Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.75352671G>A | CA2581489793 | HMGCR | c.1368+1069G>A (n.1368+1069G>A) n.2205+1069G>A c.*1917+1069G>A (n.*1917+1069G>A) c.1428+1069G>A (n.1428+1069G>A) | |
5 | g.75352671G>C | CA2581489792 | HMGCR | c.1368+1069G>C (n.1368+1069G>C) n.2205+1069G>C c.*1917+1069G>C (n.*1917+1069G>C) c.1428+1069G>C (n.1428+1069G>C) | |
5 | g.75352671G= | CA1556068767 | HMGCR | c.1368+1069G= (n.1368+1069G=) n.2205+1069G= c.*1917+1069G= (n.*1917+1069G=) c.1428+1069G= (n.1428+1069G=) | |
5 | g.75352671G>T | CA12003290 | HMGCR | c.1368+1069G>T (n.1368+1069G>T) n.2205+1069G>T c.*1917+1069G>T (n.*1917+1069G>T) c.1428+1069G>T (n.1428+1069G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352675C= | CA1556068770 | HMGCR | c.1368+1073C= (n.1368+1073C=) n.2205+1073C= c.*1917+1073C= (n.*1917+1073C=) c.1428+1073C= (n.1428+1073C=) | |
5 | g.75352675C>T | CA1077597145 | HMGCR | c.1368+1073C>T (n.1368+1073C>T) n.2205+1073C>T c.*1917+1073C>T (n.*1917+1073C>T) c.1428+1073C>T (n.1428+1073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352679C>A | CA120917074 | HMGCR | c.1368+1077C>A (n.1368+1077C>A) n.2205+1077C>A c.*1917+1077C>A (n.*1917+1077C>A) c.1428+1077C>A (n.1428+1077C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352679C= | CA1556068773 | HMGCR | c.1368+1077C= (n.1368+1077C=) n.2205+1077C= c.*1917+1077C= (n.*1917+1077C=) c.1428+1077C= (n.1428+1077C=) | |
5 | g.75352679C>G | CA1556068775 | HMGCR | c.1368+1077C>G (n.1368+1077C>G) n.2205+1077C>G c.*1917+1077C>G (n.*1917+1077C>G) c.1428+1077C>G (n.1428+1077C>G) | dbSNP |
5 | g.75352679C>T | CA2560772010 | HMGCR | c.1368+1077C>T (n.1368+1077C>T) n.2205+1077C>T c.*1917+1077C>T (n.*1917+1077C>T) c.1428+1077C>T (n.1428+1077C>T) | |
5 | g.75352681C= | CA1556068778 | HMGCR | c.1368+1079C= (n.1368+1079C=) n.2205+1079C= c.*1917+1079C= (n.*1917+1079C=) c.1428+1079C= (n.1428+1079C=) | |
5 | g.75352681C>T | CA813983761 | HMGCR | c.1368+1079C>T (n.1368+1079C>T) n.2205+1079C>T c.*1917+1079C>T (n.*1917+1079C>T) c.1428+1079C>T (n.1428+1079C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352683C>T | CA2599575963 | HMGCR | c.1368+1081C>T (n.1368+1081C>T) n.2205+1081C>T c.*1917+1081C>T (n.*1917+1081C>T) c.1428+1081C>T (n.1428+1081C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352687G>A | CA120917075 | HMGCR | c.1368+1085G>A (n.1368+1085G>A) n.2205+1085G>A c.*1917+1085G>A (n.*1917+1085G>A) c.1428+1085G>A (n.1428+1085G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352687G= | CA1556068782 | HMGCR | c.1368+1085G= (n.1368+1085G=) n.2205+1085G= c.*1917+1085G= (n.*1917+1085G=) c.1428+1085G= (n.1428+1085G=) | |
5 | g.75352688T>G | CA120917078 | HMGCR | c.1368+1086T>G (n.1368+1086T>G) n.2205+1086T>G c.*1917+1086T>G (n.*1917+1086T>G) c.1428+1086T>G (n.1428+1086T>G) | dbSNP |
5 | g.75352688T= | CA1556068784 | HMGCR | c.1368+1086T= (n.1368+1086T=) n.2205+1086T= c.*1917+1086T= (n.*1917+1086T=) c.1428+1086T= (n.1428+1086T=) | |
5 | g.75352693A= | CA1556068786 | HMGCR | c.1368+1091A= (n.1368+1091A=) n.2205+1091A= c.*1917+1091A= (n.*1917+1091A=) c.1428+1091A= (n.1428+1091A=) | |
5 | g.75352693A>T | CA813983764 | HMGCR | c.1368+1091A>T (n.1368+1091A>T) n.2205+1091A>T c.*1917+1091A>T (n.*1917+1091A>T) c.1428+1091A>T (n.1428+1091A>T) | dbSNP |
5 | g.75352695A= | CA1556068788 | HMGCR | c.1368+1093A= (n.1368+1093A=) n.2205+1093A= c.*1917+1093A= (n.*1917+1093A=) c.1428+1093A= (n.1428+1093A=) | |
5 | g.75352695A>G | CA1556068790 | HMGCR | c.1368+1093A>G (n.1368+1093A>G) n.2205+1093A>G c.*1917+1093A>G (n.*1917+1093A>G) c.1428+1093A>G (n.1428+1093A>G) | dbSNP |
5 | g.75352696C= | CA1556068793 | HMGCR | c.1368+1094C= (n.1368+1094C=) n.2205+1094C= c.*1917+1094C= (n.*1917+1094C=) c.1428+1094C= (n.1428+1094C=) | |
5 | g.75352696C>T | CA813983768 | HMGCR | c.1368+1094C>T (n.1368+1094C>T) n.2205+1094C>T c.*1917+1094C>T (n.*1917+1094C>T) c.1428+1094C>T (n.1428+1094C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352697C= | CA1556068798 | HMGCR | c.1368+1095C= (n.1368+1095C=) n.2205+1095C= c.*1917+1095C= (n.*1917+1095C=) c.1428+1095C= (n.1428+1095C=) | |
5 | g.75352697C>G | CA1556068799 | HMGCR | c.1368+1095C>G (n.1368+1095C>G) n.2205+1095C>G c.*1917+1095C>G (n.*1917+1095C>G) c.1428+1095C>G (n.1428+1095C>G) | dbSNP |
5 | g.75352700T>C | CA813983769 | HMGCR | c.1368+1098T>C (n.1368+1098T>C) n.2205+1098T>C c.*1917+1098T>C (n.*1917+1098T>C) c.1428+1098T>C (n.1428+1098T>C) | dbSNP |
5 | g.75352700T>G | CA560456151 | HMGCR | c.1368+1098T>G (n.1368+1098T>G) n.2205+1098T>G c.*1917+1098T>G (n.*1917+1098T>G) c.1428+1098T>G (n.1428+1098T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352700T= | CA1556068803 | HMGCR | c.1368+1098T= (n.1368+1098T=) n.2205+1098T= c.*1917+1098T= (n.*1917+1098T=) c.1428+1098T= (n.1428+1098T=) | |
5 | g.75352704G>A | CA120917079 | HMGCR | c.1368+1102G>A (n.1368+1102G>A) n.2205+1102G>A c.*1917+1102G>A (n.*1917+1102G>A) c.1428+1102G>A (n.1428+1102G>A) | dbSNP |
5 | g.75352704G= | CA1556068807 | HMGCR | c.1368+1102G= (n.1368+1102G=) n.2205+1102G= c.*1917+1102G= (n.*1917+1102G=) c.1428+1102G= (n.1428+1102G=) | |
5 | g.75352712T>C | CA1077597150 | HMGCR | c.1368+1110T>C (n.1368+1110T>C) n.2205+1110T>C c.*1917+1110T>C (n.*1917+1110T>C) c.1428+1110T>C (n.1428+1110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352712T= | CA1556068810 | HMGCR | c.1368+1110T= (n.1368+1110T=) n.2205+1110T= c.*1917+1110T= (n.*1917+1110T=) c.1428+1110T= (n.1428+1110T=) | |
5 | g.75352715C= | CA1556068812 | HMGCR | c.1368+1113C= (n.1368+1113C=) n.2205+1113C= c.*1917+1113C= (n.*1917+1113C=) c.1428+1113C= (n.1428+1113C=) | |
5 | g.75352715C>T | CA1556068813 | HMGCR | c.1368+1113C>T (n.1368+1113C>T) n.2205+1113C>T c.*1917+1113C>T (n.*1917+1113C>T) c.1428+1113C>T (n.1428+1113C>T) | dbSNP |
5 | g.75352718C= | CA1556068814 | HMGCR | c.1368+1116C= (n.1368+1116C=) n.2205+1116C= c.*1917+1116C= (n.*1917+1116C=) c.1428+1116C= (n.1428+1116C=) | |
5 | g.75352718C>T | CA813983772 | HMGCR | c.1368+1116C>T (n.1368+1116C>T) n.2205+1116C>T c.*1917+1116C>T (n.*1917+1116C>T) c.1428+1116C>T (n.1428+1116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352719T>C | CA120917083 | HMGCR | c.1368+1117T>C (n.1368+1117T>C) n.2205+1117T>C c.*1917+1117T>C (n.*1917+1117T>C) c.1428+1117T>C (n.1428+1117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352719T= | CA1556068816 | HMGCR | c.1368+1117T= (n.1368+1117T=) n.2205+1117T= c.*1917+1117T= (n.*1917+1117T=) c.1428+1117T= (n.1428+1117T=) | |
5 | g.75352724G>C | CA120917084 | HMGCR | c.1368+1122G>C (n.1368+1122G>C) n.2205+1122G>C c.*1917+1122G>C (n.*1917+1122G>C) c.1428+1122G>C (n.1428+1122G>C) | dbSNP |
5 | g.75352724G= | CA1556068819 | HMGCR | c.1368+1122G= (n.1368+1122G=) n.2205+1122G= c.*1917+1122G= (n.*1917+1122G=) c.1428+1122G= (n.1428+1122G=) | |
5 | g.75352737A= | CA1556068824 | HMGCR | c.1368+1135A= (n.1368+1135A=) n.2205+1135A= c.*1917+1135A= (n.*1917+1135A=) c.1428+1135A= (n.1428+1135A=) | |
5 | g.75352737A>G | CA1556068826 | HMGCR | c.1368+1135A>G (n.1368+1135A>G) n.2205+1135A>G c.*1917+1135A>G (n.*1917+1135A>G) c.1428+1135A>G (n.1428+1135A>G) | dbSNP |
5 | g.75352741C= | CA1556068831 | HMGCR | c.1368+1139C= (n.1368+1139C=) n.2205+1139C= c.*1917+1139C= (n.*1917+1139C=) c.1428+1139C= (n.1428+1139C=) | |
5 | g.75352741C>G | CA120917085 | HMGCR | c.1368+1139C>G (n.1368+1139C>G) n.2205+1139C>G c.*1917+1139C>G (n.*1917+1139C>G) c.1428+1139C>G (n.1428+1139C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352741C>T | CA120917086 | HMGCR | c.1368+1139C>T (n.1368+1139C>T) n.2205+1139C>T c.*1917+1139C>T (n.*1917+1139C>T) c.1428+1139C>T (n.1428+1139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352742G>A | CA120917089 | HMGCR | c.1368+1140G>A (n.1368+1140G>A) n.2205+1140G>A c.*1917+1140G>A (n.*1917+1140G>A) c.1428+1140G>A (n.1428+1140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352742G= | CA1556068834 | HMGCR | c.1368+1140G= (n.1368+1140G=) n.2205+1140G= c.*1917+1140G= (n.*1917+1140G=) c.1428+1140G= (n.1428+1140G=) | |
5 | g.75352743C= | CA1556068836 | HMGCR | c.1368+1141C= (n.1368+1141C=) n.2205+1141C= c.*1917+1141C= (n.*1917+1141C=) c.1428+1141C= (n.1428+1141C=) | |
5 | g.75352743C>T | CA120917093 | HMGCR | c.1368+1141C>T (n.1368+1141C>T) n.2205+1141C>T c.*1917+1141C>T (n.*1917+1141C>T) c.1428+1141C>T (n.1428+1141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.75352747A= | CA1556068839 | HMGCR | c.1368+1145A= (n.1368+1145A=) n.2205+1145A= c.*1917+1145A= (n.*1917+1145A=) c.1428+1145A= (n.1428+1145A=) |