UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75355215_75355364del | CA2674266527 | HMGCR | c.1722+1_1723-1del (n.1722+1_1723-1del) n.2559+1_2560-1del c.*2271+1_*2272-1del (n.*2271+1_*2272-1del) c.1564-150_1564-1del (n.1564-150_1564-1del) n.36_185del c.1782+1_1783-1del (n.1782+1_1783-1del) c.1624-150_1624-1del (n.1624-150_1624-1del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75355261_75355264del | CA2674266563 | HMGCR | c.1722+47_1722+50del (n.1722+47_1722+50del) n.2559+47_2559+50del c.*2271+47_*2271+50del (n.*2271+47_*2271+50del) c.1564-104_1564-101del (n.1564-104_1564-101del) n.82_85del c.1782+47_1782+50del (n.1782+47_1782+50del) c.1624-104_1624-101del (n.1624-104_1624-101del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75355259A= | CA1556070907 | HMGCR | c.1722+45A= (n.1722+45A=) n.2559+45A= c.*2271+45A= (n.*2271+45A=) c.1564-106A= (n.1564-106A=) n.80A= c.1782+45A= (n.1782+45A=) c.1624-106A= (n.1624-106A=) | |
| 5 | g.75355259A>C | CA2580575314 | HMGCR | c.1722+45A>C (n.1722+45A>C) n.2559+45A>C c.*2271+45A>C (n.*2271+45A>C) c.1564-106A>C (n.1564-106A>C) n.80A>C c.1782+45A>C (n.1782+45A>C) c.1624-106A>C (n.1624-106A>C) | |
| 5 | g.75355259A>G | CA3308714 | HMGCR | c.1722+45A>G (n.1722+45A>G) n.2559+45A>G c.*2271+45A>G (n.*2271+45A>G) c.1564-106A>G (n.1564-106A>G) n.80A>G c.1782+45A>G (n.1782+45A>G) c.1624-106A>G (n.1624-106A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75355259A>T | CA1556070908 | HMGCR | c.1722+45A>T (n.1722+45A>T) n.2559+45A>T c.*2271+45A>T (n.*2271+45A>T) c.1564-106A>T (n.1564-106A>T) n.80A>T c.1782+45A>T (n.1782+45A>T) c.1624-106A>T (n.1624-106A>T) | dbSNP |
| 5 | g.75355260G>A | CA560767050 | HMGCR | c.1722+46G>A (n.1722+46G>A) n.2559+46G>A c.*2271+46G>A (n.*2271+46G>A) c.1564-105G>A (n.1564-105G>A) n.81G>A c.1782+46G>A (n.1782+46G>A) c.1624-105G>A (n.1624-105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75355260G>C | CA3308715 | HMGCR | c.1722+46G>C (n.1722+46G>C) n.2559+46G>C c.*2271+46G>C (n.*2271+46G>C) c.1564-105G>C (n.1564-105G>C) n.81G>C c.1782+46G>C (n.1782+46G>C) c.1624-105G>C (n.1624-105G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75355260G= | CA1556070911 | HMGCR | c.1722+46G= (n.1722+46G=) n.2559+46G= c.*2271+46G= (n.*2271+46G=) c.1564-105G= (n.1564-105G=) n.81G= c.1782+46G= (n.1782+46G=) c.1624-105G= (n.1624-105G=) | |
| 5 | g.75355261dup | CA2578338388 | HMGCR | c.1722+47dup (n.1722+47dup) n.2559+47dup c.*2271+47dup (n.*2271+47dup) c.1564-104dup (n.1564-104dup) n.82dup c.1782+47dup (n.1782+47dup) c.1624-104dup (n.1624-104dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75355263A= | CA1556070914 | HMGCR | c.1722+49A= (n.1722+49A=) n.2559+49A= c.*2271+49A= (n.*2271+49A=) c.1564-102A= (n.1564-102A=) n.84A= c.1782+49A= (n.1782+49A=) c.1624-102A= (n.1624-102A=) | |
| 5 | g.75355263A>C | CA1556070915 | HMGCR | c.1722+49A>C (n.1722+49A>C) n.2559+49A>C c.*2271+49A>C (n.*2271+49A>C) c.1564-102A>C (n.1564-102A>C) n.84A>C c.1782+49A>C (n.1782+49A>C) c.1624-102A>C (n.1624-102A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75355263A>G | CA1556070917 | HMGCR | c.1722+49A>G (n.1722+49A>G) n.2559+49A>G c.*2271+49A>G (n.*2271+49A>G) c.1564-102A>G (n.1564-102A>G) n.84A>G c.1782+49A>G (n.1782+49A>G) c.1624-102A>G (n.1624-102A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75355265G>A | CA2674266564 | HMGCR | c.1722+51G>A (n.1722+51G>A) n.2559+51G>A c.*2271+51G>A (n.*2271+51G>A) c.1564-100G>A (n.1564-100G>A) n.86G>A c.1782+51G>A (n.1782+51G>A) c.1624-100G>A (n.1624-100G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75355265G= | CA1556070919 | HMGCR | c.1722+51G= (n.1722+51G=) n.2559+51G= c.*2271+51G= (n.*2271+51G=) c.1564-100G= (n.1564-100G=) n.86G= c.1782+51G= (n.1782+51G=) c.1624-100G= (n.1624-100G=) | |
| 5 | g.75355265G>T | CA1556070918 | HMGCR | c.1722+51G>T (n.1722+51G>T) n.2559+51G>T c.*2271+51G>T (n.*2271+51G>T) c.1564-100G>T (n.1564-100G>T) n.86G>T c.1782+51G>T (n.1782+51G>T) c.1624-100G>T (n.1624-100G>T) | dbSNP |
| 5 | g.75355266C>A | CA2578338389 | HMGCR | c.1722+52C>A (n.1722+52C>A) n.2559+52C>A c.*2271+52C>A (n.*2271+52C>A) c.1564-99C>A (n.1564-99C>A) n.87C>A c.1782+52C>A (n.1782+52C>A) c.1624-99C>A (n.1624-99C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75355268A= | CA1556070920 | HMGCR | c.1722+54A= (n.1722+54A=) n.2559+54A= c.*2271+54A= (n.*2271+54A=) c.1564-97A= (n.1564-97A=) n.89A= c.1782+54A= (n.1782+54A=) c.1624-97A= (n.1624-97A=) | |
| 5 | g.75355268A>G | CA813985659 | HMGCR | c.1722+54A>G (n.1722+54A>G) n.2559+54A>G c.*2271+54A>G (n.*2271+54A>G) c.1564-97A>G (n.1564-97A>G) n.89A>G c.1782+54A>G (n.1782+54A>G) c.1624-97A>G (n.1624-97A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75355273A= | CA1556070922 | HMGCR | c.1722+59A= (n.1722+59A=) n.2559+59A= c.*2271+59A= (n.*2271+59A=) c.1564-92A= (n.1564-92A=) n.94A= c.1782+59A= (n.1782+59A=) c.1624-92A= (n.1624-92A=) | |
| 5 | g.75355273A>G | CA120918728 | HMGCR | c.1722+59A>G (n.1722+59A>G) n.2559+59A>G c.*2271+59A>G (n.*2271+59A>G) c.1564-92A>G (n.1564-92A>G) n.94A>G c.1782+59A>G (n.1782+59A>G) c.1624-92A>G (n.1624-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75355275G>A | CA1556070925 | HMGCR | c.1722+61G>A (n.1722+61G>A) n.2559+61G>A c.*2271+61G>A (n.*2271+61G>A) c.1564-90G>A (n.1564-90G>A) n.96G>A c.1782+61G>A (n.1782+61G>A) c.1624-90G>A (n.1624-90G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75355275G>C | CA2674266565 | HMGCR | c.1722+61G>C (n.1722+61G>C) n.2559+61G>C c.*2271+61G>C (n.*2271+61G>C) c.1564-90G>C (n.1564-90G>C) n.96G>C c.1782+61G>C (n.1782+61G>C) c.1624-90G>C (n.1624-90G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75355275G= | CA1556070924 | HMGCR | c.1722+61G= (n.1722+61G=) n.2559+61G= c.*2271+61G= (n.*2271+61G=) c.1564-90G= (n.1564-90G=) n.96G= c.1782+61G= (n.1782+61G=) c.1624-90G= (n.1624-90G=) | |
| 5 | g.75355275G>T | CA2674266566 | HMGCR | c.1722+61G>T (n.1722+61G>T) n.2559+61G>T c.*2271+61G>T (n.*2271+61G>T) c.1564-90G>T (n.1564-90G>T) n.96G>T c.1782+61G>T (n.1782+61G>T) c.1624-90G>T (n.1624-90G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75355279T>C | CA2674266567 | HMGCR | c.1722+65T>C (n.1722+65T>C) n.2559+65T>C c.*2271+65T>C (n.*2271+65T>C) c.1564-86T>C (n.1564-86T>C) n.100T>C c.1782+65T>C (n.1782+65T>C) c.1624-86T>C (n.1624-86T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75355281T>C | CA2674266568 | HMGCR | c.1722+67T>C (n.1722+67T>C) n.2559+67T>C c.*2271+67T>C (n.*2271+67T>C) c.1564-84T>C (n.1564-84T>C) n.102T>C c.1782+67T>C (n.1782+67T>C) c.1624-84T>C (n.1624-84T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75355283A>G | CA2674266569 | HMGCR | c.1722+69A>G (n.1722+69A>G) n.2559+69A>G c.*2271+69A>G (n.*2271+69A>G) c.1564-82A>G (n.1564-82A>G) n.104A>G c.1782+69A>G (n.1782+69A>G) c.1624-82A>G (n.1624-82A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75355284G>T | CA2674266570 | HMGCR | c.1722+70G>T (n.1722+70G>T) n.2559+70G>T c.*2271+70G>T (n.*2271+70G>T) c.1564-81G>T (n.1564-81G>T) n.105G>T c.1782+70G>T (n.1782+70G>T) c.1624-81G>T (n.1624-81G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75355285G>A | CA120918731 | HMGCR | c.1722+71G>A (n.1722+71G>A) n.2559+71G>A c.*2271+71G>A (n.*2271+71G>A) c.1564-80G>A (n.1564-80G>A) n.106G>A c.1782+71G>A (n.1782+71G>A) c.1624-80G>A (n.1624-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75355285G= | CA1556070928 | HMGCR | c.1722+71G= (n.1722+71G=) n.2559+71G= c.*2271+71G= (n.*2271+71G=) c.1564-80G= (n.1564-80G=) n.106G= c.1782+71G= (n.1782+71G=) c.1624-80G= (n.1624-80G=) | |
| 5 | g.75355285G>T | CA2674266571 | HMGCR | c.1722+71G>T (n.1722+71G>T) n.2559+71G>T c.*2271+71G>T (n.*2271+71G>T) c.1564-80G>T (n.1564-80G>T) n.106G>T c.1782+71G>T (n.1782+71G>T) c.1624-80G>T (n.1624-80G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75355287C>A | CA2674266572 | HMGCR | c.1722+73C>A (n.1722+73C>A) n.2559+73C>A c.*2271+73C>A (n.*2271+73C>A) c.1564-78C>A (n.1564-78C>A) n.108C>A c.1782+73C>A (n.1782+73C>A) c.1624-78C>A (n.1624-78C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75355287C>T | CA2674266573 | HMGCR | c.1722+73C>T (n.1722+73C>T) n.2559+73C>T c.*2271+73C>T (n.*2271+73C>T) c.1564-78C>T (n.1564-78C>T) n.108C>T c.1782+73C>T (n.1782+73C>T) c.1624-78C>T (n.1624-78C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75355288A= | CA1556070931 | HMGCR | c.1722+74A= (n.1722+74A=) n.2559+74A= c.*2271+74A= (n.*2271+74A=) c.1564-77A= (n.1564-77A=) n.109A= c.1782+74A= (n.1782+74A=) c.1624-77A= (n.1624-77A=) | |
| 5 | g.75355288A>C | CA2674266575 | HMGCR | c.1722+74A>C (n.1722+74A>C) n.2559+74A>C c.*2271+74A>C (n.*2271+74A>C) c.1564-77A>C (n.1564-77A>C) n.109A>C c.1782+74A>C (n.1782+74A>C) c.1624-77A>C (n.1624-77A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75355289A= | CA1556070933 | HMGCR | c.1723-76A= (n.1723-76A=) n.2560-76A= c.*2272-76A= (n.*2272-76A=) c.1564-76A= (n.1564-76A=) n.110A= c.1783-76A= (n.1783-76A=) c.1624-76A= (n.1624-76A=) | |
| 5 | g.75355289A>G | CA1556070935 | HMGCR | c.1723-76A>G (n.1723-76A>G) n.2560-76A>G c.*2272-76A>G (n.*2272-76A>G) c.1564-76A>G (n.1564-76A>G) n.110A>G c.1783-76A>G (n.1783-76A>G) c.1624-76A>G (n.1624-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75355292_75355322dup | CA1077597698 | HMGCR | c.1723-73_1723-43dup (n.1723-73_1723-43dup) n.2560-73_2560-43dup c.*2272-73_*2272-43dup (n.*2272-73_*2272-43dup) c.1564-73_1564-43dup (n.1564-73_1564-43dup) n.113_143dup c.1783-73_1783-43dup (n.1783-73_1783-43dup) c.1624-73_1624-43dup (n.1624-73_1624-43dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75355290T>A | CA2674266578 | HMGCR | c.1723-75T>A (n.1723-75T>A) n.2560-75T>A c.*2272-75T>A (n.*2272-75T>A) c.1564-75T>A (n.1564-75T>A) n.111T>A c.1783-75T>A (n.1783-75T>A) c.1624-75T>A (n.1624-75T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75355290T>G | CA2578338390 | HMGCR | c.1723-75T>G (n.1723-75T>G) n.2560-75T>G c.*2272-75T>G (n.*2272-75T>G) c.1564-75T>G (n.1564-75T>G) n.111T>G c.1783-75T>G (n.1783-75T>G) c.1624-75T>G (n.1624-75T>G) | |
| 5 | g.75355290_75355292delinsTTA | CA1556070938 | HMGCR | c.1723-75_1723-73delinsTTA (n.1723-75_1723-73delinsTTA) n.2560-75_2560-73delinsTTA c.*2272-75_*2272-73delinsTTA (n.*2272-75_*2272-73delinsTTA) c.1564-75_1564-73delinsTTA (n.1564-75_1564-73delinsTTA) n.111_113delinsTTA c.1783-75_1783-73delinsTTA (n.1783-75_1783-73delinsTTA) c.1624-75_1624-73delinsTTA (n.1624-75_1624-73delinsTTA) | |
| 5 | g.75355291T>G | CA813985665 | HMGCR | c.1723-74T>G (n.1723-74T>G) n.2560-74T>G c.*2272-74T>G (n.*2272-74T>G) c.1564-74T>G (n.1564-74T>G) n.112T>G c.1783-74T>G (n.1783-74T>G) c.1624-74T>G (n.1624-74T>G) | dbSNP |
| 5 | g.75355291T= | CA1556070940 | HMGCR | c.1723-74T= (n.1723-74T=) n.2560-74T= c.*2272-74T= (n.*2272-74T=) c.1564-74T= (n.1564-74T=) n.112T= c.1783-74T= (n.1783-74T=) c.1624-74T= (n.1624-74T=) | |
| 5 | g.75355291_75355292del | CA560767051 | HMGCR | c.1723-74_1723-73del (n.1723-74_1723-73del) n.2560-74_2560-73del c.*2272-74_*2272-73del (n.*2272-74_*2272-73del) c.1564-74_1564-73del (n.1564-74_1564-73del) n.112_113del c.1783-74_1783-73del (n.1783-74_1783-73del) c.1624-74_1624-73del (n.1624-74_1624-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75355292A= | CA1556070943 | HMGCR | c.1723-73A= (n.1723-73A=) n.2560-73A= c.*2272-73A= (n.*2272-73A=) c.1564-73A= (n.1564-73A=) n.113A= c.1783-73A= (n.1783-73A=) c.1624-73A= (n.1624-73A=) | |
| 5 | g.75355292A>C | CA813985674 | HMGCR | c.1723-73A>C (n.1723-73A>C) n.2560-73A>C c.*2272-73A>C (n.*2272-73A>C) c.1564-73A>C (n.1564-73A>C) n.113A>C c.1783-73A>C (n.1783-73A>C) c.1624-73A>C (n.1624-73A>C) | dbSNP |
| 5 | g.75355293G>A | CA560767052 | HMGCR | c.1723-72G>A (n.1723-72G>A) n.2560-72G>A c.*2272-72G>A (n.*2272-72G>A) c.1564-72G>A (n.1564-72G>A) n.114G>A c.1783-72G>A (n.1783-72G>A) c.1624-72G>A (n.1624-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.75355293G= | CA1556070947 | HMGCR | c.1723-72G= (n.1723-72G=) n.2560-72G= c.*2272-72G= (n.*2272-72G=) c.1564-72G= (n.1564-72G=) n.114G= c.1783-72G= (n.1783-72G=) c.1624-72G= (n.1624-72G=) | |
| 5 | g.75355293G>T | CA813985675 | HMGCR | c.1723-72G>T (n.1723-72G>T) n.2560-72G>T c.*2272-72G>T (n.*2272-72G>T) c.1564-72G>T (n.1564-72G>T) n.114G>T c.1783-72G>T (n.1783-72G>T) c.1624-72G>T (n.1624-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |