UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75347071C>A | CA2674263062 | HMGCR | c.451-133C>A (n.451-133C>A) n.1288-133C>A c.*1000-133C>A (n.*1000-133C>A) c.511-133C>A (n.511-133C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347071C= | CA1556065256 | HMGCR | c.451-133C= (n.451-133C=) n.1288-133C= c.*1000-133C= (n.*1000-133C=) c.511-133C= (n.511-133C=) | |
| 5 | g.75347071C>T | CA2674263063 | HMGCR | c.451-133C>T (n.451-133C>T) n.1288-133C>T c.*1000-133C>T (n.*1000-133C>T) c.511-133C>T (n.511-133C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347072dup | CA813978019 | HMGCR | c.451-132dup (n.451-132dup) n.1288-132dup c.*1000-132dup (n.*1000-132dup) c.511-132dup (n.511-132dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347073_75347074del | CA2674263064 | HMGCR | c.451-131_451-130del (n.451-131_451-130del) n.1288-131_1288-130del c.*1000-131_*1000-130del (n.*1000-131_*1000-130del) c.511-131_511-130del (n.511-131_511-130del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347073G>A | CA2674263069 | HMGCR | c.451-131G>A (n.451-131G>A) n.1288-131G>A c.*1000-131G>A (n.*1000-131G>A) c.511-131G>A (n.511-131G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347073G= | CA1556065257 | HMGCR | c.451-131G= (n.451-131G=) n.1288-131G= c.*1000-131G= (n.*1000-131G=) c.511-131G= (n.511-131G=) | |
| 5 | g.75347073G>T | CA120885025 | HMGCR | c.451-131G>T (n.451-131G>T) n.1288-131G>T c.*1000-131G>T (n.*1000-131G>T) c.511-131G>T (n.511-131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347076_75347079del | CA2674263068 | HMGCR | c.451-128_451-125del (n.451-128_451-125del) n.1288-128_1288-125del c.*1000-128_*1000-125del (n.*1000-128_*1000-125del) c.511-128_511-125del (n.511-128_511-125del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347074T>G | CA2674263073 | HMGCR | c.451-130T>G (n.451-130T>G) n.1288-130T>G c.*1000-130T>G (n.*1000-130T>G) c.511-130T>G (n.511-130T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347077G>T | CA2674263074 | HMGCR | c.451-127G>T (n.451-127G>T) n.1288-127G>T c.*1000-127G>T (n.*1000-127G>T) c.511-127G>T (n.511-127G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347077_75347078delinsGT | CA1556065258 | HMGCR | c.451-127_451-126delinsGT (n.451-127_451-126delinsGT) n.1288-127_1288-126delinsGT c.*1000-127_*1000-126delinsGT (n.*1000-127_*1000-126delinsGT) c.511-127_511-126delinsGT (n.511-127_511-126delinsGT) | |
| 5 | g.75347081del | CA813978022 | HMGCR | c.451-123del (n.451-123del) n.1288-123del c.*1000-123del (n.*1000-123del) c.511-123del (n.511-123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347084C>A | CA2674263078 | HMGCR | c.451-120C>A (n.451-120C>A) n.1288-120C>A c.*1000-120C>A (n.*1000-120C>A) c.511-120C>A (n.511-120C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347084C= | CA1556065259 | HMGCR | c.451-120C= (n.451-120C=) n.1288-120C= c.*1000-120C= (n.*1000-120C=) c.511-120C= (n.511-120C=) | |
| 5 | g.75347084C>T | CA813978024 | HMGCR | c.451-120C>T (n.451-120C>T) n.1288-120C>T c.*1000-120C>T (n.*1000-120C>T) c.511-120C>T (n.511-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347087A= | CA1556065260 | HMGCR | c.451-117A= (n.451-117A=) n.1288-117A= c.*1000-117A= (n.*1000-117A=) c.511-117A= (n.511-117A=) | |
| 5 | g.75347087A>G | CA1556065261 | HMGCR | c.451-117A>G (n.451-117A>G) n.1288-117A>G c.*1000-117A>G (n.*1000-117A>G) c.511-117A>G (n.511-117A>G) | dbSNP |
| 5 | g.75347088T>C | CA1077595813 | HMGCR | c.451-116T>C (n.451-116T>C) n.1288-116T>C c.*1000-116T>C (n.*1000-116T>C) c.511-116T>C (n.511-116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347088T= | CA1556065262 | HMGCR | c.451-116T= (n.451-116T=) n.1288-116T= c.*1000-116T= (n.*1000-116T=) c.511-116T= (n.511-116T=) | |
| 5 | g.75347089T>G | CA2674263080 | HMGCR | c.451-115T>G (n.451-115T>G) n.1288-115T>G c.*1000-115T>G (n.*1000-115T>G) c.511-115T>G (n.511-115T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347090G>A | CA2709310932 | HMGCR | c.451-114G>A (n.451-114G>A) n.1288-114G>A c.*1000-114G>A (n.*1000-114G>A) c.511-114G>A (n.511-114G>A) | dbSNP |
| 5 | g.75347090G>C | CA2674263082 | HMGCR | c.451-114G>C (n.451-114G>C) n.1288-114G>C c.*1000-114G>C (n.*1000-114G>C) c.511-114G>C (n.511-114G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347090G>T | CA2674263081 | HMGCR | c.451-114G>T (n.451-114G>T) n.1288-114G>T c.*1000-114G>T (n.*1000-114G>T) c.511-114G>T (n.511-114G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347092A>G | CA2674263083 | HMGCR | c.451-112A>G (n.451-112A>G) n.1288-112A>G c.*1000-112A>G (n.*1000-112A>G) c.511-112A>G (n.511-112A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347093T>C | CA2674263084 | HMGCR | c.451-111T>C (n.451-111T>C) n.1288-111T>C c.*1000-111T>C (n.*1000-111T>C) c.511-111T>C (n.511-111T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347094A= | CA1556065263 | HMGCR | c.451-110A= (n.451-110A=) n.1288-110A= c.*1000-110A= (n.*1000-110A=) c.511-110A= (n.511-110A=) | |
| 5 | g.75347094A>G | CA120885031 | HMGCR | c.451-110A>G (n.451-110A>G) n.1288-110A>G c.*1000-110A>G (n.*1000-110A>G) c.511-110A>G (n.511-110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347094_75347096delinsATT | CA1556065264 | HMGCR | c.451-110_451-108delinsATT (n.451-110_451-108delinsATT) n.1288-110_1288-108delinsATT c.*1000-110_*1000-108delinsATT (n.*1000-110_*1000-108delinsATT) c.511-110_511-108delinsATT (n.511-110_511-108delinsATT) | |
| 5 | g.75347097_75347098del | CA1077595819 | HMGCR | c.451-107_451-106del (n.451-107_451-106del) n.1288-107_1288-106del c.*1000-107_*1000-106del (n.*1000-107_*1000-106del) c.511-107_511-106del (n.511-107_511-106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347096T>C | CA2674263088 | HMGCR | c.451-108T>C (n.451-108T>C) n.1288-108T>C c.*1000-108T>C (n.*1000-108T>C) c.511-108T>C (n.511-108T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347099A= | CA1556065265 | HMGCR | c.451-105A= (n.451-105A=) n.1288-105A= c.*1000-105A= (n.*1000-105A=) c.511-105A= (n.511-105A=) | |
| 5 | g.75347099A>C | CA1077595820 | HMGCR | c.451-105A>C (n.451-105A>C) n.1288-105A>C c.*1000-105A>C (n.*1000-105A>C) c.511-105A>C (n.511-105A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75347100C>A | CA2674263089 | HMGCR | c.451-104C>A (n.451-104C>A) n.1288-104C>A c.*1000-104C>A (n.*1000-104C>A) c.511-104C>A (n.511-104C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347100C>T | CA2674263090 | HMGCR | c.451-104C>T (n.451-104C>T) n.1288-104C>T c.*1000-104C>T (n.*1000-104C>T) c.511-104C>T (n.511-104C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347101T>A | CA2674263091 | HMGCR | c.451-103T>A (n.451-103T>A) n.1288-103T>A c.*1000-103T>A (n.*1000-103T>A) c.511-103T>A (n.511-103T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347101T>C | CA2674263093 | HMGCR | c.451-103T>C (n.451-103T>C) n.1288-103T>C c.*1000-103T>C (n.*1000-103T>C) c.511-103T>C (n.511-103T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347102C>A | CA2674263094 | HMGCR | c.451-102C>A (n.451-102C>A) n.1288-102C>A c.*1000-102C>A (n.*1000-102C>A) c.511-102C>A (n.511-102C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347102C= | CA1556065266 | HMGCR | c.451-102C= (n.451-102C=) n.1288-102C= c.*1000-102C= (n.*1000-102C=) c.511-102C= (n.511-102C=) | |
| 5 | g.75347102C>T | CA1556065267 | HMGCR | c.451-102C>T (n.451-102C>T) n.1288-102C>T c.*1000-102C>T (n.*1000-102C>T) c.511-102C>T (n.511-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.75347103T>C | CA1556065269 | HMGCR | c.451-101T>C (n.451-101T>C) n.1288-101T>C c.*1000-101T>C (n.*1000-101T>C) c.511-101T>C (n.511-101T>C) | dbSNP |
| 5 | g.75347103T= | CA1556065268 | HMGCR | c.451-101T= (n.451-101T=) n.1288-101T= c.*1000-101T= (n.*1000-101T=) c.511-101T= (n.511-101T=) | |
| 5 | g.75347104T>C | CA2674263097 | HMGCR | c.451-100T>C (n.451-100T>C) n.1288-100T>C c.*1000-100T>C (n.*1000-100T>C) c.511-100T>C (n.511-100T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347106G>T | CA2674263098 | HMGCR | c.451-98G>T (n.451-98G>T) n.1288-98G>T c.*1000-98G>T (n.*1000-98G>T) c.511-98G>T (n.511-98G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347107A= | CA1556065270 | HMGCR | c.451-97A= (n.451-97A=) n.1288-97A= c.*1000-97A= (n.*1000-97A=) c.511-97A= (n.511-97A=) | |
| 5 | g.75347107A>G | CA2674263099 | HMGCR | c.451-97A>G (n.451-97A>G) n.1288-97A>G c.*1000-97A>G (n.*1000-97A>G) c.511-97A>G (n.511-97A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347107A>T | CA1556065271 | HMGCR | c.451-97A>T (n.451-97A>T) n.1288-97A>T c.*1000-97A>T (n.*1000-97A>T) c.511-97A>T (n.511-97A>T) | dbSNP |
| 5 | g.75347108A>G | CA2674263102 | HMGCR | c.451-96A>G (n.451-96A>G) n.1288-96A>G c.*1000-96A>G (n.*1000-96A>G) c.511-96A>G (n.511-96A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.75347109T>A | CA649973572 | HMGCR | c.451-95T>A (n.451-95T>A) n.1288-95T>A c.*1000-95T>A (n.*1000-95T>A) c.511-95T>A (n.511-95T>A) | COSMIC |
| 5 | g.75347110A>C | CA2674263103 | HMGCR | c.451-94A>C (n.451-94A>C) n.1288-94A>C c.*1000-94A>C (n.*1000-94A>C) c.511-94A>C (n.511-94A>C) | gnomAD v4 |