UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75359474A>C | CA360129234 | CERT1,HMGCR | c.2375A>C (p.Tyr792Ser) c.1670-2462T>G (n.1670-2462T>G) c.1203-2462T>G (n.1203-2462T>G) n.3212A>C c.*2924A>C (n.*2924A>C) c.2216A>C (p.Tyr739Ser) c.287+164A>C c.139-511A>C (n.139-511A>C) n.316A>C c.2435A>C (p.Tyr812Ser) c.2276A>C (p.Tyr759Ser) | |
| 5 | g.75359474A>G | CA360129236 | CERT1,HMGCR | c.2375A>G (p.Tyr792Cys) c.1670-2462T>C (n.1670-2462T>C) c.1203-2462T>C (n.1203-2462T>C) n.3212A>G c.*2924A>G (n.*2924A>G) c.2216A>G (p.Tyr739Cys) c.287+164A>G c.139-511A>G (n.139-511A>G) n.316A>G c.2435A>G (p.Tyr812Cys) c.2276A>G (p.Tyr759Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.75359474A>T | CA360129235 | CERT1,HMGCR | c.2375A>T (p.Tyr792Phe) c.1670-2462T>A (n.1670-2462T>A) c.1203-2462T>A (n.1203-2462T>A) n.3212A>T c.*2924A>T (n.*2924A>T) c.2216A>T (p.Tyr739Phe) c.287+164A>T c.139-511A>T (n.139-511A>T) n.316A>T c.2435A>T (p.Tyr812Phe) c.2276A>T (p.Tyr759Phe) | |
| 5 | g.75359475T>A | CA360129237 | CERT1,HMGCR | c.2376T>A (p.Tyr792Ter) c.1670-2463A>T (n.1670-2463A>T) c.1203-2463A>T (n.1203-2463A>T) n.3213T>A c.*2925T>A (n.*2925T>A) c.2217T>A (p.Tyr739Ter) c.287+165T>A c.139-510T>A (n.139-510T>A) n.317T>A c.2436T>A (p.Tyr812Ter) c.2277T>A (p.Tyr759Ter) | |
| 5 | g.75359475T>C | CA444779025 | CERT1,HMGCR | c.2376T>C (p.Tyr792=) c.1670-2463A>G (n.1670-2463A>G) c.1203-2463A>G (n.1203-2463A>G) n.3213T>C c.*2925T>C (n.*2925T>C) c.2217T>C (p.Tyr739=) c.287+165T>C c.139-510T>C (n.139-510T>C) n.317T>C c.2436T>C (p.Tyr812=) c.2277T>C (p.Tyr759=) | |
| 5 | g.75359475T>G | CA360129238 | CERT1,HMGCR | c.2376T>G (p.Tyr792Ter) c.1670-2463A>C (n.1670-2463A>C) c.1203-2463A>C (n.1203-2463A>C) n.3213T>G c.*2925T>G (n.*2925T>G) c.2217T>G (p.Tyr739Ter) c.287+165T>G c.139-510T>G (n.139-510T>G) n.317T>G c.2436T>G (p.Tyr812Ter) c.2277T>G (p.Tyr759Ter) | |
| 5 | g.75359476A>C | CA360129239 | CERT1,HMGCR | c.2377A>C (p.Ile793Leu) c.1670-2464T>G (n.1670-2464T>G) c.1203-2464T>G (n.1203-2464T>G) n.3214A>C c.*2926A>C (n.*2926A>C) c.2218A>C (p.Ile740Leu) c.287+166A>C c.139-509A>C (n.139-509A>C) n.318A>C c.2437A>C (p.Ile813Leu) c.2278A>C (p.Ile760Leu) | |
| 5 | g.75359476A>G | CA360129240 | CERT1,HMGCR | c.2377A>G (p.Ile793Val) c.1670-2464T>C (n.1670-2464T>C) c.1203-2464T>C (n.1203-2464T>C) n.3214A>G c.*2926A>G (n.*2926A>G) c.2218A>G (p.Ile740Val) c.287+166A>G c.139-509A>G (n.139-509A>G) n.318A>G c.2437A>G (p.Ile813Val) c.2278A>G (p.Ile760Val) | |
| 5 | g.75359476A>T | CA360129241 | CERT1,HMGCR | c.2377A>T (p.Ile793Phe) c.1670-2464T>A (n.1670-2464T>A) c.1203-2464T>A (n.1203-2464T>A) n.3214A>T c.*2926A>T (n.*2926A>T) c.2218A>T (p.Ile740Phe) c.287+166A>T c.139-509A>T (n.139-509A>T) n.318A>T c.2437A>T (p.Ile813Phe) c.2278A>T (p.Ile760Phe) | |
| 5 | g.75359477T>A | CA360129242 | CERT1,HMGCR | c.2378T>A (p.Ile793Asn) c.1670-2465A>T (n.1670-2465A>T) c.1203-2465A>T (n.1203-2465A>T) n.3215T>A c.*2927T>A (n.*2927T>A) c.2219T>A (p.Ile740Asn) c.287+167T>A c.139-508T>A (n.139-508T>A) n.319T>A c.2438T>A (p.Ile813Asn) c.2279T>A (p.Ile760Asn) | |
| 5 | g.75359477T>C | CA360129243 | CERT1,HMGCR | c.2378T>C (p.Ile793Thr) c.1670-2465A>G (n.1670-2465A>G) c.1203-2465A>G (n.1203-2465A>G) n.3215T>C c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.2219T>C (p.Ile740Thr) c.287+167T>C c.139-508T>C (n.139-508T>C) n.319T>C c.2438T>C (p.Ile813Thr) c.2279T>C (p.Ile760Thr) | |
| 5 | g.75359477T>G | CA360129244 | CERT1,HMGCR | c.2378T>G (p.Ile793Ser) c.1670-2465A>C (n.1670-2465A>C) c.1203-2465A>C (n.1203-2465A>C) n.3215T>G c.*2927T>G (n.*2927T>G) c.2219T>G (p.Ile740Ser) c.287+167T>G c.139-508T>G (n.139-508T>G) n.319T>G c.2438T>G (p.Ile813Ser) c.2279T>G (p.Ile760Ser) | |
| 5 | g.75359478C>A | CA444779027 | CERT1,HMGCR | c.2379C>A (p.Ile793=) c.1670-2466G>T (n.1670-2466G>T) c.1203-2466G>T (n.1203-2466G>T) n.3216C>A c.*2928C>A (n.*2928C>A) c.2220C>A (p.Ile740=) c.287+168C>A c.139-507C>A (n.139-507C>A) n.320C>A c.2439C>A (p.Ile813=) c.2280C>A (p.Ile760=) | |
| 5 | g.75359478C>G | CA360129245 | CERT1,HMGCR | c.2379C>G (p.Ile793Met) c.1670-2466G>C (n.1670-2466G>C) c.1203-2466G>C (n.1203-2466G>C) n.3216C>G c.*2928C>G (n.*2928C>G) c.2220C>G (p.Ile740Met) c.287+168C>G c.139-507C>G (n.139-507C>G) n.320C>G c.2439C>G (p.Ile813Met) c.2280C>G (p.Ile760Met) | |
| 5 | g.75359478C>T | CA444779028 | CERT1,HMGCR | c.2379C>T (p.Ile793=) c.1670-2466G>A (n.1670-2466G>A) c.1203-2466G>A (n.1203-2466G>A) n.3216C>T c.*2928C>T (n.*2928C>T) c.2220C>T (p.Ile740=) c.287+168C>T c.139-507C>T (n.139-507C>T) n.320C>T c.2439C>T (p.Ile813=) c.2280C>T (p.Ile760=) | |
| 5 | g.75359479A>C | CA360129247 | CERT1,HMGCR | c.2380A>C (p.Ser794Arg) c.1670-2467T>G (n.1670-2467T>G) c.1203-2467T>G (n.1203-2467T>G) n.3217A>C c.*2929A>C (n.*2929A>C) c.2221A>C (p.Ser741Arg) c.287+169A>C c.139-506A>C (n.139-506A>C) n.321A>C c.2440A>C (p.Ser814Arg) c.2281A>C (p.Ser761Arg) | |
| 5 | g.75359479A>G | CA360129248 | CERT1,HMGCR | c.2380A>G (p.Ser794Gly) c.1670-2467T>C (n.1670-2467T>C) c.1203-2467T>C (n.1203-2467T>C) n.3217A>G c.*2929A>G (n.*2929A>G) c.2221A>G (p.Ser741Gly) c.287+169A>G c.139-506A>G (n.139-506A>G) n.321A>G c.2440A>G (p.Ser814Gly) c.2281A>G (p.Ser761Gly) | |
| 5 | g.75359479A>T | CA360129246 | CERT1,HMGCR | c.2380A>T (p.Ser794Cys) c.1670-2467T>A (n.1670-2467T>A) c.1203-2467T>A (n.1203-2467T>A) n.3217A>T c.*2929A>T (n.*2929A>T) c.2221A>T (p.Ser741Cys) c.287+169A>T c.139-506A>T (n.139-506A>T) n.321A>T c.2440A>T (p.Ser814Cys) c.2281A>T (p.Ser761Cys) | |
| 5 | g.75359480G>A | CA360129249 | CERT1,HMGCR | c.2381G>A (p.Ser794Asn) c.1670-2468C>T (n.1670-2468C>T) c.1203-2468C>T (n.1203-2468C>T) n.3218G>A c.*2930G>A (n.*2930G>A) c.2222G>A (p.Ser741Asn) c.287+170G>A c.139-505G>A (n.139-505G>A) n.322G>A c.2441G>A (p.Ser814Asn) c.2282G>A (p.Ser761Asn) | |
| 5 | g.75359480G>C | CA360129250 | CERT1,HMGCR | c.2381G>C (p.Ser794Thr) c.1670-2468C>G (n.1670-2468C>G) c.1203-2468C>G (n.1203-2468C>G) n.3218G>C c.*2930G>C (n.*2930G>C) c.2222G>C (p.Ser741Thr) c.287+170G>C c.139-505G>C (n.139-505G>C) n.322G>C c.2441G>C (p.Ser814Thr) c.2282G>C (p.Ser761Thr) | |
| 5 | g.75359480G>T | CA360129251 | CERT1,HMGCR | c.2381G>T (p.Ser794Ile) c.1670-2468C>A (n.1670-2468C>A) c.1203-2468C>A (n.1203-2468C>A) n.3218G>T c.*2930G>T (n.*2930G>T) c.2222G>T (p.Ser741Ile) c.287+170G>T c.139-505G>T (n.139-505G>T) n.322G>T c.2441G>T (p.Ser814Ile) c.2282G>T (p.Ser761Ile) | |
| 5 | g.75359481C>A | CA360129252 | CERT1,HMGCR | c.2382C>A (p.Ser794Arg) c.1670-2469G>T (n.1670-2469G>T) c.1203-2469G>T (n.1203-2469G>T) n.3219C>A c.*2931C>A (n.*2931C>A) c.2223C>A (p.Ser741Arg) c.287+171C>A c.139-504C>A (n.139-504C>A) n.323C>A c.2442C>A (p.Ser814Arg) c.2283C>A (p.Ser761Arg) | |
| 5 | g.75359481C>G | CA360129253 | CERT1,HMGCR | c.2382C>G (p.Ser794Arg) c.1670-2469G>C (n.1670-2469G>C) c.1203-2469G>C (n.1203-2469G>C) n.3219C>G c.*2931C>G (n.*2931C>G) c.2223C>G (p.Ser741Arg) c.287+171C>G c.139-504C>G (n.139-504C>G) n.323C>G c.2442C>G (p.Ser814Arg) c.2283C>G (p.Ser761Arg) | |
| 5 | g.75359481C>T | CA444779032 | CERT1,HMGCR | c.2382C>T (p.Ser794=) c.1670-2469G>A (n.1670-2469G>A) c.1203-2469G>A (n.1203-2469G>A) n.3219C>T c.*2931C>T (n.*2931C>T) c.2223C>T (p.Ser741=) c.287+171C>T c.139-504C>T (n.139-504C>T) n.323C>T c.2442C>T (p.Ser814=) c.2283C>T (p.Ser761=) | |
| 5 | g.75359482T>A | CA360129254 | CERT1,HMGCR | c.2383T>A (p.Cys795Ser) c.1670-2470A>T (n.1670-2470A>T) c.1203-2470A>T (n.1203-2470A>T) n.3220T>A c.*2932T>A (n.*2932T>A) c.2224T>A (p.Cys742Ser) c.287+172T>A c.139-503T>A (n.139-503T>A) n.324T>A c.2443T>A (p.Cys815Ser) c.2284T>A (p.Cys762Ser) | |
| 5 | g.75359482T>C | CA360129255 | CERT1,HMGCR | c.2383T>C (p.Cys795Arg) c.1670-2470A>G (n.1670-2470A>G) c.1203-2470A>G (n.1203-2470A>G) n.3220T>C c.*2932T>C (n.*2932T>C) c.2224T>C (p.Cys742Arg) c.287+172T>C c.139-503T>C (n.139-503T>C) n.324T>C c.2443T>C (p.Cys815Arg) c.2284T>C (p.Cys762Arg) | |
| 5 | g.75359482T>G | CA360129256 | CERT1,HMGCR | c.2383T>G (p.Cys795Gly) c.1670-2470A>C (n.1670-2470A>C) c.1203-2470A>C (n.1203-2470A>C) n.3220T>G c.*2932T>G (n.*2932T>G) c.2224T>G (p.Cys742Gly) c.287+172T>G c.139-503T>G (n.139-503T>G) n.324T>G c.2443T>G (p.Cys815Gly) c.2284T>G (p.Cys762Gly) | |
| 5 | g.75359483G>A | CA360129257 | CERT1,HMGCR | c.2384G>A (p.Cys795Tyr) c.1670-2471C>T (n.1670-2471C>T) c.1203-2471C>T (n.1203-2471C>T) n.3221G>A c.*2933G>A (n.*2933G>A) c.2225G>A (p.Cys742Tyr) c.287+173G>A c.139-502G>A (n.139-502G>A) n.325G>A c.2444G>A (p.Cys815Tyr) c.2285G>A (p.Cys762Tyr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359483G>C | CA360129258 | CERT1,HMGCR | c.2384G>C (p.Cys795Ser) c.1670-2471C>G (n.1670-2471C>G) c.1203-2471C>G (n.1203-2471C>G) n.3221G>C c.*2933G>C (n.*2933G>C) c.2225G>C (p.Cys742Ser) c.287+173G>C c.139-502G>C (n.139-502G>C) n.325G>C c.2444G>C (p.Cys815Ser) c.2285G>C (p.Cys762Ser) | COSMIC |
| 5 | g.75359483G>T | CA360129259 | CERT1,HMGCR | c.2384G>T (p.Cys795Phe) c.1670-2471C>A (n.1670-2471C>A) c.1203-2471C>A (n.1203-2471C>A) n.3221G>T c.*2933G>T (n.*2933G>T) c.2225G>T (p.Cys742Phe) c.287+173G>T c.139-502G>T (n.139-502G>T) n.325G>T c.2444G>T (p.Cys815Phe) c.2285G>T (p.Cys762Phe) | |
| 5 | g.75359484C>A | CA360129260 | CERT1,HMGCR | c.2385C>A (p.Cys795Ter) c.1670-2472G>T (n.1670-2472G>T) c.1203-2472G>T (n.1203-2472G>T) n.3222C>A c.*2934C>A (n.*2934C>A) c.2226C>A (p.Cys742Ter) c.287+174C>A c.139-501C>A (n.139-501C>A) n.326C>A c.2445C>A (p.Cys815Ter) c.2286C>A (p.Cys762Ter) | |
| 5 | g.75359484C= | CA1556074853 | CERT1,HMGCR | c.2385C= (p.Cys795=) c.1670-2472G= (n.1670-2472G=) c.1203-2472G= (n.1203-2472G=) n.3222C= c.*2934C= (n.*2934C=) c.2226C= (p.Cys742=) c.287+174C= c.139-501C= (n.139-501C=) n.326C= c.2445C= (p.Cys815=) c.2286C= (p.Cys762=) | |
| 5 | g.75359484C>G | CA360129261 | CERT1,HMGCR | c.2385C>G (p.Cys795Trp) c.1670-2472G>C (n.1670-2472G>C) c.1203-2472G>C (n.1203-2472G>C) n.3222C>G c.*2934C>G (n.*2934C>G) c.2226C>G (p.Cys742Trp) c.287+174C>G c.139-501C>G (n.139-501C>G) n.326C>G c.2445C>G (p.Cys815Trp) c.2286C>G (p.Cys762Trp) | |
| 5 | g.75359484C>T | CA444779034 | CERT1,HMGCR | c.2385C>T (p.Cys795=) c.1670-2472G>A (n.1670-2472G>A) c.1203-2472G>A (n.1203-2472G>A) n.3222C>T c.*2934C>T (n.*2934C>T) c.2226C>T (p.Cys742=) c.287+174C>T c.139-501C>T (n.139-501C>T) n.326C>T c.2445C>T (p.Cys815=) c.2286C>T (p.Cys762=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75359485A= | CA1556074857 | CERT1,HMGCR | c.2386A= (p.Thr796=) c.1670-2473T= (n.1670-2473T=) c.1203-2473T= (n.1203-2473T=) n.3223A= c.*2935A= (n.*2935A=) c.2227A= (p.Thr743=) c.287+175A= c.139-500A= (n.139-500A=) n.327A= c.2446A= (p.Thr816=) c.2287A= (p.Thr763=) | |
| 5 | g.75359485A>C | CA360129263 | CERT1,HMGCR | c.2386A>C (p.Thr796Pro) c.1670-2473T>G (n.1670-2473T>G) c.1203-2473T>G (n.1203-2473T>G) n.3223A>C c.*2935A>C (n.*2935A>C) c.2227A>C (p.Thr743Pro) c.287+175A>C c.139-500A>C (n.139-500A>C) n.327A>C c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.2287A>C (p.Thr763Pro) | |
| 5 | g.75359485A>G | CA3308848 | CERT1,HMGCR | c.2386A>G (p.Thr796Ala) c.1670-2473T>C (n.1670-2473T>C) c.1203-2473T>C (n.1203-2473T>C) n.3223A>G c.*2935A>G (n.*2935A>G) c.2227A>G (p.Thr743Ala) c.287+175A>G c.139-500A>G (n.139-500A>G) n.327A>G c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.2287A>G (p.Thr763Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359485A>T | CA360129262 | CERT1,HMGCR | c.2386A>T (p.Thr796Ser) c.1670-2473T>A (n.1670-2473T>A) c.1203-2473T>A (n.1203-2473T>A) n.3223A>T c.*2935A>T (n.*2935A>T) c.2227A>T (p.Thr743Ser) c.287+175A>T c.139-500A>T (n.139-500A>T) n.327A>T c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.2287A>T (p.Thr763Ser) | |
| 5 | g.75359486C>A | CA360129264 | CERT1,HMGCR | c.2387C>A (p.Thr796Asn) c.1670-2474G>T (n.1670-2474G>T) c.1203-2474G>T (n.1203-2474G>T) n.3224C>A c.*2936C>A (n.*2936C>A) c.2228C>A (p.Thr743Asn) c.287+176C>A c.139-499C>A (n.139-499C>A) n.328C>A c.2447C>A (p.Thr816Asn) c.2288C>A (p.Thr763Asn) | |
| 5 | g.75359486C= | CA1556074861 | CERT1,HMGCR | c.2387C= (p.Thr796=) c.1670-2474G= (n.1670-2474G=) c.1203-2474G= (n.1203-2474G=) n.3224C= c.*2936C= (n.*2936C=) c.2228C= (p.Thr743=) c.287+176C= c.139-499C= (n.139-499C=) n.328C= c.2447C= (p.Thr816=) c.2288C= (p.Thr763=) | |
| 5 | g.75359486C>G | CA360129265 | CERT1,HMGCR | c.2387C>G (p.Thr796Ser) c.1670-2474G>C (n.1670-2474G>C) c.1203-2474G>C (n.1203-2474G>C) n.3224C>G c.*2936C>G (n.*2936C>G) c.2228C>G (p.Thr743Ser) c.287+176C>G c.139-499C>G (n.139-499C>G) n.328C>G c.2447C>G (p.Thr816Ser) c.2288C>G (p.Thr763Ser) | |
| 5 | g.75359486C>T | CA360129266 | CERT1,HMGCR | c.2387C>T (p.Thr796Ile) c.1670-2474G>A (n.1670-2474G>A) c.1203-2474G>A (n.1203-2474G>A) n.3224C>T c.*2936C>T (n.*2936C>T) c.2228C>T (p.Thr743Ile) c.287+176C>T c.139-499C>T (n.139-499C>T) n.328C>T c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.2288C>T (p.Thr763Ile) | dbSNP |
| 5 | g.75359487del | CA2674264795 | CERT1,HMGCR | c.2388del (p.Met797CysfsTer4) c.1670-2474del (n.1670-2474del) c.1203-2474del (n.1203-2474del) n.3225del c.*2937del (n.*2937del) c.2229del (p.Met744CysfsTer4) c.287+177del c.139-498del (n.139-498del) n.329del c.2448del (p.Met817CysfsTer4) c.2289del (p.Met764CysfsTer4) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359487C>A | CA444779036 | CERT1,HMGCR | c.2388C>A (p.Thr796=) c.1670-2475G>T (n.1670-2475G>T) c.1203-2475G>T (n.1203-2475G>T) n.3225C>A c.*2937C>A (n.*2937C>A) c.2229C>A (p.Thr743=) c.287+177C>A c.139-498C>A (n.139-498C>A) n.329C>A c.2448C>A (p.Thr816=) c.2289C>A (p.Thr763=) | |
| 5 | g.75359487C>G | CA444779037 | CERT1,HMGCR | c.2388C>G (p.Thr796=) c.1670-2475G>C (n.1670-2475G>C) c.1203-2475G>C (n.1203-2475G>C) n.3225C>G c.*2937C>G (n.*2937C>G) c.2229C>G (p.Thr743=) c.287+177C>G c.139-498C>G (n.139-498C>G) n.329C>G c.2448C>G (p.Thr816=) c.2289C>G (p.Thr763=) | |
| 5 | g.75359487C>T | CA444779038 | CERT1,HMGCR | c.2388C>T (p.Thr796=) c.1670-2475G>A (n.1670-2475G>A) c.1203-2475G>A (n.1203-2475G>A) n.3225C>T c.*2937C>T (n.*2937C>T) c.2229C>T (p.Thr743=) c.287+177C>T c.139-498C>T (n.139-498C>T) n.329C>T c.2448C>T (p.Thr816=) c.2289C>T (p.Thr763=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75359488A>C | CA360129267 | CERT1,HMGCR | c.2389A>C (p.Met797Leu) c.1670-2476T>G (n.1670-2476T>G) c.1203-2476T>G (n.1203-2476T>G) n.3226A>C c.*2938A>C (n.*2938A>C) c.2230A>C (p.Met744Leu) c.287+178A>C c.139-497A>C (n.139-497A>C) n.330A>C c.2449A>C (p.Met817Leu) c.2290A>C (p.Met764Leu) | |
| 5 | g.75359488A>G | CA360129268 | CERT1,HMGCR | c.2389A>G (p.Met797Val) c.1670-2476T>C (n.1670-2476T>C) c.1203-2476T>C (n.1203-2476T>C) n.3226A>G c.*2938A>G (n.*2938A>G) c.2230A>G (p.Met744Val) c.287+178A>G c.139-497A>G (n.139-497A>G) n.330A>G c.2449A>G (p.Met817Val) c.2290A>G (p.Met764Val) | |
| 5 | g.75359488A>T | CA360129269 | CERT1,HMGCR | c.2389A>T (p.Met797Leu) c.1670-2476T>A (n.1670-2476T>A) c.1203-2476T>A (n.1203-2476T>A) n.3226A>T c.*2938A>T (n.*2938A>T) c.2230A>T (p.Met744Leu) c.287+178A>T c.139-497A>T (n.139-497A>T) n.330A>T c.2449A>T (p.Met817Leu) c.2290A>T (p.Met764Leu) | |
| 5 | g.75359489T>A | CA360129270 | CERT1,HMGCR | c.2390T>A (p.Met797Lys) c.1670-2477A>T (n.1670-2477A>T) c.1203-2477A>T (n.1203-2477A>T) n.3227T>A c.*2939T>A (n.*2939T>A) c.2231T>A (p.Met744Lys) c.287+179T>A c.139-496T>A (n.139-496T>A) n.331T>A c.2450T>A (p.Met817Lys) c.2291T>A (p.Met764Lys) |