) c.1203-2482A>G (n.1203-2482A>G) n.3232T>C c.*2944T>C (n.*2944T>C) c.2236T>C (p.Ser746Pro) c.287+184T>C c.139-491T>C (n.139-491T>C) n.336T>C c.2455T>C (p.Ser819Pro) c.2296T>C (p.Ser766Pro) | |
| 5 | g.75359494T>G | CA360129283 | CERT1,HMGCR | c.2395T>G (p.Ser799Ala) c.1670-2482A>C (n.1670-2482A>C) c.1203-2482A>C (n.1203-2482A>C) n.3232T>G c.*2944T>G (n.*2944T>G) c.2236T>G (p.Ser746Ala) c.287+184T>G c.139-491T>G (n.139-491T>G) n.336T>G c.2455T>G (p.Ser819Ala) c.2296T>G (p.Ser766Ala) | |
| 5 | g.75359495C>A | CA360129285 | CERT1,HMGCR | c.2396C>A (p.Ser799Tyr) c.1670-2483G>T (n.1670-2483G>T) c.1203-2483G>T (n.1203-2483G>T) n.3233C>A c.*2945C>A (n.*2945C>A) c.2237C>A (p.Ser746Tyr) c.287+185C>A c.139-490C>A (n.139-490C>A) n.337C>A c.2456C>A (p.Ser819Tyr) c.2297C>A (p.Ser766Tyr) | |
| 5 | g.75359495C>G | CA360129286 | CERT1,HMGCR | c.2396C>G (p.Ser799Cys) c.1670-2483G>C (n.1670-2483G>C) c.1203-2483G>C (n.1203-2483G>C) n.3233C>G c.*2945C>G (n.*2945C>G) c.2237C>G (p.Ser746Cys) c.287+185C>G c.139-490C>G (n.139-490C>G) n.337C>G c.2456C>G (p.Ser819Cys) c.2297C>G (p.Ser766Cys) | |
| 5 | g.75359495C>T | CA360129287 | CERT1,HMGCR | c.2396C>T (p.Ser799Phe) c.1670-2483G>A (n.1670-2483G>A) c.1203-2483G>A (n.1203-2483G>A) n.3233C>T c.*2945C>T (n.*2945C>T) c.2237C>T (p.Ser746Phe) c.287+185C>T c.139-490C>T (n.139-490C>T) n.337C>T c.2456C>T (p.Ser819Phe) c.2297C>T (p.Ser766Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359496T>A | CA444779043 | CERT1,HMGCR | c.2397T>A (p.Ser799=) c.1670-2484A>T (n.1670-2484A>T) c.1203-2484A>T (n.1203-2484A>T) n.3234T>A c.*2946T>A (n.*2946T>A) c.2238T>A (p.Ser746=) c.287+186T>A c.139-489T>A (n.139-489T>A) n.338T>A c.2457T>A (p.Ser819=) c.2298T>A (p.Ser766=) | |
| 5 | g.75359496T>C | CA444779044 | CERT1,HMGCR | c.2397T>C (p.Ser799=) c.1670-2484A>G (n.1670-2484A>G) c.1203-2484A>G (n.1203-2484A>G) n.3234T>C c.*2946T>C (n.*2946T>C) c.2238T>C (p.Ser746=) c.287+186T>C c.139-489T>C (n.139-489T>C) n.338T>C c.2457T>C (p.Ser819=) c.2298T>C (p.Ser766=) | |
| 5 | g.75359496T>G | CA444779042 | CERT1,HMGCR | c.2397T>G (p.Ser799=) c.1670-2484A>C (n.1670-2484A>C) c.1203-2484A>C (n.1203-2484A>C) n.3234T>G c.*2946T>G (n.*2946T>G) c.2238T>G (p.Ser746=) c.287+186T>G c.139-489T>G (n.139-489T>G) n.338T>G c.2457T>G (p.Ser819=) c.2298T>G (p.Ser766=) | |
| 5 | g.75359497A= | CA1556074865 | CERT1,HMGCR | c.2398A= (p.Ile800=) c.1670-2485T= (n.1670-2485T=) c.1203-2485T= (n.1203-2485T=) n.3235A= c.*2947A= (n.*2947A=) c.2239A= (p.Ile747=) c.287+187A= c.139-488A= (n.139-488A=) n.339A= c.2458A= (p.Ile820=) c.2299A= (p.Ile767=) | |
| 5 | g.75359497A>C | CA360129288 | CERT1,HMGCR | c.2398A>C (p.Ile800Leu) c.1670-2485T>G (n.1670-2485T>G) c.1203-2485T>G (n.1203-2485T>G) n.3235A>C c.*2947A>C (n.*2947A>C) c.2239A>C (p.Ile747Leu) c.287+187A>C c.139-488A>C (n.139-488A>C) n.339A>C c.2458A>C (p.Ile820Leu) c.2299A>C (p.Ile767Leu) | |
| 5 | g.75359497A>G | CA3308849 | CERT1,HMGCR | c.2398A>G (p.Ile800Val) c.1670-2485T>C (n.1670-2485T>C) c.1203-2485T>C (n.1203-2485T>C) n.3235A>G c.*2947A>G (n.*2947A>G) c.2239A>G (p.Ile747Val) c.287+187A>G c.139-488A>G (n.139-488A>G) n.339A>G c.2458A>G (p.Ile820Val) c.2299A>G (p.Ile767Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359497A>T | CA360129289 | CERT1,HMGCR | c.2398A>T (p.Ile800Leu) c.1670-2485T>A (n.1670-2485T>A) c.1203-2485T>A (n.1203-2485T>A) n.3235A>T c.*2947A>T (n.*2947A>T) c.2239A>T (p.Ile747Leu) c.287+187A>T c.139-488A>T (n.139-488A>T) n.339A>T c.2458A>T (p.Ile820Leu) c.2299A>T (p.Ile767Leu) | |
| 5 | g.75359498T>A | CA360129290 | CERT1,HMGCR | c.2399T>A (p.Ile800Lys) c.1670-2486A>T (n.1670-2486A>T) c.1203-2486A>T (n.1203-2486A>T) n.3236T>A c.*2948T>A (n.*2948T>A) c.2240T>A (p.Ile747Lys) c.287+188T>A c.139-487T>A (n.139-487T>A) n.340T>A c.2459T>A (p.Ile820Lys) c.2300T>A (p.Ile767Lys) | |
| 5 | g.75359498T>C | CA360129291 | CERT1,HMGCR | c.2399T>C (p.Ile800Thr) c.1670-2486A>G (n.1670-2486A>G) c.1203-2486A>G (n.1203-2486A>G) n.3236T>C c.*2948T>C (n.*2948T>C) c.2240T>C (p.Ile747Thr) c.287+188T>C c.139-487T>C (n.139-487T>C) n.340T>C c.2459T>C (p.Ile820Thr) c.2300T>C (p.Ile767Thr) | dbSNP |
| 5 | g.75359498T>G | CA360129292 | CERT1,HMGCR | c.2399T>G (p.Ile800Arg) c.1670-2486A>C (n.1670-2486A>C) c.1203-2486A>C (n.1203-2486A>C) n.3236T>G c.*2948T>G (n.*2948T>G) c.2240T>G (p.Ile747Arg) c.287+188T>G c.139-487T>G (n.139-487T>G) n.340T>G c.2459T>G (p.Ile820Arg) c.2300T>G (p.Ile767Arg) | |
| 5 | g.75359498T= | CA1556074870 | CERT1,HMGCR | c.2399T= (p.Ile800=) c.1670-2486A= (n.1670-2486A=) c.1203-2486A= (n.1203-2486A=) n.3236T= c.*2948T= (n.*2948T=) c.2240T= (p.Ile747=) c.287+188T= c.139-487T= (n.139-487T=) n.340T= c.2459T= (p.Ile820=) c.2300T= (p.Ile767=) | |
| 5 | g.75359499A>C | CA444779046 | CERT1,HMGCR | c.2400A>C (p.Ile800=) c.1670-2487T>G (n.1670-2487T>G) c.1203-2487T>G (n.1203-2487T>G) n.3237A>C c.*2949A>C (n.*2949A>C) c.2241A>C (p.Ile747=) c.287+189A>C c.139-486A>C (n.139-486A>C) n.341A>C c.2460A>C (p.Ile820=) c.2301A>C (p.Ile767=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359499A>G | CA360129293 | CERT1,HMGCR | c.2400A>G (p.Ile800Met) c.1670-2487T>C (n.1670-2487T>C) c.1203-2487T>C (n.1203-2487T>C) n.3237A>G c.*2949A>G (n.*2949A>G) c.2241A>G (p.Ile747Met) c.287+189A>G c.139-486A>G (n.139-486A>G) n.341A>G c.2460A>G (p.Ile820Met) c.2301A>G (p.Ile767Met) | |
| 5 | g.75359499A>T | CA444779045 | CERT1,HMGCR | c.2400A>T (p.Ile800=) c.1670-2487T>A (n.1670-2487T>A) c.1203-2487T>A (n.1203-2487T>A) n.3237A>T c.*2949A>T (n.*2949A>T) c.2241A>T (p.Ile747=) c.287+189A>T c.139-486A>T (n.139-486A>T) n.341A>T c.2460A>T (p.Ile820=) c.2301A>T (p.Ile767=) | |
| 5 | g.75359500G>A | CA360129294 | CERT1,HMGCR | c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.1670-2488C>T (n.1670-2488C>T) c.1203-2488C>T (n.1203-2488C>T) n.3238G>A c.*2950G>A (n.*2950G>A) c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.287+190G>A c.139-485G>A (n.139-485G>A) n.342G>A c.2461G>A (p.Glu821Lys) c.2302G>A (p.Glu768Lys) | |
| 5 | g.75359500G>C | CA360129295 | CERT1,HMGCR | c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.1670-2488C>G (n.1670-2488C>G) c.1203-2488C>G (n.1203-2488C>G) n.3238G>C c.*2950G>C (n.*2950G>C) c.2242G>C (p.Glu748Gln) c.287+190G>C c.139-485G>C (n.139-485G>C) n.342G>C c.2461G>C (p.Glu821Gln) c.2302G>C (p.Glu768Gln) | |
| 5 | g.75359500G>T | CA360129296 | CERT1,HMGCR | c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.1670-2488C>A (n.1670-2488C>A) c.1203-2488C>A (n.1203-2488C>A) n.3238G>T c.*2950G>T (n.*2950G>T) c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.287+190G>T c.139-485G>T (n.139-485G>T) n.342G>T c.2461G>T (p.Glu821Ter) c.2302G>T (p.Glu768Ter) | |
| 5 | g.75359501A>C | CA360129297 | CERT1,HMGCR | c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.1670-2489T>G (n.1670-2489T>G) c.1203-2489T>G (n.1203-2489T>G) n.3239A>C c.*2951A>C (n.*2951A>C) c.2243A>C (p.Glu748Ala) c.287+191A>C c.139-484A>C (n.139-484A>C) n.343A>C c.2462A>C (p.Glu821Ala) c.2303A>C (p.Glu768Ala) | |
| 5 | g.75359501A>G | CA360129299 | CERT1,HMGCR | c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.1670-2489T>C (n.1670-2489T>C) c.1203-2489T>C (n.1203-2489T>C) n.3239A>G c.*2951A>G (n.*2951A>G) c.2243A>G (p.Glu748Gly) c.287+191A>G c.139-484A>G (n.139-484A>G) n.343A>G c.2462A>G (p.Glu821Gly) c.2303A>G (p.Glu768Gly) | |
| 5 | g.75359501A>T | CA360129298 | CERT1,HMGCR | c.2402A>T (p.Glu801Val) c.1670-2489T>A (n.1670-2489T>A) c.1203-2489T>A (n.1203-2489T>A) n.3239A>T c.*2951A>T (n.*2951A>T) c.2243A>T (p.Glu748Val) c.287+191A>T c.139-484A>T (n.139-484A>T) n.343A>T c.2462A>T (p.Glu821Val) c.2303A>T (p.Glu768Val) | |
| 5 | g.75359502G>A | CA444779047 | CERT1,HMGCR | c.2403G>A (p.Glu801=) c.1670-2490C>T (n.1670-2490C>T) c.1203-2490C>T (n.1203-2490C>T) n.3240G>A c.*2952G>A (n.*2952G>A) c.2244G>A (p.Glu748=) c.287+192G>A c.139-483G>A (n.139-483G>A) n.344G>A c.2463G>A (p.Glu821=) c.2304G>A (p.Glu768=) | |
| 5 | g.75359502G>C | CA360129300 | CERT1,HMGCR | c.2403G>C (p.Glu801Asp) c.1670-2490C>G (n.1670-2490C>G) c.1203-2490C>G (n.1203-2490C>G) n.3240G>C c.*2952G>C (n.*2952G>C) c.2244G>C (p.Glu748Asp) c.287+192G>C c.139-483G>C (n.139-483G>C) n.344G>C c.2463G>C (p.Glu821Asp) c.2304G>C (p.Glu768Asp) | |
| 5 | g.75359502G>T | CA360129301 | CERT1,HMGCR | c.2403G>T (p.Glu801Asp) c.1670-2490C>A (n.1670-2490C>A) c.1203-2490C>A (n.1203-2490C>A) n.3240G>T c.*2952G>T (n.*2952G>T) c.2244G>T (p.Glu748Asp) c.287+192G>T c.139-483G>T (n.139-483G>T) n.344G>T c.2463G>T (p.Glu821Asp) c.2304G>T (p.Glu768Asp) | |
| 5 | g.75359503A>C | CA360129302 | CERT1,HMGCR | c.2404A>C (p.Ile802Leu) c.1670-2491T>G (n.1670-2491T>G) c.1203-2491T>G (n.1203-2491T>G) n.3241A>C c.*2953A>C (n.*2953A>C) c.2245A>C (p.Ile749Leu) c.287+193A>C c.139-482A>C (n.139-482A>C) n.345A>C c.2464A>C (p.Ile822Leu) c.2305A>C (p.Ile769Leu) | |
| 5 | g.75359503A>G | CA360129303 | CERT1,HMGCR | c.2404A>G (p.Ile802Val) c.1670-2491T>C (n.1670-2491T>C) c.1203-2491T>C (n.1203-2491T>C) n.3241A>G c.*2953A>G (n.*2953A>G) c.2245A>G (p.Ile749Val) c.287+193A>G c.139-482A>G (n.139-482A>G) n.345A>G c.2464A>G (p.Ile822Val) c.2305A>G (p.Ile769Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359503A>T | CA360129304 | CERT1,HMGCR | c.2404A>T (p.Ile802Leu) c.1670-2491T>A (n.1670-2491T>A) c.1203-2491T>A (n.1203-2491T>A) n.3241A>T c.*2953A>T (n.*2953A>T) c.2245A>T (p.Ile749Leu) c.287+193A>T c.139-482A>T (n.139-482A>T) n.345A>T c.2464A>T (p.Ile822Leu) c.2305A>T (p.Ile769Leu) | |
| 5 | g.75359504T>A | CA360129305 | CERT1,HMGCR | c.2405T>A (p.Ile802Lys) c.1670-2492A>T (n.1670-2492A>T) c.1203-2492A>T (n.1203-2492A>T) n.3242T>A c.*2954T>A (n.*2954T>A) c.2246T>A (p.Ile749Lys) c.287+194T>A c.139-481T>A (n.139-481T>A) n.346T>A c.2465T>A (p.Ile822Lys) c.2306T>A (p.Ile769Lys) | |
| 5 | g.75359504T>C | CA360129306 | CERT1,HMGCR | c.2405T>C (p.Ile802Thr) c.1670-2492A>G (n.1670-2492A>G) c.1203-2492A>G (n.1203-2492A>G) n.3242T>C c.*2954T>C (n.*2954T>C) c.2246T>C (p.Ile749Thr) c.287+194T>C c.139-481T>C (n.139-481T>C) n.346T>C c.2465T>C (p.Ile822Thr) c.2306T>C (p.Ile769Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359504T>G | CA360129307 | CERT1,HMGCR | c.2405T>G (p.Ile802Arg) c.1670-2492A>C (n.1670-2492A>C) c.1203-2492A>C (n.1203-2492A>C) n.3242T>G c.*2954T>G (n.*2954T>G) c.2246T>G (p.Ile749Arg) c.287+194T>G c.139-481T>G (n.139-481T>G) n.346T>G c.2465T>G (p.Ile822Arg) c.2306T>G (p.Ile769Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359504T= | CA1556074873 | CERT1,HMGCR | c.2405T= (p.Ile802=) c.1670-2492A= (n.1670-2492A=) c.1203-2492A= (n.1203-2492A=) n.3242T= c.*2954T= (n.*2954T=) c.2246T= (p.Ile749=) c.287+194T= c.139-481T= (n.139-481T=) n.346T= c.2465T= (p.Ile822=) c.2306T= (p.Ile769=) | |
| 5 | g.75359505A>C | CA444779048 | CERT1,HMGCR | c.2406A>C (p.Ile802=) c.1670-2493T>G (n.1670-2493T>G) c.1203-2493T>G (n.1203-2493T>G) n.3243A>C c.*2955A>C (n.*2955A>C) c.2247A>C (p.Ile749=) c.287+195A>C c.139-480A>C (n.139-480A>C) n.347A>C c.2466A>C (p.Ile822=) c.2307A>C (p.Ile769=) | |
| 5 | g.75359505A>G | CA360129309 | CERT1,HMGCR | c.2406A>G (p.Ile802Met) c.1670-2493T>C (n.1670-2493T>C) c.1203-2493T>C (n.1203-2493T>C) n.3243A>G c.*2955A>G (n.*2955A>G) c.2247A>G (p.Ile749Met) c.287+195A>G c.139-480A>G (n.139-480A>G) n.347A>G c.2466A>G (p.Ile822Met) c.2307A>G (p.Ile769Met) | |
| 5 | g.75359505A>T | CA444779049 | CERT1,HMGCR | c.2406A>T (p.Ile802=) c.1670-2493T>A (n.1670-2493T>A) c.1203-2493T>A (n.1203-2493T>A) n.3243A>T c.*2955A>T (n.*2955A>T) c.2247A>T (p.Ile749=) c.287+195A>T c.139-480A>T (n.139-480A>T) n.347A>T c.2466A>T (p.Ile822=) c.2307A>T (p.Ile769=) | |
| 5 | g.75359506G>A | CA360129312 | CERT1,HMGCR | c.2407G>A (p.Gly803Arg) c.1670-2494C>T (n.1670-2494C>T) c.1203-2494C>T (n.1203-2494C>T) n.3244G>A c.*2956G>A (n.*2956G>A) c.2248G>A (p.Gly750Arg) c.287+196G>A c.139-479G>A (n.139-479G>A) n.348G>A c.2467G>A (p.Gly823Arg) c.2308G>A (p.Gly770Arg) | |
| 5 | g.75359506G>C | CA360129311 | CERT1,HMGCR | c.2407G>C (p.Gly803Arg) c.1670-2494C>G (n.1670-2494C>G) c.1203-2494C>G (n.1203-2494C>G) n.3244G>C c.*2956G>C (n.*2956G>C) c.2248G>C (p.Gly750Arg) c.287+196G>C c.139-479G>C (n.139-479G>C) n.348G>C c.2467G>C (p.Gly823Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) |