UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75352778A= | CA1556068857 | HMGCR | c.1368+1176A= (n.1368+1176A=) n.2205+1176A= c.*1917+1176A= (n.*1917+1176A=) c.1428+1176A= (n.1428+1176A=) | |
| 5 | g.75352778A>C | CA1077597159 | HMGCR | c.1368+1176A>C (n.1368+1176A>C) n.2205+1176A>C c.*1917+1176A>C (n.*1917+1176A>C) c.1428+1176A>C (n.1428+1176A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352778A>G | CA2580590612 | HMGCR | c.1368+1176A>G (n.1368+1176A>G) n.2205+1176A>G c.*1917+1176A>G (n.*1917+1176A>G) c.1428+1176A>G (n.1428+1176A>G) | |
| 5 | g.75352778A>T | CA212959 | HMGCR | c.1368+1176A>T (n.1368+1176A>T) n.2205+1176A>T c.*1917+1176A>T (n.*1917+1176A>T) c.1428+1176A>T (n.1428+1176A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352779T>C | CA1556068865 | HMGCR | c.1368+1177T>C (n.1368+1177T>C) n.2205+1177T>C c.*1917+1177T>C (n.*1917+1177T>C) c.1428+1177T>C (n.1428+1177T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352779T= | CA1556068863 | HMGCR | c.1368+1177T= (n.1368+1177T=) n.2205+1177T= c.*1917+1177T= (n.*1917+1177T=) c.1428+1177T= (n.1428+1177T=) | |
| 5 | g.75352779_75352781delinsTTA | CA1556068862 | HMGCR | c.1368+1177_1368+1179delinsTTA (n.1368+1177_1368+1179delinsTTA) n.2205+1177_2205+1179delinsTTA c.*1917+1177_*1917+1179delinsTTA (n.*1917+1177_*1917+1179delinsTTA) c.1428+1177_1428+1179delinsTTA (n.1428+1177_1428+1179delinsTTA) | |
| 5 | g.75352784_75352785del | CA120917103 | HMGCR | c.1368+1182_1368+1183del (n.1368+1182_1368+1183del) n.2205+1182_2205+1183del c.*1917+1182_*1917+1183del (n.*1917+1182_*1917+1183del) c.1428+1182_1428+1183del (n.1428+1182_1428+1183del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352781A= | CA1556068871 | HMGCR | c.1368+1179A= (n.1368+1179A=) n.2205+1179A= c.*1917+1179A= (n.*1917+1179A=) c.1428+1179A= (n.1428+1179A=) | |
| 5 | g.75352781A>G | CA1556068872 | HMGCR | c.1368+1179A>G (n.1368+1179A>G) n.2205+1179A>G c.*1917+1179A>G (n.*1917+1179A>G) c.1428+1179A>G (n.1428+1179A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352783A= | CA1556068873 | HMGCR | c.1368+1181A= (n.1368+1181A=) n.2205+1181A= c.*1917+1181A= (n.*1917+1181A=) c.1428+1181A= (n.1428+1181A=) | |
| 5 | g.75352783A>G | CA120917106 | HMGCR | c.1368+1181A>G (n.1368+1181A>G) n.2205+1181A>G c.*1917+1181A>G (n.*1917+1181A>G) c.1428+1181A>G (n.1428+1181A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352786_75352787delinsGA | CA1556068875 | HMGCR | c.1368+1184_1368+1185delinsGA (n.1368+1184_1368+1185delinsGA) n.2205+1184_2205+1185delinsGA c.*1917+1184_*1917+1185delinsGA (n.*1917+1184_*1917+1185delinsGA) c.1428+1184_1428+1185delinsGA (n.1428+1184_1428+1185delinsGA) | |
| 5 | g.75352787del | CA813983811 | HMGCR | c.1368+1185del (n.1368+1185del) n.2205+1185del c.*1917+1185del (n.*1917+1185del) c.1428+1185del (n.1428+1185del) | dbSNP |
| 5 | g.75352788G>A | CA813983814 | HMGCR | c.1368+1186G>A (n.1368+1186G>A) n.2205+1186G>A c.*1917+1186G>A (n.*1917+1186G>A) c.1428+1186G>A (n.1428+1186G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75352788G= | CA1556068878 | HMGCR | c.1368+1186G= (n.1368+1186G=) n.2205+1186G= c.*1917+1186G= (n.*1917+1186G=) c.1428+1186G= (n.1428+1186G=) | |
| 5 | g.75352790_75352792delinsCTG | CA1556068881 | HMGCR | c.1368+1188_1368+1190delinsCTG (n.1368+1188_1368+1190delinsCTG) n.2205+1188_2205+1190delinsCTG c.*1917+1188_*1917+1190delinsCTG (n.*1917+1188_*1917+1190delinsCTG) c.1428+1188_1428+1190delinsCTG (n.1428+1188_1428+1190delinsCTG) | |
| 5 | g.75352791T>C | CA444678094 | HMGCR | c.1368+1189T>C (n.1368+1189T>C) n.2205+1189T>C c.*1917+1189T>C (n.*1917+1189T>C) c.1428+1189T>C (n.1428+1189T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352791T= | CA1556068883 | HMGCR | c.1368+1189T= (n.1368+1189T=) n.2205+1189T= c.*1917+1189T= (n.*1917+1189T=) c.1428+1189T= (n.1428+1189T=) | |
| 5 | g.75352793_75352794del | CA813983816 | HMGCR | c.1368+1191_1368+1192del (n.1368+1191_1368+1192del) n.2205+1191_2205+1192del c.*1917+1191_*1917+1192del (n.*1917+1191_*1917+1192del) c.1428+1191_1428+1192del (n.1428+1191_1428+1192del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352792G>A | CA560456153 | HMGCR | c.1368+1190G>A (n.1368+1190G>A) n.2205+1190G>A c.*1917+1190G>A (n.*1917+1190G>A) c.1428+1190G>A (n.1428+1190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352792G= | CA1556068887 | HMGCR | c.1368+1190G= (n.1368+1190G=) n.2205+1190G= c.*1917+1190G= (n.*1917+1190G=) c.1428+1190G= (n.1428+1190G=) | |
| 5 | g.75352793T>C | CA1556068891 | HMGCR | c.1368+1191T>C (n.1368+1191T>C) n.2205+1191T>C c.*1917+1191T>C (n.*1917+1191T>C) c.1428+1191T>C (n.1428+1191T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352793T= | CA1556068890 | HMGCR | c.1368+1191T= (n.1368+1191T=) n.2205+1191T= c.*1917+1191T= (n.*1917+1191T=) c.1428+1191T= (n.1428+1191T=) | |
| 5 | g.75352796A= | CA1556068893 | HMGCR | c.1368+1194A= (n.1368+1194A=) n.2205+1194A= c.*1917+1194A= (n.*1917+1194A=) c.1428+1194A= (n.1428+1194A=) | |
| 5 | g.75352801dup | CA813983820 | HMGCR | c.1368+1199dup (n.1368+1199dup) n.2205+1199dup c.*1917+1199dup (n.*1917+1199dup) c.1428+1199dup (n.1428+1199dup) | dbSNP |
| 5 | g.75352800_75352801del | CA2767044962 | HMGCR | c.1368+1198_1368+1199del (n.1368+1198_1368+1199del) n.2205+1198_2205+1199del c.*1917+1198_*1917+1199del (n.*1917+1198_*1917+1199del) c.1428+1198_1428+1199del (n.1428+1198_1428+1199del) | |
| 5 | g.75352799T>C | CA1556068899 | HMGCR | c.1368+1197T>C (n.1368+1197T>C) n.2205+1197T>C c.*1917+1197T>C (n.*1917+1197T>C) c.1428+1197T>C (n.1428+1197T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75352799T= | CA1556068897 | HMGCR | c.1368+1197T= (n.1368+1197T=) n.2205+1197T= c.*1917+1197T= (n.*1917+1197T=) c.1428+1197T= (n.1428+1197T=) | |
| 5 | g.75352806G>A | CA120917107 | HMGCR | c.1368+1204G>A (n.1368+1204G>A) n.2205+1204G>A c.*1917+1204G>A (n.*1917+1204G>A) c.1428+1204G>A (n.1428+1204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352806G= | CA1556068904 | HMGCR | c.1368+1204G= (n.1368+1204G=) n.2205+1204G= c.*1917+1204G= (n.*1917+1204G=) c.1428+1204G= (n.1428+1204G=) | |
| 5 | g.75352809G>A | CA1556068907 | HMGCR | c.1368+1207G>A (n.1368+1207G>A) n.2205+1207G>A c.*1917+1207G>A (n.*1917+1207G>A) c.1428+1207G>A (n.1428+1207G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75352809G= | CA1556068906 | HMGCR | c.1368+1207G= (n.1368+1207G=) n.2205+1207G= c.*1917+1207G= (n.*1917+1207G=) c.1428+1207G= (n.1428+1207G=) | |
| 5 | g.75352810T>G | CA1556068911 | HMGCR | c.1368+1208T>G (n.1368+1208T>G) n.2205+1208T>G c.*1917+1208T>G (n.*1917+1208T>G) c.1428+1208T>G (n.1428+1208T>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352810T= | CA1556068909 | HMGCR | c.1368+1208T= (n.1368+1208T=) n.2205+1208T= c.*1917+1208T= (n.*1917+1208T=) c.1428+1208T= (n.1428+1208T=) | |
| 5 | g.75352811del | CA2767044963 | HMGCR | c.1368+1209del (n.1368+1209del) n.2205+1209del c.*1917+1209del (n.*1917+1209del) c.1428+1209del (n.1428+1209del) | |
| 5 | g.75352811C= | CA1556068913 | HMGCR | c.1368+1209C= (n.1368+1209C=) n.2205+1209C= c.*1917+1209C= (n.*1917+1209C=) c.1428+1209C= (n.1428+1209C=) | |
| 5 | g.75352811C>T | CA120917109 | HMGCR | c.1368+1209C>T (n.1368+1209C>T) n.2205+1209C>T c.*1917+1209C>T (n.*1917+1209C>T) c.1428+1209C>T (n.1428+1209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352812G>A | CA120917113 | HMGCR | c.1368+1210G>A (n.1368+1210G>A) n.2205+1210G>A c.*1917+1210G>A (n.*1917+1210G>A) c.1428+1210G>A (n.1428+1210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352812G= | CA1556068915 | HMGCR | c.1368+1210G= (n.1368+1210G=) n.2205+1210G= c.*1917+1210G= (n.*1917+1210G=) c.1428+1210G= (n.1428+1210G=) | |
| 5 | g.75352813T>G | CA1556068920 | HMGCR | c.1368+1211T>G (n.1368+1211T>G) n.2205+1211T>G c.*1917+1211T>G (n.*1917+1211T>G) c.1428+1211T>G (n.1428+1211T>G) | dbSNP |
| 5 | g.75352813T= | CA1556068919 | HMGCR | c.1368+1211T= (n.1368+1211T=) n.2205+1211T= c.*1917+1211T= (n.*1917+1211T=) c.1428+1211T= (n.1428+1211T=) | |
| 5 | g.75352815C= | CA1556068923 | HMGCR | c.1368+1213C= (n.1368+1213C=) n.2205+1213C= c.*1917+1213C= (n.*1917+1213C=) c.1428+1213C= (n.1428+1213C=) | |
| 5 | g.75352815C>T | CA1556068924 | HMGCR | c.1368+1213C>T (n.1368+1213C>T) n.2205+1213C>T c.*1917+1213C>T (n.*1917+1213C>T) c.1428+1213C>T (n.1428+1213C>T) | dbSNP |
| 5 | g.75352819G>A | CA1077597170 | HMGCR | c.1368+1217G>A (n.1368+1217G>A) n.2205+1217G>A c.*1917+1217G>A (n.*1917+1217G>A) c.1428+1217G>A (n.1428+1217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352819G= | CA1556068926 | HMGCR | c.1368+1217G= (n.1368+1217G=) n.2205+1217G= c.*1917+1217G= (n.*1917+1217G=) c.1428+1217G= (n.1428+1217G=) | |
| 5 | g.75352820T>A | CA120917117 | HMGCR | c.1368+1218T>A (n.1368+1218T>A) n.2205+1218T>A c.*1917+1218T>A (n.*1917+1218T>A) c.1428+1218T>A (n.1428+1218T>A) | dbSNP |
| 5 | g.75352820T= | CA1556068927 | HMGCR | c.1368+1218T= (n.1368+1218T=) n.2205+1218T= c.*1917+1218T= (n.*1917+1218T=) c.1428+1218T= (n.1428+1218T=) | |
| 5 | g.75352825T>C | CA813983826 | HMGCR | c.1368+1223T>C (n.1368+1223T>C) n.2205+1223T>C c.*1917+1223T>C (n.*1917+1223T>C) c.1428+1223T>C (n.1428+1223T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75352825T= | CA1556068931 | HMGCR | c.1368+1223T= (n.1368+1223T=) n.2205+1223T= c.*1917+1223T= (n.*1917+1223T=) c.1428+1223T= (n.1428+1223T=) |