UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75359481C>A | CA360129252 | CERT1,HMGCR | c.2382C>A (p.Ser794Arg) c.1670-2469G>T (n.1670-2469G>T) c.1203-2469G>T (n.1203-2469G>T) n.3219C>A c.*2931C>A (n.*2931C>A) c.2223C>A (p.Ser741Arg) c.287+171C>A c.139-504C>A (n.139-504C>A) n.323C>A c.2442C>A (p.Ser814Arg) c.2283C>A (p.Ser761Arg) | |
| 5 | g.75359481C>G | CA360129253 | CERT1,HMGCR | c.2382C>G (p.Ser794Arg) c.1670-2469G>C (n.1670-2469G>C) c.1203-2469G>C (n.1203-2469G>C) n.3219C>G c.*2931C>G (n.*2931C>G) c.2223C>G (p.Ser741Arg) c.287+171C>G c.139-504C>G (n.139-504C>G) n.323C>G c.2442C>G (p.Ser814Arg) c.2283C>G (p.Ser761Arg) | |
| 5 | g.75359481C>T | CA444779032 | CERT1,HMGCR | c.2382C>T (p.Ser794=) c.1670-2469G>A (n.1670-2469G>A) c.1203-2469G>A (n.1203-2469G>A) n.3219C>T c.*2931C>T (n.*2931C>T) c.2223C>T (p.Ser741=) c.287+171C>T c.139-504C>T (n.139-504C>T) n.323C>T c.2442C>T (p.Ser814=) c.2283C>T (p.Ser761=) | |
| 5 | g.75359482T>A | CA360129254 | CERT1,HMGCR | c.2383T>A (p.Cys795Ser) c.1670-2470A>T (n.1670-2470A>T) c.1203-2470A>T (n.1203-2470A>T) n.3220T>A c.*2932T>A (n.*2932T>A) c.2224T>A (p.Cys742Ser) c.287+172T>A c.139-503T>A (n.139-503T>A) n.324T>A c.2443T>A (p.Cys815Ser) c.2284T>A (p.Cys762Ser) | |
| 5 | g.75359482T>C | CA360129255 | CERT1,HMGCR | c.2383T>C (p.Cys795Arg) c.1670-2470A>G (n.1670-2470A>G) c.1203-2470A>G (n.1203-2470A>G) n.3220T>C c.*2932T>C (n.*2932T>C) c.2224T>C (p.Cys742Arg) c.287+172T>C c.139-503T>C (n.139-503T>C) n.324T>C c.2443T>C (p.Cys815Arg) c.2284T>C (p.Cys762Arg) | |
| 5 | g.75359482T>G | CA360129256 | CERT1,HMGCR | c.2383T>G (p.Cys795Gly) c.1670-2470A>C (n.1670-2470A>C) c.1203-2470A>C (n.1203-2470A>C) n.3220T>G c.*2932T>G (n.*2932T>G) c.2224T>G (p.Cys742Gly) c.287+172T>G c.139-503T>G (n.139-503T>G) n.324T>G c.2443T>G (p.Cys815Gly) c.2284T>G (p.Cys762Gly) | |
| 5 | g.75359483G>A | CA360129257 | CERT1,HMGCR | c.2384G>A (p.Cys795Tyr) c.1670-2471C>T (n.1670-2471C>T) c.1203-2471C>T (n.1203-2471C>T) n.3221G>A c.*2933G>A (n.*2933G>A) c.2225G>A (p.Cys742Tyr) c.287+173G>A c.139-502G>A (n.139-502G>A) n.325G>A c.2444G>A (p.Cys815Tyr) c.2285G>A (p.Cys762Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359483G>C | CA360129258 | CERT1,HMGCR | c.2384G>C (p.Cys795Ser) c.1670-2471C>G (n.1670-2471C>G) c.1203-2471C>G (n.1203-2471C>G) n.3221G>C c.*2933G>C (n.*2933G>C) c.2225G>C (p.Cys742Ser) c.287+173G>C c.139-502G>C (n.139-502G>C) n.325G>C c.2444G>C (p.Cys815Ser) c.2285G>C (p.Cys762Ser) | COSMIC |
| 5 | g.75359483G>T | CA360129259 | CERT1,HMGCR | c.2384G>T (p.Cys795Phe) c.1670-2471C>A (n.1670-2471C>A) c.1203-2471C>A (n.1203-2471C>A) n.3221G>T c.*2933G>T (n.*2933G>T) c.2225G>T (p.Cys742Phe) c.287+173G>T c.139-502G>T (n.139-502G>T) n.325G>T c.2444G>T (p.Cys815Phe) c.2285G>T (p.Cys762Phe) | |
| 5 | g.75359484C>A | CA360129260 | CERT1,HMGCR | c.2385C>A (p.Cys795Ter) c.1670-2472G>T (n.1670-2472G>T) c.1203-2472G>T (n.1203-2472G>T) n.3222C>A c.*2934C>A (n.*2934C>A) c.2226C>A (p.Cys742Ter) c.287+174C>A c.139-501C>A (n.139-501C>A) n.326C>A c.2445C>A (p.Cys815Ter) c.2286C>A (p.Cys762Ter) | |
| 5 | g.75359484C= | CA1556074853 | CERT1,HMGCR | c.2385C= (p.Cys795=) c.1670-2472G= (n.1670-2472G=) c.1203-2472G= (n.1203-2472G=) n.3222C= c.*2934C= (n.*2934C=) c.2226C= (p.Cys742=) c.287+174C= c.139-501C= (n.139-501C=) n.326C= c.2445C= (p.Cys815=) c.2286C= (p.Cys762=) | |
| 5 | g.75359484C>G | CA360129261 | CERT1,HMGCR | c.2385C>G (p.Cys795Trp) c.1670-2472G>C (n.1670-2472G>C) c.1203-2472G>C (n.1203-2472G>C) n.3222C>G c.*2934C>G (n.*2934C>G) c.2226C>G (p.Cys742Trp) c.287+174C>G c.139-501C>G (n.139-501C>G) n.326C>G c.2445C>G (p.Cys815Trp) c.2286C>G (p.Cys762Trp) | |
| 5 | g.75359484C>T | CA444779034 | CERT1,HMGCR | c.2385C>T (p.Cys795=) c.1670-2472G>A (n.1670-2472G>A) c.1203-2472G>A (n.1203-2472G>A) n.3222C>T c.*2934C>T (n.*2934C>T) c.2226C>T (p.Cys742=) c.287+174C>T c.139-501C>T (n.139-501C>T) n.326C>T c.2445C>T (p.Cys815=) c.2286C>T (p.Cys762=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359485A= | CA1556074857 | CERT1,HMGCR | c.2386A= (p.Thr796=) c.1670-2473T= (n.1670-2473T=) c.1203-2473T= (n.1203-2473T=) n.3223A= c.*2935A= (n.*2935A=) c.2227A= (p.Thr743=) c.287+175A= c.139-500A= (n.139-500A=) n.327A= c.2446A= (p.Thr816=) c.2287A= (p.Thr763=) | |
| 5 | g.75359485A>C | CA360129263 | CERT1,HMGCR | c.2386A>C (p.Thr796Pro) c.1670-2473T>G (n.1670-2473T>G) c.1203-2473T>G (n.1203-2473T>G) n.3223A>C c.*2935A>C (n.*2935A>C) c.2227A>C (p.Thr743Pro) c.287+175A>C c.139-500A>C (n.139-500A>C) n.327A>C c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.2287A>C (p.Thr763Pro) | |
| 5 | g.75359485A>G | CA3308848 | CERT1,HMGCR | c.2386A>G (p.Thr796Ala) c.1670-2473T>C (n.1670-2473T>C) c.1203-2473T>C (n.1203-2473T>C) n.3223A>G c.*2935A>G (n.*2935A>G) c.2227A>G (p.Thr743Ala) c.287+175A>G c.139-500A>G (n.139-500A>G) n.327A>G c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.2287A>G (p.Thr763Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359485A>T | CA360129262 | CERT1,HMGCR | c.2386A>T (p.Thr796Ser) c.1670-2473T>A (n.1670-2473T>A) c.1203-2473T>A (n.1203-2473T>A) n.3223A>T c.*2935A>T (n.*2935A>T) c.2227A>T (p.Thr743Ser) c.287+175A>T c.139-500A>T (n.139-500A>T) n.327A>T c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.2287A>T (p.Thr763Ser) | |
| 5 | g.75359486C>A | CA360129264 | CERT1,HMGCR | c.2387C>A (p.Thr796Asn) c.1670-2474G>T (n.1670-2474G>T) c.1203-2474G>T (n.1203-2474G>T) n.3224C>A c.*2936C>A (n.*2936C>A) c.2228C>A (p.Thr743Asn) c.287+176C>A c.139-499C>A (n.139-499C>A) n.328C>A c.2447C>A (p.Thr816Asn) c.2288C>A (p.Thr763Asn) | |
| 5 | g.75359486C= | CA1556074861 | CERT1,HMGCR | c.2387C= (p.Thr796=) c.1670-2474G= (n.1670-2474G=) c.1203-2474G= (n.1203-2474G=) n.3224C= c.*2936C= (n.*2936C=) c.2228C= (p.Thr743=) c.287+176C= c.139-499C= (n.139-499C=) n.328C= c.2447C= (p.Thr816=) c.2288C= (p.Thr763=) | |
| 5 | g.75359486C>G | CA360129265 | CERT1,HMGCR | c.2387C>G (p.Thr796Ser) c.1670-2474G>C (n.1670-2474G>C) c.1203-2474G>C (n.1203-2474G>C) n.3224C>G c.*2936C>G (n.*2936C>G) c.2228C>G (p.Thr743Ser) c.287+176C>G c.139-499C>G (n.139-499C>G) n.328C>G c.2447C>G (p.Thr816Ser) c.2288C>G (p.Thr763Ser) | |
| 5 | g.75359486C>T | CA360129266 | CERT1,HMGCR | c.2387C>T (p.Thr796Ile) c.1670-2474G>A (n.1670-2474G>A) c.1203-2474G>A (n.1203-2474G>A) n.3224C>T c.*2936C>T (n.*2936C>T) c.2228C>T (p.Thr743Ile) c.287+176C>T c.139-499C>T (n.139-499C>T) n.328C>T c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.2288C>T (p.Thr763Ile) | dbSNP |
| 5 | g.75359487del | CA2674264795 | CERT1,HMGCR | c.2388del (p.Met797CysfsTer4) c.1670-2474del (n.1670-2474del) c.1203-2474del (n.1203-2474del) n.3225del c.*2937del (n.*2937del) c.2229del (p.Met744CysfsTer4) c.287+177del c.139-498del (n.139-498del) n.329del c.2448del (p.Met817CysfsTer4) c.2289del (p.Met764CysfsTer4) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359487C>A | CA444779036 | CERT1,HMGCR | c.2388C>A (p.Thr796=) c.1670-2475G>T (n.1670-2475G>T) c.1203-2475G>T (n.1203-2475G>T) n.3225C>A c.*2937C>A (n.*2937C>A) c.2229C>A (p.Thr743=) c.287+177C>A c.139-498C>A (n.139-498C>A) n.329C>A c.2448C>A (p.Thr816=) c.2289C>A (p.Thr763=) | |
| 5 | g.75359487C>G | CA444779037 | CERT1,HMGCR | c.2388C>G (p.Thr796=) c.1670-2475G>C (n.1670-2475G>C) c.1203-2475G>C (n.1203-2475G>C) n.3225C>G c.*2937C>G (n.*2937C>G) c.2229C>G (p.Thr743=) c.287+177C>G c.139-498C>G (n.139-498C>G) n.329C>G c.2448C>G (p.Thr816=) c.2289C>G (p.Thr763=) | |
| 5 | g.75359487C>T | CA444779038 | CERT1,HMGCR | c.2388C>T (p.Thr796=) c.1670-2475G>A (n.1670-2475G>A) c.1203-2475G>A (n.1203-2475G>A) n.3225C>T c.*2937C>T (n.*2937C>T) c.2229C>T (p.Thr743=) c.287+177C>T c.139-498C>T (n.139-498C>T) n.329C>T c.2448C>T (p.Thr816=) c.2289C>T (p.Thr763=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359488A>C | CA360129267 | CERT1,HMGCR | c.2389A>C (p.Met797Leu) c.1670-2476T>G (n.1670-2476T>G) c.1203-2476T>G (n.1203-2476T>G) n.3226A>C c.*2938A>C (n.*2938A>C) c.2230A>C (p.Met744Leu) c.287+178A>C c.139-497A>C (n.139-497A>C) n.330A>C c.2449A>C (p.Met817Leu) c.2290A>C (p.Met764Leu) | |
| 5 | g.75359488A>G | CA360129268 | CERT1,HMGCR | c.2389A>G (p.Met797Val) c.1670-2476T>C (n.1670-2476T>C) c.1203-2476T>C (n.1203-2476T>C) n.3226A>G c.*2938A>G (n.*2938A>G) c.2230A>G (p.Met744Val) c.287+178A>G c.139-497A>G (n.139-497A>G) n.330A>G c.2449A>G (p.Met817Val) c.2290A>G (p.Met764Val) | |
| 5 | g.75359488A>T | CA360129269 | CERT1,HMGCR | c.2389A>T (p.Met797Leu) c.1670-2476T>A (n.1670-2476T>A) c.1203-2476T>A (n.1203-2476T>A) n.3226A>T c.*2938A>T (n.*2938A>T) c.2230A>T (p.Met744Leu) c.287+178A>T c.139-497A>T (n.139-497A>T) n.330A>T c.2449A>T (p.Met817Leu) c.2290A>T (p.Met764Leu) | |
| 5 | g.75359489T>A | CA360129270 | CERT1,HMGCR | c.2390T>A (p.Met797Lys) c.1670-2477A>T (n.1670-2477A>T) c.1203-2477A>T (n.1203-2477A>T) n.3227T>A c.*2939T>A (n.*2939T>A) c.2231T>A (p.Met744Lys) c.287+179T>A c.139-496T>A (n.139-496T>A) n.331T>A c.2450T>A (p.Met817Lys) c.2291T>A (p.Met764Lys) | |
| 5 | g.75359489T>C | CA360129271 | CERT1,HMGCR | c.2390T>C (p.Met797Thr) c.1670-2477A>G (n.1670-2477A>G) c.1203-2477A>G (n.1203-2477A>G) n.3227T>C c.*2939T>C (n.*2939T>C) c.2231T>C (p.Met744Thr) c.287+179T>C c.139-496T>C (n.139-496T>C) n.331T>C c.2450T>C (p.Met817Thr) c.2291T>C (p.Met764Thr) | |
| 5 | g.75359489T>G | CA360129272 | CERT1,HMGCR | c.2390T>G (p.Met797Arg) c.1670-2477A>C (n.1670-2477A>C) c.1203-2477A>C (n.1203-2477A>C) n.3227T>G c.*2939T>G (n.*2939T>G) c.2231T>G (p.Met744Arg) c.287+179T>G c.139-496T>G (n.139-496T>G) n.331T>G c.2450T>G (p.Met817Arg) c.2291T>G (p.Met764Arg) | |
| 5 | g.75359490G>A | CA360129273 | CERT1,HMGCR | c.2391G>A (p.Met797Ile) c.1670-2478C>T (n.1670-2478C>T) c.1203-2478C>T (n.1203-2478C>T) n.3228G>A c.*2940G>A (n.*2940G>A) c.2232G>A (p.Met744Ile) c.287+180G>A c.139-495G>A (n.139-495G>A) n.332G>A c.2451G>A (p.Met817Ile) c.2292G>A (p.Met764Ile) | |
| 5 | g.75359490G>C | CA360129274 | CERT1,HMGCR | c.2391G>C (p.Met797Ile) c.1670-2478C>G (n.1670-2478C>G) c.1203-2478C>G (n.1203-2478C>G) n.3228G>C c.*2940G>C (n.*2940G>C) c.2232G>C (p.Met744Ile) c.287+180G>C c.139-495G>C (n.139-495G>C) n.332G>C c.2451G>C (p.Met817Ile) c.2292G>C (p.Met764Ile) | |
| 5 | g.75359490G>T | CA360129275 | CERT1,HMGCR | c.2391G>T (p.Met797Ile) c.1670-2478C>A (n.1670-2478C>A) c.1203-2478C>A (n.1203-2478C>A) n.3228G>T c.*2940G>T (n.*2940G>T) c.2232G>T (p.Met744Ile) c.287+180G>T c.139-495G>T (n.139-495G>T) n.332G>T c.2451G>T (p.Met817Ile) c.2292G>T (p.Met764Ile) | |
| 5 | g.75359491C>A | CA360129278 | CERT1,HMGCR | c.2392C>A (p.Pro798Thr) c.1670-2479G>T (n.1670-2479G>T) c.1203-2479G>T (n.1203-2479G>T) n.3229C>A c.*2941C>A (n.*2941C>A) c.2233C>A (p.Pro745Thr) c.287+181C>A c.139-494C>A (n.139-494C>A) n.333C>A c.2452C>A (p.Pro818Thr) c.2293C>A (p.Pro765Thr) | |
| 5 | g.75359491C>G | CA360129277 | CERT1,HMGCR | c.2392C>G (p.Pro798Ala) c.1670-2479G>C (n.1670-2479G>C) c.1203-2479G>C (n.1203-2479G>C) n.3229C>G c.*2941C>G (n.*2941C>G) c.2233C>G (p.Pro745Ala) c.287+181C>G c.139-494C>G (n.139-494C>G) n.333C>G c.2452C>G (p.Pro818Ala) c.2293C>G (p.Pro765Ala) | |
| 5 | g.75359491C>T | CA360129276 | CERT1,HMGCR | c.2392C>T (p.Pro798Ser) c.1670-2479G>A (n.1670-2479G>A) c.1203-2479G>A (n.1203-2479G>A) n.3229C>T c.*2941C>T (n.*2941C>T) c.2233C>T (p.Pro745Ser) c.287+181C>T c.139-494C>T (n.139-494C>T) n.333C>T c.2452C>T (p.Pro818Ser) c.2293C>T (p.Pro765Ser) | |
| 5 | g.75359492C>A | CA360129279 | CERT1,HMGCR | c.2393C>A (p.Pro798Gln) c.1670-2480G>T (n.1670-2480G>T) c.1203-2480G>T (n.1203-2480G>T) n.3230C>A c.*2942C>A (n.*2942C>A) c.2234C>A (p.Pro745Gln) c.287+182C>A c.139-493C>A (n.139-493C>A) n.334C>A c.2453C>A (p.Pro818Gln) c.2294C>A (p.Pro765Gln) | |
| 5 | g.75359492C>G | CA360129281 | CERT1,HMGCR | c.2393C>G (p.Pro798Arg) c.1670-2480G>C (n.1670-2480G>C) c.1203-2480G>C (n.1203-2480G>C) n.3230C>G c.*2942C>G (n.*2942C>G) c.2234C>G (p.Pro745Arg) c.287+182C>G c.139-493C>G (n.139-493C>G) n.334C>G c.2453C>G (p.Pro818Arg) c.2294C>G (p.Pro765Arg) | |
| 5 | g.75359492C>T | CA360129280 | CERT1,HMGCR | c.2393C>T (p.Pro798Leu) c.1670-2480G>A (n.1670-2480G>A) c.1203-2480G>A (n.1203-2480G>A) n.3230C>T c.*2942C>T (n.*2942C>T) c.2234C>T (p.Pro745Leu) c.287+182C>T c.139-493C>T (n.139-493C>T) n.334C>T c.2453C>T (p.Pro818Leu) c.2294C>T (p.Pro765Leu) | |
| 5 | g.75359493A>C | CA444779039 | CERT1,HMGCR | c.2394A>C (p.Pro798=) c.1670-2481T>G (n.1670-2481T>G) c.1203-2481T>G (n.1203-2481T>G) n.3231A>C c.*2943A>C (n.*2943A>C) c.2235A>C (p.Pro745=) c.287+183A>C c.139-492A>C (n.139-492A>C) n.335A>C c.2454A>C (p.Pro818=) c.2295A>C (p.Pro765=) | |
| 5 | g.75359493A>G | CA444779040 | CERT1,HMGCR | c.2394A>G (p.Pro798=) c.1670-2481T>C (n.1670-2481T>C) c.1203-2481T>C (n.1203-2481T>C) n.3231A>G c.*2943A>G (n.*2943A>G) c.2235A>G (p.Pro745=) c.287+183A>G c.139-492A>G (n.139-492A>G) n.335A>G c.2454A>G (p.Pro818=) c.2295A>G (p.Pro765=) | |
| 5 | g.75359493A>T | CA444779041 | CERT1,HMGCR | c.2394A>T (p.Pro798=) c.1670-2481T>A (n.1670-2481T>A) c.1203-2481T>A (n.1203-2481T>A) n.3231A>T c.*2943A>T (n.*2943A>T) c.2235A>T (p.Pro745=) c.287+183A>T c.139-492A>T (n.139-492A>T) n.335A>T c.2454A>T (p.Pro818=) c.2295A>T (p.Pro765=) | |
| 5 | g.75359494T>A | CA360129282 | CERT1,HMGCR | c.2395T>A (p.Ser799Thr) c.1670-2482A>T (n.1670-2482A>T) c.1203-2482A>T (n.1203-2482A>T) n.3232T>A c.*2944T>A (n.*2944T>A) c.2236T>A (p.Ser746Thr) c.287+184T>A c.139-491T>A (n.139-491T>A) n.336T>A c.2455T>A (p.Ser819Thr) c.2296T>A (p.Ser766Thr) | |
| 5 | g.75359494T>C | CA360129284 | CERT1,HMGCR | c.2395T>C (p.Ser799Pro) c.1670-2482A>G (n.1670-2482A>G) c.1203-2482A>G (n.1203-2482A>G) n.3232T>C c.*2944T>C (n.*2944T>C) c.2236T>C (p.Ser746Pro) c.287+184T>C c.139-491T>C (n.139-491T>C) n.336T>C c.2455T>C (p.Ser819Pro) c.2296T>C (p.Ser766Pro) | |
| 5 | g.75359494T>G | CA360129283 | CERT1,HMGCR | c.2395T>G (p.Ser799Ala) c.1670-2482A>C (n.1670-2482A>C) c.1203-2482A>C (n.1203-2482A>C) n.3232T>G c.*2944T>G (n.*2944T>G) c.2236T>G (p.Ser746Ala) c.287+184T>G c.139-491T>G (n.139-491T>G) n.336T>G c.2455T>G (p.Ser819Ala) c.2296T>G (p.Ser766Ala) | |
| 5 | g.75359495C>A | CA360129285 | CERT1,HMGCR | c.2396C>A (p.Ser799Tyr) c.1670-2483G>T (n.1670-2483G>T) c.1203-2483G>T (n.1203-2483G>T) n.3233C>A c.*2945C>A (n.*2945C>A) c.2237C>A (p.Ser746Tyr) c.287+185C>A c.139-490C>A (n.139-490C>A) n.337C>A c.2456C>A (p.Ser819Tyr) c.2297C>A (p.Ser766Tyr) | |
| 5 | g.75359495C>G | CA360129286 | CERT1,HMGCR | c.2396C>G (p.Ser799Cys) c.1670-2483G>C (n.1670-2483G>C) c.1203-2483G>C (n.1203-2483G>C) n.3233C>G c.*2945C>G (n.*2945C>G) c.2237C>G (p.Ser746Cys) c.287+185C>G c.139-490C>G (n.139-490C>G) n.337C>G c.2456C>G (p.Ser819Cys) c.2297C>G (p.Ser766Cys) | |
| 5 | g.75359495C>T | CA360129287 | CERT1,HMGCR | c.2396C>T (p.Ser799Phe) c.1670-2483G>A (n.1670-2483G>A) c.1203-2483G>A (n.1203-2483G>A) n.3233C>T c.*2945C>T (n.*2945C>T) c.2237C>T (p.Ser746Phe) c.287+185C>T c.139-490C>T (n.139-490C>T) n.337C>T c.2456C>T (p.Ser819Phe) c.2297C>T (p.Ser766Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359496T>A | CA444779043 | CERT1,HMGCR | c.2397T>A (p.Ser799=) c.1670-2484A>T (n.1670-2484A>T) c.1203-2484A>T (n.1203-2484A>T) n.3234T>A c.*2946T>A (n.*2946T>A) c.2238T>A (p.Ser746=) c.287+186T>A c.139-489T>A (n.139-489T>A) n.338T>A c.2457T>A (p.Ser819=) c.2298T>A (p.Ser766=) |